Sticklers syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Sticklers syndrom Andre betegnelser: Beskrivelse Hereditær artro-oftalmopati, Artroophthalmopathy, hereditary progressive Introduktion Sticklers syndrom er opkaldt efter den tyske læge Gunnar B. Stickler, der beskrev det i 1965. Det er en arvelig bindevævssygdom med symptomer, der viser sig kort tid efter fødslen. Ud over syns- og hørevanskeligheder er syndromet især karakteriseret ved ledproblemer. Symptomernes sværhedsgrad er meget varierende. Symptomer Sticklers syndrom er kendetegnet ved et karakteristisk udseende med underudvikling af mellemansigtets knogler, hvilket får ansigtet til at fremstå fladt. Et andet 1
karakteristisk symptom er medfødt ganespalte, der kan medføre spise- og talevanskeligheder. Disse forandringer ses ofte i en kombination kaldet Pierre Robins sekvens. De fleste med syndromet har desuden løse og ekstremt smidige led, der let bliver betændte og dermed ømme og stive. Desuden ses der i visse tilfælde hjerteklapfejl (mitralprolaps). Børn fødes med synsvanskeligheder i form af svær nærsynethed og som følge af misdannelser i øjets glaslegeme (den gelé-agtige masse inden i øjet) Desuden er der tendens til udvikling af grå stær og nethindeløsning, der kan medføre blindhed. Pludseligt sløret syn kan være første symptom på nethindeløsning, der evt. kan behandles med laser og derfor er meget vigtig at opdage hurtigt. Ca. halvdelen af alle med syndromet har sensorineural hørenedsættelse. Graden af hørenedsættelsen er dog meget varierende. Hos nogle bliver hørelsen gradvist dårligere med tiden. Der kan også forekomme konduktiv hørenedsættelse (konduktiv hørenedsættelse opstår, når der er hindringer eller defekter i lydens vej udefra til det indre øre), enten som følge af gentagne øreinfektioner (pga. ganespalte) eller pga. medfødte misdannelser i de små knogler i mellemøret. Årsag Man kender nu fire gener, hvor man har fundet mutationer hos personer med Sticklers syndrom. Det gælder mutationer i COL2A1 genet (12q13.11-q13.2) der ses ved Sticklers syndrom type 1, mutationer i COL11A1 genet (1p21) der forårsager Sticklers syndrom type 2 samt mutationer i COL11A2 genet (6p21.3), der fører til Sticklers syndrom type 3 (uden øjensymptomer). En autosomal recessiv variant af Sticklers syndrom, med mutationer in COL9A1 genet (6q12-q14), er fundet i en enkelt familie. Disse gener medvirker ved produktionen af tre forskellige typer kollagen: type II, type IX, and type XI. Kollagen er proteiner der udgør grundsubstansen i bindevævet i hud, sener, brusk, knoglevæv m.m. Type II, type IX, and type XI kollagen udgør grundbestanddelene i øjets glaslegeme, brusk og andet bindevæv. 2
Mutationerne leder til mangel på kollagen, hvilket fører til de ovennævnte bindevævssymptomer. Arvelighed Arvegangen er autosomal dominant, dvs., at en person med syndromet med 50 pct. sandsynlighed vil videregive lidelsen til sine børn. Symptomerne kan være så milde, at diagnosen ikke stilles. Diagnosticering Diagnosen stilles ud fra en undersøgelse for ovennævnte symptomer (klinisk undersøgelse). Diagnosen kan i nogle tilfælde bekræftes ved en DNA-analyse. Disse analyser er omfattende på grund af, at flere gener skal undersøges for at finde mutation. Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen i det aktuelle gen er kendt. Behandling Der findes ingen helbredende behandling, men det er vigtigt med løbende undersøgelser hos relevante specialister (øjenlæge, ørelæge, hjertelæge, ortopæd/reumatolog og andre) afhængig af symptomerne for at sætte ind tidligt med afhjælpende behandling. Det er ekstremt vigtigt med regelmæssige øjenundersøgelser for at diagnosticere tegn på nethindeløsning meget hurtigt aht behandlingsmuligheder, som reduceres ved forsinket diagnostik. Prognose Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Sticklers syndrom forårsager ofte fysiske funktionsnedsættelser, som fx syns- og høreskader. Syndromet kan føre til blindhed. Hvis syndromet løbende observeres og behandles, vil den forventede levetid være normal. Det anslås, at der fødes et barn med Sticklers syndrom for hver 7500-9000 nyfødte. Det vil i Danmark svare til at der fødes 7-9 børn med syndromet om året. Man har ingen sikre oplysninger om antallet af personer med Stickler syndrom i Danmark, bl.a. fordi nogle har så milde symptomer, at de ikke får den korrekte diagnose. 3
Kilde: Forfatter Udarbejdet: November 2011 Andre med samme diagnose? GeneReviews Genetics Home Reference Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser Madisons Foundation Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital. Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Betydningen af en god udredning Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010. Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Grundlaget for støttemuligheder 4
Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne 5
Træning og fysioterapi Som udgangspunkt er al træning nu et kommunalt ansvar. Har du brug for genoptræning f.eks. efter hospitalsindlæggelse eller vedligeholdende træning, kan du kontakte din kommune, der vil orientere dig om reglerne og vurdere, om du er berettiget. Har du behov for vederlagsfri fysioterapi skal du opfylde nogle betingelser. Dels skal der være tale om et svært handicap i det daglige, dels skal din diagnose være omfattet af en diagnoseliste udvalgt af Sundhedsstyrelsen. Hvis du opfylder betingelserne, kan du hos din læge få henvisning til en fysioterapeut, der yder vederlagsfri fysioterapi. Også børn er omfattet af disse regler dog kan specialiseret genoptræning finde sted i hospitalsregi. Læs mere om kommunens tilbud om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om vederlagsfri fysioterapi Læs mere om genoptræning i hospitalsregi Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Støtte i forbindelse med uddannelse Hvis din sygdom medfører betydelige begrænsninger i at kunne gennemføre en kortere eller længerevarende uddannelse, findes der forskellige støttemuligheder på de enkelte uddannelsesområder, som du kan søge om. Eksempelvis kan der søges om Specialpædagogisk støtte, SPS, på Gymnasier og HF, en lang række Erhvervsuddannelser samt på de videregående uddannelser. SPS skal sikre, at elever og 6
studerende med en fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan gennemføre en uddannelse på lige fod med andre. På videreuddannelsesområdet har man bl.a. regler om SU (Statens Uddannelsesstøtte) Handicaptillæg til mennesker med handicap, som grundet deres sygdom ikke kan have et studenterjob ved siden af studiet. Unge med sjældne handicap har også mulighed for at få UU-vejledning (Ungdommens Uddannelsesvejledning), hvor der også rådgives i forhold til den 3 årige Særligt Tilrettelagte Ungdomsuddannelse (STU). Læs mere om uddannelse og handicap Læs mere om specialpædagogisk støtte (SPS) og Specialpædagogisk støtte til uddannelse Læs mere om handicaptillæg fra Statens Uddannelsesstøtte Læs mere om Ungdommens Uddannelsesvejledning og finde det lokale tilbud Læs mere om STU Læs også denne guide om vigtige valg til unge Støtte i job Mennesker med sygdom kan have svært ved at fastholde et job eller starte igen efter et langvarigt sygdomsforløb på grund af den øgede risiko for sygefravær. Der er derfor mulighed for at arbejdsgiver og lønmodtager kan lave en aftale, hvor der opnås refusion af sygedagpenge fra første fraværsdag. Læs mere om støtte i job Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension Vi har erfaring for, at nogen med sjældne diagnoser, har svært ved at komme ind på arbejdsmarkedet eller har svært ved at fastholde deres job. Det kommunale Jobcenter kan vurdere, om der skal sættes støtte ind, og de kan beslutte at foretage en egentlig arbejdsevnevurdering, hvor man vurdere hvilke muligheder den enkelte har for at få et job og fastholde dette job. Kan man ikke bestride et job på normalt vilkår kan flexjob, skånejob, revalidering eller førtidspension komme på tale. Arbejdsevnemetoden skal anvendes, når der er formodning om, at revalidering, fleksjob eller pension kan komme på tale. 7
Læs mere om fleksjob, skånejob, revalidering Læs også disse portrætter af mennesker i flexjob Læs mere om arbejdsevnemetoden Læs også DUKHs guide til arbejdsevnemetoden og fleksjob Førtidspension Førtidspension gives efter arbejdsevnekriteriet. Ved arbejdsevne forstås om, man har evnen til at tjene en indtægt til hel eller delvis selvforsørgelse ved at passe et arbejde udfra de krav, der stilles på arbejdsmarkedet. Hvis de ikke er i stand til at opfylde de krav, kan man tildeles førtidspension. Forud for en tildeling skal arbejdsevnen vurderes. Mere faglig viden: Læs mere om førtidspension Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej 100 8200 Århus N Tlf.: 7845 1474 Danske og nordiske links: Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100 Videnscentret for Døvblindblevne Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle 8
viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse. rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. I den norske lægeforenings tidskrift har haft en artikel om Stickler syndrom: Tidsskrift for Den norske legeforening 2001/121 Internationale links: PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. 9
OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Mayo Clinic Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Children's Hospital Boston Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Engelsk non-profit organisation, der stiller information til rådighed for familier og professionelle. 10
Se også danske Landsforening for Læbe-Ganespalte 11