X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft Vejle Tlf:
|
|
- Hilmar Asmussen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft Vejle Tlf: X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade Århus C Tlf: Aalborg Sygehus Hobrovej 42 D, 1. sal 9100 Aalborg Tlf: December 2009 Oversat af Irene Kibæk Nielsen, reservelæge, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark. Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien; og London IDEAS Genetic Knogledge Park, Storbritanien. Arbejdet er støttet af EuroGentest, et EU FP6 støttet Network of Excellence kontakt nummer Illustationer: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Information til patienter og familier
2 2 X bundet arvegang 11 Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne arvegang, er det nyttigt med baggrundsinformation om gener og kromosomer. Gener eller kromosomer Kroppen består af millioner af celler. De fleste celler indeholder et komplet sæt af gener. Der er tusindvis af gener, som indeholder information, der kontrollerer vores vækst og kroppens funktioner. Generne er ansvarlige for mange af de karaktertræk vi besidder, eksempelvis vores øjenfarve, blodtype og højde. Gener er lokaliseret på en tynd trådlignende struktur, der kaldes kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Man arver et sæt af 23 kromosomer fra vores mor og et sæt fra vores far. Dermed har vi to sæt af 23 kromosomer eller 23 par. Kromosomerne består af gener, der er opbygget af den kemiske substans kaldet DNA. Kromosomerne (Figur 2) nummer 1 til 22 er ens hos mænd og r. Disse kromosomer kaldes autosomer. Par nummer 23 er forskellig hos mænd og r og udgør kønskromosomerne. Der er to slags kønskromosomer, det ene kaldes X kromosomet og det andet kaldes Y kromosomet. Kvinder har normalt to X kromosomer (XX). En arver ét X kromosom fra sin mor og ét X kromosom fra sin far. Mænd arver normalt et X og et Y kromosom (XY). En arver ét X kromosom fra hans mor og ét Y Dette er kun en kort beskrivelse af X-bundet arvegang. Yderligere information kan fås ved kontakt til den klinisk genetiske afdeling i din region eller på følgende adresser: Center for små handicapgrupper Rigshospitalet Afsnit 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf: Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Tlf: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard Odense C Tlf:
3 10 Værd at huske Kvindelige bærere har 50% sandsynlighed for at videregive en genforandring. Hvis en søn arver genforandringen fra sin mor, vil han blive syg. Hvis en datter arver en genforandring, vil hun blive bærer som sin mor. kromosom fra hans far. På figur 2 ses kromosomerne fra en idet det sidste par kromosomer er XY. Figur 1: Gener, kromosomer og DNA 3 En med en X bundet recessiv sygdom, vil altid videregive genforandringen til sine døtre, som vil blive bærere. Hvis han derimod har en X bundet dominant sygdom, vil hans døtre blive syge. En kan aldrig videregive en X bundet genforandring til sin søn. En genforandring kan ikke korrigeres den er tilstede hele livet. En genforandring er ikke noget der smitter. En bærer kan eksempelvis være bloddonor. Nogle kan føle skyld over at have en genetisk sygdom i familien. Det er vigtigt at huske, at ingen har skyld, da forandringerne opstår udenfor menneskets kontrol. Nogle gange er der en forandring (mutation) i den ene kopi af et gen, hvilket forhindrer genet i at fungere normalt. Forandringen kan forårsage en genetisk sygdom fordi genet ikke længere videregiver den korrekte information i kroppen. En X bundet genetisk sygdom skyldes en forandring på X kromosomet.
4 4 Figur 2: 23 par kromosomer arrangeret efter størrelse; kromosom 1 er det største. De sidste to kromosomer er kønskromosomer. Når et barn er den første syge i familien? Nogle gange vil et barn, der fødes med en X bundet sygdom, være den første i familien med den pågældende sygdom. Dette skyldes, at der er opstået en ny genforandring i det æg eller den sædcelle, der skabte barnet. Her er ingen af forældrene bærere. Sandsynligheden for at forældrene skulle få endnu et barn med sygdommen er meget lav. Det barn, der nu har en genforandring, vil selv kunne videregive forandringen til sine børn. 9 Test for bærerstatus og test under graviditeten Når en genforandring er kendt, kan r få foretaget undersøgelse for deres bærerstatus. En sådan viden er nyttig ved planlægning af graviditet. For nogle X bundne sygdomme er det muligt at undersøge, om et foster har arvet de tilgrundliggende genforandringer. Disse muligheder kan du drøfte med den klinisk genetiske læge. Andre familiemedlemmer Hvad er X bundet recessiv arvegang? X kromosomet har mange gener, der er vigtige for vækst og udvikling. Y kromosomet er meget mindre og har færre gener. Kvinder har to X kromosomer (XX). Hvis et af generne på et X kromosom har en genforandring, vil den normale kopi kunne kompensere for den forandrede kopi. Hvis dette sker, vil n som regel være rask bærer af den X bundne sygdom. At være bærer betyder at man bærer en forandret kopi af genet, men ikke har eller udvikler sygdommen. I nogle tilfælde kan r dog have milde symptomer på sygdommen. Mænd har et X og et Y kromosom (XY). Hvis et af generne på ens X kromosom har en genforandring, har han ikke en Hvis nogen i familien har eller er bærer af en X bundet sygdom, kan der være et behov for at drøfte dette med andre familiemedlemmer. Herved kan andre lige familiemedlemmer få mulighed for at blive undersøgt for bærerstatus, hvilket kan være særlig vigtigt, hvis de har børn eller ønsker børn i fremtiden. Det kan være vanskeligt at fortælle andre familiemedlemmer om genetiske sygdomme. Man ønsker måske ikke at forårsage unødig ængstelse og der kan være personer, som man ikke har kontakt til. Læger på klinisk genetiske afdelinger har erfaring med rådgivning af disse familier og kan evt. tilbyde hjælp til at drøfte problemstillingen.
5 8 En med en X bundet sygdom kan aldrig videregive genforandringen til en søn. Dette skyldes at mænd altid videregiver deres Y kromosom til deres sønner. Billede 4: X bundet recessiv sygdom videregivet fra syg 5 anden kopi af genet, der kan kompensere for den forandrede kopi. Det betyder, at han vil kunne udvikle sygdommen. Sygdomme, der nedarves på denne måde, kaldes X bundne recessive sygdomme. Eksempler på dette er blødersygdom og Duchennes muskeldystrofi. X bundet dominant arvegang Normale gen Syg De fleste X bundne sygdomme er recessive, men meget sjældent kan de følge mønsteret for dominant arvegang. Det betyder, at selvom en arver en forandret kopi og en normal kopi af genet, vil tilstedeværelsen af den forandrede kopi være tilstrækkeligt til at hun kan udvikle sygdom. Hvis en arver et forandret X kromosom, vil dette være nok til at forårsage sygdom, idet mænd kun har ét X kromosom. Hvis en er syg, har hun 50% sandsynlighed (1 ud af 2) for at få syge børn (sønner og døtre). Hvis en er syg, vil alle hans døtre få sygdommen. Hans sønner vil være raske. Genforandring Bærer Bærer
6 6 Hvordan nedarves X bundne recessive sygdomme? Billede 3: X bundet recessiv sygdom videregivet af lig bærer Normale gen Bærer 7 Hvis en lig bærer får en søn, vil hun kunne videregive enten X kromosomet med det normale gen eller X kromosomet med det forandrede gen. Hver søn har derfor 50% sandsynlighed (1 ud af 2) for at arve genet og kunne udvikle sygdom. Der er også 50% sandsynlighed (1 ud af 2) for at sønnen arver det normale gen. Hvis dette sker, vil han ikke udvikle sygdom. Sandsynligheden vil være den samme for alle ns sønner. Hvis en lig bærer får en datter, vil hun videregive enten X kromosomet med det normale gen eller X kromosomet med det forandrede gen til datteren. Hver datter har derfor 50% sandsynlighed (1 ud af 2) for at arve det forandrede gen. Hvis dette sker, vil datteren være bærer som sin mor. Samtidig er der 50% sandsynlighed (1 ud af 2) for at datteren arver det normale gen. Hvis dette sker, vil hun ikke være bærer og vil være fuldstændig rask hvad angår den pågældende sygdom. Sandsynligheden vil være den samme for alle ns døtre. Genforandring Bærer Syg En med en X bundet sygdom vil altid videregive genforandringen til en datter. Dette skyldes, at mænd kun har ét X kromosom som de altid videregiver til deres døtre, der derfor alle vil blive bærere. Døtrene vil som regel ikke blive syge, men de er i risiko for selv at få syge sønner (se billede 3).
X bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereVONWILLEBRANDSSYGDOM,
VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereBloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod
Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereGenetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1
Genetik og arvelighed - husdyr, Arbejdsark 1 Heste har 64 kromosomer. 32 fra sin mor og 32 fra sin far. Alle gener i hestens arvemateriale findes derfor i to varianter, som hver for sig kaldes alleller.
Læs mereEpisodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK
Episodic Falling Sydrome (EFS) Curly Coat Syndrome (CCS) Helle Friis Proschowsky, dyrlæge, phd Specialkonsulent i DKK EFS / CCS Beskrivelse af sygdommene Symptomer Behandling Arvegang DNA tests Hvad ved
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs mereInformation om CTD (Carnitin Transporter Defekt)
Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereBloddo norer og aids FOTO:MICHAEL BO RASMUSSEN SUNDHEDSSTYRELSEN
Bloddo norer og aids FOTO:MICHAEL BO RASMUSSEN SUNDHEDSSTYRELSEN Hvad er aids! Aids er en yderst alvorlig sygdom, som skyldes et virus, der kaldes hiv (human immundefekt virus). Dette virus ødelægger organismens
Læs mereSLÆGTSFORSKNING OG DNA
SLÆGTSFORSKNING OG DNA S L Æ G T S H I S T O R I S K W E E K E N D 1 5. S E P T E M B E R 2 0 1 8 D A N S K E S L Æ G T S F O R S K E R E J A C O B H E J M D A L G R E N JACOBS BAGGRUND Jacob Slægtsforsker
Læs mereHøring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret
NOTAT 24. oktober 2014 J.nr.: 1406108 Dok. nr.: 1559218 HKJ.DKETIK Høring over bekendtgørelser og vejledninger om væv og celler samt assisteret reproduktion har modtaget bekendtgørelser og vejledninger
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-December 2014 Institution Vestegnens hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C
Læs mereNyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs mereMin Guide til Trisomi X
Min Guide til Trisomi X En Guide for Triple-X piger og deres forældre Skrevet af Kathleen Erskine Kathleen.e.erskine@gmail.com Kathleen Erskine var, da hun skrev hæftet, kandidatstuderende på Joan H. Marks
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 S11Vx Dato: 13.04.2012 kl. 9.00-12.00
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereEksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1
Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2001 2001-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 13. august 2001 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereFarvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet. Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget
Et forsøg på at oversætte fra hollandsk til dansk Farvernes arvelighed Dominant arvelighed: Grå Pastel Sortmasket Toppet Køndbunden arvelighed: Brun Hvid med tegning Lysrygget Recessiv arvelighed: Hvidbrystet
Læs mereBananfluer og nedarvning
Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig
Læs merePjece om HPV-vaccinen til forældre og deres piger
Pjece om HPV-vaccinen til forældre og deres piger 14.10.2014 Livmoderhalskræft kan forebygges Information om HPV-vaccination HPV-vaccination beskytter mod de typer af virus, der er skyld i langt de fleste
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs merePatterns of Single-Gene Inheritance
Patterns of Single-Gene Inheritance Mendels 1. lov: hvis en mand er heterozygot, Aa, vil halvdelen af sædcellerne indeholde A, halvdelen a. hvis en kvinde er heterozygot, vil halvdelen af ægcellerne ligeledes
Læs mereEva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år
Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereResultater for LUP 2013
Aarhus Universitetshospital Administrationen Nørrebrogade 44 DK-8000 Aarhus C Tel. +45 7845 0000 auh@rm.dk www.auh.dk Resultater for LUP 2013 18. marts 2014 modtog AUH resultaterne for den Landsdækkende
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-januar 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs merePatientinformation. Blodtransfusion. - råd og vejledning før og efter blodtransfusion. Afdeling/Blodbanken
Patientinformation Blodtransfusion - råd og vejledning før og efter blodtransfusion Kvalitet Døgnet Rundt Klinisk Immunologisk Afdeling/Blodbanken Til egne notater 2 Blodtransfusion Hvorfor gives der Blod
Læs mereASSIST-ME forløbsbeskrivelse
ASSIST-ME forløbsbeskrivelse Overordnet information Titel Hvordan kan forældre få børn der ser forskellige ud? Dokumentversion Fag og emne Niveau Biologi genetik C-niveau stx Kort beskrivelse Antal lektioner
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereSygeplejerskeuddannelsen Aalborg. EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00. Side 1 af 5
Sygeplejerskeuddannelsen Aalborg EKSTERN TEORETISK PRØVE MODUL 3 22. april 2010 kl. 9.00 12.00 Side 1 af 5 Sygepleje, sygdomslære herunder patologi samt ernæringslære og diætetik CASE: Verner Hansen er
Læs mereEksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013
Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar-juni 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene
Læs mereGigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk
Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2018 - juni 2018 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi
Læs mereNyhedsbrev, maj 2018 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, maj 2018 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og biobankerne samt
Læs mereEksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du:
1 Søens onde cirkler Eksamensspørgsmål 3bbicfh1 Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres organisk stof eller store mængder af næringssalte
Læs mereEkstern teoretisk prøve Modul 3 Dato: kl
Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen
Læs merePatientvejledning. om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE. Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved
Seneste revision 26.05.2010 Patientvejledning om Jernsygdommen ARVELIG HÆMOKROMATOSE Overlæge Nils Milman Klinisk Biokemisk Afdeling Region Sjælland, Sygehus Syd, Næstved 1 Hvad er arvelig hæmokromatose?
Læs mereTil patienter og pårørende. Blodtransfusion. Vælg billede. Vælg farve. Syddansk Transfusionsvæsen
Til patienter og pårørende Blodtransfusion Vælg billede Vælg farve Syddansk Transfusionsvæsen Samtykke til blodtransfusion Sygehuset er forpligtet til at give dig den nødvendige information og indhente
Læs mereAnlægsbærerscreening for cystisk fibrose
20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,
Læs mere