Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose
|
|
- Hanna Dideriksen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz, Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, orientere om seneste forskningsnyt, idet man ved hjælp af undersøgelse af markører i fostervand var blevet i stand til med nogen sikkerhed at forudsige, om et foster havde CF. 4 år senere, i 1985, gik 'Jagten på CF-genet' for alvor ind, da arvebiologen Hans Eiberg, Panuminstituttet i samarbejde med læge Kjeld Schmiegelow, Rigshospitalets børneafdeling, kunne vise, at CF-genet med stor sandsynlighed skulle findes på kromosom nr. 7. Og den 25. august 1989 kom det glade budskab fra den amerikanske CF Foundation, at et forskerteam bestående af Lap-Chee Tsui og John R. Riordan, Canada og Francis S. Collins, USA, som i årene havde arbejdet tæt sammen i 'jagten på CF-genet', nu havde fundet (isoleret el. klonet, som det hedder i fagsprog) CF-genet på en position betegnet F508 (Delta F508). Infomateriale / CF-bladet artikler i CF-bladene 1/1990, 2/1997, 3/1997, 2/1999, 1/2000, 2/2000, 4/2001 og 1/2007. Tidligt i forløbet stod det klart for CF-Foreningen, at eksempelvis adgang til fosterundersøgelse var et ønske hos hovedparten af CFfamilierne. Dette var helt i overensstemmelse med udtalelser fra bl.a. WHO, som meget tidligt havde udtalt, at formålet med medicinsk genetisk service var at hjælpe personer med ugunstige genetiske forhold til at leve og reproducere (sætte børn i verden) så normalt som muligt. Holdninger som disse omhandlede respekt for 3 grundlæggende principper som: frihed for den enkelte/parret til selv at træffe beslutning, retten og adgang til komplet information og den højeste grad af fortrolighed i forbindelse med eksempelvis genetisk rådgivning. Disse tre principper sammenskrevet til Retten til at træffe et frit informeret valg indenfor det pågældende lands lovgivning. Efter fundet af CF-genet og i takt med, at man fandt yderligere CFmutationer, blev det hastigt muligt at foretage præcis fosterundersøgelse i mange af CF-familierne, som ivrigt efterspurgte disse muligheder. Udviklingen i genteknologien medførte i årene derefter talrige etiske diskussioner om anvendelsen af de nye muligheder, og også i Danmark var CF hyppigt genstand for diskussionerne. Cystisk fibrose var en af de første alvorlige arvelige sygdomme, man isolerede genet for, og blev derved en 'modelsygdom' for håndtering og anvendelse af den nye genteknologiske viden i emner omhandlende både fosterdiagnostik og genterapi. På CFF-website findes der en del artikler om de genteknologiske emner igennem årene, klik: Infomateriale / Artikeloversigt emnerne Genteknologi samt Reproduktion og Fertilitet. Klik også: Infomateriale / DNA test for CF. Se også under CF-Foreningen modtager jævnligt spørgsmål og anmodning om vejledning om, hvordan personer kan blive testet for, om man er anlægsbærer for CF eller ej. I det følgende er gengivet dels facts og information om CF-forhold, dels omtale af de undersøgelser, som i årene, siden CF-genet blev klonet i 1989, har været udført i bestræbelserne på at underbygge ønsket om, at der i Danmark snarest bør indføres et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for CF på et frit informeret grundlag. Om Cystisk Fibrose og mutationer (arveanlæg) Cystisk fibrose (CF) er en alvorlig arvelig sygdom, som skyldes en genfejl i de slimproducerende kirtler i kroppen danskere, eller 3 % af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Gennemsnitligt vil da 25% af børnene få CF, 50% bliver raske anlægsbærere, men 25% er raske og uden anlæg for CF. 3
2 Arvegang ved cystisk fibrose Sygdommens manifestationer I fordøjelsessystemet forårsager den arvelige genfejl, at optagelse af proteiner og fedtstoffer fra maden bliver utilstrækkelig. Dette skyldes, at CF-patienter generelt ikke producerer fordøjelsesenzymer eller at produktionen ikke er tilstrækkelig. Endvidere udvikler en del patienter med årene såkaldt CF-diabetes (CFRD Cystic Fibrosis Related Diabetes). rask bærer rask syg rask bærer Der fødes hvert år ca børn med sygdommen i Danmark, hvor der (i 2009) er ca. 450 patienter med cystisk fibrose. På verdensplan er der ca patienter med CF i Europa, i USA og i den øvrige del af verden. Genet for cystisk fibrose blev som nævnt fundet i Det gen, der er muteret (forandret) og som forårsager sygdommen, kontrollerer produktionen af et protein (CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator protein), som har betydning for transporten af salte og vand over cellemembraner, overvejende i lunger og i fordøjelsessystemet. På verdensplan kender man nu ca forskellige CF-mutationer (arveanlæg). Mutationerne er typisk knyttet til forskellige befolkningsgrupper. I Danmark forekommer der kun ca forskellige mutationer blandt personerne med CF og blandt kendte anlægsbærere. Den hyppigste CF-mutation, og som var den første man fandt, betegnes F508 (Delta F508). I Danmark forekommer den hos ca. 80% af CF-personerne og på verdensplan hos ca. 50% af CF-personerne. For at få cystisk fibrose skal en person som nævnt arve en CF-mutation fra både moderen og faderen. Personer med cystisk fibrose har således 2 CF-mutationer, en fra hver af sine forældre, mens raske anlægsbærere, eksempelvis forældrene, kun har én CF-mutation. Hvis en CF-person har arvet to ens CF-mutationer fra sine forældre, eksempelvis Delta F508, betegner man CF-personen som homozygot for Delta F508. Hvis CF-personen har arvet 2 forskellige CF-mutationer fra sine forældre, eksempelvis mutation W1282X fra moderen og Delta F508 fra faderen, betegner man CF-personen som compound heterozygot for W1282X og Delta F508. I lungerne medfører genfejlen, at der ikke er tilstrækkeligt med vand på overfladen af cellerne i luftvejene. Derved bliver det sekret, der naturligt dannes af de slimproducerende celler, sejt og klæbrigt. Sekretet bliver således grobund for bakterielle infektioner, fordi lungernes naturlige rensemekanisme ikke fungerer. En række af disse infektioner kan udvikle sig til kroniske lungeinfektioner, som dermed ikke kan fjernes fra lungerne igen, men kun kan søges undertrykt med intensiv antibiotikabehandling. På sigt betyder kronisk lungeinfektion et kontinuerligt tab af lungefunktionsniveau hos patienterne. En del af disse patienter vil derfor få behov for en lungetransplantation. Hos nogle personer med CF viser sygdommen sig også i form af leverproblemer. Desuden kan der være tale om nyreproblemer som følge af sygdommen og dens behandling. Den daglige behandling for patienter med CF er meget omfattende og ofte stigende med alderen og sygdommens udvikling. Fordøjelsesproblemerne behandles med tilskud af fordøjelsesenzymer ved hvert måltid. CF-diabetes behandles med insulin. Lungeproblemerne behandles generelt med lungefysioterapi og inhalationsbehandling for at bringe det seje sekret op fra lungerne. Ved kronisk infektion i lungerne desuden ved daglig inhalationsbehandling samt regelmæssige intravenøse (iv) behandlinger med antibiotika. Behandlingen sker i tæt samarbejde med Cystisk Fibrose-centrene på hhv. Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital Skejby, hvor CF-patienterne følges tæt ved ambulante kontrolbesøg, typisk 1 gang pr. måned. Faktorer der påvirker livet med CF: Sygdomsforløbet for den enkelte patient med cystisk fibrose påvirkes af flere individuelle faktorer. Det er ikke muligt at forudsige et præcist sygdomsforløb for den enkelte patient. Dels påvirkes sygdomsforløbet af de CF-mutationer (arveanlæg), som CF-patienten har modtaget fra sine forældre, dels også af en række andre forhold, herunder om CF-patienten har særlige tarmkomplikationer fra fødslen (meconium ilius), om patienten har leverproblemer og/eller CF-diabetes. Raske anlægsbærere, som har fået et CF-arveanlæg fra den ene af forældrene, men altså intet fra den anden forælder, betegnes som heterozygot med angivelse af nummeret på den pågældende mutation. For det tredje afhænger sygdomsforløbet også af hvilke typer af infektioner CF-patienten er modtagelig overfor i lungerne. Nogle infektioner er relativt lette at fjerne med tidlig og målrettet behandling, mens andre er mere komplicerede og udvikler sig til alvorli- 4
3 ge kroniske infektioner. Hertil kommer, at den samme type infektion kan udvikle sig meget forskelligt hos CF-patienterne. For det fjerde har patientens egen holdning til sygdommen og engagement i behandlingen også en vis betydning for sygdomsforløbet. I amerikanske undersøgelser har det også vist sig, patientens sociale profil kan have indflydelse på forløbet. Betydningen af fundet af CF-genet Fundet af CF-genet i 1989 betød, at det ved hjælp af prænatal diagnostik (fosterundersøgelse) blev muligt at undersøge, om CF-familiernes kommende børn også ville lide af sygdommen. Det blev ligeledes muligt at tilbyde anlægsbærerundersøgelse, via en blodprøve, til alle gravide i Danmark uden kendt risiko for cystisk fibrose. Hvis begge forældre identificeres som anlægsbærere og dermed er såkaldt højrisiko-familie, kan der dernæst tilbydes fosterdiagnostik (moderkageprøve) for at undersøge, om fostret har sygdommen. Formålet med prænatal diagnostik er at finde medfødte misdannelser og arvelige sygdomme hos et foster. Ved cystisk fibrose finder det med de nuværende muligheder sted ved en moderkageprøve. Det udtagne væv undersøges, hvorefter beslutning om eventuel afbrydelse af graviditeten kan ske hurtigt og indenfor første trimester. Før det blev muligt at tilbyde prænatal diagnostik (fosterundersøgelse) til højrisiko-familier, dvs. familier med et eller flere CFbørn, valgte 83% af CF-familierne IKKE at få flere børn efter en CF-diagnose. Men efter at det blev muligt at tilbyde fosterundersøgelse, steg antallet af familier, der valgte at få flere børn, med 41%. Fosterundersøgelse tillod således CF-familierne at få flere børn uden cystisk fibrose. Også nære pårørende til CF-familier og CF-patienters partnere efterspurgte herefter mulighed for anlægsbærerundersøgelse og evt. efterfølgende fosterundersøgelse. Pilotprojekt på Rigshospitalet Kort tid efter fundet af CF-genet blev der i juni 1990 iværksat et pilotprojekt på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet: Screening for Carriers of Cystic Fibrosis among Pregnant Women: A Pilot Study, (Ref. M Schwartz, NJ Brandt, F Skovby, Eur J Hum Genet 1993; 1: ). Formålet var i perioden at undersøge, hvorledes gravide uden relation til og uden kendt risiko for sygdommen ville modtage et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose gravide fik tilbud om screening/anlægsbærerundersøgelse for CF. 89% (6.599) af de gravide tog imod tilbuddet om en test for CF. De gravide kvinder blev i første omgang testet/undersøgt for CFarveanlæg ved hjælp af en blodprøve. Hvis testen var positiv, dvs. kvinden havde arveanlæg for CF, testede/undersøgte man efterfølgende også faderen ved hjælp af en blodprøve. Hvis begge forældre havde arveanlæg for CF, blev den gravide kvinde/parret tilbudt prænatal diagnostik. Pilotprojektet afdækkede 3 par, der havde risiko for at få et barn med CF. Efter genetisk rådgivning valgte alle prænatal diagnostik/fosterundersøgelse. 1 foster viste sig at have CF, og efter genetisk rådgivning valgte den gravide/parret abort. Psyko-sociale undersøgelser som opfølgning på Pilotprojektet Efter Pilotprojektets afslutning blev der iværksat en psyko-social spørgeskemaundersøgelse med titlen: 'Psychological and social impact of carrier screening for cystic fibrosis among pregnant women a pilot study'. (Ref: H Clausen et al, Clinical Genetics 1996: 49: ). Formålet var at foretage en efterundersøgelse af virkningen af at blive identificeret som anlægsbærer for cystisk fibrose. Der blev udarbejdet 2 spørgeskemaundersøgelser, som blev sendt til 160 kvinder, der havde positivt testresultat, dvs. var anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF, og til 200 kvinder, der havde negativt testresultat, dvs. ikke var anlægsbærere, fra pilotprojektet på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet I den psyko-sociale undersøgelse var der især 4 centrale spørgsmål, man søgte svar på, nemlig: Gav testresultatet anledning til bekymring? Har du fortrudt, at du blev testet? Kan du huske informationen? Hvordan var den genetiske rådgivning? 5
4 Spørgsmål 1 'Gav testresultatet anledning til bekymring?' samt spørgsmål 2 'Har du fortrudt, at du blev testet?' omtales i det følgende: Forskellene i svarprocenterne mellem kvinder testet positive og kvinder testet negative var, som man på forhånd havde forventet. Udvalgte konklusioner fra den psyko-socialeundersøgelse: Den høje tilslutningsrate på 89% (6.599 ud af gravide/par) viser, at befolkningen rent faktisk ønsker at gøre brug af et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for en alvorlig arvelig og livstruende sygdom som CF, når det er muligt. Mere end 79% af kvinderne i pilotprojektet har ikke fortrudt, at de fik foretaget en anlægsbærertest for CF. Anlægsbærerne forstod betydningen af at være 'rask' anlægsbærer, at det ikke var skadeligt for deres helbred, og det ikke øgede risikoen for andre genetiske sygdomme. På spørgsmål 1 'Gav testresultatet anledning til bekymring?' var svarmulighederne: 'Meget', 'Noget', 'Lidt', 'Slet ikke' og 'Intet svar'. Blandt kvinder, der var testet positive i pilotprojektet (dvs. var anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF), svarede 7% 'Meget', 31% 'Noget', 50% 'Lidt', 11% 'Slet ikke' og 1% 'Intet svar'. Blandt kvinder, der var testet negative i pilotprojektet (dvs. ikkeanlægsbærere uden risiko for at få et barn med CF) svarede 4% 'Meget', 6% 'Noget', 21% 'Lidt', 68% 'Slet ikke' og 1% 'Intet svar'. Den umiddelbare reaktion hos kvinder, der var identificeret som anlægsbærere, var: Overraskelse, Shock og Bekymring. For de fleste kvinder varede bekymringen, indtil testresultatet for deres partner / mand forelå. Herefter faldt bekymringen til et niveau som før anlægsbærertesten. Der var en tendens til, at testpersonerne tog det oplyste testresultat for pålydende og således ikke huskede de udleverende oplysninger om risikoen 'falsk negative svar' ved undersøgelsen. Et falsk negativt svar ved anlægsbærerscreening kan forekomme, hvis man tester for færre mutationer end det totale antal, der kendes overhovedet. Som nævnt kender man på verdensplan nu ca cystisk fibrose-mutationer. I Danmarks forekommer kun ca af disse mutationer blandt CF-patienterne og de kendte anlægsbærere. På grund af den relativt store økonomiske udgift ved at teste for alle kendte CF-mutationer i verden, vælger man ved et nationalt screeningsprogram derfor 'kun' at teste for de mutationer, der forekommer i landet. På spørgsmål 2 'Har du fortrudt, at du blev testet?' var svarmulighederne: 'Nej', 'Ved ikke', 'Har fortrudt' og 'Svarede ikke'. Blandt kvinder, der var testet positive i pilotprojektet, (dvs. anlægsbærere med risiko for at få et barn med CF) svarede 79% 'Nej'. 16% 'Ved ikke'. 3% 'Har fortrudt'. Og 2% 'Svarede ikke'. Blandt kvinder, der var testet negative i pilotprojektet (dvs. ikkeanlægsbærere, uden risiko for at få et barn med CF), svarede 92% Nej, 6% Ved ikke, 1% Har fortrudt og 1% Svarede ikke. Risikoen for et falsk negativt testresultat ved anlægsbærerscreening kan således forekomme, hvis testresultatet er negativt ud fra det antal mutationer, man har undersøgt, og det på et senere tidspunkt viser sig, at man er anlægsbærer af en mutation, som ikke var inkluderet i testen/undersøgelsen. Det vil ikke være praktisk muligt at teste for alle CF-mutationer, fordi man fortsat finder nye mutationer. Den danske befolknings holdning til anlægsbærerundersøgelser I 2004 ønskede Cystisk Fibrose Foreningen at undersøge den almene danske befolknings holdning til et tilbud om anlægsbærerundersøgelse (screening) for alvorlig arvelig sygdom som eksempelvis cystisk fibrose. 6
5 I samarbejde med CFF udarbejdede analyseinstituttet Vilstrup Univero en såkaldt telebus-undersøgelse. Formålet med undersøgelsen var især at afdække 3 centrale spørgsmål: Undersøge befolkningens holdning til en undersøgelse (via en blodprøve), der kan vise. om man bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis man skal have et barn. Undersøge befolkningens holdning til, hvorvidt sundhedsvæsnet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme generelt, via eksempelvis en blodprøve, tidligt i graviditeten. Undersøge om befolkningen ser det som sundhedsvæsenets/ lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, eller om befolkningen selv skal opsøge disse informationer. Inden for en kortere årrække vil det sikkert være muligt at tilbyde gravide undersøgelser for et større antal alvorlige arvelige sygdomme via eksempelvis en blodprøve tidligt i graviditeten. Mener du, at undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme er noget, der skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen? Eller mener du, at det ikke skal tilbydes? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 82 %, at det skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen og 10%, at det ikke skal tilbydes. Blandt kvinder i alderen år svarede 83%, at det skal tilbydes gennem det danske sundhedsvæsen og 12%, at det ikke skal tilbydes Spørgsmål 2 Telebus-undersøgelsen tog udgangspunkt i gennemførte interviews fordelt på 2 målgrupper: interviews med et repræsentativt udsnit af personer 15 år+ i Danmark 300 interviews med kvinder i alderen år. Fra førstnævnte målgruppe sammenlagde man 189 interviews med den anden målgruppe, således at der i alt blev foretaget 489 interviews med kvinder i alderen år. Herved var det muligt at afdække dels almen befolkningens holdning til spørgsmålene, samt synspunkter i gruppen af kvinder i den fødedygtige alder år. Data i den første målgruppe var vægtet til repræsentativitet på parametrene køn, alder og geografi. Udvalgte spørgsmål i befolkningsundersøgelsen: Spørgsmål 1 Mener du, at gravide selv skal betale for denne type undersøgelser? Eller mener du, at undersøgelserne ikke skal koste noget? Eller mener du, at der skal være delt betaling mellem sundhedsvæsnet og de gravide? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 73%, at det ikke skal koste noget og 17%, at der skulle være delt betaling. Blandt kvinder i alderen år svarede 65%, at det ikke skal koste noget og 28%, at der skulle være delt betaling. Spørgsmål 3 Mener du, at sundhedsvæsenet/lægen skal informere gravide om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme? Eller mener du, det er op til den gravide selv at finde disse informationer og selv bede lægen om undersøgelse? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 91%, at det er sundhedsvæsenet/lægen, der skal informere om dette, og 5%, at det er op til den gravide selv at finde disse informationer. 7
6 Spørgsmål 5 Blandt kvinder i alderen år svarede 93%, at det er sundhedsvæsenet/lægen, der skal informere om dette og 6%, at det er op til den gravide selv at finde disse informationer. Spørgsmål 4 Går du ind for fri abort? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 75% JA, 14% JA- DELVIS og 8% NEJ. Blandt kvinder i alderen år svarede 80% JA, 12 % JA-DELVIS og 8% NEJ. Udvalgte konklusioner fra befolkningsundersøgelsen 2004: Over 80% af den danske befolkning ønsker, at sundhedsvæsenet skal tilbyde undersøgelser for alvorlige arvelige sygdomme, via eksempelvis en blodprøve, tidligt i graviditeten. Ville du selv tage imod en undersøgelse via en blodprøve der kunne vise, om du bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis du skulle have et barn? Blandt befolkningen af personer 15 år+ svarede 69% JA og 22% NEJ. Blandt kvinder i alderen år svarede 71% JA og 22% NEJ. Over 90% af den danske befolkning ser det som sundhedsvæsenets/lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten. Ca. 70% af den danske befolkning vil tage imod et tilbud om undersøgelse, via en blodprøve, der kan vise, om de bærer arveanlæg for cystisk fibrose, hvis de skal have et barn. 8
7 Anlægsbærerscreening for CF Cystisk Fibrose Foreningens holdning og mål Siden genet for den alvorlige arvelige sygdom Cystisk Fibrose (CF) blev fundet i 1989, har det været muligt at kunne tilbyde alle gravide en anlægsbærertest for CF og dermed give kommende forældre mulighed for et reelt valg, hvorvidt de ønsker at sætte et barn i verden med denne arvelige og livstruende sygdom eller ej. Alligevel tilbydes CF-gentest (og mulighed for efterfølgende fosterundersøgelse) fortsat KUN til såkaldte høj-risikofamilier, dvs. familier med allerede kendt forekomst af CF. I Sundhedsstyrelsens publikation 'Information til gravide Risikovurdering og fosterdiagnostik' (2004) er bl.a. anført følgende: Alvorlige arvelige sygdomme er sjældne, og som regel kan man kun undersøge for dem, hvis nogle i familien allerede er ramt fx muskelsvind, blødersygdom og Huntingtons Chorea. Man kan dog undersøge for cystisk fibrose, men du vil ikke rutinemæssigt blive tilbudt denne undersøgelse. CF-Foreningen finder det diskriminerende og uetisk overfor befolkningen, at tilbud om CF-gentest kun gives til høj-risikofamilier at familier først skal udsætte deres børn og familie for CF, før de informeres om, at det er muligt at foretage CF-test i efterfølgende graviditeter, så de dermed kunne få reel mulighed for at undgå denne sygdom hos deres kommende barn. CF-Foreningen ser det som befolkningens ret at få TILBUDT viden om og adgang til eksisterende muligheder for forebyggelse af den arvelige og alvorlige sygdom cystisk fibrose ved anlægsbærertest af gravide / forældrepar, ledsaget af tilbud om genetisk rådgivning. CF-Foreningen ser det som sundhedsvæsenets / lægens ansvar at informere om mulighederne for at undersøge for alvorlige arvelige sygdomme i graviditeten, herunder cystisk fibrose og derved give den gravide/parret mulighed for at træffe et frit informeret valg om, hvorvidt de ønsker, at et kommende barn skal fødes med denne livstruende sygdom. CF-Foreningen finder ikke, at anlægsbærertest og fosterdiagnostik i forbindelse med cystisk fibrose handler om at udrydde handicappede, men alene er et middel til at undgå den alvorlige arvelige sygdom, hvis den gravide / parret ønsker dette. 'Samfundet' skal til enhver tid respektere den gravides/parrets beslutning, også selv om de vælger at føde et barn med cystisk fibrose, hvor andre ville have valgt anderledes. - Vedtaget gentagne gange siden 1992 på Cystisk Fibrose Foreningens årlige generalforsamlinger. 9
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereKALENDER. 27. februar - 6. marts 2010 CF-Skilejr Alpe d Huez. side 3. Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose Årsberetning og regnskab 2008.
side 3 Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose side 18 Årsberetning og regnskab 2008 2 2009 side 3 side 18 INDHOLD 3 Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 9 Cystisk Fibrose Foreningens holdning og
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereSådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste
Faktaark - Januar 2015 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste Medlemmer af Cystisk Fibrose Foreningen kan rekvirere et udkast til ansøgning, hvor de konkrete merudgifter kan
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereSådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste
Faktaark - Januar 2016 Sådan ansøger du om hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste I det følgende gives et overblik over hvordan du kan ansøge kommunen og hjælp til merudgifter og tabt arbejdsfortjeneste
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereCystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020
Cystisk Fibrose Foreningen - formål, vision og målsætning 2020 - Vi kæmper for bedre og længere liv for børn og voksne med cystisk fibrose Formål... 3 Vision... 3 Målsætning 2020... 3 1. Støtte... 4 2.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereForældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Juliane Marie Centret Centerledelse Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang Opgang 4, 7 sal Telefon 22 96 68 98 Direkte 3545 3922 Mail lsm@rh.regionh.dk Forældrefeedback på brev om CF-gen-bærer ved PKU screening
Læs mereCystisk fibrose center vest
Patientinformation Cystisk fibrose center vest Aarhus Universitetshospital Børneafdeling A Hvad er cystisk fibrose? Cystisk fibrose er en medfødt arvelig sygdom, som især rammer lungerne og fordøjelsessystemet.
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereInformation vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge
Information vedrørende graviditetsbetinget sukkersyge Regionshospitalet Randers Gynækologisk/Obstetrisk afdeling 2 Definition Graviditetsbetinget sukkersyge er en form for sukkersyge, der opstår under
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mereFædres deltagelse i sundhedsplejerskebesøg
Fædres deltagelse i sundhedsplejerskebesøg, PSYKOLOG, FORSKNINGSLEDER, PH.D. RIGSHOSPITALET 2017?? Statens vejledning fra 1998 "partner" "kvinden og familien"' "kvinden, barnet og den øvrige familie" "kvinden/forældrene"
Læs mereDin viden om p-piller er afgørende for din behandling
Din viden om p-piller er afgørende for din behandling Det er en smal sag at få en recept på p-piller af lægen. Alligevel det er en god idé selv at have sine fakta på plads omkring præventionen, inden man
Læs mere2 Forekomst af kroniske sygdomme i Region Hovedstaden
2 Forekomst af kroniske sygdomme i Region Hovedstaden Antallet af borgere med kronisk sygdom er steget med 5,6 % i Region Hovedstaden fra til 2010 Antallet af borgere med mere end én kronisk sygdom er
Læs mereNovember 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret
November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereScreening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering puljeprojekter 2009; 9(3) Screening af gravide indvandrere for hæmoglobinopati
Læs mereDilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007
Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereDanskerne er blevet mere demensvenlige.
Danskerne er blevet mere demensvenlige Undersøgelse af danskernes viden og holdning til demenssygdomme 16 1. Resumé... 1. Flere ved mere og færre ingenting om demens... 3. Flere ved hvordan de kan hjælpe
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereFedtmolekyler og hjernen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god
Læs mereSammendrag og kommentering af rapporten Når der ikke er noget tredje valg
Sammendrag og kommentering af Når der ikke er noget tredje valg Sundhedsstyrelsens overordnede kommentarer til : 1 Baggrund 3 2 Abortudviklingen i Danmark fra 1981-2001 4 3 Årsager til at kvinder får gennemført
Læs mereMyfortic (mycophenolsyre): risiko for medfødte misdannelser VEJLEDNING TIL SUNDHEDSPERSONALE
Myfortic (mycophenolsyre): risiko for medfødte misdannelser VEJLEDNING TIL SUNDHEDSPERSONALE Indledning Denne vejledning er udarbejdet for at understrege de risici for fostre, der er forbundet med eksponering
Læs mere4. Selvvurderet helbred
4. Selvvurderet helbred Anni Brit Sternhagen Nielsen Befolkningens helbred er bl.a. belyst ud fra spørgsmål om forekomsten af langvarig sygdom og spørgsmål om interviewpersonernes vurdering af eget helbred.
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs mereInfluenza A - fakta og orientering
Side 1 af 5 Børn og Ungdom > Opgaveløsning > Sundhed Influenza A - fakta og orientering Sundhedsstyrelsen forventer flere influenza A-tilfælde i løbet af efteråret, men vurderer samtidig, at der generelt
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGuide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme
Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereBRUGERUNDERSØGELSE AF SAGSBEHANDLINGEN I ADOPTIONSNÆVNET OG SEKRETARIATET
2010 BRUGERUNDERSØGELSE AF SAGSBEHANDLINGEN I ADOPTIONSNÆVNET OG SEKRETARIATET Indholdsfortegnelse 1. Indledning 3 Felt og fremgangsmåde 3 2. Basisoplysninger om respondenterne 3 3. Kontakten til Adoptionsnævnets
Læs mereScreening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi
Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereDen danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning
december 2006 j.nr.1.2002.82 FKJ/UH Den danske befolknings deltagelse i medicinske forsøg og lægevidenskabelig forskning omfang, befolkningens vurderinger Af Finn Kamper-Jørgensen og Ulrik Hesse Der er
Læs mereSKOLEBØRSUNDERSØGELSEN 2014
SKOLEBØRSUNDERSØGELSEN 2014 Der er taget udgangspunkt I denne undersøgelse: Rasmussen, M. & Pagh Pedersen, T.. & Due, P.. (2014) Skolebørnsundersøgelsen. Odense : Statens Institut for Folkesundhed. Baggrund
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereKORT OG GODT TIL DIG SOM SKAL I MEDICINSK BEHANDLING FØR OG UNDER DIN GRAVIDITET, OG NÅR DU AMMER
KORT OG GODT TIL DIG SOM SKAL I MEDICINSK BEHANDLING FØR OG UNDER DIN GRAVIDITET, OG NÅR DU AMMER Kronisk tarmbetændelse (IBD, Inflammatory Bowel Disease) Denne brochure erstatter ikke den rådgivning,
Læs mere1996 2003 2003 15-19 år. toiletter/toiletsæder. Offentlige
Sundhedsstyrelsens kommentarer til Undersøgelse af befolkningens holdning, viden og adfærd i forhold til seksualitet, sexsygdomme og hiv 1 Baggrund for undersøgelsen 1 2 Hiv/aids 2 3 Klamydia 4 4 Præventionsvalg
Læs mereSundhedsstyrelsens oplæg til en styrket indsats på det palliative område
Sundhedsstyrelsens oplæg til en styrket indsats på det palliative område Kommunal palliativ indsats status og perspektiver Nyborg Strand 28. september 2010 Ole Andersen, Sundhedsstyrelsen Palliativ indsats
Læs mereHalvdelen af FOAs medlemmer får ikke nok søvn
4. februar 2016 Halvdelen af FOAs medlemmer får ikke nok søvn Over halvdelen af FOAs medlemmer får aldrig eller ikke tit nok tilstrækkelig søvn til at føle sig udhvilet. Blandt de medlemmer, der ikke får
Læs mereEksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution
Eksamensspørgsmål til 4. Juni 2010 (B-niveau) Evolution Beskriv hvordan livet er opstået og gør rede for opbygningen af hhv. eukaryoter og prokaryoter. Gør rede for Lamarck og Darwin evolutionsteorier
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs merePårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger
VEJLE SYMPOSIER 2016 Pårørende og fælles beslutninger i praksis - muligheder og begrænsninger Karina Dahl Steffensen Overlæge, ph.d., lektor, Onkologisk Afdeling Vejle Sygehus en del af Sygehus Lillebælt
Læs mereInstituttet har følgende bemærkninger til Sundhedsstyrelsens udkast til vejledning:
Sundhedsstyrelsen Enheden for Evidens, Uddannelse og Beredskab Islands Brygge 67 2300 København S E-mail: Enhedeub@sst.dk W I L D E RS PLA D S 8 K DK-1403 C OPENHA G E N K T E L E F ON +45 3 2 6 9 8 8
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereSammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling
Sammenhæng mellem pesticideksponering i graviditet og børns vækst og udvikling I projektet Langtidseffekter af prænatal pesticideksponering har vi undersøgt, om kvinders erhvervsmæssige udsættelse for
Læs mereGraviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?
Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,
Læs mereKonference for Hjerteforeningens netværk for sygeplejesker København d. 01.10.15
Konference for Hjerteforeningens netværk for sygeplejesker København d. 01.10.15 Teresa Holmberg tho@si-folkesundhed.dk Hvorfor er vi her i dag? Præsentere jer for et udpluk af resultaterne fra en ny undersøgelse
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereNordjysk Uddannelsesindblik 2015 - temaindblik: Elevsammensætning og social mobilitet på ungdomsuddannelserne
Nordjysk Uddannelsesindblik 2015 - temaindblik: Elevsammensætning og social mobilitet på ungdomsuddannelserne Denne publikation er en del af Region s årlige uddannelsesindblik. I denne publikation beskrives
Læs mereTema 1: Hvad skal sundhedsvæsenet tilbyde?
Indledende afstemninger: Hvem er vi i salen? A. Hvad er dit køn 1. Kvinde 2. Mand 3. Kan / vil ikke svare B. Hvad er din alder 1. 6. Kan / vil ikke svare Tema 1:
Læs mereTALEPAPIR. Det talte ord gælder. Folketingets Sundhedsudvalg m.fl.
TALEPAPIR Det talte ord gælder Tilhørerkreds: Folketingets Sundhedsudvalg m.fl. Anledning: Åbent samråd (spørgsmål U og V) Taletid: Ca. 11 minutter Tid: 7. maj 2008, kl. 14:30-15:30 Spørgsmål U Ministeren
Læs mereHøring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret
NOTAT 24. oktober 2014 J.nr.: 1406108 Dok. nr.: 1559218 HKJ.DKETIK Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret reproduktion har modtaget bekendtgørelser og vejledninger
Læs mereÅrsberetning 2014 DET FØRSTE ÅR MED AKUTTEAM KØGE ÅRSBERETNING Akutteam Køge
DET FØRSTE ÅR MED AKUTTEAM KØGE ÅRSBERETNING 2014 1 Indholdsfortegnelse FORORD: AKUTTEAMET ET ALTERNATIV TIL SYGEHUSET... 3 1..KØGE KOMMUNES AKUTTEAM... 4 FORMÅL... 4 MÅLGRUPPE... 5 OPGAVER OG ARBEJDSGANGE...
Læs mere10 bud til almen praksis
10 bud til almen praksis 10 bud på udviklingsområder for almen praksis på baggrund af resultater fra en undersøgelse besvaret af 4.874 patienter og pårørende DANSKE PATIENTER Baggrund 4,9 millioner danskerne
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereOplæg - Temaer i Sundhedsaftalen
31. MAJ 2017 Oplæg - Temaer i Sundhedsaftalen 2019-2022 Baggrund En borgers sygdomsforløb kræver ofte både indsatser i kommunen, hos den praktiserende læge og på hospitalet. En positiv oplevelse af sygdomsforløbet
Læs mereÅrsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling
Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling 2013 Årsrapport 2012: Second Opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs mereVær opmærksomme på, at censor endnu ikke har haft mulighed for at kommentere spørgsmålene, så der kan komme ændringer.
Eksamensspørgsmål til 3gBioB/V2 (Susanne Dencker) Eksamen d.26.6 og 26.6 2013 Information til eleverne: Nedenfor ses eksamensspørgsmålene uden bilag, som først udleveres når spørgsmålet trækkes. Vær opmærksomme
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Termin hvori undervisningen afsluttes: maj/juni 2011 Institution VUC Sønderjylland Uddannelse Fag og niveau
Læs mereTEMA: Fosterdiagnostik Anlægsbærerscreening 3 97 NOVEMBER
TEMA: Fosterdiagnostik Anlægsbærerscreening for CF 3 97 NOVEMBER Støt CF-foreningens landsindsamling 29.11.- 31.12.1997 Debatdag om fosterdiagnostik torsdag den 9. oktober 1997 på Christiansborg. Indlæg
Læs mereDen Landsdækkende Undersøgelse af patientoplevelser blandt fødende i 2014
Dato 27..205 Den Landsdækkende Undersøgelse af patientoplevelser blandt fødende i 204 Den Landsdækkende Undersøgelse for Patientoplevelser (LUP) er en årlig landsdækkende spørgeskemaundersøgelse af patienters
Læs mereTYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET
TYPE 2 DIABETES OG GRAVIDITET Type 2 diabetes og graviditet Type 2 diabetes er en permanent sygdom, der påvirker den måde, kroppen omdanner mad til energi. Når du spiser, omdanner kroppen maden til et
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mere