Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering
|
|
- Jonas Kristoffersen
- 4 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: eller Mail: Klinisk Genetisk Afdeling Odense Universitetshospital J. B. Winsløws Vej Odense C Jens Michael Hertz 1
2 Klinisk genetik i Danmark Aalborg Universitetshospital Aarhus Universitetshospital Sygehus Lillebælt, Vejle Odense Universitetshospital Rigshospitalet Sjællands Universitetshospital Jens Michael Hertz 2
3 Hvad laver man i en klinisk genetisk afdeling? Ambulatoriefunktion: Genetisk rådgivning Ca henvisninger per år Ca. 50% har henvisningsdiagnosen Familiær cancer Ca. 25% henvises fra almen praksis Laboratorium Ca genetiske analyser per år DNA- og kromosomanalyser
4 Klinisk Genetisk Afdeling Personale: Læger Genetiske vejledere Sekretærer Kliniske laboratoriegenetikere (molekylærbiologer) Bioinformatikere Bioanalytikere
5 49-årig kvinde ønsker genetisk rådgivning pga. flere tilfælde af brystkræft i den nærmeste familie Jens Michael Hertz 5
6 Karakteristika for arvelig cancer Lav debutalder Ophobede tilfælde af cancer i familien Associerede cancere: Fx mammae og ovarier Fx colon og endometrium Flere primære cancere: Synkrone (samtidige) Metakrone (efter hinanden) Jens Michael Hertz 6
7 Arvelig bryst-og æggestokkræft I:1 I:2 II:1 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 7
8 Arvelig bryst-og æggestokkræft III-2: Mutation i BRCA1; exon 11: c.3319g>t; p.(glu1107*) i heterozygot form II:1 I:1 I:2 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 8
9 Arvelig bryst-og æggestokkræft Hvem skal tilbydes prædiktiv gentest og kontrol/profylaktisk kirurgi? II:1 I:1 I:2 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 9
10 Molekylærgenetisk diagnostik I alt ca gener Man kender den genetiske baggrund for ca arvelige sygdomme Jens Michael Hertz 10
11 Genetisk diagnostik Fastlæggelse af diagnose aa aa Genetisk rådgivning af familien (risikovurdering) Aa Vurdering af prognose Behandlingsvalg Undersøgelse i relation til graviditet (prænatal diagnostik og ægsortering)
12 Prænatal diagnostik Placentabiopsi: Familiens mutation skal være kendt Fra 10. graviditetsuge Et resultat vil kunne foreligge inden for nogle få dage Abortrisiko på ca. 0,2% Jens Michael Hertz 12
13 Præimplantationsdiagnostik (ægsortering) Embryobiopsi 3 døgn efter fertilisation
14 Genetisk diagnostik af monogene sygdomme Sekventering af ét gen (Sanger sekventering eller NGS) Undersøgelse af gen-pakker/targeteret NGS (genetisk heterogene sygdomme) Exomsekventering Genomsekventering
15 Sekventeringsteknologier Sekventering af den kodende sekvens i et gen ét exon ad gangen (Sanger sekventering) Jens Michael Hertz 15
16 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing = massiv parallel sekventering Illumina HiSeq Jens Michael Hertz 16
17 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing (hel)genomsekventering (3 Gb) Exomsekventering (60 Mb) Targeteret sekventering, fx sekventering af alle gener relateret til en bestemt sygdom Illumina HiSeq Jens Michael Hertz 17
18 Genetisk diagnostik af arvelige sygdomme MYH7 A G Jens Michael Hertz 18
19 Sekventeringsteknologier Genomsekventering: Exomsekventering: Targeteret sekventering: sekvensvarianter sekvensvarianter Få sekvensvarianter Jens Michael Hertz 19
20 Sara Sygehistorie: Kejsersnit i uge 39+5 pga. underkropspræsentation Kramper første gang dag 1 Daglige anfald af op til 1 minuts varighed Øjendrejning opad mod højre under anfald samt kraftig blinken Slap muskulatur og spasticitet Svært udviklingsmæssigt forsinket og manglende gangfunktion Responderer dårligt på epilepsibehandling Diagnose: Tidlig infantil epileptisk encephalopati
21 Sara Genetiske undersøgelser: Normal kromosomundersøgelse (Kromosom microarray Agilent 400k) Normalt resultat ved us. af generne: STXBP4 (EIEE4) FOXG1 KCNQ2, KCNQ3 Infantile epilepsy panel (GeneDx): 38 gener
22
23 De novo paradigme for mental retardering De novo copy number variations og de novo punktmutationer er en meget hyppig årsag til mental retardering I:1 II:1 I:2 Exomsekventering af 10 trios bp ( gener) er sekventeret varianter per individ 5,600 varianter per individ 143 varianter per individ 5 varianter per individ i 6 ud af 10 trios fandtes en sandsynlig sygdomsfremkaldende mutation Ref.: Vissers et al., Nature Genetics; 2010, 42: Jens Michael Hertz 23
24 Sara Kodende varianter: Antal Frameshift deletion 71 Frameshift insertion 65 Non-frameshift deletion 158 Non-frameshift insertion 130 Missense SNV 9565 Stop-gain SNV 62 Stop-loss SNV 9 Silent SNV Total 20937
25 Filtrering af varianter Autosomal recessiv model HETEROZYGOT (rask bærer) Aa Aa HOMOZYGOT MUT aa HETEROZYGOT (rask bærer) Rækkenavne Antal af ExonicFunc.refGene Sjældne (Pop.freq<5%) Frameshift deletion 2 1 Frameshift insertion 3 Non-frameshift deletion 5 Non-frameshift Insertion 10 Missense Stop-gain SNV 2 Silent Total de novo model HOMOZYGOT WT aa aa HOMOZYGOT WT De novo varianter Missense 4 Silent 2 Total 6 HETEROZYGOT MUT Aa
26 Nyopståede varianter hos Sara Gen Mut. type Betydning CDC25C Missense c.94c>t p.l32f KCNT1 Missense c.2800g>a p.a934t SEPHS1 Missense c.833a>g p.y278c TNFRSF1A Silent c.132t>c p.c44c TNFRSF1A Missense c.131g>c p.c44s LPPR3 Silent c.819g>a p.a273a HGMD
27 KCNT1 c.2800g>a; p.(ala934thr)
28 Sara
29 Genom- og exomsekventering Sygdomsfremkaldende mutationer i gener der er relevante i forhold til den sygdom der undersøges for Variants of unknown significans (VUS) Tilfældighedsfund/sekundære fund/uventede fund/utilsigtede fund, dvs. fund af en sekvensvariant af sundhedsmæssig betydning, der ikke har relation til den sygdom patienten er under udredning for Jens Michael Hertz 29
30 Tilfældighedsfund Jens Michael Hertz 30
31 Tilfældighedsfund Fund, hvor der er mulighed for forebyggelse eller behandling, fx: Arvelig bryst-/æggestokkræft og arvelig tyktarmskræft Arvelig hjertesygdom (kardiomyopati og ionkanalsygdomme) Familiær hyperkolesterolæmi Fund, hvor der ikke er mulighed for forebyggelse eller behandling, fx: Arvelig demens (Alzheimers sygdom og frontotemporal demens) Amyotrof lateralsclerose (ALS) Jens Michael Hertz 31
32 Tilfældighedsfund American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) anbefaler, at der ved genom- og exomanalyse altid foretages undersøgelse af 56 specificerede gener (24 sygdomme) Ref.: Green RC, Berg JS, Grody WW et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med, 2013;15: Jens Michael Hertz 32
33 Jens Michael Hertz 33
34 Samtykkeerklæring ( Jens Michael Hertz 34
35 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, hvor der er mulighed for forebyggelse/behandling Jens Michael Hertz 35
36 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, også dem hvor der ikke er mulighed for forebyggelse/behandling Jens Michael Hertz 36
37 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker som hovedregel ikke information om tilfældige fund. Jeg accepterer dog, at der i meget sjældne tilfælde kan være fund af en sådan sundhedsmæssig værdi for mig selv eller min familie, at min læge vil være forpligtet til at informere mig om fundet Jens Michael Hertz 37
38 Klinisk Etisk Komité, OUH: Etablering af ad hoc udvalg på hospitalerne til vurdering af tilfældighedsfund Udvalget består af: Speciallæge i klinisk genetik Speciallæge i et for den pågældende sag relevant speciale Klinisk laboratoriegenetiker (molekylærbiolog) Udvalget nedsættes fra sag til sag Jens Michael Hertz 38
2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereDanish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse
Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereLille mand stor biobank big data
Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory
Læs mereGenomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen
Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereEsben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014
Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereUDKAST. Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger
Dok.nr. 787869 UDKAST Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger I medfør af 223 a, stk. 1 og 2, i sundhedsloven, jf. lovbekendtgørelse nr. 1286 af 2. november 2018,
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereNext Generation Sequencing
Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereValidering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH.
Validering af molekylærbiologiske analyser Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Hvordan laver man en god validering? Standarden: Mere
Læs mereTALEPAPIR Det talte ord gælder
Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereSvarafgivelse af komplicerede genetiske analyser
SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:
Læs mereKlinisk genetik og genomet VIDENSKAB 2155
VIDENSKAB 2155 [16]. Dette har givet anledning til debat [17], idet Wolf et al påpegede, at det stred mod den centrale regel om informeret samtykke som forudsætning for både undersøgelse og tilbagemelding,
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereAtaksi Forskningsstatus
Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereRÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
Læs mereStatus for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mere3. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin
REFERAT 3. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Tirsdag den. 6. februar 2018 kl. 10.00 16.00 Sundheds- og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale 1.24 Dagsorden Punkt
Læs mereÅrsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling
Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling 2013 Årsrapport 2012: Second Opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereIndstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik
Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs mereJa-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor
Ja-Nej-klinikker Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015 Peter Vedsted Professor Center for Forskning i Kræftdiagnostik i Praksis CaP Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet
Læs mereForskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser
Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Møde i Dansk Selskab for god klinisk praksis 30.august 2017 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité
Læs mereDet bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark
Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af
Læs mereTakkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014
Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Intro Det er en stor glæde og ære at modtage den videnskabsetiske hæderspris på vegne af Kennedy centret.
Læs mereHjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor
Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling
Læs mereÅrsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING
Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs mereGenetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik
Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal
Læs mereGenomisk Medicin Rigshospitalet. Region Hovedstaden. Genomisk Medicin Rigshospitalet
Genomisk Medicin Rigshospitalet Region Hovedstaden Genomisk Medicin Rigshospitalet Rigshospitalet Diagnostisk Center 1 Indholdsfortegnelse Forord.... 2 Om genomisk medicin.... 4 Produktion, Analyseteknologier
Læs mereGenom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport
Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport
Læs mereHøringssvar fra FMU på OUH vedrørende organisatoriske ændringer i Klinisk Genetisk Afdeling
Til Region Syddanmark Direktionssekretariatet Kontakt: Peter Holm Vilstrup peter.holm.vilstrup@rsyd.dk Direkte tlf. +45 21657874 30. november 2017 Sagsnr. 17/101 Side 1/1 Høringssvar fra FMU på OUH vedrørende
Læs mereRådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom
Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2016 2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom Årsrapport 2016 Sundhedsstyrelsen,
Læs mereForslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.
Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,
Læs mereDansk Neuro Onkologisk Register
Dansk Neuro Onkologisk Register Kvartalsrapport over udvalgte indikatorer 1. 2011 Data opdateret 1 april 2011. Rapport udarbejdet af Jan Nielsen Biostatistiker Kompetence Center Syd for Landsdækkende Kliniske
Læs mereHereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL
Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær
Læs mereSpecialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat:
Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Holstebro SOR ID: 6081000016005 CVR: Geografisk lokalitet: 171000016912 P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring
Læs mereRådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom
2019 Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2018 Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom Side 2/14 Rådgivning om
Læs mere1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin
REFERAT 1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Onsdag 4. oktober 2017 kl. 10.00 12.45 Sundheds og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale S.27 Dagsorden Punkt Ca.
Læs mereGenomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet
Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er
Læs mereMermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko
Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre
Læs mereVejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center. 1. udgave
Vejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center 1. udgave Indholdsfortegnelse 1. Indledning... 3 1.1. Personlig Medicin og formålet med Nationalt Genom Center... 3 2. Krav
Læs mereFAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Læs mereNeonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose
Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,
Læs mereOnkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau
LUP 2013 - Indlagte Onkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau Indlagte patienter Svarfordeling for nationale spørgsmål Du kan få hjælp til at læse tabellerne i læsevejledningen
Læs mereRegion Syddanmark har følgende bemærkninger og opmærksomhedspunkter til høringsoplægget:
Sundheds- og ældreministeriet sum@sum.dk lepo@sum.dk Kvalitet og Forskning Kontakt: Rikke Blæsbjerg Lund rbl@rsyd.dk Direkte tlf. 2911 2953 Sagsnummer: 19/8969 Side 1/5 Høringssvar: Høring over udkast
Læs mereThe Danish National Genome Centre status and plans
The Danish National Genome Centre status and plans Kasper Lindegaard-Hjulmann, Advisor National Genome Centre, Denmark November 2017 Personalised Medicine on the agenda 2 Personalised Medicine Analyses
Læs mereNationale visitationskriterier til specialiserede palliative enheder
Dato 09-11-2017 Version 1. Godkendt 25.08.2017 Nationale visitationskriterier til specialiserede palliative enheder LÆRINGS- OG KVALITETSTEAMS SIDE 1 Indledning Som led i arbejdet i Lærings- og Kvalitetsteam
Læs mereset fra almen praksis
Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus
Læs mereRådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom
2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom Side 2/16 Rådgivning om eksperimentel
Læs mereEndelig er siden 1999 sket en registrering af familier med arvelig bryst-æggestokkræft, pr. 1-1-2011 i alt ca. 6.000 familier.
1 DBCG 1.1 Indledning DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) er en tværfaglig landsdækkende organisation, som blev etableret i 1977 på initiativ af Dansk Kirurgisk Selskab. Formålet var på landsplan
Læs mereSpecialevejledning for Klinisk genetik
Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen af specialfunktioner
Læs mereUddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus
Beskrivelse af faget Uddannelsesprram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Klinisk genetik er et tværgående klinisk diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning
Læs mereDansk Cardiologisk Selskab
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk
Læs mereDer er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.
!""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret
Læs mereDandy Walker Like Malformation
Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.
Læs mereFaktor V Leiden mutation
Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereArvelige hjertesygdomme
Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:
Læs mereKlinisk Mikrobiologisk Afdeling
Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Klinisk Mikrobiologisk Afdeling er en tværgående, klinisk orienteret laboratorieafdeling under Odense Universitetshospital. Vi betjener sygehusafdelinger på OUH (Odense
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereDD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes. Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S
Deltagerinformation Projekttitel: Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-20100082. Søger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereDet Nationale Indikatorprojekt. Dansk Lunge Cancer Register
Det Nationale Indikatorprojekt og Dansk Lunge Cancer Register Rapport over udvalgte indikatorer: 4. KVARTAL 2011 Data opdateret af DLCR sekretariatet: 26. januar 2012 Rapport udarbejdet for DLCR af: Anders
Læs mereRevideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs mere