Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Birt-Hogg-Dubéfølges på CAKS, OUH.

Transkript

1 OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. CAKS - Retningslinje Birt-Hogg-Dubé Forfatter: Marianne Præstegaard Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: ODE/Genetik/OUH /Afd / 1.1 led Niveau: Retningslinje Godkendt af: Lilian Bomme Ousager ) Formål 1.1) Anvendelsesområde 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) 2.4) Definitioner 2.5) Fremgangsmåde 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer 3.2) Offentliggørelse af resultater 3.3) Udarbejdet af 4) Referencer og litteratur for Birt-Hogg-Dubé 5) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at beskrive, hvorledes patienter med Birt-Hogg-Dubéfølges på CAKS, OUH. Retningslinjen indeholder en beskrivelse af patientens forløb på de afdelinger, der er involveret i patientens udredning, kontrolforløb, genetiske rådgivning og eventuelle behandlinger samt kontakt til primærsektoren. 1.1) Anvendelsesområde Retningslinjen anvendes af relevant fagpersonale involveret i det tværfaglige patientforløb se punkt 2.3). 2) Fremgangsmåde 2.1) Baggrund CAKS er et murstensløst center på OUH, der varetager koordinering af kontrolforløb for arvelige og komplekse sygdomme. Formålet med CAKS er at kunne tilbyde patienter med sjældne, arvelige og komplekse sygdomme kontrol og opfølgning, hvor der tages hensyn til behov for koordination af forløbet for den enkelte patient med inddragelse af alle relevante specialers ekspertise. En samlet koordination ved multidisciplinært team vil samtidig sikre vidensdeling til gavn for patienten. I mange tilfælde vil det dreje sig om sygdomme, hvor der ikke tidligere har været et samlet tilbud om kontrol og behandling. Patienterne indberettes til den nationale kliniske database for sjældne sygdomme, RareDis. Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Birt Hogg Dubé,ver.1.1, DokID: Side 1 af 7

2 2.2) Specifikt for aktuelle sygdom/syndrom Birt-Hogg-Dubé: Se bilag for kort beskrivelse af sygdommen samt for patientforløbsbeskrivelse. 2.3) Multidisciplinært team, (MDT) MDT består af: Overordnet forløbsansvarlig: Afdeling: Lungemedicinsk Afdeling, J, Syddansk Center for Interstitielle LungeSygdomme, (SCILS) Lægelig ansvarlig: Overlæge Jesper Rømhild Davidsen. Obs! Påvises eksempelvis c.renis, vil forløbet i stor udstrækning overtages af afd. L (med fokus på denne sygdom), men med fortsat lungeopfølgning ved afd. J CAKS-repræsentant: Marianne Præstegaard, genetisk vejleder. Forløbsansvarlig fra andre involverede specialer: Dermatologisk Afdeling I, professor, overlæge Anette Bygum Urologisk Afdeling L, professor, overlæge Lars Lund Radiologisk Afdeling, overlæge Ole Graumann Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, ledende overlæge, ph.d. Lilian Bomme Ousager CAKS og dermed den overordnede forløbsansvarlige har alene ansvar for at sikre koordinering af kontrolprogram i henhold til patientforløbsbeskrivelsen for den enkelte sygdom. Ansvar for udredning og behandling, der ligger udover kontrolprogrammet, knyttes til de(t) relevante speciale(r). 2.4) Definitioner Definition af begreber knyttet til CAKS og til denne retningslinje kan ses i den generelle retningslinje for centret samt på centrets hjemmeside 2.5) Fremgangsmåde Oplysninger om Birt-Hogg-Dubé samt patientforløbsbeskrivelse fremgår af bilag For generel information om CAKS se generel retningslinje. 3) Dokumentation 3.1) Dokumentation af aktivitet og indikatorer Data indberettes til RareDis. Der er ved at blive udarbejdet indikatorer for databasen. 3.2) Offentliggørelse af resultater RareDis udarbejder årsrapport over patienterne. 3.3) Udarbejdet af Udarbejdet af CAKS / MDT. Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Birt Hogg Dubé,ver.1.1, DokID: Side 2 af 7

3 Jesper Rømhild Davidsen, overlæge, afd. J Anette Bygum, professor, overlæge, afd. I Lars Lund, professor, overlæge, afd. L Ole Graumann, overlæge, Radiologisk afd. Lilian Bomme Ousager, ledende overlæge, ph.d., KGA Marianne Præstegaard, genetisk vejleder, KGA Susan Bundgaard Andreasen, sekretær, KGA 4) Referencer og litteratur for Birt-Hogg-Dubé Sjældne Diagnoser GeneReview OMIM 5) Evidensbasering (ÆNDRINGSLOG) Version/dato 1.1 / Ændring Nyt afsnit i vedhæftede patientforløbsbeskrivelse med angivelse af link til udvalgt litteratur Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_BHD (pdf) CAKS - Generel retningslinje Bilag: Patientforløbsbeskrivelse_BHD Klinisk Genetik, OUH CAKS Retningslinje Birt Hogg Dubé,ver.1.1, DokID: Side 3 af 7

4 Birt-Hogg-Dubé Sygdomsbeskrivelse Herunder arvegang, gen, afficerede organer/karakteristika, debut Forventet antal patienter i Region Syddanmark. (1,217 mio.) Skyldes patogene varianter i FLCN genet. Nedarves med AD arvegang. Mutationsbærere får primært symptomer fra tre organer: Hud: Størstedelen får fibrofollikulomer i ansigtet. Behandlingen er kosmetisk, og der er ingen sikker øget risiko for hudcancer. Lunger: Lungecyster ses hos 89%. Heraf udvikler ca. 1/3 pneumothorax. Nyrer: Nyrecyster, og ca. 1/3 udvikler nyretumores, som primært er benigne onkocytomer og lavmaligne kromofobe renalcellecarcinomer. Ca 1/10 af disse er dog clearcelle RCC med et mere aggressivt forløb. Børn: Ingen Sygdomsdebut i voksenalderen. Voksne: Ukendt, men forventes at være færre end 200 Prævalens: Ukendt Henvisninger modtages fra Alle specialer inkl. egen læge Primære forløbsansvarlige speciale (Klinisk speciale/caks?) Specialer, der indgår i MDT Overlæge Jesper Rømhild Davidsen, Syddansk Center for Interstitielle LungeSygdomme, SCILS, Lungemedicinsk Afdeling J. Dermatologisk Afdeling, I, professor, overlæge Anette Bygum Lungemedicinsk Afdeling, J, overlæge Jesper Rømhild Davidsen Urologisk Afdeling, L, professor, overlæge Lars Lund Radiologisk Afdeling, overlæge Ole Graumann Klinisk Genetisk Afdeling, KGA, ledende overlæge, ph.d., Lilian Bomme Ousager MDT afholdes to gange årligt. Patientforløbsplan: Alle patienter bør tilbydes den beskrevne udredning/kontrol. Herudover kan der være individuelle behov. Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_BHD" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Birt-Hogg-Dubé,ver.1.1, DokID: Side 4 af 7 1

5 Undersøgelse ved diagnose Kontrolprogram Statusundersøgelse ved diagnose eller ved 20 års alderen: Følger retningslinjen: s-syndrom/file.html Ligesom der en dermatologisk tilpasset retningslinje som anvendes: content/uploads/2018/05/dds-bhd-retningslinje- DDS final-2.pdf Lunger Patienten henvises til Lungemedicinsk Afdeling J, som iværksætter baseline HR-CT af thorax. o Følges med lungefunktion hvert 2. år ved Nyrer o ingen/få symptomer. Ingen/få lungecyster behøver ikke yderligere HRCT opflg., men HRCT afgøres individuelt ud fra samlet lungestatus. Patienten henvises til MR-scanning af abdomen (med svar til lungemedicinsk afdeling). Hvis udredning er initieret ved KGA foretages henvisning til MR-scanning af dem med samtidig henvisning til klinisk opflg. ved Lungemedicinsk Afdeling J. o Ung voksen: Henvises som 20 årig og igen som 24 årig. Hud o Voksen (24 år): Henvises til kontrol hvert 2. år. Patienten henvises til baseline vurdering og evt. biopsitagning på Hudafdeling I og Allergicentret, OUH. Hudmanifestationer behandles ved behov. Hvor foregår kontroller? Billeddiagnostiske undersøgelser foretages på OUH, og lungefysiologiske undersøgelser på Lungemedicinsk Afdeling J, SCILS, som også står for klinisk kontrol og henvisning til kontrol af billeddiagnostik, samt for at informere patienten om resultatet af undersøgelserne. Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_BHD" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Birt-Hogg-Dubé,ver.1.1, DokID: Side 5 af 7 2

6 Særlige forhold vedr. kontrolprogram Særlige risikofaktorer Særlige forhold vedr. overgang fra barn til voksen OMIM-kode/Orphanet-kode Ved udvikling af nyretumores med behov for urologisk intervention oprettes selvstændigt urologisk forløb, som varetages af Urologisk Afdeling L, men fortsat med Lungemedicinsk Afdeling J som tovholder. Dykning frarådes, såfremt patienten har tidligere spontan pneumothorax. Se separat retningslinje: Patienten bør opfordres til at informere sine børn om at der a priori er 50 % risiko for, at FLCN-variant er videregivet, og at de kan tilbydes genetisk rådgivning og udredning gerne inden evt. kontrol fra 20 års alderen. OMIM: (gen) / (sygdom) Orpha: 122 Udvalgt litteratur Geilswijk M, Bendstrup E, Madsen MG, Sommerlund M, Skytte AB. Childhood pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome: A cohort study and review of the literature. PubMed 2018 PMID: Forskning (Egen /samarbejdspartnere) Tilføj gerne publikationer Jensen BHD 2017.pdf Boman PS, Ousager LB, Friis-Hansen L, Van Overeem Hansen T, Broesby-Olsen S, Gerdes AM. Is Colorectal Neoplasia Part of the Birt-Hogg-Dubé Syndrome? Journal of GHR : Rossing M, Albrechtsen A, Skytte AB, Jensen UB, Ousager LB, Gerdes AM, Nielsen FC, Hansen TV. Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation. J HUM Genet : Davidsen JR, Bendstrup E, Henriksen DP, Graumann O, Laursen CB. Lung ultrasound has limited diagnostic Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_BHD" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Birt-Hogg-Dubé,ver.1.1, DokID: Side 6 af 7 3

7 value in rare custic lung diseases: a cross-sectional study. Eur Clin Respir J. 2017;4: Bilag "Patientforløbsbeskrivelse_BHD" til Klinisk Genetik, OUH - CAKS - Retningslinje Birt-Hogg-Dubé,ver.1.1, DokID: Side 7 af 7 4