Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark
|
|
- Frederikke Markussen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af Danskernes Arvemasse. Kortlægningen muliggør detaljeret analyse af danskernes individuelle genetiske forskelligheder og giver et godt udgangspunkt for fremtidens individuelle behandling af patienter. Det er det nationale initiativ GenomeDenmark, med støtte fra Innovationsfonden, som står bag det omfattende projekt, der nu offentliggør de første resultater i det internationalt anerkendte tidsskrift Nature Communications. DNA forskningens anvendelsesmuligheder er eksploderet i de seneste 10 år. Det betyder bl.a. at vi nu lettere kan analysere og tage udgangspunkt i arvemæssige forskelligheder og dermed gøre behandling af den enkelte patient mere præcis. Et vigtigt element i denne udvikling er nu faldet på plads, efter at GenomeDenmark har kortlagt de første 30 af 150 alm. danskeres fulde individuelle arvemasser, oven i købet i meget høj kvalitet. Den fulde arvemasse kaldes genomet og indeholder bla. generne samt områder i genomet, der har betydning for reguleringen af hvilke gener, der skal være aktive i bestemte af kroppens celler i bestemte tidsrum. Generne og disses regulatoriske områder menes at udgøre omkring halvdelen af genomet, mens betydningen af store dele af resten af genomet endnu er stort set ukendt. En dansk reference i høj kvalitet Simon Rasmussen, lektor ved Danmarks Tekniske Universitet, der har været en af de koordinerende kræfter i det praktiske arbejde, fortæller hvad der er specielt ved den danske tilgang og hvordan dette kan bruges af genetikere i praksis: Vi har for første gang, helt fra bunden, kortlagt genomerne for et stort antal mennesker og vi kan derfor bedre end nogensinde før undersøge de genetiske variationer der er imellem mennesker. Baseret på vores data har vi udviklet en metode til at identificere relativt store genetiske forskelle, som ikke kan opdages ved de traditionelle analyser af humane genomer. Ved så præcist at kortlægge alle genetiske variationer i en gruppe af danskere, kan vi begynde at overføre denne viden til andre studier af danskere, hvor man ikke kan lede lige så grundigt efter variationerne, fordi man undersøger tusindvis af mennesker. Når vi færdiggør referencegenomet og har data baseret på alle 150 danskere bliver det en helt fantastisk ressource for Danmark og genomforskning generelt". Post doc Søren Besenbacher, Aarhus Universitet, er en anden af de unge forskere, der har haft en central rolle i det store praktiske arbejde, der ligger bag analysen af de massive mængder af data projektet behandler. Søren har bla. arbejdet med analyse af hyppigheden af mutationer og forklarer: Med de nye data kan vi direkte observere nye mutationer og estimere hvor mange mutationer der sker hver generation. Med denne viden kan vi fx korrigere estimaterne af hvor lang tid det har taget siden
2 evolutionen skilte menneskerne fra aberne. Søren Besenbacher fortsætter: Vi kan også se, at hver dansker i gennemsnit bærer 100 genetiske variationer i sit genom, der ødelægger et gen. Nogle af disse genødelæggende varianter ligger i gener, hvor det ikke har nogen væsentlig effekt, at genet ikke virker. Men der er også nogle, der ligger i gener, hvor det ville være skadeligt helt at mangle en virksom kopi af genet. Da man har to kopier af hvert gen, en fra moderen og en fra faderen, vil den raske kopi dog oftest tage over, så man ikke udvikler sygdom. Opdage nye sygdomsgener Oplysningerne er efterfølgende blevet samlet i en database, kaldet Det Danske Referencegenom. Denne database kan forskerne bruge som et fælles udgangspunkt og reference, der også inkluderer en statistisk oversigt over de genetiske forskelligheder, der er almindelige i Danmark. Referencen kan altså bruges til at opdage nye sygdomsgener, fordi den gør det lettere at identificere hvad der er normalt og hvad der kan give sygdom. Dermed får vi et uvurderligt redskab, når patienter med genetisk betingede sygdomme fremover skal diagnosticeres og behandles. Professor ved Københavns Universitet, Karsten Kristiansen, siger om projektet: GenomeDenmark initiativet blev igangsat, fordi anvendelse af DNA forskning i stor skala i det danske sundhedsvæsen vil gøre det muligt i fremtiden at tilbyde mere individ baseret behandling, såkaldt præcisions medicin. Et dansk referencegenom er en del af grundlaget for denne udvikling mod mere individualiseret diagnose og behandling, der er afhængig af fuld viden om hver patients arveanlæg. Donorernes betydning for sundhedsforskningen Referencegenomet konstrueres vha. viden om arveanlæggene fra 50 danske familier, der alle har sagt ja til at donere deres blod og dermed DNA til projektet. Fra hver familie deltager mor, far og barn og familiesammenhængen giver de genetiske analyser ekstra styrke. Referencegenom projektet er et godt eksempel på hvordan adgang til donor og patientmateriale er uundværligt og uvurderligt for sundhedsforskningen. Uden biologisk materiale doneret på baggrund af velvilje fra danske borgere ville sundhedsforskningen være langt dårligere stillet. Donorerne kommer alle fra Den Københavnske Familiebank, der blev startet i 1973 af professor Jan Mohr og lektor Hans Eiberg fra Københavns Universitet. Hans Eiberg fortæller. Igennem årene har vi vha. donormateriale fra Den Københavnske Familiebank for første gang kunne fastlægge hvor i vores arveanlæg omkring 60 gener, bestemte egenskaber eller sygdomme var lokaliseret. Dette har givet vigtig indsigt for vores forståelse af genetiske sygdomme. Med udarbejdelsen af referencegenomet tager vi det næste store skridt, hvor vi på en gang får kortlagt store dele af den danske arvemasse. På hele projektets vegne vil jeg gerne takke for den interesse og velvilje vores donorer har vist os. Den Københavnske Familiebank er heldigvis kun en blandt mange danske biobanker, som dagligt hjælper forskerne med at øge forståelsen af sygdomme.
3 50 forskere og supercomputere Forskerne regner med, at de inden for et år vil have kortlagt det fulde referencegenom eller sagt på en anden måde danskernes fælles arvemasse. Det store arbejde involverer over 50 forskere, samt investeringer i udstyr til stor skala DNA analyse og supercomputere til bioinformatisk tolkning. Til gengæld opnås gennem denne fælles nationale indsats en reference af den hidtil højeste kvalitet på internationalt plan. Det er Københavns Universitet, Aarhus Universitet, Danmarks Tekniske Universitet og det kinesiske firma BGIs europæiske afdeling, der står bag det store projekt, som foreløbig har kørt siden 2012 vha. bevilling fra Innovationsfonden. Professor Anders Børglum, Aarhus Universitet siger om samarbejdet mellem de implicerede parter. GenomeDenmark initiativet er et godt eksempel på, hvordan bredt samarbejde mellem universiteter og private aktører kan løfte selv meget store opgaver. Et nationalt samarbejde er helt nødvendigt, hvis Danmark i international sammenhæng skal kunne udnytte sine styrker og fortsat være med i front inden for dette område, Hans udtalelse bakkes op af professor Søren Brunak fra Danmarks Tekniske Universitet, der siger: Vi ser GenomeDenmark initiativet som et første skridt, hvor det næste skridt er at få skabt tæt og bredt forsknings og udviklingssamarbejde helt ud i de patientnære miljøer på hospitalerne. Mange steder er disse miljøer allerede i gang med fulde genomiske analyser og med bedre redskaber, koordinering og samarbejde vil vi kunne gøre en forskel i Danmark, som nogle grupper af patienter kan mærke allerede inden for få år. Thorkild I.A. Sørensen, Professor i klinisk epidemiologi ved Københavns Universitet og Bispebjerg og Frederiksberg Hospital i Region H uddyber omkring den næste centrale udfordring: "Den næste store opgave bliver at finde frem til alle de situationer, hvor det er til stor nytte for den enkelte borger og patient at lægerne kan bruge den nye information om genomet til forbedring af forebyggelse og behandling. Det kan kun lade sig gøre ved det nævnte omfattende samarbejde mellem forskerne og sundhedsvæsenet, som vi alle håber kan komme i stand og bære frugt de kommende år." De sjældne men vigtige danske genetiske variationer Folkesygdomme som diabetes, fedme, hjertekarsygdomme, allergiske sygdomme og psykiatrisk sygdomme er forårsaget af et komplekst samspil mellem arvelig sårbarhed og forskellige miljøfaktorer. En stor del af arveligheden bag disse sygdomme ser ud til at skyldes mutationer der globalt set er sjældne, men som er specifikke for bestemte befolkningsgrupper. Professor Oluf Borbye Pedersen, Metabolismecentret på Københavns Universitet, fortæller: De sidste års forskning har vist betydningen af de forholdsvis sjældne mutationer, der er specifikke for bestemte befolkningsgrupper. Det nye referencegenom er en uvurderlig ressource i den videre udforskning af arveligheden bag udbredte sygdomme i Danmark og vil øge vores muligheder for at finde disse sjældne
4 mutationer. Vi påbegynder derfor nu, med baggrund i det danske referencegenom, undersøgelser af hidtil ukendte arvelige faktorer hos flere tusinde danskere med diabetes og overvægt. Kinesisk samarbejde GenomeDenmark initiativet er både tværfagligt og tværsektorielt, hvilket bringer både offentlige og private forskere sammen. Foruden tre universiteter deltager som nævnt også firmaet BGI Europe, der har hovedkvarter i København. BGI Europe bidrager med teknologi til DNA analyse og bioinformatisk ekspertise. Ning Li, direktør i BGI Europe siger: BGI er beærede over at være en del af GenomeDenmark initiativet. Sammen styrker vi genetisk forskning og muliggør derigennem afdækning af årsager til, samt behandling og forebyggelse af sygdomme i den danske befolkning. Samarbejdet passer perfekt til BGIs filosofi om at udbrede anvendelsen af genomisk viden i offentlige sundhedssystemer gennem åbent offentligt privat samarbejde, så flest mulige vil få gavn af resultaterne. GenomeDenmark initiativets succes vil hjælpe med at tiltrække yderligere investeringer til og promovere Danmark som førende inden for dette område. Beskyttelse af personlig genom information Selvom vi som danskere har specielt store ligheder mellem vores genomer, har vi alle også vores helt eget og unikke genom. Derfor betragtes et menneskes genom information som personlig information, der skal beskyttes mod misbrug. Forskere, der arbejder med genomer og donormateriale generelt, skal derfor leve op til en række etiske krav, herunder krav omkring beskyttelse af donorernes personlige informationer. GenomeDenmarks forskere ved derfor ikke selv, hvilke personers genomer de arbejdes med, da alle donorers DNA blot er mærket med anonyme koder. Endvidere offentliggør forskerne heller ikke genomer fra enkelte donorer kun gennemsnitlige data fra mange donorer, der ikke tillader, at enkelte personers genomer kan skilles ud. GenomeDenmark projektet har haft fokus på de etiske aspekter og en række ekstra etiske foranstaltninger er blevet implementeret. Bla. har GenomeDenmark indført en intern etisk politik og nedsat en komite med ansvar for data området såvel som et uafhængigt etisk rådgiverpanel. GenomeDenmark platformens koordinator, Esben Flindt, fortæller: Vi er meget bevidste om de nye etiske aspekter og udfordringer genomforskningens fremskridt medfører. Forskningsområdets hastige udvikling giver mulighed for at kunne forbedre behandlingen af bestemte sygdomme inden for de kommende år og kan endda komme til at betyde noget for vores hverdag på længere sigt. Men genomforskningens betydning for den enkelte, såvel som de etiske spørgsmål, er svære at overskue, specielt når man ikke er fagperson. Med stor hjælp fra vores etiske rådgiverpanel arbejder vi derfor på at skabe mere opmærksomhed og dialog omkring emnet. De første resultater fra GenomeDenmark initiativet om kortlægningen af danskernes arvemasse er netop publiceret i det internationalt anerkendte tidsskrift Nature Communications.
5 GenomeDenmark kort fortalt GenomeDenmark er en national platform for sekventering og bioinformatik, der involverer både universiteter, hospitaler og private firmaer. Platformen etableres gennem to større demonstrationsprojekter og investering i teknologisk udstyr. Det ene demonstrationsprojekt er Det Danske Referencegenom, mens det andet demonstrationsprojekt omhandler identificering af hidtil ukendte mikroorganismer involveret i udvikling af cancer. Web: Relevante links Videnskabelig artikel i Nature Communications Novel variation and de novo mutation rates in population wide de novo assembled Danish trios [ GenomeDenmark præsenterer på Danske Regioners konference om Personlig Medicin [ GenomeDenmark afholder Genomics and Future healthcare konference [ Regioner skal gå aktivt ind i personlig medicin [ edicin] Ny supercomputer gør Danmark førende på sundhedsområdet [ supercomputer goer Danmark foerende paasundhedsomraadet] ipsycp konsortiet finder genetiske risikofaktorer for udvikling af skizofreni [ news/international team sheds new light on biology underlyingschizophrenia genes pathways identified could inform new approaches to treatment/] Kontakter Simon Rasmussen Lektor, Danmarks Tekniske Universitet simon@cbs.dtu.dk Mobil:
6 Søren Besenbacher Post doc, Aarhus Universitet Mobil: Esben N. Flindt GenomeDenmark platformskoordinator Mobil: Ruiqi Xu Regional director, BGI Europe Mobil: Thomas Bjerre Presse og mediechef, Innovationsfonden Mobil:
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereEt medlemskab af SNU koster: 200,- kr. for ordinære medlemmer 100,- kr. for studerende 500,- kr. for virksomheder
Et medlemskab af SNU koster: 200,- kr. for ordinære medlemmer 100,- kr. for studerende 500,- kr. for virksomheder Kontingentet for 2012 bedes indbetalt senest den 28. februar. Beløbet kan indbetales på
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereKOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK
KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut
Læs mereUdfordringer og muligheder for den sjældne forskning
Udfordringer og muligheder for den sjældne forskning Ebba Nexø Telf:+45 7846 3083 e-mail: e.nexo@dadlnet.dk EUROPLAN konference 23.1.2015 National strategi for sjældne sygdomme Databaser Forskningsbredde
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs merePersonlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder
Personlig medicin: Styr på teknologien og de kloge hoveder Onsdag den 26. oktober kl. 13:00 17:30 i Aulaen på Aarhus Universitet Hvordan sikrer vi os de kloge hoveder, vi skal bruge? Anders Børglum Professor
Læs mereErfaringer fra det første nationale genomprojekt
Erfaringer fra det første nationale genomprojekt Karsten Kristiansen Laboratory of Genomics and Molecular Biomedicine Biologisk Institut Københavns Universitet og BGI-Shenzhen Kina Personlig medicin, Århus
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereBiobankernes rolle i personlig medicin
Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereNyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank
Nyhedsbrev, august 2017 Regionernes Bio- og GenomBank Dette er et nyhedsbrev for Regionerne Bio- og GenomBank udarbejdet af sekretariatet. Nyhedsbrevet informerer om nyt fra sekretariatet og en status
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereNy teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon
Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereNY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON
NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereTEKNOLOGISK FREMSYN Bio- og Sundhed. Jens Peter Vittrup Specialkonsulent Videnskabsministeriet
TEKNOLOGISK FREMSYN Bio- og Sundhed Jens Peter Vittrup Specialkonsulent Videnskabsministeriet VTU S TEKNOLOGISKE FREMSYN! Pilotprojekt med FFL-bevilling til 2004! Formål! At afprøve forskellige former
Læs mereFRA KAMPEN OM SUNDHEDSDATA TIL DIALOGEN OM SUNDHEDSDATA. Helle Ulrichsen. Formand for STARS* - Strategisk Alliance for Register- og Sundhedsdata
Perspektiverne/problemerne i igangværende centralisering af sundhedsdata/national strategi for sundhedsdata: FRA KAMPEN OM SUNDHEDSDATA TIL DIALOGEN OM SUNDHEDSDATA Helle Ulrichsen Formand for STARS* -
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu juni 2012 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereKost, kræft og helbred Næste generationer
En befolkningsundersøgelse for fremtiden KRÆFTENS BEKÆMPELSE Kost, kræft og helbred Næste generationer Information om deltagelse i forskningsprojektet Foto: Shutterstock Med denne folder vil vi uddybe
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereBiologiske Signaler i Graviditeten
Biologiske Signaler i Graviditeten Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før du beslutter, om du vil
Læs mereBroen til Bedre Sundhed PRÆSENTATION. Region Sjælland
Broen til Bedre Sundhed BROEN TIL BEDRE SUNDHED PRÆSENTATION Region Sjælland BROEN TIL BEDRE SUNDHED INTERVENTION Velkommen til Broen til Bedre Sundhed! Et unikt udviklingsprogram med aktiviteter indenfor
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereInternational Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health
Sundheds- og Ældreudvalget 2014-15 (2. samling) SUU Alm.del Bilag 65 Offentligt International Research and Research Training Centre in Endocrine Disruption of Male Reproduction and Child Health Introduktion
Læs mereVi har tidligere fremsendt et omfattende oplysningsmateriale til sundhedsordfører, partiformænd samt Stats og Sundhedsminister.
Sundheds- og Forebyggelsesudvalget 2013-14 SUU Alm.del Bilag 100 Offentligt Til Sundhedsudvalget, Vi har tidligere fremsendt et omfattende oplysningsmateriale til sundhedsordfører, partiformænd samt Stats
Læs mere2 Forekomst af kroniske sygdomme i Region Hovedstaden
2 Forekomst af kroniske sygdomme i Region Hovedstaden Antallet af borgere med kronisk sygdom er steget med 5,6 % i Region Hovedstaden fra til 2010 Antallet af borgere med mere end én kronisk sygdom er
Læs mereDD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes. Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S
Deltagerinformation Projekttitel: Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-20100082. Søger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.
Læs mereNy viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller
Ny viden om hvordan depressionsmedicin bindes i hjernens nerveceller Med ny præcision kortlægger Århus-forskere hvordan depressionsmedicin virker. Opdagelserne giver håb om at udvikle forbedret depressionsmedicin
Læs mereForskning LÆGEFORENINGEN. en nødvendig investering i fremtiden
LÆGEFORENINGEN Forskning en nødvendig investering i fremtiden Bedre forebyggelse, diagnostik og rehabilitering forudsætter, at rammer og vilkår for lægers forskning og arbejde med innovation prioriteres
Læs mereKunstig intelligens kan give lægerne mere tid til patienterne - UgebrevetA4.dk. WATSON Kunstig intelligens kan give lægerne mere tid til patienterne
WATSON Kunstig intelligens kan give lægerne mere tid til patienterne Af Katrine Skov Sørensen Fredag den 16. marts 2018 Patienter på hospitalerne kan vente større opmærksomhed fra lægerne. Ny teknologi
Læs mere4 Plantenæringsstoffer og symbiose. 6 Det humane genomprojekt og DNA profiler. 9 Mikroorganismer og immunforsvar. 10 Mikroorganismer og resistens
1 Kulhydratstofskiftet 2 Blodsukker og diabetes 3 Skovøkologi og succession 4 Plantenæringsstoffer og symbiose 5 Molekylærbiologiske metoder 6 Det humane genomprojekt og DNA profiler 7 Nervesystemet 8
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereHealth literacy. Dagens program
Health literacy Temadag for ledere i sundhedscentre, Marts 2017 Dagens program Hvorfor arbejde med HL? Hvordan kan vi undersøge niveauet af HL? Hvordan kan vi styrke health literacy hos den enkelte og
Læs mereNationale Biobanker. -Eksempler, perspektiver og faldgrupper. Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet. Biobank
Nationale Biobanker -Eksempler, perspektiver og faldgrupper Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Emner Hvorfor biobanker? Hvad er en national biobank? Typer af biobanker Sto nationale
Læs mereGuide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme
Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest
Læs merePsykiatrisk Dialogforum
Psykiatrisk Dialogforum 09 09 14 Fra sandkasse til eliteforskning Videreudvikle stærke og specialiserede forskningsmiljøer At forskningsresultater bruges i praksis Godt og tæt samarbejde med eksterne partnere
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mere1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin
REFERAT 1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Onsdag 4. oktober 2017 kl. 10.00 12.45 Sundheds og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale S.27 Dagsorden Punkt Ca.
Læs mereExiqon Skandinaviens største genomics selskab
Exiqon Skandinaviens største genomics selskab København, den 25. november 2015 En investering i Exiqon er en investering i fremtidens brug af genetik til ny medicin og diagnostik Dagsorden Introduktion
Læs mereDe Midaldrende Danske Tvillinger
Det Danske Tvillingregister De Midaldrende Danske Tvillinger - En informationspjece om forskningsresultater fra Det Danske Tvillingregister Det Danske Tvillingregister blev grundlagt ved Københavns Universitet
Læs mereVisionsplan 2020 for dansk nefrologi
Visionsplan 2020 for dansk nefrologi Kronisk nyresygdom For højt blodtryk Akut nyresvigt Autoimmune nyresygdomme Transplantation Dialyse Medicinsk behandling og lindring af nyresvigt Medfødte og arvelige
Læs merehuman first Indsatsområder
human first Indsatsområder 2018-2020 2 Human first Human First er et partnerskab på sundhedsområdet mellem VIA University College, Region Midtjylland og Aarhus Universitet, hvor vi sammen stræber efter
Læs mereKost, kræft og helbred Næste generationer
EN BEFOLKNINGSUNDERSØGELSE FOR FREMTIDEN KRÆFTENS BEKÆMPELSE Kost, kræft og helbred Næste generationer INFORMATION OM DELTAGELSE I FORSKNINGSPROJEKTET Foto: Shutterstock Med denne folder vil vi uddybe
Læs mereKræft var sjældent i oldtiden 25. december 2010 kl. 07:30
Kræft var sjældent i oldtiden 25. december 2010 kl. 07:30 Ny forskning antyder, at kræft var en sjælden sygdom i oldtiden. Det strider imod mange kræftforskeres opfattelse af sygdommen. Af Andreas R. Graven,
Læs mereKRÆFTENS BEKÆMPELSE ET OVERBLIK
ENS BEKÆMPELSE ET OVERBLIK VISION VI VIL ET LIV UDEN EN UD AF TRE DANSKERE RAMMES AF PÅ ET TIDSPUNKT I DERES LIV TO UD AF TRE BLIVER PÅRØRENDE TIL EN MED VELKOMMEN TIL ENS BEKÆMPELSE MISSION FLERE OVERLEVER
Læs mereSøger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.
Deltagerinformation Projekttitel: DD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-201000082. Søger personer med
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs merePersonlig medicin: En medicinsk revolution eller et medicinsk dilemma? Professor Henrik Ullum Formand for de Lægevidenskabelige Selskaber, LVS
Velkommen til Personlig medicin: En medicinsk revolution eller et medicinsk dilemma? Professor Henrik Ullum Formand for de Lægevidenskabelige Selskaber, LVS Vejen til dansk personlig medicin 5. oktober:
Læs mereSøger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.
Deltagerinformation Projekttitel: DD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-201000082. Søger personer med
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereProjektbeskrivelse: Etablering af Nationalt Center for Overvægt
Projektbeskrivelse: Etablering af Nationalt Center for Overvægt I det følgende er projektet vedr. etablering og drift af et Nationalt Center for Overvægt (NCO) beskrevet. Notatet beskriver hhv. baggrund
Læs mereOverdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Den politiske workshop
Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Den politiske workshop Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Hvad er der behov
Læs mereTALEPAPIR Det talte ord gælder
Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereStatus for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Læs mereCENTER FOR KLINISKE RETNINGSLINJER
September 2013 Center for Kliniske Retningslinjer - Clearinghouse Efter en konsensuskonference om sygeplejefaglige kliniske retningslinjer, som Dokumentationsrådet under Dansk Sygeplejeselskab (DASYS)
Læs mere13:30-13:45 Oversigt over tværsektorielle projekter på sundhedsområdet i Region H. 13:45-14:00 Hvordan kan TFE assistere i fremtidige projekter?
12:30-13:00 Frokost 13:00-13:10 Velkommen Ane Friis Bendix, formand for koordinationsgruppen for (TFE) 13:10-13:30 TFE og TVÆRS-Puljen Carsten Hendriksen, forskningsleder i TFE 13:30-13:45 Oversigt over
Læs mereFORSKNINGSPLAN FOR AFDELING M
FORSKNINGSPLAN FOR AFDELING M 2012-2015 Aarhus Universitetshospital, Risskov Opdateret maj 2013 1 Indledning Forskning er en af grundforudsætningerne for vedvarende at kunne kvalificere og udvikle patientbehandlingen.
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs mereIndivider er ikke selv ansvarlige for deres livsstilssygdomme
Individer er ikke selv ansvarlige for deres livsstilssygdomme Baggrunden Både i akademisk litteratur og i offentligheden bliver spørgsmål om eget ansvar for sundhed stadig mere diskuteret. I takt med,
Læs mereCenter for Telemedicin
Center for Telemedicin Strategi 2013-2014 Mission, vision, værdier og strategiske indsatser 1 Center for Telemedicin Olof Palmes Allé 15 8200 Aarhus N. www.telemedicin.rm.dk September 2013 Center for Telemedicin,
Læs mereKRÆFTENS BEKÆMPELSE ET OVERBLIK 5MIN
KRÆFTENS BEKÆMPELSE ET OVERBLIK 5MIN VISION KRÆFT I TAL VI VIL ET LIV UDEN KRÆFT A B VELKOMMEN TIL KRÆFTENS BEKÆMPELSE MISSION C A. En ud af tre får kræft. B. To ud af tre bliver pårørende. C. Fire ud
Læs mereGenomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet
Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er
Læs mereOverdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem
Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Case En 64-årig kvinde indlægges akut
Læs mereStatus på forløbsprogrammer 2014
Dato 19-12-2014 Sagsnr. 4-1611-8/14 kiha fobs@sst.dk Status på forløbsprogrammer 2014 Introduktion I dette notat beskrives den aktuelle status på udarbejdelsen og implementeringen af forløbsprogrammer
Læs mereDet Danske Bloddonorstudie. Kristoffer Burgdorf og Christian Erikstrup
Det Danske Bloddonorstudie Kristoffer Burgdorf og Christian Erikstrup 1 Fordele ved bloddonorer som studiepopulation Mange! Motiverede for at hjælpe andre. Vant til at udfylde skemaer om helbredsoplysninger.
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereKost, kræft og helbred Næste generationer
KRÆFTENS BEKÆMPELSE Kost, kræft og helbred Næste generationer INFORMATION OM DELTAGELSE I ET SUNDHEDSVIDENSKABELIGT FORSKNINGSPROJEKT Foto: Shutterstock Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt
Læs mereOrientering 10-03-2015. Til Sundheds- og Omsorgsborgmesteren. Sagsnr. 2015-0066089. Dokumentnr. 2015-0066089-1
KØBENHAVNS KOMMUNE Sundheds- og Omsorgsforvaltningen Center for Sundhed NOTAT Til Sundheds- og Omsorgsborgmesteren Orientering Region Hovedstadens Sundhedsprofil 2013 Kronisk sygdom lanceres d. 18 marts
Læs merePersonlig medicin og psykisk sygdom. Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH
Personlig medicin og psykisk sygdom Henrik Rasmussen, Institut for Biologisk Psykiatri, PCSH Institut for Biologisk Psykiatri, Psykiatrisk Center Sct. Hans Genetiske baggrund for opståen af psykiske lidelser
Læs mereDSOG ønsker at pege på Graviditet og Fødsel som særligt indsatsområde for fremtidig dansk forskning og vil fremhæve, at:
Idet Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi (DSOG) takker for muligheden for at bidrage med input til fremtidens forskningsbehov og potentialer, følger nedenfor den strategi som for os synes centralt
Læs mereForskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser
Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Møde i Dansk Selskab for god klinisk praksis 30.august 2017 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité
Læs mereDIABETESFORENINGEN STRATEGIPLAN
DIABETESFORENINGEN STRATEGIPLAN 2018-21 DIABETESFORENINGEN STRATEGIPLAN 2018-21 Diabetesforeningens mission Diabetesforeningens mission tager afsæt i de indsatsområder, der er fastlagt i foreningens vedtægter.
Læs mereKU benchmark med udvalgte institutioner FORSKNING OG INNOVATION
KØBENHAVNS UNIVERSITET SAGSNOTAT Opdateret 04. MAJ 2017 Vedr. KU benchmark med udvalgte institutioner FORSKNING OG INNOVATION UNIVERSITETSPARKEN 1, Herunder er en benchmarking af KU med udvalgte europæiske
Læs mereområder, som selvfølgelig er fremadrettet Virksomhedsplan 2014-2015
områder, som selvfølgelig er fremadrettet Virksomhedsplan 2014-2015 41 42 43 S Strategiarbejde Indsats navn Fysioterapi til personer med psykisk sygdom Hovedansvarlig Fysioterapeut Helen Andersen Strategitema
Læs mereForsøg med kræftmedicin hvad er det?
Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Hanne Michelsen, ledende projektsygeplejerske Birgitte Christiansen, klinisk
Læs mereHorsens på Forkant med Sundhed
Horsens på Forkant med Sundhed Mandag den 2. september 2013 begyndte projektet Horsens på Forkant med Sundhed med at tilbyde relevante borgere i Horsens Kommune deltagelse i projektet Horsens på Forkant
Læs mereHvordan håndterer Danske Regioner registerdata og Big Data?
Hvordan håndterer Danske Regioner registerdata og Big Data? Personlig Medicin og Datainfrastruktur en lige, sikker og transparent adgang! Lars Onsberg Henriksen Koncerndirektør Region Sjælland Formand
Læs mereDansk Sygeplejeråds anbefalinger. til komplementær alternativ behandling - Sygeplejerskers rolle
Dansk Sygeplejeråds anbefalinger til komplementær alternativ behandling - Sygeplejerskers rolle Forord Uanset hvor i sundhedsvæsenet sygeplejersker arbejder, møder vi borgere og patienter, der bruger komplementær
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereForsøg med kræftmedicin hvad er det?
Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Birgitte Christiansen, klinisk sygeplejespecialist Center for Kræftforskning,
Læs mereDD2 Status. Henning Beck-Nielsen Diabetes UpDate Nyborg, 14. november 2011
DD2 Status Henning Beck-Nielsen Diabetes UpDate Nyborg, 14. november 2011 > Hvorfor DD2? 250.000 patienter med type 2 diabetes (T2D) i Danmark 65 nye tilfælde hver dag i Danmark Forkorter livet med omkring
Læs mereDet har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage
Det har længe været kendt, at mange kvinder med leddegigt får det væsentligt bedre, når de bliver gravide. Desværre vender symptomerne oftest tilbage nogle måneder efter fødslen. Hvad er forklaringen?
Læs mereDet øger risikoen for at dø, når man tager psykofarmaka
Det øger risikoen for at dø, når man tager psykofarmaka Dør mennesker med psykiske lidelser tidligt som følge af den medicin, de får ordineret? Eller skyldes overdødeligheden primært livsstilssygdomme?
Læs mereDel 1. Beskrivelse af KRAM-undersøgelsen
Del 1. Beskrivelse af KRAM-undersøgelsen 15 16 Kost Rygning Alkohol Motion Kapitel 1 Baggrund og formål Kapitel 1. Baggrund og formål 17 KRAM-undersøgelsen er en af de hidtil største undersøgelser af danskerne
Læs mere