Hypohidrotisk ectodermal dysplasi

Transkript

1 Hypohidrotisk ectodermal dysplasi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Hypohidrotisk ectodermal dysplasi Andre betegnelser: Beskrivelse Christ-Siemens-Touraine syndrom, Anhidrotisk ectodermal dysplasi Hypohidrotisk ectodermal dysplasi tilhører gruppen af ectodermale dysplasier. Der findes ca. 150 forskellige sjældne arvelige typer af ectodermal dysplasi med symptomer fra hud, hår, svedkirtler, negle og tænder. Den hypohidrotiske kønsbundne form er den type, der hyppigst forekommer. Hypohidrotisk betyder nedsat svedsekretion og ectodermal dysplasi betyder forandringer af ectodermen, dvs. de strukturer i fosterstadiet, der udvikles til bl.a. hud, hår og tænder. Hypohidrotisk ectodermal dysplasi kaldes også Christ-Siemens-Touraine syndrom eller anhidrotisk ectodermal dysplasi, og det blev beskrevet allerede i 1848 af den engelske læge J. Thurnam. 1

2 Personer med hypohidrotisk ectodermal dysplasi har særlige ansigtstræk, mangelfuld og anderledes tandudvikling, hudforandringer med bl.a. manglende eller nedsat svedsekretion og sparsom hårvækst samt luftvejsproblemer. Da syndromet nedarves kønsbundet, kommer det almindeligvis kun til fuldt udtryk hos drenge, men i forskellig sværhedsgrad. Symptomerne kan dog forekomme hos piger, men da som regel i en mildere form. Generel karakteristik: Hypohidrotisk ectodermal dysplasi Udseende Ansigtstrækkene er karakteristiske. Øjenbrynsbuerne er fremtrædende og øjnene dybtliggende med fine rynker og øget pigmentering under eller omkring øjnene. Hår og øjenbryn er tyndt eller mangler. Næseroden er flad med nedsunken næsebro. Læberne er fyldige og fremtrædende. Tænder Der mangler anlæg af mælketænder og blivende tænder. I sjældne tilfælde mangler tænderne helt, og gummerne bliver mangelfuldt udviklede i de tandløse områder. Der er næsten altid flest tandanlæg i overkæben. Tænderne er spidse. Tandfrembrud er som regel forsinket ½-1 år, og nogle tænder kan blive siddende inde i kæben. Mælketænderne bliver hos nogle siddende 30 år eller mere, hvis der ikke kommer blivende tænder. Der kan være øget tendens til huller, fordi spytmængden er meget lille eller mangler. Den nederste del af ansigtet vokser mindre i højden pga. den manglende tandudvikling. Ganen er flad og bidhøjden lav. Tygge-, spise- og taleproblemer kan blive en følge af de særlige tandforhold. Hud Svedkirtlerne mangler eller har nedsat funktion. Derfor produceres ingen eller kun lidt sved. Den naturlige varmeregulering, hvor man sveder for at sænke legemstemperaturen i varme omgivelser og ved feber, fungerer således ikke optimalt. Dette medfører tendens til høj legemstemperatur, især hos børn, hvor selv milde 2

3 infektioner kan medføre høj feber. Gennem hele livet vil der være problemer om sommeren, i varme lokaler og ved fysisk aktivitet. Tegn på overophedning kan være hovedpine, irritabilitet, sløvhed, svimmelhed og i værste fald kramper. Hårvæksten er sparsom på normalt behårede områder, dvs. på hovedet, øjenbryn, armhuler, lyske og krop. Skægvækst og øjenvipper er almindeligvis ikke påvirkede, men kan være sparsomme. Håret vokser næsten ikke, og det er som regel lyst, tyndt og skrøbeligt. Håret er tørt, fordi der mangler talgproducerende kirtler i hårbunden, og det er almindeligt med skæl i hovedbunden. Huden er lys, tynd og glat samt tør pga. manglende talgkirtler. Huden kan sprække og bløde især i fodsåler og håndflader, hvilket er smertefuldt og kan give funktionsproblemer. Hos nyfødte ses en meget tør og skællende hud. Senere udvikles ofte kronisk astmaeksem i varierende grad samt allergiske hudsymptomer. Neglene er hos nogle tynde og skøre. Enkelte drenge har mindre fedtudvikling under huden og har derfor også problemer i koldt vejr. Luftveje Mangel på spyt- og slimproducerende kirtler i mund, næse og svælg giver tørre slimhinder, og der er derfor øget tendens til betændelse i næseslimhinder, svælg og luftveje. Den slim, der produceres, er som regel tyk og sej, svær at hoste op og derfor årsag til infektioner i lungerne. Dette kan på længere sigt medføre nedsat lungefunktion. Den minimale slimproduktion i næsen kan give klumper, som det kan være svært at snyde ud. Det kan medføre skorpedannelser og ildelugtende udflod. Skorperne kan være årsag til næseblod eller bihulebetændelse, fordi de lukker af for bihulerne. Næseproblemerne kan gøre det svært at trække vejret gennem næsen, og vejrtrækningen foregår derfor oftest gennem munden. Dette giver yderligere tørhed i mund og svælg. Den manglende spyt- og slimproduktion giver hos nogle vanskeligheder eller smerter ved tale samt en hæs stemme. Lugt- og smagssans kan være forringede. Manglen på spyt kan påvirke spiseprocessen, da det er sværere at gøre maden blød og synke den. 3

4 Andre symptomer Øjnene er tørre hos en del pga. nedsat funktion af tårekirtler eller forsnævring af tårekanaler. Det kan medføre øjenbetændelse, overfølsomhed for lys eller risiko for skader på hornhinden. Tørre øjne skyldes også mangel på fedtproducerende kirtler i øjenlågene. Ørevoksen er oftest tyk og klæbrig. Ophobning af ørevoks eller forstoppelse af det eustakiske rør ved betændelsestilstande kan medføre høreproblemer. Mellemørebetændelser kan forekomme. Brystvorterne kan være ufuldstændigt udviklede eller mangle helt. Antallet af slimproducerende kirtler kan også være nedsat i tarmene og være årsag til forstoppelse. Psykomotorisk udvikling Der er normal intellektuel og motorisk udvikling. Infektioner med høj feber og eventuelt kramper i spæd- og småbarnealder kan ubehandlet medføre udviklingshæmning. Diagnosen er da typisk ikke stillet. Diagnose Ofte stilles diagnosen først, når tandproblemer og hårproblemer bliver tydelige. Indtil da vil børnene ofte blive observeret for uforståelig høj feber. Allerede ved fødslen er der dog særlige ansigtstræk, lys, tynd og meget tør hud, sparsom eller manglende behåring på kroppen samt utilpashed og høj temperatur i varme. Disse symptomer kan give mistanke om diagnosen. Diagnosen bygger på udseendet og sygehistorien. Den støttes af svedtest eller tælling af svedporer i en lille hudprøve, som regel fra håndfladen, røntgen af tandudvikling samt analyse af DNA, dvs. en udvidet kromosom analyse, og undersøgelse af familiemedlemmer. Kvindelige familiemedlemmer kan få be- eller afkræftet diagnosen ved tælling af svedporer samt ved røntgenundersøgelse, der kan vise særlige tandforhold, bl.a. manglende tandanlæg med atypisk placering af tænderne. Diagnosen stilles i et samarbejde mellem børnelæge og tandlæge. 4

5 Sværhedsgraden er forskellig familierne imellem, men også til en vis grad inden for den enkelte familie. Fosterdiagnostik er mulig gennem analyse af arvemateriale, når forældrene i forvejen har et barn med syndromet, eller hvis det kendes i familien. Da nogle af analyserne er komplicerede og tager tid, er det vigtigt, at undersøgelsen af familien er afsluttet inden graviditet, når det er muligt. Det er vigtigt at få diagnosen tidligt for at forebygge skader pga. høj temperatur. Årsag og arvegang Den X-bundne form af hypohidrotisk ectodermal dysplasi skyldes ændring i et gen på X-kromosomet. Selve genet blev først fundet i Man kender endnu ikke genets funktion fuldt ud. Det påvirker dog udviklingen af ectodermen, det cellelag der dækker fostret i den meget tidlige udvikling. Fra dette cellelag udvikles bl.a. strukturer som hud, hår, tænder og svedkirtler. Drenge har et X-kromosom og et Y-kromosom, mens piger har to X-kromosomer. Er genet på X-kromosomet hos en dreng ændret, vil han udvikle syndromet i fuldt omfang. Piger, der på deres ene X-kromosom har et ændret gen, vil være bærere af syndromet, selvom de ikke har synlige symptomer. Piger vil ikke udvikle syndromet i fuldt omfang, da de har et normalt fungerende gen på deres andet X-kromosom. Symptomerne vil oftest være tyndt, lyst eller rødligt hår og mindre hårvækst på normalt behårede områder, nedsat svedsekretion, færre tænder med anderledes form samt tynd og lys hud. Brystvorterne kan være mangelfuldt udviklede, hvilket kan medføre problemer med amning. I sjældne tilfælde kan man se fuldt udviklet syndrom hos piger. Det kan være piger, der enten mangler et X-kromosom eller har en større forandring ved det ene X-kromosom. Normalt vil pigers ene X-kromosom meget tidligt i fosterudviklingen blive inaktivt. For hver enkelt celle hos pigen er det tilfældigt, hvilke af de to X-kromosomer, der bliver inaktivt, og hvilket der bliver det aktive. Hos en pige, der bærer anlægget for hypohidrotisk ectodermal dysplasi på det ene af hendes to X-kromosomer, er det derfor forholdet mellem celler hvor det forandrede anlæg er aktivt, og celler hvor det normale anlæg er aktivt, der afgør i hvor stor udstrækning, hun får symptomer på sygdommen. 5

6 En kvinde, der bærer anlægget for syndromet, vil i gennemsnit give anlægget og dermed syndromet videre til halvdelen af hendes sønner, mens halvdelen ikke vil få syndromet. Tilsvarende vil i gennemsnit halvdelen af hendes døtre blive anlægsbærere, mens halvdelen ikke vil blive anlægsbærere. For en mand med syndromet vil alle sønnerne blive raske, og alle døtrene vil blive anlægsbærere. Genetisk vejledning kan fås på særlige genetiske vejledningscentre. Forløb og prognose De fleste kan udvikle metoder og få støtte til at takle problemerne i hverdagen og får derved et tilnærmelsesvis almindeligt arbejds- og familieliv. Livslængden er ikke påvirket, men i spæd- og småbarnealderen er der øget dødelighed. Enkelte får udviklingshæmning pga. høj legemstemperatur og kramper, som regel i forbindelse med en infektion. I sjældne tilfælde giver syndromet svær funktionshæmning, hvor dagligdagen påvirkes kraftigt og gør bl.a. arbejdsliv vanskeligt eller umuligt. Som hos alle andre sker der forandringer under puberteten, hvor hårvæksten bliver tykkere og mørkere, og svedproduktionen forbedres. Det kan være svært for børn og voksne at deltage i visse aktiviteter med andre, fordi de ikke kan tolerere varme omgivelser og altid må være opmærksomme på nedkølingsmuligheder. De kan dog almindeligvis være aktive og undgå udelukkelse fra sport eller lignende ved at undgå langvarige aktiviteter i varme omgivelser. Overophedning af kroppen kan hos mange undgås f.eks. ved at søge skygge og kølige omgivelser, tage koldt vand eller is på hovedet, bruge koldfugtede bluser og kasketter, sprøjte sig med medbragte sprøjteflasker med koldt vand osv. På lange ture i varme kan medbringes koldt vand i flasker og kolde klude i termotasker o. lign. Biler og værelser med klimaanlæg kan give øgede udfoldelsesmuligheder. Det er vigtigt at være opmærksom på, at mange i dagligdagen føler sig meget generet af astmaeksem samt af problemer med næse og bihuler og en medfølgende hovedpine. 6

7 Et anderledes udseende med manglende eller sparsomt hår, lys hud og anderledes tandform med manglende og spidse tænder kan være årsag til opmærksomhed fra omgivelserne. Ligeledes kan det gøre barnet eller den unge tilbageholdende fra sociale sammenhænge. Det er vigtigt at forældrene og andre giver støtte til opbygning af en stærk selvtillid. Moden kan i øvrigt spille en rolle for accepten af f.eks. skaldethed eller karseklippet hår. Åbenhed og information til daginstitution, skole, nabolag, arbejdsplads og omgivelser i øvrigt løser mange problemer, da uhensigtsmæssige kommentarer og drilleri ofte skyldes mangel på viden. Psykologisk støtte kan være nødvendig. Hjælpen til børn og unge kan søges gennem kommunens eller amtets socialforvaltning eller ved henvendelse til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning i kommunen. Voksne må almindeligvis søge støtten hos praktiserende psykologer. Hos spæd- og småbørn kan der være sutte- og spiseproblemer, når de har mange skorper i næsen og må trække vejret gennem munden. Det kan være nødvendigt med sondemadning i en periode. Senere forbedres spisningen, og de manglende tænder giver kun sjældent spiseproblemer, da de fleste børn kan klare næsten alle fødevarer med gummerne. Varme drikke og tør føde giver vanskeligheder. Spytmanglen gør det svært at få opblødt føden, og det anbefales, at der drikkes rigeligt under og efter måltiderne. Citrondråber kan aktivere en spytsekretion, når der er anlæg til spytdannelse. Hvis der er udviklet allergi, kan dette give særlige diætbehov. De særlige hudproblemer med tør, eventuelt revnet hud, hudinfektioner og astmaeksem kræver særlig behandling, og kontakt med speciallæge i hudsygdomme anbefales. I dagligdagen bruges fugtighedscreme, mild og fedtrig sæbe samt oliebad. Nogle bliver let solskoldede pga. den lyse hud. Sollotion med faktor 15 eller mere må ofte benyttes, og helst sollotion der ikke er på alkoholbasis. Paryk foretrækkes af nogle, især kvinder, der har syndromet. Skæl behandles med særlig shampoo og evt. påsmøring af olivenolie ½ time før hårvasken. Kølige omgivelser er nødvendige for at undgå den høje legemstemperatur. Kolde bade, luftigt eventuelt vådt tøj og store mængder kolde væsker er nødvendige under varme vejrforhold. Især må forældre være opmærksomme på, ikke at give små børn for meget tøj på. Ved høj feber hjælper afkøling i bad med køligt vand og rigeligt med drikke. Hvis temperaturen fortsætter med at være høj, skal lægen tilkaldes, da feberen enten kan skyldes en infektion eller kan medføre væskemangel. Nye læger skal altid orienteres om diagnosen. Generelt anbefales det at drikke rigeligt for at undgå 7

8 væskeunderskud. Klimaanlæg i boligen kan gøre det lettere at klare sommermånederne. Særlige funktions- og indsatsområder: Hypohidrotisk ectodermal dysplasi Kontrol og behandling Det er vigtigt, at lægelig kontrol og undersøgelser under opvæksten bliver koordineret af en børnelæge med kendskab til syndromets forskellige sider, og at denne sikrer den fornødne henvisning til andre speciallæger. Især tand-, hud- og lungeproblemer kræver indsats fra fagpersoner med specialkendskab til syndromet. Tandproblemerne er årsag til en række tandbehandlinger gennem opvæksten. Tandbehandlingen skal langtidsplanlægges og begynde inden skolestart, hvis muligt ved 3-4 års alderen eller når barnet kan motiveres. Behandlingen foregår i et samarbejde mellem forældre, specialklinikkerne på Tandlægeskolerne og kommunens tandpleje. Tandbehandlingen forbedrer udseende, bidhøjde, spisning og tale. Manglende tænder bliver erstattet af proteser, eventuelt bøjle med tænder eller broer. Proteser skal udskiftes i vækstperioden pga. kæbernes vækst, i forbindelse med tandfrembrud eller brud på protesen. Børn helt uden tænder kan også bruge proteser, da de med kind, læber og tunge hurtigt udvikler en metode til at fastholde protesen. Voksne får behov for udskiftning pga. slid, sent tab af mælketænder, vævsforandringer i munden eller ændrede helbredsforhold. Personens egne tænder bevares så vidt muligt. I barnealderen forbedres den enkelte tands form med plast, mens der sættes kroner på hos voksne. Når kæbevæksten er ophørt omkring års alderen, laves mere varige løsninger, f.eks. kan der indopereres kunstige tænder af metal eller keramik, der kan blive anker for proteser eller broer. Indopererede kunstige tænder virker som personens egne tænder og giver stærkere bid- og tyggefunktion. God mundhygiejne er vigtig, dels pga. manglende spyt i mundhulen og øget tendens til huller, dels pga. protesen. Det kan være svært at motivere børn til at bruge protese, da de har lært sig at spise uden og ofte først senere i barnealderen påvirkes af omgivelsernes reaktioner. Når de accepterer brug af protese, fungerer det ofte efter en uges tid. Forløbet kræver en god motiverende og støttende indsats fra forældre og fagpersoner. Protesen kan især i starten give ømme gummer og må tilpasses. Der er 8

9 almindeligvis kontrol 1-2 gange årligt på Tandlægeskolen. Den enkelte kommunes tandpleje skal godkende behandlingen på Tandlægeskolen, således at udgifterne kan dækkes. Efter 18 års alderen kan den kommunale tandpleje ikke bevilge og dække udgifterne ved behandlingen. Dette kan få betydning for gennemførelse af den nødvendige tandbehandling og -vedligeholdelse, da de ofte betydelige udgifter pålægges den enkelte person med syndromet, og der er sjældent tilskudsmuligheder. Blokerende sekret i næsen eller voks i ørerne må fjernes forsigtigt og regelmæssigt hos øre-, næse-, halslæge. Forældre eller personen selv kan forebygge skorper i næsen ved at dryppe jævnligt gennem dagen med en saltopløsning. Saltopløsningen kan hjemmelaves af 1 tsk. salt i 1/4 liter vand. Næsen kan også smøres med salve på en vatpind. Ved infektioner skal der behandles med antibiotika. Tørhed af slimhinder i svælg og hals samt tendens til luftvejsinfektioner medfører, at man må undgå rygning, røg, støv og alkohol. Hvis der udvikles astma, kræves særlig behandling. Når der er øget tendens til infektioner i lungerne, er der behov for jævnlig kontrol på et lungeambulatorium for at forebygge varige lungeskader. Der forebygges da med antibiotikabehandling, hvis de jævnlige undersøgelser af slimen i luftvejene viser bakterier. Enkelte må i daglig behandling med PEP-maske, en maske, der sættes for mund og næse, og under vejrtrækning giver overtryk i lungerne, så slimen bringes opad i luftvejene. Der laves jævnligt undersøgelser af lungefunktionen. Tørre øjne behandles med øjendråber, der fungerer som kunstige tårer. Solbriller kan mindske lysskyhed. Det mørke område omkring øjnene kan dækkes med creme eller make-up. Støvfyldte omgivelser må undgås. Indlæring Talepædagogisk støtte kan være nødvendig fra småbarnealderen, da taleudviklingen kan forsinkes pga. de særlige tand- og mundforhold. Udtalen påvirkes, da nogle lyde udtales ved at placere tungen bag på tænderne, hvilket forhindres ved manglende tænder, eller hvis der er store mellemrum mellem tænderne. Talepædagog tilknyttes gennem Pædagogisk Psykologisk Rådgivning i kommunen. 9

10 Der er normalt ingen indlæringsproblemer, men der kan være særlige forhold, som skolen må indrette undervisningen efter. Varmen kan give irritabilitet, sløvhed og koncentrationsproblemer, hvilket påvirker indlæringsevnen. Når der er et stort fravær fra skolen, er det nødvendigt med hjemmeundervisning eller lektiehjælp. I meget varme perioder må barnet eller den unge have mulighed for at søge kølige omgivelser eller at køle sig ned på andre måder, f.eks. kan klimaanlæg anbefales. Samme forhold gør sig gældende på en arbejdsplads. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning, og ansvaret for koordinering af indsatsen mellem de forskellige instanser skal aftales. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan søges af en eller begge forældre i forbindelse med undersøgelser, ambulant kontrol eller indlæggelse af barnet til behandling. Hvis det anses for nødvendigt at passe barnet i eget hjem en periode pga. et særligt plejebehov kan samme ydelse bevilges til en af forældrene. Merudgifter pga. syndromet kan dækkes til børn, f.eks. til hudplejemidler, befordring, medicin, stort bleforbrug pga. ekstra hyppige bleskift. Merudgifter til voksne dækkes kun i særlige tilfælde og efter en vurdering af de økonomiske forhold. Hjælpemidler kan søges af alle uanset økonomiske forhold, f.eks. til paryk. Installation af klimaanlæg i hjem eller i bil kan søges. Tandproteser kan bevilges som hjælpemiddel ved medfødte misdannelser, der påvirker tyggeorganet. I den forbindelse kan der også søges hjælp til behandling af tænder, der skal bære eller støtte protesen. Voksne kan kun få bevilget protesebehandling som en engangsydelse. Udskiftning af protese eller anden tandbehandling vil for voksne være særdeles kostbart. Bevilling af tilskud vil afhænge af vedkommendes økonomiske situation. Der er behov for vejledning ved valg af uddannelse og erhverv samt eventuelt tildeling af revalideringsstøtte. En person med hypohidrotisk ectodermal dysplasi kan sjældent 10

11 Nye tilfælde: Forfatter Udarbejdet: 1997 Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning arbejde udendørs i sol eller indendørs i varmt klima. Større fysiske anstrengelser må ligeledes undgås, hvis der ikke er afkølingsmuligheder. Installation af klimaanlæg kan være en nødvendighed. Da mange med syndromet også har eksem, må arbejde i våde og fugtige omgivelser undgås. Det samme gælder arbejde med hudirriterende stoffer eller arbejde med mekanisk påvirkning af hænder. Støv og røg vil genere luftveje og øjne. Særlige tilskudsordninger i forhold til beskyttet arbejdsplads kan for enkelte være en mulighed for at fastholde eller få tilknytning til arbejdsmarkedet. Enkelte personer med syndromet bliver i voksenalderen så funktionshæmmede, at der ikke vurderes at være nogen eller kun en lille erhvervsevne. Der kan da bevilges førtidspension. Internationalt mener man, der fødes 1 dreng ud af fødsler. Danske læger mener det er højere. Beskrivelsen er udarbejdet på grundlag af litteraturgennemgang, kontakt til fagpersoner samt familier med hypohidrotisk ectodermal dysplasi. Beskrivelsen er kommenteret af familier med syndromet samt følgende fagpersoner: Jens Michael Hertz, afdelingslæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Kommunehospital, tlf Takasi Kobayasi, overlæge, dr.med., Hudafdeling D 92, Bispebjerg Hospital, tlf Sven Kreiborg, professor, dr. odont., Tandlægeskolen, København, tlf Lis Almer Nielsen, afdelingstandlæge, Ph.D Tandlægeskolen, København, tlf Susanne Ullmann, overlæge, dr. med., Hudafdeling D 40, Bispebjerg Hospital, tlf John Østergaard, overlæge, dr. med., Børneafdeling A, Skejby Sygehus, tlf Der findes en forening for denne diagnose: Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. 11

12 Mere faglig viden: For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels og Videncenter) Odontologisk Landsdels og Videncenter afsnit 4401 Blegdamsvej København Ø Tlf.: Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk Danske og nordiske links: ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter) Odontologisk Landsdels- og Videnscenter Nørrebrogade 44 Bygning 9D, 2. sal 8000 Århus C Tlf.: rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Internationale links: National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på 12

13 engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). 13

14 Erfaringer fra andre med samme diagnose: En privat dansk hjemmeside med diverse oplysninger om syndromet og støttemuligheder. Læs også: Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme 14