Disorders (differences) of sex development - DSD
|
|
- Bjørn Olesen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Tovholders navn og mail: Disorders (differences) of sex development - DSD Forfattere: Niels H Birkebæk, Anne Mette B Bjørn, Anders Bojesen, Claus H Gravholt, Dorte Hansen, Gitte M Hvistendahl, Anders Juul, Kurt Kristensen, Katharina Main, Yazan Rawashdeh. Endokrinologi udvalget Niels H Birkebæk. nielbirk@rm.dk Disorders (differences) of sex development - DSD Indholdsfortegnelse Resume 1 Baggrund 1 Symptomer og objektive fund 2 Differentialdiagnoser 3 Undersøgelser 4 Behandling 5 Monitorering 5 Diagnosekoder 6 Referencer 6 Resume Disorders (differences) of sex development (DSD) er et overordnet begreb, som dækker over mange forskellige tilstande med variationer i kønskarakteristika, som kan være kromosomale/ genetiske/ hormonelle og nogle gange idiopatiske, dvs. på endnu ukendt basis. DSD tilstande kan være udelukkende karakteriseret ved variationer, misdannelser og funktionsforstyrrelser i kønsorganerne, men derudover ofte også omfatte andre organsystemer og påvirke den generelle udvikling samt være led i et komplekst syndrom. Omvendt kan generelle kaudale misdannelser, f.eks. isoleret mild hypospadi eller blæreextrofi, påvirke kønsorganernes udvikling og funktion, uden i sig selv at være en del af en DSD tilstand. I den daglige kliniske praksis og kommunikation med patienter og pårørende anvendes DSD-begrebet dog sjældent, da det er mere meningsfyldt at anvende den specifikke betegnelse for patientens konkrete tilstand. Mistanken om en DSD tilstand kan opstå prænatalt, i neonatalperioden, i barndommen eller puberteten, men kan fremkomme så sent som i voksenlivet. Udredning, behandling og opfølgning af de mange forskellige og sjældne DSD tilstande er en høj specialiseret opgave, som kræver et multidisciplinært team (DSD team) og foregår i henhold til Sundhedsstyrelsens specialeplan på Universitetshospitalerne - Odense Universitetshospital, Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Baggrund DSD omhandler mange forskellige tilstande i kønsorganerne med baggrund i kromosomale / genetiske / hormonelle forandringer ( DSD inddeles jvf. international gældende konsensus fra 2006 med opdatering i 2016 i tre grupper - 46XX DSD, 46XY DSD og kønskromosomal DSD. I de tre grupper findes mange undertyper inklusive syndromer. DSD begrebet anvendes som led i medicinsk og kirurgisk udredning og behandling af patienter samt i forskning, mens der i den individuelle patientkontakt bruges den endelige diagnose. Da DSD Godkendelsesdato: Januar 2019 Side 1 af 6
2 omhandler mange forskellige sjældne og komplekse tilstande, er det her kun muligt at give meget overordnede retningslinjer for diagnostik og behandling. Incidensen er estimeret til cirka 1 per fødsler, men der er usikkerhed omkring disse tal, som er uden Turner syndrom (1 per 2000 piger) og Klinefelter syndrom (1 per 650 drenge). Diagnosetidspunkter En klinisk mistanke om DSD kan opstå fra føtallivet til voksenalder. DSD kan i sjældne tilfælde mistænkes før eller umiddelbart efter fødslen på baggrund af tvetydigt udseende eller svært misdannede ydre genitalia eller pga. diskrepans mellem prænatal karyotype og de kliniske fund ved fødslen / føtal ultralydskanning. Børn med den salttabende form af adrenogenitalt syndrom (AGS) (men ikke de milde former) fanges i det danske screeningsprogram for nyfødte. I barnealderen kan DSD mistanken fremkomme ved f.eks. nedsat højde eller dysmorfe træk (bl.a.turner syndrom), pubertas præcox (bl.a. AGS), udfyldning i inguen, inguinalhernie eller i labium major hos en fænotypisk pige (androgen insensitivitet), eller fund af Műllerske strukturer ved operation for kryptorkisme hos en fænotypisk dreng. I puberteten kan mistanken om DSD fremkomme ved tiltagende virilisering af en pige eller pga. delvis eller helt manglende pubertetsudvikling hos en fænotypisk pige eller dreng. Endelig kan mistanken om DSD opstå hos voksne kvinder med primær amenorrhoe, præmatur menopause og hypogonadisme samt mænd med infertilitet, gynækomasti eller hypogonadisme (bl.a. Klinefelter syndrom og 45X/46XY mosaik). Symptomer og objektive fund Udredning og behandling af børn og unge på mistanke om en DSD tilstand kræver en helt særlig faglig ekspertise og skal derfor varetages på speciallægeniveau ved et af de godkendte højt specialiserede funktioner. Den lægefaglige hjælp til børn og unge med varierende kønskarakteristika kan kræve en særlig følsomhed ift. vanskelige spørgsmål og valg ift. barnets udvikling. Indsatsen skal bygge på respekt, lydhørhed, rummelighed og fleksibilitet. Den patientansvarlige læge drøfter alle overvejelser og beslutninger med familien. Barnet / den unge skal inddrages aktivt i information og beslutninger i et omfang, der svarer til alder og udvikling. Unge over 15 år kan selv samtykke, og der skal gives fyldestgørende information om tilbudte undersøgelser og behandlinger. Både udredning og behandling kan indebære vanskelige valg. Generelt skal der tages hensyn til barnets helbred, funktion samt generelle udvikling og livskvalitet ift. valg af omfang og tidspunkt for behandling, herunder kirurgisk behandling. Komplicerede og sjældne tilstande med vanskelige faglige vurderinger, herunder kirurgisk behandling, bør altid drøftes ved tværfaglig konference i det multidisciplinære DSD team. Anamnesen Anamnesen er aldersafhængig og bør omfatte oplysninger om: Konsangvinitet Graviditet inklusive oplysninger om der er tale om naturlig graviditet eller IVF Gestationsalder Fødselsvægt og længde Familiær disposition (f.eks. kryptorkisme, hypospadi, urogenitale misdannelser, testiscancer, uventet dødt barn, pubertas præcox, amenorrhoe, tidlig menopause, infertilitet). Psykomotorisk udvikling og sociale kompetencer samt co-morbiditet. Godkendelsesdato: Skriv dato her Side 2 af 6
3 Objektiv undersøgelse Der foretages en grundig generel objektiv undersøgelse inkl. vurdering af vækst og pubertetstegn, psykomotorisk udvikling og registrering af evt. syndrom stigmata. Inspektion af genitalia interna og eksterna bør afhængigt af alder udføres under hensyntagen til blufærdighed og evt. gennemføres i anæstesi. Børn og unge inddrages i dette valg og informeres alderssvarende om formålet og fremgangsmåde. Ved undersøgelse af de ydre genitalia beskrives udseende og størrelse (phallus, klitoris, gonader). Lokalisation af meatus urethra externa og evt. vaginalåbning/kloakdannelse beskrives, og der noteres om der er udfyldninger i inguen eller i labium majores. Der kan anvendes Praders stadieinddeling og ekstern maskuliniseringsscore (EMS) hos spædbørn. Endelig noteres pigmentering. Specielle forhold ved fund af tvetydige genitalia prænatalt eller neonatalt Tvetydige genitalia forekommer sjældent. Generelt bør man i denne situation undgå at betegne barnet som dreng eller pige, men i stedet forklare og vise forældrene, hvorfor man ikke umiddelbart ved at se på kønsorganerne kan sige noget om fødselskønnet. Det er vigtigt at forklare, at der er behov for yderligere undersøgelser af barnets kromosomer, hormoner og indre kønsorganer m.v. Hos et nyfødt barn med tvetydige genitalia tildeles af praktiske grunde et CPR nummer med enten lige eller ulige endetal, idet man samtidig forklarer forældre og personale, at dette ikke er betegnende for barnets køn, men at CPR nummeret kan ændres senere efter afsluttet udredning og vurdering. Differentialdiagnoser 1. Kønskromosomal DSD a. 45,X - Turner syndrom og dens varianter b. 47,XXX Tripel X c. 45X/46XY - gonadedysgenesi d. 46,XX/46,XY chimera e. 47,XXY Klinefelter syndrom og dens varianter f. 47,XYY 2. 46, XX DSD (virilisering af et 46,XX individ) a. Adrenogenitalt syndrom med 21 alfa hydroxylase mangel, 11 beta hydroxylase mangel, eller 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase mangel b. Manglende aromatase i placenta c. P450-oxidoreduktasemangel d. Maternel indtagelse af viriliserende medicin e. Viriliserende sygdom hos moderen (maternel androgen producerende tumor) f. Isoleret klitorishypertrofi g. Ovotestikulær DSD h. Testikulær DSD (f.eks. med SRY gen translokation) 3. 46, XY DSD (reduceret virilisering af 46,XY individ) a. Komplet eller partiel androgen receptor defekt b. Persisterende Mūllerske strukturer (AMH-R eller AMH gen defekt) c. Undervirilisering ved mutationer i f.eks. SRY genet, SF1 genet og WT1 genet d. LH receptor mutation e. 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 mangel f. StAR protein mangel g. 3 beta hydroxysteroid dehydrogenase mangel h. 17 alfa-hydroxylase /17,20 lyase mangel Godkendelsesdato: Skriv dato her Side 3 af 6
4 i. 5 alfa reductase mangel j. Ovotestikulær DSD Eksempler på Syndromer med DSD (for flere syndromer med DSD: OMIM database) Campomelisk dysplasi med skeletdysplasi og hjertemisdannelse, mental retardering og gonadedysgenesi (46,XY, SOX9 mutation) Smith-Lemli-Opitz syndrom: 46,XY + defekt kolesterolsyntese samt hjerne-hjerte lunge nyre abnormiteter og retardering WAGR syndrom (46,XY + deletion WT1): Wilms tumor, aniridi, genitale anomalier og mentalt retardering Denys-Drash syndrom (46,XY + WT1 mutation): Wilms tumor, mesangial glomerulosklerose samt DSD evt. med sex reversal Frasiers syndrom (46,XY+ WT1 mutation): fokal glomerulær sklerose og DSD Testes regressions syndrom (bilateral agenesi, 46,XY, ukendt genese) Testes regression før 12. gestationsuge: hypospadi og mikrophallus Testes regression 2. trimester: normale Wolffske strukturer og mikropenis Rokitansky-Kūster-Hauser syndrom (46,XX): manglende eller abnorme Müllerske strukturer, f.eks. vagina, uterus eller tubae, evt. unilateral Mikropenis og kryptorkisme (46,XY) bør give anledning til vurdering af hypothalamus hypofyse aksen Undersøgelser Der vælges de relevante undersøgelser ud fra anamnesen og klinik. Dette er en specialistopgave og bør koordineres af den pædiatriske endokrinolog (børn) / endokrinolog (voksne) i samarbejde med det lokale DSD team. En eller to medlemmer af DSD teamet er kontaktlæge for patienten/familien. Nedennævnte undersøgelser er kun groft vejledende. Kromosomer Almindelig karyotype og mosaikscreening (evt. også fra væv). Der udføres primært "hurtig test" afhængig af hvad det lokale genetiske laboratorium tilbyder. Almindelig biokemi Blodglukose, elektrolytter, renin. Binyrehormoner ACTH, 17OH-progesteron, kortisol (evt. Synacthentest). Reproduktionshormoner FSH, LH, testosteron, evt. dihydrotestosteron, androstendion, DHEAS, østradiol, inhibin B, AMH, (evt. HCG test). Hypofysehormoner thyroidea, IGF-1 Øvrige Serum multisteroid analyse Ultralyd af genitalia interna, nyrer og urinveje samt evt. hjerte MR af genitalia interna Cystoskopi evt. med indgift af kontrast Laparoskopi evt. med gonadebiopsi Genetiske undersøgelser Evt. Klinisk foto i neonatal perioden Ved udredning af tilstande, hvor man kan udnytte den fysiologiske minipubertet hos spædbørn, tages reproduktionshormoner mellem 1-3 måneder postnatalt hos et maturt barn. Godkendelsesdato: Skriv dato her Side 4 af 6
5 Behandling Ved visse DSD tilstande er behandlingen akut og livsreddende, f.eks. ved svær salttabende binyrebarkinsufficiens ved AGS. I andre situationer kan behandlingen tilpasses under hensyn til barnets og den unges funktion samt generel udvikling og livskvalitet. Generelt er der ved DSD tilstande ofte behov for medicinsk behandling, herunder hormonel behandling, mens der sjældnere er behov for kirurgisk behandling i barndom og ungdom. Eksempler på medicinsk behandling - I akutte situationer ved binyrebarkinsufficiens: iv. NaCl, glukose, elektrolytter og glukokortikoid. - Livslang substitution med binyrebarkhormoner ved adrenogenitalt syndrom og primær binyreinsufficiens. - Substitution med østrogen / gestagen eller testosteron i forbindelse med puberteten og i voksenalder ved gonadeinsufficiens og hypogonadisme. - andre supplerende behandlinger, f.eks. væksthormon til Turner patienter og 45,X/46,XY patienter. Eksempler på kirurgisk behandling De fleste børn og unge med en DSD tilstand har ikke behov for kirurgisk behandling og for nogle tilstande, f.eks. testisregression in utero, findes der endnu ingen kirurgiske behandlingsmuligheder fraset testisprotese senere i livet hvis dette ønskes. På grund af kompleksiteten og heterogeniteten skal behandlingen individualiseres og tidspunkt for kirurgi varierer betydeligt. Kirurgisk behandling hos børn og unge med en DSD tilstand sigter generelt på at sikre barnets helbred, funktion, udvikling og livskvalitet, herunder: At forebygge urinvejssygdomme og inkontinens. At nedsætte risiko for væskeretention i vaginal eller uterin kavitet. At skabe bedst mulig udvikling og funktion af genitalia, herunder sensibilitet, vandladning m.v. At skabe eller bevare muligheder for fremtidig reproduktion. At forebygge udvikling af cancer i gonader. At give barnet de bedst mulige betingelser for udvikling, funktion og livskvalitet. At understøtte den unges udvikling af seksualfunktion og kønsidentitet. Eksempler på kirurgisk behandling ved disse DSD tilstande er bl.a. perineo-/vaginalplastik, vulvoplastik, hypospadioperation, orchiopexi og gonadektomi. Kosmetisk behandling, forstået som korrektiv virksomhed, hvor det kosmetiske hensyn udgør den afgørende indikation eller behandling, der som hovedformål har til hensigt at forandre eller forbedre udseendet, er forbudt på personer under 18 år. Monitorering Genetisk opfølgning Mange DSD tilstande er ikke arvelige, men opstår tilfældigt. Hvis der findes en genetisk forklaring på patientens DSD tilstand, som kan være arvelig, tilbydes forældrene og relevante familiemedlemmer genetisk undersøgelse og rådgivning. Klinisk opfølgning af patienter med DSD Ved de ambulante kontakter vurderes den fysiske og psykiske udvikling, og nogle patienter får taget regelmæssige blodprøver. Hyppigheden af ambulante besøg afhænger af diagnosen og individuelle behov. Der gentages relevant information, gives støtte til patienten og familien via psykolog, udfærdiges statuserklæringer til kommuner m.v. Der bør tilbydes fortrolige ungesamtaler, som har bredt fokus på den unges helhedssituation. Ved afsluttet vækst og pubertet bør patienten sikres videre opfølgning i voksenregi blandt teamets medlemmer efter fast transitionsprocedure. Godkendelsesdato: Skriv dato her Side 5 af 6
6 DSD teamet Undersøgelse og behandling af DSD varetages jvf. internationale guidelines af et multidisciplinært team bestående af eksperter indenfor mange fagområder: pædiatrisk endokrinologi, pædiatrisk kirurgi, pædiatrisk urokirurgi, genetik, gynækologisk endokrinologi, medicinsk endokrinologi, billeddiagnostik, klinisk biokemi, patologi, plastikkirurgi, sexologi og psykologi. Der tilstræbes national konsensus baseret på internationale guidelines og videnskabelig evidens. Alle behandlingssteder bør deltage i internationale arbejdsgrupper, konsortier og databaser, f.eks. i-dsd, Endo-ERN, ERN-Urogen, som har til sigte at optimere fremtidig udredning og behandling, både medicinsk, kirurgisk og psykologisk. DSD teamet arbejder også sammen med relevante patientfora og foreninger. Diagnosekoder Der anvendes ICD10 klassifikationen. Referencer 1. Hughes A, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of DSD. Arch Dis Child 2006; 91: Lee PA et al. Global Disorders of Sex Development update since 2006: Perceptions, approach and care. Horm Res Paediatr. 2016; 85: Rodolfo Rey og Nathalie Josso. Sexual differentiation Ahmed SF, Achermann JC et al. Society for Endocrinology UK guidance on the initial evaluation of an infant or an adolescent with a suspected disorder of sex development (Revised 2015). Clin Endocrinol 2016; 84: Hiort O, Holterhus PM et al. Management of disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol 2014; 10: Mouriquand PD et al. Surgery in disorders of sex development (DSD) with gender issue: if (why), when and how? J Pediatr Urol 2016; 12: Campbell-Walsh Urology, 11th edition. Hypospadias Surgery: An illustrated Guide, ch.6.1, edited by Hadidi - Springer - Verlag, Berlin; Speiser PW, Azziz R et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21 hydroxylase deficiency. An endocrine society clinical practice guide. JCEM 2010; 95: Kyriakou A, Dessens A, Ahmed F et al. Current models of care of DSD results from an international survey of specialist centres. Orphanet J Rare Diseases 2016; 21; 155. Godkendelsesdato: Skriv dato her Side 6 af 6
Disorders (differences) of sex development - DSD
Titel: Disorders (differences) of sex development DSD Forfattergruppe: Niels H. Birkebæk, Anne Mette B. Bjørn, Anders Bojesen, Claus H. Gravholt, Dorte Hansen, Gitte M. Hvistendahl, Anders Juul, Kurt Kristensen,
Læs mereA En tilstand hvor barnets køn ikke umiddelbart kan fastlægges ud fra den objektive
DSD A En tilstand hvor barnets køn ikke umiddelbart kan fastlægges ud fra den objektive undersøgelse af de ydre genitalier ved fødslen af et maturt barn. B En tilstand hvor der er diskordans mellem de
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet, men mange
Læs merePubertet. FSO Forårskursus 19/3 2015. Afd.læge, PhD Line Cleemann
Pubertet FSO Forårskursus 19/3 2015 Afd.læge, PhD Line Cleemann 1 Pubertet Hvad er normal pubertet? Hvad er tidligt (pubertas præcox)? Hvad er sent (pubertas tarda)? Starter den tidligere (secular trend)?
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet men mange
Læs merePubertas præcox: Udredning og behandling
Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Tovholders navn og e-mail Pubertas præcox Jesper Johannesen, Dorte Hansen, Peter Christiansen, Line Cleemann, Niels Feilberg Jørgensen, Kurt Kristiansen,
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merePubertetsudvikling. Hvornår, hvordan, hvorfor og hvorfor ikke. SEX OG SAMFUND 24. august 2015
Pubertetsudvikling Hvornår, hvordan, hvorfor og hvorfor ikke SEX OG SAMFUND 24. august 2015 Grete Teilmann, læge, ph.d Børne- og ungeafdelingen Nordsjællands Hospital Farvel, kære barndom SEX&SAMFUND AUGUST
Læs mereTværfaglige konsultationer
Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne
Læs mereVigtig viden om medfødt hypogonadotrop hypogonadisme (MHH) & Kallmanns syndrom (KS)
Dansk Vigtig viden om medfødt hypogonadotrop hypogonadisme (MHH) & Kallmanns syndrom (KS) Hvad er MHH? MHH skyldes mangel på hormonet GnRH (gonadotropin-frigivende hormon). Kombineret med manglende lugtesans
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereADRENOGENITALT SYNDROM
ADRENOGENITALT SYNDROM - en vejledning til forældre, børn og voksne Jørn Müller Pædiatrisk Klinik 1 & 2 Afsnit 4064 Juliane Marie Centret Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 København Ø Telefon 3545 4867
Læs mereStudiespørgsmål til kønsorganer
Studiespørgsmål til kønsorganer Genitalia feminina 1. Beskriv de kvindelige kønsorganers hovedfunktioner 2. Giv en oversigt over kvindens indre og ydre kønsorganer, gerne med en figur af genitalia interna
Læs mereAbnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed
Abnorme fund i nyrer og urinveje ved prænatal misdannelsesscreening plan, art og hyppighed 25. januar 2012 Børneafdelingen, Hvidovre Hospital September 2004, fosterdiagnostik Alle gravide skal have tilbud
Læs mereHYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH
HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH Sygehistorie 1 Anamnese 14 årig pige Abdominale smerter Udfyldning
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mere22q11 deletions-syndrom
22q11 deletions-syndrom Stense Farholt overlæge, ph.d. Center for Sjældne Sygdomme BørneUngeKlinikken Rigshospitalet - og lidt på Aarhus Universitetshospital Juni 2018 Sjældne-landskabet To landdelscentre
Læs mereSpecialeansøgning for IM: endokrinologi Offentlig: Privat:
Specialeansøgning for IM: endokrinologi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Herning SOR ID: 6081000016005 CVR: Område Hypofyse og hypothalamus sygdomme Ernæringsrelaterede sygdomme Funktion Regionsfunktioner
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereDANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD?
DANSKE MÆNDS SÆDKVALITET - SER DET GODT ELLER SKIDT UD? Niels Jørgensen, Ulla Joensen, Tina K. Jensen, Martin Jensen, Inge Olesen, Elisabeth Carlsen, Jørgen Holm Petersen, Niels E. Skakkebæk Afdeling for
Læs mereVejledning om udredning og behandling af kønsidentitetsproblemer. Enhedschef, overlæge Anne Mette Dons
Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2013-14 SUU Alm.del Bilag 471 Offentligt Vejledning om udredning og behandling af kønsidentitetsproblemer Enhedschef, overlæge Anne Mette Dons Den gamle vejledning Vejledning
Læs merePatientinformation. Undersøgelse af børn. med for tidlig pubertetsudvikling. Børneambulatoriet 643
Patientinformation Undersøgelse af børn med for tidlig pubertetsudvikling Børneambulatoriet 643 Hvad er pubertet? Puberteten er den periode, hvor piger udvikler sig til kvinder og drenge til mænd. Den
Læs merekimcelletumorer Børnecancerfonden informerer
kimcelletumorer i kimcelletumorer 3 Tumormarkører En del kimcelletumorer udskiller særlige hormoner i blodet, som alfafoetoprotein (AFP) og human chorion gonadotropin (HCG). Hormonniveauet i blodet kan
Læs mereOversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken
Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereKaudalt regressionssyndrom
Kaudalt regressionssyndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Kaudalt
Læs mereVækstforstyrrelser Anders Juul, professor, dr.med. Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet.
Vækstforstyrrelser Anders Juul, professor, dr.med. Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet. anders.juul@regionh.dk Væksten er en meget følsom parameter som bliver påvirket hvis barnet ikke trives
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereRegionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser
Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:
Læs mereDer er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.
!""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereBØRN MED. for tidlig pubertet. Regionshuset Viborg. Koncern Kvalitet
BØRN MED for tidlig pubertet Regionshuset Viborg Koncern Kvalitet Børn med for tidlig pubertet Puberteten Puberteten er den periode, hvor piger udvikler sig til kvinder og drenge til mænd. Den normale
Læs mereVejledning om udredning og behandling af transkønnede
Dato 2. juni 2014 Sagsnr. 5-1010-230/1 jevb jevb@sst.dk UDKAST - Høringsversion Vejledning om udredning og behandling af transkønnede Vejledningen præciserer den omhu og samvittighedsfuldhed, som en læge
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereUDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET LET- MODERAT NEDSAT IUI-H
UDREDNINGS/BEHANDLINGSSTRATEGIER INFERTILITETSUDREDNING I ALMEN PRAKSIS TUBAFAKTOR ABNORM HSG MANDLIG FAKTOR NEDSAT SÆDKVALITET UFORKLARET NORMAL HSG, PROGESTERONER, SÆDKVALITET ENDOKRIN FAKTOR ANOVULATION
Læs mereMålepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder
Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder 6. oktober 2014 1. Krav til udstyr 1.1 Det blev undersøgt om behandlingsstedet var i besiddelse af det nødvendige apparatur,
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereMangel på binyrebarkhormon
Patientinformation Mangel på binyrebarkhormon Binyrebarkinsufficiens Hypofyseklinikken Endokrinologisk Afdeling M MANGEL PÅ BINYREBARKHORMON, KORTISOL BINYRERNE Binyrerne er to små hormondannende kirtler,
Læs mereBehandlingsteam. Transseksualitet
Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2013-14 L 189 Bilag 3 Offentligt Sexologisk Klinik Behandling i Danmark af personer med transseksuelle symptomer. Annamaria Giraldi, Overlæge, Ph.d Jørgen Bech-Jessen,
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merePædodontisk forskning og spidskompetence - giver det bedre oral helse for børn og unge? Sven Poulsen
Pædodontisk forskning og spidskompetence - giver det bedre oral helse for børn og unge? Sven Poulsen To tilgange til fremme af oral helse hos børn og unge Population Generelle forebyggende foranstaltninger
Læs mereUdredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE
Udredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne FAGLIG VISITATIONSRETNINGSLINJE 2016 Udredning og behandling af bipolar lidelse hos voksne faglig visitationsretningslinje Sundhedsstyrelsen, 2016.
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereAniridi. Aniridi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links
Aniridi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Aniridi Andre betegnelser:
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereAffektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark
Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,
Læs mereSundheds- og Ældreudvalget SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål 859 Offentligt
Sundheds- og Ældreudvalget 0- SUU Alm.del endeligt svar på spørgsmål Offentligt sygehus indaar (Alle) (Alle) Værdier Aktionsdiagnose alder Sum af antal DE0A Isoleret nedsat sekretion af gonadotropin 0
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereFokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi
Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi Fokuserede ophold Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse (revideret 29.04.2004) 1 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse...2
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereNeuroendokrine tumorer - Hvordan behandler vi NET i DK og andre lande
Neuroendokrine tumorer - Hvordan behandler vi NET i DK og andre lande Henning Grønbæk, professor, Ph.D. Medicinsk Afdeling V Århus Universitetshospital Aarhus NET Center Aarhus Universitetshospital Vision:
Læs mereSp 1:Fosterbevægelser
Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)
Læs mereRÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mereRegionsfunktionen: Transluminal nefroskopi er ændret til: Transluminal nefroskopi (endoskopisk undersøgelse af nyrebækken)
TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i urologi Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i ovennævnte
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mere$ % $'!!%( Århus Universitetshospital, Skejby varetager desuden enkelte højtspecialiserede funktioner, se afsnit 4.
!""# $ % $!&% Der vil fortsat kun være én afdeling i Region Midtjylland, som varetager såvel højtspecialiserede funktioner som regions- og hovedfunktioner inden for plastikkirurgien. Afdelingen er placeret
Læs mereKontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register
Kontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register Foreningen af Speciallæger årsmøde 5. oktober 2012, Vejle Erik Jakobsen, Kvaliteten af sundhedsydelser Kan brugen af kliniske databaser
Læs mereBLØDNINGSFORSTYRRELSER
22 årig kvinde kommer pga kraftige menstruationer. Hun sygemelder sig 4 dage hver måned. Der er mange mavesmerter samt hovedpine. Hun har PMS gener op til menstruationen. - Vil du lave undersøgelser? -
Læs mereUdarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson. Ønske om etablering af Center for Sjældne Sygdomme på OUH
Afdeling: Klinisk Genetisk Afdeling/Økonomi og Planlægning Udarbejdet af: Lilian Bomme Ousager/Kirsten Jønsson Sagsnr.: 12/1743 E-mail: kirsten.joensson@rsyd.dk Dato: 02.03.2017 Telefon: 2031 0045 Notat
Læs mere1 Arbejdsgruppens sammensætning
Pakkeforløb for kræft i øjne og orbita. 1 Arbejdsgruppens sammensætning 1.1 Arbejdsgruppens sammensætning Beskrivelse af arbejdsgruppen med navn, arbejdssted, speciale og angivelse af hvem personen repræsenterer.
Læs mereRegionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)
Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor
Læs mereTidlig Pubertet hos børn. Adoption og Samfund d. 15/ Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt
Tidlig Pubertet hos børn Adoption og Samfund d. 15/3-2017 Afdelingslæge Ann-Margrethe Rønholt Program Introduktion Den almindelig pubertet Den for tidlige pubertet Undersøgelser Behandling Hvad gør man
Læs mereRevideret specialevejledning for arbejdsmedicin (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for arbejdsmedicin (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs mereThyreadeasygdomme ved graviditet
Thyreadeasygdomme ved graviditet Myxoedem Påvirker den føtale cerebrale udvikling Tidlige spontane aborter Gestationel hyperthyreose ( ) Thyreotoxicose Neonatal hyperthyreose Føtal struma Thyroideabiokemi
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereKontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis. Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet
Kontrol af kræftpatienter Evidens og dansk praksis Mikael Rørth Onkologisk Klinik Rigshospitalet Kontrol efter kræftbehandling Vi ved temmelig lidt og det vi ved, ved vi ikke med særlig stor sikkerhed
Læs mereAnalatresi. Analatresi. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Analatresi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Analatresi Beskrivelse
Læs mereVækstforstyrrelser. Vækstforstyrrelser. Rikke Beck Jensen Afdelingslæge, Ph.d Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet
Vækstforstyrrelser Vækstforstyrrelser Rikke Beck Jensen Afdelingslæge, Ph.d Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet Oversigt Hvad er endokrinologi? Normal Vækst Måling af vækst elektroniske
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereDiaphragma Hernie. Forældreinformation. Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok
Forældreinformation Diaphragma Hernie Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok Kirurgisk Afdeling A H.C. Andersen Børnehospital 1 Hvad er et diaphragma hernie? Et diaphragma hernie
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereRevideret specialevejledning for børne- og ungdomspsykiatri (version til ansøgning)
24-11-2015 Revideret specialevejledning for børne- og ungdomspsykiatri (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208,
Læs mereMarianne Jespersen. National strategi for sjældne sygdomme
Marianne Jespersen National strategi for sjældne sygdomme Definition og Afgrænsning Fastholde den danske afgrænsning af: sjældne sygdomme hvorefter begrebet omfatter: Sjældne oftest medfødte, arvelige
Læs mereVæksthormon: Udredning af væksthormonmangel og behandling med væksthormon hos børn og unge
Titel: Forfattergruppe: Fagligt ansvarlige DPS-udvalg: Kontaktperson: Væksthormon: Udredning af væksthormonmangel og behandling med væksthormon hos børn og unge Peter Christiansen, Line Cleemann, Niels
Læs mereÅrsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling
Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling 2013 Årsrapport 2012: Second Opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs mereALMEN PÆDIATRI. Denne opdeling af faget har tenderet til at splitte faget op i områder der kan knytte sig til de tilsvarende voksenspecialer.
ALMEN PÆDIATRI Afgrænsning og beskrivelse. Udvalgsrapport. Udvalget vedrørende almen pædiatri blev nedsat som ad hoc udvalg ved generalforsamlingen 2002 og som permanent udvalg I 2003. Udvalgets kommissorium
Læs mereADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen
ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en
Læs mereUdredning af ukendt primær tumor generelt
Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereSeksualitet og smerter Kvinders dysfunktioner Manglende lyst Astrid Højgaard Ledende overlæge Sexologisk Center Aalborg Universitetshospital
Seksualitet og smerter Kvinders dysfunktioner Manglende lyst 2016 Astrid Højgaard Ledende overlæge Sexologisk Center Aalborg Universitetshospital Seksualitet og smerter - disposition Samleje som årsag
Læs mereVISIONER FOR DANSKE LUNGEKRÆFTPATIENTER
VISIONER FOR DANSKE LUNGEKRÆFTPATIENTER Lungecancer vs andre kræftformer Hver 4. kræftdødsfald er pga Lungekræft! MORTALITET Lungecancer Lungecancer KILDE: NORDCAN Vi er allerede nået langt!! - om end
Læs mereFokus på faglig kvalitet og udvikling af evidens
Fokus på faglig kvalitet og udvikling af evidens Lene H. Iversen Professor, overlæge, dr.med., PhD Aarhus Universitetshospital Formand for Danish Colorectal Cancer Group (DCCG) 9. marts 2016 DMCG.dk Kræftens
Læs mereÅrsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING
Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs mereMeddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven )
J.nr. 7-203-02-62/12 Meddelelse til fødestederne mfl. om den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte ( hælblodprøven ) En arbejdsgruppe i Sundhedsstyrelsen har udarbejdet rapporten Biokemisk
Læs mereForløbsprogram for demens. Den praktiserende læges rolle og opgaver
Forløbsprogram for demens Den praktiserende læges rolle og opgaver 2013 Region Sjællands Forløbsprogram for demens er beskrevet i en samlet rapport, som er udsendt til alle involverede aktører i foråret
Læs mereRevideret specialevejledning for urologi (version til ansøgning)
01-06-2015 Revideret specialevejledning for urologi (version til ansøgning) Sagsnr. 4-1012-44/38 Reference ksa T 7222 7400 E syb@sst.dk Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning,
Læs mereHvordan opdager vi ADHD? Klinisk billede
Hvordan opdager vi ADHD? Klinisk billede Småbørn: Udtalt hyperaktivitet Krav om umiddelbar behovstilfredstillelse Impulsivitet Udbrud Vanskeligt at lytte Ikke vedvarende leg Med stigende alder: Hyperaktivitet
Læs mereVidencenter For Sårheling. Dermatologisk-Venerologisk Afdeling Og Videncenter For Sårheling Bispebjerg Hospital 2009
Videncenter For Sårheling Dermatologisk-Venerologisk Afdeling Og Videncenter For Sårheling Bispebjerg Hospital 2009 Susan Nørregaard Videncenter For Lymfødem BBH 2009 Oprettede 2007 Intern Lymfødem/Kompressionsklinik
Læs mere