INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
|
|
- Emma Simonsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på audiologisk afdeling, Bispebjerg Hospital. I denne artikel gennemgås baggrunden, formålet og organiseringen af en sådan udredning. Af Lisbeth Tranebjærg, speciallæge i klinisk genetik, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Baggrund. Hørenedsættelse optræder hos 1 ud af 1000 hos nyfødte og hyppigheden stiger op igennem barnealderen og hos voksne til over 50% hos ældre mennesker over 70 år. Arvelige årsager forklarer mindst halvdelen af al varig hørenedsættelse. Indtil nu ved vi, at der er mere end 100 forskellige arvelige former for hørenedsættelse, og at kun nogle få er så hyppige, at man rutinemæssigt kan undersøge for dem. Andre vigtige årsager til hørenedsættelse er meget for tidlig fødsel, infektioner i fosterlivet eller i tidlig barnealder, støjskade og skadevirkning af visse typer medicin. Disse årsager er ikke arvelige. I langt de fleste familier med arvelig hørenedsættelse er der kun én person med høreproblemer. Det betyder at man skal tænke i arvelige årsager, selv om der kun er en i familien med hørenedsættelse. I de tilfælde, hvor der er hørenedsættelse hos flere i en søskendeflok eller hos personer i flere generationer, er det selvfølgelig mere oplagt at tænke i arvelighed. Der foregår i disse år meget intensiv forskning i årsager til hørenedsættelse i det håb, at forstå mekanismerne bedre, så nye behandlingsformer kan udvikles. Nye muligheder i takt med kortlægningen af arveanlæg. I de sidste år har kortlægningen af menneskets arveanlæg ført til, at vi ved meget mere om arvelige årsager til hørenedsættelse. Dette har ført til, at vi nu kan undersøge mange flere personer med hørenedsættelse for en arvelig forklaring. 1
2 Hørenedsættelse med eller uden andre symptomer. Hørenedsættelse optræder oftest uden andre ledsageproblemer af medicinsk art.det kaldes non-syndromisk hørenedsættelse. Vi kender i dag næsten 100 forskellige typer, men ved relativt lidt om hyppigheden af de individuelle typer, bortset fra nogle få. Et arveanlæg, som hedder CONNEXIN 26 (eller GJB2) er involveret i 20-50% af al non-syndromisk hørenedsættelse. Der er store geografiske forskelle, og i Grækenland, Italien og Spanien udgør connexin 26 relateret hørenedsættelse nær 50% af al hørenedsættelse i barndommen. I Nord-Europa ser det ud til, at kun ca 20% skyldes connexin 26 arveforandinger Der findes bestemte arveforandringer (mutationer) som er særligt hyppige i bestemte befolkningsgrupper Hvis CONNEXIN 26 undersøgelsen er normal, har man ikke udelukket en arvelig årsag, men kun connexin 26 som årsagen. I en række tilfælde, delvis afhængig af familieoplysninger og ledsagende medicinske problemer,kan man gå videre med at undersøge for arveforandringer i andre arveanlæg. Hørenedsættelse med andre symptomer. Der findes mange forskellige arvelige typer af hørenedsættelse, som altid eller næsten altid er koblet med andre symptomer, og det kaldes syndromisk hørenedsættelse. De hyppigste eksempler er Pendred syndrom og Usher syndrom. Pendred syndrom er betegnelsen for medfødt svær hørenedsættelse, anfald af svimmelhed, stofskifteproblemer, forstørret skjoldbruskirtel (struma), og en underudviklet øresnegl med færre snoninger end normalt (Mondini dysplasi). I mange tilfælde er hørenedsættelsen noget svingende, men bliver permanent forværret over nogle år, og strumaen viser sig i barnealderen eller senere i livet, og kan betyde behov for daglig livslang tabletbehandling af for lavt stofskifte. Usher syndrom er kendetegnet ved varierende grad af medfødt hørenedsættelse, og senere udviklet nedsat mørkesyn, balanceproblemer, og udvikling af alvorlig nethindesygdom, der betyder meget nedsat syn og øget risiko for udvikling af grå stær (cataract). Der findes flere typer af Usher syndrom. Ud over de nævnte eksempler, findes der flere hundrede, hver især sjældne døvhedssyndromer, som i visse tilfælde kan bekræftes ved undersøgelse af en blodprøve i det relevante arveanlæg, når det er karakteriseret. 2
3 Hvordan finder man ud af, om hørenedsættelse hos en person er arvelig? Hvis der er flere personer i samme familie, som har samme type hørenedsættelse, eller hvis man på arvestoffet i en blodprøve kan finde sygdomsforandringer, kan man med stor grad af sikkerhed konkludere, at der foreligger en arvelig årsag. I mange tilfælde kan man sandsynliggøre en arvelig årsag uden at kunne sætte et navn på det ansvarlige arveanlæg. Man kan kun udelukke en arvelig årsag, når det aktuelle arveanlæg er påvist hos en person med hørenedsættelse i samme familie. I denne situation kan man på en blodprøve fra andre familiemedlemmer bestemme, om personen bærer arveforandringen eller ej. Hvorfor er genetisk udredning af betydning? Hvis den genetiske udredning fører til, at man finder den præcise årsag, kan man i en række tilfælde slippe for at sætte andre undersøgelser i gang af den, som har hørenedsættelse. Man kan også bedre udtale sig om risikoen for andre symptomer og om udsigterne til god effekt af forskellige behandlinger (høreapparat, cochlea implant), og bedre udtale sig om risikoen for, at høretabet forbliver stabilt eller forværres med årene. Den præcise årsag har også betydning i forhold til at udtale sig om risikoen for kommende børn af samme forældre og for eventuel risiko hos andre familiemedlemmer for at få børn med høreproblematik. Hørescreening af nyfødte - og hvad så? Siden 2004 har man på prøvebasis indført tilbud om hørescreening af alle nyfødte i Danmark for at finde de børn, som har alvorligt nedsat hørelse så tidligt som muligt af hensyn til, at behandling kan påbegyndes. Det har i mange år været en stor frustration, at behandlingskrævende hørenedsættelse først blev konstateret omkring 2 års alderen, da det unødigt forsinker stimulation og udvikling af kommunikation for småbørn. De foreløbige erfaringer er meget positive i den forstand, at hørenedsættelsen konstateres i de første levemåneder, og at det ser ud til, at metoden er pålidelig. Det er dog vigtigt at være opmærksom på mistanke om hørenedsættelse også senere i barndommen, da ikke alle former starter ved fødslen, og da metoden ikke finder absolut alle typer og grader af høreproblemer. Med tidlig diagnostik følger naturligt tidlig udredning af årsagen til hørenedsættelsen, inklusiv tilbud og genetiske undersøgelse af en blodprøve for i hvert fald CONNEXIN 26 arveforandringer Hvordan undersøger man for arvelig hørenedsættelse? Både CONNEXIN 26 relateret hørenedsættelse, Pendred syndrom og Usher syndrom arves efter det mønster som kaldes recessiv arv eller skjult arv. Omkring 90% af alle døve børn har hørende forældre, og mange af disse familier har en recessivt arvelig årsag til dette, selv om der er en totalt blank familiehistorie med hensyn til forekomst af høreproblemer. 3
4 Betegnelsen recessiv betyder, at et barn med denne årsag til døvhed har arvet to udgaver af et forandret arveanlæg, ét fra hver af sine forældre, som begge har normal hørelse, fordi de netop kun har én udgave af det forandrede arveanlæg. Når en sådan situation foreligger, kan man udtale sig om risikoen for, at kommende børn og andre familiemedlemmer får hørenedsættelse. Hvis man kan finde den konkrete arveforandring i f. eks CONNEXIN 26 arveanlægget, kan man præcist undersøge normalthørende søskende, og forældrenes søskende for den arveforandring, som er relevant for netop deres familie. Denne undersøgelse foretages på en blodprøve. Hvordan er hørenedsættelse arvelig? Hørenedsættelse kan være arveligt på forskellige måder. Langt den største del af nonsyndromisk hørenedsættelse hos børn skyldes skjult arv (autosomal recessiv arv). Omkring 80% af al arvelig hørenedsættelse arves på denne måde. Forældre til et barn med hørenedsættelse oplever ofte, at dette kommer som lyn fra en klar himmel, idet der ikke er andre nære eller fjerne familiemedlemmer med høreproblemer. Denne oplevelse af skjult arv er meget typisk og afspejler netop, at arveanlægget kan have været i familien i mange generationer, men først viser sig som hørenedsættelse hos et barn af to forældre, som begge er arvebærere af arveforandring i samme arveanlæg. Både drenge og piger kan rammes af hørenedsættelse med skjult arv. Autosomal recessiv arv = skjult arv Hørende Hørende Risiko for døvt barn: 25% dvs 1 ud af 4 Døv hørende Risiko for at være arvebærer: 67% dvs 2 ud af 3 4
5 Dominant arvelig hørenedsættelse. Typisk lægger man mærke til dominant arvelig hørenedsættelse, efter at talesprog er udviklet, og høretabet kan forværres med årene. Rundt regnet 20% af al arvelig hørenedsættelse følger dette mønster. Ved dominant arv findes hørenedsættelsen i alle generationer af en familie, og den rammer lige hyppigt drenge og piger. En normalthørende person i sådan en familie har oftest ikke risiko for at få børn med hørenedsættelsen, da han eller hun ikke har arvet det arveanlæg, som findes i den familie. Der er ikke ét arveanlæg, som er specielt hyppigt involveret ved dominant høretab, så stort set hver familie har sit private arveanlæg, og sin private arveforandring, hvilket gør det vanskeligere at finde den præcise arvelige årsag ved dominant høretab. Autosomal dominant arv Hørenedsættelse i alle generationer. Risiko er 50 % for en hørehæmmet at få hørehæmmet barn. Drenge og piger rammes lige ofte. 5
6 Mitokondrielt arvelig hørenedsættelse Ved mitokondriel arv følger nedarvingen af hørenedsættelsen moderens slægt, og både sønner og døtre kan få høreproblemer. Mitokondrierne er nogle små elementer inde i hver celle i kroppen, som sørger for cellens energiforsyning. Der findes arvemateriale i både cellens kerne og i cellens mitokondrier. Mitokondrielt arvemønster er kompliceret af, at ikke alle, som arver den pågældende arveforandring udvikler høreproblemer selv. I nogle tilfælde kan der være andre symptomer som sukkersyge og i sjældne tilfælde symptomer fra øjne, lever, nyre og andet. Mitokondriel arv Arveforandringen er på mitokondriearvestoffet. Flere kopier i hver celle i kroppen. Arveforandringen nedarves kun med mors ægcelle, og kan ramme drenge og piger. Kan medføre andre symptomer end døvhed. Symptomerne varierer meget- helt fra frisk til meget syg Genetisk vejledning. Genetisk vejledning er en ambulant samtale med en familie om en arvelig tilstand eller sygdom i familien. Målet er at udrede påvist eller mistænkt arvelig årsag til hørenedsættelsen hos patienten eller i familien. Denne udredning omfatter detaljerede medicinske oplysninger, grundig familiehistorie, og evt blodprøve til undersøgelse for arveforandringer i arveanlæg, som er involveret i hørenedsættelse. I en del tilfælde kan man kan påvise den nøjagtige årsag, mens det sjældent kan lade sig gøre at UDELUKKE en arvelig årsag, da der findes > 100 forskellige arvelige årsager, og det er ikke praktisk muligt at undersøge alle teoretisk mulige arveanlæg. I en familie, 6
7 hvor en arvelig årsag er kendt, kan man derimod med stor grad af sikkerhed afklare situationen for andre familiemedlemmer. Når henvisningen er modtaget, får patienten tilsendt et skema til oplysning om helbredsforhold hos familiemedlemmer, og patienten bliver indkaldt til en ambulant samtale (genetisk vejledning) på Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital. Nærmere oplysninger om henvisning findes på hjemmesiden for Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital Er familierne interesseret i at undersøge, om hørenedsættelsen er arvelig? Vores hidtidige erfaring tilsiger, at forældre til børn er meget interesseret i at kende årsagen til barnets hørenedsættelse. Med indførelsen af hørescreening af alle nyfødte, kan man også forvente, at udredningen for at fastslå årsagen, starter tidligt, og at dette retter opmærksomheden på også arvelige faktorer. En udredning af arvelig årsag til hørenedsættelse bør altid ledsages af informationssamtale (genetisk vejledning), da der let kan opstå misforståelser, og være mange ubesvarede spørgsmål hos patienten eller forældrene. Det viser sig for eksempel, at en negativ (altså normal ) undersøgelse for en bestemt arveforandring i CONNEXIN 26 arveanlægget ofte opfattes som udtryk for, at testen har vist, at der IKKE var en arvelig forklaring. Den korrekte fortolkning er imidlertid, at denne bestemte arveforandring ikke var tilstede, men barnet kan sagtens have en anden arveforandring i det samme arveanlæg eller en forandring i et helt andet arveanlæg, som ikke er blevet undersøgt. Informationen er skrevet især rettet til forældre til børn, der diagnosticeres med svær hørenedsættelse i barndommen, men kan også bruges af andre personer, som selv har hørenedsættelse, uanset deres alder. Lisbeth Tranebjærg, Professor, PhD Speciallæge i klinisk genetik Audiologisk Afdeling Bispebjerg Hospital 2400 København NV Telefon: tranebjaerg@imbg.ku.dk Lt05@bbh.hosp.dk Tak til Heidi Rehm, Harvard Medical School, som har givet tilladelse til at anvende de viste figurer til illustration af forskellige typer arvelig hørenedsættelse. 7
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereBørn og hørelse. Generel information om børns hørelse, høretab og den hjælp der er tilgængelig i den forbindelse
Børn og hørelse 7 Generel information om børns hørelse, høretab og den hjælp der er tilgængelig i den forbindelse Denne brochure er nummer 7 i en serie fra Widex om hørelse og dertil knyttede emner. Hørelsens
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen
ADHD - (damp) Kilde : ADHD-Foreningen Hvad er ADHD? Bogstaverne ADHD står for Attention Deficit/Hyperactivity Disorder - det vil sige forstyrrelser af opmærksomhed, aktivitet og impulsivitet. ADHD er en
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet, men mange
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereMålgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur
Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur 24. november 2015 Målgrupper 1 Borgere med autisme og svær spiseforstyrrelse Målgruppen omfatter borgere, hvor kombinationen af autisme og spiseforstyrrelse
Læs mereWaardenburg syndrom. Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Waardenburg
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereAdrenogenitalt syndrom AGS
Adrenogenitalt syndrom AGS Information til børn/voksne med adrenogenitalt syndrom og deres pårørende August 2014 Vækst og Reproduktion Afsnit 5064 Opgang 5, 6. sal Rigshospitalet Juliane Marie Centret
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereInformation til patienten. Infektioner. - hos nyfødte og for tidligt fødte børn. Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest
Information til patienten Infektioner - hos nyfødte og for tidligt fødte børn Børneafdeling C1 Hospitalsenheden Vest Infektioner hos nyfødte og for tidligt fødte Nyfødte børn kan få mange forskellige
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet men mange
Læs mereBørnecancerfonden informerer HLH. Hæmofagocytisk lymfohistiocytose _HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/
HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 1 16/05/2017 14.46 HLH Hæmofagocytisk lymfohistiocytose 31429_HLH_Informationsbrochure.indd 2 16/05/2017 14.46 3 Fra de danske børnekræftafdelinger
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2001 2001-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 13. august 2001 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereVelkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social
Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social Formål At give forældre til børn/unge som har en Autismespektrumforstyrrelse (ASF)
Læs mereIndhold. Tekst: Overlæge, dr.med. Carsten Edmund. 6. udgave september 2006
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereFastvokset stigbøjle (otosklerose)
HVIS DU VIL VIDE MERE OM FASTVOKSET STIGBØJLE (OTOSKLEROSE) Hvordan hører vi? Øret består af det ydre øre, øregang, mellemøret og det indre øre. Tre mellemøreknogler danner forbindelsen mellem trommehinden
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs merenon-hodgkin lymfom Børnecancerfonden informerer
non-hodgkin lymfom i non-hodgkin lymfom 3 Årsagen til, at NHL hos børn opstår, kendes endnu ikke. I mange tilfælde af NHL kan der i kræftcellernes arvemateriale påvises forandringer, der forklarer, hvorfor
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereAPD Auditory Processing Disorder. Århus Universitetshospital, Århus Sygehus
APD Auditory Processing Disorder AUDIOLOGISKE UNDERSØGELSER RENATA JALLES HANSEN Århus Universitetshospital, Århus Sygehus APD Nedsat evne til at processere lyd i centralnervesystemet Den centrale auditive
Læs mereBlodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte
Deltagerinformation Blodprøveanalyser og biobank fra navlesnorsblod hos nyfødte Tilbud til alle, der fødes på Rigshospitalet og Herlev Hospital Hvis du ønsker at deltage i projektet, kan du finde samtykkearket
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereCryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Cryopyrin-Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) Version af 2016 1. HVAD ER CAPS 1.1 Hvad er det? Cryopyrin Associerede Periodiske Syndromer (CAPS) består
Læs mereIntervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom.
Intervention i forhold til psykologiske og udviklingsmæssige karakteristika hos børn og unge med Usher syndrom. Fagkonference om Usher Syndrom Udarbejdet af Bente Ramsing Eikholt Drammen, November 2013
Læs merebarn Filmen Et anderledes barn handler om to familier og deres liv med et familiemedlem med en børnepsykiatrisk sygdom.
Et anderledes barn Filmen Et anderledes barn handler om to familier og deres liv med et familiemedlem med en børnepsykiatrisk sygdom. I den ene familie følger vi Tobias, en 10-årig dreng, som har fået
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereMålgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur
Målgrupper omfattet af den nationale koordinationsstruktur 3. maj 2016 Målgrupper 1 Borgere med autisme og svær spiseforstyrrelse Målgruppen omfatter borgere, hvor kombinationen af autisme og spiseforstyrrelse
Læs mereUDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus
UDDANNELSESPROGRAM Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling Roskilde Sygehus Kære kollega. Velkommen til Børneafdelingen. Vi håber, at du vil blive glad for at
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereSøvn og. Søvndagbog. Formål med brochuren. Forord. ADHD og. trivsel. Behandling. Søvnproblemer
ADHD og søvn Forord 04 Formål med brochuren 05 ADHD og Søvnproblemer 07 Søvn og trivsel 09 Behandling 12 Søvndagbog 18 Forord ADHD er en såkaldt neuropsykiatrisk forstyrrelse, der oftest præsenterer sig
Læs mereAffektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark
Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark Projektgruppen Professor, overlæge, dr.med. Lars Vedel Kessing* (formand) Overlæge Hanne Vibe Hansen* (lægefaglig sekretær) Professor,
Læs mereKennel Friis v/ Ejvind Friis Mikkelsen El-vej 13, Seest, DK 6000 Kolding (45)
Kennel Friis v/ Ejvind Friis Mikkelsen El-vej 13, Seest, DK 6000 Kolding (45) 61 66 83 03 Friis Lara DKK 07962 1R.CACIB (Lorenzo v. Isidora - Friis Hetta) Nogle personer har skrevet til mig om jeg ikke
Læs mereIndhold 2 VOS GRÅ STÆR. Øjenforeningens mission: Hjælpe øjenpatienter til at forbedre eller bevare synet, så blindhed undgås
Grå stær Indhold 3 3 4 4 5 5 5 6 8 9 10 11 Hvad betyder stær? Det normale øje Hvad er grå stær? Hvem får grå stær? Symptomer på grå stær Hvad skyldes grå stær? Hvornår skal man opereres? Operation for
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereRenal Dysplasi en kronisk nyresygdom
Katarina Tengvall og Maria Hurst Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Renal dysplasi er en medfødt nyresygdom som rammer unge hunde. Sygdommen er uhelbredelig og hundene dør oftest af kronisk nyresvigt
Læs merePsykiatri. INFORMATION til pårørende til børn og unge
Psykiatri INFORMATION til pårørende til børn og unge VELKOMMEN Som forælder til et barn eller en ung med psykisk sygdom har du et naturligt ansvar for din datter eller søn, og du er samtidig en betydningsfuld
Læs mereRegionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser)
Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for affektive lidelser (Autismepektumforstyrrelser) Definition Aldersgruppe: Fra 4 år til 19+ år o Autismespektrum-forstyrrelser består af forstyrrelser indenfor
Læs mereTil søskende. Hvad er Prader-Willi Syndrom? Vidste du? Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom. Hvorfor hedder det Prader-Willi Syndrom?
Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom Til søskende Hvad er Prader-Willi Syndrom? Vidste du? Der findes tusindvis af syndromer, som påvirker folk på mange forskellige måder. Nogle bliver man De, der
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereDemensudredning i almen praksis. Frans Boch Waldorff
Demensudredning i almen praksis Frans Boch Waldorff Program Lidt om almen praksis Demensudredning i almen praksis kliniske vejledninger Hvad er de praktiserende lægers holdning og erfaringer med demensudredning?
Læs mereBørne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine
Børne- og Ungdomspsykiatriens tilbud til patienter med uforklarede symptomer - efter somatisk udredning på mistanke om bivirkninger til HPV vaccine 19. april 2016 Ved Gitte Dehlholm Overlæge, Ph.d, Specialist
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereSynsnedsættelse hos børn. Kontakt information. Telefontid
Hvad ser mit barn? Synsnedsættelse hos børn Denne pjece henvender sig først og fremmest til forældre til børn med synsnedsættelse. Det er imidlertid også vores håb, at den vil blive læst af professionelle,
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereHOSPITALS- OG PSYKIATRIPLAN 2020
Region Hovedstaden HOSPITALS- OG PSYKIATRIPLAN 2020 KORT FORTALT DE VÆSENTLIGSTE TEMAER OG ÆNDRINGER FREM MOD 2020 APRIL 2013 HOSPITALERNE 2020 REGION HOVEDSTADENS PSYKIATRI 2020 PC Sct. Hans PC Nordsjælland
Læs mereInformation til operationspatienter og pårørerende
Rev. april 2013 LFA/IM/KØ Information til operationspatienter og pårørerende I dette materiale har vi samlet en række generelle informationer omkring operationer på Nordsjællands Hospital. Operationsdato
Læs mereTilbage til fysisk krævende arbejde med ondt i ryggen. Et prospektivt kontrolleret interventionsprojekt GoBack.
Tilbage til fysisk krævende arbejde med ondt i ryggen. Et prospektivt kontrolleret interventionsprojekt GoBack. Vi vil spørge om du vil deltage i en videnskabelig undersøgelse. Det er frivilligt at deltage
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S. Dato: 02.07.2010. Kl. 09.00 12.00
Professionshøjskolen University College Nordjylland Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 S09S Dato: 02.07.2010 Kl. 09.00 12.00 Case: Ane Andersen er 65 år. Hun har i 40 år været
Læs mereKnogleskørhed (osteoporose)
Information til patienten Knogleskørhed (osteoporose) Regionshospitalet Viborg Klinik for Diabetes og Hormonsygdomme Hvad er knogleskørhed Knogleskørhed - også kaldet osteoporose - rammer hver 3. kvinde
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs merePsykiatri. INFORMATION til pårørende
Psykiatri INFORMATION til pårørende VELKOMMEN Som pårørende til et menneske med psykisk sygdom er du en vigtig person både for patienten og for os som behandlere. For patienten er du en betydningsfuld
Læs mereEpilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.
Epilepsi Teksten stammer fra Dansk Epilepsiforening. Man kan finde flere oplysninger på deres hjemmeside: www.epilepsiforeningen.dk Den simple forklaring på epilepsi Alle hjerner - og kroppe - fungerer
Læs mereGuide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme
Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest
Læs mereHenoch-Schönlein s Purpura
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Henoch-Schönlein s Purpura Version af 2016 1. HVAD ER HENOCH- SCHÖNLEIN S PURPURA? 1.1. Hvad er det? Henoch-Schönleins purpura (HSP) er en tilstand med inflammation
Læs mereOversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken
Oversigt over mål, der forventes opnået under dit ophold i Neonatalklinikken 4. Praktiske færdigheder Kunne anlægge navlevenekateter Kunne evakuere pneumothorax Kunne anvende CPAP behandling Anlægge en
Læs mereNeurofibromatose i almen praksis
Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis
Læs mereFØR DU BESLUTTER DIG? Om at være forsøgsperson i sundhedsvidenskabelige forsøg
FØR DU BESLUTTER DIG? Om at være forsøgsperson i sundhedsvidenskabelige forsøg 1 HVIS DU OVERVEJER AT DELTAGE I FORSØG For at få ny viden om sygdomme og blive bedre til at behandle dem, er det vigtigt
Læs mereMistanke om seksuelle overgreb mod børn i daginstitutioner
Mistanke om seksuelle overgreb mod børn i daginstitutioner Else Christensen Børn og unge Arbejdspapir 7:2003 Arbejdspapir Socialforskningsinstituttet The Danish National Institute of Social Research Mistanke
Læs merePsykiatri. INFORMATION til pårørende
Psykiatri INFORMATION til pårørende 2 VELKOMMEN Som pårørende til et menneske med psykisk sygdom er du en vigtig person både for patienten og for os som behandlere. For patienten er du en betydningsfuld
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro CANDLE Version af 2016 1. HVAD ER CANDLE 1.1 Hvad er det? Kronisk Atypisk Neutrofil Dermatose med Lipodystrofi og forhøjet temperatur (CANDLE) er en sjælden
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereUndersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen
Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen PAKKEFORLØB Denne pjece indeholder en generel og kortfattet beskrivelse af, hvad et pakkeforløb for kræft er. Det er den sygehusafdeling,
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereBørn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD
Børn født af unge og overvægtige mødre har øget risiko for ADHD ADHD er den mest udbredte børnepsykiatriske lidelse i Danmark, men vi mangler stadig viden om, hvorfor ADHD opstår. Et ph.d.- projekt har
Læs mereBarsels- og efterfødselsambulatoriet
Patientinformation Barsels- og efterfødselsambulatoriet Et tilbud til dig, der har født Vælg billede Vælg farve Kvalitet Døgnet Rundt Familiecenteret Neonatal- og barselsklinikken Graviditets- og fødselsklinikken
Læs mereDeltagelse i et videnskabeligt forsøg i Smertecenter Syd
Til patienter og pårørende Deltagelse i et videnskabeligt forsøg i Smertecenter Syd Deltagerinformation Vælg farve Smertecenter Syd, OUH Forsøgets titel: Biomarkører ved kroniske smertetilstande. En undersøgelse
Læs merePatientvejledning. For højt stofskifte
Patientvejledning For højt stofskifte For højt stofskifte kaldes også hypertyreose, thyreotoksikose eller hyperthyreoidisme. Når kroppen danner for mange stofskiftehormoner, får man ofte for højt stofskifte.
Læs mere