Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering"

Transkript

1 Håndtering af tilfældighedsfund ved genomsekventering Dansk Selskab for Good Clinical Practice Torsdag den 1. november 2018 Jens Michael Hertz Professor, overlæge, dr.med. Tlf.: eller Mail: Klinisk Genetisk Afdeling Odense Universitetshospital J. B. Winsløws Vej Odense C Jens Michael Hertz 1

2 Klinisk genetik i Danmark Aalborg Universitetshospital Aarhus Universitetshospital Sygehus Lillebælt, Vejle Odense Universitetshospital Rigshospitalet Sjællands Universitetshospital Jens Michael Hertz 2

3 Hvad laver man i en klinisk genetisk afdeling? Ambulatoriefunktion: Genetisk rådgivning Ca henvisninger per år Ca. 50% har henvisningsdiagnosen Familiær cancer Ca. 25% henvises fra almen praksis Laboratorium Ca genetiske analyser per år DNA- og kromosomanalyser

4 Klinisk Genetisk Afdeling Personale: Læger Genetiske vejledere Sekretærer Kliniske laboratoriegenetikere (molekylærbiologer) Bioinformatikere Bioanalytikere

5 49-årig kvinde ønsker genetisk rådgivning pga. flere tilfælde af brystkræft i den nærmeste familie Jens Michael Hertz 5

6 Karakteristika for arvelig cancer Lav debutalder Ophobede tilfælde af cancer i familien Associerede cancere: Fx mammae og ovarier Fx colon og endometrium Flere primære cancere: Synkrone (samtidige) Metakrone (efter hinanden) Jens Michael Hertz 6

7 Arvelig bryst-og æggestokkræft I:1 I:2 II:1 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 7

8 Arvelig bryst-og æggestokkræft III-2: Mutation i BRCA1; exon 11: c.3319g>t; p.(glu1107*) i heterozygot form II:1 I:1 I:2 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 8

9 Arvelig bryst-og æggestokkræft Hvem skal tilbydes prædiktiv gentest og kontrol/profylaktisk kirurgi? II:1 I:1 I:2 II:2 C. ovarii 57 år II:3 brystkræft III:1 III:2 c. mammae dxt. 38 år c. mammae sin 58 år III:3 III:4 c. mammae sin. 41 år III:5 III:6 III:7 III:8 III:9 III:10 c. mammae sin. 49 år III:11 IV:1 IV:2 28 år IV:3 IV:4 43 år IV:5 33 år IV:6 IV:7 IV:8 30 år IV:9 IV: Jens Michael Hertz 9

10 Molekylærgenetisk diagnostik I alt ca gener Man kender den genetiske baggrund for ca arvelige sygdomme Jens Michael Hertz 10

11 Genetisk diagnostik Fastlæggelse af diagnose aa aa Genetisk rådgivning af familien (risikovurdering) Aa Vurdering af prognose Behandlingsvalg Undersøgelse i relation til graviditet (prænatal diagnostik og ægsortering)

12 Prænatal diagnostik Placentabiopsi: Familiens mutation skal være kendt Fra 10. graviditetsuge Et resultat vil kunne foreligge inden for nogle få dage Abortrisiko på ca. 0,2% Jens Michael Hertz 12

13 Præimplantationsdiagnostik (ægsortering) Embryobiopsi 3 døgn efter fertilisation

14 Genetisk diagnostik af monogene sygdomme Sekventering af ét gen (Sanger sekventering eller NGS) Undersøgelse af gen-pakker/targeteret NGS (genetisk heterogene sygdomme) Exomsekventering Genomsekventering

15 Sekventeringsteknologier Sekventering af den kodende sekvens i et gen ét exon ad gangen (Sanger sekventering) Jens Michael Hertz 15

16 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing = massiv parallel sekventering Illumina HiSeq Jens Michael Hertz 16

17 Sekventeringsteknologier Next generation sequencing (hel)genomsekventering (3 Gb) Exomsekventering (60 Mb) Targeteret sekventering, fx sekventering af alle gener relateret til en bestemt sygdom Illumina HiSeq Jens Michael Hertz 17

18 Genetisk diagnostik af arvelige sygdomme MYH7 A G Jens Michael Hertz 18

19 Sekventeringsteknologier Genomsekventering: Exomsekventering: Targeteret sekventering: sekvensvarianter sekvensvarianter Få sekvensvarianter Jens Michael Hertz 19

20 Sara Sygehistorie: Kejsersnit i uge 39+5 pga. underkropspræsentation Kramper første gang dag 1 Daglige anfald af op til 1 minuts varighed Øjendrejning opad mod højre under anfald samt kraftig blinken Slap muskulatur og spasticitet Svært udviklingsmæssigt forsinket og manglende gangfunktion Responderer dårligt på epilepsibehandling Diagnose: Tidlig infantil epileptisk encephalopati

21 Sara Genetiske undersøgelser: Normal kromosomundersøgelse (Kromosom microarray Agilent 400k) Normalt resultat ved us. af generne: STXBP4 (EIEE4) FOXG1 KCNQ2, KCNQ3 Infantile epilepsy panel (GeneDx): 38 gener

22

23 De novo paradigme for mental retardering De novo copy number variations og de novo punktmutationer er en meget hyppig årsag til mental retardering I:1 II:1 I:2 Exomsekventering af 10 trios bp ( gener) er sekventeret varianter per individ 5,600 varianter per individ 143 varianter per individ 5 varianter per individ i 6 ud af 10 trios fandtes en sandsynlig sygdomsfremkaldende mutation Ref.: Vissers et al., Nature Genetics; 2010, 42: Jens Michael Hertz 23

24 Sara Kodende varianter: Antal Frameshift deletion 71 Frameshift insertion 65 Non-frameshift deletion 158 Non-frameshift insertion 130 Missense SNV 9565 Stop-gain SNV 62 Stop-loss SNV 9 Silent SNV Total 20937

25 Filtrering af varianter Autosomal recessiv model HETEROZYGOT (rask bærer) Aa Aa HOMOZYGOT MUT aa HETEROZYGOT (rask bærer) Rækkenavne Antal af ExonicFunc.refGene Sjældne (Pop.freq<5%) Frameshift deletion 2 1 Frameshift insertion 3 Non-frameshift deletion 5 Non-frameshift Insertion 10 Missense Stop-gain SNV 2 Silent Total de novo model HOMOZYGOT WT aa aa HOMOZYGOT WT De novo varianter Missense 4 Silent 2 Total 6 HETEROZYGOT MUT Aa

26 Nyopståede varianter hos Sara Gen Mut. type Betydning CDC25C Missense c.94c>t p.l32f KCNT1 Missense c.2800g>a p.a934t SEPHS1 Missense c.833a>g p.y278c TNFRSF1A Silent c.132t>c p.c44c TNFRSF1A Missense c.131g>c p.c44s LPPR3 Silent c.819g>a p.a273a HGMD

27 KCNT1 c.2800g>a; p.(ala934thr)

28 Sara

29 Genom- og exomsekventering Sygdomsfremkaldende mutationer i gener der er relevante i forhold til den sygdom der undersøges for Variants of unknown significans (VUS) Tilfældighedsfund/sekundære fund/uventede fund/utilsigtede fund, dvs. fund af en sekvensvariant af sundhedsmæssig betydning, der ikke har relation til den sygdom patienten er under udredning for Jens Michael Hertz 29

30 Tilfældighedsfund Jens Michael Hertz 30

31 Tilfældighedsfund Fund, hvor der er mulighed for forebyggelse eller behandling, fx: Arvelig bryst-/æggestokkræft og arvelig tyktarmskræft Arvelig hjertesygdom (kardiomyopati og ionkanalsygdomme) Familiær hyperkolesterolæmi Fund, hvor der ikke er mulighed for forebyggelse eller behandling, fx: Arvelig demens (Alzheimers sygdom og frontotemporal demens) Amyotrof lateralsclerose (ALS) Jens Michael Hertz 31

32 Tilfældighedsfund American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) anbefaler, at der ved genom- og exomanalyse altid foretages undersøgelse af 56 specificerede gener (24 sygdomme) Ref.: Green RC, Berg JS, Grody WW et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med, 2013;15: Jens Michael Hertz 32

33 Jens Michael Hertz 33

34 Samtykkeerklæring ( Jens Michael Hertz 34

35 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, hvor der er mulighed for forebyggelse/behandling Jens Michael Hertz 35

36 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker information om fund af sundhedsmæssig betydning, også dem hvor der ikke er mulighed for forebyggelse/behandling Jens Michael Hertz 36

37 Samtykke til omfattende genomisk sekventering Jeg ønsker som hovedregel ikke information om tilfældige fund. Jeg accepterer dog, at der i meget sjældne tilfælde kan være fund af en sådan sundhedsmæssig værdi for mig selv eller min familie, at min læge vil være forpligtet til at informere mig om fundet Jens Michael Hertz 37

38 Klinisk Etisk Komité, OUH: Etablering af ad hoc udvalg på hospitalerne til vurdering af tilfældighedsfund Udvalget består af: Speciallæge i klinisk genetik Speciallæge i et for den pågældende sag relevant speciale Klinisk laboratoriegenetiker (molekylærbiolog) Udvalget nedsættes fra sag til sag Jens Michael Hertz 38

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik

Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Lille mand stor biobank big data

Lille mand stor biobank big data Personlig medicin: styr på teknologien og de kloge hoveder Lille mand stor biobank big data Anne-Marie Gerdes Klinikchef, professor Klinisk Genetisk Klinik, RH Medlem af Etisk Råd Disclosure: Advisory

Læs mere

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen

Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet. Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Genomisk medicin- nyt paradigme i sundhedsvæsenet Nye etiske, juridiske og samfundsmæssige udfordringer i hel-genom-analyse-æraen Gregor Mendel, grundlægger af genetik som videnskab W. Johannsen, fader

Læs mere

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse

Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges

Læs mere

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014

Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014. Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 Esben N. Flindt, platformskoordinator Danske Regioner Personlig Medicin 10. december 2014 Danske Regioner - Personlig Medicin 10/12-2014 GenomeDenmark Platformen En national platform for stor-skala sekventering

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning

1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

Specialevejledning for klinisk genetik

Specialevejledning for klinisk genetik Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

BRCA mutationer og brystkræft

BRCA mutationer og brystkræft BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Vejledning om genomforsøg

Vejledning om genomforsøg Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets

Læs mere

UDKAST. Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger

UDKAST. Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger Dok.nr. 787869 UDKAST Bekendtgørelse om Nationalt Genom Centers indsamling af genetiske oplysninger I medfør af 223 a, stk. 1 og 2, i sundhedsloven, jf. lovbekendtgørelse nr. 1286 af 2. november 2018,

Læs mere

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse

for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45

Læs mere

Next Generation Sequencing

Next Generation Sequencing Next Generation Sequencing For 60 år siden blev DNA opdaget. I øjeblikket afprøver vi NGS, og til sommer kører vi BRCA-gener med den nye metode I år er det 60 år siden, at DNA s struktur blev erkendt,

Læs mere

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme

Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Vejledning om forskning i menneskets arvemasse

Vejledning om forskning i menneskets arvemasse Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC

Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE

DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG

Læs mere

Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet

Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation

Læs mere

Validering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH.

Validering af molekylærbiologiske analyser. Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Validering af molekylærbiologiske analyser Marianne Antonius Jakobsen Afsnitsleder for molekylærbiologisk lab. Klinisk Immunologisk afdeling, OUH. Hvordan laver man en god validering? Standarden: Mere

Læs mere

TALEPAPIR Det talte ord gælder

TALEPAPIR Det talte ord gælder Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning

Læs mere

Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser

Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser SOP_24 Svarafgivelse af komplicerede genetiske analyser Initialer Navn Dato Udarbejdet af: TvOH Thomas v. O. Hansen 29. august 2013 Sidst revideret af: BB Birgitte Bertelsen 22. marts 2017 Gennemlæst af:

Læs mere

Klinisk genetik og genomet VIDENSKAB 2155

Klinisk genetik og genomet VIDENSKAB 2155 VIDENSKAB 2155 [16]. Dette har givet anledning til debat [17], idet Wolf et al påpegede, at det stred mod den centrale regel om informeret samtykke som forudsætning for både undersøgelse og tilbagemelding,

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Ataksi Forskningsstatus

Ataksi Forskningsstatus Ataksi Forskningsstatus Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.d. Hukommelsesklinikken, Nationalt Videnscenter for Demens Neurogenetisk Klinik og Forskningslaboratorium Rigshospitalet, Københavns Universitet

Læs mere

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information

Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser

Læs mere

Reciprok translokation

Reciprok translokation Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,

Læs mere

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

Læs mere

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Regionshuset Viborg Sundhedsplanlægning Skottenborg 26 DK-8800 Viborg Tel. +45 87 28 5000 www.regionmidtjylland.dk Status for udvikling af molekylær medicin ved Molekylær Medicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital.

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

3. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin

3. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin REFERAT 3. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Tirsdag den. 6. februar 2018 kl. 10.00 16.00 Sundheds- og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale 1.24 Dagsorden Punkt

Læs mere

Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling

Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling 2013 Årsrapport 2012: Second Opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin

Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet

Læs mere

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)

CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre

Læs mere

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik

Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Den Lægelige Videreuddannelse Region Syd Sekretariatet 13. april 2004 J.nr.2-03-00132-2003 EKJ Indstilling fra Det Landsdækkende Uddannelsesudvalg i specialet klinisk genetik Indledning Klinisk genetik

Læs mere

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave

Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater

Læs mere

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor

Ja-Nej-klinikker. Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015. Peter Vedsted Professor Ja-Nej-klinikker Hvad skal vi have med til Kræftplan IV? 5. marts - DMCG/KB 2015 Peter Vedsted Professor Center for Forskning i Kræftdiagnostik i Praksis CaP Forskningsenheden for Almen Praksis Aarhus

Læs mere

Genetiske undersøgelser i graviditeten

Genetiske undersøgelser i graviditeten Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk

Læs mere

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer

Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for

Læs mere

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse

Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray

Læs mere

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært

Læs mere

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme

OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Specifikke forløb Arvelige og komplekse sygdomme OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.02 Specifikke forløb - 2.02.01 Arvelige og komplekse sygdomme Dokumentbrugere: ODE/Genetik/OUH Læseadgang: Alle Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet

Læs mere

Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser

Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Forskning i menneskets arvemasse videnskabsetiske overvejelser Møde i Dansk Selskab for god klinisk praksis 30.august 2017 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité

Læs mere

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af

Læs mere

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014

Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Takkeforelæsning i forbindelse med overrækkelse af videnskabsetisk hæderspris d 18. september 2014 Intro Det er en stor glæde og ære at modtage den videnskabsetiske hæderspris på vegne af Kennedy centret.

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING

Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING Årsrapport 2011: SECOND OPINION ORDNINGEN OG EKSPERIMENTEL KRÆFT- BEHANDLING 2012 Årsrapport 2011: Second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København

Læs mere

Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik

Genetisk disposition til gynækologisk cancer. Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Genetisk disposition til gynækologisk cancer Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Klinik Arvelig cancer Modelsystem for cancerudvikling Identifikation af høj-risiko grupper Arvelige cancersyndromer Autosomal

Læs mere

Genomisk Medicin Rigshospitalet. Region Hovedstaden. Genomisk Medicin Rigshospitalet

Genomisk Medicin Rigshospitalet. Region Hovedstaden. Genomisk Medicin Rigshospitalet Genomisk Medicin Rigshospitalet Region Hovedstaden Genomisk Medicin Rigshospitalet Rigshospitalet Diagnostisk Center 1 Indholdsfortegnelse Forord.... 2 Om genomisk medicin.... 4 Produktion, Analyseteknologier

Læs mere

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport

Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren. Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport Genom-undersøgelser Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren Baggrundsrapport

Læs mere

Høringssvar fra FMU på OUH vedrørende organisatoriske ændringer i Klinisk Genetisk Afdeling

Høringssvar fra FMU på OUH vedrørende organisatoriske ændringer i Klinisk Genetisk Afdeling Til Region Syddanmark Direktionssekretariatet Kontakt: Peter Holm Vilstrup peter.holm.vilstrup@rsyd.dk Direkte tlf. +45 21657874 30. november 2017 Sagsnr. 17/101 Side 1/1 Høringssvar fra FMU på OUH vedrørende

Læs mere

Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom

Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2016 2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom Årsrapport 2016 Sundhedsstyrelsen,

Læs mere

Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer.

Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Forslag til national guideline for genetisk udredning af patienter med ovariecancer. Udarbejdet af tværfaglig arbejdsgruppe bestående af: Dansk Selskab for Medicinsk Genetik: Overlæge Charlotte Lautrup,

Læs mere

Dansk Neuro Onkologisk Register

Dansk Neuro Onkologisk Register Dansk Neuro Onkologisk Register Kvartalsrapport over udvalgte indikatorer 1. 2011 Data opdateret 1 april 2011. Rapport udarbejdet af Jan Nielsen Biostatistiker Kompetence Center Syd for Landsdækkende Kliniske

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat:

Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Specialeansøgning for Klinisk biokemi Offentlig: Privat: Regionshospitalet Holstebro SOR ID: 6081000016005 CVR: Geografisk lokalitet: 171000016912 P R: Kravopfyldelse for funktioner Placering og erfaring

Læs mere

Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom

Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom 2019 Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2018 Rådgivning om eksperimentel behandling - for mennesker med livstruende sygdom Side 2/14 Rådgivning om

Læs mere

1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin

1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin REFERAT 1. møde i etisk udvalg for Personlig Medicin Dato og sted Onsdag 4. oktober 2017 kl. 10.00 12.45 Sundheds og Ældreministeriet, Holbergsgade 6, 1057 København K., Lokale S.27 Dagsorden Punkt Ca.

Læs mere

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet

Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er

Læs mere

Mermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko

Mermaid III. Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko Mermaid III Udfordringen i æggestokkræft: Screening, tidlig diagnose og identifikation af kvinder med høj risiko 1 MERMAID Projektet Ideen til Mermaid projektet opstod i år 2000. Visionen var at sikre

Læs mere

Vejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center. 1. udgave

Vejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center. 1. udgave Vejledning om aktørers indberetning af oplysninger til Nationalt Genom Center 1. udgave Indholdsfortegnelse 1. Indledning... 3 1.1. Personlig Medicin og formålet med Nationalt Genom Center... 3 2. Krav

Læs mere

FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?

FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft? FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Onkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau

Onkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau LUP 2013 - Indlagte Onkologi - specialeresultat på lands-, regions- og afdelingsniveau Indlagte patienter Svarfordeling for nationale spørgsmål Du kan få hjælp til at læse tabellerne i læsevejledningen

Læs mere

Region Syddanmark har følgende bemærkninger og opmærksomhedspunkter til høringsoplægget:

Region Syddanmark har følgende bemærkninger og opmærksomhedspunkter til høringsoplægget: Sundheds- og ældreministeriet sum@sum.dk lepo@sum.dk Kvalitet og Forskning Kontakt: Rikke Blæsbjerg Lund rbl@rsyd.dk Direkte tlf. 2911 2953 Sagsnummer: 19/8969 Side 1/5 Høringssvar: Høring over udkast

Læs mere

The Danish National Genome Centre status and plans

The Danish National Genome Centre status and plans The Danish National Genome Centre status and plans Kasper Lindegaard-Hjulmann, Advisor National Genome Centre, Denmark November 2017 Personalised Medicine on the agenda 2 Personalised Medicine Analyses

Læs mere

Nationale visitationskriterier til specialiserede palliative enheder

Nationale visitationskriterier til specialiserede palliative enheder Dato 09-11-2017 Version 1. Godkendt 25.08.2017 Nationale visitationskriterier til specialiserede palliative enheder LÆRINGS- OG KVALITETSTEAMS SIDE 1 Indledning Som led i arbejdet i Lærings- og Kvalitetsteam

Læs mere

set fra almen praksis

set fra almen praksis Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus

Læs mere

Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom

Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom 2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom ÅRSRAPPORT 2017 Rådgivning om eksperimentel behandling for mennesker med livstruende sygdom Side 2/16 Rådgivning om eksperimentel

Læs mere

Endelig er siden 1999 sket en registrering af familier med arvelig bryst-æggestokkræft, pr. 1-1-2011 i alt ca. 6.000 familier.

Endelig er siden 1999 sket en registrering af familier med arvelig bryst-æggestokkræft, pr. 1-1-2011 i alt ca. 6.000 familier. 1 DBCG 1.1 Indledning DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) er en tværfaglig landsdækkende organisation, som blev etableret i 1977 på initiativ af Dansk Kirurgisk Selskab. Formålet var på landsplan

Læs mere

Specialevejledning for Klinisk genetik

Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledning for Klinisk genetik Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen og varetagelsen af specialfunktioner

Læs mere

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus

Uddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Beskrivelse af faget Uddannelsesprram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Klinisk genetik er et tværgående klinisk diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning

Læs mere

Dansk Cardiologisk Selskab

Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS Vejledning 2013. Nr. 1 Arvelige Hjertesygdomme DCS vejledning 2013 nr. 1 Udgivet juni 2013 af: Dansk Cardiologisk Selskab Dansk Cardiologisk

Læs mere

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland.

Der er i et vist omfang mulighed for afholdelse af genetiske konsultationstimer på de øvrige regionshospitaler i Region Midtjylland. !""# $ %!&$ Klinisk genetik varetager ambulante forløb i form af genetisk rådgivning, og laboratoriediagnostik. Fraset diagnostik og behandling af medfødte stofskiftesygdomme hos nyfødte børn, der er centraliseret

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

Faktor V Leiden mutation

Faktor V Leiden mutation Faktor V Leiden mutation Formål: finde ud af om individ har mutation i faktor V Leiden gen (missense: arginin glutamin) Materiale: oprens DNA fra leukocytter Metode: PCR med specifikke primere, oprens,

Læs mere

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.

Nye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik. Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk

Læs mere

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige hjertesygdomme Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:

Læs mere

Klinisk Mikrobiologisk Afdeling

Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Klinisk Mikrobiologisk Afdeling Klinisk Mikrobiologisk Afdeling er en tværgående, klinisk orienteret laboratorieafdeling under Odense Universitetshospital. Vi betjener sygehusafdelinger på OUH (Odense

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

DD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes. Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S

DD2 - Dansk center for strategisk forskning i type 2 diabetes. Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S Deltagerinformation Projekttitel: Godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Region Syddanmark, journal nr. S-20100082. Søger personer med nyopdaget type 2 diabetes til et nationalt videnskabeligt projekt.

Læs mere

Avl på honningbier det genetiske grundlag I

Avl på honningbier det genetiske grundlag I Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø

Læs mere

Det Nationale Indikatorprojekt. Dansk Lunge Cancer Register

Det Nationale Indikatorprojekt. Dansk Lunge Cancer Register Det Nationale Indikatorprojekt og Dansk Lunge Cancer Register Rapport over udvalgte indikatorer: 4. KVARTAL 2011 Data opdateret af DLCR sekretariatet: 26. januar 2012 Rapport udarbejdet for DLCR af: Anders

Læs mere

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)

Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen

Læs mere