Nedarvning af farver hos Shetlandsponyer Ian Henry Lambert - Stutteriet Abildore - Februar 2008 Jeg har lade mig fortælle at en god pony ingen farve har og at man ikke bør avle efter farve men efter type/egenskaber. Betages man af en broget pony eller en rød pony med sin lyse man og hale, så er det et godt råd at tage et billede af den - farve ponyen blå med en tusch - og derefter se om nu typen også er efter standarden. I det efterfølgende beskrives: Hårets dannelse og opbygning Farvepigmenter herunder hvordan og hvor farvepigmenterne syntetiseres og hvorledes hormoner regulerer syntesen af farvepigmenter Gennemgang af farvevariationer Genetiske spilleregler for nedarvning af farver Opstilling af skemaer med det formål at bestemme hvilke farver et føl kan få Opstilling af skemaer med det formål at bestemme hvilke genetiske farveanlæg en pony har og ikke har Hår - en død horndannelse, der kun vokser ved roden Som vist i Figur 1, dannes det enkelte hår udfra hårpapillen, som sidder nede i bunden af en hårsæk. Hårpapilen er en vækstzone beklædt med levende celler, der deler sig i et raskt tempo. Håret vokser ved at nydannede hårceller på hårpapillen skubber de lidt ældre hårceller "opad i systemet", og håret vil med tiden være så langt, at det rager ud af hårsækken og bliver synligt på dyrets overflade. Hvis man vil vide hvor dybt hårpapillen rent faktisk ligger ned i huden kan man f.eks. tage fat med en pincet på et af overlæbens skæghår og rykke til! Efterhånden som de nydannede hårceller ældes går deres biologiske processer til grunde, cellen forhorner og cellen dør - vi får dannet det vi normalt forbinder med hår. Håret er således en død horndannelse, der kun vokser ved roden. Når dyrlægen tager en hårprøve til DNA bestemmelse skal han sørge for at hårpapillerne kommer med, idet disse hårpapiller indeholder levende celler hvori det genetiske materiale (kromosomer / DNA) er intakt.
Hår der rager ud på hudens overflade Hårsæk Huden Hårpapil - herfra dannes det enkelte hår Hårceller Melanocytter Figur 1. Håret dannes af hårcellerne, der sidder på hår-papillen. I forbindelse med hårcellerne sidder der melanocytter, som danner farvepimentet. Skærer man håret over på tværs vil man ved hjælp af et mikroskop kunne se, at det enkelte hår har en central marv omgivet af en bark og helt yderst et lag celler, der nærmest står frem som takker. Disse takker giver håret en ru overflade og det er dem, der får hårene til at filtre og får halm og skidt til at klæbe sig til ponyens krop på en showdag. Visse former for hårbalsam og showshampoos får disse takker til at "lægge sig", hvorefter håret bliver glat og strå og skidt falder af. Melanin hårets farvepigment dannes i melanocytter og eksporteres til hårcellerne Der forekommer to typer af farvepigmentet phaeomelanin, som er rødt eller gult samt eumelanin, som er sort eller brunt. Ponyens farve er bestemt af hvilke farvepigment ponyen danner og ponyens hår indeholder. Der gælder således:
En rød pony danner kun rødt farvepigment (phaeomelanin) En sort (black) pony og en mørkebrun (brown) pony danner altid det sorte farvepigment (eumelanin) En albino mangler pigment og har røde øjne Den sorte og den mørkebrune pony kan ud over det sorte pigment eventuelt også danne rødt pigment. Dette kan imidlertid ikke ses på ponyen, idet det sorte pigment camouflerer det sorte pigment. For at forstå dette kan man for eksempel blande en bøtte sort maling med en bøtte rød maling - resultatet bliver en større bøtte sort maling. Danner man ikke noget pigment bliver håret hvidt og øjnene røde man er en albino. Hårcelle Melanocyt Melanosom er melanocytens farvefabrik her dannes farvepigmentet Hårcelle Pigmentkorn Hårcellen importerer farvepigmentet fra melanocyten Figur 2. Melanocytter danner sort (brunt) eller rødt (gult) farvepigment i melanosomerne herefter eksporteres farvepigmentet, her vist som sorte kugler, til hårcellerne. I forbindelse med hårpapillen sidder der hårceller og melanocytter. Melanocyterne er en celletype, der har specialiseret sig i at producere farvepigment. Selve produktionen af
pigment foregår inde i cellen i små "farvefabrikker", som kaldes melanosomer. Som det fremgår af Figur 2 samles farvepigmentet efter produktion i pigmentkorn, som eksporteres fra melanocytten til hårcellerne. Hårcellerne fungerer således som depot for farvepigmentet. Da farvepigment ikke nedbrydes nævneværdigt selvom hårcellen forhorner og dør vil der være pigmentkorn i hele håret. Produktion af farvepigment er styret af hormonet -MSH I vores hypofyse samt i hårcellerne og i melanocytterne dannes der et lille hormon, som kaldes det melanocyt stimulerende hormon som forkortes til -MSH. Dette hormon dannes i hypofysens baglap. Dette hormon binder sig til en "antenne" eller receptor på melanocyttens overflade, som betegnes MC1-Receptoren eller MC1-R. Hver enkelt melanocyt har mange kopier af MC1-R fordelt på hele sin overflade. Som vist i Figur 3 vil binding af -MSH til MC1-R udløse en signaleringkaskade inde i melanocytten, som til sidst resulterer i at melanocytterne danner farvepigment i melanosomerne. -MSH MC1-R Melanosom Figur 3. Produktionen af farvepigment startes ved at melanocyttens "antenner" de såkaldte MC1-Receptorer (MC1-R) stimuleres af det lille hormon -MSH. Efter syntesen eksporterer melanocytten sit farvepigment til hårcellerne se Figur 2. Syntese af farvepigment er en kontrolleret biokemisk proces For mange biokemiske processer gælder det, at de reguleres af enzymer. Dette er også tilfældet for syntesen af eumelanin og pheomelanin som angivet i Figur 4.
Figur 4. Den enkelte melanocyt indeholder mange melanosomer. Farvepigmentet syntetiseres i melanosomet. Pheomelanin er rødt farvepigment. Eumelanin er sort farvepigment. Tyrosinaser, TRP2, TRP1, Gp100/Pmel17 er enzymer der kontrollerer syntesen af farvepigment. Farvepigmentet samles efter syntesen i såkaldte pigmentkorn, der eksporteres til nabocellerne.. De første trin: Melanin syntetiseres udfra aminosyren tyrosin. De første trin i omdannelsen af tyrosine til DOPA (3,4-dihydroxy-phenylalanin) og fra DOPA til DOPAquinone varetages af enzymer vi betegner tyrosinaser. Rødt farvepigment: Har melanocytten et højt indhold af den svovlholdige aminosyre cystein vil DOPAquinone blive omsat til cysteinyldopa og vi får dannet pheomelanin det vil sige rødt pigment. farvepigment: Har melanocytten et lavt indhold af cystein vil DOPAquinonen blive omdannet via leucodopachrome til DOPAchrome. DOPAchrome vil enten blive omdannet til DHI (5,6-dihydroxyindole), indole-5,6-quinone og DHI eumelanin. Alternativt kan DOPAchrome omdannes til DHICA (5,6-dihydroxy-2-carboxylsyre), indole-5,6-quinone-2-carboxylsyre og DHICA eumelanin. Det sorte farvepigment udgør således en blanding af DHICA eumelanin og DHI eumelanin.
En ponys farve fremkommer ved at lyset brydes i de enkelte farvekorn. Farven på en pony, som vi opfatter den, er bestemt af: Farvepigmentet i det enkelte hår er det sort eller rødt Kvaliteten af farvepigmentet Kvantiteten af farvepigmentet Geografisk fordelingen på ponyen krop af farvepigment Tabel 1 viser hvilke gener, der bestemmer disse forhold. De enkelte gener og deres effekt på ponyens farve er beskrevet i det efterfølgende. Tabel 1. Gener der påvirker ponyens farve Gen Overordnet funktion Hvilken funktion eller egenskab påvirkes af genproduktet C-genet Genet koder for tyrosinaser og bestemmer om der dannes farvepigment eller ej. C-genet koder for de tyrosinaserne, der er ansvarlige for omdannelsen af tyrosin til DOPAquinone og ponyer med en mutation/defekt i génet har en lav eller slet ingen tyrosinase-aktivitet i deres melanocyter og de vil som følge heraf mangle pigment og bliver farveløse ponyen er A-genet E-genet A-genet koder for agutiproteinet regulerer derved syntese af sort/brunt farvepigment. Koder for MSH- Receptoren og regulerer derved syntese af sort farvepigment albino farveløs med røde øjne. Agoutiproteinet binder til den receptor, der normalt binder MSH herved forhindres binding af MSH og melanocyten vil danne mindre sort og mere rødt pigment. Bindes der MSH til MSH-R dannes der sort pigment se Figur 5A. Er der agutiprotein til stede kan MSH ikke komme til at binde sig og stimulere receptoren hvor efter der dannes rødt farvepigment se Figur 5B. MSH-R findes også i en evig aktiv form hvorved der altid dannes solide mængder af sort pigment uanset om der er MSH eller agutiprotein til stede se Figur 5C. MSH-R kan også være defekt / muteret og derved ude af stand til at binde MSH og der dannes rødt pigment se Figur 5D. B-genet Regulerer B-genet koder for DHICA /TRPI sørger derved for
A D -genet Dn-genet kvaliteten af det sorte farvepigment Fordelingen af farvepigment Kvantiteten af farvepigment dannelsen af dorsal ålestribe korrekt dannelse af sort pigment er enzymet defekt eller mangler dannes der brunt pigment. Begrænser fordeling af sort og rødt farvepigment i det enkelte hår - se Figur 10. Tilstedeværelsen af genet svækker aktiviteten af tyrosinaserne og medfører en reduktion i mængden af pigment, der produceres. C cr -genet Tilstedeværelsen af genet svækker aktiviteten af tyrosinaserne og medfører en reduktion i mængden af pigment, der produceres Slaty-genet Koder for TRP2 Ændres genet ved mutation fortyndes det sorte Silver-genet G-genet R-genet T-genet Koder for gp100/pmel17. pigment bliver hårets farve "udvandet". Ved mutation opstår en progressiv svækkelse af hårets farve, der kan give det der betegnes som sølvtoning. Skimmel ponyen bliver hvid med alderen. Stikkelhåret pelsen har mange hvide hår Ponyen bliver broget Den sorte den mørkebrune den røde pony Tilstedeværelse af hormonet -MSH fører til stimulering af melanocyttens MC1- Receptorer og melanocyten vil syntetisere det sorte pigment (se Figur 5A). Agouti-genet giver et lille protein, der har den egenskab at det sætter sig på MC1-Receptoren og forhindre -MSH i at virke hvorefter melanocytten syntetiserer rødt farvepigment (se Figur 5B). Dette svarer i princip til at man som person (= -MSH ) låner sin bil ud til en kammerat (= agouti protein) og det derefter er kammeraten, der sætter sig bag rattet (= MC1-receptoren) og bestemmer kørslen (= farveproduktionen bliver). Det skal bemærkes at agouti-genet tilsyneladende er inaktivt i områder på ponyen krop, der har sort farve som for eksempel man, hale, ben og ørerande hos brune heste. I nogle tilfælde er MC1-Receptoren født som værende evig aktiv selv i nærvær af agoutiproteinet og ponyen bliver sort. Er receptoren ude af drift som følge af en mutation vil vi kun få syntetiseret rødt pigment og ponyen bliver rød (se Figur 4D).
-MSH MC1-R Melanosom A: farvepigment Hormonet -MSH binder til MC1-Receptoren og der dannes sort farvepigment. Agouti protein MC1-R Melanosom -MSH B: Brunt farvepigment Agouti proteinet blokerer binding af -MSH til MC1- Receptoren og der dannes brunt farvepigment i stedet for sort farvepigment. MC1-R Melanosom C: / Brunt farvepigment Mutation i MC1-Receptoren gør at receptoren er evig aktiv der dannes sort pigment. Ude af drift! MC1-R Melanosom D: Rødt / Gult farvepigment MC1-Receptoren er ude af drift og kan ikke stimuleres der dannes rødt pigment. Figur 5 A - agouti proteinet mangler og der dannes sort farvepigment.
Figur 5B agutiproteinet er tilstede og fortrænger -MSH og der dannes rødt farvepigment. Figur 5C: MC1-Receptoren er evig aktiv og der dannes altid sort farvepigment Figur 5D: MC1-Receptoren er muteret eller defekt og der dannes kun rødt. farvepigment også selvom -MSH er til stede. Før julen 2003 fik jeg stukket et udklip i hånden fra et svensk blad, der viste en dejlig mørkskimlet 2-års hingsteplag - problemet var, at plagen var født rød se Figur 6. Plagen havde en speciel blis - så der var ingen tvivl om, at det var den samme plag. Spørgsmålet er selvfølgelig om en hest kan skifte farve midt i vadestedet det vil sige om den kan skifte sin grundfarve fra rød til sort! Figur 6. Japp som føl og som 2-års plag. En mulig forklaring på Japp s farveskift kunne være, at plagen syntetiserer agoutiproteinet hvorved den blev rød. Men i forbindelse med kønsmodning var den begyndt at syntetisere betydeligt mere af hormonet -MSH, hvorved -MSH fortrængte agoutiproteinet fra MC1-Receptoren hvorefter der blev dannet mere sort pigment. Silver-génet. Dette gén koder for nogle proteiner (pg100/pmel17), der regulerer TRP1 aktiviteten, og findes højst sandsynligt hos alle ponyer. Det som folk forbinder med sølvtoning skyldes sandsynligvis en enkelt mutation i génet hvorved Pmel17 ikke fungerer som det skal og en progressiv ændring i kvantiteten og kvaliteten af det sorte farvepigment. Ofte fødes ponyer med silver anlæg med stribede hove men stribningen forsvinder med alderen.
Figur 7. Sølvgenet har den mest dramatiske effekt på heste med genet for dominant sort. Jeg spørger mig selv om Clothie Jostell har et sølvgen. Den brune pony Figur 8. Holwell Hazel brun pony. Bemærk den brune krop og den sorte man og hale samt min søster Sally.
Nu er det sådan med maling, at man kan bestemme om hvilken nyance den skal have samt om den skal dække hele væggen eller blot dørkarme og vinduesrammer. Således griber det genetisk anlæg for brunt B-genet ind i syntesen af det sorte farvepigment og fordelingen af farve på ponyens ponyen får brun krop og sort man og hale (se Figur 8). Det brune gen påvirker aktiviteten af TRP1 enzymet se Figur 4 og griber derved ind i og svækker kvaliteten af det sorte farvepigment vi får brunt farvepigment. Bemærk at tilstedeværelse af det brune anlæg har ingen effekt på syntesen af det røde pigment. Dette betyder at en pony godt kan have et skult anlæg for brunt uden at man kan se det se senere hvad dette betyder under genetik-delen Pangaré er et genetisk anlæg som man på nuværende tidspunkt mener får en sort til at blive sort-brun, en brun til en brun med lys bug og en rød til en rød med lys bug. Dun pony med ålestribe Cream-dun med ålestribe Hos ponyer findes der to genetiske anlæg, der påvirker fordelingen af farvepigment i det enkelte hår og derved hele ponyens farve. Det ene genetiske anlæg (Dn) sørger for at en sort pony bliver til en dun pony med dorsal ålestribe (se Figur 9) og en rød pony bliver til en cream dun pony med dorsal ålestribe (se Figur 10). Det andet gen (C cr ) sørger for at farvepigmentet fortyndes/bleges hvorved en sort pony bliver til en dun pony men uden ålestribe og en rød pony bliver til en palomino uden ålestribe (se senere). Fælles for disse to genetiske anlæg er, at de påvirker farven hos en sort pony såvel som en rød pony og at de derudover påvirker fordelingen af farvepigment i det enkelte hår (se Figur 11).
Figur 9. Abildores Bliss - dun med ål. Bemærk den brunlige krop, den sorte man, den sorte hale og mørkebrune/sorte ålestribe ned langs ryggen. Bemærk også de hvid ørespidser og at dækhårene er farvede på den side, der vender ud mod omverdenen, men grå / ufarvede på den side, der vender ind mod kroppen.
Figur 10. Abildores Isabella cream-dun. Bemærk den gule kropsfarve, lyse/hvide man og hale, de hvide ørespidser samt den kraftige røde / brune ålestribe ned af ryggen. Abildores Flash Gordon ved Isabella s side er dun med ålestribe.
Hår fra en dun pony, der har en dorsal ålestribe Spidsen Ydersiden Indersiden ind mod kroppen Hår fra en dun pony, der ikke har en dorsal ålestribe Bunden nærmest kroppen Figur 11. På en dun pony, der har ålestribe, er farvepigmentet koncentreret på den side af håret, der vender ud mod den store verden. På en dun pony uden ålestribe er farvepigmentet koncentreret i spidsen af håret En dun pony med ålestribe kendes på sin brede stribe ned ad ryggen og ikke mindste på dækhårenes spidser er hvide og at den side af håret der vender ind mod ponyens krop er hvid/farveløs. Palomino/Cremello Dun/Buck skin/perlino - blå øjne Der findes et genetisk anlæg, der afbleger/fortynder både det sorte og det røde pigment. Det génetiske anlæg for denne fortynding betegnes med C cr. I visse artikler om farveavl betegnes fortyndings-génet med D dette kan være lidt kikset idet det kunne forveksles med det anlæg, der giver dun/cream-dun med ålestrive (Dn). I Tabel 2 er det
vist hvad der sker med en sort, brun og rød pony i nærvær af en enkelt kopi af fortyndingsgénet. Det ses, at den sorte pony kan blive fra sort til mørk leverrødforbliver (smoky black), den brune pony bliver mousedun (Buckskin)- de minder om en dun pony i kropsfarven men har ingen ålestribe - medens den rød pony bliver til en palomino. Enkelt kopi af To kopier af fortyndingsgenet fortyndingsgenet pony Mørk leverrød Perlino Brun pony Mouse-dun uden ålestribe Perlino Rød pony Palomino Cremello = Blue-eyed cream Tabel 2. Effekt af fortyndings genet D i enkelt / dobbelt dosis på den sorte, brune og røde pony. En palomino kaldes også isabella farvet opkaldt efter den spanske dronning Isabella (1451-1504). Isabella havde fået den geniale idé, at hun ikke ville skifte sin særk før hendes mand kong Ferdinand havde erobret byen Granada fra maurerne. Belejringen trak i langdrag men lykkedes til sidst. Historien røber intet om Ferdinan s lettelse da Isabella s smudsigt gule særk blev dyppet i datidens flydende Ariel og de medfølgende lugtgener forsvandt fra de kongelige gemakker. Nu er det sådan med maling at jo mere fortynder man hælder i bøtten desto blegere bliver farven. Således vil en sort og en brun pony med to kopier af fortyndingsgenet blive til en perlino medens den røde pony bliver til en cremello. Perlino og cremello kaldes ofte blue eyed cream idet øjnene kan være blå. Genet, der er ansvarlig for at en rød pony bliver palomino/cremello og at en brun pony bliver dun-uden-ål (buck skin)/perlino tilskrives også en nedsat tyrosinase aktivitet, hvorved mængden og kvaliteten af pigment nedsættes (se Figur 4). Skimlet, stikkelhåret eller blot hvide hår i pelsen Fælles for en skimlet og en stikkelhåret pony er at de har hvide, pigmentløse hår i pelsen. En skimlet pony fødes aldrig grå men antallet af hvide hår øges gradvist med alderen og ponyen ender sine dage som hvid. Anlægget for gråt findes typisk hos Arabere, Welsh- Mountain, Shetlændere og Connemare ponyer. Man vil undertiden støde på betegnelsen flueskimmel og forelskimmel. En flueskimmel er en pony, som er født sort men hvor det sorte pigment med tiden er samlet i små pletter over hele kroppen. En forelskimmel er en pony, som er født rød men hvor det røde pigment, der er samlet i små pletter.
Southley Bilberry med opdrætteren Mrs Pat Lory Southley Bilberry 6 år Figur 12. En skimmel bliver hvid med årene. Southley Bilberry er skimmel født sort
Figur 13. Lets try again - en brun-stikkelhåret bliver aldrig hvid med årene. En stikkelhåret pony røber allerede ved første fældning et større antal hvide hår blandt de farvede hår, men i modsætning til den skimlede pony bleges den stikkelhårede pony ikke med alderen. Anlægget for stikkelhår findes typisk hos Shetlændere og Belgier hestene. Nogle kalder en sand skimmel for afblegende skimmel og en stikkelhåret for konstant skimmel. Det korrekte er at betegne en skimmel som en skimmel, men samtidig angive dens grundfarve. Det vil sige at man for en skimmel benytter betegnelserne skimmel (født sort), skimmel (født brun) og skimmel (født rød). En stikkelhåret, hvor man næsten altid kan ane grundfarven selv hos en ældre pony skal til gengæld betegnes sort stikkelhåret (blåskimmel, Mohren koph), brun stikkelhåret og rød stikkelhåret. I England betegnes en stikkelhåret som roan - man vil typisk finde betegnelser som blue-roan (sort stikkelhåret) og strawberry-roan (rød stikkelhåret). Under angivelse af hvide hår i pelsen optræder fænomenet ticked hvilket angiver at ponyen har hvide hår spredt udover hele kroppen. Tætheden af de hvide hår er langt fra så stor som hos en stikkelhåret og bør ikke betegnes som stikkelhåret. Tilstedeværelsen af hvide hår bør heller ikke forveksles med de hvide hår som typisk ses i hovedet på gamle ponyer. I tilfældet med en ticked pony bør man på ponyens papirerne blot angive ponyens grundfarve og at der er hvide hår på kroppen. Det skal fremhæves, at ticked ponyer ikke kan avle skimmel eller stikkelhår med mindre den anden part i forholdet har dette anlæg. Figur 14 viser pelsen hos en skimmel, stikkehåret og en ticked pony. Brogede og plettede ponyer Der findes to typer for broget - dels broget, der skyldes tilstedeværelse af det dominante T-gén (tobiano) og dels broget, der skyldes tilstedeværelse af det recessiv o-gén (overo).
Det er T-génet, der dominerer hos Shetlandsponyer, medens o-génet kendes fra Pintoer og sortbrogede køer. Nu er det sådan at vi synes, at en broget pony er kønnest når 3/4 af kroppen er dækket af farve og resten er hvid. Arvegangen for det brogede er helt klar, men man har ingen forklaring på hvorledes farven fordeles på kroppen. Man skal også være opmærksomt på at nogle brogede ponyer er fuldstændig dækket af farve og at tilstedeværelse af det brogede anlæg kun røbes af et par meget høje sokker eller en enkelt plet på bugen. Brogede ponyer angives ligesom de stikkelhårede ponyer altid med deres grundfarve som for eksempel sortbroget, brunbroget og rødbroget. I England betegnes en sortbroget som piebald, medens alle andre former for broget betegnes som skewbald. En plettet pony - leopardplettet, tigret eller plettet som en Knapstrupper eller en Appaloosa er kendetegnet ved at have en lys grundfarve dækket af mørke pletter. Tilstedeværelsen af pletter styres tilsyneladende af dominante anlæg og er ikke tilladt hos Shetlænderen. En snefnugplettet pony, derimod har en mørk grundfarve og er dækket af lyse pletter. Nogle ponyer har uden nogen génetisk forklaring en hvid plet midt på bringen, på krydset eller i hovedet. En sådan plet kan skyldes en gammel bid- eller slagskade, hvor bidet eller slaget rent lokalt har ødelagt hårpapillernes evne til at dannes farvepigment. Pletter forårsaget af bid eller slag er ikke arvelige. Genetiske koder dominante géner/recessive géner For de arvelige anlæg gælder, at de alle optræder som gén-par på ponyens kromosomer. I forbindelse med forplantningen skilles de enkelte gén-par i to adskilte gener og havner hos hingsten i sædcellerne og hos hoppen i ægcellen. Ved befrugtningen får føllet et gen fra faderen og et fra moderen og danner derved sit eget gén-par. Som det fremgår af Figur15 er det ene gén i gén-paret således fra arvet fra moderen meden det andet gén i gén-paret er arvet fra faderen.
Genpar hos hoppen Genpar hos hingsten Gener i hoppens ægcelle Gener i hingstens sædceller Genpar hos føl Genpar hos føl Genpar hos føl Genpar hos føl Kombination 1 Kombination 2 Kombination 3 Kombination 4 Figur 15. Både hos hoppen og hingsten er hvert eneste genetisk anlæg repræsenteret som et gén-par her vist som 2 bolde. Hvert gén-par skilles i forbindelse med dannelsen af ægceller og sædceller. Ved befrugtning pares et gén fra faderen med et gén fra moderen. Bemærk at der er 4 kombinations muligheder. Hvilken farve en pony får er genetisk bestemt og styres af flere sæt géner nogle géner bestemmer ponyens grundfarve, det vil sige om der skal dannes sort eller rødt farvepigment andre géner bestemmer om hår i ponyens man og hale skal indeholde mere farvepigment end hår på ponyens krop medens andre géner bestemmer om pigmentet i det enkelte hår skal fortyndes eller om nogle hår helt skal mangle pigment. Man skelner mellem dominerende géner og recessive géner. For et dominerende gén gælder, at det altid kommer til udtryk i ponyen. For et recessivt gén gælder, at det kun kommer til udtryk i ponyen såfremt der ikke findes noget dominant gen - det vil sige at begge géner i gén-paret repræsenterer det recessive anlæg. Man betegner de enkelte géner i et gén-par med bogstaver og man benytter store bogstaver for de génetiske anlæg, der er dominerende og små bogstaver for de génetiske anlæg, der er recessive. Det génetiske anlæg for dannelse af det sorte pigment er et dominerende anlæg og betegnes med E. Det génetiske anlæg for dannelse af det røde pigment er et recessivt anlæg og betegnet med e. Da genetiske anlæg forekommer parvis vil der således gælde:
En rød pony danner kun rødt pigment og er altid udstyret med gén-paret: ee En sort pony danner sort pigment er udstyret med gen-paret: EE eller Ee Bemærk at sorte ponyer, som nævnt ovenfor, godt kan danne rødt pigment - det er blot camoufleret af det sorte pigment. De har i dette tilfælde den génetiskekode Ee. Genpar hos sort hoppe Genpar en rød hingst G g g g Gener i hoppens ægcelle Gener i hingstens sædceller G g g g G g g g G g g g Skimlet Ikke skimmel Skimmel Ikke skimmel Kombination 1 Kombination 2 Kombination 3 Kombination 4 Der forekommer mutationer hvor MC1-Receptoren "tror" at -MSH altid er højt og melanocytten vil som følge heraf være programmeret til at danne store mængder af sort pigment (se Figur 4C) og en sådan pony bliver derfor altid sort. Det er udbredelses génet (E génet), der koder for syntesen af MC1-Receptoren. En normal sort pony betegnes, som nævnt ovenfor, med den genetiske kode EE eller Ee, medens røde ponyer betegnes med den génetiske kode ee. Det genetiske anlæg, der koder for den evig aktive MC1- Receptor betegnes med E D og den sorte pony med dette anlæg vil kunne havefølgende génpar/génetiske koder E D E D, E D E, eller E D e. En brun pony er udstyret med gén-paret: BB eller Bb
En pony, der ikke har brunt anlæg, er udstyret med gén-paret: bb Koden b angiver, at der ikke kodes for brunt. Det skal bemærkes at da det brune anlæg ikke påvirker udtryk af det røde pigment kan en rød pony kan godt snyde sin ejer og have et skjult anlæg for brunt man siger at den røde pony bærer et skjult anlæg for brunt. Det skal bemærkes at anlæg for dun, gråt, stikkelhår og broget er dominerende anlæg - er anlægget tilstede kan det ses på ponyen. Man kan således aldrig sige, at en pony har et skjult anlæg for dun, gråt, stikkelhår eller broget. Fenotype - genotype Nu er det sådan at man indenfor genetikken arbejder med udtrykket fenotype og genotype. Fenotypen angiver hvordan min pony ser ud medens genotypen angiver hvilke genetiske anlæg ponyen har. Jeg har indført en tabel hvori jeg i den første kolonne har anført de mest almindelige farver indenfor Shetlandponyer (fenotypen) og i de to andre kolonner de tilhørende genetiske koder (genotypen). Under genotypen vil man i den første kolonne se at de kun forekommer grundfarven sort eller rød, medens man i den anden kolonne finder de anlæg, der virker modificerende. Oversigtsskema Fenotype Genotype Hvordan ser ponyen ud? Hvilke genetiske farveanlæg har ponyen? EE eller Ee Bb a D a D ponyen ikke anlæg for brunt eller dun Dun med ål EE eller Ee A D A D ellera D a D
Brun - sort man og hale EE eller Ee Dun uden ål (Buck skin) Perlino EE eller Ee EE eller Ee BB eller Bb Dd DD BB eller Bb Ponyen kan have et brunt anlæg Rød ee BB eller Bb eller bb a D a D Ponyen kan have skjult anlæg for brunt men har ikke anlæg for dun Cream-Dun med ål ee A D A D eller A D a D Palomino ee Dd Cremello ee DD Stikkelhåret - bleges ikke med alderen Skimlet - bleges med alderen Broget Rr RR menes at gå til grunde som foster GG eller Gg TT eller Tt Oversigtsskemaet skal benyttes til opstilling af farveskemaer. Venstre kolonne - fenotypen angiver ponyens farve. Højre kolonne angiver gén-parret, der bestemmer ponyens grundfarve - læg mærke til, at alle ponyer har enten sort (EE eller Ee) eller rødt (ee) som grundfarve samt. Højre kolonne angiver de gén-par, der påvirker udbredelsen af pigment.
Opstilling af farveskemaer Oversigtskemaet kan benyttes begge veje - kender man farven kan man opskrive den genetiske farvekode - og omvendt - kender man farvekoden kan man angive farven. Brugen af oversigtsskemaet kan bedst illustreres med et par eksempler: Eksempel 1. En skimlet pony, der er født rød kan enten have den genetiske kode ee Gg eller ee GG. Her skal vi huske at grundfarven er rød (ee) og at det genetiske anlæg for skimmel (G) er et dominerende gén. Vores problem er, at vi ikke på forhånd ved om ponyen har ét eller to géner for skimmel - derfor må vi anføre enten Gg eller GG. Eksempel 2. En cream dun pony kan have koden ee A D A D eller alternativt ee A D a D. Ponyens grundfarve er igen rød (ee), men det dominerende anlæg er i dette tilfælde A D. Vi har dog samme problem som før - vi ved ikke om ponyen har ét eller to anlæg for dun og må derfor anføre enten A D a D eller A D A D. Eksempel 3. En sort broget pony kan have en af de følgende koder: EE TT, Ee TT, EE Tt eller Ee Tt. Her skal vi huske at grundfarven er sort, men vi ved ikke om ponyen kun har anlæg for sort (EE) eller eventuelt har et skjult anlæg for rødt (Ee). Vi ved heller ikke om ponyen har ét eller to anlæg for broget og må derfor anføre TT eller Tt. Eksempel 4. En ensfarvet pony, der ikke har ål og ikke er hverken skimlet, stikkelhåret eller broget kan ud over koden for grundfarven (EE, Ee, ee) tildeles de genetiske koder a D a D, gg, rr, tt. Her skal man huske, at de små bogstaver blot angiver, at anlægget ikke er tilstede i en brugbar version. Farveskemaer - ét for de genetiske anlæg og ét for farven For at være i stand til at forudsige hvilke farver et føl vil kunne få opstilles 2 skemaer. I første skema indføres hvilke géner hingsten henholdsvis hoppen formodes at give fra sig ved forplantningen og hvilket gén-par befrugtningen resulterer i. I det andet skema er den genetiske kode i gén-parret fra det første skema oversat til farve ved hjælp af oversigtsskemaet. For at illustrere hvordan man udfylder disse skemaer har jeg valgt at give nogle typiske eksempler. Eksempel 5. En sort hingst bedækker en sort hoppe. Om hingsten ved vi, at han ikke har rødt anlæg - men det har hoppen. Hingsten er således udstyret med gén-parret EE og hoppen er udstyret med gén-parret Ee.
Skema 1A Genetisk kode E Hingst: EE E Hoppe: Ee E EE EE e Ee Ee Skema 1A: Hingsten vil producere sædceller med E-géner (blåt felt). Hoppen vil danne ægceller med enten E-géner eller e-géner (rødt felt). Ved forplantning kombineres/pares de genetiske anlæg fra moderen med dem fra faderen - vi ved bare ikke hvem der møder hvem og må derfor betragte alle 4 mulige kombinationer (grønt felt). Skema 1B Hingst: Farven som føllet kan få Hoppe: med rødt anlæg med rødt anlæg Skema 1B: De genetiske koder fra Skema 1A (grøn ramme) er oversat til farve ved hjælp af oversigtsskemaet (grøn ramme). Skema 1C Sandsynligheden for sort føl 4 / 4 Sandsynligheden for rødt føl 0 / 4 Skema 1C: Vi ser i skema 1B at parer vi de to sorte ponyer, hvoraf kun den ene har et skjult rødt anlæg, vil 4 ud af 4 føl være sorte og ingen føl bliver røde. Sagt med andre ord er sandsynligheden for at få et sort føl 4/4 svarende til 100% og sandsynligheden for at få et rødt føl 0/4 svarende til 0%. Det skal bemærkes at 2 af de 4 føl bærer et skjult anlæg for rødt..
Eksempel 6. En sort hingst bedækker en sort hoppe. For både hingsten og hoppen ved vi, at de begge har rødt anlæg. De er således begge udstyret med gén-parret Ee og vil begge kunne producere sædceller/ægceller med E-gén eller e-gén - dette er indført i Skema 2A (blåt / rødt felt). Kombineres de genetiske anlæg fra moderen med genetiske anlæg fra faderen vil føllet kunne få følgende genetiske kode EE (felt 5), Ee (felt 6), Ee (felt 7) eller ee (felt 8). Ved hjælp af oversigtsskemaet får vi, at de genetiske koder i felt 5 til 8 i Skema 2A svarer til at føllet kan få henholdsvis farverne sort, sort (med rødt anlæg), sort (med rødt anlæg) og rødt - hvilket er indført i Skema 2B i felt 9, 10, 11 henholdsvis 12. Skema 2A Hingst: Ee Genetisk kode E e Hoppe: Ee E EE Ee e Ee ee Skema 2B Hingst: med rødt anlæg Farven som føllet kan få Hoppe: med rødt anlæg med rødt anlæg med rødt anlæg Rød Skema 2C Sandsynligheden for sort føl 3 / 4 Sandsynligheden for rødt føl 1 / 4 Ud fra Skema 2B ses, at parrer vi to sorte ponyer, der begge har rødt anlæg, vil 3 ud af 4 føl blive sorte og 1 føl bliver rødt. Sagt med andre ord er sandsynligheden for at få et sort føl 3/4 svarende til 75% og sandsynligheden for at få et rødt føl 1/4 svarende til 25%. Ud af de tre sorte føl vil 2 føl bære et skjult anlæg for rødt. Eksempel 7. En sort hingst bedækker en rød hoppe. Om hingsten ved vi, at den har rødt anlæg. Hingsten er således udstyret med gén-parret Ee og vil producere sædceller med E-gén eller e-gén. Hoppen kan kun producere ægceller med e-gén. Vi
benytter fremgangsmåden fra Skema 1A/1B/1C og Skema 2A/2B/2C og får derved Skema 3A/3B/3C. Skema 3A Hingst: Ee Genetisk kode E e Hoppe: ee e Ee ee e Ee ee Skema 3B Hingst: med rødt anlæg Farven som føllet kan få Hoppe: Rød med rødt anlæg med rødt anlæg Rød Rød Skema 3C Sandsynligheden for sort føl 2 / 4 Sandsynligheden for rødt føl 2 / 4 Ud fra Skema 3B ses, at parrer vi to sorte ponyer, der begge har rødt anlæg, vil 2 ud af 4 føl blive sorte og 2 føl ud af 4 bliver røde. Sagt med andre ord er sandsynligheden for at få et sort føl 2/4 svarende til 50% og sandsynligheden for at få et rødt føl 2/4 svarende til 50%. Begge de sorte føl vil bære et skjult anlæg for rødt. Eksempel 8. En broget hingst bedækker en ensfarvet hoppe. Hingsten har kun ét anlæg for broget og er således udstyret med gén-parret Tt. Da anlæg for broget er et dominerende anlæg og hoppen ikke er broget vil den være udstyret med gén-parret tt. Skema 4A/4B/4C er udfyldt på samme måde som de foregående skemaer. Skema 4A T Hingst: Tt t
Genetisk kode Hoppe: tt t Tt tt t Tt tt Skema 4B Hingst: Broget Farven som føllet kan få Hoppe: Ensfarvet Broget Broget Ensfarvet Ensfarvet Skema 4C Sandsynligheden for et broget føl Sandsynligheden for ensfarvet føl 2 / 4 2 / 4 Ud fra Skema 4B ses, at parrer vi en broget med en ikke broget er sandsynligheden for at få et broget føl 2/4 svarende til 50% og sandsynligheden for at få et ensfarvet føl 2/4 svarende til 50%. Ingen af de ensfarvede føl bærer anlæg for broget. Havde vi benyttes skimlet, stikkelhåret eller dun som eksempel ville resultatet blive det samme - dvs 50% af afkommet skulle bære det dominerende gén. Men ét er teori et andet er praksis - Abildores Kate er rødbroget og hun har ved bedækning med en ensfarvet hingst givet 15 føl hvoraf 4 føl har været brogede - dvs kun 27% af hendes afkommet blev broget i teorien burde 50% være broget. Ginette of Drakelaw, der er skimlet har med en ensfarvet hingst givet 13 føl, hvoraf 9 var skimlede, hvilket svarer til 70% broget i teorien burde 50% være skimlet. Vi ser, at det faktiske ikke helt svarer til det forventede, hvilket undskyldes med at mit talmaterial ikke er stort nok. Det ville være mere korrekt at se på hvad samtlige brogede/skimlede shetlandponyer havde givet med ensfarvede ponyer for de sidste 100 år i hele verden - den værdi vil nok komme tæt på de 50%. Eksempel 9. Vi lader denne gang en cream dun hingst bedække en rød hoppe - dette kunne i teorien være Abildores Gizmo og Sophie of Drakelaw. Gizmo har rød som grundfarve og er udstyret med ét enkelt anlæg for dun og Gizmo vil i følge
oversigtsskemaet have den genetisk farvekode ee (rød) A D a D (ålestribe). Sophie, derimod er rød og har koden ee (rød) a D a D (ingen ålestribe). Ser vi først på grundfarven er både hingsten og hoppen røde og deres afkom vil altid have rød som grundfarve. Da det genetiske anlæg for dun er et dominerende anlæg vil det gå fuldstændig som i eksemplet med det brogede (se skema 4A/4B/4C), det vil sige at ud af 4 føl vil 2 føl have anlæg for ålestribe og blive cream-dun og 2 føl vil blive røde. I praksis fik vi det Abildores Kenzo, som er cream dun. Eksempel 10. Vi lader denne gang en skimmel hingst (født sort) bedække en sort hoppe. For både hingsten og hoppen ved vi, at de begge har rødt anlæg. Spørgsmålet er hvad er sandsynligheden for at få et hoppeføl, der er født rødt og bliver skimmel? I følge Eksempel 6 er sandsynligheden for rødt føl 1/4. I følge Eksempel 8 er sandsynligheden for skimmel 2/4. Sandsynligheden for et hoppeføl er 1/2, svarende til 50%. Sandsynligheden for det røde/skimlede hoppeføl beregnes som de enkelte sandsynligheder gange med hinanden = 1/4 2/4 1/2 = 2/32 = 1/16. Sagt med andre ord 1 føl ud af 16 burde få det ønskede. Har ponyen ét eller to kopier af det dominerende gén? For de dominerende anlægs vedkommende - dun, skimlet, stikkelhår og broget - er man aldrig i tvivl om deres tilstedeværelse - det vil sige jeg er ved opstilling af farveskemaer blevet snydt et par gange af skimlede ponyer, der til trods for at de var anført som hvide, viste sig at være født brogede eller cream-dun. Jeg er for i øvrigt også i tvivl om en af mine hopper - Candy of Drakelaw - ud over et anlæg for skimmel også bærer et anlæg for stikkelhår. Det næste spørgsmål er om ponyen har ét eller to kopier af det dominerende gén. Lad os betragte en skimlet pony. Såfremt kun den ene af ponyens forældre er skimlet kan vi slutte at ponyen kun har én kopi af génet for skimmel og derved har den genetiske kode Gg. Abildores Anita, hvis fader Abildores Max var sort og hvis moder Ginette of Drakelaw var skimmel har derfor gén-parret Gg. Hvis nu begge ponyens forældre er skimlede så kan ponyen med lidt held have 2 kopier af génet for skimmel - et fra faderen og et fra moderen - og derved den genetiske kode GG. Abildores Lajka er efter Southley Bilberry, der er skimmel (født sort) og ud af Abildores Anita, der er skimmel (født sort). Abildores Lajka har derfor en chance for at være udstyret med gén-parret GG. Hvis dette er tilfældet bør Lajka kun give skimlede føl idet de kun kan producere ægceller med G-géner. Vi får se hvordan det går med hende i avlen. Har den brune pony et skjult anlæg for rødt? Det næste spørgsmål er hvordan afgør man om en sort eller brun pony bærer et skjult rødt anlæg. Vi kan betragte en hingst som Eastland Thunder, der er brun. Ud fra det
foregående kan vi slutte at Thunder er en sort pony med et brunt anlæg, dvs. at den genetiske kode for hans grundfarve er enten EE eller Ee. Skema 5 Eastland Thunder Brun Brun Rød Brun Skimmel Brun Rød Rød Rød Rød Rød I skema 5 har jeg erstattet navnene i Thunders stamtavle med de pågældne dyrs farve. Det ses, at Thunder er efter en brun hingst og ud af en rød hoppe. Thunder har derfor med garanti modtaget ét anlæg for rødt pigment fra sin moder og ét anlæg for sort pigment fra sin fader. Thunder får derved den genetiske kode Ee (sort) Bb (brunt). Det skal nævnes, at Eastland Thunder har givet rødt afkom, hvilket bekræfter at han har et anlæg for rødt. Læg mærke til, at et skimlet anlæg på Thunders faders side er gået tabt. Har den røde pony anlæg for brunt? Man kan også være interesseret i at vide om en rød pony bærer et brunt anlæg - husk at tilstedeværelsen af det brune anlæg kun kan ses på en sort pony. Abildore Ecco er rød med stregblis - men har han et skjult anlæg for brunt? Skema 6 Abildores Ecco Cream-dun Cream-dun Rød Rød Skimmel født sort Skimmel født sort Rød Skimmel født sort Skimmel født sort Rød Rød I Skema 6 er Ecco s aner erstattet med deres farver. Det ses at Eccos fader - Abildores Max er sort og at Eccos moder - Ginette of Drakelaw er skimlet (født sort). Hverken Max eller Ginette har noget brunt anlæg - da de i så tilfælde ville havde været brun henholdvis skimlet (født brun). Det er derfor udelukket at Ecco har anlæg for brunt. Ecco s farvekode bliver således ee (rød) bb (ikke brunt anlæg). Læg mærke til at et anlæg for dun som Ecco s farmoder havde er gået tabt.
Skulle man have fået blod på tanden kan man opstille farvekombinationer for de dyr man har sat sammen i de forgangne år og forudsige hvilke farvekombinationer man kan få. Man skal i den forbindelse huske at gøre sig det klart hvad er grundfarven (sort, rød) og at de modificerende génetiske anlæg ofte røber deres tilstedeværelse (ålestribe, skimmel, stikkelhåret, broget). Jeg har nedenfor indsat et skema, der opsumeretr hvorledes nogle specifikke géner, som virker modulerende på grundfarven formodes at virke. Som understøttende litteratur er der benyttet: 1. Oyehaug L, Plahte E, Vage DI and Omholt SW. The regulatory basis of melanogenic switching. Journal of Theoretical Biology 215: 449-468, 2002. 2. Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B and Guerin G. Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mammalian Genome 12: 450-455, 2001. 3. Sulaimon SS and Kitchell BE. The biology of melanocytes. Veterinary Dermatology 14: 57-65, 2003. 4. Furugren B. Hästens farger. Natur och Kultur/LTs förlag 2000. 5. Reider, Taourit, Mariat, Langlois Guérin. Mutations in the agouti (ASIP), the extension/mc1r), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mammalian Genome 12: 450-455 (2201).