BØRN I PRAKSIS 689 Epilepsi og andre anfaldfænomener hos børn Peter Uldall Epilepsi er en af de hyppigste neurologiske sygdomme i barnealderen med en prævalens på 0,5%. I artiklen beskrives de hyppigste former for epilepsi og andre anfaldsfænomener, deres diagnose og behandling. Læs og bliv bedre klædt på til at svare på spørgsmål af typen:»tager vores barns hjerne skade af anfaldene?«biografi: Forfatter er speciallæge, dr.med. i pædiatri og neuropædiatrisk overlæge på Børneafdelingen på Rigshospitalet og konsulent på Epilepsihospitalet i Dianalund. Peter Uldall har særligt specialiseret sig i behandling af børn med medicinsk intraktabel epilepsi og varetager udredningen af børn til epilepsikirurgisk behandling. Peter Uldall er mangeårig næstformand i Dansk Epilepsi Selskab og tidligere formand for Dansk Neuropædiatrisk Selskab. FORFATTERS ADRESSE: Rigshospitalet, Neuropædiatrisk Afdeling 5003N, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. E-mail: peter.uldall@dadlnet.dk Sygehistorie En ni måneder gammel pige har gennem en måned haft næsten daglige anfaldfænomener med pludselig fjernhed, stirrende blik og tonisk stivnen af underekstremiteterne. Anfaldene varer et halvt til to minutter og kan komme på alle tider af dagen. Efter anfaldet er barnet ofte træt og utidigt. Pigen henvises til børneambulatoriet, hvor hun findes normalt udviklet og har normal elektroencefalografi (EEG). Da EEG er normal hos over 50% af spædbørn med epilepsi, og anfaldene er helt stereotype, sættes hun i behandling med lamotrigin under diagnosen epilepsi. Ved næste ambulante kontrol er anfaldhyppigheden uændret, men forældrene medbringer en videooptagelse af anfaldene. Her ses tydeligt, at pigen under anfaldet løfter benene, bliver rødblussende i ansigtet, stønner og bliver sur, når mor tager barnet op. Diagnosen må ændres. Det drejer sig om masturbation. Medicinen seponeres, og forældrene beroliges med, at det er et almindeligt harmløst fænomen, som barnet vokser sig fra. Anfaldene kommer ofte, når barnet keder sig, og derfor skal barnet afledes og måske aktiveres noget mere. Prognosen er god, men nogle få kan fortsætte med anfaldene op til femårsalderen. Der er ikke umiddelbar grund til at mistænke seksuelt misbrug, deprivation, andre sociale problemer eller frygte nymfomani i voksenalderen!
690 BØRN I PRAKSIS Fig. 1. Infantile spasmer. Barnet krummer sig sammen i ca. 1 sekund i en spasme. På EMG kan ses, at disse spasmer kommer i en serie ca. hvert 6. sekund. EEG er helt kaotisk med højspændte spikes og waves kaldet hypsarytmi (med tilladelse fra P. Plouin, Paris). Forekomst og definition af epilepsi Epilepsi er en af de hyppigste neurologiske sygdomme i barnealderen med en prævalens på 0,5%. Incidensen er størst i de første leveår, hvor hjernen skal danne 10.000 interneuronale dendritiske forbindelser for hver eneste af de 20 milliarder neuroner, som barnet bliver født med. Her er der stor risiko for, at hjernens fint integrerede funktion bryder sammen i nogle få sekunder eller minutter. Derved opstår det kontroltab, som et epileptisk anfald medfører, indtil det omgivende normale hjernevævs inhibitoriske aktivitet vil inddæmme anfaldet, og barnet bringes tilbage i sin normale tilstand. Epilepsi defineres som en sygdom med tilbagevendende spontant optrædende epileptiske anfald. Derfor er feberkramper ikke epilepsi, fordi anfaldene kun opstår ved feber. Efter det første spontane anfald har lægen et problem, for er dette nu det første og eneste eller kommer der flere? Risikoen for mere end ét anfald vil uden behandling være 40%. Har der været to anfald, er risikoen 70% for flere anfald (1). Først da er det relevant at diskutere langvarig medicinsk behandling for at undgå de efterfølgende anfald. Ætiologi Det antages, at en strukturel skade/dysfunktion i hjernebarken, en genetisk disposition eller begge resulterer i den hyperexcitabilitet, som udløser anfaldet. De seneste år er der påvist en række mutationer i neuronernes ionkanaler hos patienter med såkaldt idiopatisk epilepsi,
BØRN I PRAKSIS 691 Infantile spasmer Debutalder: 3 12 mdr. Anfald: Aksial fleksion af ekstremiteterne i 1 s i serier over flere minutter (Fig. 1) EEG: 70% har hypsarytmi (total kaotisk EEG) Differentialdiagnose: Spædbarnskolik, benigne myoklonier Prognose: 70% anfaldsfri på vigabatrin eller hydrokortison Kognitivt: Ca. 85% bliver senere retarderet Børneabsenceepilepsi Debutbalder: 4 10 år Anfald: 4 20 s varende fjernhed, ofte stirren lige ud, ofte flere daglige EEG: Se Fig. 2 Prognose: Over 80% anfaldfri på valproat Kognitivt: Ofte normal skolegang Rolandisk epilepsi Debut: 1 14 år (6 10 år) Anfald: Fokale anfald med halvsidige kloniske ryk i ansigtet, talestop og savlen. Nogle gange sekundær generaliseret tonisk/klonisk anfald. Oftest om natten EEG: Spikes fra det Rolandiske område Prognose: Ofte kun få anfald, sjældent nødvendigt med antiepileptisk medicin Kognitivt: Ofte normal skolegang Juvenil myoklon-epilepsi Debut: 12 18 år Anfald: Myoklone ryk især om morgenen og generaliserede tonisk/kloniske anfald. Provokeres af alkohol og søvnmangel EEG: 3½ 6 Hz-polyspikewave Prognose: 90% bliver anfaldsfri på valproat men ofte livslang behandling Kognitivt: Ingen problemer Temporallapsepilepsi Debut: 5 15 år Anfald: Fokale komplekse anfald, evt. forudgået af aura med fornemmelse i maven. Stirrende blik, bevidsthedspåvirkning, smasker, savlen, automathandlinger varer 1 2 min EEG: Ofte normal eventuelt fokale spikes temporalt Prognose: Få bliver anfaldsfri. En del kan opereres Kognitivt: 50% har lettere indlæringsproblemer Tabel 1. Nogle vigtige epilepsisyndromer. hvor en strukturel skade ikke kan påvises i hjernen. Sådanne rene monogene epilepsiformer ses dog kun i 2%, og langt de fleste epilepsier skyldes en interaktion mellem polygen arv og ydre faktorer. Blandt nydiagnosticerede børneepilepsier vil omkring 35% være symptomatiske dvs. man kan påvise en eller anden neu-
692 BØRN I PRAKSIS rologisk sygdom samtidig, for de yngstes vedkommende ofte kortikale misdannelser, neonatalt opståede vaskulære insulter, kromosomsygdomme f.eks. Downs syndrom og metaboliske sygdomme. Senere i skolealderen er infektion, tumorer og traumer de hyppigste årsager. Epilepsiens betydning Det første, forældrene oftest spørger lægen om, er:»tager vores barns hjerne skade af anfaldene?«det er faktisk svært at svare på, for det afhænger af, hvilken epilepsiform det drejer sig om, og det ved man som regel ikke lige på diagnosetidspunktet. Visse epilepsiformers anfald, især hos yngre børn, medfører fald i børnenes IK, når anfaldene har stået på i flere år. Ved infantile spasmer er barnets senere udvikling afhængig af, hvor hurtigt barnet kommer i behandling, mens der ved Rolandiske anfald (se Tabel 1) ikke kan påvises sammenhæng mellem antallet af anfald og børnenes kognitive funktion. Ud over de»biologiske«følger ses ofte en række psykiske følger afledt af omgivelsernes reaktion på epilepsidiagnosen overbeskyttelse, flovhed over anfaldene, angst for anfald isolation og depression. Dette gælder både forældre og barnet. Over halvdelen af alle børn med epilepsi har enten indlærings- og/eller adfærdsforstyrrelser. Information af forældre, familie, venner, skole og daginstitution er afgørende for et vellykket forløb uden at risikere unødige sekundære psykiske følger af epilepsien. Klassifikation Inddeling i forskellige epilepsiformer er afgørende for valg af medikament og prognose. Klassifikationen baseres ikke på ætiologi og anatomisk lokalisation af epilepsiens udgangspunkt (fokus), men på en anfaldsklassifikation og en syndromklassifikation. Anfaldsklassifikationen baseres dels på det, man kan iagttage, dels på EEG imellem og under anfaldet. Når den abnorme elektriske aktivitet starter i et afgrænset område, taler man om et fokalt anfald, og hvis den starter i begge hemisfærer samtidig, tales der om et generaliseret anfald. De fokale anfald inddeles i anfald uden (simple) og med bevidsthedspåvirkning (komplekse), og hvilke neurologiske symptomer der er involveret (motorisk, sensorisk, psykisk eller vegetativt). De generaliserede anfald har stort set altid bevidsthedspåvirkning og inddeles i»absencer, myoklonier, astatisk/atoniske og tonisk/kloniske anfald«. En skelnen mellem disse anfald er afgørende for klassifikationen og kan læres ved at iagttage videooptagelser af typiske anfald. Sådanne videooptagelser er i dag lettilgængelige (2). Syndrominddelingen er baseret på formodet ætiologi, debutalder, anfaldtyper, EEG og prognose. Der er i dag beskrevet over 15 forskellige børneepilepsisyndromer, og nogle af de hyppigste ses i Tabel 1. Undersøgelser Grundpillen i epilepsidiagnostikken er en detaljeret anamnese fra barnet og især pårørende/pædagoger, der har overværet anfaldet. I betragtning af, hvor uendelig varieret epileptiske anfald kan manifestere sig, er det vigtigt at hjælpe med nogle stikord og evt. vise nogle eksempler
BØRN I PRAKSIS 693 Spædbørn Småbørn Større børn Hypoglykæmi Feberkrampe Synkope Masturbation Affektkramper Psykiske anfald (funktionelle anfald) Benign infantil myoklonus Tomgang (dagdrømmeri) Migræne Near missapnøtilfælde Søvnrædsel (nightterror) Tomgang/»dagdrømmeri«, især hos mentalt retarderede Tissegys (shivering) Søvngængeri Tourettes syndrom Feberkramper Rokken/headbanging under søvn Hyperventilation Paroksystisk vertigo Stofmisbrug Paroksystisk torticollis Narkolepsi Paroksystisk dyskinesi/dystoni Episodisk ataksi Tics Dystone anfald ved cerebral parese Periodiske opkastninger Tabel 2. Differentialdiagnoser til epilepsi. på videooptagelser af typiske epileptiske anfald. Dette er også for at sikre sig mod de mange differentialdiagnostiske muligheder (Tabel 2). EEG spiller en central rolle i udredningen, dels med hensyn til diagnosen epilepsi, dels for epilepsiklassifikationen (Fig. 2). Det er dog afgørende at vide, at der i løbet af de 30 minutter, en standard-eeg varer, ikke nødvendigvis optræder forandringer, som støtter diagnosen epilepsi. Hos mindre børn kan selv gentagne EEG-undersøgelser være normale i 50% af tilfældene i de første par år. Samtidig vil 4% af alle raske børn have en abnorm EEG med epilepsiforandringer (3). En henvisningstekst, som»for at udelukke epilepsi rp. EEG«er derfor ikke relevant. Neurologiske undersøgelser, især vurdering af barnets udviklingsgrad motorisk og intellektuelt/sprogligt, er selvfølgelig vigtig blandt andet af hensyn til den ætiologiske udredning. Billeddiagnostik med MR-skanning af CNS kan påvise forandringer hos op til 30% (4). Denne undersøgelse er i dag indiceret hos alle børn, bortset fra de idiopatiske syndromer som Rolandisk epilepsi og børneabsence. Der er ofte lang ventetid på MRundersøgelse, fordi børnene skal være i narkose, da de ikke kan ligge helt stille i de 60 minutter, MR-undersøgelsen varer. Ved epilepsidebut i neonatalalderen og/ eller ved tab af færdigheder er neurometabolisk udredning indiceret med en række blodprøver. Særlig vigtig er desuden neuropsykologisk undersøgelser hos børn, der har eller får indlæringsproblemer både før skolestart og i skoleforløbet. Behandling Medicinsk behandling startes i pædiatrisk regi, når diagnosen er sikker, anfaldene tilstrækkelig hyppige, og forældrene accepterer behandlingen. Visse epilepsisyndromer er så godartede, at det sjældent er
694 BØRN I PRAKSIS Fig. 2. Typiske EEG-forandringer der ses ved børneabsencer. Generaliseret 3 Hz-spikewave-paroxysme. nødvendigt at starte medicinsk behandling (f.eks. Rolandisk epilepsi). Der er ikke påvist forskel i langtidsprognosen, hvad enten man starter efter 2. anfald eller 10. epileptiske anfald (5). Henvisningen til børneafdelingen behøver derfor sjældent at være akut (se senere). Hvis barnet kun har haft mindre, fokale anfald, kan forældrene stå tvivlende over for, om behandling er nødvendig. De må derfor orienteres om de psykosociale konsekvenser (stigmatisering, kammeraternes drillerier, restriktioner i dagliglivet, intet kørekort mv.). Vigtigst er, at de små komplekse fokale anfald på lang sigt kan medføre kognitive følger for barnet, dvs. at barnets udviklingsgrad vil stagnere og oftest aldrig indhente forsinkelsen. De fysiske konsekvenser, som faldtraumer, er i virkeligheden sjældne. Den ultimative konsekvens: SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy), hvor barnet typisk findes død i sengen om morgenen efter et anfald, er hos børn ekstremt sjældent (1 ud af 10.000 epilepsibørn pr. år), bør ikke anvendes som argument for opstart af behandling. Forudsætningen for en vellykket behandling er en grundig orientering om medicinens virkningsmekanisme (ikke kurativ men dæmper hjernes tilbøjelighed til at lave anfald, så længe medikamentet gives) og om behandlingsvarighed, som typisk er 1 2 års anfaldfrihed,
BØRN I PRAKSIS 695 hvorefter medicinen forsøges udtrappet, og man iagttager, om barnet er vokset fra sin epilepsi. Dette sker i ca. 50% af alle børneepilepsierne (6). Derudover orienteres om mulige bivirkninger, dosering, og at der skal anvendes anfaldkalender. Der findes i dag over 15 forskellige antiepileptika. Valget af præparat er en specialistopgave og baseres på barnets epilepsisyndrom og barnets eventuelle komorbiditet. F.eks. har det vist sig, at carbamazepin, oxcarbazepin og valproat er uheldigt til overvægtige børn, da overvægten forværres. Mens lamotrigin er godt til adfærdsvanskelige og triste børn, da det har en stemningsstabiliserende og antidepressiv virkning. Generelt indskrænkes daglig livsførelse kun med, at barnet ikke må bade alene, ej heller karbad. Anfald kommer oftest, når barnet keder sig; derfor tillades stort set altid cykling, kravle i træer mv., når anfaldene er under rimelig kontrol. Computer og fjernsynskikning er også tilladt, på nær uhyre få særligt følsomme patienter. Intermitterende behandling Nogle børn har langvarige anfald (mere end 4 5 minutter) eller ophobede anfald (anfald der f.eks. kommer med 3 10 minutters mellemrum igennem flere timer). Her anvendes Stesolid til rektal brug (0,5 mg pr. kg, maks. 20 mg). Dosis kan evt. gentages en enkelt gang, før forældrene bør tilkalde ambulance. I visse tilfælde accepterer specialdaginstitutioner at behandle børnene aktivt efter disse retningslinjer. Kun børn, der opfylder ovenstående krav, bør få udleveret recept på Stesolid rectiole, idet der jo også er risiko forbundet med anvendelsen af Stesolid (respirationsstop). Inden længe vil der formentlig blive markedsført et benzodiazepin, der er appliceres nasalt, hvilket vil være nemmere at anvende og mere socialt acceptabelt. Medicinsk intraktable børn Omkring 65% bliver anfaldsfri på første eller andet afprøvede præparat. I de resterende tilfælde forsøges barnet behandlet med to præparater samtidig. Derved kan ofte opnås bedre anfaldkontrol, men der er også større risiko for bivirkninger. Hvis barnet ikke bliver anfaldsfrit, må man vurdere komplians, om epilepsidiagnosen er korrekt, og om syndromdiagnosen er korrekt. Hvis syndromdiagnosen er forkert, har man måske valgt forkert præparat blandt de 15 mulige antiepileptiske præparater. Hos de børn, hvor diagnosen viser sig at være korrekt, og som har fokalt udløste anfald, kan man overveje epilepsikirurgi. Efter en række undersøgelser med blandt andet video-eeg-optagne anfald og en speciel MR-skanning kan det ofte påvises, at alle anfald kommer et bestemt sted fra hjernen. Disse børn kan herefter opereres og blive anfaldsfrie i 70% af tilfældene (7). Omkring ti børn opereres på denne måde i Danmark pr. år. Et par stykker af disse har medfødt halvsidig lammelse med daglige anfald, hvor anfaldene kommer fra hele den syge hjernehalvdel. Disse børn får foretaget en funktionel hemisferektomi, hvor man overskærer alle de neuronale forbindelser mellem den syge hjernehalvdel og resten af hjernen. Omkring 80% bliver anfaldsfrie, får stort set ingen forværring i deres lammelse eller kognitive funktion, men får øget deres livskvalitet markant. Endelig kan nogle børn behandles
696 BØRN I PRAKSIS med ketogen diæt. Denne består af en kost med en fedtprocent på mellem 70 og 90 som medfører, at hjernen benytter ketonstoffer som energikilde i stedet for sukker. Derved øges de inhibitoriske signalstoffer i hjernen. Diæten har været kendt siden begyndelsen af 1900-tallet, men fik en renæssance med en rørende Merryl Streep-film i 1996. Diæten minder om Atkins diæt, der måske er lige så effektiv. Gennemførelse af diæten kræver en kæmpe daglig indsats af forældrene, for at få barnet til at gennemføre det. Al føde skal vejes med decimalers nøjagtighed, og kvalme hos barnet er ikke sjældent. Til gengæld kan den medføre små mirakler i udvikling hos børn med meget svær epilepsi. Særlige aspekter for almen praksis Stort set alle børn med epilepsi diagnosticeres og behandles på børneafdelingerne. En eventuel aftrapning foretages også på en børneafdeling. Kun ganske få passes i speciallægepraksis (og almen praksis?). De praktiserende lægers kontakt vil derfor primært opstå ved det første anfald, hvor henvisning til børneafdelingen kommer på tale, kontakt ved børneundersøgelserne med epilepsibørnene og ved andre akutte sygdomme samt evt. receptfornyelse. Normalt kræver mistanke om epilepsi ikke akut henvisning, selv om barnet ofte bringes direkte på skadestuen og derefter videre til den lokale børneafdeling. Enkelte undtagelser skal dog omtales. Når forældre ringer og klager over, at et spædbarn har kortvarige tilfælde af kolik dagligt eller ugentligt, skal man altid tænke på infantile spasmer! Typisk er en beskrivelse af, at barnet krummer sig sammen i serier i over 2 5 minutter med anfald hvert 6. 10. sekund. Nogle anfald ledsages af gråd, opaddrejning af øjnene samtidig med, at armene og benene spændes eller løftes (Fig. 1). Barnet skal henvises akut til børneafdelingen, fordi»doctor s and parents delay«har vist sig at være afgørende for langtidsprognosen med hensyn til barnets udvikling. Ikke sjældent ses barnet først på børneafdelingen efter 2 6 ugers anfald. Når forældrene til 2 5-årige børn klager over, at barnet ofte pludselig falder, taber hovedet, har sjove bevægelser/tics, kan det dreje sig om astatiske anfald ved myoklon/astatisk epilepsi. Også for dette epilepsisyndrom er prognosen afhængig af hurtig indsats med behandling. Det er derfor vigtigt for børneafdelingernes visitation, at der ikke blot står epilepsi/absencer på henvisningen, men at der gives en beskrivelse af anfaldene. Lokale ressourcer og aftaler kan være afgørende for, om den praktiserende læge kan bestille EEG. Er dette tilfældet, vil det være en fordel, om det er foretaget, når barnet ses i ambulatoriet, efter en ikkeakut henvisning efter barnets første anfald. EEG kan i nogle tilfælde straks give den primære epilepsisyndromdiagnose sammenholdt med en kort beskrivelse af anfaldene. Normal EEG derimod kan ikke bruges til at afkræfte diagnosen. En række medikamenter, som den praktiserende læge ordinerer, har interaktion med antiepileptika. Det drejer sig om paracetamol, som nedsætter effekten af lamotrigin, erythromycin, som øger serumkoncentrationen af oxcarbazepin og carbamazepin til toksiske højder, desmopressin, som øger den hyponatriæmi, som ofte forekommer med samtidig be-
BØRN I PRAKSIS 697 handling med oxcarbazepin og carbamazepin, ligesom carbamazepin, oxcarbazepin og topiramat nedsætter virkningen af p-piller, mens p-piller nedsætter virkningen af lamotrigin. Differentialdiagnoser til epilepsi ikkeepileptiske anfaldsfænomener I 2002 blev doktor Holton i England fradømt retten til at praktisere som børnelæge. Igennem en periode på over ti år havde han behandlet 618 børn på mistanke om epilepsi, som viste sig slet ikke at have epilepsi. Højesteret har i 2005 tilkendt forældre og børn en erstatning på i alt 10 mio. pund for følgerne af fejldiagnosen. Episoden startede med, at en række praktiserende læger undrede sig over, at så mange børn fik diagnosen epilepsi på den pågældende børneafdeling, hvor doktor Holton arbejdede. Det engelske børnelægeselskab gennemførte herefter en undersøgelse på et udsnit af 20 patienter og så, at der ikke var holdepunkt for epilepsi i halvdelen af tilfældene. Derefter blev 1.948 journaler, der var blevet behandlet af doktor Holton, gennemgået. Det viste sig, at i 31,7% blev diagnosen afvist og barnet udtrappet af den medicinske antiepileptiske behandling (8). Fejldiagnosen opstod primært på baggrund af en overfortolkning af EEG-kurverne og de beskrevne symptomer. Ofte drejede det sig om børn, der havde indlæringsproblemer i skolen og havde haft nogle tomgangsfænomer (absencer). At ovenstående ikke er et enkeltstående tilfælde, fremgår af, at der i de sidste par år er publiceret en række undersøgelser, der dokumenterer overdiagnosticering af epilepsi. Blandt andet har vi foretaget en undersøgelse på Epilepsihospitalet i Dianalund, hvor et års indlæggelser blev gennemgået. Her blev fundet, at 30% af de henviste børn behandlet på afdelingen med fortsatte anfaldsfænomener ikke havde epilepsi (9). Diagnosens vanskelighed fremgår også af, at 5% børn diagnosticeret af specialister i børneepilepsi efter et års forløb fik revideret deres diagnose. Som det fremgår af det efterfølgende, er der rigelig mange differentialdiagnoser til epilepsi. Nogle er ret oplagte og vil kunne diagnosticeres i almen praksis, som f.eks. affektkramper, mens andre er mere vanskelige og kræver indlæggelse og evt. døgnovervågning med videokamera for at kunne diagnosticeres. Hvorfor og hvor hyppigt ses anfaldfænomener hos børn? Ingen ved præcist, hvor ofte børn har anfaldfænomener. I Holland foretog sundhedsplejersker en nøje udspørgen af mødre med børn under to år og fandt, at 25% havde haft et eller flere anfaldfænomener i form af bevidsthedsændring, ufrivillige bevægelser eller tom stirren lige ud uden at de havde epilepsi eller andre sygdomme. Det er derfor ikke mærkeligt, at observante og/eller bekymrede forældre hyppigt henvender sig med spørgsmål til lægen herom. Omkring 0,5% af alle børn vil i løbet af barndommen have haft et eller flere epileptiske anfald, 4% vil have haft feberkramper og 2 5% have haft affektkramper. Dertil kommer en lang række anfaldfænomener hvor vi oftest ikke har nogen sikre prævalenstal (Tabel 2). En væsentlig årsag til den hyppige forekomst af især epilepsi, men også en række andre anfaldfænomener, er
698 BØRN I PRAKSIS hjernens tidligere omtalte voldsomme udvikling. De hyppigste nonepileptiske anfaldfænomener 1. FEBERKRAMPER Anfaldene er oftest tonisk/kloniske, men fokale måske halvsidige anfald kan også ses. Anfaldet varer som regel ½ 1 minut, men nogle anfald er langvarige. Børnene bør altid indlægges første gang af hensyn til håndteringen af forældrene, som ofte er meget chokerede og tror, at barnet er døende. Prognosen er god, selv om 40% får recidiv, og nogle få procent senere udvikler epilepsi. Tidligere behandlede man ofte forebyggende. I dag består behandlingen i, at forældrene får recept på Stesolid, som skal gives rektalt, hvis et nyt anfald varer mere end fire minutter, så at man undgår langvarige statuslignende tilfælde. Ved recidiv, hvor der er givet Stesolid, skal barnet altid tilses af læge for ikke at overse meningitis som årsag til feberkramperne, EEG er aldrig indiceret, da resultatet ikke får nogen praktisk behandlingsmæssig konsekvens. 2. AFFEKTKRAMPER Opdeles i de»blå«(breathholding spells) og de»blege«. Ved de»blå«bliver barnet forskrækket, græder, stopper vejrtrækningen, får apnø, bliver cyanotisk og besvimer, og derefter kommer der enkelte anoxiske ryk i ekstremiteterne. Anfaldet varer omkring 60 sekunder. Barnet bør undersøges med EKG for at udelukke langt QT-syndrom. Uvist hvorfor har behandling med Glycifer-dråber (10 dråber 2 dagligt i to måneder) effekt. Dette kan ordineres til børn, der har hyppige anfald, eksempelvis ugentlige. De blege affektanfald provokeres ligeledes af traume eller forskrækkelse. Men her bliver børnene pludselig bevidstløse, blege og stive i kroppen. Anfaldet varer 10 30 sekunder og skyldes en kortvarig asystoli eller svær bradykardi. Blege anfald forsvinder normalt før skolealderen. Nogle børn får senere synkoper som voksne. Også her bør foretages EKG for at udelukke langt QT-syndrom. Anfaldene er godartede og forsvinder spontant, men i sjældne tilfælde får børn med sådanne anfald indlagt en pacemaker, fordi de optræder næsten dagligt og ikke er til at opdrage, fordi ingen tør at skælde barnet ud! Også her kan Glyciferdråber have effekt. 3. TOMGANG/»DAGDRØMMERI«Det er ikke sjældent, at lærere, pædagoger eller forældre klager over, at børnene pludselig stopper op, stirrer lige ud og ikke reagerer i 5 20 sekunder. Sådanne tilfælde er hyppigere hos mentalt retarderede børn og hos børn med indlæringsproblemer. Såfremt der bliver lavet EEG, risikerer man især hos mentalt retarderede børn, at de vil få abnorm EEG, og derved opstår fejldiagnosen epilepsi. Forældrene skal opfordres meget tidligt til at gribe fat i barnets arm for at se, om de straks kan få kontakt med barnet. Hvis det er tilfældet, taler det stærkt imod epilepsi. 4. SØVNFÆNOMENER Nogle spædbørn har, som et normalt fænomen, voldsomme natlige myoklonier overvejende i ekstremiteterne. Disse involverer aldrig ansigtet, barnet vågner ikke, og eventuel EEG er normal. Tilstanden kræver ingen behandling og forsvin-
BØRN I PRAKSIS 699 der efter seksmånedersalderen.»headbanging«eller»rokken«under søvn hos førskolebørn er en anden uskyldig tilstand, som forsvinder af sig selv og ikke kræver behandling. Søvnrædsel (nightterror) ses i småbørnsalderen og ses typisk 1 2 timer efter indsovning. Man kan forsøge at vække barnet en halv time før, det plejer at vågne, 14 dage i træk og dermed ændre søvnrytmen. I sjældne tilfælde kan benzodiazepiner forsøges. Reelle epileptiske anfaldfænomener kan være vanskelige at skelne fra ovenstående. 5. SYNKOPER Den hyppigste form er vasovagal synkope, som typisk ses hos teenagepiger. Provokerende faktorer er lejeændring, smerter, vaccinationer, kvalme og opkastning, men anfaldene kan også komme uden nogen umiddelbar udløsende årsag. Barnet får sortnen for øjnene, bliver stiv og bliver kortvarigt bevidstløs. Herefter kommer der typisk nogle anoxiske ryk i ekstremiteterne, som mistolkes som epileptiske anfald. Hvis anfaldene provokeres af fysisk aktivitet, er EKG vigtig for at kunne udelukke langt QT-syndrom. 6. PERIODISKE OPKASTNINGER Disse børn kan med uger til måneders mellemrum få pludselige episoder med timevarende konstante opkastninger. Bevidstheden er bevaret fuldt ud. Det er ikke sjældent, at børnene får elektrolytforstyrrelser, syre-base-forstyrrelser og blive svært acidotiske. I givet fald kræver det indlæggelse. Sygdommen er velbeskrevet, men man har ikke nogen ætiologisk forklaring på fænomenerne, bortset fra at det antages at udgå fra centralnervesystemet. Sygdommen forsvinder i voksenalderen. 7. TOURETTES SYNDROM Sygdommen er hyppig, har måske en prævalens på 1% og har tiltaget sig øget opmærksomhed de senere år. Diagnosen stilles på forekomsten af vokale tics og flere typer motoriske tics, som er til stede periodevis gennem mindst et år inden 18-års-alderen. Det er typisk, at symptomerne fluktuerer både med hensyn til sværhedsgrad og typen af tics. Tics kan undertrykkes i en periode; derfor ser man dem ikke nødvendigvis i konsultationen. Der ses komorbiditet hos halvdelen af børnene med OCD (obsessive compulsive disorder) med tilbagevendende tvangstanker og tvangshandlinger, eller med ADHD, raserianfald eller eventuelt depression. Behandlingsmæssigt er information og oplysning afgørende, men en del behøver medicinsk behandling. Interessekonflikter: ingen angivet. LITTERATUR 1. Shinnar S, Berg AT, Moshe SL et al. The risk of seizures recurrence follow-up. Pediatrics 1996; 98: 216 25. 2. Alving J, Sabers A, Uldall P. Basisbog i epilepsi. Novartis, 2006. 3. Cavazzuti GB, Capella L, Nalin A. Longitudinal study of epileptiform EEG patterns in normal children. Epilepsia 1980; 21: 43 55. 4. Shinnar S, O Dell C, Mitnick R et al. Neuroimaging abnormalities in children with an apparent first unprovoked seizure. Epilepsy Research 2001; 48: 261 9. 5. Camfield C, Camfield P, Gordon K et al. Does the number of seizures before treatment influence the control or remission of childhood epilepsy? Not if the number is 10 or less. Neurology 1996; 46: 41 4. 6. Shinnar S, Berg AT, Moshe SL et al. Discon-
700 tinuing antiepileptic drugs in children with epilepsy: a prospective study. Ann Neurol 1994; 35: 534 45. 7. Uldall P, Nielsen H, Alving J et al. Epilepsy surgery of Danish children 1996 2002. Ugeskr Læger 2002; 164: 5795 8. 8. White C. Doctor referred to GMC after inquiry into epilepsy diagnosis BMJ 2001; 323: 1323. 9. Uldall P, Alving J, Hansen LK et al The misdiagnosis of epilepsy in children admitted to a tertiary epilepsy centre with paroysmal events. Arch Dis Child 2006; 91: 219 21. Yderligere referencer kan findes i Sundhedsstyrelsens referenceprogram for epilepsi: www.sst.dk/sfs