Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening Web www.jmc.rh.dk Ref.: LSM Dato: 22. november 2016 Klinisk Genetisk Klinik har i september 2016 gennemført en undersøgelse af forældres oplevelse af det brev, der sendes til nybagte forældre, som skal have besked om, at deres barn er bærer af et cystisk fibrose-gen (CF-gen). Brevet skal sende til alle nybagte forældre, der ved hælprøven bliver screenet for Cystisk Fibrose (CF) og fundet til at være bærer af genet, uden at barnet har CF. Undersøgelsen foregik gennem e-mail til et underudvalg af Juliane Marie Centrets brugerpanel for patienter, pårørende og forælde til syge børn. 10 forældre meldte sig til at deltage i undersøgelsen. Heraf havde flere erfaringer med børn, der har fået diagnoser som CRMO, CF, astma og Argininravsyreuri. De 10 forældre blev bedt om at læse brevet, og svare følgende 2 spørgsmål: 1. Er brevet til at forstå? Dvs. er budskaberne tydelige for læseren, der ikke nødvendigvis kender CF? 2. Har du forslag til forbedringer, der vil sikre, at forældrene forstår budskaberne? De budskaber, forældrene skal forstå, er følgende: Jeres barn har ikke CF. Jeres barn er bærer af et CF-gen, For at have CF skal der identificeres to mutationer i CF-genet hos barnet. At være bærer af et CF-gen kan have betydning for barnet, forældreparret og andre familiemedlemmer ved fremtidige graviditeter, fordi risikoen for at få et barn med cystisk fibrose vil være højere end hos andre forældrepar.
Konklusion 1. Er brevet forståeligt? 9 ud af 10 forældre finder brevet forståeligt. Deres kommentarer er: 1. (RL) Jeg synes brevet er let at forstå, og budskabet om, at gen-ændringen ikke betyder, at barnet udvikler CF, er meget klar. Jeg synes, at I på en god måde gør det klart, at det, at undersøgelsen viser, at barnet bærer på gen-ændringen, gør, at familien skal forholde sig aktivt til dette som resultat uden at det overdramatiseres 2. (PH) Generelt er brevet letforståeligt. Det er entydigt, at barnet ikke er sygt og ikke bliver det 3. (LB) Ja, det synes jeg, men se mine bemærkninger 4. (BS) jeg synes at brevet er godt forklaret, og har kun et enkelt forklaringsspørgsmål (vedr. risikoen for forældrene mht. fremtidige børns chance for CF) dokument vedhæftet 5. (CS) Meget fint brev. Flere af de andre har skrevet ting jeg tænker, kun et lille spørgsmål til en af de ting jeg synes er vigtig at uddybe 6. (TH) Jeg synes brevet er let læseligt og nemt at forstå, at barnet kun er bærer af genet og derfor raskt 7. (N) Jeg mener, at brevet er tydeligt. Det er skrevet i et letforståeligt sprog uden brug af fremmedord og komplicerede fagtermer. På mig fremstår det klart, at mit barn ikke er syg, men at jeg eller min mand er bærer af genet, og at alle mine familiemedlemmer kan være berørte at dette kan spille ind på fremtidige graviditet. Da brevet åbner op for spørgsmål, hvorvidt mine familiemedlemmer er berørte, ville jeg i hvert fald gerne vide, hvor jeg kan få rådgivning og kende mine handlemuligheder. Også det er der svaret på. 8. (SL) Jeg synes brevet er til at forstå. Jeg bliver lidt usikker ift. flere genændringer hvad det betyder 9. (BS). Jeg har læst hvad der er kommet fra de andre og det eneste jeg har at tilføje er min bekymring om hvorvidt man "lover" for meget i brevet. 10. (DG) Til en start fandt jeg brevet fint og dækkende, men kom efter nogle gennemlæsninger frem til nogle mulige forbedringer (fil med helt omskrevet brev, vedhæftet) Side 2
2. Forslag til forbedringer Et hurtigt overblik over de forbedringer, som forældrene anbefaler, er: - At barnet ikke udvikler CF, bør fremhæves - Afsnittet om risikoen for familien, skal omformuleres til noget, der er lettere at forstå/forklare - Flere angiver problemer med at forstå, at forældre kan være/er bærere, og hvad det betyder for familien, forældre og barnet. Dette bør omformuleres og uddybes. - Forslag om at skrive en faktaboks eller medsende en supplerende folder med forklaring, som forældrene kan vise til andre familiemedlemmer - forslag om at ændre det, så man ikke lover, at barnet nu er testet for samtlige af mutationer og genændringer. Barnet er rask. Det er måske at love for meget. Forbedringsforslagene udspecificeret 1. (RL) Umiddelbart synes jeg, at overskriften kan misforstås, da I skriver at barnet er raskt men bærer på en gen-ændring. Læser jeg dette, vil jeg som det første tænke, at min barn er raskt nu, men bliver syg senere og blive bekymret/bange. Jeg tænker, det kunne være godt at få det, I fremhæver i afsnit 3 om, at barnet ikke udvikler CF til at træde tydeligt frem allerede i overskriften. 2. (PH) Jeg forstår ikke dette afsnit: - Øget risiko ved fremtidig graviditet: Genændringen må komme fra en af jer forældre. Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose øget i forhold til andre forældrepar. Andre forældrepars risiko er 1 ud af 4000 graviditeter, mens jeres risiko er 1 ud af 250 graviditeter. Kan et par hvor begge forældre har genændringer få et barn der kun har en genændring?? Eller er det sikkert at der kun er én bærer af ændringen hos et par, der får et barn med en genændring? Hvis det kun er par, hvor begge har genændringen, der kan få et barn med cystisk fibrose hvorfor har dette par så en forøget risiko? Så længe det er samme par der får barnet kan de jo ikke få et barn med sygdommen, men kun med genændringen da kun en forældre er bærer af genændringen. Dette afsnit tror jeg mange forældre vil være meget interesserede i. Side 3
3. (LB) Jeg vil foreslå en lille folder vedlagt, der kunne gives, når i forbindelse med, at man fortæller det til familien. Jeg tænker mest på forældrenes søskende, der jo også kan være raske bærer af sygdommen. Mine bemærkninger: Først og fremmest er det en faktisk god nyhed, at CF nu også er omfattet af hælprøven. Det er også en rigtig god ide, at informere de raske bærer af sygdommen/gennet. Det er jo et kæmpe fremskridt, at raske bærer får denne information, da man jo kan tage sikre sig bedre mod sygdommen forgrener sig. Også andre i familien kan have gavn af denne information. Jeg tror nok, at brevet vil give anledning til bekymring, når det modtages, og vi reagerer jo formentligt forskelligt på en sådan besked. Der vil formentligt være nogen som vil have vanskeligt umiddelbart at forstå det. Jeg synes godt det måske kunne uddybes lidt mere, at barnet jo er fuldstændigt rask. Det kan måske lyde lidt banalt, men man kunne måske sige, at det at barnet ikke skal i nogen form for behandling og at barnet ikke kan smitte andre børn. Bare for at give nogle eksempler. Jeg synes også, at budskabet ville kunne forklares med eksempelvis dette billede, som jeg har fundet fra Socialstyrelsens hjemmeside. Der kan sikkert laves en bedre tegning rent grafisk. Jeg synes, at tallene ikke er så vigtige, men de slører budskabet mere. Jeg synes ikke der er behov for tal, men kun at sige noget om den øgede risiko for at få børn med CF. Jeg synes, at det kunne være en rigtig god ide med en lille folder, som kunne bruges, når man fortæller sin familie eksempelvis, da mor og fars søskende også kan være raske bærer af CF. Det kan jo have betydning for deres børn, hvis de får børn med andre raske bærer. De fleste er jo ikke klar over, at de bærer gennet. Vi har selv oplevet, at det har været en vanskelig opgave, at forklare det til søskende, når de venter et barn, at det faktisk kunne betyde en øget risiko for dem for at få et barn med CF, selv om det ret enkelt kunne afklares ved at undersøge søskende om de også er raske bærer af gennet. Det forvirrer mig, om I mener et par, hvor en bærer genet, både kan få et bærerbarn og et barn med CF. Jeg har hidtil troet, at begge forældre skal være bærer af genet for at få et barn med CF. Eller blander jeg måske noget samen med cilie dyskinesi. Det stå rmig i hvert fald lidt uklart, selv om jeg har læst brevet flere gange. Side 4
4. (bs) jeg synes det er vigtigt at tage den sætning ud, der henvender sig direkte til den berørte familie, så den fremstår samlet (se vedhæftede forslag). Det er så vigtigt man er helt klar over hvad der handler om svaret på DIN/DIT BARNS prøve. Resten af brevet er jo sådan set mest info, og det er jo altid de svar på prøverne der bekymrer en Forslag til ændringer, tastet ind i det nuværende brev Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer. Prøven viste, at jeres barn bærer en enkelt genændring for cystisk fibrose. Det betyder, at Jeres barn er raskt, og barnet udvikler ikke sygdommen cystisk fibrose. Prøven fra jeres barn viste, at det er bærer af en enkelt genændring for cystisk fibrose, hvilket betyder at barnet er raskt og IKKE udvikler sygdommen cystisk fibrose. (Jeg synes sætningen er vigtig at trække ud som fordi det er her man i brevet henvender sig direkte til den familie/det barn der har fået svar på testen.) Bærer af cystisk fibrose genændring At bære være bærer af en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn har ikke cystisk fibrose, men er bærer en genændring for cystisk fibrose. Der er ikke grund til yderligere undersøgelser. Hvilken betydning har det, at være bærer af en cystisk fibrose genændring? De vigtigste grunde til, at vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose genændringen, er: Øget risiko ved fremtidig graviditet: Genændringen må komme fra en af jer forældre. Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose øget i forhold til andre forældrepar (er risikoen ikke uændret hvis det samme forældrepar får yderligere børn? Dvs det kun er risikabelt mht CF hvis man med en anden forælder som kan bære genet får et barn?). Andre forældrepars risiko er 1 ud af 4000 graviditeter, 5. (CS) kommentar til denne tekst: Blandt alle danskere vil ca. 1 ud af 30 være rask bærer af en genændring for cystisk fibrose. Skal man arve et gen fra begge forældre? Så her har barnet helt sikkert arvet fra den ene forældre, men den anden KAN også være bære af genet, men ikke givet det videre denne gang? 6. (DG) Til en start fandt jeg brevet fint og dækkende, men kom alligevel efter nogle gennemlæsninger frem til nogle mulige forbedringer jf. formålet med denne tilbagemelding. Jeg synes eksempelvis at læsevenligheden kunne for- Side 5
bedres, og jeg tænker at det kan være lidt svært tilgængeligt stof for mennesker, der ikke har en sundhedsfaglig baggrund, en mellem- eller længerevarende uddannelse, eller et barn, der selv er syg eller lignende. Der er desuden lidt grammatiske fejl, eks. bindeord, der tilsyneladende er faldet ud undervejs osv. Jeg overvejer om man skal pensle mere ud, hvad et gen er og hvad der menes med en genændring. Også i mit eget forslag. Det bliver dog hurtigt tungt. Mange mennesker ved ikke hvad et gen er, og derfor er vejen til forståelsen kunne være lidt udfordret i denne kontekst. Jeg tænker (som en anden vist også bemærkede), at en simpel illustration af arvegang, kunne være rigtig fin. Gode illustrationer højner altid forståelsen. Jeg har derfor tilladt mig, at skrive en ny version, så I måske kan se hvad jeg mener. Jeg har været særlig optaget af: 1) Tydelighed og overskuelighed 2) Indhold/formål og mål 3) Læsevenlighed (og her har jeg sikkert også lavet nogle underlige grammatiske fejl, som jeg ikke har fanget selv ;-) 7. (TH) Det forvirrer mig dog om I mener et par, hvor en bærer genet.. både kan få et bærer barn og et barn med cf.. Jeg har hidtil troet, at begge forældre skal være bærere af genet for, at få et barn med cf.. Eller blander jeg måske noget sammen med cilie dyskinesi Det står mig i hvert fald lidt uklart selvom jeg har læst brevet flere gange. Men i øvrigt super godt det er kommet med i hæl prøven og testen nu kan laves så nemt. 8. (N) Forbedringer. Ingen, det er rigtig godt skrevet. 9. (SL) Jeg bliver lidt usikker ift. flere genændringer hvad det betyder det har jeg også noteret i vedlagte. Jeres barn er raskt og barnet udvikler ikke IKKE sygdommen cystisk fibrose. Bærer af cystisk fibrose genændring At bære en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn har ikke cystisk fibrose, men er bærer en genændring for cystisk fibrose. Der er derfor ikke grund til yderligere undersøgelser. Hvordan nedarves cystisk fibrose? Cystisk fibrose er arvelig. Et barn kan kun udvikle sygdommen, hvis det har to cystisk fibrose Side 6
genændringer (hvis det betyder at det kræver at begge forældre er bærere af genet? Så giver det måske bedre mening at skrive det. Hvis det ikke betyder det, så kan man sige at jeg i hvert fald ikke forstår det og at det så på én eller anden måde skal tydeliggøres eller måske slette, hvis det har to cystisk fibrose genændringer ). Øget risiko for øvrig familie: Hvis man er bærer af cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer derfor til at fortælle dette i jeres familie; dvs. fortæl familien, at I har fundet ud af, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose, og at en af jer dermed også er bærer og at der derfor er en øget risiko at andre i familien også er det (eller slet fra dvs. fortæl familien... 10. (BS) Jeg har læst hvad der er kommet fra de andre og det eneste jeg har at tilføje er min bekymring om hvorvidt man "lover" for meget i brevet. se nedenfor. Mig bekendt (ret mig hvis jeg tager fejl!) så tester man ikke for samtlige (næsten 2000) forskellige mutationer, da dette er alt for omfattende, men "kun" for et antal (20-30?) af de hyppigste mutationer. I vores tilfælde ville det have betydet, at vi ville have fået sådan et brev som dette, med besked om at vores barn IKKE har CF. Hvis det forholder sig sådan, så synes jeg, at det er en afgørende information, at hvis man alligevel oplever symptomer som -dårlig trivsel -fedtet afføring og generelle maveproblemer -gentagende lungebetændelser -hud, der smager salt så skal man kontakte egen læge til yderligere testning. Side 7
Bilag 1. Det oprindelige brev Orientering til forældre til en nyfødt, der er rask men bærer en genændring for cystisk fibrose Vi vil med dette brev orientere jer om resultat af undersøgelsen for cystisk fibrose i hælprøven. Resultat af hælprøven for cystisk fibrose Alle nyfødte i Danmark bliver 2-3 dage efter fødslen undersøgt for medfødte sygdomme ved den såkaldte hælprøve (PKU-prøve). Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer. Prøven viste, at jeres barn bærer en enkelt genændring for cystisk fibrose. Det betyder, at Jeres barn er raskt, og barnet udvikler ikke sygdommen cystisk fibrose. Bærer af cystisk fibrose genændring At bære en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn har ikke cystisk fibrose, men er bærer en genændring for cystisk fibrose. Der er ikke grund til yderligere undersøgelser. Hvordan nedarves cystisk fibrose? Cystisk fibrose er arvelig. Et barn kan kun udvikle sygdommen, hvis det har to cystisk fibrose genændringer. Da jeres barn kun har én genændring, har det IKKE cystisk fibrose ligesom den forælder, som barnet har arvet genændringen fra, ikke har cystisk fibrose. Blandt alle danskere vil ca. 1 ud af 30 være rask bærer af en genændring for cystisk fibrose. Hvilken betydning har det, at være bærer af en cystisk fibrose genændring? De vigtigste grunde til, at vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose genændringen, er: 1) Øget risiko ved fremtidig graviditet: Genændringen må komme fra en af jer forældre. Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose øget i forhold til andre forældrepar. Andre forældrepars risiko er 1 ud af 4000 graviditeter, mens jeres risiko er 1 ud af 250 graviditeter. 2) Øget risiko for øvrig familie: Hvis man er bærer af cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer til at fortælle dette i jeres familie; dvs. fortæl familien, at I har fundet ud af, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose, og at en af jer dermed også er bærer. 3) Øget risiko for, at jeres barn selv kan få børn med cystisk fibrose: Jeres barn vil, når det selv skal have børn, kunne give genændringen videre til sine børn. Jeres barn bør, inden det planlægger at få børn, informeres om, at det er bærer. Side 8
Genetisk rådgivning til bærere af cystisk fibrose genændring Hvis I eller jeres familiemedlemmer har spørgsmål til ovenstående, eller hvis I ønsker yderligere under-søgelser for at afklare, hvem af jer, der er bærer af genændringen, skal vi opfordre jer til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling via jeres egen læge. Dette er især vigtigt, hvis I ønsker at blive gravide igen. Øvrige spørgsmål til dette brev kan rettes til jeres egen læge, som også er orienteret om fundet. Med venlig hilsen Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Bilag 2 Henvendelsen til forældre Kære alle I, der har meldt sig til at give feedback på cf-brevet til forældre efter hælprøve Tak fordi I vil hjælpe os med at gøre brevet om CF-genet så godt som muligt! Jeg vedhæfter brevet og den nyhed, vi skrev om det, da det hele gik i gang. I må meget læse brevet igennem og forholde jer til følgende: 1. ER brevet til at forstå: dvs. er følgende budskaber tydelige? - Jeres barn er bærer af et CF-gen, - Det betyder IKKE, at barnet er syg eller fejler noget. Barnet er rask. - For at have CF skal der identificeres to mutationer i CF-genet hos barnet. - At være bærer af et CF-gen kan have betydning for forældreparret og deres familiemedlemmer ved fremtidige graviditeter, fordi risikoen for at få et barn med cystisk fibrose vil være højere end hos andre forældrepar. - Familierne skal samtidig være opmærksom på, at når et barn er bærer, kan det forgrene sig ud i familierne, fordi enten far eller mor til den nyfødte også er bærer, og de har også en far og mor, som kunne være bærere, og dermed er der risiko for, at søskende er bærere også og så videre. Side 9
Det vi særligt gerne vil have jeres feedback på, er følgende: 1. Er brevet til at forstå? Dvs. er budskaberne ovenfor tydelige for læseren, der ikke nødvendigvis kender CF? 2. Evt. forslag til forbedringer, der vil sikre, at forældrene forstår ovenstående budskaber I må meget gerne sende mig (og gerne cc til alle andre i denne gruppe) kommentarer i én fil i Word (en per person) og med klar angivelse af kommentarer til punkt 1 og 2, så jeg har én fil fra hver af jer, og I kan se, hvad andre foreslår af rettelser, så I ikke behøver at skrive samme rettelse alle sammen, hvis I er enige. Læs mere om screeningen og baggrunden her-: https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-oglivsstil/graviditet-og-foedsel/screening-af-nyfoedte http://politiken.dk/forbrugogliv/sundhedogmotion/sygdom/ec E3166825/fra-1-maj-screenes-alle-nyfoedte-for-cystiskfibrose/ venlig hilsen og tak for hjælpen på vegne af Juliane Marie Centret og Klinisk Genetisk Klinik Linda Linda Svenstrup Munk Kommunikationsrådgiver Rigshospitalet, Juliane Marie Centret Centerledelsen, 4074 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Direkte: 35 45 39 22 Mobil: 22 96 68 98 Mail: linda.svenstrup.munk@regionh.dk Side 10
Bilag 3 Omskrivning af Caroline Schousboe Orientering til forældre til en nyfødt, der er rask men bærer en genændring for cystisk fibrose Vi vil med dette brev orientere jer om resultatet af den rutinemæssige hælprøve, som blev foretaget kort efter jeres barn blev født. Alle nyfødte i Danmark bliver 2-3 dage efter fødslen undersøgt for medfødte sygdomme ved den såkaldte hælprøve (PKUprøve). Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer. Resultat af hælprøven for cystisk fibrose Prøven viste, at jeres barn er rask. Prøven viste dog også, at jeres barn bærer en enkelt genændring for cystisk fibrose. Dette kræver ikke yderligere undersøgelser, og jeres barn vil ikke udvikle sygdommen cystisk fibrose. Hvad skal I være opmærksomme på i fremtiden: Cystisk fibrose er en alvorlig, arvelig sygdom. Et barn kan kun udvikle sygdommen, hvis det har to ændringer for cystisk fibrose i sine arveanlæg. I jeres tilfælde har jeres barn kun en af disse arvelige genændringer, og denne genændring vil være arvet fra en af jer som forældre. Derfor er både I og jeres barn raske, selv om I bærer denne genændring. Det kaldes at være raske bærere. Vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af en genændring i sit arveanlæg, fordi det indebærer at der i fremtiden skal tages højde for dette. De tre vigtigste årsager til, at vi informerer jer om at jeres barn bærer denne genændring er, at der er en: 1. Øget risiko ved fremtidig graviditet. Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose øget i forhold til andre forældrepar. Andre forældrepars risiko er 1 ud af 4000 graviditeter, mens jeres risiko er 1 ud af 250 graviditeter. 2. Øget risiko for, at jeres barn selv kan få børn med cystisk fibrose. Jeres barn vil, når det selv skal have børn, kunne give den arvelige genændring videre til sine egne børn. Jeres barn bør informeres om dette, inden en graviditet i fremtiden. 3. Øget risiko for øvrig familie: Hvis man er bærer af cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer til at fortælle dette til jeres familier. Genetisk rådgivning til bærere af cystisk fibrose genændring Hvis I eller jeres familiemedlemmer har spørgsmål til ovenstående, eller hvis I ønsker afklaring på hvem af jer der er bærer af genændringen, skal vi opfordre jer til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling. Dette gøres via jeres egen læge. Dette er især vigtigt, hvis I ønsker at blive gravide igen. Øvrige spørgsmål til dette brev kan rettes til jeres egen læge, som også er orienteret om fundet. Med venlig hilsen Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Side 11
Bilag 4 Det nye brev, som er rettet til efter input fra brugerpanelet Orientering til forældre til en nyfødt, som er undersøgt for Cystisk Fibrose og er anlægsbærer Vi vil med dette brev gerne orientere jer om resultat af undersøgelsen for cystisk fibrose i hælprøven, som blev foretaget kort efter, at jeres barn blev født: Resultatet er: Jeres barn har IKKE cystisk fibrose (CF) og udvikler ikke CF. Resultatet af hælprøven for cystisk fibrose Alle nyfødte i Danmark bliver 2-3 dage efter fødslen undersøgt for medfødte sygdomme ved den såkaldte hælprøve. Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer. Prøven viste, at jeres barn er bærer af en enkelt genændring for cystisk fibrose. Det betyder IKKE, at barnet har CF, men betyder, at barnet er bærer (anlægsbærer) af en enkelt genændring for CF og kan give denne videre til eget barn. Hvordan nedarves cystisk fibrose? Cystisk fibrose er arvelig. Et barn kan kun udvikle CF, hvis det har arvet genændringer fra både mor og far. I jeres tilfælde har jeres barn kun arvet én genændring fra en af jer, og derfor har hverken I eller jeres barn CF. Fakta om CF Cystisk fibrose, ofte kaldet CF, er en arvelig sygdom, som primært kommer til udtryk i lungerne. I Danmark er cirka 3 % af befolkningen eller 1 ud af 34 personer anlægsbærere for CF At være bærer af cystisk fibrose genændring At bære en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn lider derfor ikke af sygdommen cystisk fibrose og skal ikke behandles, men barnet er bærer en genændring for cystisk fibrose. Det kaldes at være rask anlægsbærer. Et barn har kun risiko for at arve sygdommen, hvis begge forælde er anlægsbærere. Hvad skal I være opmærksomme på: De vigtigste grunde til, at vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af en genændring for cystisk fibrose, er, at I skal være opmærksomme på: 4) Øget risiko ved fremtidig graviditet: Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose let øget i forhold til andre forældrepar. 5) Øget risiko for, at jeres barn selv kan få børn med cystisk fibrose: Jeres barn vil, når det selv skal have børn, kunne give genændringen videre til sine børn. Jeres barn bør derfor informeres, inden en graviditet i fremtiden. Side 12
6) Øget risiko for øvrig familie: Hvis man er bærer af én genændring for cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer til at fortælle dette til jeres familier. Genetisk rådgivning til bærere af cystisk fibrose genændring Hvis I eller jeres familiemedlemmer har spørgsmål til ovenstående, eller hvis I ønsker afklaring på, hvem af jer, der er bærer af genændringen, skal vi opfordre jer til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling via jeres egen læge. Dette er især vigtigt, hvis I ønsker at blive gravide igen. Alle øvrige spørgsmål til dette brev kan rettes til jeres egen læge, som også er orienteret om fundet. Med venlig hilsen Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Bilag 5 Det nye brev, som er rettet til efter input fra brugerpanelet på engelsk Information for parents to a new-born child, who has been tested for cystic fibrosis and carries a mutation for cystic fibrosis This letter informs you about the result of the analysis for cystic fibrosis in the heel prick test that was carried out shortly after your child was born. The test showed that: Your child does not have cystic fibrosis and will not develop it. Result of the heel prick test for cystic fibrosis All new-borns in Denmark are within 2-3 days of birth analysed for inherited diseases through the so-called heel prick test. Your child was among other diseases analysed for cystic fibrosis. This is an inherited disease that causes lung and nutrition problems. The test showed that your child is a carrier of a single mutation for cystic fibrosis This means that your child does NOT have cystic fibrosis, but that it carries a single mutation for cystic fibrosis and can pass this on to his or her own child. Side 13
How is cystic fibrosis inherited? Cystic fibrosis is a genetic disease. A child can only develop the disease if it has two mutations for cystic fibrosis. Your child has only inherited one mutation from you, and therefore neither you nor your child has cystic fibrosis. Carriers of a mutation for cystic fibrosis To be a carrier of a mutation for cystic fibrosis has no health significance. Your child does not have cystic fibrosis and will not need treatment, but your child carries a mutation for cystic fibrosis. This is called being a healthy carrier of a mutation for cystic fibrosis. You need to be aware of: The main reasons for informing you about your child being a carrier of a mutation for cystic fibrosis are that you need to be aware of: 1. Increased risk in future pregnancies: If you wish to get pregnant again it is important that you know that the risk of getting a child with cystic fibrosis is slightly increased compared to other parents. 2. Increased risk for your child getting children with cystic fibrosis: Your child could pass on their mutation to their own children. Your child should therefore, before considering getting pregnant, be informed that he or she is a carrier. 3. Increased risk for your family: When your child is a carrier of cystic fibrosis, other members of your family have an increased risk of being carriers as well. Thus, they have an increased risk of getting a child with cystic fibrosis. We encourage you to inform your family members of this. Genetic counseling for carriers of a mutation for cystic fibrosis Should you or your family members have any questions to the above-mentioned or if you wish additional analyses to clarify who of you carries the mutation, we encourage you to get referred to the local department of clinical genetics through your own doctor. This is especially important if you wish to get pregnant again. Questions on other matters regarding this letter should be directed towards your general practitioner who is also informed about the result. Facts on cystic fibrosis Cystic fibrosis, often referred to as CF, is an inherited disease primarily affecting the lungs. In Denmark around 3 % of the population, or 1 in 34, are carriers of a mutation for cystic fibrosis. The child is only at risk for inheriting the disease if both of the parents are carriers of a mutation for cystic fibrosis. Sincerely Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet Side 14