Voksne med Cornelia de Lange syndrom (CdLS) bør undersøges hos deres praktiserende læge hvert år. Undersøgelsen skal indeholde et generelt helbredstjek samt en gennemgang af eventuelle særlige symptomer, der ses hyppigere ved CdLS end blandt normalt udviklede voksne. Det er samtidig vigtigt at huske, at personer med CdLS kan fejle det samme som alle andre. Hvis der er tegn på sygdom, der kræver yderligere undersøgelse og behandling, kan egen læge evt. henvise til en hospitalsafdeling eller speciallæge, der har pågældende sygdom som speciale. Der findes desværre ikke aktuelt en hospitalsafdeling, der kan være tovholder eller varetage alle problemstillinger for voksne med CdLS. Helbred generelt Trives personen? Er der en øget sygelighed, og hvad indebærer den (infektioner, smerter, nedsat funktionsniveau i perioder mv.)? Tilstande i alfabetisk rækkefølge (adfærd er dog beskrevet til sidst) Epilepsi Epilepsi kan opstå i alle aldre. Ved mistanke om anfald kramper, fjernhedstilfælde, spjæt af arme eller ben mv. bør der foretages EEG (elektroencefalogram). Det kan være en god hjælp at optage anfaldene på video (mobiltelefon) og vise det til lægen. Ernæring og vægt Voksne med CdLS er i øget risiko for såvel undervægt som overvægt. Vægten bør kontrolleres regelmæssigt (f.eks. hver 14. dag). Under alle omstændigheder bør kosten gennemgås med henblik på at sikre en sund og varieret kost. Fysisk funktion Hvis der er ændringer i personens fysiske funktionsniveau bør det undersøges, om der er en fysisk årsag hertil (f.eks. brud, forstuvning). Gynækologi Man må ikke glemme, at kvinder med CdLS kan have gynækologiske problemstillinger. Det bør overvejes at foretage smear undersøgelse, afhængig af seksuel aktivitet samt behovet for P-piller. P-piller kan have effekt som prævention eller til regulering af menstruation ved kraftige blødninger eller smerter. Læge phd Anne-Marie Bisgaard Okt 2012/Side 1
Hjerte og kredsløb Blodtryk bør måles mindst en gang om året. Der bør være foretaget en scanning (Ekkokardiografi) af hjertet i den tidlige barndom for hjertemisdannelser. Knogler Der er en øget risiko for udvikling af skøre knogler (op til 35 % har osteoporose). Mange har et for lavt niveau af D-vitamin og evt. kalk målt i blodet. D-vitamin og kalk-status bør måles i en blodprøve årligt mht. behov for at give et tilskud. Se sundhedsstyrelsens anbefalinger www.sst.dk -> sundhed og forebyggelse -> ernæring Det kan overvejes at undersøge for osteoporose ved en DEXA scanning. Mave-tarmsystem Forstoppelse, diarre og luft i maven er symptomer, der kan forekomme hele livet. Reflux Forstoppelse skal altid behandles, da det kan medføre mavesmerter og alment ubehag. Det bør så vidt muligt behandles med laksantia (f.eks. Movikol eller lignende præparat). Det bør sikres, at personen drikker tilstrækkelig væske helst vand ca. 1½ l daglig. Risikoen for forstoppelse nedsættes endvidere ved regelmæssig fysisk aktivitet. Størsteparten af personer med CdLS har eller har haft gastro-esofageal reflux (maveindhold fra mavesæk til spiserør og evt. mund). Det kan bl.a. medføre en betændelsesreaktion i spiserøret. Reflux kan være uden umiddelbare symptomer, men typisk vil personen udvise tegn på ubehag (pga. svien bag brystbenet, mavesmerter, surt maveindhold i munden), og det kan evt. vise sig ved selvskadende adfærd. Reflux diagnosticeres ved, at der foretages en kikkertundersøgelse af spiserør og mavesæk, og at surhedsgraden måles. Hvis der foretages en kikkertundersøgelse bør der tages flere vævsprøver (6 biopsier foreslås), idet der kan være andre årsager til spiserørsbetændelse (f.eks. eosinofili), som skal behandles på en anden måde. Reflux behandles medicinsk, men i nogle tilfælde kan det være nødvendigt at operere. Ved mistanke om reflux kan der evt. behandles med mavesårsmedicin i en periode på f.eks. 6 uger uden forudgående undersøgelse. Hvis der er effekt af behandlingen, er det måske ikke nødvendigt at foretage ovenstående undersøgelser (som er forbundet med ubehag og evt. kræver bedøvelse). Læge phd Anne-Marie Bisgaard Okt 2012/Side 2
Synkeproblemer Tarmslyng (akut tilstand) Hvis der er mistanke herom, og der umiddelbart ikke kan ses en årsag hertil (f.eks. reflux), kan personen henvises til en øre-næse-hals læge. Hvis det fortsat er uafklaret er næste skridt en undersøgelse af spiserøret. Der er ved CdLS en øget risiko for tarmslyng evt. volvulus, hvor et stykke tarm drejer sig om sig selv. Det giver symptomer som kolikagtige mavesmerter, opkastninger, udspiling af maven, stop af afføring. Det er en akut tilstand, der kan kræve operation. Pancreatitis betændelse i bugspytkirtlen Symptomerne er mavesmerter, opkastninger, udspilet mave, let feber. Symptomerne kan evt. forværres efter spisning. Galdesten eller betændelse i galdeblæren Nervesystem Risikoen herfor er måske også øget. Det viser sig også ved mavesmerter og ubehag og evt. opkastninger Nogle personer med CdLS har symptomer, der tyder på en ubalance i nervesystemet: kolde hænder og fødder, marmorering af huden, abnorm temperaturregulering, nedsat mængde tårevæske mv. Det er ikke tilstande, der skal eller kan behandles. Nyrer og urinveje Nyrer og urinveje bør være ultralydsscannede i den tidlige barndom for misdannelser. Personer, der er inkontinente for urin, er i større risiko for at få blærebetændelse. Det viser sig ved ildelugtende urin, hyppige små vandladninger og smerter ved vandladning. Der kan tilkomme feber, hvis betændelsen breder sig til nyrebækkenet. Det kan være svært at få mistanke om blærebetændelse hos svært udviklingshæmmede, så urinen (urinstix og dyrkning) bør undersøges ved mindste ændring i personens almene tilstand, der ikke umiddelbart kan forklares. Læge phd Anne-Marie Bisgaard Okt 2012/Side 3
Sanser Hørelse Der er en øget risiko for nedsat hørelse ved CdLS. Hørelsen skal undersøges ved diagnosen og herefter, hvis der mistanke om, at personen ikke hører godt nok. Syn og øjne Øjne og syn bør tjekkes ved en øjenlæge hvert 2.- 5. år. Der er risiko for nedsat syn samt forskellige øjensygdomme (betændelse i øjenlåg, hængende øjenlåg, stær, nethindeløsning mv.). Der bør konsulteres en øjenlæge, der er vant til at undersøge udviklingshæmmede. Tænder Der anbefales regelmæssig undersøgelse af tænder mindst hvert ½ år. Der er en øget risiko for huller i tænderne ved reflux (surt maveindhold, der har påvirket tænderne). Vækst og hormoner Der er ikke set en øget risiko for hormonelle sygdomme inkl. Cushing. Personer med CdLS kan udvikle type 2 sukkersyge som alle andre. Adfærd Karakter af adfærdsproblemer: Selvskadende adfærd Hyperaktivitet (mest almindelig ved svær retardering) Aggression Autistisk mønster Stille, genert og evt. dårlig øjenkontakt (mest almindeligt ved mild retardering) Psykiatriske sygdomme (kan ses ved alle udviklingsniveauer) Angst Depression Tvangspræget adfærd Læge phd Anne-Marie Bisgaard Okt 2012/Side 4
Tilgang til adfærdsmæssige problemstillinger/behandling Socialpædagogisk er altid en god ide uanset årsagen til symptomerne: Tilpas krav og juster dem løbende Høj grad af struktur og forudsigelighed Langsom introduktion til nye sociale situationer Vigtigt ikke at afvige fra en given plan, men at den følges af alle omkring personen Brug relevant kommunikationssystem, hvis personen er uden et tilstrækkelig talt sprog Personen må ikke kede sig eller være overstimuleret Medicinsk behandling via læge gerne psykiater, der har erfaring med medicinsk behandling af udviklingshæmmede Medicin kan aldrig stå alene Klarlæg, hvilket symptom/sygdom, der søges behandlet Start i lav dosis og øg langsomt under nøje observation og registrering af effekt og evt. bivirkninger Læge phd Anne-Marie Bisgaard Okt 2012/Side 5