Håndtering af datakompleksiteten ved personlig medicin

Transkript

1 Håndtering af datakompleksiteten ved personlig medicin Martin Bøgsted, Professor The Cancer Science Lab Aalborg University Tema 3 Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Den 26. oktober 2016

2 Hvad er personlig medicin? Personlig medicin er behandling, hvor man ved hjælp af fx genetisk information kan tilpasse behandlingen til den enkelte patient. Danske Regioner Tre uddybende spørgsmål: Hvilke parametre skal vi tilpasse på? Hvornår er tilpasningen en success? Hvad er fx genetisk information?

3 kompleksiteten Sensor Elektroniske patientjournaler Sociale netværks Miljøpåvirkning Geo/Spatielle mart Omics/Imaging Prediktiv modellering

4 Hvad er prediktive biomarkører Måles før behandling for at identificere de patienter, der sandsynligvis vil have gavn af en behandling og dem der ikke vil Tre uddybende spørgsmål: Hvordan identificere og valideres de bedste biomarkører? Hvad vil det sige at have gavn af en behandling? Hvordan kvantificerer man sandsynligvis?

5 Det handler om klassifikation (machine learning på big data) Class 1 Big data Classifier... Class 2 Class n The only useful function of a statistician is to make predictions and thus to provide a basis for action Deming, WE

6 Hvad er forventningen til personlig medicin? Danske Regioner: Højere effektivitet af behandlingen Nedbringelse af bivirkninger Nedbringelse af omkostninger Vi kunne også håbe på: Hurtig allokering til relevante kliniske forsøg Proaktiv rekruttering til eksperimentel behandling Der etableres et fundament for videre forskning Kan vi indfri dette?

7 Klinisk modning af et lægemiddel og diagnostika Faser Lægemiddel I: 1. gang i mennesker. Lægemidlets sikkerhed; II: Lægmidlets effektivitet og sikkerhed; III: Lægemidlets terapeutiske effekt; IV: Post market undersøgelser. Diagnostikum Faser 1: Identifikation og vurdering i laboratoriet; 2: Retrospektiv validering i egne datasæt; 3: Retrospektiv validering i flere datasæt eller prospektiv validering i et center; 4: Prospektiv multicenter implementering og validering

8 Stof til eftertanke Sept 2016 Begrænsede resultater af de randomiserede forsøg med targeterede drugs mod genetiske informationer I form af mutationer Intra tumour heterogeneity Signalling plasticity

9 Generationer af personlig medicin 1G: Enkeltmarkørstudier => Enkelte markører i klinikken 2G: Genomscreens => Enkelte markører i klinikken 3G: Genomscreens => Multiple markører i klinikken 4G: Genomscreens 5G: Vidensnetværk => Multiple markører i klinikken/ Løbende forskning

10 Bygning af vidensnetværk Precision Medicine at UCSF Toward Precision Medicine, 2011

11 Vidensnetværk Online database(r) som standardiseret opsamler, gemmer og tilbyder personcentreret viden. Tre uddybende spørgsmål: Hvad har vi og kan det bruges? Eksisterende innovative tiltag? Top-down eller bottom-up Sociale netværks Geo/Spatielle Sensor mart Elektroniske patientjournaler Miljøpåvirkning Omics/Imaging Prediktiv modellering

12 Aktører

13 Tid Patienter v/diagnose 100% Standard Primærterapi ProGen Aalborg Universitetshospital Patienter v/genvækst 50% Standard Andenlinje behandling Patienter v/ genvækst 30% Fase I Eksperimentel terapi Fase II Eksperimentel terapi Tid base Kliniske DNA/RNA Seq Arrays Analyse Trial and Error Eksperimentel terapi Bioinformatik Patienter v/ genvækst Rask Patient Performance Død

14 Top down versus bottom up

15 Forslag til en national datastrategi for personlig medicin Formuler en overordnet dansk strategi for organisering af vidensnetværk, baseret på de danske traditioner for dataregistrering, etik og sikkerhed. Sikre adgang til relevante eksisterende databaser for alle forskere, udviklere og brugere af personlig medicin Sikre adgang til fælles ressourcer for dataorganisering og lagring

16 Bottom-up tværvidenskabelig projektorganisering Etablere bottom-up projekter baseret på det fælles fundament Disse udbydes i offentlig konkurrence inden for en række lovende temaer Lokale kliniske implementeringsenheder Læger Sygeplejersker Projektsygeplejersker managers Bioinformaticians Biostatisticians

17 Tak til The Cancer Science Lab, Aalborg University Rasmus Froberg Brøndum, Anna Amanda Schönherz, Lasse Hjorth Jakobsen, Jorne Biccler, Jonatan Groth Frausing, Kasper Lindblad Nielsen, Thomas Yssing Poulse, Mette Dahl Bendtsen, Caroline Holm Nørgaard Diverse projekter støttet af bl.a. Kræftens Bekæmpelse, Karen Elise Jensen Fonden NEXT Bioinformatik Støttet af Innovationsfonden/Aalborg Universitet/Aalborg Universitetshospital) Klinisk Implementeringsenhed Tarec El-Galaly, Karen Dybkær Sørensen, Hans Erik Johnsen Støttet af Kræftens Bekæmpelse, ProGen-projektet, Aalborg Universitetshospital