nr. 4 december årgang ISSN

Transkript

1 nr. 4 december årgang ISSN

2 redaktionen Kære alle rett nyt læsere! annoncesalg Dansk Blad Service ApS Vestergade 11 A Postboks Ullerslev Telefon kl og [email protected] hvortil alle spørgsmål vedr. annoncer bedes rettet. Læs lidt om, hvad din støtte går til på side 38 i bladet. Sikke et hæsblæsende år vi har haft, der er godt nok blevet arbejdet hårdt. En dejlig aktiv bestyrelse. Og hvad så næste år, hvor vi har 25 års jubilæum? Det er næsten ikke til at tænke på, hvad der så sker! Så er der mit nytårsønske! Ellers vil jeg igen, igen opfordre Jer forældre til at fatte pennen og få skrevet noget til rett nyt. F.eks. i rubrikken fra forældre til forældre eller gode idéer. En dag ender det jo med, at rett nyt går dødt. Der er trods alt en del penge fra bladet, som går til foreningen også til stor gavn for vores fælles arrangementer i løbet af året. Dette må ikke gå tabt, vel? Sluttelig vil jeg rette en stor tak til Winnie, Jan og Iben for deres foredrag i Vejle samt input fra Søren. Ibens indlæg kan I læse nærmere om i midteropslaget. Ellers må i have en god skrive-jul og et bragende godt nytår. redaktion Bent Sewohl Ulsøparken 1, 6. sal, lejlighed Brøndby Strand Tlf [email protected] tekst til bladet Hvis du ønsker noget bragt i rett nyt, skal du sende det til redaktionen. ansvarsfraskrivelse Læserbreve og udklip fra andre publikationer bragt i rett nyt er nødvendigvis ikke udtryk for Rett Foreningens holdning og politik. Redaktionen forbeholder sig ret til at beskære, redigere eller udelade tilsendte læserbreve eller udklip. 13 På genkik den gamle redaktør Bent Sewohl indhold 31 deadlines 2013 Blad nr. 1 Blad nr. 2 Blad nr. 3 Blad nr. 4 forsidefoto Amalie Wedel Overgaard 21. februar 29. maj 9. september 15. november 2 Redaktionen Læser deadlines 3 Nyt fra bestyrelsen Aktivitetskalender Forældre-hygge-arrangement Fødselsdagshilsen 7 Nyt ledsagekort 8 Undervisningsdagene Ny undersøgelse 11 Rett Syndrome Congress spørgsmål 15 Rett Syndrome Congress Center for Rett Syndrom Medarbejderprofil Social information Nyt fra RC + Medarbejderprofil 29 Praksisnyt 31 Opråb 32 Resultatliste fra rett-løbet Bestyrelsen Kontaktliste Oplysninger til annoncørerne 40 Kriterier for Rett syndrom

3 nyt fra bestyrelsen Så er året ved at gå på hæld, og det giver os en god anledning til at kigge tilbage på, hvad der er sket i årets løb, men også mulighed for at kigge frem på næste år, som er et helt særligt år for vores forening. Vi har i år sat gang i første forsøg på et uddannelsesforløb i samarbejde med Rett Centeret. Det første skridt var et grundkursus i Rett syndrom, som blev afholdt i foråret. Vi fik samlet en masse gode idéer og inspiration ind fra evalueringen, og det har nu mundet ud i, at vi har nedsat en arbejdsgruppe med to deltagere fra bestyrelsen og 2 fra Rett Centeret. Denne gruppe skal tilrettelægge og strukturere en uddannelsesplan, som fagfolk kan melde sig på løbende. Næste uddannelsesdag afholdes i marts måned (mere om det inde i bladet) og efterfølgende vil arbejdsgruppens tiltag blive udviklet og gennemført. Ved årets weekendkursus i Korsør forsøgte vi os også med nogle nye tiltag. Bl.a. ridning som blev en stor succes, og som vi vil gentage til næste år. Her fik vi også nogle gode input til næste års arrangement, som afholdes samme sted i weekenden I oktober løb vores forældrehygge arrangement af stablen, og det er ved at være en stor succes. Der var i år 51 tilmeldte, og det virker til at alle hygger sig, og at det er et arrangement, der er kommet for at blive. Ved siden af dette er der blevet arbejdet på en masse andre praktiske ting, såsom en ny pjece, en scoliose-folder, nyt udlejningsmateriale, indlæg til Rett Nyt og en tur til verdenskongressen i USA. Pjecen og scoliose-folderen kommer I til at høre mere om næste år. Det specielle ved næste år er, at det er et jubilæumsår. Landsforeningen Rett Syndrom kan fejre 25-års fødselsdag, og det kommer ikke til at gå stille for sig. Vi vil selvfølgelig holde ved de 3 faste arrangementer, men vi har tænkt os at krydre dem med et ekstra arrangement i maj måned, nemlig en jubilæumskonference. I kommer til at høre mere om dette i starten af det nye år, men jeg lover jer, at det bliver rigtig godt. Weekendkurset kommer også til at tage sig lidt anderledes ud med en masse spændende overraskelser. Vi ønsker at fejre, at vi igennem alle disse år har formået at fastholde og udvikle foreningen til det, den er i dag, og vi forsøger fortsat at udvikle den, så vi kan udbrede kendskabet til Rett syndrom og på den måde være med til at højne livskvaliteten for vores børn, uanset om de er unge eller voksne. Desuden er foreningen, og de arrangementer vi afholder, med til at styrke det store netværk, vi efterhånden har alle familierne imellem. Med denne opsummering og en lille appetitvækker for næste års aktiviteter vil jeg ønske jer alle sammen en glædelig jul og et godt nytår. På bestyrelsens vegne Martin Jagd Nielsen februar 2. Bestyrelsesmøde marts Uddannelsesdage aktivitetskalender

4 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Forældre-hygge-arrangement Formålet med denne weekend er at få bygget nye netværk op forældrene imellem og få dyrket noget erfaringsudveksling, og der var god lejlighed for begge dele. Det er efterhånden 3. år i træk at vi afholder dette arrangement på Hotel Munkebjerg i Vejle, så det er vel efterhånden legalt at kalde dette for en tradition. Der var tilmeldt 51 personer til arrangementet, der kom nogle afbud til sidst, så vi var 45 personer i alt. Vi mødtes traditionen tro i det store mødelokale ved siden af RELAX & FITNESS centeret. Efter velkomst var der foredrag fra verdenskonferencen i New Orleans. Foredragene var gengivelser og udpluk af de oplæg, der blev præsenteret på familiedelen. Undervejs var der pause, og der blev indtaget kaffe og lækker kage. Planen var, at vi skulle mødes med en naturguide efter disse foredrag, som ville tage os en tur med rundt i bjergene omkring Munkebjerg. Der var dog gået noget galt i kommunikationen, så i stedet blev vi udstyret med nogle kort og drog selv ud på en spændende udflugt i de store bjerge. Via nogle omveje og nogle af og til ufremkommelige stier lykkedes det for BS & aspiranterne at komme sikkert hjem til hotellet igen. Her var der afslapning indtil kl , hvor vi skulle mødes i restauranten. Der blev serveret en lækker 3-retters menu, som vi alle indtog med velbehag sammen med et glas vin eller en øl/vand. Efter middagen gik vi ned i cafeen under Casinoet og drak en kop kaffe. Baren var åben, så der var mulighed for at indtage andet end kaffe, hvilket også blev udnyttet. Enkelte forsøgte sig på Casinoet uden større held eller uheld. Søndag morgen var der som sædvanligt dækket op til det helt store morgenbord. Kokken var i fuld gang allerede fra start af med at lave omeletter og pandekager, der var fyldt godt op med frugt, brød, pålæg og ikke mindst den fantastiske hjemmelavede nutella! Omkring kl var det tid til at tage afsked. Om formålet blev opfyldt er op til hver enkelt par at vurdere, mulighederne var der i hvert fald, og er der nogle der vil give ris eller ros, er I velkomne til at sende det til mig, så kan vi rette op på noget til næste år. På gensyn til endnu en dejlig weekend på Munkebjerg i 2013! På bestyrelsens vegne Martin Jagd Nielsen Fødselsdagshilsen Gitte 40 år SEPTEMBER 30. Alma November 4. Annika 11. Gry 20. Freja 24. Silje December 16. Mille 26. Nikoline 27. Chilie 30. Gitte Alma 3 år Malene Amalie Freja 4 år Husk at sende et nyt billede hver år Januar 10. Nicoline 13. Malene 19. Frederikke 29. Amalie Februar 8. Alma 5

5 Nyt ledsagekort til mennesker med handicap Social- og Integrationsministeriet, Transportministeriet og KL lancerer den 1. september 2012 et nyt ledsagekort i samarbejde med Danske Handicaporganisationer (DH). Det nye ledsagekort erstatter tidligere kort og skal gøre det mere enkelt for mennesker med handicap at bruge offentlig transport sammen med en ledsager. Den 1. september 2012 lancerer Socialog Integrationsministeriet, Transportministeriet og KL et nyt ledsagekort i samarbejde med Danske Handicaporganisationer (DH). Et ledsagekort er til mennesker med handicap og dokumenterer, at de er nødt til at have en ledsager med, når de færdes ude. Kortet skal gøre det mere enkelt for mennesker med handicap at bruge offentlig transport sammen med en ledsager. Social- og integrationsminister Karen Hækkerup siger: Det skal være nemt og enkelt for mennesker med handicap at bruge offentlig transport sammen med en ledsager og det bliver det med ét nyt nationalt kort. Der har været mange forskellige slags ledsagekort, og det har skabt forvirring hos brugerne. Derfor glæder jeg mig over, at vi nu kan lancere det nye ledsagekort, som alle kender og genkender og som bidrager til at gøre det lige så let for mennesker med handicap at anvende den offentlige transport, som det er for andre. Transportminister Henrik Dam Kristensen siger: "Jeg er glad for det nye ledsagekort, der er en erstatning for DSB-ledsagekortet. DSB og andre transportudbydere giver allerede rabatter til handicappede med et ledsagebehov. Med kortet bliver det mere enkelt ved anvendelse af den kollektive trafik. Stig Langvad, formand for DH siger: Vi opfordrer alle og især transport- og kulturinstitutioner til at tage godt imod kortet og være med til at synliggøre det. Det vil nemlig gøre det lettere for alle både brugere og kontrollører. Det nye ledsagekort kan bruges fuldstændigt som det gamle. Kortet er mere nutidigt, og man kan nøjes med det ene kort. Vi har sørget for en smidig overgang, hvor man skifter kortene løbende. Vi mener at det vil skabe ro ved billetlugen, at der ikke er flere kort med forskellige regler. Anny Winther, formand for KL s Social- og Sundhedsudvalg siger: I kommunerne hilser vi det nye ledsagekort meget velkomment, fordi mennesker med handicap nu nemt og enkelt kan dokumentere, at de har brug for ledsagelse i forskellige sammenhænge i det offentlige rum. Det er et stort plus for den enkelte. Det vil forhåbentlig medvirke til, at den enkelte føler sig mere accepteret i offentligheden og medvirke til, at flere mennesker med et handicap dermed bliver inkluderet i samfundet, fordi de får nemmere ved at deltage i fx kulturelle aktiviteter. Det nye ledsagekort ligner et kreditkort og udstedes som hidtil af DH s Brugerservice. Prisen er 200 kr. og kortet skal fornys hvert 3. år. Kortet erstatter på sigt de kort, der eksisterer i dag. Yderligere oplysninger på: Kilde: Social- og Integrationsministeriet L E S E O T D A G K R 7

6 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Indbydelse til undervisningsdagene 2013 Center for Rett Syndrom og indbyder til et spændende kursus om Rett syndrom 8 Målgruppe Pædagoger, lærere, fysioterapeuter, ergoterapeuter, hjælpere og øvrigt personale, der arbejder med personer med Rett syndrom i det daglige i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-, og fritidsinstitutioner. Forældre og andre med tilknytning til personer med Rett syndrom er dog også velkomne. Formål At give deltagerne nogle værktøjer, som de kan bruge i deres daglige arbejde. At give deltagerne en bedre forståelse for hvad Rett syndrom indebærer, således at de i højere grad forstår personer med Rett syndroms reaktioner og handlinger og dermed bliver i stand til at yde en bedre hjælp og støtte for dem til gavn i deres dagligdag og for deres fortsatte udvikling. Målsætning Målet for undervisningsdagen er, at deltagerne får en større arbejdsglæde og tilfredshed i deres arbejde med børn, unge og voksne med Rett syndrom. Undervisere Anne-Marie Bisgaard, Overlæge, Center for Rett Syndrom Birgit Syhler, Fysioterapeut, Center for Rett Syndrom Jane Lunding Larsen, Cand. pæd i pædagogisk psykologi, Center for Rett Syndrom Ingelis Arnsbjerg, Aut. ergoterapeut Sandie Fledelius Falkenberg, Ergoterapeut Kirkebækskolen/Fritidshjemmet Frihjulet Undervisningssteder Sjælland og Jylland: Glostrup Park Hotel, Hovedvejen 41, 2600 Glostrup Onsdag den 13. marts kl s00 Scandic Bygholm Park Hotel, Schüttesvej 6, 8700 Horsens Onsdag den 20. marts kl Pris for fagpersoner 775 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage. Pris for Forældre/familie 275 kr. inkl. morgenmad, frokost, kaffe og kage. Program Morgenmad Velkomst og introduktion til dagen Hvad er Rett syndrom ved Anne-Marie Bisgaard En gennemgang af, hvordan sygdommen manifesterer og udvikler sig Hvad er center for Rett Syndrom, og hvordan kan centret bruges? Kaffepause Vigtige kliniske problemstillinger hos personer med Rett syndrom ved Birgit Syhler og Jane Lunding Larsen Eksempler på typiske symptomer ved Rett syndrom Gode råd i forbindelse med træning, stimulering og håndtering af personer med Rett syndrom, herunder motorik, kognition og kommunikation Frokost Ergoterapeutisk indsats for børn, unge og voksne med Rett syndrom ved Ingelis Arnsbjerg Sanseintegration og sensorisk bearbejdning. Definition af begreberne og deres betydning for menneskets udvikling. Hvordan kan vi imødekomme sensoriske behov hos mennesker med Rett syndrom? Snoezelen som multisensorisk miljø, med fokus på sansestimulation, velvære, nærvær, samspil og kommunikation. Individuelle sensoriske behov og tolerancetærskler hos mennesker med og uden Rett syndrom. Demonstration og afprøvning af metoder til fremning af kropsfornemmelse og velvære Kaffepause Finmotoriske funktioner ved Sandie Fledelius Falkenberg. Kort introduktion til den normale synkeproces fire faser. Den præ-orale (før munden), den orale (i munden), den faryngeale (i svælget) og den oesofageale (i spiserøret). I den præorale har vi fokus på siddestilling og håndfunktion, i den orale fase på de orale strukturers funktion herunder evnen til at bearbejde og kontrollere mad og væske i munden, i den faryngeale fase på synkefunktionen herunder koordineringen af synk og respiration og dermed beskyttelse af luftveje og i den oesofageale på at mad og væske kommer ned i maven.

7 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Spise- og drikkefunktionen kan hos nogle piger med RTT være påvirket. Eventuelle tonus- og sensibilitetsforstyrrelser i ansigt, mund og svælg, stereotypier i hænder eller mund og asymmetrisk siddestilling kan få betydning for pigernes evne til at spise og drikke. Hvilken betydning kan det få, og hvad kan der gøres? Udvikling og/eller vedligeholdelse af piger med RTTs håndfunktion (med fokus på grebsfunktion og guiding) ift. medinddragelse og selvstændighed. Herunder kort om anvendelsen af håndledsskinner, skinner til beskyttelse af hud, albueskinner og armstrækker. Hvornår bruges hvad og hvorfor? Afslutning Tilmelding Tilmelding sker til Iben Hjarsø, [email protected] Navn, adresse og uddannelse samt evt. EAN nummer bedes oplyst ved tilmelding. Opkrævning af tilmeldingsgebyret vil blive udsendt efterfølgende. Tilmeldingsfrist Senest den 15. februar 2013 men tilmeld dig hellere nu, mens du husker det. Ny undersøgelse: Kommunalreform har svigtet mennesker med handicap Ny undersøgelse fra DH viser, at formålene med reformen ikke er blevet indfriet. Reformen skulle have givet bedre kvalitet, men i stedet er mange borgere med handicap blevet svigtet. Kommunalreformen skulle skabe én indgang til det offentlige og give bedre kvalitet ved at samle hovedansvaret for handicapområdet i større kommuner. Ny undersøgelse fra Danske Handicaporganisationer viser, at formålene med reformen ikke er blevet indfriet. Konsekvensen er, at mange borgere med handicap bliver svigtet og ikke får de tilbud, de har behov for. Undersøgelsen tegner et klart billede af reformens negative konsekvenser og viser blandt andet, at 80% af handicaporganisationerne mener, at kommunalreformen "slet ikke" eller "kun i mindre grad" har ført til forbedringer af kvaliteten i tilbudene. Desuden mener 84%, at kommunerne ikke besidder tilstrækkelig viden om borgernes behov til at kunne levere den fornødne kvalitet i tilbudene. DH s formand Stig Langvad udtaler: Når vi ser på undersøgelsens resultater, er der for mig ingen tvivl om, at kommunalreformen ikke har levet op til sine intentioner, når det gælder personer med handicap. Den viser, at personer med handicap oplever store problemer i kommunerne, mest markant ift. manglende kvalitet, viden og samarbejde på de områder, hvor borgerne naturligt forventer et samarbejde ud over kommunegrænserne. Vi må desværre konkludere, at alt for meget er blevet overladt til det kommunale selvstyre, og at Folketinget ikke har set, at der er behov for at hjælpe kommunerne til at samarbejde på tværs. Problemerne skal løses Efter fem år med kommunalreformen viser erfaringerne, at det kommunale selvstyre ikke sikrer den tilstrækkelige viden og kvalitet i de kommunale indsatser på handicapområdet. Derfor skal det igangværende serviceeftersyn af kommunalreformen, bruges fornuftigt, så de åbenlyse problemer der er bliver ryddet af vejen. Stig Langvad udtaler i den forbindelse, at: Evalueringen af kommunalreformen er intet værd, hvis den ikke løser de problemer, der har vist sig som konsekvens af reformen. Nu er der en enestående mulighed for at politikerne kan rette op på de ting, der tydeligvis ikke fungerer. Det skal lykkes alt andet ville være skuffende og et yderligere svigt af de borgere, der er kommet i klemme. Læs mere på Kilde: Danske Handicaporganisationer. 9

8 2013 European Rett Syndrome Congress October Maastricht, The Netherlands Research Update and Preventive Management Organizing Partners: For more information: / Dear Rett Syndrome Association We are proud to announce that the 3rd European Rett Syndrome Congress (ERC) will be held in Maastricht, The Netherlands on 17, 18, 19 October We would like to invite you and your members to join this event. Research update & preventive management This 3rd ERC will provide you the latest information on preventive management and will give you an overview of the results from European and worldwide research. For parents, families, therapists and doctors, specialist A special track will be organised for parents, family-members and therapists. This congress will have accreditation and we would like to invite the doctors and specialist in your country to join this event. We need your help to achieve this. What we need from you! Would you please send the attached pre-announcement to all your members and local doctors / specialist. Would you please be so kind to provide us with the names and contact details of the doctors / specialists that you would like us to invite? If you support this event, please send us the logo of your association. More information and registration The organisation is working on a dedicated web site for this event that will allow you to find more information on the subjects and provides you with the possibility to complete an on-line registration. We will inform you as soon as the web site is available. If you have any questions please don t hesitate to contact us at: Stichting Terre - Dutch Rett syndrome Foundation : [email protected] NRSV - Dutch Rett Syndrome Association :[email protected] Kind regards, Rob van der Stel 3rd European Rett Syndrome Congress (Stichting Terre - Dutch Rett syndrome Foundation : [email protected]) 11

9 Amalie Wedel Overgaard 1) Dit navn? Amalie Wedel Overgaard. 2) Hvornår blev du født? 29. januar ) Hvor bor du? Taulov, Fredericia. 4) Hvad hedder din mor og far? Min far hedder Martin og min mor hedder Heidi. 5) Har du søskende hvem? Ja, 2 søde storesøstre. Louise 11 år og Anne 9 år. 6) Har du bedsteforældre? Ja, min farmor og farfar i Fredericia og mormor og Ingolf i Nyborg. 12) Hvad kan du lide at lave derhjemme? Lege med mine søskende. Gynge og hoppe på trampolin. Høre musik. 13) Hvad kan gøre dig glad? Når nogen vil lege med mig eller gå en tur med mig i klapvogn. Se DVD eller høre musik. Og spise is. 14) Hvad kan gøre dig vred? Når jeg ikke bliver forstået. 15) Hvad er din yndlingsmusik? Kaj og Andrea Bom Tjikke Bom, Sebastians bedste børnesange, og når man synger for mig. 20 spørgsmål til 7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)? Nej, men hver tirsdag bliver jeg i børnehaven og spiser aftensmad. Jeg kommer hjem og sover. 8) Kan du gå selv? Ja. Og jeg er ved at øve mig i at gå på trapper. 9) Har du epilepsi? Nej. 10) Din beskæftigelse? Jeg går i børnehave, Stendalen i Fredericia. 11) Går du til noget i fritiden? Ja, hver torsdag går jeg til ridning. Og til svømning med børnehaven. 16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lide at se? Tip Tap Tønde, Bamses allergoeste musikvideoer. 17) Har du et kæledyr? Ja, jeg har en lille hund der hedder Molly. 18) Hvad er din livret? Jeg elsker alt mad, og især dessert når jeg får is. 19) Din bedste ferie hvor var det henne? Alle mine ferier har været gode. I sommers var jeg i Tyrkiet. Jeg elsker sol og varme og at komme ud og bade. 20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se? Ja. 13

10 SEVENTH WORLD rett Syndrome Congress CHARTING THE COURSE JUNE 22-26, 2012 NEW ORLEANS

11 Iben fra New Orleans 16 Denne artikel er lavet med udgangspunkt i Steve Skinners foredrag: Beyond the Basics Jeg har dog tilføjet oplysninger fra andre foredrag. Jeg skal på forhånd beklage, hvis jeg skulle have misforstået noget og derfor giver urigtige oplysninger. Hvad skal jeg bruge det til? Det sidder du måske og tænker. Jeg håber at det giver en interesse og indblik i lige dit barns, søsters, barnebarns, kusines mutation. Når man først har fået konstateret at ens barn har Rett syndrom, får man også at vide, at mutationen sidder på MeCP2 genet (almen viden for os i Rett-foreningen). Herudover oplyses vi også om, hvor på genet mutationen sidder (eks. R294X) Her tror jeg, de færreste af os egentlig husker denne oplysning, og måske fordi vi ikke ved, hvad vi kan bruge den til. (Dansk rett center har oplysningen, hvis I ikke kan finde den andre steder). Og hvad skal du så bruge den oplysning til? Til at komme skridtet videre og forstå hvorfor din pige måske skiller sig ud, og hvilke muligheder samt projekter der undersøges, som kan påvirke den mutation din pige har. Husk også altid at se på de ydre påvirkninger, som miljø, pleje, træning, mad osv. Dr. Skinner er en klinisk genetiker involveret i udredning og behandling af børn og voksne med medfødte defekter, intellektuelle handicap og andre genetiske sygdomme. Hans interesseområder er Rett syndrom, Angelman syndrom, autisme, og psykisk handicappede. Dr. Skinner er direktør for Greenwood Genetic Center i South Carolina. MÅLET MED FOREDRAGET: Basis gennemgang af genetik Forståelse af mutationer Fra genetik til behandling BASIS I alle celler er der kromosomer, der er sammensat af DNA og protein. I MeCP2 genet er der ca DNA-koder, der hver indeholder 3 bogstaver. Kombinationen af de 3 bogstaver bliver til et bogstav, som er kode for at danne en aminosyre, der så bliver til proteinet. DNA-koderne består af kombinationer af de fire baser adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T). Ændringer i en DNA-kode, kan ændre aminosyren, Variationer i en DNA kode kan komme til udtryk som en variation i proteinet og kan påvirke dennes funktion. Dette kan medføre eller bidrage til udvikling af en genetisk sygdom. Mennesker har 46 kromosomer der optræder i par, 23 i alt. Kromosomerne er nummereret fra 1 til 22 og et par kønskromosomer (X og Y). Et eksemplar af hvert kromosom er arvet fra moderen og fra faderen, og hver forælder bidrager med det ene kønskromosom. MeCP2 genet ligger yderst på X-kromosomet, og det er det gen, vi er interesserede i. Piger har 2 X-kromosomer og dermed også 2 MeCP2-gener. Drenge har 1 X- og 1 Y-kromosom og dermed kun 1 MeCP2- gen. Vi har alle MeCP2-genet i kroppen, men det er kun når det ikke fungere, det giver problemer. Da drenge kun har 1 X-kromosom har de meget store problemer med at klare sig, hvis MeCP2-genet er sygt. Pigerne har lidt bedre odds, da de har 2 MeCP2-gener. Ovenfor er et billede af et MeCP2-gen. Den sorte linje er DNA et på X-kromosomet. Der er 4 Exons i alt, der leverer de genetiske instruktioner, der er kodet til at producere proteiner. De grønne byggesten styrer sindet, og de lilla styrer og regulerer andre gener. Der er identificeret over 200 mutationer i MeCP2-genet. De mest almindelige mutationer ses i toppen og står for mere end 70-80% af mutationerne. De andre typer af mutationer med X er stop- og nonsense-mutationer (ses for neden). De fleste af mutationerne er i Exons 3 og 4.

12 Går man lidt dybere i DNA-kodningen, ses den kodning, der også fremgår af en laboratorierapport. På billedet på foregående side ses f.eks. at DNA-streng 164 har protein S, der er dannet af en kombination af AGT. Selvom det er generne, der plejer at få en masse opmærksomhed, er det proteiner og kodningen heraf, der udfører de fleste livsfunktioner, og udgør størstedelen af cellernes struktur. Proteiner er store komplekse molekyler, der består af mange underenheder, kaldet aminosyrer. En enkelt DNA-steng er fremstillet af bogstaverne: ATGCTCGAATAAATGT- GAATTTGA. Hvert 3. bogstav udgør et ord eller rettere en aminosyre. Mange ord sammen udgør et gen. MeCP2-genet består af næsten 500 aminosyrer: ATG CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA. Læg mærke til gentagelserne i koden: Flere codons kan give den samme aminosyre (Der er 64 mulige codon-kombinationer og kun 20 aminosyrer). Skemaet nedenfor fortæller sammensætningen af aminosyrerne i proteinerne. MISSENSE MUTATION Denne type mutation er en ændring i et DNA basepar, som resulterer i en erstatning af en aminosyre med en anden. COMMON NONSENSE (Stop) MUTATION: R168X, R255X, R270X, R294X Et nonsense mutation er også en ændring i et DNA basepar. I stedet for at erstatte en aminosyre med en anden er det en ændret DNA-sekvens, der for tidligt signalerer til cellen, at standse opbygning af et protein. Denne type mutation resulterer i en afkortet protein, der kan fungere korrekt eller slet ikke. INSERTION En insertion ændrer antallet af DNAbaser i et gen, ved tilsætning af et stykke DNA. Som et resultat heraf kan proteinet fra genet ikke fungere korrekt. DELETION En deletion ændrer antallet af DNAbaser ved at fjerne et stykke DNA. Små deletioner kan fjerne et eller nogle få basepar inden for et gen, mens større deletioner kan fjerne et helt gen eller flere tilstødende gener. Den slettede DNA kan ændre funktionen af det resulterende protein(er). GENTAGELSER En duplikering består af et stykke DNA, der er unormalt kopieret, en eller flere gange. Denne type af mutation kan ændre funktionen af det resulterende protein. ikke-funktionelt. Insertioner, deletioner og duplikationer kan alle være læserammeforskydningsmutationer. GENTAG EKSPANSION Nucleotid-gentagelser er korte DNA-sekvenser, der gentages flere gange i træk. For eksempel består en trinukleotid gentagelse af 3-basepar-sekvenser, og en tetranucleotid repeat består af 4-baseparsekvenser. En gentagelse-ekspansion er en mutation som øger antallet af gange, den korte DNA-sekvens gentages. Denne type af mutation kan forårsage det resulterende protein at fungere forkert. HVOR KAN MUTATIONEN KOMME FRA? Langt størstedelen af mutationerne er sporadiske, ikke familiære, og kan komme fra et muteret sperm. I sådanne tilfælde ville en far, hvis han blev testet for MeCP2-mutationer, blive testet negativ, da han ikke har mutationer i nogen af hans celler bortset fra den sæd, som har befrugtet ægget. I familier, hvor MeCP2-mutationer er blevet identificeret i mere end et familiemedlem, er der to mulige forklaringer. Moderen har en MeCP2-mutation, men har dog haft positiv skæv X inaktiveringsmønster, så hun er symptomfri. Moderen har mutationer i sine æg, men ingen i andre væv. Hun er derfor helt symptomfri, men har en 50% chance for at give mutationen videre til sit barn. Dette kaldes kimlinie mosaicism. HVILKE TYPER AF GENMUTATIONER ER MULIGE? DNA-sekvensen af et gen kan ændres på flere måder. Genmutationer har varierende effekter, afhængigt af hvor de opstår, og hvordan de ændrer funktionen af essentielle proteiner. De typer af mutationer omfatter: RAMMESKIFT MUTATION Denne type mutation forekommer, når tilsætningen eller tabet af DNA-baser ændrer et gens læseramme. En læseramme består af grupper af 3 baser, som hver koder for en aminosyre. En læseramme flytter gruppering af disse baser og ændrer koden for aminosyrer. Det resulterende protein er sædvanligvis KAN MÆND HAVE RETT SYNDROM? Selvom det er sjældent, kan mænd have mutationer i MeCP2-genet. Der er tre scenarier, der kan føre til mænd med RTT. En dreng har Klinefelters syndrom og er født med et ekstra X-kromosom (XXY). Et af X'erne har mutationen, og den anden ikke. Disse drenge vil have symptomer, der ligner piger med RTT. 17

13 Iben fra New Orleans 18 En mutation stammer ikke fra sperma eller ægget men på et lidt senere tidspunkt, såsom 20-cellestadiet. Hvis en celle bliver muteret, vil hver celle der deles, fra denne også mutere, mens de resterende 19 celler og alle celler, der stammer fra dem ikke blive muteret. Dette kaldes somatisk mosaicism, og fænotypen vil ligne en pige med RTT, da den somatiske mosaicism vil fungere på samme måde som X- inaktiveringsmønstre i piger. En dreng, der er født med et typisk XY kromosom og har mutationer i MeCP2-genet, vil have mutation på alle X-kromosomer. Da han ikke har nogen sund kopi at afbøde det muterede gen med vil hans symptomer være meget svære og sandsynligvis føre til tidlig død. Af grunde, der endnu ikke er forstået, er der nogle drenge med "mildere" mutationer. X-INAKTIVERING Vi starter alle som en celle, som så deler sig. 1 X-kromosom fra moderen og 1 fra faderen. Kvinder har 2 X-kromosomer, mens mænd har 1. For at mænd og kvinder skal have den samme mængde af genetisk materiale, skal kvinder tie 1 af deres X-kromosomer i hver celle. De fleste kvinder har et tilfældig inaktiveringsmønster, som aktiverer omkring 50% af det ene X og 50% af det andet. Men af ukendte årsager kan det ske, at en kvinde forvrænger et X over det andet. I nogle tilfælde kan det raske X-kromosom overtage og blive aktivt i mere end 50% af cellerne. Dette påvirker, at pigen kun rammes i mild grad. Mens at det, med de piger der er hårdt ramt, er det omvendt. Her kan f.eks. 70% af de aktive X-kromosomer være fra muterede celler. Forskellig fordeling af aktive X-kromosomer, der ses hos piger med samme mutation, medfører hvor hårdt ramt de er af RTT. Man har et tilfælde med en søster til en Rett-pige, som også har fået konstateret et muteret MeCP2-gen, men som fungerer 100% normalt. Ved nærmere undersøgelser viser det sig, at alle hendes celler med det muterede MeCP2-gen er inaktivt, og det således kun er hendes raske celler med MeCP2, som styrer hendes udvikling. Kan man ud fra mutationen forudsige, hvordan pigerne udvikler sig? NEJ. Erfaringerne viser, at hver pige er unik og mange af de andre gener også vil have indflydelse på, hvordan de enkelte piger med samme mutation udvikler sig. MEN hvis følgerne af en mutation medfører tab af gangfunktion, er der ingen af pigerne med denne mutation, der vil være gående. Da MeCP2 er på X-kromosomet, har piger med RTT en sund kopi af genet i hver enkelt af deres celler sammen med det muterede gen. Det sunde gen er tavst i omkring 50% af cellerne. Aktivering af denne tavse sunde kopi vil i teorien kunne helbrede Rett syndrom. RSRT (Rett Syndrom Research Trust) undersøger om denne fremgangsmåde kan føre til behandling. Netop påvirkningen af andre gener er ved at blive undersøgt, da man mener, de har stor indflydelse på, at piger med samme mutation udvikler sig forskelligt og fordi at netop MeCP2-genets funktion er at regulere funktionen i andre gener. Vi ved at MeCP2-genet regulerer mindst 2000 andre gener. I starten troende man, at mutationen i MeCP2-genet undertrykte andre gener, men man ved nu at MeCP2-genet normalt også påvirker andre gener positivt, altså forbedrer de andre geners præstationer, og især de gener som påvirker hjernen. FØRER GENETIK TIL BEHANDLING Man har konstateret at mutationen af MeCP2-genet bl.a. medfører mangel på proteinet BDNF og IGF-1, som begge er proteinstoffer, der påvirker hjernen. Man kan måske finde en kur, som giver hjernen tilstrækkeligt BDNF eller IGF-1, men det er svært at dosere uden bivirkninger. Behandling med IGF-1 er lavet på kendte muse-forsøg med stor succes. Forsøg med indsprøjtning af IGF-1 er godkendt i USA, også til brug på børn, og man afventer resultatet af et længere varende forsøg i USA, for at få kendskab til virkninger og evt. bivirkninger. Man har fundet ud af, at stamcellebehandling ikke egner sig til behandling af RTT, da RTT er en hjerne-sygdom. Stamceller egner sig godt til behandling af blod-sygdomme, idet stamceller bliver omkodet til forudbestemte funktioner. Da stamceller ikke kan omkode cellerne i hjernen er denne behandlingstype ikke egnet til patienter med RTT. Man har yderligere konstateret, at der kan være alvorlige bivirkninger ved stamcellebehandling. Der er eksempler på at Rett-piger, der har været i stamcellebehandling, efterfølgende har udviklet kræft. Ved at undersøge DNA'et i kræftsvulsten har man påvist, at de udefra kommende stamceller er årsag til denne. NY BEHANDLING En ny behandlingsform, som man har meget stor tiltro til, er en specifik behandling, som kan anvendes til nonsense (stop) mutations R168X, R255X, R270X, R294X (se billede på næste side).

14 Linje 1. Øverst ses en normal fungerende DNA-kode, som udvikler et protein. Linje 2. I næste linje ses funktionen af en stop-mutation. Her læses starten af DNA-strengen, men afbrydes så. Resultatet bliver et ukendt eller dårligt fungerende signalstof/protein. Resten at DNA-koden findes, den er blot ikke blevet læst ved dannelsen af proteinet. Man kan behandle DNA et medicinsk, og således tvinge den til at læse resten af DNA-strengen og producere den korrekte mængde og sammensætning af protein, der oprindeligt var meningen. Linje 3. Man har udviklet medicin, som kan gøre dette, og man har gennemført vellykkede forsøg på patienter med systisk fibrose og er i gang med at søge FDA i USA om godkendelse til brug på patienter med RTT. Ca % af pigerne forventes at kunne blive behandlet med succes. Men som al behandling med medicin kan der være risiko for uønskede bivirkninger, og man ønsker ikke at påvirke de celler, som allerede fungerer perfekt. 19

15 Iben fra New Orleans Denne artikel er lavet med udgangspunkt i foredraget Nutrition Tweets in Rett Syndrome Foredraget var meget amerikansk med hensyn til henvisningerne af både love og madprodukter. Nutrition Tweets in Rett Syndrome Suzanne Geerts, University of Alabama in Birmingham Gevinsten ved at spise sundt er: Vækst, god energi, bevarelse af sundhed og et godt immunforsvar, bekæmpelse af stress, sygdomme, skader og man er bedre rustet ved operationer. Anbefalinger til sund kost Seks grundlæggende næringsstoffer, der er nødvendige for sundhed: 1. Kulhydrater - energikilde samt vitaminer og mineraler 2. Proteiner - bygger og reparerer væv i kroppen og bekæmper infektioner 3. Fedtstoffer - meget koncentreret kilde til kalorier og bærer af næringsstoffer 4. Vitaminer - vitale elementer til at fremme normale kemiske reaktioner i kroppen og beskytte mod infektioner 5. Mineraler - væsentlige elementer, der fremmer kroppens strukturer og reparerer og udfører kemiske reaktioner 6. Vand - den menneskelige krop består af omkring 88% vand. Dette er væsentligt for kropsfunktioner og transport af næringsstoffer 7. Fibre. Se også på Hvad skal man være forsigtig med Overforbrug af fedtopløselige vitaminer herunder A, D, E, K. Disse vitaminer kan forårsage forgiftning. Overforbrug af jern kan fremme forstoppelse Overforbrug af kalorier kan medføre fedme og give problemer med sundhed og mobilitet Brug af alternative former for vitaminer skal altid være under lægeligt tilsyn Vær opmærksom på fødevarer, der er tilsat vitaminer Hvor og hvornår skal sund kost effektueres? Altid, hjemme, i skolen, hos bedsteforældre og når man spiser ude (Der er tre love i USA, som skolerne skal overholde. Der blev dog opfordret til at samarbejde, frem for at man bare hiver loven frem på bordet). Væske Behovet for væske hos Rett-piger er stort, da de forbruger mere væske end normalt blandt andet på grund af deres vejrtrækninger. Fordelene ved tilstrækkelig væske er store, og man bør måle væskeindtaget, hvis der er mistanke om dehydrering. Dehydrering kan blandt andet ses, hvis de har mørke rande under øjne eller er unormalt sløve. Nogle piger kan være tilbøjelige til at få væske galt i halsen og kan derfor blive bange for at drikke. De fleste tilfælde kan afhjælpes med at bruge sugerør. Vand, juice, is og mælk betragtes som væske. Fælles risikofaktorer vedrørende ernæring i RTT Gastrointestinale problemer for Rettpiger kan være dårlig tygning, reflux, luftsynkning, forstoppelse, galdeblære mv. Alle Rett piger kan lide mad, og vil de ikke spise, skal problemet løses. Nogle piger har en dårlig vækst trods "store lyster". Endvidere kan fødevareallergi og intolerans være et problem. Nogle piger kan selvfølgelig også være kræsne, og her

16 gælder det også om at finde en løsning. Som udgangspunkt bør pigerne ikke tabe sig. Har de været syge, er det selvfølgelig OK men maksimum et par kilo. De fleste af pigerne har en begrænset evne til selv at spise, og de skal derfor altid have mulighed for at få hjælp i spisesituationer. Risikofaktorerne kan yderlige være dårlig tandsundhed, underernæring eller mistrivsel som vil kunne afhjælpes med specialiseret spise -terapi samt lægeordinerede næringsstoffer. Sociale spørgsmål eller mangel på økonomiske ressourcer kan også være en risikofaktor. Når Rett-piger kommer i puberteten vil sulten ofte stige, og de skal derfor have mere mad. Man skal dog være opmærksom på, at de ikke bliver fede. Til sidst nævnes scoliose også som en risikofaktor. Speciel ernæringsterapi Sørg for at kosten har et højt protein-indhold samt et højt kalorieindhold og gerne med modificeret tekstur. Giv kosttilskud som anbefalet og sørg for rigeligt med væske, og at pigen altid sidder i en korrekt position. Kontroller GI-symptomer, herunder mavesmerter, halsbrand, diarré, forstoppelse, kvalme og opkastning etc. Specialiserede "spise-programmer kan anvendes herunder sondemadning eller parenteral ernæring. Dette vil normalt være en løsning, hvis væksten er begrænset, eller hvis man forbereder en evt. operation. Der opfordres til at tage højde for de høje ernæringskrav, der følger, når pigen kommer i puberteten samt at undgå fedme i "voksenalderen". Kvælningsfarer Tørret kød (hak altid kød i små stykker så det er nemt at sluge), popcorn, hotdogs, druer, jordnøddesmør, nødder, rå grøntsager, fisk med ben og hårdt slik kan være svære at håndtere for Rett-piger. Ernæring kosttilskud Sørg for at produkterne har højt proteinindhold, højt kalorieindhold samt ekstra fedtstoffer. Hvis ens barn har en mælk eller soja intolerance anbefales det at kontakte en diætist for at få hjælp. En generel regel er, at når børn er 10 år kan de spise voksen -produkter. Husk at variere maden. Herefter gives en masse eksempler på mad, der kan købes i amerikanske supermarkeder som er godt. På dansk er det milkshakes, silkefrugt og protein, græsk yoghurt, morgenmad der kan gives idet pigen slår øjnene op. Endvidere anbefales hummus, guacamole, jordnøddesmør, mayonnaise samt knuste craskers sødmælk med 1/3 fedtfri tørmælk. Sensoriske aspekter der er ernæringsrelaterede Pigerne skulle gerne være smerte og angst fri. Have hyggelig social omgang ved måltider, og være så uafhængige som det er muligt. Spisningen skal foregå inden for en rimelig tidsramme, og pigen skal have mulighed for at træffe valg. Gennemsnitlige vægtændringer Spædbørn fordobler deres fødselsvægt de første 6 måneder og vejer 3 gange deres fødselsvægt efter 1 år. Alder Pounds pr. år I alderen 9-17 er der en vægtøgning på pund, Bureau of vital and Health Statistics Vækst i ungdomsårene Ud over perioden som nyfødt, er behovet for næringsstoffer i ungdomsårene større end nogen anden periode i ens levetid. Der er behov for forhøjede næringsstoffer, behov for kalorier, proteiner såvel som vitaminer og mineraler. Får man den rette ernæring, dette gælder også Rettpiger, bør man se en stigning i højden, stigning i vægt og stigning i muskel- og skeletmasse. Overvægt og fedmeforhold i RTT Nogle Rett-piger vil spise hele tiden og er derfor meget store, dette kan skyldes deres opvækstvilkår. Tendensen er ikke så ekstrem som hos ikke RTT-piger. For at hindre det tager overhånd i teenageårene og forfølger dem som voksne, er nedenstående forslag lavet som belønning for ikke at spise hele tiden: Nonfood belønninger for familien Knus Kys Holde i hånd Tale og fnise ansigt til ansigt Venner til overnatning Camping Spille på et instrument Ridning eller cykle Musik, dans og sang Massage Lege med vand Lakere negle, ordne hår og makeup, klæde sig ud Læse Osv. Dit barns og ernæring pleje Sørg for en evaluering af GI-symptomer (halsbrand, diarré, forstoppelse, kvalme og opkastning etc.) og benyt kirurgi hvis det er nødvendigt. Samarbejd med en diætist i behandlingsprocessen og evaluer hele spisesituationen. Tilberedning af mad Husk mange måltider og at de skal være varierede. Kosttilskud efter behov. Sørg for at miljøet er hyggeligt i forbindelse med spisning. Pigerne må meget gerne være med til at se, dufte og høre. 21

17 På denne hjemmeside kan I følge de projekter som RSRT støtter 1. MeCP2 Consortium 2. Stigende mængder af MeCP2 Protein 3. Identifikation af lægemidler eller gener, der aktiverer passive MeCP2-gener 4. En high-throughput skærm for at identificere forbindelser, der genaktivere den funktionelle MeCP2 allele i Rett Syndrom 5. En kemisk genetisk tilgang til Unsilencing i MeCP2 6. Identifikation af de mekanismer, der giver tavshed i MeCP2-genet på det inaktive X- kromosom 7. Evaluering af resultatet af at øge MeCP2-niveauer i vildtypeceller af hunmus. 8. En søgning efter molekylære chaperoner til MeCP2 (T158M) 9. Adenoassocieret virus-medieret genoverførsel til behandling af Rett syndrom 10. Lindring af specifikke symptomer 11. Evaluere resultaterne af dyb hjernestimulation (DBS) kognitivt i Rett musemodeller 12. Immune modulation som en ny behandlingsmetode til Rett syndrom 13. In vivo skærm af narkotika og narkotika-lignende forbindelser 14. mglur5 Signalering der er Involveret i Rett? 15. Oprettelse af Mecp2/Fmr1 dobbelte mutanter 16. In vivo evaluering af specifikke lægemidler i musemodeller af MeCP2-lidelser 17. D-vitamin for MeCP2 mål Irak1/NF-κB dysregulering 18. Virkning af serotonin 1a agonist F15599 om respiration og bevægelse i en musemodel af Rett syndrom 19. Behandling af osteoporose i murine Rett syndrom modeller: En sammenligning af zoledronsyre vs Teriparatid på osteoblastfunktion, genekspression og knoglemasse 20. Nye indsigter i MeCP2-funktion foreslår nye terapeutiske strategier 21. Identificering Target gener og gener, der ændrer MeCP2-mutationer 22. Identifikation af gen modifikatorer, der kan rette op på Rett symptomer 23. MeCP2-duplikering syndrom fund på RSRT. Test reversibilitet MeCP2-duplication / tre eksemplarer af syndrom. 22

18 Center for Rett Syndrom MEDARBEJDERE Anne-Marie Bisgaard Overlæge, ph.d. Telefon Lægelige spørgsmål angående Rett syndrom Kirstine Ravn Cand.scient., ph.d., molekylær-genetisk forsker Telefon Spørgsmål angående forskning og molekylærgenetik Birgit Syhler Fysioterapeut Telefon Spørgsmål angående fysioterapi ved Rett syndrom Jane lunding larsen Cand. pæd. i pædagogisk psykologi Telefon [email protected] Rådgivning til familierne, samt spørgsmål vedr. kognition og kommunikation ved Rett syndrom. Karina Kragerup Socialformidler (fælles med Center for PKU og Center for Fragilt X) Telefon [email protected] Spørgsmål ang. socialfaglige problemstillinger. Mette Jørgensen Sekretær (fælles med Center for PKU) Telefon [email protected] Ændring af booking, praktiske spørgsmål om centret, overnatning m.v. Pernille Strøm Sygeplejerske (Primær funktion i Center for PKU) Telefon [email protected] Sygeplejefaglige spørgsmål angående Rett syndrom. Jeg er uddannet sygeplejerske fra Hillerød Sygeplejeskole i Som nyuddannet var jeg kortvarigt ansat på en Ortopædkir. afd. Men da jeg brænder meget for at arbejde med børn, søgte jeg en stilling på Neonatalafdelingen på Hillerød Hospital og fik den i april Her arbejdede jeg frem til, jeg gik på barsel i juni Arbejdet på en neonatalafdeling er meget alsidigt, og gav mig rigtig meget erfaring, som jeg i den grad kan bruge i forhold til de børn og voksne, jeg arbejder med på Kennedy Centret. Jeg er startet på Kennedy Centret i august 2007, og har primært arbejdet Postadresse Center for Rett Syndrom Kennedy Centret Gl. Landevej Glostrup Telefon Medarbejderprofil Afdelingssygeplejerske Pernille Strøm, Center for PKU og Center for Rett i Center for PKU, men med mindre arbejdsopgaver i Center for Rett. Jeg vil meget gerne lære piger og drenge med Rett og familierne bedre at kende, så har I en sygeplejefaglig problematik, er I meget velkomne til at kontakte mig, og så vil jeg gøre mit allerbedste for at hjælpe jer. Privat er jeg 34 år, er gift og har to dejlige børn på 4 og 6 år. Glæder mig meget til at høre fra Jer! [email protected] tlf.nr:

19 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Social information Førtidspensionsreformen Reformen af førtidspension er nu blevet en realitet og planlægges at træde i kraft pr. 1. januar Det vil sikkert være noget, som har vækket interesse hos jer, hvis Rett-pige snart fylder 18 år. Meget kort om førtidsreformen, så er det regeringens udgangspunkt, at unge under 40 år ikke skal have førtidspension. De skal derimod have et ressourceforløb, der kan hjælpe dem videre i livet og på sigt komme i arbejde eller i gang med en uddannelse. Samtidig vægtes det i reformen, at de unge, som har så store funktionsnedsættelser at det er helt åbenbart, at de aldrig kan blive i stand til at arbejde, fortsat skal tilbydes førtidspension. De administrative sagsbehandlingsregler er endnu ikke fastlagt, og selvom det umiddelbart ikke bør medføre ændringer for Rett-pigerne, skal vi være opmærksomme på, at pigerne ikke skal igennem et krævende ressourceforløb grundet administrative krav. Når de mere specifikke retningslinjer fremkommer, vil vi derved have en opgave for i fællesskab at belyse pigernes funktionsniveau på bedst mulig vis, så en bevilling af førtidspension kan igangsættes, uden at et krævende ressourceforløb skal gennemføres. Det sociale nævn Et af de andre store emner i øjeblikket er sagsbehandlingstiden hos Det Sociale Nævn. I øjeblikket er sagsbehandlingstiden på ca mdr. Selve sagsbehandlingstiden kan vi desværre ikke ændre på, men jeg vil gerne opfordre til, at vi vælger vores kampe med omhu. Der er selvfølgelig ingen tvivl om, at vi skal anke, når det er nødvendigt. Det er på denne måde at retssikkerheden sikres og afprøves. Men vi skal samtidig huske at passe på familiens ressourcer og et ankeforløb er for mange rigtigt opslidende. Et sted, hvor vi kan gøre det nemmere for os selv, er ved at tydeliggøre bevillingernes omfang, idet det ved næste revurdering derved bliver mere gennemskueligt, ift. om der skal foretages ændringer, eller bevillingsniveauet skal bibeholdes. Endvidere vil jeg gerne vægte begrundelsens betydning for et afslag. En skriftlig afgørelse skal altid være ledsaget af en begrundelse, medmindre der er givet fuldt medhold. Ved en mundtlig afgørelse, kan man forlange at få en skriftlig begrundelse, medmindre der er givet fuldt medhold. Vær opmærksomme på at I forstår begrundelsens argumenter, ellers bed om at få det uddybet. Begrundelsen for et afslag er vigtig, særlig ved en ankesag. Danske Handicaporganisationer BPA (borgerstyret personlig assistance) Sidste nyt fra Danske handicaporganisationer (DH), som kan have interesse for jer som har eller tænker på at få en BPA-ordning, omhandler muligheden for at søge om et bestemt køn ved ansættelse af en BPA-hjælper. DH har i august 2012 forespurgt social- og integrationsminister Karen Hækkerup om mulighed for dispensation fra ligebehandlingsloven, så det bliver muligt, at man ved ansættelse af en BPA-hjælper kan søge specifikt efter et bestemt køn. Ultimo oktober 2012 har social- og integrationsministeren svaret, at der godt kan gives dispensation. Venlig hilsen Socialformidler Karina Kragerup 25

20 Center for Rett Syndrom AKTUEL INFORMATION Nyt fra Center for Rett Syndrom Grundstammen i den kliniske hverdag på centret er nu udvidet med Jane Larsen, der er pædagogisk psykologisk rådgiver. Se separat indlæg, hvor hun beskriver sin profil. Vi ser meget frem til arbejdet i vores nye tværfaglighed, hvor vi nu bedre kan inddrage de psykologiske, pædagogiske og adfærdsmæssige aspekter. De udgående besøg, som i øvrigt er meget efterspurgte, udvides ligeledes, idet Birgit Syhler og Jane Larsen kan tage afsted sammen. Det vil give en mere nuanceret undervisning, der kommer jeres børn til gode i hverdagen. Mht jeres brug af Center for Rett syndrom vil vi gerne fremhæve her, at I er meget velkomne til at ringe eller maile Karina vores socialformidler og Pernille vores sygeplejerske. Se Pernilles profil i separat indlæg. Pernille kan kontaktes for sygeplejemæssige problemstillinger som f.eks. forstoppelse og spiseproblemer. Hun har i den forbindelse mulighed for evt. at inddrage en diætist. Intet spørgsmål er for lille eller for dumt til at stille os. Hvis vi af en eller anden årsag ikke kan hjælpe jer med en specifik problemstilling, kan vi hjælpe jer videre til relevant sted. Der er aktuelt ikke planer om andre faste ansættelser, men vi vil gerne udvide vores stab af samarbejdspartnere på andre områder som f.eks. ergoterapi og ortopædi. Vores overgang til regionen og hermed Rigshospitalet vil øge vores muligheder for dette. Vi har netop haft møde med medlemmer fra bestyrelsen for Landsforeningen, og der er flere spændende fælles opgaver på vej og en enkelt i afslutningsfasen. Jeg kan nævne undervisningsdage for fagpersoner i foråret 2013, pjece om Rett syndrom (meget snart færdig) og en pjece om scoliose. Vi vil gerne ønske jer en god jul og et godt nytår. På gensyn i december 2012 Anne-Marie Bisgaard Medarbejderprofil Jane Lunding Larsen Kære læsere af Rett nyt! Jeg hedder Jane Lunding Larsen, og er pr. 1. oktober 2012 blevet ansat som pædagogisk psykologisk rådgiver i Center for Rett syndrom. Det arbejde, jeg skal lave, bliver koncentreret om noget mere end det, der hidtil har været fokus på i Center for Rett syndrom, nemlig de forskellige psykologiske og adfærdsmæssige dele af Rett syndrom. Som en del af det psykologiske arbejde, vil jeg have en rådgivende funktion i forhold til jer som familier og de udfordringer I møder. Her behøver blikket ikke kun at være rettet mod pigen/kvinden (eller drengen) med Rett syndrom, men ligeså meget mod familien og de enkelte medlemmers trivsel, fordi personen med Rett syndroms trivsel afhænger af familiens trivsel. Derfor har I altid mulighed for at ringe, maile eller mødes med mig og få snakket om det, der fylder. Det kan f.eks. være søskendeproblematikker, parlivsproblemstillinger, stress eller forskellige bekymringer for jeres barn med Rett syndrom. Dog kan jeg ikke tilbyde egentlige terapiforløb, men jeg kan være med til at vurdere, om det ville være relevant, og hjælpe jer videre derfra. En anden vigtig del af mit job bliver at arbejde med kognition (mental funktion) og kommunikation hos personerne med Rett syndrom og se på, hvordan vi kan blive klogere på det område. På længere sigt vil vi forsøge at udvikle en måde, hvorpå vi kan lave en vurdering af den enkelte piges (eller drengs) kognitive niveau og muligheder. Derudover skal jeg også være en del af den udgående funktion, hvor jeg skal være med til at formidle og undervise i Rett syndrom, særligt med fokus på det kognitive og kommunikative, og de pædagogiske og psykologiske problemstillinger, der kan være. Jeg er uddannet cand.pæd. i pædagogisk psykologi, og inden det tog jeg en uddannelse som lærer. Jeg har været inden for specialundervisningsområdet i 5 år, og har også arbejdet som rådgiver hos Børns Vilkår. Derudover har jeg tidligere været i Center for PKU her på Kennedy Centret, og derfra har jeg kunnet få et lille indblik i Rett syndrom og det spændende arbejde, som centret laver. Privat er jeg 35 år, gift og har to piger på 4 år og knap 1 år. Jeg glæder mig til at lære jer og jeres børn at kende! 27

21 Praksisnyt fra dukh nr oktober Bevillingstidspunkt Hvornår gælder en bevilling fra? Gælder en bevilling altid fra ansøgningsdatoen, eller kan den gælde fra et andet tidspunkt? Kan du få hjælp til udgifter, som du allerede har betalt? Af konsulent Erik Jappe Nogle borgere og sagsbehandlere kan komme i tvivl om, hvornår en bevilling gælder fra. Gælder den fra ansøgningstidspunktet eller fra afgørelsestidspunktet? Endvidere kan der herske tvivl om, hvorvidt der kan bevilges hjælp efter serviceloven til udgifter, som en borger har haft, før kommunen har taget stilling til, om borgeren havde ret til ydelsen eller ej. Det almindelige princip = fra ansøgningstidspunktet Det almindelige socialretlige princip er, at hjælpen i ansøgningssager udbetales fra ansøgningstidspunktet. Det fremgår bl.a. af principafgørelse C-22-06: "Ankestyrelsen har i 3 sager truffet afgørelse om, at en bevilling til dækning af merudgifter ved den daglige livsførelse skulle ske fra ansøgningstidspunktet. Ankestyrelsen lagde ved afgørelserne vægt på det almindelige socialretlige princip og Ankestyrelsens mangeårige praksis, hvorefter hjælpen i ansøgningssager udbetaltes fra ansøgningstidspunktet." Ankestyrelsen fandt i principafgørelse C-40-08, at dette princip også gjaldt i sager om støtte til køb af bil og nødvendige indretninger. Ved hjemmehjælp, bostøtte og lign = fra afgørelsestidspunkt I sager, hvor der ikke er tale om en pengeydelse, men f.eks. bostøtte, hjemmehjælp, ledsager m.v., giver det sig selv, at en bevilling først har virkning fra det tidspunkt, hvor borgeren er blevet fundet berettiget til den pågældende ydelse. Ydelse anskaffet før bevillingsdato Spørgsmålet er så, om kommunen i nogle situationer kan bevilge hjælp til en borger, der allerede har anskaffet sig den "ydelse", som han eller hun søger om, inden der foreligger bevilling? Ja, det kan kommunen godt f.eks. i de tilfælde, hvor der ikke er en lovbestemmelse, der siger, at ydelsen ikke kan bevilges, hvis den er anskaffet inden bevillingen. På nogle områder er det udtrykkeligt beskrevet, at borgeren ikke kan forvente at få en udgift dækket, som han eller hun på forhånd selv har betalt. På andre områder som f.eks. servicelovens 114 om støtte til køb af bil er det ikke tilfældet. Og her i sidstnævnte tilfælde kan man ikke på forhånd afvise, at borgeren efterfølgende kan få en bevilling. Fra principafgørelse C-40-08: "Ankestyrelsen lagde vægt på, at der ikke fandtes nogen lovbestemmelse om, at der ikke kunne ydes støtte til køb af bil og nødvendige indretninger, som var anskaffet eller foretaget, inden bevilling forelå. Ankestyrelsen lagde ligeledes vægt på, at der ikke var holdepunkter for at antage, at princippet i bekendtgørelsen om hjælpemidler og forbrugsgoder kunne udstrækkes til at omfatte støtte til biler og nødvendige indretninger. Det fremgik af bekendtgørelsen om hjælpemidler og forbrugsgoder, at der normalt ikke kunne ydes støtte til hjælpemidler eller forbrugsgoder, som borgeren havde anskaffet inden bevilling. Det fulgte heraf, at i sager om hjælpemidler og forbrugsgoder skulle en borger således som hovedregel afvente kommunens afgørelse, før borgeren påtog sig en udgift. Der fandtes ikke tilsvarende bestemmelse i serviceloven eller bekendtgørelsen om støtte til køb af bil, om at der ikke kunne ydes støtte til køb af bil og støtte til nødvendige indretninger, fordi anskaffelsen eller indretningen var sket på et tidspunkt, hvor der endnu ikke forelå en bevilling.. Ankestyrelsen fandt således, at der ikke kunne gives afslag på en bevilling alene med henvisning til, at det ansøgte bilsæde var anskaffet og udgifter afholdt hertil, inden bevilling forelå. I andre ansøgningssager end sager om støtte til hjælpemidler eller forbrugsgoder kunne en borger derfor godt påtage sig en udgift, efter at borgeren havde søgt kommunen herom, og inden bevilling var modtaget (EJ: min markering med fed). Borgeren løb imidlertid den risiko, at kommunen gav helt eller delvist afslag, hvorefter borgeren selv måtte afholde udgiften eller noget af udgiften." Se evt. også principafgørelse C-41-08, hvor samme linje følges: "Der kunne ikke gives afslag på støtte til indretning af bolig alene med den begrundelse, at anskaffelsen var foretaget, inden bevilling var modtaget. Borgeren kunne derfor godt påtage sig en udgift, efter at borgeren havde søgt kommunen herom, og inden bevilling var modtaget. Borgeren løb imidlertid den risiko, at kommunen gav afslag, hvorefter borgeren selv måtte afholde udgiften." Hjælp til allerede betalte udgifter er ikke udelukket I nogle tilfælde møder borgere op med ansøgninger til udgifter, som de allerede har betalt. Det er ikke udelukket på forhånd at få dækket sådanne udgifter. Det fremgår af C-51-01, at ansøgning om hjælp til allerede afholdte udgifter skal indgives i rimelig tid efter merudgif- 29

22 ternes afholdelse, og der skal være tale om uopsættelige udgifter. Ankestyrelsen vurderer i den konkrete sag, at en ansøgning indgivet ca. 3 uger efter, at borger havde haft udgiften, ikke var indgivet indenfor rimelig tid. Begrebet uopsættelig karakter Begrebet "uopsættelig karakter" indebærer, at der kan ydes hjælp til allerede afholdte udgifter. Men hvad ligger der så herudover i begrebet? Jo, der skal være tale om udgifter i forhold til en begivenhed eller lignende, som ikke har kunnet forudses, og hvor det for borgeren har været nødvendigt straks at afholde udgifterne. Det fremgår af C-51-01, at Ankestyrelsen ikke fandt merudgifter til diætbehandling for at være uopsættelige, da der havde været tale om en planlagt graviditet. Bevilling uden ansøgning I enkelte situationer er lovgivningen indrettet således, at du ikke skal indgive en ansøgning for at blive berettiget til en bevilling. Efter dagtilbudsbekendtgørelsens 36 gælder det, at når et barn med betydelig og varig nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne af behandlingsmæssige grunde er optaget i et almindeligt dagtilbud efter dagtilbudsloven, nedsættes forældrebetalingen til halvdelen. I afgørelse SM O har Ankestyrelsen fastslået, at forældrebetalingen skulle nedsættes allerede fra barnets optagelsesdato, uanset at forældrene ikke havde ansøgt herom. Ifølge Ankestyrelsen var det efter lovgivningen ikke nødvendigt, at forældrene skulle indsende en ansøgning for at være berettiget til en nedsættelse af forældrebetalingen. Manglende eller mangelfuld vejledning I nogle tilfælde kan manglende eller mangelfuld vejledning medføre, at borgeren har ret til en ydelse med tilbagevirkende kraft (f.eks. til et tidspunkt, der ligger forud for ansøgningstidspunk- tet), således at borgeren stilles på den måde, som en korrekt vejledning ville have medført. Det afhænger af en nærmere konkret vurdering af det enkelte tilfælde, om der har foreligget en vejledningspligt, der har været tilsidesat (mere herom i et kommende nummer af Praksisnyt). Se evt. principafgørelse som eksempel på problemstillingen. Afrunding Selv om det almindelige socialretlige princip er, at hjælpen i ansøgningssager udbetales fra ansøgningstidspunktet, er der som tidligere nævnt en række tilfælde, hvor hjælpen først ydes fra afgørelsestidspunktet. Endvidere er der mulighed for at få bevilget hjælp til allerede betalte udgifter i sager efter serviceloven, medmindre det drejer sig om hjælpemidler og forbrugsgoder, hvor det normalt er et krav, at der foreligger en ansøgning og en bevilling, før borgeren f.eks. anskaffer sig hjælpemidlet. Opråb Foreningen vil meget gerne opbygge en database omfattende alle, der har med vore børn, unge og voksne at gøre Det drejer sig om pædagoger, lærere, fysioterapeuter, ergoterapeuter, musikterapeuter, hjælpere og øvrigt personale, der arbejder med vore børn, unge og voksne med Rett syndrom i det daglige i børnehaver, skoler, bo-, aflastnings-, og fritidsinstitutioner. Samtidig vil vi også gerne have alle institutionerne, hvor vore børn har deres gang, med i denne database. Formålet med databasen er, at vi vil have mulighed for at sende invitationer ud om de arrangementer, vi laver om uddannelse og andet, som kan være af interesse for vore fagpersoner. I første omgang om uddannelsesdagene, men hvem ved hvad vi ellers kan finde på til støtte for vore børn, unge og voksne. Det kan vi imidlertid kun gøre med assistance fra jer. Så derfor send en e- mail til Karsten på [email protected] med navn, adresse, uddannelse og/ eller arbejdsområde samt postnr. på alle relevante personer og institutioner, som har med jeres børn at gøre. Vi ved godt, det er et ambitiøst projekt, og at det bliver vanskeligt at vedligeholde sådan en database, men vi gør forsøget alligevel. Vore børn har krav på, at alle fagpersoner er så veluddannede som overhovedet muligt, og det er det, vi vil arbejde for. Hjælp os med at få opbygget databasen Det er hjælp til selvhjælp 31

23 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Resultatliste RETT LØBET fra rett-løbet Start nr. Navn Starttid Sluttid Faktisk tid Forventet tid Diff 47 Inge 16:31:00 17:03:01 00:32:01 00:32:00 00:00: Ida Sofies mormor 16:31:00 17:13:03 00:42:03 00:42:00 00:00: Anne-lise 16:31:00 17:16:49 00:45:49 00:46:00 00:00: Hanne 16:31:00 17:16:48 00:45:48 00:46:00 00:00: Maja 16:31:00 17:16:47 00:45:47 00:46:00 00:00:13 13 Amalie 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00:25 15 Martin 16:31:00 16:55:05 00:24:05 00:24:30 00:00: Jesper 16:31:00 17:13:25 00:42:25 00:43:00 00:00: Anette 16:31:00 17:13:23 00:42:23 00:43:00 00:00: Bente 16:31:00 17:03:02 00:32:02 00:33:00 00:00: Malene 16:31:00 17:03:00 00:32:00 00:33:00 00:01:00 82 Karin 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:30:15 00:01: Laurits 16:31:00 17:13:00 00:42:00 00:43:00 00:01:00 25 Winnie 16:31:00 16:56:39 00:25:39 00:24:30 00:01: Magnus 16:31:00 16:45:20 00:14:20 00:15:30 00:01:10 51 Tina 16:31:00 17:01:35 00:30:35 00:29:12 00:01:23 50 Chilie 16:31:00 17:01:36 00:30:36 00:29:12 00:01:24 48 Curt 16:31:00 17:03:35 00:32:35 00:34:00 00:01: Laura 16:31:00 17:09:35 00:38:35 00:40:00 00:01:25 54 Ib 16:31:00 17:01:37 00:30:37 00:29:12 00:01:25 71 Benjamin 16:31:00 16:50:03 00:19:03 00:20:30 00:01: Dea 16:31:00 17:01:40 00:30:40 00:29:12 00:01: Mariane 16:31:00 17:09:31 00:38:31 00:40:00 00:01:29 72 Emilio 16:31:00 16:53:05 00:22:05 00:20:30 00:01:35 49 Julie 16:31:00 16:59:18 00:28:18 00:30:00 00:01:42 87 Karina 16:31:00 17:02:13 00:31:13 00:33:00 00:01:47 26 Henrik 16:31:00 16:53:37 00:22:37 00:20:45 00:01:52 1 Alma Vasegaard 16:31:00 16:48:08 00:17:08 00:19:00 00:01: Jan 16:31:00 17:10:03 00:39:03 00:41:00 00:01: Carsten 16:31:00 17:12:59 00:41:59 00:44:00 00:02:01 84 Rikke 16:31:00 17:02:22 00:31:22 00:29:17 00:02:05 81 Freja 16:31:00 17:02:15 00:31:15 00:33:42 00:02: Louise 16:31:00 17:13:28 00:42:28 00:45:00 00:02:32 86 Astrid 16:31:00 17:02:17 00:31:17 00:28:42 00:02: Mette 16:31:00 17:06:19 00:35:19 00:38:00 00:02:41 46 Celine 16:31:00 16:59:16 00:28:16 00:31:00 00:02:44 4 Viktor 16:31:00 16:44:47 00:13:47 00:16:35 00:02:48 2 Jack 16:31:00 16:44:45 00:13:45 00:16:35 00:02: Peter 16:31:00 17:04:21 00:33:21 00:36:12 00:02:51 73 Ronaldo 16:31: Jesper 16:31: Lene 16:31:00 52 Nikita 16:31: Magnus 16:31: Nicolines mormor 16:31: Nicoline 16:31: Cecilia 16:31:00 65 Morten 16:31:00 36 Hanne 16:31: Rikke 16:31:00 35 Camilla 16:31:00 69 Fionasofie 16:31:00 70 Mayiabritt 16:31:00 14 Heidi 16:31: Ole 16:31:00 89 Linda 16:31:00 75 Frederikke 16:31: Andreas 16:31:00 83 Jan 16:31: Marianne 16:31: Preben 16:31:00 41 Camilles hjælper 16:31:00 39 Kim 16:31:00 40 Therese 16:31:00 37 Camille 16:31:00 3 Sofie 16:31: Karoline 16:31:00 43 Maria 16:31:00 44 Flemming 16:31:00 42 Cecilie 16:31: Mikkeline 16:31: Mathilde 16:31:00 67 Malte 16:31:00 80 Ditte 16:31: Nikoline Nielsen 16:31:00 68 Camilla 16:31:00 63 Ester 16:31:00 16 Louise 16:31:00 9 Pia 16:31: Ida 16:31: Jan 16:31: Petra 16:31:00 91 Natalie 16:31: Nicolai 16:31:00 32

24 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM 16:48:35 00:17:35 00:20:30 00:02:55 16:46:04 00:15:04 00:18:07 00:03:03 16:57:46 00:26:46 00:30:00 00:03:14 17:14:14 00:43:14 00:46:40 00:03:26 17:14:12 00:43:12 00:46:40 00:03:28 17:14:11 00:43:11 00:46:40 00:03:29 17:14:08 00:43:08 00:46:40 00:03:32 17:06:18 00:35:18 00:39:00 00:03:42 16:51:17 00:20:17 00:24:00 00:03:43 17:12:12 00:41:12 00:45:00 00:03:48 17:11:11 00:40:11 00:44:00 00:03:49 17:12:11 00:41:11 00:45:00 00:03:49 17:03:09 00:32:09 00:36:00 00:03:51 17:03:05 00:32:05 00:36:00 00:03:55 16:52:59 00:21:59 00:26:00 00:04:01 16:56:54 00:25:54 00:30:00 00:04:06 16:56:45 00:25:45 00:30:00 00:04:15 17:08:17 00:37:17 00:33:00 00:04:17 16:41:41 00:10:41 00:15:00 00:04:19 17:15:39 00:44:39 00:40:00 00:04:39 17:06:20 00:35:20 00:40:00 00:04:40 17:08:43 00:37:43 00:33:00 00:04:43 17:01:45 00:30:45 00:26:00 00:04:45 17:01:46 00:30:46 00:26:00 00:04:46 17:01:48 00:30:48 00:26:00 00:04:48 17:01:51 00:30:51 00:26:00 00:04:51 16:48:06 00:17:06 00:22:00 00:04:54 17:04:19 00:33:19 00:38:17 00:04:58 17:11:01 00:40:01 00:45:00 00:04:59 17:10:59 00:39:59 00:45:00 00:05:01 17:10:58 00:39:58 00:45:00 00:05:02 17:07:57 00:36:57 00:42:00 00:05:03 17:09:51 00:38:51 00:44:00 00:05:09 16:48:43 00:17:43 00:23:00 00:05:17 17:08:12 00:37:12 00:42:30 00:05:18 16:57:34 00:26:34 00:32:00 00:05:26 17:10:22 00:39:22 00:45:00 00:05:38 17:10:21 00:39:21 00:45:00 00:05:39 16:47:52 00:16:52 00:22:34 00:05:42 17:02:04 00:31:04 00:37:00 00:05:56 17:03:33 00:32:33 00:38:30 00:05:57 17:07:59 00:36:59 00:43:00 00:06:01 16:46:23 00:15:23 00:21:30 00:06:07 16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19 16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06: Tina 16:31:00 16:54:41 00:23:41 00:30:00 00:06:19 66 Ellen 16:31:00 16:49:39 00:18:39 00:25:00 00:06: Ellen Marie 16:31:00 17:09:29 00:38:29 00:32:00 00:06:29 11 Asta 16:31:00 17:02:06 00:31:06 00:37:40 00:06:34 12 Alma Vestergårds hjælper 16:31:00 17:02:03 00:31:03 00:37:40 00:06:37 10 Carsten 16:31:00 17:02:01 00:31:01 00:37:40 00:06: Sofie 16:31:00 17:08:41 00:37:41 00:31:00 00:06:41 8 Alma Vestergård 16:31:00 17:01:59 00:30:59 00:37:40 00:06:41 85 Malte 16:31:00 16:41:40 00:10:40 00:17:28 00:06: Klaus 16:31:00 16:57:50 00:26:50 00:34:00 00:07:10 77 Søren 16:31:00 17:08:18 00:37:18 00:30:00 00:07:18 97 Helle 16:31:00 17:03:42 00:32:42 00:40:00 00:07:18 98 Liff 16:31:00 17:03:40 00:32:40 00:40:00 00:07:20 78 Alberte 16:31:00 16:52:36 00:21:36 00:29:00 00:07: Lars 16:31:00 17:09:28 00:38:28 00:31:00 00:07: Arne 16:31:00 17:03:32 00:32:32 00:40:10 00:07:38 45 Julie 16:31:00 16:53:16 00:22:16 00:30:00 00:07:44 90 Nicolai 16:31:00 16:48:14 00:17:14 00:25:00 00:07:46 88 Freja Brenøe 16:31:00 16:48:13 00:17:13 00:25:00 00:07:47 59 Laurits 16:31:00 17:29:25 00:58:25 00:50:00 00:08: Frederikke 16:31:00 17:07:35 00:36:35 00:45:00 00:08: Vibeke 16:31:00 17:03:33 00:32:33 00:41:00 00:08: Susanne 16:31:00 17:08:48 00:37:48 00:29:00 00:08:48 56 Erika 16:31:00 17:29:59 00:58:59 00:50:00 00:08:59 58 Nicolas 16:31:00 17:30:00 00:59:00 00:50:00 00:09: Louise 16:31:00 17:08:24 00:37:24 00:28:00 00:09: Gunhild 16:31:00 17:03:31 00:32:31 00:42:00 00:09:29 60 Adam 16:31:00 17:30:33 00:59:33 00:50:00 00:09:33 61 Margit 16:31:00 17:30:34 00:59:34 00:50:00 00:09:34 57 Karen 16:31:00 17:30:38 00:59:38 00:50:00 00:09:38 95 Esther 16:31:00 16:55:43 00:24:43 00:35:00 00:10:17 64 Marie 16:31:00 17:10:20 00:39:20 00:29:00 00:10:20 17 Anne 16:31:00 16:52:50 00:21:50 00:34:00 00:12: Louise 16:31:00 16:58:59 00:27:59 00:40:30 00:12: Karo 16:31:00 16:58:57 00:27:57 00:40:30 00:12: Henrik 16:31:00 16:58:56 00:27:56 00:40:30 00:12:34 94 Artur 16:31:00 16:58:28 00:27:28 00:43:00 00:15:32 96 Per 16:31:00 16:58:21 00:27:21 00:44:00 00:16:39 32 Sigrid 16:31:00 17:13:15 00:42:15 01:00:00 00:17:45 30 Jonas 16:31:00 16:53:36 00:22:36 00:22:36 28 Jesper 16:31:00 17:04:38 00:33:38 00:33:38 31 Zacharias 16:31:00 17:04:39 00:33:39 00:33:39 27 Astrid 16:31:00 17:13:12 00:42:12 00:42:12 29 Louise 16:31:00 17:13:18 00:42:18 00:42:18 62 Flemming 16:31:00 17:30:37 00:59:37 00:59:37 33

25 Arbejdet med at skaffe penge til vores nyoprettede fond er i fuld gang Vi har søgt et par fonde, som vi selv kender samt tilmeldt os PFA Brug Livet Fonden, som dog ikke gav os noget. Planen fremadrettet er at få struktureret vores arbejde med at få ansøgt fonde enten ved egen hjælp eller ved proffessionel hjæip. Er der nogle af jer medlemmer, der har kendskab til fonde eller andre organisationer, der uddeler penge, er I velkomne til at kontakte os i fonden. I kan læse mere om selve formålet med fonden på 35

26 Liste over materiale som landsforeningen har til udlån bøger Rett Syndrom (, 2000) videoer Musorik, Musik/Motorik Svensk 2008, Sverige Teksthæfte medfølger The Musement Engelsk 2008, Sverige Teksthæfte medfølger Så himmelsk anderledes 2008, Danmark Indføring i Rett Syndrom 2006, England Dansk tale Jag talar med ögonen 2000, Sverige Silent Angels The Rett Syndrom story 2000, USA Danske undertekster Materialet kan lånes hos Betina Winther Tlf eller [email protected] 37

27 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM bestyrelse Formand Martin Jagd Nielsen Selli Ager 9, Aidt 8881 Thorsø Tlf Næstformand Winnie Nordberg Pedersen Hededammen Herlev Tlf Kasserer Iben Hjarsø Egevej Solrød Strand Tlf Sofie M. Vasegaard Nørreballe Skals Tlf Dea Laustsen Smedevej Skævinge Tlf Jørgen Askholm Birkeengen 29A 4040 Jyllinge Tlf SuppleantER Sisse Holm Platan Alle 10, Ødsted 7100 Vejle Tlf Karsten Larsen Dalgårdsvej 4, Gadevang 3400 Hillerød Tlf KONTAKTLISTE Foreningen generelt: Winnie Pedersen (tlf , Foreningens blad: Bent Sewohl Foreningens web-side: Martin Jagd Nielsen Kommunikation: Socialpædagog Liff Liesel Hansen (tlf , Små piger/natteskrigeri: Hanne Laursen (tlf , Dea Laustsen (tlf , Drenge med Rett Syndrom: Ole Hansen (tlf ) Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom: Marianne Engel (tlf , Spiseproblemer/manglende vægtstigning: Vibeke S. Nielsen (tlf , Cdkl5/Reflux/Gylperi: Susanne Sindt (tlf , Epilepsi: Liff Liesel Hansen (tlf , Ketogen diæt: Jan Nielsen (tlf , Tænder: Tandlæge Hanne Ladekarl (tlf , Ombygning af hus: Michael Winther (tlf , Klaus Nielsen (tlf , Jørgen Askholm (tlf , Winnie Pedersen (tlf , Oplysning til alle annoncører i rett nyt Vi vil gerne benytte lejligheden til at takke alle annoncører i Rett bladet. Vi er meget taknemmelige for, at I vil støtte vores blad og vil med dette lille notat fortælle lidt om, hvad vi som forening får ud af bladet, og hvad pengene går til udover bladet i sig selv. Rent informativt er bladet i sig selv meget populært læsestof, og det giver os som familier mulighed for at udveksle erfaringer omkring rejser, hjælpemidler, medicinering, forskning og andre relevante informationer. Det er desuden en god mulighed for os for at få spredt kendskabet til Rett Syndrom, som jo er en sjælden sygdom, til mange interessenter såsom læger, sygeplejersker, pædagoger, sagsbehandlere etc. Rent økonomisk giver bladet, på grund af jeres støtte, overskud til foreningen for Rett Syndrom. Overskuddet går ubeskåret til at afholde weekendkurser for familier og Rett-patienter, temadage og støtte til bl.a. faglige konferencer indenfor f.eks. lægevidenskaben samt fysioterapien. Derudover bliver der sparet op til et ferieboligprojekt, hvor der bliver købt/bygget en feriebolig med specielle hensyn til handicappede. Med venlig hilsen Bestyrelsen

28 LANDSFORENINGEN RETT SYNDROM Hvad er Rett syndrom? Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologisk udviklingsdefekt, der kun sjældent ses hos drenge. Den klassiske form for RTT har et karakteristisk forløb, specielt i de første ti år af pigens liv. Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle sig normalt, stagnerer udviklingen og følges kort tid efter af en periode med tab af både psykiske og motoriske færdigheder samt i nogle tilfælde kontakt. I årene herefter kan tilstanden være relativt stabil. Der er dog stadig risiko for en gradvis forringelse af de fysiske færdigheder, som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellers med stor sandsynlighed vil gå tabt. Senere tilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grund af ubalance i det autonome nervesystem har mange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer, fordøjelsesgener og problemer med agitation og skrigeture. Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års alderen, men efter at man i 1999 opdagede, at forandringer i genet MECP2 kunne give RTT, kan man nu foretage en mutationsanalyse tidligere ved mistanke om RTT. Hos over 95% af de danske personer med klassisk RTT påvises en mutation i MECP2 genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde meget sjældne. I Danmark antages hyppigheden at være 1 ud af piger. I slutningen af 2010 har i alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fået diagnosen Rett Syndrom i Danmark. Rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010 Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen) Skal være opfyldt for diagnosen klassisk RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering 2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt 3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT Eksklusionskriterier 1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom, eller svær infektion, der medfører neurologiske problemer 2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder Skal være opfyldt for diagnosen atypisk RTT 1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering 2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier 3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterier Hovedkriterier 1. Helt eller delvist tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder 2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog 3. Unormal gang: Gangforstyrrelse eller manglende gangevne 4. Stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i mund eller vaskende/gnidende automatismer Støttekriterier Mange af disse er ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen. 1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågen tilstand 2. Tænderskæren i vågen tilstand 3. Forstyrret søvnmønster 4. Abnorm muskeltonus 5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser 6. Skoliose/kyfose 7. Væksthæmning 8. Små og kolde hænder og fødder 9. Umotiverede latter/skigeture 10. Nedsat smerterespons 11. Intens øjenkommunikation Kilde: Center for Rett Syndrom Iben Hjarsø Egevej Solrød strand