BEHANDLINGSPROGRAM for HÆMOFILI OG

BEHANDLINGSPROGRAM for HÆMOFILI OG VON WILLEBRANDS SYGDOM Udarbejdet af Danmarks Bløderforening i samarbejde med hæmofilicentrene på Rigshospitalet (Hæmofiliambulatoriet) og Skejby (Center for Hæmofili og Trombose samt Børneambulatoriet) Udgivet af Danmarks Bløderforening December 2001 Håndbogen kan rekvireres i trykt form hos: Danmarks Bløderforening Frederiksholms Kanal 2, 3. sal 1220 København K Tlf.: 3314 5505 Fax: 3314 5509 dbf@bloderforeningen.dk www.bloderforeningen.dk FORORD Formålet med dette behandlingsprogram er at støtte danske blødere i selv at tage hånd om deres sygdom. Det henvender sig primært til bløderen selv og til dennes pårørende men kan også anvendes af andre. Det er vigtigt, at blødere opnår den bedst mulige behandling og dermed også den bedst mulige livskvalitet. Det kræver, at blødere og deres pårørende ved så meget som muligt om deres behandlingsmuligheder og rettigheder. Behandlingsprogrammet skal derfor vejlede blødere til at opnå en tilfredsstillende behandling. Ved blødere forstås personer med medfødte, arvelige defekter i koagulationsfaktorernes mængde og/eller funktion, som fører til en øget blødningstendens. Behandlingsprogrammet fokuserer på egenomsorg, behandling, rettigheder samt psykosocial støtte og beskriver således ikke de enkelte sygdomme i detaljer. Yderligere information fås i disse pjecer: At være bløder en introduktion om blødersygdomme Von Willebrands sygdom Hepatitis C en håndbog for blødere og andre med Hepatitis C Medicintilskud en vejledning i reglerne for tilskud til medicin Genetik - en kortfattet gennemgang (om arvelige sygdomme) Behandlingsprogrammet er udarbejdet af Danmarks Bløderforening i samarbejde med lægerne ved de danske hæmofilicentre og er udtryk for, hvordan vi ønsker bløderbehandlingen i Danmark skal foregå. Danmarks Bløderforening, december 2001 1

INDHOLDSFORTEGNELSE 1. INDLEDNING...3 Bløderbehandlingens målsætning... 3 2. DIAGNOSTIK...4 Symptomer på svær og moderat Hæmofili og svær Von Willebrands sygdom... 4 Symptomer på mild Hæmofili... 4 Information ved diagnose... 5 Diagnostik af anlægsbærere... 5 Fosterdiagnostik... 5 Præimplantationsdiagnostik... 6 3. EGENOMSORG:...6 Egenomsorg omfatter:... 6 4. ORGANISATION AF BEHANDLINGEN:...7 Hæmofilicentre... 7 Laboratorieressourcer... 8 Vagtordning... 8 Betalingsordning... 8 5. BEHANDLINGSPRINCIPPER...8 Forebyggende behandling... 8 Hæmofili i svær grad:... 9 Von Willebrand Sygdom i svær grad:... 9 Behovsbehandling... 9 Danske retningslinjer for mængden af faktorkoncentrat, som skal anvendes ved blødning/operation... 9 Faktorprodukter... 10 Anden behandling... 10 Produkternes tilgængelighed... 10 6. KONTROL OG OPFØLGNING...10 Regelmæssig kontrol... 11 Børn... 11 Voksne... 11 Checkliste ved kontrol på hæmofilicentret:... 11 *Blodprøver... 11 **Ledfunktion... 12 7. KOMPLIKATIONER TIL BEHANDLINGEN...12 Inhibitorpatienter... 12 Diagnostik af inhibitor... 12 Eliminering af antistoffer... 12 Behandling af blødninger hos inhibitorpatienter... 12 Kontrol af inhibitorpatienter... 13 Hiv og hepatitis C... 13 8. ORTOPÆDKIRURGISK BEHANDLING...13 Kontrol... 13 Behandling... 13 9. FYSIOTERAPI...14 2

Børn... 14 Voksne... 14 Behandling... 14 Fysioterapeutens opgaver... 15 10. SMERTEBEHANDLING...15 Børn og smerte... 16 11. TANDBEHANDLING...16 12. GYNÆKOLOGI OG OBSTETRIK...16 13. STØTTE...17 Psykologisk støtte... 17 Stress og kriser... 17 Svære komplikationer ved blødersygdom... 17 Børnefamilier... 17 Unge... 17 Pårørende... 17 Støtte fra socialrådgiver... 17 Voksne... 17 Børnefamilier... 18 14. KVALITETSSIKRING OG KLINISKE DATABASER...18 ORDLI STE 20 1. INDLEDNING Bløderbehandlingens målsætning Personer med blødersygdom 1 skal leve så normalt et liv som muligt. Det kan lade sig gøre gennem god egenomsorg og aktiv og effektiv medicinsk behandling kombineret med et rådgivnings- og støttetilbud, som tager udgangspunkt i bløderens samlede livssituation. Behandlingen af blødersygdom skal stræbe imod den højest mulige livskvalitet for alle blødere. Dette sker på følgende måde: Ved at forebygge og forhindre blødninger, nedsat bevægelsesfunktion og andre komplikationer af sygdommen og behandlingen Ved som udgangspunkt at have et helhedssyn på bløderen 1 Der henvises til pjecen At være bløder en introduktion til blødersygdomme udgivet af Danmarks Bløderforening. 3

Dette forudsætter: Forebyggende behandling fra en tidlig alder Hjemmebehandling Individuelle behandlingsplaner for alle blødere Kontinuerlig kvalitetskontrol af behandlingen Centraliseret hæmofilibehandling Koordination mellem lokale og centrale funktioner Uddannelses- og informationsindsatser Nationalt og internationalt samarbejde omkring forskning og udvikling Ovenstående er i overensstemmelse med anbefalingerne for bløderbehandling fremsat af Verdensorganisationen for blødere WFH (World Federation of Haemophilia). 2. DIAGNOSTIK Patienter med udtalte blødningssymptomer, hvor man kan mistænke Hæmofili, Von Willebrands Sygdom eller andre blødningsforstyrrelser, skal henvises til et hæmofilicenter. Symptomer på svær og moderat Hæmofili og svær Von Willebrands sygdom Ved disse former for blødersygdom er blødningssymptomerne så udtalte, at diagnosen oftest stilles meget tidligt. Blødninger kan opstå spontant eller som følge af skader 2. De mest almindelige symptomer er: Blå mærker med knudeagtigt udseende. Blødninger fra mundhulen, næse eller andre slimhinder. Blødninger efter indsprøjtninger, prøvetagninger eller andre indgreb. Hjerneblødning efter fødslen kan opstå ved relativt lette fødselskomplikationer, men er forholdsvis sjælden. Led- og muskelblødninger opstår ofte først, når barnet begynder at stå og gå. Symptomer på mild Hæmofili Hæmofili i mild grad kan forblive uopdaget langt op i voksenalderen og vise sig første gang som livstruende blødninger efter operationer, tandudtrækning eller lignende. Store blodansamlinger i musklerne kan opstå selv efter lette fysiske påvirkninger. Betegnelsen mild kan derfor være misvisende og skabe en falsk tryghed blandt både blødere og sundhedspersonale. Personer med mild hæmofili skal derfor følges ved et hæmofilicenter og sygdommen tages lige så alvorligt som svær hæmofili, når talen er om operationer eller anden legemsbeskadigelse. 2 Se i øvrigt afsnit 5 om behandlingsprincipper. 4

Information ved diagnose Alle nydiagnosticerede blødere og deres pårørende skal snarest muligt have information om deres blødersygdom og konsekvenserne af den. Diagnosen blødersygdom kan være en svær psykisk belastning for bløderen og dennes familie, specielt for forældre som ikke tidligere har haft blødersygdom i familien. Når lægen har informeret om sygdommen, skal der tilbydes samtale med socialrådgiver og psykolog. Forældrene til det nydiagnosticerede barn tilbydes også kontakt til en anden familie med et bløderbarn. Dette kan ske via Danmarks Bløderforening. Når diagnosen blødersygdom er stillet, udføres en undersøgelse/kortlægning af slægten og patienten udstyres med et ID-kort, som oplyser om patientens sygdom. Informationerne skal indeholde: Beskrivelse af sygdommen Hvilke symptomer bløderen skal være opmærksom på Forventede blødningsproblemer og eventuelle komplikationer af blødninger Behandling ved blødningsproblemer Behandlingssted Vaccinationer Fysisk aktivitet Muligheden for undersøgelse af arvegang Medicin, der bør undgås Hvordan sygdommen påvirker familiens liv og hvilke rådgivningstilbud, der findes ID-kort til blødere Oplysning om Danmarks Bløderforening Information skal gives både skriftligt og mundtligt. Diagnostik af anlægsbærere Kvinder, som tilhører familier med blødersygdom, skal tilbydes undersøgelse af, om de er bærere af blødersygdommen. Hvis kvinden er bærer, skal hun tilbydes omfattende information og genetisk rådgivning samt information om, hvorvidt hendes faktor VIII/IX-indhold indebærer en blødningsrisiko. Retningslinjer for anlægsbærer- og fosterdiagnostik (prænatal diagnostik) er udarbejdet af en ekspertgruppe med medlemmer fra WFH og WHO. Diagnostik af anlægsbæreren kan være tidskrævende, og det er vigtigt, at diagnosen sker før en eventuel graviditet, således at familien kan tage stilling til, hvorledes de vil forholde sig. Rådgivningen gives af specialister på en klinisk genetisk afdeling, som er vant til at kommunikere og lytte og evner at sætte sig ind i andre menneskers situation. Rådgivningen skal være så objektiv som muligt og bygge på viden om hæmofili, genetik, fosterdiagnostik samt molekylærbiologi. Ved genetisk rådgivning må den enkeltes valgfrihed respekteres. Hæmofilicentrene tilbyder også vejledning. Fosterdiagnostik Anlægsbærere skal tilbydes fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik skal ledsages af rådgivning, som giver de kommende forældre tilstrækkelig information til at kunne tage en beslutning om eventuelt forældreskab. Forklaring og information må derfor også foregå ved et hæmofilicenter. Hæmofilicentrene har stor erfaring med 5

hensyn til konsekvenserne af at have et barn med blødersygdom og de perspektiver for livet som helhed, der følger af blødersygdommene. Nogle anlægsbærere ønsker fosterdiagnostik, selvom de ikke har tænkt sig at afbryde graviditeten. I det enkelte tilfælde kan det være værdifuldt at få at vide, om fostret er raskt eller i modsat fald at kunne forberede sig på, at barnet bliver bløder. Samtidig er der så mulighed for at tage stilling til, om fødslen skal foregå på en fødeafdeling, som har samarbejde med hæmofilicenteret. Danmarks Bløderforening har mulighed for at sætte anlægsbærere i kontakt med andre anlægsbærere. Præimplantationsdiagnostik Diagnostik før implantation i livmoderen, dvs. i forbindelse med reagensglasbefrugtning, skal være tilgængelig for anlægsbærere. 3. EGENOMSORG Blødersygdomme er sjældne sygdomme. Derfor er viden om og indsigt i blødersygdomme og deres behandling ofte begrænset både i sundhedsvæsenet og i det øvrige samfund. Egenomsorg er derfor af afgørende betydning, forstået som evnen til selv at tage vare på sit liv med blødersygdom. For at kunne det er viden om sygdommen og viden om behandlingsmuligheder og rettigheder vigtig. Bløderne og deres pårørende har således selv et stort ansvar for at have opmærksomhed på sygdom, helbred og velbefindende. I dette ansvar indgår blandt andet: At sikre sygdommens nødvendige kontrol ved et hæmofilicenter At være velinformeret om sygdommens symptomer og faresignaler At forebygge blødninger gennem f.eks. hjemmebehandling, fysisk træning, beskyttelse mod udefra kommende belastninger, arbejdsvalg og livsstil At kunne behandle blødninger efter behov At være i kontakt med hæmofilicentret At sørge for at have et passende lager af blødermedicin i hjemmet Hvis bløderne skal kunne forholde sig til de mange aspekter af deres sygdom, kræver det, at de og deres pårørende har mulighed for fortløbende at tilegne sig den størst mulige viden om deres sygdom og dens behandling. Dette forudsætter, at bløderen og hans/hendes pårørende har adgang til informations- og uddannelsestilbud fra hæmofilicentrene og Bløderforeningen. Egenomsorg omfatter: Viden om behandling 3 : Bløderen og de pårørende skal kende symptomerne på forskellige former for blødninger og være så velinformerede, at de er i stand til at afgøre, hvornår det er nødvendigt at kontakte hæmofilicentret. Det er vigtigt, at man følger lægens ordinationer, behersker injektionsteknik, kender faktorkoncentratets halveringstid og ved, hvornår man har brug for ekstra faktorkoncentrat. Bløderbørn bør hurtigst muligt deltage i behandlingen, så de stille og roligt kan lære at stikke sig selv. Viden om led og behov for fysisk træning: Bløderen og de pårørende bør lære at tyde tidlige signaler på led- og muskelblødninger og vide, hvilke aktiviteter, der indebærer risiko for fysiske skader. Bløderen bør opretholde sin muskelstyrke gennem træning tilpasset den enkelte. 3 Se i øvrigt afsnit 5 om behandlingsprincipper 6

Opmærksomhed på stress og forhøjet blodtryk: Bløderens psykiske velbefindende er meget vigtigt, da stress ofte øger blødningstendensen. Forhøjet blodtryk bør behandles, fordi det kan forårsage hjerneblødning. Viden om indsprøjtninger i musklerne: Blødere må ikke få indsprøjtninger i musklerne, da det kan give blødninger. Viden om forholdsregler ved rejser: På alle rejser skal blødere medbringe blødermedicin nok til at kunne indlede behandlingen af en alvorlig blødning samt smertestillende midler. Adressen på nærmeste hæmofilicenter og dokumentation på den medicin og de sprøjter, man har med, bør også medbringes. Bløderen bør være opmærksom på forsikringsforhold for kronisk syge på rejser. Bløderkort og information til omgivelserne: ID-kortet eller bløderkortet, som udleveres på hæmofilicentret, skal indeholde oplysninger om typen af blødersygdom, anbefalet behandling og hæmofilicentrets tlf.nr. Kortet skal vises ved læge- og tandlægebesøg, og skal altid bæres af hensyn til eventuelle ulykkestilfælde. Det er i høj grad bløderens eget ansvar at informere sine omgivelser. For eksempel skal forældre til et bløderbarn informere børnehave /skole/fritidshjem om barnets særlige situation. Viden om anden medicin: Al medicin, som kan indebære forhøjet blødningsrisiko, bør undgås. Dette gælder f.eks. smertestillende midler, som indeholder acetylsalicylsyre samt visse typer af gigtpræparater anvendt i høje doser. 4. ORGANISATION AF BEHANDLINGEN Blødersygdommene er sjældne og kræver undersøgelse og behandling på højt specialiseret niveau. Patienter med blødersygdom skal derfor henvises til specialbehandling på et hæmofilicenter. Hæmofilicentre Hæmofilicentrene er specialcentre for personer med blødersygdomme. Centrene har en lang række opgaver vedrørende behandling, rådgivning og vejledning. I Danmark er der to hæmofilicentre, et på Rigshospitalet i København og et på Skejby Sygehus i Århus. Begge centre har en række forskellige funktioner: Centret fastslår arten af blødersygdom og dens sværhedsgrad. Centret samarbejder i et netværk med alle de universitets- og specialafdelinger, som efter behov kan hjælpe til at sikre bløderne et godt helbred og en god livskvalitet. Centret giver undervisning og vejledning i egenomsorg. Centret indkalder blødere til kontrol med henblik på behandling og opfølgning af de helbredsmæssige forhold hos bløderne, der kræver ekspertviden. Centret har ansvaret for, at bløderen får den rigtige faktorbehandling. Dette gælder også under indlæggelse, f.eks. i forbindelse med alvorlig blødning, ki- 7

rurgiske indgreb og tandbehandling. Centret rådgiver personer, som har arvelige blødersygdomme i familien. Centret udfører fosterdiagnostik (undersøgelser af blødersygdomme hos fostret før fødslen). Funktionerne udføres i tæt samarbejde med andre specialafdelinger. Centret sikrer tilførsel af faktorprodukter af høj kvalitet og administrerer udleveringen af faktormedicinen til patienterne. Alle kan henvende sig til hæmofilicentrene for at få undervisning og vejledning. Det gælder også personer, der tager sig af en bløder f.eks. ansatte i en daginstitution eller på en skole. Laboratorieressourcer Til hvert hæmofilicenter er knyttet et speciallaboratorium, som kan diagnosticere forskellige typer af blødersygdom og udmåle effekten af given behandling. Mulige komplikationer såsom antistof-udvikling og den vigtige kontrol af faktorvirkning under og efter en operation finder også sted i laboratoriet. Det er ligeledes laboratorierne, der udfører genetiske udredninger med henblik på anlægsbærer- og fosterdiagnostik. Vagtordning Det er nødvendigt, at blødere og deres pårørende kan rådføre sig med læger, som har specialviden om hæmofili døgnet rundt, så akutte blødninger kan behandles korrekt. Ved hæmofilicentrene findes 24-timers vagtdækning på specialistniveau. Såfremt bløderen henvender sig til lokalsygehuset, bør sygehuset kontakte hæmofilicentret. Betalingsordning Ambulante besøg og indlæggelser samt blødermedicin betales af det amt/hs, hvor patienten har bopæl. Hæmofilicentrene indhenter kaution for bløderens behandling. For blødere uden for hæmofilicentrets amt refunderes transport til og fra centret. 5. BEHANDLINGSPRINCIPPER Behandlingen af en blødersygdom består først og fremmest i, at bløderen får tilført den størkningsfaktor (faktorkoncentrat), som man har brug for. Det tilstræbes, at behandling med faktorkoncentrat, så vidt det er muligt, gives som hjemmebehandling. Hvis dette ikke er muligt, kommer patienterne til behandling på hæmofilicentret, hos egen læge eller på lokalt sygehus. Oplæring i hjemmebehandling finder sted ved hæmofilicentret. Forebyggende behandling Målsætningen med den forebyggende behandling er generelt at holde faktorniveauet i blodet på et niveau, der ikke kommer under 1-3%. Faktorkoncentratets effekt og halveringstid varierer fra person til person og fra præparat til præparat. Derfor skal faktorbehandlingens effektivitet jævnligt kontrolleres gennem måling af faktorniveau lige før den næste planlagte dosis forebyggende faktor eller gennem registrering af halveringstiden. 8

Hæmofili i svær grad: Ved svær hæmofili anbefales i barnealderen forebyggende behandling, som påbegyndes senest efter første ledblødning. Forebyggende behandling er vigtig under hele vækstperioden. I voksenalderen tages individuelt stilling til, om den forebyggende behandling skal fortsættes. Doser ved forebyggende behandling: Hæmofili A: 20-40 IE/kg givet hver anden dag/ 3 gange pr. uge Hæmofili B: 20-40 IE/kg givet hver tredje dag/ 2 gange pr. uge Von Willebrand Sygdom i svær grad: Ved svær Von Willebrand Sygdom kan der ofte være grund til forebyggende behandling med faktorkoncentrat, som indeholder Von Willebrands faktor. Ellers behandles efter behov. Behovsbehandling Spontane blødninger opstår især ved svær grad af blødersygdom, men blødninger efter en mindre legemsbeskadigelse ses hos alle blødere uanset sværhedsgrad og eventuel forebyggende behandling. Behandling med faktorkoncentrat bør påbegyndes ved mindste mistanke om blødning. Efter behov kontakter bløderen/de pårørende vagthavende læge ved hæmofilicentret. Hæmofilicentret holder lokallæge orienteret. Ved akutte og planlagte operationer skal der altid foreligge en detaljeret plan for den nødvendige forebyggelse af blødning (faktorkoncentrat). Danske retningslinjer for mængden af faktorkoncentrat, som skal anvendes ved blødning/operation Enheder af faktorkoncentrat, som bør tilføres, regnes ud ved hjælp af det niveau, som bør opnås i plasma (E/ml) samt vægt (kg). Ved milde led- eller muskelblødninger hæves faktorkoncentrationen til 30-40% af det normale faktorindhold (0,3-0,4 E/ml) Ved større eller alvorlige blødninger hæves faktorkoncentrationen til 60-80% af det normale faktorindhold (0,6-0,8 E/ml) Ved operative indgreb eller livstruende blødninger hæves faktorkoncentrationen til 100% af det normale faktorindhold (1,0 E/ml) Ved behandling af større blødninger eller i forbindelse med operation behandles med 6-18 timers interval. Udbyttet af intravenøs tilførsel af faktor VIII er ca. 100%. Udbyttet af faktor IX er, på grund af større fordelingsvolumen, kun 40-60%. Halveringstiden for faktor VIII-koncentrat er normalt 8-12 timer, noget kortere for børn og i forbindelse med akutte, større blødninger. Halveringstiden for faktor IX-koncentrat er 20-30 timer. Ved akutte, større blødninger gives derfor faktor VIII-koncentrat to til tre gange i døgnet og faktor IX-koncentrat en til to gange i døgnet. Almen regel 9

En enhed faktor VIII-koncentrat pr. kilo kropsvægt øger faktor VIII koncentrationen i blodet med ca. 2% (0,02 E/ml). Hos en person med Hæmofili A i svær grad og 0% faktor VIII i blodet beregnes 50 enheder pr. kilo for at øge koncentrationen til 100%. En person, som vejer 70 kg, skal således have 3.500 enheder faktor VIII ved en alvorlig blødning. For faktor IX-koncentrat øges doseringen modsvarende det lave udbytte. En person med Hæmofili B, som vejer 70 kg, skal således have 5.000 7.000 enheder faktor IX til at begynde med ved en alvorlig blødning. Faktorkoncentrat ved von Willebrand Sygdom doseres, stor set, som faktor VIIIkoncentrat ved Hæmofili A. Der kan være individuelle forskelle, som den enkelte bløder vil være informere om gennem hæmofilicentret. Effekten afhænger af, hvor hurtigt behandlingen påbegyndes, efter at en blødning er opdaget. Bløderen må derfor have et godt kendskab til sin egen sygdom. Faktorprodukter Alle blødere med Hæmofili A og B i Danmark behandles med rekombinante faktorkoncentrater. Ved rekombinante produkter forstås præparater, som ikke er fremstillet af humant blod. Anden behandling Von Willebrandpatienter behandles med plasmabaseret faktor VIII-koncentrater, som også indeholder Von Willebrand faktor. Octostim anvendes hos en del patienter med Hæmofili A i mild grad og med Von Willebrand Sygdom i mild eller moderat grad. Cyklokapron anvendes som supplement til behandlingen ved mange forskellige blødninger og er et vigtigt hjælpemiddel ved blødninger fra slimhinder. Ved hæmofili er det ikke effektivt nok alene. Produkternes tilgængelighed Tilstrækkelig mængde faktorkoncentrat til behandling af blødere skal til enhver tid foreligge i Danmark. Den enkelte bløder skal hele døgnet have adgang til det nødvendige præparat til behandling af blødninger. Patienten bør altid selv have et lager hjemme. Lager af præparat i tilstrækkelig mængde til behandling af mindst én alvorlig blødning skal også foreligge ved nærmeste sygehus eller hurtigt kunne fremsendes. Tilbagetrækning af produkter kan forekomme af forskellige grunde. Det er det udleverende apoteks ansvar at foretage denne tilbagetrækning omgående. 6. KONTROL OG OPFØLGNING Kontrol og opfølgning af personer med blødersygdom er individuel og afhænger af sygdommens sværhedsgrad og graden af blødningsproblemer. 10

Regelmæssig kontrol For at vurdere effekten af behandlingen kontrolleres blødere regelmæssigt ved et hæmofilicenter. Kontrollen indeholder en medicinsk undersøgelse, bedømmelse af led- og muskelstatus, opfølgning over for eventuel tidligere indtruffen hepatitis- og hiv-smitte og mulige følger heraf. Der skal også undersøges for mulig forekomst af antistoffer imod faktorkoncentratet, tages beslutning om fortsat dosering, behov for smertelindring, samt behov for henvisning til fysioterapi, ortopædkirurgi og tandbehandling. Det vurderes, om der er behov for henvisning til specialundersøgelse. Genetisk rådgivning og røntgenundersøgelser udføres efter behov. Ved nydiagnosticeret blødersygdom tilbydes ambulant kontrol 1-3 gange med få måneders mellemrum med henblik på information. Børn Børn med blødersygdom i svær og moderat grad: Tilbud om kontrol hver 3.-6. måned samt ved behov. Børn med blødersygdom i mild grad: Kontrol 1 måned efter diagnosen er stillet og herefter hvert halve år i 1 år. Derefter 1 gang årligt samt ved behov. Voksne Voksne med svær og moderat hæmofili: Tilbud om regelmæssig kontrol på hæmofilicenter efter behov med 3-12 måneders mellemrum. Herudover altid ved problemer og undertiden tættere kontrol f.eks. efter nylig stor blødning eller efter operation med henblik på at sikre et godt genoptræningsforløb. Voksne med mild hæmofili: Tilbud om kontrol på hæmofilicenter med 1-2 års mellemrum, herudover ekstra kontrol ved problemer. Checkliste ved kontrol på hæmofilicentret: Behandling (præparat, dosis, bivirkninger etc.) Blodprøver* Blødninger og fraværsdage Ledfunktion** Røntgenundersøgelse Vaccination Smerter og smertelindring Familieforhold og beskæftigelse Tandbehandling Psyko-social støtte Fysioterapi Rygning/alkohol Øvrige lægemidler Information om Bløderforeningens aktiviteter De enkelte punkter vægtes forskelligt ved de enkelte kontrolbesøg. *Blodprøver Regelmæssig kontrol for faktor VIII-antistoffer afhængig af blødersygdommens sværhedsgrad samt, om der anvendes nyt faktorkoncentrat i behandlingen. 11

Hiv og hepatitis C-antistoffer (evt. HCV RNA) undersøges ca. 1 gang årligt, hvis der er givet plasmabaseret faktorkoncentrat. Faktor VIII / IX niveauet (genfinding) kontrolleres ved skift til nyt faktorkoncentrat samt, hvis der er mistanke om, at behandlingen ikke virker. Regelmæssig kontrol af leverfunktion, specielt hvis der er påvist hepatitis. Blodprøvekontrol af Hiv-positive aftales individuelt. **Ledfunktion Ved hver kontrol undersøges ledfunktion. Ledfunktionen vurderes sammen med fysiurg/ortopædkirurg efter behov. Henvisning til fysioterapi/træning efter behov. 7. KOMPLIKATIONER TIL BEHANDLINGEN Komplikationer kan bestå i dannelsen af antistoffer (inhibitor), når bløderen får tilført faktormedicin. Derudover har bløderne været udsat for smitsomme sygdomme, som kunne overføres med blodet. Denne alvorlige komplikation er heldigvis ikke længere aktuel. Inhibitorpatienter Inhibitorpatienter er patienter, som har dannet antistoffer mod faktorkoncentrat. Dette indebærer, at behandlingen ingen effekt har. Inhibitor i stor mængde opstår hos ca. 20% af alle med Hæmofili A i svær grad, men sjældent hos andre blødere. Antistof opstår almindeligvis inden for de første 10 behandlinger og yderst sjældent efter 50 behandlinger. Diagnostik af inhibitor Inhibitor skal altid mistænkes som årsag, når det pludselig ser ud til, at effekten af faktorkoncentratet svigter ved blødning hos en patient med Hæmofili i svær grad. Påvisning af inhibitor finder sted ved koagulationslaboratorierne tilknyttet hæmofilicentrene. Blodprøve til påvisning og måling af inhibitor skal tages på alle personer med Hæmofili i svær grad - rutinemæssigt en gang om året ved klinisk mistanke (dårlig behandlingseffekt) før planlagte kirurgiske indgreb i forbindelse med skifte til en ny type faktorkoncentrat Eliminering af antistoffer Ved nyopdaget inhibitor ved medfødt hæmofili anvendes immuntolerance induktion med højdosis faktor VIIIbehandling (100 IE/kg 1-2 gange i døgnet). Behandlingen tilstræbes påbegyndt så hurtigt som muligt, efter at antistofferne er påvist, og deres niveau er fastlagt ved gentagen måling. Hensigten er at gøre bløderens immunsystem tolerant, så behandlingen med den manglende faktor atter bliver effektiv. Tidlig tolerancebehandling synes at give større mulighed for at opnå et vellykket resultat. Hvis antistofferne ikke neutraliseres/forsvinder, behandles blødninger med alternative midler, eksempelvis Novoseven, eller Feiba. Behandling af blødninger hos inhibitorpatienter Faktor VIII i 2-3 gange normal dosis kan prøves ved lav inhibitormængde (undgås hvis der er planlagt immuntolerancebehandling) Rekombinant faktor VIIa (NovoSeven) 12

FEIBA (undgås ved planlagt immuntolerancebehandling) Kontrol af inhibitorpatienter Planlægges individuelt men hyppig kontrol er nødvendig (kan være flere gange pr. måned). Hiv og hepatitis C For forholdsvis få år siden var stort set al den medicin, som den enkelte bløder blev behandlet med, fremstillet af blod fra mange donorer. Derfor var bløderne udsat for smitsomme sygdomme, som kunne overføres med blodet. Det drejede sig især om leverbetændelse og Hiv. I dag er denne risiko elimineret, dels pga. virusinaktivering af medicin og præparater, dels fordi de såkaldte rekombinante produkter i vidt omfang har erstattet de faktorkoncentrater, som er fremstillet af donorblod. De blødere, der er blevet smittede med Hiv eller hepatitis C, tilbydes behandling. De blødere, som er smittede med HIV eller Hepatitis C, kan få støtte og vejledning af psykolog og socialrådgiver i Danmarks Bløderforening. Hæmofilicentret i Skejby kan også henvise til psykologerne i det Vestdanske netværk, der samarbejder med Danmarks Bløderforening og hæmofilicentret. Danmarks Bløderforening afholder også seminarer og møder særligt for denne gruppe af blødere. 8. ORTOPÆDKIRURGISK BEHANDLING Det mest typiske symptom ved blødersygdom er ledblødninger. De kan både opstå spontant og som følge af skader. Det er specielt hofte-, knæ-, fod- og albueled, som rammes. Gentagne ubehandlede ledblødninger medfører kroniske skader, som omfatter brusk, ledkapsel, omgivende knoglestruktur og muskler. Hos blødere, som har haft mange ledblødninger under opvæksten, og hvor moderne behandling og forebyggelse er blevet brugt for sent, forekommer forandringer med varierende sværhedsgrad i de fleste store led. Dette medfører næsten altid betydelige smerteproblemer. Disse blødere har derfor brug for ortopædkirurgisk kontrol og somme tider også ortopædkirurgiske indgreb. Kontrol Behandling Børn med blødersygdom kontrolleres regelmæssigt af en børnelæge, som undersøger leddene og konsulterer en ortopæd ved behov. Børn med blødersygdom har som regel ingen ledproblemer, hvis de har fået profylaktisk behandling fra en tidlig alder og ikke har udviklet inhibitorer mod faktorkoncentratet. Voksne med blødersygdom har varierende grader af ledproblemer afhængig af blødersygdommens sværhedsgrad, om de har fået forebyggende behandling, og hvornår den er påbegyndt. Voksne blødere kontrolleres derfor regelmæssigt af en ortopæd tilknyttet hæmofilicentret. Blødere med kroniske ledforandringer skal tilses af en ortopæd eller en reumatolog en gang om året i forbindelse med besøg på hæmofilicentret. Patientens ledstatus undersøges og registreres. Ved behov udføres også en røntgenundersøgelse. Patienten får i mildere tilfælde almenortopædisk rådgivning angående f.eks. sko, ankelstøtte og forskellige former for bevægelsestræning og behandling eventuelt med hjælp fra fysioterapeut. Operation 13

Operation kan især komme på tale hos blødere med svære smerter, nedsat bevægelsesfunktion og fejlstilling. Behandlingen udføres af en ortopædkirurg med erfaring i blødersygdom, som samarbejder med et hæmofilicenter. Før en operation lægger ortopædkirurg og hæmofililæge i fællesskab en behandlingsplan. Faktorbehandlingen planlægges efter patientens blødningssituation og indgrebets art. Ekstra faktortilførsel sker med successivt mindskede doser under forløbet. Operationer kan være af klassisk ortopædkirurgisk type, f.eks. synovektomier (fjernelse af den sygeligt forandrede ledslimhinde), osteotomier (fjernelse af knogle) og arthrodeseoperationer (operationer med stivhedsdannelse i et led oftest ankelled). Ortopædiske indgreb af arthroskopisk art (kikkertkirurgi) og indsættelse af kunstige knæ- og hofteled udføres i stigende omfang. 9. FYSIOTERAPI God fysisk formåen har stor betydning for bløderens almene tilstand og velbefindende. Fysisk træning styrker muskulaturen og mindsker risikoen for tilbagevendende blødninger. Træningen bidrager også til at bevare bevægeligheden i leddene og smidigheden i muskulaturen. Derfor er fysisk træning en vigtig bestanddel af den forebyggende behandling. Fysioterapi er ligeledes vigtig i forbindelse med genopretning af de mistede funktioner efter en blødning. Børn De børn, som vokser op i dag, kan takket være forebyggende behandling med faktorkoncentrat stort set leve et normalt liv og deltage i aktiviteter i børnehaven, på fritidshjemmet og i skolen. Undtaget er de børn, som har udviklet antistoffer imod faktorkoncentrat (inhibitor). Fysioterapeutens arbejde er i første omgang forebyggende. Ved at øve børnenes stabilitet og koordination, kan man undgå eller mindske skaderne i led og muskulatur. Små børn stimuleres naturligt gennem leg, mens større børn kan træne mere målrettet. Voksne De blødere, som ikke har haft adgang til forebyggende behandling under deres opvækst, har problemer med led og muskler. Slid, betændelsestilstande, kontrakturer (sammentrækninger) med fejlstillinger samt nye blødninger medfører smerte og mindsket bevægelsesevne. Smerten udløser en svækkelse af muskulaturen omkring det skadede led, hvilket sammen med en mindsket bevægelighed i leddet, giver de tynde, visne muskler, som hører til billedet af svær hæmofili, der ikke har været tilstrækkeligt behandlet. Behandling Vedligeholdelsestræning foregår ofte individuelt, men kan somme tider også foregå i gruppeform (f.eks. gruppegymnastik og bassintræning). Individuel behandling med fysioterapi foregår ofte efter skriftlig eller mundtlig instruktion fra ortopæden til fysioterapeuten om passende led- eller muskelbehandling. Post-operativ behandling. Træning efter en operation foregår i samråd med ortopædkirurg efter et individuelt anlagt træningsprogram. Programmet indledes i hospitalsregi og kan fortsættes hos en praktiserende fysioterapeut. 14

Fysioterapeutens opgaver Informerer i samarbejde med lægen forældre og patienter om, hvordan led og muskler fungerer. Denne viden er vigtig, da det er forældrene, der skal være opmærksomme på, om barnet har en ledblødning. Bedømmer bevægelsesevne og muskelstyrke. Foreslår egnede fritids- og idrætsaktiviteter og motiverer til regelmæssig fysisk træning. Afprøver og træner med hjælpemidler som f.eks. ledbeskyttere, stabile sko og rådgiver om hjemmets indretning. Laver træningsprogram efter blødning. Nedsat bevægelsesfunktion og muskelstyrke skal genoptrænes med forsigtige bevægelser i smertefrit omfang og uden at fremprovokere en ny blødning. Arbejder med metoder, som lindrer smerte, f.eks. TENS (se nedenfor), bassinøvelser, massage, varme-kulde, afslapning, aflastning og korrigering af fejlagtig kropsstilling. Støtter og informerer kolleger i bløderens lokalområde om, hvordan behandlingen skal foregå. 10. SMERTEBEHANDLING Smerte er en realitet blandt mange voksne blødere på grund af forandringer i leddene. Børnene bliver tidligt udsat for stik i form af prøvetagning og behandling, hvilket også kan være smertefuldt. Forebyggende behandling med faktorkoncentrat og træning af led og muskler mindsker risikoen for blødninger og er derfor vigtige forebyggende foranstaltninger imod smerte. Ved en blødning er behandling med faktorkoncentrat, aflastning og nedkøling etc. alt sammen noget, som mindsker den akutte smerte. For at kunne give den rette behandling er det nødvendigt at analysere smertesituationen og dermed tage hensyn til sygdommen og den enkelte patients livssituation. Samspillet med den enkeltes fysiske, psykiske og sociale situation kan føre til en invaliderende, kronisk smerte. Ved kroniske smerter (længere end 3-6 måneder) kan det derfor være nødvendigt med indsatser fra både socialrådgiver, psykolog, ortopæd og fysioterapeut. Ortopædiske foranstaltninger Hvis smerten er et fremtrædende symptom på ledskaden, findes forskellige behandlingsalternativer, som f.eks. indsprøjtning af kortison, fjernelse af den sygeligt forandrede ledslimhinde, ledprotese mm. Overbelastning af andre led kan medføre yderligere smerte. Indlæg, hæleforhøjning etc. er mulige hjælpemidler til smertelindring. Fysioterapi Fysioterapeuten kan formidle viden om krop og smerte og kan, gennem behandling, reducere smerten (se ovenfor). 15

Transkutan nervestimulering (TENS) TENS (stimulation, der hæmmer smertenervetrådenes funktion) har somme tider en god effekt og har ingen kendte negative bivirkninger. Hæmofilicentret kan henvise til et smertecenter. Smertestillende lægemidler Smerter behandles med paracetamol. Dette kan kombineres med dextropropoxifen eller kodein, hvis det er nødvendigt. Disse kan dog være vanedannende. Visse midler mod depression og epilepsi kan have en forstærkende effekt på den smertestillende behandling og kan prøves ved langvarig smerte. Ved voldsom smerte kan morfin og lignende smertestillende midler være nødvendige. Bivirkninger og risikoen for afhængighed udgør dog klare begrænsninger, især ved kroniske smerter. Kombinationsprodukter af paracetamol og kodein afhjælper smerter ganske godt hos blødere, og der synes ikke at være vanedannende virkning. Blødere må ikke bruge smertestillende midler, der indeholder acetylsalicylsyre (f.eks. Treo, Kodimagnyl, Albyl, Aspirin) på grund af øget blødningsrisiko. De antiinflammatoriske midler (f.eks. Ipren, Brufen) kan efter særlig aftale med hæmofilicentret anvendes i små doser. Disse kan også øge blødningsrisikoen. Nyere antiinflammatoriske midler har ikke denne bivirkning (f.eks. Vioxx). Børn og smerte Børn har samme ret til smertelindring som voksne. Behandling af børn kræver en god viden om børn og om de metoder, der findes til at mindske smerte, ligesom psykologisk indlevelsesevne er nødvendig hos både forældre og personale. Forud for smertefulde stik kan man bedøve barnets hud med EMLA-creme. 11. TANDBEHANDLING Regelmæssig og forebyggende tandbehandling er vigtig, så man tidligt kan opdage og modvirke tandskader og forstyrrelser i tandudviklingen og dermed undgå fremtidige komplicerede indgreb. Cariesforebyggelse sker i den almindelige tandlægeordning. Egen tandlæge skal sammen med hæmofilicentret afgøre, hvorvidt der skal henvises til hospitalsbehandling. Kirurgiske indgreb i mundhulen på blødere f.eks. tandudtrækning eller omfattende kariesbehandling, hvor tandkødet bliver inddraget, udføres ved en tand- og kæbekirurgisk enhed i tilknytning til hæmofilicentret. Før indgrebet lægger hæmofilicentret en behandlingsplan. 12. GYNÆKOLOGI OG OBSTETRIK Kvinder med Von Willebrands Sygdom og de anlægsbærere af Hæmofili, som har nedsat faktorkoncentration, har ofte store problemer med kraftige menstruationsblødninger. De kan desuden rammes af alvorlige blødninger i bughulen ved ægløsning. Disse problemer kan behandles med Cyklokapron evt. i kombination med Octostim. P-piller af kombinationstypen er ofte effektive. Ved graviditet og fødsel skal hæmofilicenteret involveres. Der skal laves en individuel behandlingsplan, som kan indbefatte behandling med Cyklokapron, Octostim og faktor VIII/faktor IX/von Willebrand-koncentrat, alt afhængigt af diagnose og sværhedsgrad. 16

Ved mistænkt eller diagnosticeret blødersygdom hos fostret kan fødslen foregå efter ordinære rutiner. Forløsning med tang bør undgås. 13. STØTTE Man er nødt til at forholde sig til blødernes situation både langsigtet og ud fra et helhedssyn. Det indebærer, at støtte og rehabilitering foregår i samarbejde mellem forskellige professioner og forskellige led i behandlingskæden, så man kan hjælpe bløderen til den bedst mulige livskvalitet. Psykologisk støtte Stress og kriser Bløderens behov for psykologisk støtte kan opstå i alvorlige situationer, hvis sygdommen giver komplikationer eller ved mange smerter. Livskriser i forbindelse med alderdom, skilsmisse, dødsfald og arbejdsløshed kan blive ekstra alvorlige, når man lever med en kronisk sygdom. Det er velkendt, at psykisk stress øger blødningstendensen. Derfor er psykologisk støtte til blødere og pårørende vigtig. Svære komplikationer ved blødersygdom De blødere, som er ramt af antistoffer (inhibitor), Hiv eller hepatitis kan have et særligt behov for kvalificeret psykologisk støtte. Børnefamilier Psykologisk støtte og omsorg til børnefamilier skal gives, når diagnosen er ny, i akutte sygdomssituationer eller under presserende forhold i familielivet. Forældrene har behov for at kunne diskutere og få støtte i forældrerollen. Unge Unge blødere kan have brug for hjælp til at bearbejde alvorlige tanker omkring fremtid og familieplanlægning. Pårørende Også pårørende til blødere kan ind imellem have brug for støtte for selv at kunne være en positiv støtte for bløderen. Støtte fra socialrådgiver Socialrådgiveren indgår i teamet omkring bløderen og dennes familie, og yder støtte og rådgivning vedr. personlige og praktiske problemer, som kan opstå som følge af sygdommen. Gennem samtaler med patienten og dennes familie kan socialrådgiveren hjælpe patienten til at finde frem til relevante løsninger på sociale problemer afledt af sygdommen og orientere om lovgivningen på området. Socialrådgiveren har en koordinerende funktion mellem hæmofilicenter, andre behandlere og myndigheder og kan være behjælpelig med kontakt til relevante myndigheder. Voksne Voksne bløderes sociale situation er meget forskellig, afhængig af alder og om de har haft mulighed for forebyggende behandling under opvækst. Ældre blødere, som er vokset op uden de moderne behandlingsmetoder, kan have svære bevægelseshandicap, som kan medføre behov for hjælpemidler og boligændringer. Mange yngre blødere klarer at arbejde, men en forudsætning er ofte at der kan ydes hjælp til transport til arbejdsplads, f.eks. i form af tilskud til bil. Mange har behov for rådgivning vedr. sygedagpenge, førtidspension, støtte til enkeltudgifter m.v. 17

Ved større blødninger eller operation kan bløderen have behov for særlig støtte samt koordinering i forbindelse med rehabiliteringen. Nogle blødere har andre svære sygdomme som f.eks. Hiv eller hepatitis. Denne gruppe kan have et særligt behov for støtte omkring personlige og praktiske problemer. Børnefamilier Hos familier med et bløderbarn er det nødvendigt med tidlig og tilbagevendende kontakt med en socialrådgiver gennem de første år samt i akutte eller pressede situationer. Socialrådgiveren kan være behjælpelig med henvendelse til kommunen f.eks. i forbindelse med: Dækning af merudgifter i forbindelse med sygdom ( 28*) f.eks: - medicinudgifter - transportudgifter - aflastning - deltagelse i Danmarks Bløderforenings arrangementer Tabt arbejdsfortjeneste ( 29*) Behov for hjælpemidler herunder bl.a. hovedhjælm Behov for hjælpeforanstaltninger i hjemmet Behov for særlig støtte i forbindelse med pasning i daginstitution * Lov om Social Service Socialministeriets lov nr. 454 af 10.06.97 med senere ændringer 14. KVALITETSSIKRING OG KLINISKE DATABASER Sundhedsstyrelsens vejledning om specialplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner, 2001, er i øjeblikket sendt til høring. I henhold til ovennævnte er der en række forpligtelser til landsdelsfunktioner vedrørende kvalitetsudvikling og dokumentation. ORDLISTE Anlægsbærer Antigen Antistof En anlægsbærer er en person, som har et gen for blødersygdom uden selv at have sygdommen. En bærer kan have lette symptomer på sygdommen. Det er kun kvinder som kan være bærer af blødersygdommen. Et antigen er et stof, der forårsager, at immunsystemet producerer et specifikt antistof. Faktor VIII kan optræde som antigen. Der dannes antistof, når en organisme udsættes for et antigen. Antistoffet søger normalt at angribe og ødelægge bakterier, virus og fremmede proteiner. Efter en 18

Cariesforebyggelse Faktorkoncentrat Fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Halveringstid Hæmofili Immuntolerance induktion Inhibitor Injektion Intravenøs injektion Molekylærbiologi Ortopædkirurgi Plasma Profylaktisk behandling vaccination dannes der antistoffer. Forebyggelse af huller i tænderne. Medicin, som indeholder koagulationsfaktor (fx faktor VIII eller faktor IX), og som hjælper blodet til at størkne hos bløderpatienter. Sygdomsundersøgelse af et foster. Ved hjælp af en prøve af enten fostervand eller moderkage er det muligt at bestemme fosterets køn og kromosombesætning samt at undersøge for visse sygdomme bl.a. blødersygdom. Rådgivning om arvegangen for arvelige sygdomme - fx blødersygdomme. Den tid det tager før koncentrationen af størkningsfaktoren / faktorkoncentratet er halveret efter indsprøjtning i venen. Ud fra halveringstiden kan hæmofililægen beregne, hvor ofte en bløder skal have faktor for at forhindre unormal blødning. Blødersygdom, som skyldes mangel på faktor VIII, faktor IX eller andre koagulationsfaktorer. Behandling af inhibitorpatienter. Hvis man behandler med store doser faktor VIII (eller IX), er det muligt at få antistoffer mod koagulationsfaktor VIII (eller IX) til at forsvinde. Inhibitor er betegnelsen, man bruger, når en bløder danner antistof mod det indsprøjtede faktor VIII eller faktor IX. Antistoffet binder sig til størkningsfaktoren og forhindrer den i at virke. Indsprøjtning. Indsprøjtning i en vene. Læren om det mindste den menneskelige krop består af, molekyler. (Biologi = læren om livet, Molekyle = mindste del af et stof, som kan optræde i fri tilstand). Operationer i bevægeapparatet, fx i led. Betegnelse for den blodkomponent som er tilbage, når de røde blodlegemer er fjernet fra blodet. Forebyggende behandling. Præimplantationsdiagnostik Diagnose af sygdomme i et befrugtet æg inden det lægges op i livmoderen. Prænatal diagnostik Diagnose af sygdomme hos fosteret. Reagensglasbefrugtning Rheumatolog Virusinaktivering Sammenføring af æg og sædcelle i et reagensglas, hvorefter det befrugtede æg lægges op i livmoderen. Gigtlæge. Uskadeliggørelse af evt. virus i blodprodukter. 19