INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede"

Transkript

1 INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på audiologisk afdeling, Bispebjerg Hospital. I denne artikel gennemgås baggrunden, formålet og organiseringen af en sådan udredning. Af Lisbeth Tranebjærg, speciallæge i klinisk genetik, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Baggrund. Hørenedsættelse optræder hos 1 ud af 1000 hos nyfødte og hyppigheden stiger op igennem barnealderen og hos voksne til over 50% hos ældre mennesker over 70 år. Arvelige årsager forklarer mindst halvdelen af al varig hørenedsættelse. Indtil nu ved vi, at der er mere end 100 forskellige arvelige former for hørenedsættelse, og at kun nogle få er så hyppige, at man rutinemæssigt kan undersøge for dem. Andre vigtige årsager til hørenedsættelse er meget for tidlig fødsel, infektioner i fosterlivet eller i tidlig barnealder, støjskade og skadevirkning af visse typer medicin. Disse årsager er ikke arvelige. I langt de fleste familier med arvelig hørenedsættelse er der kun én person med høreproblemer. Det betyder at man skal tænke i arvelige årsager, selv om der kun er en i familien med hørenedsættelse. I de tilfælde, hvor der er hørenedsættelse hos flere i en søskendeflok eller hos personer i flere generationer, er det selvfølgelig mere oplagt at tænke i arvelighed. Der foregår i disse år meget intensiv forskning i årsager til hørenedsættelse i det håb, at forstå mekanismerne bedre, så nye behandlingsformer kan udvikles. Nye muligheder i takt med kortlægningen af arveanlæg. I de sidste år har kortlægningen af menneskets arveanlæg ført til, at vi ved meget mere om arvelige årsager til hørenedsættelse. Dette har ført til, at vi nu kan undersøge mange flere personer med hørenedsættelse for en arvelig forklaring. 1

2 Hørenedsættelse med eller uden andre symptomer. Hørenedsættelse optræder oftest uden andre ledsageproblemer af medicinsk art.det kaldes non-syndromisk hørenedsættelse. Vi kender i dag næsten 100 forskellige typer, men ved relativt lidt om hyppigheden af de individuelle typer, bortset fra nogle få. Et arveanlæg, som hedder CONNEXIN 26 (eller GJB2) er involveret i 20-50% af al non-syndromisk hørenedsættelse. Der er store geografiske forskelle, og i Grækenland, Italien og Spanien udgør connexin 26 relateret hørenedsættelse nær 50% af al hørenedsættelse i barndommen. I Nord-Europa ser det ud til, at kun ca 20% skyldes connexin 26 arveforandinger Der findes bestemte arveforandringer (mutationer) som er særligt hyppige i bestemte befolkningsgrupper Hvis CONNEXIN 26 undersøgelsen er normal, har man ikke udelukket en arvelig årsag, men kun connexin 26 som årsagen. I en række tilfælde, delvis afhængig af familieoplysninger og ledsagende medicinske problemer,kan man gå videre med at undersøge for arveforandringer i andre arveanlæg. Hørenedsættelse med andre symptomer. Der findes mange forskellige arvelige typer af hørenedsættelse, som altid eller næsten altid er koblet med andre symptomer, og det kaldes syndromisk hørenedsættelse. De hyppigste eksempler er Pendred syndrom og Usher syndrom. Pendred syndrom er betegnelsen for medfødt svær hørenedsættelse, anfald af svimmelhed, stofskifteproblemer, forstørret skjoldbruskirtel (struma), og en underudviklet øresnegl med færre snoninger end normalt (Mondini dysplasi). I mange tilfælde er hørenedsættelsen noget svingende, men bliver permanent forværret over nogle år, og strumaen viser sig i barnealderen eller senere i livet, og kan betyde behov for daglig livslang tabletbehandling af for lavt stofskifte. Usher syndrom er kendetegnet ved varierende grad af medfødt hørenedsættelse, og senere udviklet nedsat mørkesyn, balanceproblemer, og udvikling af alvorlig nethindesygdom, der betyder meget nedsat syn og øget risiko for udvikling af grå stær (cataract). Der findes flere typer af Usher syndrom. Ud over de nævnte eksempler, findes der flere hundrede, hver især sjældne døvhedssyndromer, som i visse tilfælde kan bekræftes ved undersøgelse af en blodprøve i det relevante arveanlæg, når det er karakteriseret. 2

3 Hvordan finder man ud af, om hørenedsættelse hos en person er arvelig? Hvis der er flere personer i samme familie, som har samme type hørenedsættelse, eller hvis man på arvestoffet i en blodprøve kan finde sygdomsforandringer, kan man med stor grad af sikkerhed konkludere, at der foreligger en arvelig årsag. I mange tilfælde kan man sandsynliggøre en arvelig årsag uden at kunne sætte et navn på det ansvarlige arveanlæg. Man kan kun udelukke en arvelig årsag, når det aktuelle arveanlæg er påvist hos en person med hørenedsættelse i samme familie. I denne situation kan man på en blodprøve fra andre familiemedlemmer bestemme, om personen bærer arveforandringen eller ej. Hvorfor er genetisk udredning af betydning? Hvis den genetiske udredning fører til, at man finder den præcise årsag, kan man i en række tilfælde slippe for at sætte andre undersøgelser i gang af den, som har hørenedsættelse. Man kan også bedre udtale sig om risikoen for andre symptomer og om udsigterne til god effekt af forskellige behandlinger (høreapparat, cochlea implant), og bedre udtale sig om risikoen for, at høretabet forbliver stabilt eller forværres med årene. Den præcise årsag har også betydning i forhold til at udtale sig om risikoen for kommende børn af samme forældre og for eventuel risiko hos andre familiemedlemmer for at få børn med høreproblematik. Hørescreening af nyfødte - og hvad så? Siden 2004 har man på prøvebasis indført tilbud om hørescreening af alle nyfødte i Danmark for at finde de børn, som har alvorligt nedsat hørelse så tidligt som muligt af hensyn til, at behandling kan påbegyndes. Det har i mange år været en stor frustration, at behandlingskrævende hørenedsættelse først blev konstateret omkring 2 års alderen, da det unødigt forsinker stimulation og udvikling af kommunikation for småbørn. De foreløbige erfaringer er meget positive i den forstand, at hørenedsættelsen konstateres i de første levemåneder, og at det ser ud til, at metoden er pålidelig. Det er dog vigtigt at være opmærksom på mistanke om hørenedsættelse også senere i barndommen, da ikke alle former starter ved fødslen, og da metoden ikke finder absolut alle typer og grader af høreproblemer. Med tidlig diagnostik følger naturligt tidlig udredning af årsagen til hørenedsættelsen, inklusiv tilbud og genetiske undersøgelse af en blodprøve for i hvert fald CONNEXIN 26 arveforandringer Hvordan undersøger man for arvelig hørenedsættelse? Både CONNEXIN 26 relateret hørenedsættelse, Pendred syndrom og Usher syndrom arves efter det mønster som kaldes recessiv arv eller skjult arv. Omkring 90% af alle døve børn har hørende forældre, og mange af disse familier har en recessivt arvelig årsag til dette, selv om der er en totalt blank familiehistorie med hensyn til forekomst af høreproblemer. 3

4 Betegnelsen recessiv betyder, at et barn med denne årsag til døvhed har arvet to udgaver af et forandret arveanlæg, ét fra hver af sine forældre, som begge har normal hørelse, fordi de netop kun har én udgave af det forandrede arveanlæg. Når en sådan situation foreligger, kan man udtale sig om risikoen for, at kommende børn og andre familiemedlemmer får hørenedsættelse. Hvis man kan finde den konkrete arveforandring i f. eks CONNEXIN 26 arveanlægget, kan man præcist undersøge normalthørende søskende, og forældrenes søskende for den arveforandring, som er relevant for netop deres familie. Denne undersøgelse foretages på en blodprøve. Hvordan er hørenedsættelse arvelig? Hørenedsættelse kan være arveligt på forskellige måder. Langt den største del af nonsyndromisk hørenedsættelse hos børn skyldes skjult arv (autosomal recessiv arv). Omkring 80% af al arvelig hørenedsættelse arves på denne måde. Forældre til et barn med hørenedsættelse oplever ofte, at dette kommer som lyn fra en klar himmel, idet der ikke er andre nære eller fjerne familiemedlemmer med høreproblemer. Denne oplevelse af skjult arv er meget typisk og afspejler netop, at arveanlægget kan have været i familien i mange generationer, men først viser sig som hørenedsættelse hos et barn af to forældre, som begge er arvebærere af arveforandring i samme arveanlæg. Både drenge og piger kan rammes af hørenedsættelse med skjult arv. Autosomal recessiv arv = skjult arv Hørende Hørende Risiko for døvt barn: 25% dvs 1 ud af 4 Døv hørende Risiko for at være arvebærer: 67% dvs 2 ud af 3 4

5 Dominant arvelig hørenedsættelse. Typisk lægger man mærke til dominant arvelig hørenedsættelse, efter at talesprog er udviklet, og høretabet kan forværres med årene. Rundt regnet 20% af al arvelig hørenedsættelse følger dette mønster. Ved dominant arv findes hørenedsættelsen i alle generationer af en familie, og den rammer lige hyppigt drenge og piger. En normalthørende person i sådan en familie har oftest ikke risiko for at få børn med hørenedsættelsen, da han eller hun ikke har arvet det arveanlæg, som findes i den familie. Der er ikke ét arveanlæg, som er specielt hyppigt involveret ved dominant høretab, så stort set hver familie har sit private arveanlæg, og sin private arveforandring, hvilket gør det vanskeligere at finde den præcise arvelige årsag ved dominant høretab. Autosomal dominant arv Hørenedsættelse i alle generationer. Risiko er 50 % for en hørehæmmet at få hørehæmmet barn. Drenge og piger rammes lige ofte. 5

6 Mitokondrielt arvelig hørenedsættelse Ved mitokondriel arv følger nedarvingen af hørenedsættelsen moderens slægt, og både sønner og døtre kan få høreproblemer. Mitokondrierne er nogle små elementer inde i hver celle i kroppen, som sørger for cellens energiforsyning. Der findes arvemateriale i både cellens kerne og i cellens mitokondrier. Mitokondrielt arvemønster er kompliceret af, at ikke alle, som arver den pågældende arveforandring udvikler høreproblemer selv. I nogle tilfælde kan der være andre symptomer som sukkersyge og i sjældne tilfælde symptomer fra øjne, lever, nyre og andet. Mitokondriel arv Arveforandringen er på mitokondriearvestoffet. Flere kopier i hver celle i kroppen. Arveforandringen nedarves kun med mors ægcelle, og kan ramme drenge og piger. Kan medføre andre symptomer end døvhed. Symptomerne varierer meget- helt fra frisk til meget syg Genetisk vejledning. Genetisk vejledning er en ambulant samtale med en familie om en arvelig tilstand eller sygdom i familien. Målet er at udrede påvist eller mistænkt arvelig årsag til hørenedsættelsen hos patienten eller i familien. Denne udredning omfatter detaljerede medicinske oplysninger, grundig familiehistorie, og evt blodprøve til undersøgelse for arveforandringer i arveanlæg, som er involveret i hørenedsættelse. I en del tilfælde kan man kan påvise den nøjagtige årsag, mens det sjældent kan lade sig gøre at UDELUKKE en arvelig årsag, da der findes > 100 forskellige arvelige årsager, og det er ikke praktisk muligt at undersøge alle teoretisk mulige arveanlæg. I en familie, 6

7 hvor en arvelig årsag er kendt, kan man derimod med stor grad af sikkerhed afklare situationen for andre familiemedlemmer. Når henvisningen er modtaget, får patienten tilsendt et skema til oplysning om helbredsforhold hos familiemedlemmer, og patienten bliver indkaldt til en ambulant samtale (genetisk vejledning) på Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital. Nærmere oplysninger om henvisning findes på hjemmesiden for Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Er familierne interesseret i at undersøge, om hørenedsættelsen er arvelig? Vores hidtidige erfaring tilsiger, at forældre til børn er meget interesseret i at kende årsagen til barnets hørenedsættelse. Med indførelsen af hørescreening af alle nyfødte, kan man også forvente, at udredningen for at fastslå årsagen, starter tidligt, og at dette retter opmærksomheden på også arvelige faktorer. En udredning af arvelig årsag til hørenedsættelse bør altid ledsages af informationssamtale (genetisk vejledning), da der let kan opstå misforståelser, og være mange ubesvarede spørgsmål hos patienten eller forældrene. Det viser sig for eksempel, at en negativ (altså normal ) undersøgelse for en bestemt arveforandring i CONNEXIN 26 arveanlægget ofte opfattes som udtryk for, at testen har vist, at der IKKE var en arvelig forklaring. Den korrekte fortolkning er imidlertid, at denne bestemte arveforandring ikke var tilstede, men barnet kan sagtens have en anden arveforandring i det samme arveanlæg eller en forandring i et helt andet arveanlæg, som ikke er blevet undersøgt. Informationen er skrevet især rettet til forældre til børn, der diagnosticeres med svær hørenedsættelse i barndommen, men kan også bruges af andre personer, som selv har hørenedsættelse, uanset deres alder. Lisbeth Tranebjærg, Professor, PhD Speciallæge i klinisk genetik Audiologisk Afdeling Bispebjerg Hospital 2400 København NV Telefon: Tak til Heidi Rehm, Harvard Medical School, som har givet tilladelse til at anvende de viste figurer til illustration af forskellige typer arvelig hørenedsættelse. 7

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Børn og hørelse. Generel information om børns hørelse, høretab og den hjælp der er tilgængelig i den forbindelse

Børn og hørelse. Generel information om børns hørelse, høretab og den hjælp der er tilgængelig i den forbindelse Børn og hørelse 7 Generel information om børns hørelse, høretab og den hjælp der er tilgængelig i den forbindelse Denne brochure er nummer 7 i en serie fra Widex om hørelse og dertil knyttede emner. Hørelsens

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

Waardenburg syndrom. Waardenburg syndrom

Waardenburg syndrom. Waardenburg syndrom Waardenburg syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Waardenburg

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest

Information til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur

Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur 24. november 2015 Målgrupper 1 Borgere med autisme og svær spiseforstyrrelse Målgruppen omfatter borgere, hvor kombinationen af autisme og spiseforstyrrelse

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer

myelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)

Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består

Læs mere

Adrenogenitalt syndrom AGS

Adrenogenitalt syndrom AGS Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret

Læs mere

Synsnedsættelse hos børn. Kontakt information. Telefontid

Synsnedsættelse hos børn. Kontakt information. Telefontid Hvad ser mit barn? Synsnedsættelse hos børn Denne pjece henvender sig først og fremmest til forældre til børn med synsnedsættelse. Det er imidlertid også vores håb, at den vil blive læst af professionelle,

Læs mere

Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur

Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur 3. maj 2016 Målgrupper 1 Borgere med autisme og svær spiseforstyrrelse Målgruppen omfatter borgere, hvor kombinationen af autisme og spiseforstyrrelse

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Psykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge

Psykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet men mange

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Indhold. Tekst: Overlæge, dr.med. Carsten Edmund. 6. udgave september 2006

Indhold. Tekst: Overlæge, dr.med. Carsten Edmund. 6. udgave september 2006 Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for

Læs mere

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen

ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom.

Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Fagkonference om Usher Syndrom Udarbejdet af Bente Ramsing Eikholt Drammen, November 2013

Læs mere

APD Auditory Processing Disorder. Århus Universitetshospital, Århus Sygehus

APD Auditory Processing Disorder. Århus Universitetshospital, Århus Sygehus APD Auditory Processing Disorder AUDIOLOGISKE UNDERSØGELSER RENATA JALLES HANSEN Århus Universitetshospital, Århus Sygehus APD Nedsat evne til at processere lyd i centralnervesystemet Den centrale auditive

Læs mere

www.pediatric-rheumathology.printo.it

www.pediatric-rheumathology.printo.it www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER Hvad er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk (arvelig) sygdom, der viser sig ved tilbagevendende anfald af feber, ledsmerter

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Pas på dig selv, mand!

Pas på dig selv, mand! Pas på dig selv, mand! Prostatas funktion og sygdomme Prostatas funktion Du skal passe på dig selv, når det gælder din prostata. Den kan blive angrebet af kræft i mere eller mindre alvorlig grad. Teksten

Læs mere

Høringssvar fra SFR ØNH inkl. audiologien vedr. Udkast til rapport til evaluering af høreapparatsområdet

Høringssvar fra SFR ØNH inkl. audiologien vedr. Udkast til rapport til evaluering af høreapparatsområdet SFR ØNH inkl. audiologien Til: Region Hovestaden Center for Sundhed Att. Niels Erik Jørgensen Blegdamsvej 9 2100 København Ø Opgang 11, 4. sal Afsnit 11.04 Telefon 35455685 Direkte 35455685 Web www.rigshospitalet.dk

Læs mere

non-hodgkin lymfom Børnecancerfonden informerer

non-hodgkin lymfom Børnecancerfonden informerer non-hodgkin lymfom i non-hodgkin lymfom 3 Årsagen til, at NHL hos børn opstår, kendes endnu ikke. I mange tilfælde af NHL kan der i kræftcellernes arvemateriale påvises forandringer, der forklarer, hvorfor

Læs mere

barn Filmen Et anderledes barn handler om to familier og deres liv med et familiemedlem med en børnepsykiatrisk sygdom.

barn Filmen Et anderledes barn handler om to familier og deres liv med et familiemedlem med en børnepsykiatrisk sygdom. Et anderledes barn Filmen Et anderledes barn handler om to familier og deres liv med et familiemedlem med en børnepsykiatrisk sygdom. I den ene familie følger vi Tobias, en 10-årig dreng, som har fået

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger

Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette Warburg og Ruth Riise Videncenter for Synshandicap 1 Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

Patientvejledning. For højt stofskifte

Patientvejledning. For højt stofskifte Patientvejledning For højt stofskifte For højt stofskifte kaldes også hypertyreose, thyreotoksikose eller hyperthyreoidisme. Når kroppen danner for mange stofskiftehormoner, får man ofte for højt stofskifte.

Læs mere

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,

Læs mere

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Katarina Tengvall og Maria Hurst Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Renal dysplasi er en medfødt nyresygdom som rammer unge hunde. Sygdommen er uhelbredelig og hundene dør oftest af kronisk nyresvigt

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

Den tidlige barselsperiode

Den tidlige barselsperiode N O T A T Den tidlige barselsperiode Gennem den seneste tid har der været en debat om, at kvinder bliver udskrevet for hurtigt efter en fødsel, og at flere nyfødte derfor oplever at blive genindlagt. Debatten

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Neurofibromatose i almen praksis

Neurofibromatose i almen praksis Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Den nyeste statistik på høreområdet: - lidt om hørelse og arbejde

Den nyeste statistik på høreområdet: - lidt om hørelse og arbejde Den nyeste statistik på høreområdet: - lidt om hørelse og arbejde Hvilken betydning har nedsat hørelse for arbejdsmarkedstilknytning og for arbejdsliv hvad ved vi og hvad har vi mulighed for at undersøge?

Læs mere

HOSPITALS- OG PSYKIATRIPLAN 2020

HOSPITALS- OG PSYKIATRIPLAN 2020 Region Hovedstaden HOSPITALS- OG PSYKIATRIPLAN 2020 KORT FORTALT DE VÆSENTLIGSTE TEMAER OG ÆNDRINGER FREM MOD 2020 APRIL 2013 HOSPITALERNE 2020 REGION HOVEDSTADENS PSYKIATRI 2020 PC Sct. Hans PC Nordsjælland

Læs mere

Information til operationspatienter og pårørerende

Information til operationspatienter og pårørerende Rev. april 2013 LFA/IM/KØ Information til operationspatienter og pårørerende I dette materiale har vi samlet en række generelle informationer omkring operationer på Nordsjællands Hospital. Operationsdato

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital?

Graviditet og fødsel Hjemmefødsel eller fødsel på hospital? Graviditet og fødsel 1/3 af alle kvinder føder i Hovedstaden - svarende til omkring 21.000 fødsler om året. Uanset hvor du føder i regionen, ønsker vi at give dig de samme tilbud under din graviditet,

Læs mere

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken

Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en

Læs mere

Visionsplan 2020 for dansk nefrologi

Visionsplan 2020 for dansk nefrologi Visionsplan 2020 for dansk nefrologi Kronisk nyresygdom For højt blodtryk Akut nyresvigt Autoimmune nyresygdomme Transplantation Dialyse Medicinsk behandling og lindring af nyresvigt Medfødte og arvelige

Læs mere

Indhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:

Indhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål: Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er? Hvem får? Symptomer på Hvad skyldes? Hvornår skal man opereres? Operation for Efter operationen Efterstær Hvem opererer?

Læs mere

Indhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål:

Indhold. Øjenforeningens mission: Hjælpe seende til at bevare synet så blindhed undgås. Bliv medlem af Øjenforeningen og støt vort mål: Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for

Læs mere

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.

Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen. Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.dk Den simple forklaring på epilepsi Alle hjerner - og kroppe - fungerer

Læs mere

Per-Erik Sundgren er videnskabsmand, agronom med doktorgrad i husdyrgenetik, chef for Institut for Smådyr ved Sveriges Landbrugsuniversitet

Per-Erik Sundgren er videnskabsmand, agronom med doktorgrad i husdyrgenetik, chef for Institut for Smådyr ved Sveriges Landbrugsuniversitet Hvad er egentlig fejl ved indavl Per-Erik Sundgren har skrevet nedenstående artikel. Per-Erik Sundgren er videnskabsmand, agronom med doktorgrad i husdyrgenetik, chef for Institut for Smådyr ved Sveriges

Læs mere

Tilbage til fysisk krævende arbejde med ondt i ryggen. Et prospektivt kontrolleret interventionsprojekt GoBack.

Tilbage til fysisk krævende arbejde med ondt i ryggen. Et prospektivt kontrolleret interventionsprojekt GoBack. Tilbage til fysisk krævende arbejde med ondt i ryggen. Et prospektivt kontrolleret interventionsprojekt GoBack. Vi vil spørge om du vil deltage i en videnskabelig undersøgelse. Det er frivilligt at deltage

Læs mere

Henoch-Schönlein s Purpura

Henoch-Schönlein s Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation

Læs mere

Bodily Distress Syndrome (BDS)

Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome (BDS) Forskningsklinikken for Funktionelle Lidelser Aarhus Universitetshospital 1 Lidt om Bodily Distress Syndrome (BDS) Bodily Distress Syndrome er en ny diagnose der bruges i

Læs mere

Barsels- og efterfødselsambulatoriet

Barsels- og efterfødselsambulatoriet Patientinformation Barsels- og efterfødselsambulatoriet Et tilbud til dig, der har født Vælg billede Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecenteret Neonatal- og barselsklinikken Graviditets- og fødselsklinikken

Læs mere

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer

CML kronisk myeloid leukæmi. i Børnecancerfonden informerer CML kronisk myeloid leukæmi i kronisk myeloid leukæmi 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Aarhus, Odense og Rigshospi talet. Forår 2015 FOREKOMST Akut leukæmi (blodkræft) er den mest almindelige

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure

Læs mere

Patientinformation. Barselsklinikken. Et tilbud til dig, der har født

Patientinformation. Barselsklinikken. Et tilbud til dig, der har født Patientinformation Barselsklinikken Et tilbud til dig, der har født Kvalitet Døgnet Rundt Familiecentret Barselsklinikken Barselsklinikken er et ambulant tilbud til dig der har født. Barselsklinikken kan

Læs mere

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen PAKKEFORLØB Denne pjece indeholder en generel og kortfattet beskrivelse af, hvad et pakkeforløb for kræft er. Det er den sygehusafdeling,

Læs mere

Fremtidige driftsbetingelser for de medicinske afdelinger. Organiseringen af den akutte medicinske funktion i de kommende akutcentre

Fremtidige driftsbetingelser for de medicinske afdelinger. Organiseringen af den akutte medicinske funktion i de kommende akutcentre Organiseringen af den akutte medicinske funktion i de kommende akutcentre Thomas Gjørup Klinikchef, Steno Diabetes Center Formand for Dansk Selskab for Intern Medicin Overlægeforeningens Årsmøde Frede-ricia

Læs mere

Til patienter og pårørende. Venetrombolyse. Behandling af blodprop i dybe vener. Vælg billede. Vælg farve. Karkirurgisk Afdeling

Til patienter og pårørende. Venetrombolyse. Behandling af blodprop i dybe vener. Vælg billede. Vælg farve. Karkirurgisk Afdeling Til patienter og pårørende Venetrombolyse Behandling af blodprop i dybe vener Vælg billede Vælg farve Karkirurgisk Afdeling 2 Kort om sygdommen En vene er en blodåre, der leder blodet tilbage til hjerte

Læs mere

Vesikoureteral refluks (VUR) hos børn

Vesikoureteral refluks (VUR) hos børn TM Vesikoureteral refluks (VUR) hos børn Brochure til patienter/forældre V2-1663-DK-Foraeldre pjece-oceana11.indd 1 23-09-2011 12:50:03 Forstå VUR Dit barn har en lidelse som kaldes Vesikoureteral refluks

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Øjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse!

Øjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse! Øjenmigræne giver en ordentlig forskrækkelse! Ellen C. Linnet Fhv. maler af Flora Danica Patienthistorie et hele startede D i juni 2006, hvor jeg vågnede med en tåge for det ene øje. Jeg kom snart på skadestuen

Læs mere

Nethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten

Nethindeløsning infektion i øjet. (endoftalmitis) to alvorlige komplikationer til grå stær operation. Nyt fra forskningsfronten 1 Linsens bagvæg er i tæt kontakt med glaslegemet, der udfylder det indre øje Glaslegemet Linsen Nyt fra forskningsfronten Søren Solborg Bjerrum Læge, ph.d.-stud. Øjenafdelingen, Glostrup Universitetshospital

Læs mere

Anvendelse: At pårørende opnår en grundlæggende viden om delir, som kan gøre det nemmere at være til stede sammen med den delirøse patient.

Anvendelse: At pårørende opnår en grundlæggende viden om delir, som kan gøre det nemmere at være til stede sammen med den delirøse patient. Hospice Delirium Information til pårørende om delir Oprettet d. 28.02.2011 af: VKA, BBJ, SMM Sidst revideret d. 28.02.2011 af: VKA, BBJ, SMM Godkendt d. 06.02.2012 af: LAL,KV, HLE Skal revideres d. 06.02.2014

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Siden 2006 har godt danskere været med i et forskningsprojekt om høj levealder og sund aldring sammen med ca amerikanere.

Siden 2006 har godt danskere været med i et forskningsprojekt om høj levealder og sund aldring sammen med ca amerikanere. Siden 2006 har godt 1.250 danskere været med i et forskningsprojekt om høj levealder og sund aldring sammen med ca. 3.600 amerikanere. Deltagerne er blevet udvalgt fra familier, hvor mange har opnået en

Læs mere

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5

Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5 Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er

Læs mere

Wolframs syndrom. Wolframs syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?

Wolframs syndrom. Wolframs syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Wolframs syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Wolframs syndrom

Læs mere

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus UDDANNELSESPROGRAM Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling Roskilde Sygehus Kære kollega. Velkommen til Børneafdelingen. Vi håber, at du vil blive glad for at

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Besvimelsestjekliste. Lider du af uforklarlige: www.stars-dk.eu

Besvimelsestjekliste. Lider du af uforklarlige: www.stars-dk.eu Vi samarbejder med enkeltpersoner, familier og læger for at tilbyde støtte og information om besvimelser Lider du af uforklarlige: Besvimelsestjekliste www.stars-dk.eu Foreningsnr. 1084898 2010 Udgivet

Læs mere

- 2 - Hvad er tinnitus?

- 2 - Hvad er tinnitus? Information om tinnitus Oplevelse af lyd i ørerne eller i hovedet Informationen er udarbejdet af en arbejdsgruppe ved de audiologiske afdelinger ved H:S Bispebjerg Hospital Vejle Sygehus Ålborg Sygehus

Læs mere

Børn, allergi,astma. Pia Sønderby Christensen, Børnelæge Aalborg Universitetshospital. Pia Sønderby Christensen

Børn, allergi,astma. Pia Sønderby Christensen, Børnelæge Aalborg Universitetshospital. Pia Sønderby Christensen Børn, allergi,astma, Børnelæge Aalborg Universitetshospital 1 Atopisk dermatitis 2 Kolik? 3 Astmatisk bronchitis 4 Blod i afføringen Spædbarnskolitis? Blodig afføring hos klinisk raskt barn 5 Skolebarn

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Pakkeforløb for på hjertesygdomme. hjerteområdet. Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. hjerteklapsygdom

Pakkeforløb for på hjertesygdomme. hjerteområdet. Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om. hjerteklapsygdom Pakkeforløb for på hjertesygdomme hjerteområdet Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om hjerteklapsygdom Pakkeforløb - I denne pjece findes en generel og kort beskrivelse af, hvad et pakkeforløb

Læs mere

Mere om MS (multipel sklerose)

Mere om MS (multipel sklerose) Mere om MS (multipel sklerose) EXT-11/2008-15 EX.1498 www.novartis.dk Mere om MS (multipel sklerose) Indhold Hvordan kommer jeg videre? 4 Hvad er MS? 5 Almindelige typer af MS 6 Attakvis MS (RRMS) 6 Sekundær-progressiv

Læs mere