Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor

Størrelse: px

Starte visningen fra side:

Download "Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor"

Erik Kjeldsen
5 år siden
Visninger:

1 Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) er mere end næseblødning Hvad ØNH personalet bør vide om HHT og hvorfor HHT1:2, HHT2:3 Professor Anette Kjeldsen MD Ph.d. Department of Otorhinolaryngology Odense University Hospital OUH HHT center OUH Danish Expert center

2 HHT er en sjælden kar sygdom Hereditary Autosomal dominant genetiske subtyper HHT1,HHT2, JP-HHT(JP:Juvenile Polyposis) Hemorrhagic (Epistaxis, mucosa, GI-kanal, hud, arteriovenøse malformationer) Telangiectasia (Dilatationer af kar, Post kapillære venoler Dilateres til arteriovenøse malformationer) National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Tørring PM, Brusgaard K, Ousager LB, Andersen PE, Kjeldsen AD. Clin Genet Aug;86(2): doi: /cge Epub 2013 Oct 3

3 HHT er en sjælden kar sygdom Hereditary Autosomal dominant genetiske subtyper HHT1,HHT2, JP-HHT(JP:Juvenile Polyposis) Hemorrhagic (Epistaxis, mucosa, GI-kanal, hud, arteriovenøse malformationer) Telangiectasia (Dilatationer af kar, Post kapillære venoler Dilateres til arteriovenøse malformationer) National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Tørring PM, Brusgaard K, Ousager LB, Andersen PE, Kjeldsen AD. Clin Genet Aug;86(2): doi: /cge Epub 2013 Oct 3

4 HHT Genetik Autosomal dominant Tre kendte forårsagende gener ENG ACVRL1 SMAD4 >600 forskellige mutationer Bernabéu et al. J Appl Biomed 8: ,

5 HHT genetiske subtyper SMAD4? Genotype HHT type Fænotype Andel ENG HHT1 HHT (PAVM høj risiko) 45% ACVRL1 ENG ACVRL1 HHT2 HHT (PAVM lav risiko) 42% SMAD4 JP-HHT HHT Juvenil polypose syndrome Thoracal aortasgd 3%? HHT 10% PAVM: pulmonal AV malformation

6 HHT kliniske manifestationer Epistaxis Anæmi Socialt handicap Hjerne CAVM Blødning Epilepsi Hud Blødning Kosmetisk Smerter GI-kanal Blødning Anæmi Liver HAVM Shunts Smerter Hjertesvigt Lunger PAVM Hypoxæmi Polycythæmi Migræne Paradox emb. Blødning

7 Diagnostiske kriterier: The Curacao criteria (published 2000 Shovlin et al) Næseblødning Spontane, recurrente blødninger Telangiektaser Adskillige på særlige lokalisationer: læber, mundhule, fingerspidser, næse slimhinde Viscerale læsioner Gastrointestinalt, lunger, lever, hjerne, spinal kanalen Familie anamnese En 1.grads slægtning med HHT Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu- Osler-Weber syndrome). Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Am J Med Genet Mar 6;91(1):66-7

8 Vi kender alle epistaxis patienten

9 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Alder for første epistaxis episode blandt 318 HHT patienter

10 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser

11 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser Hvis der er familiære tilfælde

12 HHT skal overvejes Hvis patienten har gentagne næseblødninger Hvis der er synlige Telangiektaser Hvis der er familiære tilfælde Hvis patienten har haft cerebral absces eller cerebralt infarkt Tegn på Lungekarforandringer Paradox embolization Migræne Hypoxemia / cyanosis Clubbing

13 Blandt 117 HHT patienter med PAVM havde 9 (8%) haft cerebral abscess pt Age at cerebral abscess Sex Outcome of abscess HHT type History of smoking Number of Embolization procedures Year of abscess First visit at HHT center 1 33 f Loss of concentration HHT1 yes f epilepsy HHT1 yes m No sequelae HHT1 yes f No sequelae HHT1 No m hemiparesis HHT1 yes None m Loss of concentration HHT2 no m epilepsy HHT1 yes f hemiparesis No mutation identified no m epilepsy HHT1 no Cerebral abscesses among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Kjeldsen AD, Tørring PM, Nissen H, Andersen PE. Acta Neurol Scand Mar;129(3): doi: /ane Epub 2013 Aug 20.

14 Prævalens HHT bestemmelse I 1974 og 1995 Prevalens 1:7200 Jan :6400 Jan 1995

15 Vi fandt en øget risiko for blodprop I hjernen (7 cases I HHT gruppen) Odds ratio var 7.6 ( ) sammenlignet med alders og køns matchede kontroller

16 PAVM prevalence Vi screenede og behandlede alle Fynske HHT patienter for PAVM 24 % (18 of 75) havde PAVM

17 5 år senere kunne vi foretage genetisk test og fandt PAVM hos 46% of HHT1 patienter Men hos 12.5% of HHT2 patients

Relaterede dokumenter

Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af. Dansk Selskab for Otolaryngologi, Hoved og Halskirurgi Nøgleord

Dokumentegenskaber: Version 2 Gældende for Otorhinolaryngologi, hoved- og halskirurgi & audiologi Udarbejdet af Dansk Rhinologisk Selskab Opdateringsdato 01.05.15 Faglig ansvarlig Dansk Selskab for Otolaryngologi,