22. august 2008 Jeg, mine gener og os Skrevet af: Robin Engelhardt I de kommende år vil vores viden om vores gener påvirke samfundet i lige så høj grad, som internettet har gjort det. Men det er endnu uklart i hvilken retning, og om resultatet er godt eller skidt. Videnskabsjournalist Robin Engelhardt har som en af de første danskere fået lavet en udredning af sine gener - og dermed fået et fingerpeg om, hvad han - måske - kan håbe og frygte Jeg har fået analyseret mine gener. Et lille skrab i mundvigen var nok. Jeg sendte prøven til Island, og efter to uger kunne jeg logge ind på en hjemmeside og læse om mit dna, min herkomst, mit udseende og mine genetiske mutationer. Et download af en 30MB fil med nummerplade-lignende kodestumper, kaldet SNP's, oplister en million af mine dna-variationer. De viser, hvad der gør mig genetisk unik, og fortæller, hvor jeg har arvet hvad fra mine forældre, og hvordan mit dna adskiller sig fra andre menneskers dna. Det er som at blive skræmt og beroliget på samme tid. Men mest af alt er jeg fascineret. Muligheden for at tjekke mine gener online og følge med i de nyeste forskningsresultater, der forbinder sygdomme med SNP's, er nærmest afhængighedsskabende (er det mon genetisk?). Om jeg drikker mælk, ryger eller har ondt i fingrene - straks skal jeg tjekke, hvad mine SNP's siger: Og se der: Ja, jeg har den mutation, der gør, at jeg kan nedbryde lactose og dermed fordøje mælk. Og nej, jeg har ikke nogen særlig tendens til at blive nikotinafhængig, og jeg har endda en formindsket risiko for lungekræft. Og ja, den ledegigt, som plagede min mormor så meget, da hun blev gammel, får jeg måske også. Det er ikke så lidt, jeg får at vide om mig selv. Det viser sig, at min risiko for at få kræft, astma eller sclerose er mindre end i almindelighed, men til gengæld skal jeg nok forberede mig på muligheden for at få gammelmands-sukkersyge (rs7903146 - TT), alzheimer (rs4420638 - AG) eller blive blind (rs1329428 - GG), hvis jeg altså ikke dør af en blodprop i hjertet forinden (rs10116277 - TT). Jeg kan også se, at min SNP nummer rs7495174 har bogstaverne AA, og at min SNP nummer rs12913832 har GG. Langt de fleste mennesker med den kombination har, lige som mig, blå øjne. Jeg kan også sammenligne mit dna med andre menneskers dna. Med bantu-folket, med beduinere og mayaer. Mest tilfælles har jeg dog med franskmænd og skotter. Sociale brud I slipstrømmen på det internationale Humane Genom Projekt, som kort efter årtusindeskiftet fik kortlagt det menneskelige dna, ser vi nu begyndelsen til en ny disciplin og livsstil: Personaliseret medicin hedder den tørt, og tilbyder en fuldt ud individualiseret diagnose, baseret på det enkelte http://www.information.dk/print/164062 (1 af 5)07-05-2009 11:42:45
menneskes dna, hvilket måske, engang i fremtiden, vil kunne føre til skræddersyede behandlinger mod syg- og dårligdomme, der præcis passer til vores egne celler og gener. Men det er kun toppen af isbjerget. Glasuren på iskagen, om man vil. For de sociale forandringer vil blive langt større end de rent medicinske. I disse dage arbejder tusinder og atter tusinder af forskere på at opbygge kæmpe databaser for at sammenligne populationerne. Det kaldes genetiske associationsstudier (Genome Wide Associations Studies, GWAS) og har ikke kun en betydning for at forudsige sygdomme. Dataene fortæller også om vores hang til misbrug, vores fysik, psykologi og emotioner. Tilgangen til personlige dna-profiler vil nemlig ikke kun redde mange menneskeliv. De vil kunne bruges af forsikringsselskaber, af pensionskasser og reklamevirksomheder. De bruges allerede i segmentanalyser, til etnisk og demografisk tagging, i krig og sport, til doping og dating. Og de bliver oftere og oftere brugt i det endelige partnervalg. Og de vil ikke mindst skabe et større pres i retning af både den positive og den negative eugenik, det vil sige i udvælgelsen af børn på baggrund af bestemte egenskaber, som forældrene vil have eller ikke vil have. Allerede nu medsender universitetsansøgere i USA en dna-test for at 'bevise,' at de er 17 procent indianere og dermed har ret til et stipendium, til sygesikring og casinopenge. Dna-tests begynder altså at indgå som element i ansøgninger og i bevillinger, måske endda til jobsamtaler og lønforhandlinger, til afgørelser om indfødsret og opholdstilladelser, i voldsstatistikker og i strafudmålinger. De googles og rankes, sammenlignes, bedømmes og matches, og vil givetvis også stjæles, forfalskes og sælges som falske identiteter på det sorte marked. Farlig viden Er alt dette godt, eller er det skidt? En optimistisk antagelse er, at så længe stater ikke vender sig imod deres egne borgere og kortslutter den demokratiske kontrol, vil man kunne lovgive om brug og misbrug. Det sker jo også i dag med hensyn til beskyttelse af mindretal, i diskriminationslovgivninger og i lovgivningen om beskyttelsen af privatsfæren. Man vil blot skulle justere grænsedragningen. Men vi har også lært, hvor skrøbelige demokratier og deres institutioner kan være. Det er stadig sådan, at de fleste politikere på denne klode prioriterer beskyttelsen af nationalstaten frem for menneskerettighederne, og hvis det kommer til spørgsmålet om, hvorvidt den igangværende dnarevolution vil resultere i en større tolerance over for forskelle imellem mennesker, eller om det vil resultere i større bigotteri og intolerance, er svaret endnu uafgjort. Netop nu er lande som USA og Tyskland i gang med at opdatere deres lovgivning. I USA har Senatet vedtaget loven om Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), der forhindrer forsikringsselskaber og arbejdspladser i at diskriminere ansatte på baggrund af en viden om deres genetiske prædispositioner eller familiære sygdomshistorier. I Californien har man for to måneder siden forbudt virksomheder at tilbyde genetiske tests via nettet. Som begrundelse gav en talsperson for staten Californien, Lea Brooks, til Associated Press, at "der er frygt for, at laboratorierne ikke har de fornødne certifikater, at der ikke er nogen vejledning fra læger - eller begge dele. Det skal vi nu i gang med at undersøge". http://www.information.dk/print/164062 (2 af 5)07-05-2009 11:42:45
Kari Steffansson, som leder det islandske firma decode genetics, der har analyseret mine gener, hilste beslutningen velkommen: "Firmaer skal afkræves en meget høj videnskabelig standard, når de hævder, at der er en sammenhæng mellem en sygdomsrisiko og en genetisk sekvens," sagde han til The Guardian. "Dette er ikke trivielt og skal reguleres." I Tyskland er en lovgivning, der ligner USA's, på vej. Mens man i Danmark indtil videre nøjes med den gældende lovgivning om anvendelse og adgang til det centrale personregister (CPR), der indeholder information om alder, køn, adresse, fødselsdato, statsborgerskab, kirke, osv.. Datasammenføring mellem registre er forbudt; sundhedsmyndigheder er forpligtede til at overholde fortrolighed, arbejdsgivere må kun forespørge ansatte om specifikke forhold, og forsikringsselskaber må ikke bede om genetiske testresultater, før en forsikring oprettes. Begrænset nytte De fleste mennesker har nok oplevet en dødsangst på vej til lægen, en knugende følelse i maven når lægen skal til at læse resultatet fra en blodprøve. Men her på hjemmesiden, med næsten hele mit genetiske materiale foran mig, er angsten ikke tilstede. Det er som om, jeg står alt for højt oppe over jorden, til at højdeskrækken kan tage fat. Der synes ikke at være nogen umiddelbar forbindelse imellem, hvad synet ser, og hvad kroppen føler, mellem årsag og virkning, mellem bogstaverne på skærmen og deres betydning i mit liv. Nu må man indrømme, at der også er god grund til ikke at blive alt for bange. Endnu. Videnskaben er slet ikke så nået langt, at den kan forstå alt, hvad vores gener skriver. Desuden er generne i sig selv ikke hele historien om os som personer. Der er mange andre faktorer, som spiller ind i kroppens funktion - opvækst, ernæring og livsførelse. Og i øvrigt ændrer en bestemt mutation i vores dna som regel kun sandsynligheden for at få en sygdom med ganske få procent - slet ikke nok til at få dødsangst. Ja, måske tværtimod: netop nok til at forebygge sygdommen og leve sundere. Min hang til at ryge er ikke udpræget stor. Jeg tager en cigar eller en cigarillo i ny og næ, uden at inhalere. Og se, hvad generne siger: I et decode genetics studie viser det sig, at mennesker som mig med CC i stedet for CT i SNP rs1051730 har en 15 procent mindre sandsynlighed for at blive nikotinafhængige og blive stærke rygere. Og T'et øger ikke kun nikotinafhængigheden. Det øger også risikoen for lungekræft med 30 procent. Hvis man har to T'er, øges risikoen med hele 80 procent. Informationer som disse - at man har mindre risiko for nikotinafhængighed og lungekræft - kan være en stor faldgruppe. For de kan give en falsk sikkerhed, der gør, at man tager en ekstra smøg og måske endda mister ønsket om at stoppe med at ryge. Sagen er, at selv om rs1051730 mindsker ens risiko, så kan der være 20 ukendte SNP's i dna'et, som øger risikoen for lungekræft med langt mere, end hvad rs1051730 mindsker. "Hvis folk kender grænserne for, hvad en genetisk test kan og ikke kan, og tager det hele med et gran salt, så er det fint," sagde præsidenten for USA's nationale råd for genetiske rådgivere, NSGC, Angela Trepanier, til New York Times. "Men man må være meget forsigtig omkring, hvad man ved - http://www.information.dk/print/164062 (3 af 5)07-05-2009 11:42:45
og ikke ved." Associationsstudier er altså stadig kronisk mangelfulde. De har indtil videre en langt mindre forudsigelseskraft end ens familiehistorie. En mosters sygehistorie fortæller derfor ofte en del mere om ens risici for almindelige sygdomme end de eksisterende genetiske tests. Den nye verdensorden Det er endnu uklart, om adgangen til de nye informationer på lang sigt vil nytte. Til gengæld kan de sociale forandringer blive rigtig store, når folk for alvor lærer at bruge den nye viden til egen fordel. Til at få et bedre udbytte af doping, der ikke er til at spore, til at vælge eller fravælge bestemte børn, eller til at argumentere for skyld eller uskyld i retssager (det klassiske argument om at "det er ikke min, men mine geners skyld"). I en artikel fra Washington Post skriver lederen af det amerikanske Center for Genetics and Society, Richard Hayes, at en fri og statslig ureguleret manipulation af egne og egne børns genetiske sammensætning vil forstørre den sociale ulighed og skabe en langt mere fundamental form for diskrimination. "I yderste konsekvens," siger Hayes, "vil det helt underminere civilsamfundet og skabe nye typer af menneskegrupper, der ikke længere vil dele fællesskabets fremtid." Vi vil forgrenes i fagre nye racer, hvor visse grupper af mennesker har designet sig selv så langt væk fra resten, at de må betragtes som aliens. Men måske lever vi allerede i denne tilstand. Den stadig større konkurrence i de vestlige lande tvinger os alle til at være så smarte, så sunde og så specielle, at vi skal overstimuleres, lige så snart moderkagen er skåret af. Man kunne med rette spørge: hvorfor ikke begynde lidt tidligere? Det vil sige i den prænatale selektion? I realiteten lever vi i en global kultur, hvor hovedparten af menneskene er hinanden fremmede. Så hvorfor ikke fortsætte udviklingen og skabe en multikultur, hvor designer-mennesker og genetiske minoriteter har lovens ord for at være anderledes, dvs. sig selv, med alt hvad det indebærer af forplantningsvanskeligheder mennesker imellem? Farerne er åbenlyse: Vi vil skulle acceptere, at sociale normer kun gælder for nogle af os. At andre har ret til at gifte sig med deres kat, få børn med deres grise og behandle hinanden på en måde, vi nogle gange synes er umenneskeligt. Når det personlige bliver for personligt, vil universalisme og menneskeret som civilisatorisk ideal blive udfordret. Fælles og lige rettigheder vil risikere at blive afløst af kulturklaner med ulige skikke, ulige forudsætninger, ulig ret og ulige muligheder. Men man kunne også forestille sig et omvendt scenarie: At vi lærer at kende bedre forskel på forskellighed og ulighed, på identitet og norm. En afklaring af, hvad der er personlig ret og sociale krav, kunne desuden have den fordel, at vi begynder at tænke på en udvidelse af menneskeretten, så den for alvor bliver universel og inkluderer alle tænkelige varianter af mennesker og deres slægtninge. http://www.information.dk/print/164062 (4 af 5)07-05-2009 11:42:45
Mine SNP's fortæller desværre ikke noget om, hvorvidt denne form for naiv idealisme er arvelig, men man kan da altid håbe. Fakta: Den personlige nummerplade SNP (udtales 'snip') står for 'single nucleotide polymorphism' og er defineret som en variant af en dnasekvens, der opstår, når der i den samme position af dna'et findes flere varianter af et nukleotid (også kaldet en base, dvs. enten A, G, C eller T). Varianter. Man har for eksempel fundet ud af, at mennesker med varianterne (i genetisk sammenhæng kaldet 'allelerne') GG i stedet for AA i SNP rs4420638 har en 15 gange større risiko for at udvikle Alzheimer. Kombinationen af AA i rs7495174 og GG i SNP-nummer rs12913832 resulterer i langt de fleste tilfælde i blå øjne. Og hvis man er ejer af allelerne CT i rs17822931 har man vådt ørevoks. Ligheder De fleste nukleotider i genomet er identiske hos alle mennesker, og man siger, at en variation kun kan gælde som en SNP, når mindst en procent af befolkningen har den. SNPs giver derfor et godt billede af, hvordan vi mennesker adskiller os fra hinanden. Kortlægning De to mest kendte firmaer som tilbyder genetiske tests over nettet er decodeme.com og 23andme.com. Testen koster ca. 1.000 dollar og analyserer cirka en million SNP's. Source URL: http://www.information.dk/164062 http://www.information.dk/print/164062 (5 af 5)07-05-2009 11:42:45