CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
|
|
- Susanne Laugesen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen Information til forældre før CF-screening: Pjece fra SSI onsfoldere%20til%20foraeldre.aspx Screeningsalgoritme se figur i bilag 1 Definition af screen-positiv for CF Sandt screen-positive defineres som nyfødte med to mutationer i CFTR, som med overvejende sandsynlighed medfører udvikling af klassisk CF hos den nyfødte. Mutationer forbundet med infertilitet hos mænd rapporteres ikke. R117H rapporteres kun hvis den sidder i cis med 5T. Bærer screen-positive defineres som nyfødte med 1 mutation i CFTR, som med overvejende sandsynlighed opfattes som patogen og som ville føre til udvikling af klassisk CF, hvis den havde optrådt sammen med en anden patogen CFTR mutation. Mutationer forbundet med infertilitet hos mænd rapporteres ikke. R117H rapporteres kun hvis den sidder i cis med 5T. Svarafgivelse vedr. sandt, bærer og falsk screen-positive 1. Fund af to F508 på SSI (sandt screen-positiv) SSI kontakter CF-Centre 2. Fund af 1 F508 på SSI og efterfølgende fund af yderligere 1 mutation ved NGS på Klinisk Genetisk Klinik, RH (sandt screen-positiv) Klinisk Genetisk Klinik, RH kontakter CF- centre 3. Fund af IRT >99,9 percentil og efterfølgende fund af 2 mutationer ved NGS på Klinisk Genetisk Klinik, RH (sandt screen-positiv) Klinisk Genetisk Klinik, RH kontakter CF- centre
2 4. Har den nyfødte kun en mutation (enten i opfølgningen af fundet af 1 F508 på SSI eller ved IRT > 99,9 percentil (bærer screen-positiv) Klinisk Genetisk Klinik, RH formidler informationsbrev (bilag 2) om bærertilstanden til familien, som tilbydes genetisk rådgivning. En dansk og engelsk udgave af dette brev ligger på Klinisk Genetisk Kliniks hjemmeside. Samtidig sender Klinisk Genetisk Klinik, RH svar til fødestedet/rekvirent af hælprøven. 5. Har den nyfødte ingen mutation i opfølgningen af IRT> 99,9-percentil Klinisk Genetisk Klinik sender svar til fødestedet/rekvirent af hælprøven om det negative fund (falsk screen-positive) Forløb efter fund af sandt screen-positiv nyfødt Alle sandt screen-positive bliver indkaldt til opfølgning på et CF-center. Opfølgende undersøgelser på CFcentret: ny blodprøve på barn og forældre, som sendes til molekylærgenetisk analyse på Klinisk Genetisk Klinik, RH samt svedtest. CF-centret informerer samtidig barnets lokale børneafdeling og egen læge om CF-fundet. Alle forældrepar til nyfødt med CF vil via CF-centret blive henvist til lokal genetisk rådgivning på den klinisk genetiske afdeling, som ligger i forældrenes bopælsregion. Kvalitetskontrol Den samlede performance af CF screeningsprogrammet vil blive vurderet regelmæssigt med henblik på optimal tilpasning af programmet. Screeningen superviseres af Dansk Pædiatrisk Selskabs udvalg for klinisk genetik og screening i et samarbejde med Statens Serum Institut, de to CF-centre og DSMG.
3 Kontaktdetaljer til brug for udmelding af CF sandt screen-positive Udmelding af CF sandt screen-positive sker direkte til CF-centrene på førstkommende hverdag efter det positive analysesvar er gjort CF-center på Rigshospitalet: Telefon: (CF-lungeambulatoriets sekretær) (overlæge Marianne Skov) (bagvagt BørneUngeKlinikken) fax: att. CF-lungeambulatoriet CF-center på Skejby: Telefon: (der kan være telefonsvarer på, men altid med et alternativt nummer, man kan ringe til) (Bagvagt Børneafdelingen Skejby) Fax:
4 Bilag 1. Screening af nyfødte for cystisk fibrose i Danmark 1. tier IRT bestemmelse på SSI n=65.000/år IRT er pro-enzym for et pankreasenzym, som pga tillukkede pancreas-udførselsgange er forhøjet ved CF Måles i filterpapirblodprøven ved immunoflourscensteknik 2. Tier IRT>98 percentilen Analyse for ΔF508 på SSI n=1300 Screen negativ IRT<98 percentilen n= Her af: 0,5/1 falsk negative Har CF med lav IRT ΔF508 homozygot 9,2 En ΔF508 mutation NGS test RH n=79 Ingen ΔF508 mutation n=1211 Compound heterozygot for ΔF508 og anden CFTR mutation n=3,3 Rask bærer En ΔF508 mutation n=76 IRT>99,9 (Fail safe) NGS test RH n=47 IRT<99,9 Screen negative Ingen mutation n=1164 Her af: Rask bærer af anden mutation end F508 n=15 2 CFTR mutationer n=0,3 Screen negativ Ingen eller enkelt CFTR mutation n=46,7 Sved test og konfirmerende molekylærgenetiske analyser
5 20. juli 2016 Orientering til forældre til en nyfødt, der er rask men bærer en genændring for cystisk fibrose Vi vil med dette brev orientere jer om resultat af undersøgelsen for cystisk fibrose i hælprøven. Resultat af hælprøven for cystisk fibrose Alle nyfødte i Danmark bliver 2-3 dage efter fødslen undersøgt for medfødte sygdomme ved den såkaldte hælprøve (PKU-prøve). Jeres barn blev bl.a. undersøgt for cystisk fibrose, som er en medfødt sygdom med lunge- og ernæringsproblemer. Prøven viste, at jeres barn bærer en enkelt genændring for cystisk fibrose. Det betyder, at Jeres barn er raskt, og barnet udvikler ikke sygdommen cystisk fibrose. Bærer af cystisk fibrose genændring At bære en genændring for cystisk fibrose, har ingen helbredsmæssig betydning. Jeres barn har ikke cystisk fibrose, men er bærer en genændring for cystisk fibrose. Der er ikke grund til yderligere undersøgelser. Hvordan nedarves cystisk fibrose? Cystisk fibrose er arvelig. Et barn kan kun udvikle sygdommen, hvis det har to cystisk fibrose genændringer. Da jeres barn kun har én genændring, har det IKKE cystisk fibrose ligesom den forælder, som barnet har arvet genændringen fra, ikke har cystisk fibrose. Blandt alle danskere vil ca. 1 ud af 30 være rask bærer af en genændring for cystisk fibrose. Hvilken betydning har det, at være bærer af en cystisk fibrose genændring? De vigtigste grunde til, at vi informerer jer om, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose genændringen, er: 1) Øget risiko ved fremtidig graviditet: Genændringen må komme fra en af jer forældre. Hvis I ønsker at få flere børn, er risikoen for, at I får et barn med cystisk fibrose øget i forhold til andre forældrepar. Andre forældrepars risiko er 1 ud af 4000 graviditeter, mens jeres risiko er 1 ud af 250 graviditeter. 2) Øget risiko for øvrig familie: Hvis man er bærer af cystisk fibrose, har andre i ens familie øget risiko for også at være bærere. De har dermed øget risiko for at få et barn med cystisk fibrose. Vi opfordrer jer til at fortælle dette i jeres familie; dvs. fortæl familien, at I har fundet ud af, at jeres barn er bærer af cystisk fibrose, og at en af jer dermed også er bærer. 3) Øget risiko for, at jeres barn selv kan få børn med cystisk fibrose: Jeres barn vil, når det selv skal have børn, kunne give genændringen videre til sine børn. Jeres barn bør, inden det planlægger at få børn, informeres om, at det er bærer. Genetisk rådgivning til bærere af cystisk fibrose genændring Hvis I eller jeres familiemedlemmer har spørgsmål til ovenstående, eller hvis I ønsker yderligere undersøgelser for at afklare, hvem af jer, der er bærer af genændringen, skal vi opfordre jer til at blive henvist til den lokale klinisk genetiske afdeling via jeres egen læge. Dette er især vigtigt, hvis I ønsker at blive gravide igen. Med venlig hilsen Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet An English version of this letter is available on the webpages for Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet.
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereCHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824
CHB Dato 11-04-2016 Sagsnr. 4-1611-21/1 7222 7824 Meddelelse til landets fødesteder, klinisk genetiske afdelinger, CF-centre m.fl. om implementering af national screening for cystisk fibrose via hælblodprøven
Læs mereForældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereCystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020
Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 - Vi kæmper for bedre og længere liv for børn og voksne med cystisk fibrose Formål... 3 Vision... 3 Målsætning 2020... 3 1. Støtte... 4 2.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereMeddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )
J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereBarsels- og efterfødselsambulatoriet
Patientinformation Barsels- og efterfødselsambulatoriet Et tilbud til dig, der har født Vælg billede Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecenteret Neonatal- og barselsklinikken Graviditets- og fødselsklinikken
Læs mereInformation vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge
Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereKendt jordemoder-ordning
Velkommen i... Kendt jordemoder-ordning Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Graviditets- og fødselsklinik Hvad er Kendt jordemoder-ordning? I Kendt jordemoder-ordning er vi et team af tre jordemødre,
Læs mereRetningslinjer til sundhedsprofessionelle vedr. håndtering af infektion med Zikavirus pr. 22. november 2016
Retningslinjer til sundhedsprofessionelle vedr. håndtering af infektion med Zikavirus pr. 22. november 2016 Denne retningslinje erstatter den tidligere version dateret d. 2. august 2016. Væsentligste ændringer
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereEmne: Mammografier på Røntgen-Ultralydsklinikken A/S, Amagerbrogade 195
REGION HOVEDSTADEN Forretningsudvalgets møde den 12. oktober 2010 Meddelelse nr. 22.11 Emne: Mammografier på Røntgen-Ultralydsklinikken A/S, Amagerbrogade 195 bilag Koncerndirektionen Kongens Vænge 2
Læs mereBlodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte
Deltagerinformation Blodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte Tilbud til alle, der fødes på Rigshospitalet og Herlev Hospital Hvis du ønsker at deltage i projektet, kan du finde samtykkearket
Læs mereGraviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?
Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereGraviditet, fødsel og barsel
Graviditet, fødsel og barsel Tillykke med din graviditet I denne pjece kan du læse om det vi i Region Sjælland tilbyder i løbet af din graviditet, fødsel og barsel. Vi ønsker, at du får en god og sammenhængende
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs merePatientinformation. Barselsklinikken. Et tilbud til dig, der har født. Vælg billede. Vælg farve. Kvalitet Døgnet Rundt.
Patientinformation Barselsklinikken Et tilbud til dig, der har født Vælg billede Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecenteret Barselsklinikken Barselsklinikken er et ambulant tilbud til dig der har
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereVejledning om generel screening af gravide for infektion med hepatitis B virus, human immundefekt virus (hiv) og syfilis
VEJ nr 9423 af 17/08/2010 (Gældende) Udskriftsdato: 17. juli 2019 Ministerium: Sundheds- og Ældreministeriet Journalnummer: Indenrigs- og Sundhedsmin., Sundhedsstyrelsen, j.nr. 7-312-02-4/1 Senere ændringer
Læs merePsykiatri. VELKOMMEN til ADHD klinikken information til forældre
Psykiatri VELKOMMEN til ADHD klinikken information til forældre 2Billederne i pjecen viser patienter og medarbejdere i situationer fra hverdagen i Region Hovedstadens Psykiatri. Navn: Behandlingsansvarlig
Læs mereDen forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft
Den forebyggende undersøgelse for livmoderhalskræft Alle danske kvinder mellem 23 og 65 år bliver tilbudt at deltage i forebyggende folkeundersøgelse (screening) for livmoderhalskræft. Man bliver automatisk
Læs mereVEJLEDNING OM GENEREL SCREENING AF GRAVIDE FOR INFEKTION MED HEPATITIS B VIRUS, HUMAN IMMUN- DEFEKT VIRUS (HIV) OG SYFILIS
VEJLEDNING OM GENEREL SCREENING AF GRAVIDE FOR INFEKTION MED HEPATITIS B VIRUS, HUMAN IMMUN- DEFEKT VIRUS (HIV) OG SYFILIS 2010 Vejledning om generel screening af gravide for infektion med hepatitis B
Læs mereOdense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard Odense C. C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark
Odense Universitetshospital Radiologisk Afdeling Sdr. Boulevard 29 5000 Odense C C.c. Koncernledelsen, Region Syddanmark Genfremsendelse af henstilling til radiologisk afdeling, Odense Universitetshospital,
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereJ.nr /5. Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD.
4. juni 2009 J.nr. 7-203-02-62/5 Til landslægen på Færøerne Forslag til iværksættelse af visse foranstaltninger for at identificere personer født på Færøerne, som har udiagnosticeret CTD. Det følgende
Læs mereIndholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4
Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereScreening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi
Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs merehåndtering af Patienter og nære kontakter ved mistænkt tilfælde af influenza A (H1N1)
håndtering af Patienter og nære kontakter ved mistænkt tilfælde af influenza A (H1N1) Influenza-lignende sygdom? Pludseligt opstået sygdom med feber over 38 o C, luftvejssymptomer, muskelsmerter. Kontakt
Læs mereTil forældre. der mister et spædbarn. på Rigshospitalet
Til forældre der mister et spædbarn på Rigshospitalet Indholdsfortegnelse Opfølgende samtale 2 Svangreafdelingen 2 Neonatalklinikken 2 Socialrådgiver 3 Psykolog 3 Præst 3 Sundhedsplejerske 3 Fysiske forhold
Læs mereForebyggelse og behandling i de fem regionale familieambulatorier
Forebyggelse og behandling i de fem regionale familieambulatorier May Olofsson overlæge og leder af Familieambulatoriet Region Hovedstaden og Videncenter for Forebyggelse af Rusmiddelskader hos Børn 2
Læs mereAnnette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI
Annette Hartvig Christiansen Sygeplejerske, Epidemiologisk afdeling, SSI HIV overvågning i Danmark Hiv meldesystemet har fungeret siden 1.august 199. I henhold til Bekendtgørelse om lægers anmeldelse af
Læs mereTilbud om graviditetsbesøg. Sundhedstjenesten. Ønsker du/i et graviditetsbesøg er du/i velkomne til at kontakte Sundhedstjenesten.
Ønsker du/i et graviditetsbesøg er du/i velkomne til at kontakte Sundhedstjenesten. Tilbud om graviditetsbesøg Sekretæren træffes mandag-torsdag kl. 8-14 på telefon nr. 7259 6720. E-mail: sundhedstjenensten@egekom.dk
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereRådgivning ved abortus provocatus
Rådgivning ved abortus provocatus Alment...2 Abort/fosterreduktion efter den normale abortsgrænse (12. graviditetsuge)...3 Samrådsabort hvis kvinden er under 18 år (sundhedsloven 99)...3 Arbejdsgang ved
Læs mereRapport om cystisk fibrose i Danmark
2013 Rapport om cystisk fibrose i Danmark Rapport for CF Centrene i Danmark 2013 CF Center Rigshospitalet: Dansk Børnelunge Center Infektionsmedicinsk Klinik CF Center Skejby (Aarhus Universitetshospital):
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereVi har også cystisk fibrose
Patientinformation Vi har også cystisk fibrose fire historier Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Har du yderligere spørgsmål, så er du meget velkommen til at kontakte os: Bjørg Sørensen Tlf. 2887
Læs mereLandslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.
Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der
Læs mereMRSA. Status, smittemåder og. Robert Skov, overlæge. Statens Serum Institut
MRSA Status, smittemåder og begrænsning af smitte Robert Skov, overlæge Statens Serum Institut MRSA MRSA er S. aureus, der er resistente = modstandsdygtige overfor alle antibiotika i penicillinfamilien
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs merePATIENTINFORMATION MULTIPEL SKLEROSE OG FAMILIEPLANLÆGNING
PATIENTINFORMATION MULTIPEL SKLEROSE OG FAMILIEPLANLÆGNING AT VÆRE MENNESKE ER AT TRÆFFE VALG! Af hospitalspræst Christian Busch, Rigshospitalet Vi ved det godt. Der er ingen vej uden om, at vi må træffe
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereCF centret har brug for din hjælp!
CF centret har brug for din hjælp! Som vi fortalte på informationsmødet i april (og i CF kontakten på hjemmesiden), har en del af besparelserne i Region Midt også ramt Børneafdelingen. Det er derfor blevet
Læs mereRegion Hovedstaden. Graviditet og fødsel
Region Hovedstaden Graviditet og fødsel Indledning Tillykke med din graviditet. Vi glæder os til at se dig på et af Region Hovedstadens fem fødesteder. 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereDet skal I vide, når I planlægger jeres barsel
1 Det skal I vide, når I planlægger jeres barsel Indhold Når I får barn...2 Betingelser for orlov...3 Løn under orloven...4 Hvor meget kan jeg få?...4 Sammensæt jeres forældreorlov...5 Del forældreorloven
Læs mereVelkommen til Akut Modtagelse for Gravide
April 2012 Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Hillerød Hospital Hillerød Hospital Gynækologisk-Obstetrisk Afdeling Velkommen til Akut Modtagelse for Gravide Velkommen til Akut Modtagelse for Gravide På Akut
Læs mereKORT OG GODT TIL DIG SOM SKAL I MEDICINSK BEHANDLING FØR OG UNDER DIN GRAVIDITET, OG NÅR DU AMMER
KORT OG GODT TIL DIG SOM SKAL I MEDICINSK BEHANDLING FØR OG UNDER DIN GRAVIDITET, OG NÅR DU AMMER Kronisk tarmbetændelse (IBD, Inflammatory Bowel Disease) Denne brochure erstatter ikke den rådgivning,
Læs mereDet skal I vide, når I planlægger jeres barsel
1 Det skal I vide, når I planlægger jeres barsel Indhold Når I får barn...2 Betingelser for orlov...3 Løn under orloven...4 Hvor meget kan jeg få?...4 Sammensæt jeres forældreorlov...5 Del forældreorloven
Læs mereSpecifikation af ændringer i forslag til nye vedtægter for Cystisk Fibrose Foreningen i forhold til nuværende vedtægter.
Specifikation af ændringer i forslag til nye vedtægter for Cystisk Fibrose Foreningen i forhold til nuværende vedtægter. Tekst markeret med rødt i NUVÆRENDE TEKST bliver enten ændret eller udgår i den
Læs mereArbejdsgruppe vedr. en styrket indsats omkring forebyggende helbredsundersøgelser
Sundhed og Sammenhæng Arbejdsgruppe vedr. en styrket indsats omkring forebyggende helbredsundersøgelser for børn i almen praksis Referat fra møde d. 3. februar 2015, kl. 15.00 17.00 Mødedeltagere Joan
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereNyt om donorsæd. Elisabeth Carlsen Fertilitetsklinikken Rigshospitalet
Nyt om donorsæd Elisabeth Carlsen Fertilitetsklinikken Rigshospitalet Oktober 2014 Oversigt Hvem har brug for donorsæd Nye regler for anvendelse af donorsæd Faderskab/medmoderskab Klinikkernes ansvar Rådgivning
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereStandard 2.3 Parakliniske undersøgelser. Kvalitetsenheden for Almen Praksis i Region Nordjylland
Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser Standard 2.3 Parakliniske undersøgelser Ved parakliniske undersøgelser forstås billeddiagnostiske undersøgelser og undersøgelse af biologisk materiale udtaget fra
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereSådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste
Faktaark - Januar 2016 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste I det følgende gives et overblik over hvordan du kan ansøge kommunen og hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs merePatientinformation. Barselsklinikken. Et tilbud til dig, der har født
Patientinformation Barselsklinikken Et tilbud til dig, der har født Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Barselsklinikken Barselsklinikken er et ambulant tilbud til dig der har født. Barselsklinikken kan
Læs mereForløbsplan for jordemoderkonsultationer
Hvis du har blodtype Rh negativ, er det meget vigtigt, at du i forbindelse med lægeundersøgelse i graviditetsuge 25 får taget en blodprøve. I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en
Læs mereHøringssvar til Region Syddanmarks fremtidige Fødeplan.
Høringssvar til Region Syddanmarks fremtidige Fødeplan. Overordnet set er udkastet til fødeplanen et flot og gennembearbejdet materiale. Intentionerne med fødeplanen er at give et ens tilbud til alle gravide
Læs mereForløbsplan for jordemoderkonsultationer
Hvis du har blodtype Rh negativ, er det meget vigtigt, at du i forbindelse med lægeundersøgelse i graviditetsuge 25 får taget en blodprøve. I denne forløbsplan for jordemoderkonsultationer kan I læse en
Læs mereRedegørelse for Sundhedsstyrelsens indsats i sagen om forgiftning med D- vitamindråber fra Inno Pharma
Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16 SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 785 Offentligt Dato 18-08-2016 Sagsnr. 1-1810-91/1 Redegørelse for Sundhedsstyrelsens indsats i sagen om forgiftning med D- vitamindråber
Læs mereCystisk fibrose center vest
Patientinformation Cystisk fibrose center vest Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Hvad er cystisk fibrose? Cystisk fibrose er en medfødt arvelig sygdom, som især rammer lungerne og fordøjelsessystemet.
Læs mereOpfølgende Evaluering Af Den Neonatale Hørescreeningsindsats
Opfølgende Evaluering Af Den Neonatale Hørescreeningsindsats 2010 Opfølgende Evaluering Af Den Neonatale Hørescreeningsindsats Sundhedsstyrelsen, Sundhedsdokumentation URL: http://www.sst.dk Emneord: Evaluering,
Læs mereInformation om spørgeskemaet Om din epilepsi
Information om spørgeskemaet Om din epilepsi Vi har indført et digitalt spørgeskemasystem, der skal give dig et bedre og mere fleksibelt tilbud i Ambulatorium for Epilepsi. Hvis du i øvrigt har det godt
Læs mere