Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Kromosomforandringer. Information til patienter og familier"

Transkript

1 Kromosomforandringer Information til patienter og familier

2 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre problemer. Denne information supplerer den samtale, du har haft med den klinisk genetiske læge. For at forstå hvad kromosomforandringer er og hvad de medfører, er det nyttigt med baggrundsinformation om gener og kromosomer. Hvad er gener og kromosomer? Kroppen består af millioner af celler. De fleste celler indeholder et komplet sæt af gener. Der er tusindvis af gener, som indeholder informationer, der kontrollerer vores vækst og kroppens funktioner. Generne er ansvarlige for mange af de karaktertræk vi besidder, eksempelvis vores øjenfarve, blodtype og højde. Gener er arrangeret i tynde trådlignende strukturer, der kaldes kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i de fleste celler. Man arver kromosomerne fra forældrene, 23 fra vores mor og 23 fra vores far. Vi har således to sæt af 23 kromosomer eller 23 par. Da kromosomerne er opbygget af gener, arver vi derfor to kopier af de fleste gener, en kopi fra hver forælder. Det er derfor vi ofte har træk fælles med vores forældre. Kromosomerne og dermed generne er opbygget af en kemisk substans, der kaldes DNA.

3 14 Figur 1: Gener, kromosomer og DNA 3 December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Arbejdet er støttet af EuroGentest, et EU FP6 støttet Network of Excellence kontakt nummer Kromosomerne (Figur 2) nummer 1 til 22 er ens hos mænd og kvinder. Disse kromosomer kaldes autosomer. Par nummer 23 er forskellig hos mænd og kvinder og udgør kønskromosomerne. Der er to slags kønskromosomer, det ene kaldes X kromosomet og det andet kaldes Y kromosomet. Kvinder har normalt to X kromosomer (XX). En kvinde arver ét X kromosom fra sin mor og ét X kromosom fra sin far. Mænd arver normalt et X og et Y kromosom (XY). En mand arver ét X kromosom fra sin mor og ét Y kromosom fra sin far. På figur 2 ses kromosomerne fra en mand idet det sidste par kromosomer er XY. Illustationer: Rebecca J Kent

4 4 13 Figur 2: 23 par kromosomer arrangeret efter størrelse; kromosom 1 er det største. De sidste to kromosomer er kønskromosomer. Kromosomforandringer Det er vigtigt, at vi har balance i mængden af kromosommaterialet. Det skyldes at generne, der styrer cellerne i vores krop, findes i kromosomerne. Enhver ændring i antal, størrelse eller struktur af vores kromosomer kan medføre forandring i mængden eller opbygningen af den genetiske information. Sådanne ændringer kan ofte medføre indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer hos et barn. Kromosomforandringer kan være nedarvet fra en forælder. Det er dog hyppigere at kromosomforandringerne nyopstår spontant/ de novo ved dannelsen af ægcellen eller sædcellen eller på tidspunktet for befrugtningen. Sådanne forandringer kan ikke

5 12 Tlf: underlægges menneskets kontrol. 5 Odense: Odense Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling Sdr.Boulevard Odense C Tlf: Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft Vejle Tlf: Århus: Klinisk Genetisk Afdeling Aarhus Universitetshospital Brendstrupgårdsvej 21 C, Skejby DK-8200 Aarhus N Tlf: Ålborg: Klinisk Genetisk Afdeling Aalborg Universitetshospital Sygehus Nord Ladegårdsgade 5, 5. sal DK-9000 Aalborg Tlf: Afdelinger/Klinisk+Genetisk+Afdeling/ Der kan opstå to hovedtyper af kromosomforandringer. Forandringer i kromosomernes antal. Herved forstås, når der er flere eller færre kopier af et bestemt kromosom end sædvanligt. Forandringer i kromosomernes struktur Herved forstås, at materialet fra et kromosom er brudt eller rearrangeret på forskellig vis. Der kan være tale om tilførsel af ekstra kromosommateriale eller tab af kromosom materiale. I denne brochure beskrives kromosomdeletioner, kromosomduplikationer, kromosominsertioner og kromosominversioner og ringdannelse. For information om kromosomtranslokationer henvises til brochuren om Kromosomtranslokationer. Afvigelse i antal af kromosomer Normalt indeholder hver celle i kroppen 46 kromosomer. Det sker dog, at et barn fødes med enten for mange eller for få kromosomer. Et sådant barn har dermed ubalance i sit arvemateriale. Kromosomsammensætningen siges at være ubalanceret, hvorved instruktionen til cellerne bliver forstyrret. Et af de hyppigst forekommende eksempler på en sådan genetisk tilstand er et ekstra kromosom ved Downs syndrom. Personer med denne tilstand har 47 kromosomer i deres celler i stedet for 46. Dette skyldes at der er tre kopier af kromosom nummer 21 i stedet for de sædvanlige to.

6 6 Figur 3: Kromosomerne fra en pige (det sidste par kromosomer er XX) med Downs syndrom. Der er tre kopier af kromosom 21 i stedet for de sædvanlige to. 11 eller opstå ved befrugtningen. En kromosomforandring kan ikke korrigeres den er tilstede hele livet. En kromosomforandring er ikke noget der smitter mellem mennesker. Derfor kan en bærer eksempelvis være bloddoner. Nogle kan føle skyld over at en kromosomforandring forekommer i familien. Det er vigtigt at huske at, ingen har skyld, da forandringen opstår uden for menneskets kontrol. De fleste, der bærer en kromosomforandring har mulighed for at få raske børn. Hvor kan jeg få mere information om kromosomforandringer? Dette er kun en kort beskrivelse af kromosomforandringer. Yderligere information kan fås ved kontakt til den klinisk genetiske afdeling i din region eller på følgende adresser: Ændring i kromosomets struktur Forandringer i kromosomernes struktur sker når der rearrangeres eller brækker materiale af et kromosom. Der kan tilføjes eller mistes kromosommateriale. Dette kan ske på forskellige måder og beskrives nedenfor. Forandringer i kromosomstrukturen kan være små og vanskelige at identificere ved de tilgængelige analysemetoder. Selv når forandringen i strukturen er identificeret, er det ofte vanskeligt at forudsige, hvilken effekt det vil få for det enkelte barn. Det kan være meget frustrerende for forældrene, der har et ønske om størst mulig information om deres barns udvikling og prognose. Center for små handicapgrupper København: Rigshospitalet Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej København Ø Tlf: AFDELINGER/ Juliane+Marie+Centret/Klinikker/ Klinisk+Genetisk+Afdeling/ Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup

7 10 Test for kromosomforandringer Translokationer 7 Det er muligt at undersøge, om en person bærer en kromosomforandring. Der tages en blodprøve, hvor celler fra blodet undersøges i laboratoriet for at fastslå kromosomsammensætningen. Dette kaldes for en karyotype. Det er også muligt under graviditet at teste fosterets kromosomsammensætning. Dette kaldes fosterdiagnostik og kan være en mulighed, der kan drøftes med den klinisk genetiske læge Betydning for øvrige familiemedlemmer Hvis der påvises kromosomforandringer hos dig eller et af dine nærmeste familiemedlemmer, kan der være behov for at drøfte det med andre familiemedlemmer. De øvrige familiemedlemmer har dermed mulighed for at få undersøgt, om de ligeledes bærer kromosomforandringen. Dette kan især være af betydning for familiemedlemmer, der allerede har børn eller som evt. planlægger børn i fremtiden. Et familiemedlem, der ikke bærer kromosomforandringen kan ikke videregive den til deres børn. Et familiemedlem, der bærer forandringen kan ved graviditet tilbydes fosterdiagnostik. Det kan være vanskeligt at fortælle andre familiemedlemmer om kromosomforandringer. Man ønsker måske ikke at skabe unødig bekymring hos familiemedlemmer. I nogle familier har man tabt kontakten til slægtninge og kan finde det vanskeligt at kontakte dem. Læger i klinisk genetik har erfaring med rådgivning af disse familier og kan evt. tilbyde hjælp til at drøfte problemstillingen. Værd at huske En kromosomforandring kan enten arves fra en forælder Hvis du ønsker information vedrørende translokationer, henvises til brochuren om Kromosomtranslokationer. Deletioner Kromosomdeletion betyder, at en del af kromosomet er tabt eller deleteret. En deletion kan ske på ethvert kromosom og på en vilkårlig del af kromosomet. En deletion kan være af vilkårlig størrelse. Hvis det materiale (generne), der er deleteret, indeholder vigtig information for kroppen, vil personen ofte have indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer. Sværhedsgraden afhænger af hvor stor en del af kromosomet, der er deleteret og hvor på kromosomet, det er sket. Duplikationer Kromosomduplikation betyder, at kromosomet har fordoblet en del af det givne kromosommateriale, således at der er for meget kromosommateriale tilstede. Med dette ekstra kromosommateriale vil der være for mange instruktioner til cellerne hvilket ofte medfører indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer for barnet.

8 8 Insertioner Inversioner 9 Kromosominsertion betyder, at en del af materialet fra et kromosom er blevet indsat på en anden plads på det samme eller på et andet kromosom. Hvis der ikke er ekstra eller manglende kromosommateriale, er denne i balance og rearrangementet sædvanligvis uden fysisk betydning for personen. Hvis der er ekstra eller manglende kromosommateriale vil personen ofte have indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer. Ringkromosomer Ringkromosom betyder at enderne på et kromosom er forenet og har dannet en ringformet struktur. Dette sker sædvanligvis, når to ender af det samme er blevet tabt. De tilbageværende endestykker på kromosomet bliver klæbende og forenes, hvorved der dannes en ring. Betydningen for det enkelte individ afhænger af hvor meget kromosom materiale og dermed information, der er blevet tabt, før kromosomet dannede en ring. Kromosominversioner betyder, at en del af kromosomet er roteret, så en del af generne i kromosomet er vendt 180 grader rundt. I de fleste tilfælde medfører dette ikke helbredsproblemer for den person, der bærer inversionen. En kromosomforandring hos en forælder. Hvad betyder det for barnet? Der er flere muligheder for hver ny graviditet: Barnet kan arve en helt normal kromosom sammensætning. Barnet kan arve den samme kromosomforandring som forælderen. Barnet kan fødes med indlæringsvanskeligheder, forsinket udvikling og helbredsproblemer (kromosomubalance). Graviditeten kan ende med spontan abort. Parret kan have fertilitetsproblemer. Ovenstående gælder for enhver ny graviditet. Det er muligt for en person, der bærer en kromosomforandring, at få raske børn, hvilket de fleste opnår. Da enhver kromosom forandring er unik, anbefales det, at bærere drøfter deres særlige situation med en klinisk genetisk læge. Børn kan fødes med rearrangeret kromosomer, selvom begge forældre har normale kromosomer. Dette kaldes en de novo (latin) eller ny mutation. Sandsynligheden for at forældrene får endnu et barn, der har samme de novo forandring, er sædvanligvis lige så lav som i baggrundsbefolkningen.

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Sjældne kromosomafvigelser

Sjældne kromosomafvigelser Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Planteproduktion i landbruget

Planteproduktion i landbruget 1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af

Læs mere

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?

INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,

Læs mere

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Planteproduktion i landbruget

Planteproduktion i landbruget 1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU

UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C e-learning Sommeren 2014 Hold: 3cbicel1

Eksamensspørgsmål Biologi C e-learning Sommeren 2014 Hold: 3cbicel1 Eksamensspørgsmål Biologi C e-learning Sommeren 2014 Hold: 3cbicel1 NB! Hvis censor ønsker det, kan der komme ændringer i eksamensspørgsmålene. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets Fronter

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4

Indholdsfortegnelse... 2. Forord... 3. Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3. Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse... 2 Forord... 3 Hvem kan hjælpes med ægdonation... 3 Hvordan udføres ægdonationsbehandlingen... 4 Hvornår udføres ægdonation... 4 Samtale... 4 Venteliste... 5 Aktivliste...

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Planteproduktion i landbruget

Planteproduktion i landbruget 1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af

Læs mere

Eksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du:

Eksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du: 1 Søens onde cirkler Eksamensspørgsmål 3bbicfh1 Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres organisk stof eller store mængder af næringssalte

Læs mere

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling.

Med udgangspunkt i vedlagt materiale skal du holde et oplæg om celler og deres evolutionære udvikling. Eksamensspørgsmål maj-juni 2014 Biologi B 4cbibmf1, Lisbet Heerfordt NB! Der kan ske ændringer af eksamensspørgsmålene, hvis censor beder om det. Eventuelle ændringer vil blive offentliggjort i holdets

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C - sygeeksamen den 19. december 2013 Hold: 3bbicfh2

Eksamensspørgsmål Biologi C - sygeeksamen den 19. december 2013 Hold: 3bbicfh2 Eksamensspørgsmål Biologi C - sygeeksamen den 19. december 2013 Hold: 3bbicfh2 HF og VUC Nordsjælland. Hillerødafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail:

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg

Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure

Læs mere

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod

Bloddonorer, aids og leverbetændelse. Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod Bloddonorer, aids og leverbetændelse 2014 Vigtig meddelelse til alle bloddonorer om virussmitte med blod læs dette før du giver blod (se erklæring til underskrift) Du må ikke give blod, hvis du inden for

Læs mere

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

VONWILLEBRANDSSYGDOM, VONWILLEBRANDSSYGDOM, VON WILLEBRAND-FAKTOR OG P-PILLER Julie Brogaard Larsen, lægestuderende Center for Hæmofili og Trombose Aarhus Universitetshospital DAGENS PROGRAM Lidt von Willebrand-historie von

Læs mere

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring 1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens

Læs mere

Familiær middelhavsfeber

Familiær middelhavsfeber www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1

Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 Eksamensspørgsmål Biologi C maj-juni 2014 Sygeeksamen: 4cbicsy1 HF og VUC Nordsjælland. Helsingørafdelingen Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucnsj.dk.

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom

Information til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs

Læs mere

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen

Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via

Læs mere

5. februar Kompetencekort Cytogenetik

5. februar Kompetencekort Cytogenetik Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

- om behandling af kronisk leddegigt med Sandimmun Neoral

- om behandling af kronisk leddegigt med Sandimmun Neoral Patientinformation - om behandling af kronisk leddegigt med Sandimmun Neoral - Ciclosporin Velkommen til Vejle Sygehus Medicinsk Afdeling Rev. dec. 2008 Sandimmun Neoral (Ciclosporin) Sandimmun Neoral

Læs mere

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner

Generne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)

Læs mere

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik

INFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer

Læs mere

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller.

1. Planter. 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 1. Planter 1. Gør rede for eukaryote cellers opbygning og for funktionen af de forskellige dele. Beskriv forskellene på dyre- og planteceller. 2. Beskriver plantecellens vigtige processer som fotosyntese

Læs mere

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret

November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret November 2015 Helle Vendel Petersen Sygeplejerske og seniorforsker HNPCC registret Forskning gennem mere end 20 år I 60 erne opmærksomhed på familier med arvelig kræft Siden identifikation af de første

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-December 2014 Institution Vestegnens hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C

Læs mere

Etiske problemer i forbindelse med præimplantationsdiagnostik (PID) Peter Øhrstrøm Institut for Kommunikation Aalborg Universitet

Etiske problemer i forbindelse med præimplantationsdiagnostik (PID) Peter Øhrstrøm Institut for Kommunikation Aalborg Universitet Etiske problemer i forbindelse med præimplantationsdiagnostik (PID) Peter Øhrstrøm Institut for Kommunikation Aalborg Universitet 29/8 2000 Det Etiske Råd behandlede i 1996 spørgsmålet om præimplantationsdiagnostik

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Velkommen til Familieambulatoriet

Velkommen til Familieambulatoriet Patientinformation Velkommen til Familieambulatoriet Et tilbud til kommende familier og børn Revideret 10.2014 Region Midtjylland Familieambulatoriet Velkommen til Familieambulatoriet At vente et barn

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!

Patientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv! Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi

Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Dato: 3.6.2015 Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Hans Christian Ihler Hold: 2a bi Elever: 8 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24

Læs mere

Eksamensspørgsmål Biologi C Maj-juni 2016 Hold: 3ebicmf1

Eksamensspørgsmål Biologi C Maj-juni 2016 Hold: 3ebicmf1 Eksamensspørgsmål Biologi C Maj-juni 2016 Hold: 3ebicmf1 HF og VUC Nordsjælland. Hillerød Lærer: Lisbet Heerfordt, Farumgårds Alle 11, 3520 Farum, tlf. 4495 8708, mail: lhe@vucns.dk. NB! Spørgsmålene kan

Læs mere

Familieambulatoriet. Et tilbud til forebyggelse af rusmiddelskader hos børn. Patientinformation. Revideret 19.11.2010. Region Midtjylland

Familieambulatoriet. Et tilbud til forebyggelse af rusmiddelskader hos børn. Patientinformation. Revideret 19.11.2010. Region Midtjylland Patientinformation Familieambulatoriet Et tilbud til forebyggelse af rusmiddelskader hos børn Revideret 19.11.2010 Region Midtjylland Familieambulatoriet Familieambulatoriet, Region Midt Adresse: Familieambulatoriet

Læs mere

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på

Læs mere

Tillykke, du er gravid.

Tillykke, du er gravid. Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. 1. Trimester skanningen

Læs mere

Side 1 af 5 Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Aug-dec. 14 Institution Frederiksberg VUF Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hf-e Biologi

Læs mere

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.

Opgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b. Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold............................................. 3 Indledning...........................................

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December 2015 Institution Vestegnen HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold Hfe Biologi C, jf. bekendtgørelse

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2014 Institution Uddannelse VUC Vestegnen Hfe-flex Fag og niveau Biologi C Kursisterne er et såkaldt

Læs mere

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015

Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Eksamensspørgsmål til BiB biologi B 2015 Med udgangspunkt i de udleverede bilag og temaet evolution skal du: 1. Redegøre for nogle forskellige teorier om evolution, herunder begrebet selektion. 2. Analysere

Læs mere

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose

Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose 20 år efter at CF-genet blev fundet, er der i Danmark stadig ikke indført tilbud om Anlægsbærerscreening for cystisk fibrose AF ERIK WENDEL, CFF Allerede i 1981 hørte CF-familiene professor Marianne Schwartz,

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-januar 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer

akut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC

Arvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Informationsbrochure Hvidovre Hospital Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Indhold Indhold 3 Indledning 4 Hvad er HNPCC? 5 Hvordan får man HNPCC? 6 Forskellige typer af HNPCC 6 Hvordan bliver

Læs mere

1. C E L L E R - O P B Y G NING OG FUNKTIO N 2. D N A, D N A - K O P I E R I N G O G C E L L E D E L I N G

1. C E L L E R - O P B Y G NING OG FUNKTIO N 2. D N A, D N A - K O P I E R I N G O G C E L L E D E L I N G 1. C E L L E R - O P B Y G NING OG FUNKTIO N Med udgangspunkt i nedenstående spørgsmål, forsøget med mikroskopering af celler og gærcelleaktivitet og vedlagte bilag skal du kort beskrive cellens opbygning

Læs mere

Held og lykke. Opgave 6. Fosterdiagnostik. Tema: Bilagsmateriale. Artikler. Figurer

Held og lykke. Opgave 6. Fosterdiagnostik. Tema: Bilagsmateriale. Artikler. Figurer Eksamensopgave 6. Fosterdiagnostik Tanja Knudsen Opgave 6. Fosterdiagnostik Tema: Med udgangspunkt i de vedlagte artikler skal du forberede et kort oplæg om Fosterdiagnostik, hvor du udvælger det relevante

Læs mere

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen

Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen Undersøgelser og behandling ved begrundet mistanke om kræft i hjernen PAKKEFORLØB Denne pjece indeholder en generel og kortfattet beskrivelse af, hvad et pakkeforløb for kræft er. Det er den sygehusafdeling,

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar-juni 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene

Læs mere

retinoblastom Børnecancerfonden informerer

retinoblastom Børnecancerfonden informerer retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,

Læs mere