Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
|
|
- Egil Bech
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet
2 Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed Reducere sygdomsdødelighed
3 Hvordan bliver vi bedre til at finde genetiske årsager til sygdom? Nye gener identificeres Bedre fortolkning af genforandringer Ny teknologi
4 NGS teknologi Genomsekventering: Hele genomet analyseres Exomsekventering: Gener (exons) analyseres Targeteret sekventering: Genpakker
5 Hvad finder vi ved NGS? varianter pr. exom filter varianter potentielt sygdomsrelateret filter private genvarianter Gilissen et al. Eur J Hum Genet 2012,20:490-7
6 NGS anvendelse diagnostisk 15 mdr gl dreng vægttab og byld ved endetarmen obs Crohns sygdom 30 mdr gl 8 kg - Immundefekt? NGS for at facilitere diagnose potentielt sygdomsasscierede genvarianter Filtrering: (raske forældre = må være recessiv sygdom 136 kandidater en var i kendt gen på X-kromosomet): XIAP lymfoproliferativ syndrom Aldrig før set med Crohn lign. symptomer Knoglemarvstransplanteres og bliver rask! Worthey EA et al. Genetics in Medicine 2011;13(3):
7 Tilfældighedsfund ptt. udviklingshæmning og misdannelser 29 (0,6%) uventet ubalance i cancergener 23 uden cancer eller familiær disposition 8 de novo 4 nedarvet 17 ukendt arvegang Mange genændringer med ukendt klinisk effekt Pichert G et al. J Med Genet 2011;48:
8 Information om gentest Sygdomsdisponerende genforandring Normalt resultat (gemmes) Genændring med ukendt effekt Ændringer i andre gener
9 Information om tilfældighedsfund Sammenlign med traditionelle undersøgelser: Kun betydende fund rapporteres til patienten Berg JS et al. Genetics in Medicine 2011;13(6):
10 Er tilfældighedsfund godt eller skidt? Høj risiko for sygdom Lav risiko for sygdom Kan sygdommen forebygges? Kan sygdomme behandles? Bedres overlevelsen ved tidlig diagnostik? Hvornår udvikles sygdommen? Kan man selv aktivt gøre noget for at mindske risiko for sygdommen? Bliver man dårligere stillet, hvis man ved, at man har øget risiko for sygdom?
11 Klassifikation af WGS resultater Kriterier Ex. Klinisk anvendelse BRCA MMR NF1 Klinisk validitet Tilfældige fund Lav risiko Medium risiko Høj risiko SNPs APOE Anlægsbærer autosomalt recessive tilstande Huntington Prion sygdom ALS Ukendt klinisk effekt Alle andre loci Est. antal 10s s 1000s 10s ~ Berg JS et al. Genetics in Medicine 2011;13(6):
12 Patient information om WGS resultater Kriterier Ex. Klinisk anvendelse BRCA MMR NF1 Klinisk validitet Tilfældige fund Lav risiko Medium risiko Høj risiko SNPs APOE Anlægsbærer aut. rec. sgd. Huntington Prion sygdom ALS Ukendt klinisk effekt Alle andre loci Est. antal 10s s 1000s 10s ~ Patogen Ja Ja/nej Ja/nej Ja/nej Formodet patogen Ukendt effekt Ja Nej Ja/nej Ja/nej Nej Nej Nej Nej Nej Benign Nej Nej Nej Nej Nej Berg JS et al. Genetics in Medicine 2011;13(6):
13 Adskiller genomiske data sig fra andre data? Høj risiko for tilfældighedsfund Information om hele familien Behov for prætest rådgivning Prædiktiv test for sent-debuterende sygdomme (børn) Forpligtelse tilbagerapportering: alle udvalgte data? Forpligtelse til løbende opdatering? Let identificerbare data (epj/skærmede data) Biesecker LG et al. Nature Reviews Genetics 2012,13;
14 Udfordringer ved klinisk anvendelse Teknisk: Data kvalitet/mængde Data opbevaring/epj Organisatorisk: Patient information og rådgivning Forpligtelse tilbagerapportering: 6 GB genomsekventering 60 MB exomsekventering Kun betydende fund? Uddannelse sundhedspersonale Biesecker LG et al. Nature Reviews Genetics 2012,13;
15 Patientinformation - hvem og hvordan? Læge-patient relation Genetisk rådgivning Andre sundhedspersonale Præ test: informeret samtykke Post test: fortolkning handling
16 Informeret samtykke til targeteret sekventering og/eller exom sekventering Afdeling Familie nr. Patient Navn Forælder/Værge Navn Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Adresse By CPR nr. Postnummer Telefon nr. Adresse By CPR nr. Postnummer Telefon nr. Udfyldes af patient/værge 1. Jeg ønsker at DNA fra mig/ mit barn/ den person jeg er værge for bliver opbevaret og analyseret ved targeteret sekventering og/eller exom sekventering for følgende sygdom: 2. Jeg er af lægen informeret omkring resultater og begrænsninger ved targeteret sekventering og exom sekventering. Vi har diskuteret de konsekvenser og procedurer der er involveret i analyse og opbevaring af patient data. 3. Jeg accepterer, at der er en risiko for, at der gøres tilfældige fund der ikke er relateret til den tilstand, der undersøges for. Sådanne tilfældige fund kan have sundhedsmæssig betydning. Jeg ønsker at lægen informerer mig om følgende tilfældige fund (sæt kryds): Jeg ønsker IKKE information om tilfældige fund Jeg ønsker kun information om fund af sundhedsmæssig betydning, hvor der er mulighed for forebyggelse/behandling. Jeg ønsker information om alle fund af sundhedsmæssig betydning, også dem hvor der IKKE er mulighed for forebyggelse/behandling. 4. Jeg accepterer at viden om genetiske sygdomme sandsynligvis vil blive større i fremtiden. Jeg vil gerne kontaktes hvis laboratoriet får kendskab til yderligere information om resultaterne af den targeterede sekventering og/eller exom sekventeringen. 5. Information fra den targeterede sekventering og/eller exom sekventeringen må gerne bruges til forskning i anonymiseret form (sæt kryds): Ja Nej 6. Jeg accepterer, at jeg har mulighed for at trække mit samtykke tilbage, uden at det påvirker mit forløb/mit barns forløb/ forløbet for den person jeg er værge for. Underskrift af patient /forælder/værge Patientens navn med blokbogstaver Underskrift af lægen Dato
17 1. Jeg ønsker at DNA fra mig/ mit barn/ den person jeg er værge for bliver opbevaret og analyseret ved targeteret sekventering og/eller exom sekventering for følgende sygdom: 2. Jeg er af lægen informeret omkring resultater og begrænsninger ved targeteret sekventering og exom sekventering. Vi har diskuteret de konsekvenser og procedurer der er involveret i analyse og opbevaring af patient data. 3. Jeg accepterer, at der er en risiko for, at der gøres tilfældige fund der ikke er relateret til den tilstand, der undersøges for. Sådanne tilfældige fund kan have sundhedsmæssig betydning. Jeg ønsker at lægen informerer mig om følgende tilfældige fund (sæt kryds): Jeg ønsker IKKE information om tilfældige fund Jeg ønsker kun information om fund af sundhedsmæssig betydning, hvor der er mulighed for forebyggelse/behandling. Jeg ønsker information om alle fund af sundhedsmæssig betydning, også dem hvor der IKKE er mulighed for forebyggelse/behandling. 4. Jeg accepterer at viden om genetiske sygdomme sandsynligvis vil blive større i fremtiden. Jeg vil gerne kontaktes hvis laboratoriet får kendskab til yderligere information om resultaterne af den targeterede sekventering og/eller exom sekventeringen. 5. Information fra den targeterede sekventering og/eller exom sekventeringen må gerne bruges til forskning i anonymiseret form (sæt kryds): Ja Nej 6. Jeg accepterer, at jeg har mulighed for at trække mit samtykke tilbage, uden at det påvirker mit forløb/mit barns forløb/ forløbet for den person jeg er værge for.
18 Sikre højt specialiseret funktion med MDT Klinisk Etisk Komite hospitaler Policy paper og informeret samtykke (DSMG) NGS skal IKKE kunne tilbydes uden præ- og posttest genetisk rådgivning Forskningsbaseret start sjældne, monogene tilstande Løbende opdatering Hvad gør vi med data? Hvad med sundhedsloven? Hvad med anonymiteten? Private udbydere? Forsikringsforhold?
19 Hvordan omsættes viden fra genetisk forskning til klinisk anvendelse? Hvordan formidles denne viden til patienterne og deres familier? Hvorledes sikres, at patienter og samfund får optimal udnyttelse af denne viden?
20
Lille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGenetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereHåndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: 6541 3191 eller 2027 7159
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereSKADEANMELDELSE. Skadenummer (Udfyldes af If, hvis det er en ny skade) Rejsen pris (kr.): Er der modtaget refusion fra rejsearrangøren?
SKADEANMELDELSE IF REJSEFORSIKRING AFBESTILLING AF REJSE Policenummer: Skadenummer (Udfyldes af If, hvis det er en ny skade) FORSIKRINGSTAGER Navn: Adresse: Telefon nr.: Post nr. og by: E-mail: SYGDOMSRAMTE
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereUDKAST. Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger
Dok.nr. 787869 UDKAST Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger I medfør af 223 a, stk. 1 og 2, i sundhedsloven, jf. lovbekendtgørelse nr. 1286 af 2. november 2018,
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereKlinisk genetik og genomet VIDENSKAB 2155
VIDENSKAB 2155 [16]. Dette har givet anledning til debat [17], idet Wolf et al påpegede, at det stred mod den centrale regel om informeret samtykke som forudsætning for både undersøgelse og tilbagemelding,
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereHøringssvar over udkast til bekendtgørelser om oprettelse af Nationalt Genom Center mv.
Sundheds- og Ældreministeriet Fremsendt pr. e-mail 01-03-2019 EMN-2019-00272 1263632 Thomas Birk Andersen Høringssvar over udkast til bekendtgørelser om oprettelse af Nationalt Genom Center mv. Sundheds-
Læs mereStatus for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereKort eller lang reagensglasbehandling?
Officiel titel: Kort versus lang reagensglasbehandling. En prospektiv, konsekutiv og randomiseret sammenlignende undersøgelse. Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg vedrørende reagensglasbehandling
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereForskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser
Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Møde i Dansk Selskab for god klinisk praksis 30.august 2017 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereSpørgsmål og svar om Personlig Medicin og Nationalt Genom Center
Dato: 13-09-2018 Spørgsmål og svar om Personlig Medicin og Nationalt Genom Center Indhold OM PERSONLIG MEDICIN OG DANMARKS STRATEGI...2 Hvad er Personlig Medicin?...2 Hvad er National Strategi for Personlig
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereGenom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport
Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport
Læs mereSKADEANMELDELSE. Skadenummer (udfyldes af If, hvis det er en ny skade)
SKADEANMELDELSE IF REJSEFORSIKRING Policenummer: Skadenummer (udfyldes af If, hvis det er en ny skade) FORSIKRINGSTAGER Navn: CPR nr.: Adresse: Telefon nr.: Post nr. og by: E-mail: SKADELIDTE Navn: CPR
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereHELBREDSERKLÆRING. Hvis ja: Hvad er årsagen? Hvornår? Hvis nej: Hvorfor ikke?
Gruppelivsaftale nr. 74020 HELBREDSERKLÆRING Du skal selv udfylde erklæringen og besvare alle spørgsmål omhyggeligt. Du må ikke fortie noget - heller ikke selv om du tror, det er uden betydning for FG.
Læs mereHøring over udkast til bekendtgørelser på Sundheds- og Ældreministeriets område oprettelse af Nationalt Genom Center m.v.
Sundheds- og Ældreministeriet Holbergsgade 6 1057 København K sum@sum.dk med kopi til lepo@sum.dk Dato: 1. marts 2019 Sagsnr.: 1901577 Dok.nr.: 842673 Sagsbeh.: UH.DKETIK Høring over udkast til bekendtgørelser
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereHvis helbredserklæringen ikke er fuldstændig udfyldt vil den blive sendt retur så du kan tilføje de oplysninger der mangler.
Tak fordi I har valgt en Børneforsikring/Børneforsikring Super hos If! På de næste sider finder du helbredserklæringen som skal udfyldes i forbindelse med børneforsikringen du har købt hos os. Ved udfyldning
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
Patientinformation DBCG 2015-d (Docetaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt som
Læs mereCystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF. af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen
Cystisk Fibrose Foreningens holdning til populationsscreening for CF af Erik Wendel Cystisk Fibrose Foreningen Cystisk Fibrose Anlægsbærerundersøgelse CF-genfundet i 1989 betød: muligt at undersøge, via
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereFamiliær middelhavsfeber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Familiær middelhavsfeber Version af 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan diagnosticeres det? Overordnet set anvendes følgende tilgang: Klinisk mistanke:
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs merePatientinformation og samtykkeerklæring/fuldmagt til en videnskabelig undersøgelse. Lindrende strålebehandling for fremskreden hoved-hals cancer
Patientinformation og samtykkeerklæring/fuldmagt til en videnskabelig undersøgelse Lindrende strålebehandling for fremskreden hoved-hals cancer Onkologisk afdeling XX XXXXXX Sygehus Du anmodes hermed om
Læs merePatientinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i en videnskabelig undersøgelse
Patientinformation og samtykkeerklæring vedrørende deltagelse i en videnskabelig undersøgelse Kemoterapi og biologisk behandling til patienter med kræft i tyktarmen eller endetarmen Onkologisk Afdeling
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereH E L B R E D S E R K L Æ R I N G
Gruppelivsaftale nr. 74020 H E L B R E D S E R K L Æ R I N G Du skal selv udfylde erklæringen og besvare alle spørgsmål omhyggeligt. Du må ikke fortie noget - heller ikke selv om du tror, det er uden betydning
Læs mereDen hæmatologiske fællesdatabase
Registreringsvejledning: Myeloproliferative sygdomme (MPN) og Myelodysplasi (MDS) Hvilke personer skal registreres?: Alle patienter som diagnosticeres med en myeloproliferativ sygdom eller myelodysplasi
Læs mereNyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs mereTILMELDING eller ÆNDRING til CS FRIVILLIGE FORSIKRING aftale 90025
TILMELDING eller ÆNDRING til CS FRIVILLIGE FORSIKRING aftale 90025 Jeg er medlem af CS og ønsker tilmelding/ændring af ovennævnte forsikring pr. / 20 Forsikringen skal også dække min ægtefælle samlever
Læs mereKræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis
Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor Research Centre for Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus University Denmark Hvis vi skal lykkes
Læs merePlejestandarder for personer med leddegigt
Plejestandarder for personer med leddegigt Oversættelse til: Udfyldt af: E mail: SOC 1 Personer med symptomer på leddegigt bør have rettidig adgang til læge/sundhedsperson, der er kompetent til at stille
Læs mereANSØGNING OM INVALIDEPENSION
ANSØGNING OM INVALIDEPENSION Navn: Telefonnr.: Adresse: Postnr. og by: Cpr.nr.: E-mail: Stilling: Beskriv dit arbejde: Antal børn under 24 år: Børns cpr.nr.: Egen læges adresse: 1 Hvad er årsagen til din
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
Patientinformation DBCG 2015-b,t (Paclitaxel) Behandling af brystkræft efter operation Denne information supplerer vores mundtlige information om den behandling, vi anbefaler dig. Informationen er tænkt
Læs mereHvis der ikke er plads nok i de enkelte rubrikker, kan du vedlægge supplerende oplysninger, som også skal underskrives og påføres dit CPR-nr.
Forsikringen etableres uden fradragsret privat (skattekode 5) Valg af dækning: Normal dækning 520.956 kr. Etableres før 55. år Udvidet dækning 1.041.912 kr. Etableres før 50. år Gruppelivsaftale nr. 98591
Læs mereDatafangst. Hvorfor? www.dak-e.dk
Dagens program 17:00 17:15 Velkomst og præsentation 17:15 17:25 Dine tanker om ICPC 17:25 17:50 Gennemgang af ICPC -Om fordele og principper ved diagnosekodning samt hvordan, I sikrer - ensartet kodning
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereREFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER
REFERAT AF 1. MØDE I ARBEJDSGRUPPEN FOR VIDENSDATABASER I NATIONALT GENOM CENTER Dato for møde Torsdag 1. februar 2018, kl. 13-16 Statens Serum Institut, Ørestads Boulevard 5, København S, Lokale 14.205
Læs mereRegion Syddanmark har følgende bemærkninger og opmærksomhedspunkter til høringsoplægget:
Sundheds- og ældreministeriet sum@sum.dk lepo@sum.dk Kvalitet og Forskning Kontakt: Rikke Blæsbjerg Lund rbl@rsyd.dk Direkte tlf. 2911 2953 Sagsnummer: 19/8969 Side 1/5 Høringssvar: Høring over udkast
Læs mereJuridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter
Sygeplejerskeuddannelsens Ledernetværk Juridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter 1. Indledning Formålet med Sygeplejerskeuddannelsen er at kvalificere den studerende
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereguide GENTEST DINE GENER AFSLØRER SYGDOM December 2014 Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus
guide December 2014 DINE GENER AFSLØRER SYGDOM Se flere guider på bt.dk/plus og b.dk/plus 2 INDHOLD SIDE 3 Vil du gerne vide, om du er i fare for f.eks. at udvikle tarmkræft eller tidlig demenssygdom?
Læs mereOplysningsskema 2008 til brug for Ungdommens Røde Kors Ferielejr
Side 1 af 1 februar 2008 Navn Alder udfyldes af koordinator Skemaet sendes til: Line Præstgaard Hanebred 10, st - 2 2720 Vanløse Tlf.: 321072 05 / 28146877 Oplysningsskema 2008 til brug for Ungdommens
Læs mereDeltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg.
Deltagerinformation om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Forsøgets titel: Autoimmunitet ved knoglemarvssvigt Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg, der udføres af læge, ph.d.
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereGruppeliv og kritisk sygdom forsikring HELBREDSERKLÆRING
Gruppeliv og kritisk sygdom forsikring Navn HELBREDSERKLÆRING Stilling CPR-nr. Adresse Postnr. By Du skal selv udfylde erklæringen og besvare alle spørgsmål omhyggeligt. Du må ikke fortie noget - heller
Læs mere2014 DSMG. Guidelines vedrørende genetisk test af børn. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Guidelines vedrørende genetisk test af børn 2014 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Janne Bayer Andersen, stud.med. Line Borgwardt, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.
Læs mereEn undersøgelse af patienter med Kronisk Obstruktiv Lungesygdom
En undersøgelse af patienter med Kronisk Obstruktiv Lungesygdom Procedure 1. Lægepraksis tilmelder sig PROTECCT-M projektet via datafangst Når lægeklinikken giver tilsagn om deltagelse i projektet, sender
Læs mereVidenskabsetisk komite og biobanker. Dansk Selskab for Good Clinical Practice 3. november 2014 Lone Gundelach
Videnskabsetisk komite og biobanker Dansk Selskab for Good Clinical Practice Forskningsbiobank Samling af personhenførbart biologisk materiale Indgår som integreret del af konkret forskningsprojekt Opbevares
Læs mereKundevejledning. Kommer du senere i tanke om noget, du har glemt at oplyse, skal du rette henvendelse til SISA eller FG.
Kundevejledning Hvorfor skal jeg give oplysninger om mit helbred? Du skal besvare en række spørgsmål om dit helbred så SISA og Forenede Gruppeliv (FG) kan vurdere om dine helbredsforhold udgør en forøget
Læs mereDet bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark
Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af
Læs mereRegionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser
Journal nr.: 12/13856 Dato: 28. juni 2012 Børne- og ungdomspsykiatrien Regionsfunktion for Affektive lidelser, Autismepektumforstyrrelser Definition Undersøgelser og procedure indeholdt i forløbet Aldersgruppe:
Læs mereSpørgeskema om kvalitet og akkreditering på de tværgående afdelinger i Ringkjøbing Amt
Ringkjøbing Amt Kvalitetsafdelingen for Sundhedsvæsenet Herning Sygehus 7400 Herning Tlf: 9927 6322 Email: kvalitet@ringamt.dk Spørgeskema om kvalitet og akkreditering på de tværgående afdelinger i Ringkjøbing
Læs mereTILMELDINGSBLANKET FORENEDE GRUPPELIV GRUPPELIVSFORSIKRING
Udfyld samtlige sider og send til: Politiforbundet, H.C. Andersens Boulevard 38, 1553 Kbh. K. TILMELDINGSBLANKET FORENEDE GRUPPELIV GRUPPELIVSFORSIKRING Efternavn og fornavn CPR-nummer Gade/vej Postnummer
Læs mereUdfordringer og ønsker for de patienter, som ikke passer ind i et pakkeforløb set fra almen praksis
Udfordringer og ønsker for de patienter, som ikke passer ind i et pakkeforløb set fra almen praksis v. Roar Maagaard, formand for DSAM, praktiserende læge & lektor, Skødstrup Lægepraksis Mit indlæg baserer
Læs merePatientrettigheder et informationsproblem?
Patientrettigheder et informationsproblem? Professor, dr. jur. Mette Hartlev Dias 1 Patientrettigheder Ret til behandling Herunder information om ventetid, ret til frit sygehusvalg m.v. Selvbestemmelsesret
Læs mereDe danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14
De danske pakkeforløb for kræft set fra nationalt niveau Lund 19.03.14 Ole Andersen, overlæge Disposition Baggrund og tanker for indførsel af pakkeforløb i 2007 Organisering af arbejdet med at udvikle
Læs mereTALEPAPIR Det talte ord gælder
Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris
Læs mereForslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Læs mereKender du andre udbydere af kost- og vægttabsprogrammer/slankeprodukter?
Deltagerne i undersøgelsen fordelt på køn Kvinde Mand Mand/kvinde Mand 4.2 Kvinde 95.8 0.0 20.0 40.0 60.0 80.0 120.0 Hvor længe har du fulgt DDV's Mere end 12 måneder Mindre end en måned Hvor længe har
Læs mereset fra almen praksis
Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus
Læs mereOPLÆG TIL KONSENSUSKONFERENCEN TEST AF VORES GENER
OPLÆG TIL KONSENSUSKONFERENCEN TEST AF VORES GENER HVAD ER GENTESTNING OG HVOR ANVENDES DEN?... 3 Af Steen Kølvraa STATUS OG PERSPEKTIVER I GENFORSKNINGEN I FORBINDELSE MED GENTESTNING... 6 Af Anders D.
Læs mereHåndtering af kronisk sygdom i et hverdagslivsog et sundhedspædagogisk perspektiv. Helle Schnor
Håndtering af kronisk sygdom i et hverdagslivsog et sundhedspædagogisk perspektiv Helle Schnor Hvilke udfordringer står mennesker med hjertesvigt, over for i hverdagslivet? Hvad har de behov for af viden?
Læs mereINDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN?
INDIREKTE GENTESTS PÅ FOSTRE MEDFØRER ETISKE PROBLEMER - BØR MAN KENDE SANDHEDEN? I Danmark kan man på 6 af landets offentlige sygehuse få foretaget indirekte prænatale gentests. Dette er eksempelvis muligt,
Læs mere