Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Transkript

1 Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data

2 Hvad er genomics? Genomics er læren om gener og genernes funktion. I mennesket har vi ca gener, som bestemmer hvilke proteiner, der skal aktiveres i vores celler. Hvert gen kommer i mange varianter, som har betydning for en lang række karaktertræk. Det kan være karaktertræk, der påvirker vores risiko for at få en given sygdom, hvilken medicin vi skal have eller simple ydre træk som hår- og øjenfarve. Personlig medicin baseret på genomics betegner medicinering skræddersyet til den enkelte patient baseret blandt andet på genetisk indsigt, dvs, at patienten får relevante gener analyseret som en del af den diagnostiske proces. Personlig medicin benyttes i dag i forbindelse med: Et menneske indeholder DNA information svarende til 2,1x10 29 DNA basepar 35 trillioner celler i et menneske 1 sæt kromosomer består af gener Ordinering af den rette medicin f.eks. inden for kræftbehandling, visse typer hjertekarsygdomme osv Dosering af medicin. Vi tåler medicin i forskellig grad, hvorfor det kan være nødvendigt at sikre en nøjagtig individuel dosering af f.eks. særlige typer blodfortyndende medicin Forebyggelse af visse sygdomme som kan være genetisk betinget f.eks. særlige hjertekarsygdomme Udvikling af ny medicin. Farmaceutisk industri bruger genomics til at identificere de patienter, der positivt responderer på ny medicin i klinisk udvikling, eller patienter som ikke kan tåle den ny medicin. 1 genom/celle 1 genom består af 23 kromosomer i 2 sæt } 1 sæt kromosomer består af 3 milliarder DNA basepar ( DNA bogstaver )

3 Hvorfor er genomics big data? Som vist på figuren på side 2 indeholder vores celler en enorm mængde biologisk information i form af DNA, information om DNA aktiviteten (kaldet RNA), proteiner og DNA modificeringer (kaldet epigenetik). Information om menneskers arvemasse bliver tilvejebragt med stigende hastighed som vist i figuren nedenfor. Mængden af DNA information fra mennesker fordobles hver 7. måned Akkumuleret antal genomer sekvensbestemt fra mennesker Første genom fra ét individ sekvenseret Første genom fra menneske sekvensbestemt Nuværende årlig sekvenseringskapacitet Cancerkonsortium sekvenserer tusinder af genomer Første genom bestemt vha. automatisk genom-sekvensmaskine Hvis nuværende vækst fortsætter (fordobling hver 7. måned) Konsortium med genomer fra mennesker Projekt "1.000 dollar pr. genom" fuldført Første genom bestemt vha. de sekvensmaskiner man primært benytter i dag og dermed muliggør høj vækst Hvis vækst fordobles hver 12. måned 1 Exabasepar Zettabasepar 1 Petabasepar 1 Terabasepar Total årlig sekvenseringskapacitet År Figuren viser den eksplosive vækst, der er i indsamlingen af genomics information fra mennesker. 1 basepar svarer til et bogstav i genetikkens alfabet. 1 zetta-basepar er basepar og bemærk, at y-akserne er logaritmiske. Ud over mennesker genom-analyseres også andre dyr, planter, bakterier osv, hvorfor den totale mængde DNA information er langt større end det her viste. Reference på figuren er: doi: /journal.pbio g001. Det er klart, at den voksende mængde information skaber meget store udfordringer for genomics-forskere. Det er en udfordring, Exiqon har udviklet en enestående løsning til. Vi kalder løsningen XploreRNA. Allerede i dag benyttes genomics til: Diagnose af genetisk betingede sygdomme Prognose for udkommet af en lang række sygdomme f.eks. kræft Vurdering af sygdomsrisiko f.eks. visse former for kræft og mentale sygdomme (BRCA og APOE mutationer) Prænatal diagnostik til erstatning af fostervandsprøver Vurdering og overvågning af transplantationer Diagnose ved bakterielle eller virale infektioner

4 Internationalt førende forskere mener, at genomics vil føre til: At de fleste kræftformer om få år vil være helbredelige Exiqons integrerede genomics løsning: XploreRNA Tilvejebringelsen af sekvensdata er relativt ukompliceret i forhold til at ordne og analysere sekvensdata herunder beskrive den biologiske funktion af de undersøgte gener eller genvarianter. At beskrive den biologiske funktion kræver både håndtering af egne data og samkøring af data med offentlige databaser. Yderligere kræves en lang række softwaresystemer til design af de eksperimenter, der kan validere data og beskrive den biologiske funktion af de undersøgte gener eller genvarianter. At indsigt i genetisk betingede disponeringer for komplekse sygdomme kan bruges til at forebygge diabetes, overvægt mv ved præventiv medicinering eller ændret livsstil Forbedret helbred baseret på vejledning i livsstil på grundlag af ens personlige genom-sekvens Mulighed for detaljeret prænatal diagnostik og behandling meget tidligt i livet Og på længere sigt helbredelse af genetisk betingede sygdomme ved genom-editering Exiqon er det eneste selskab, der leverer en løsning, som integrerer hele arbejdsprocessen i én platform Forberedelse i laboratoriet af DNA/ RNA til sekvensanalyse Sekvensering Analyse af sekvenseringsdata Design af kundespecifikke analyser til validering af sekvensdata Validering af sekvensdata og undersøgelse af biologisk funktion Figuren viser en typisk arbejdsproces for en der forsker i genomics Processen som vist i figuren er yderst kompliceret og vil typisk involvere molekylærbiologer, læger, IT og bioinformatik folk. Exiqon har den vision, at processen skal kunne udføres af den enkelte forsker uden tværfaglig indsigt, og uden forskeren behøver at flytte data mellem forskellige systemer. Exiqons XploreRNA cloud lever til fulde op til den vision. Ved at gøre arbejdsprocessen hurtigere og tilgængelig for alle forskere, der arbejder med genomics, vil Exiqon være med til at sikre, at vi hurtigere opnår en forståelse for genernes funktion og betydning for en lang række sygdomme. Det vil medføre, at vi opnår bedre mulighed for at helbrede og i sidste ende måske endda forebygge sygdom. Om XploreRNA : XploreRNA er en genomics analyse platform, som Exiqons kunder kan benytte til analyse af store mængder genomics data samt til design af produkter, som fremstilles specifikt til kundens behov Computeren, som udfører en del af beregningerne, er ekstrem kraftig og har f.eks TB RAM XploreRNA har indbygget en lang række offentlige genom-databaser for samkøring af kundens data med allerede kendt data XploreRNA har også databaser, som er udviklet af Exiqon blandt andet ved avanceret tekst-mining

5 XploreRNA enables RNA NGS data analysis and validation in 3 easy steps The XploreRNA RNA NGS data analysis pipeline integrates a range of well-established software tools and presents the results to you in a format which is easy to understand, leaving you free to focus on the biology. 1. Upload your data Upload your RNA-seq data (FASTQ files). Define the sample groups you wish to compare, and leave the rest to XploreRNA. After quality control, we perform mapping, differential expression analysis (including statistical analysis), and Gene Ontology enrichment analysis. All in just 5-7 working days. 2. Explore your results Explore each group comparison using the XploreRNA Gene Sorting Wizard. Sort differentially expressed genes according to all relevant criteria, through an intuitive user-friendly interface. The main findings are presented in an easy-to-read report. All results files and high-resolution figures are available to download. 3. Validate candidate genes Order custom reagents for validation with just one click from the XploreRNA Gene Sorting Wizard. Validate your candidate genes using LNA -enhanced qpcr assays or Antisense LNA GapmeRs for potent knockdown. Exiqon s XploreRNA integrerer i 3 simple trin dataanalyse med produkter til validering af data i en og samme platform. Herved opnår forskere en langt mere smidig og simpel arbejdsproces. XploreRNA kan ses på

6 Kontakt information Telefon: v1.0-08/2015 Fakta og dokumentation