Klippel-Trenaunay Syndrom

Klippel-Trenaunay Syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Klippel-Trenaunay Syndrom Andre betegnelser: Beskrivelse Klippel-Trénaunay-Weber syndrom Klippel-Trenaunay Syndrom (KTS) er opkaldt efter de to franske læger, Maurice Klippel og Paul Trénaunay, som i 1900 beskrev syndromet for første gang. KTS er et overvækstsyndrom, som er karakteriseret ved følgende misdannelser: Rødviolette portvins-mærker (naevus flammeus) i hud Åreknuder og/eller misdannelser i vener Overvækst af bløddele (fedtvæv, bindevæv og muskler) og/eller knogler KTS er en medfødt tilstand. Der er store variationer både i misdannelsernes sværhedsgrad og i hvor stor en del af kroppen, der er inddraget. Oftest er der kun forandringer i og på det ene ben. Personer med KTS er normalt begavede. 1

Generel karakteristik Udbredelse og omfang af ovennævnte misdannelser er ujævn og asymmetrisk fordelt og kan omfatte en eller begge sider af kroppen. De fleste har både portvinsmærker, åreknuder og overvækst. De fleste har få eller ingen gener, og man regner med normal livslængde. Den del af kroppen, som er ramt, kan øges lidt i løbet af de første leveår, men er herefter konstant resten af livet. Åreknuder kan blive mere synlige med tiden, også ind i voksenalderen. Hos op til 95% er forandringerne lokaliseret til et eller begge ben, og hos op til 20% til en eller begge arme. Omkring 15% har forandringer på både arme og ben. I 85% af tilfældene er forandringerne ensidige. Der ses sjældent forandringer på kroppen, og endnu sjældnere på hals og hoved. Hudsymptomer Misdannelser i blodårer kan ses i huden som portvinsmærker (se nedenfor), blærer og/eller hævelser. Huden i disse områder har en øget tendens til at få sår. Sårene kan være lang tid om at hele pga. dårligt afløb fra vener og lymfekar. Af samme grund kan der opstå betændelsestilstande i huden, fx rosen eller bylder. Ikke sjældent se spredte eksemforandringer og øget svedtendens. Forandringer i blodårer Forandringerne i blodårer er en kombination af misdannelser i kapillærer (små blodkar på overgangen mellem arterier og vener), vener (de blodårer, der fører blodet fra kroppen tilbage til hjertet) og lymfekar (kar der optager overskydende vævsvæske). Der er ingen betydende misdannelser, som forbinder arterier (pulsårer) og vener. De forskellige forandringer i blodårerne udvikler sig ikke til ondartede svulster. Misdannelser i kapillærer, viser sig ved portvinsmærker (kapillære hæmangiomer). Portvinsmærker er skarpt afgrænsede og uregelmæssige, flade, rødviolette områder i huden. Mærkerne kan ses på begge sider af kroppen, men det enkelte mærke krydser sjældent kroppens midtlinie. Farven blegner ofte kortvarigt efter tryk, da kapillærerne midlertidigt tømmes for blod. Kapillære misdannelser kan også ses som millimeter store blærelignende buler i huden. 2

Forandringernes udbredelse er konstante i tid, men vokser i størrelse med personen. Farveintensiteten kan variere. Farven kan blege af med tiden men forsvinder aldrig helt. Nogen vil opleve, at der i relation til forandringerne kommer eksem, svedtendens, sår eller blødning. Ved udbredte portvinsmærker løber der så store mængder blod gennem huden, at det kan føre til, at personen bliver ekstra påvirkelig af kulde og varme med afkøling eller overophedning til følge. Kapillære forandringer kan også findes dybt i huden, i muskler eller yderst sjældent i relation til indre organer. Lymfesystemet kan være mangelfuldt udviklet. Derved bliver lymfedrænagen nedsat. Lymfekarforandringer ses som små millimeter store blærelignende buler i huden eller som områder med hævede bløddele under huden. Lymfe-ødem ses hos 70% med KTS. Misdannelser i venerne, består hyppigst af for mange overfladiske vener, underudviklede dybe vener og/eller vene-nøgler (kavernøse hæmangiomer) under huden eller i indre organer, hyppigst tarm eller blære. De dybe vener på arme og ben kan være mangelfuldt udviklede eller helt mangle. Dette medfører, at blodet omledes til de overfladiske vener, hvilket er hovedårsagen til, at der udvikles åreknuder. Hos normale ledes det meste af blodet via det dybe venesystem. Hos personer med KTS er det overfladiske venesystem ofte den vigtigste afløbsvej for blodet. Åreknuder ses hos 80% på ben og eventuelt arme, men med forskellig udstrækning. Åreknuderne har ofte en speciel placering, idet de sidder på ydersiden af benet eller armen. Åreknuderne kan være meget i øjenfaldende og ses som en tyk blodåre med et meget snoet forløb. Åreknuder kan være synlige fra fødslen, men opdages ofte først, når barnet begynder at gå eller senere i barndommen. Venenøgler kan fremstå som bløde hævelser i huden, som kan have et blåligt skær. Både åreknuder og vene-nøgler kan forekomme i relation til indre organer. Blodåremisdannelserne medfører øget væsketryk og dermed ophobning af blod og væske. Derfor er der øget risiko for hævelser (ødemer), årebetændelse, blodpropper, sår i huden og blødninger. 3

Blodpropper Der kan dannes blodpropper i venerne, oftest i benene. De forbliver som regel, hvor de dannes, men kan i få tilfælde være årsag til blodprop i lungerne. Symptomer på blodprop er smerter, hævelse og blåligmisfarvning af benet. Blødning De små blærer i huden ved de kapillære misdannelser kan bløde, hvis de brister. Blodåreforandringer i forskellige indre organer, hyppigst i mave-tarmkanal og urinvejssystem, kan give anledning til mindre blødninger ud af endetarmen eller blod i urinen. Disse blødninger er næsten altid ufarlige. I sjældne tilfælde kan blødningerne vise sig ikke at være forbigående men give anledning til tilbagevendende blødningsepisoder. Dette medfører over tid en risiko for at udvikle blodmangel (anæmi). Overvækst Både i og udenfor områder med blodåre-forandringer kan forekomme en øget længdevækst af knogler, og/eller øget vækst af muskler, fedt og bindevæv (bløddele). Den pågældende del af kroppen får øget omfang og eventuelt øget længde. Denne øgede størrelse rammer oftest et ben, i sjældnere tilfælde arme, kroppen eller hoved. Overvæksten er som regel synlig ved fødslen og kan tiltage i løbet af de første leveår. Knogleforandringerne rammer hovedsagelig de lange rørknogler i arme og ben. Længdeforskellen mellem de to kropshalvdele kan blive ganske betydelig. Ansigt, tænder og kæbe Der kan også forekomme øget vækst af knogler og bløddele i ansigtet. Det vil i visse tilfælde være en ensidig overvækst af kæbeknoglerne. Det medfører, at ansigtet bliver asymmetrisk. Denne asymmetri kan blive mere udtalt ved samtidig øget bløddelsfylde af kind og læbe. En asymmetrisk kæbevækst kan også give afvigende tandstilling og/eller abnormt sammenbid. 4

Når ansigt og kæber er involverede, kan der ses tidligt frembrud af tænder i den ramte side, og tænderne i samme side kan have større dimensioner end tænderne i den modsatte side. Dette vil forstærke de asymmetriske forhold i ansigtet. Skeletforandringer Når det ene ben er længere end det andet kan udvikles skæv ryg (skoliose). Overvækst på kroppen kan også påvirke rygsøjlens og det omgivende vævs vækst, således, at rygsøjlen bliver skæv. Der er en øget forekomst af medfødt hofteskred hos personer med KTS. Mange har hypermobile led, hvilket kan føre til påvirket motorisk funktion, forkert ledbelastning og fejlstillinger af led. Hvorvidt der er øget risiko for udvikling af slidgigt vides ikke. Undertiden ses sammenvoksning af, ekstra, eller manglende fingre og tæer. Negle Ved overvækst af fingre og tæer er der øget risiko for betændelse i neglelejerne. Motoriske problemer De forstørrede dele af kroppen og eventuel hypermobilitet kan give anledning til funktionsindskrænkninger af forskellig sværhedsgrad. Der kan være tale om såvel finsom grovmotoriske vanskeligheder. Ubehag og smerter For mange er syndromet ensbetydende med periodevis eller konstant ubehag, især i forbindelse med væskeophobninger eller åreknuder. Ubehaget kan være en fornemmelse af tryk, spændinger, tyngde og varme i de forandrede områder. Dette kan forværres til smerter under aktivitet og ved belastninger. Områder med blodåreforandringer kan være overfølsomme for berøring. 5

Infektioner, årebetændelse og blodpropper kan være ledsaget af akutte smerter. Årebetændelse og blodpropper kan føre til, at blodåren forkalker som et led i ophelingsprocessen. En sådan forkalkning kan give anledning til ømhed. Nogle oplever ledsmerter som følge af den asymmetrisk overvækst, skæv ryg og abnorm belastning af led. Graviditet og fødsel Videnskabelig litteratur og viden på dette område er meget sparsom. Personer med KTS har normal frugtbarhed. Graviditet og fødsel forløber i langt de fleste tilfælde helt normalt, men der er en øget risiko for komplikationer. I løbet af graviditeten kan der være øget risiko for vækst af blodåremisdannelser, forværring af åreknuder, blødninger fra blodåremisdannelser, blodpropper, blodstørkningsforstyrrelser og smerter. Som udgangspunkt er der intet til hinder for, at fødslen kan foregå naturligt. Det kan være nødvendigt at foretage kejsersnit, hvis der er blodåremisdannelser i fødselskanalen, fx livmoderhalsen. Efter fødslen er der øget risiko for blodpropper, særligt hvis der er udtalte blodåremisdannelser på benene eller ved længerevarende sengeleje. Forekomst Der menes at være under 50 personer i Danmark med diagnosen. Men syndromet er muligvis underdiagnosticeret, da mange menes at have syndromet i så mild en grad, at de ikke søger læge. Syndromet er lige hyppigt hos begge køn og i alle etniske grupper. Årsag Årsagen til KTS er ikke kendt. Forandringerne opstår som følge af en fejludvikling i det tidlige fosterstadium, hvor blodåre- og lymfekarsystem dannes. Årsagen til fejludviklingen er formentlig genetisk, men miljømæssige faktorer kan ikke udelukkes. 6

Arvegang og genetisk rådgivning Der er ingen kendt arvegang. Stort set alle tilfælde optræder tilfældigt (sporadisk). Der kendes kun enkelte familier i verden, hvor flere familiemedlemmer har syndromet. Risikoen for at en person med KTS, får et barn med syndromet, er meget lille. Risikoen for at et forældrepar, som har fået et barn med KTS, får et barn mere med samme sygdom, regnes for at være ubetydelig. Fosterdiagnostik Ultralyd er den eneste mulighed for at stille diagnosen KTS hos det ventede barn. Ved ultralyd kan man skønne, om nogen at fostrets kropsdele er for store som udtryk for overvækst. Det er ikke muligt at stille diagnosen KTS ved hjælp af moderkageprøve eller fostervandsprøve. Diagnosekriterier Diagnosen stilles ved en klinisk undersøgelse, hvor lægen ser efter portvinsmærker, åreknuder, og øget størrelse af en eller flere områder på kroppen. Der eksisterer ingen vedtagne diagnosekriterier, men almindeligvis kræves tilstedeværelse af mindst to af de tre nævnte misdannelser (portvinsmærker, åreknuder og overvækst). Billeddannende undersøgelser, fx ultralyd-skanning eller MR-skanning, er ikke nødvendige for at stille diagnosen. Men undersøgelserne kan vise arten og graden af forandringer i blodårer, knogler og andet væv. Andre lignende syndromer Et nært beslægtet syndrom er Parkes-Weber Syndrom, hvor misdannelserne i blodårer tillige omfatter unormale forbindelser mellem vener og pulsårer. Dette syndrom er mere alvorligt, ofte med fremadskridende symptomer. Der hersker nogen navneforvirring. Derfor kan man undertiden se KTS og Parkes-Weber Syndrom slået sammen som ét syndrom, Klippel-Trenaunay-Weber Syndrom. Proteus syndrom er et andet syndrom med overvækst af knogler, men med andre hudproblemer. 7

Forløb og prognose Portvinsmærker og overvækst er synlige fra fødslen eller viser sig i den helt tidlige barnealder. Forandringernes udbredelse er stort set uændret over tid, men de kan vokse sig større i løbet af barndommen. Væksten ophører efter puberteten. Åreknuder kan ligeledes være til stede ved fødslen eller opstå senere, og de kan forværres med tiden. Der kan være store funktionsvanskeligheder forbundet med overvækst, fx et forstørret ben, som vil påvirke gangfunktion, bækken og rygsøjle. Det kan desuden være vanskeligt at finde tøj og sko, der passer. Det at se anderledes ud kan være svært at takle og kan i allerhøjeste grad påvirke ens selvværd. Mange går af samme grund med tøj, der skjuler misdannelserne. Kosmetiske gener og omgivelsernes reaktioner kan medføre tilbageholdenhed fra socialt samvær for at undgå opmærksomhed og kommentarer. Det er meget vigtigt at være opmærksom på at undgå isolation. Samvær med andre i samme situation kan være en støtte. Puberteten er i mange tilfælde en særlig vanskelig periode. For nogle opleves ubehag og eventuelle smerter som en belastning, da det kan medføre øget træthed og koncentrationsproblemer. Det er vigtigt at få hjælp til at lære at takle og leve med disse gener. De misdannede kar medfører en øget risiko for sår, eksem, betændelsestilstande og blodpropper. De fleste har få eller ingen gener, og man regner med normal livslængde. Særlige funktions- og indsatsområder Lægelig kontrol og behandling Lægekontrol én til to gange årligt anbefales. Særligt bør vækst, skelet, hud og blødningstendens vurderes. Børnelægen koordinerer kontrol og behandlingsbehov for børn. Egen læge, eller relevant hospitalsafdeling, koordinerer tilsvarende for voksne. 8

Undersøgelser, herunder skanning, kan give et billede af forandringernes udbredelse og karakter og dermed være vejledende for den mest hensigtsmæssige kontrol- og behandlingsplan. Det er ikke muligt at helbrede KTS. Det primære sigte med behandling er at afhjælpe symptomer, behandling af ledsagetilstande og indsatser med forebyggede tiltag. Operation med fjernelse af de misdannede og overvoksede områder er i langt de fleste tilfælde ikke mulig. Behandling af ødemer Ødemer, dvs. væskeophobninger, i benene, som giver anledning til ubehag med tyngdefornemmelse og funktionsproblemer, kan ved behov forebygges med brug af elastiske støttestrømper eller kompressionsstrømper i dagtiden. Desuden skal benet efter behov aflastes ved at lægges op på en skammel eller lignende. Endelig vil nogen have glæde af egentlig lymfødemterapi. Det er vigtigt, at lægen vurderer, hvorvidt en hævelse er ødem eller overvækst, idet det kun er regulære ødemer, som kan behandles med kompression eller drænage. Behandling af hud Daglig, grundig hudpleje og god fodhygiejne er vigtigt. For at undgå tør hud, der lettere får rifter og sår, kan huden dagligt smøres med creme. Det anbefales at bruge sæbe, som ikke udtørrer huden. Creme og sæbe bør være uden tilsætning af parfume m.m. Man bør sikre, at fodtøj, skinner m.m. ikke generer og giver tryksår. Eventuelle sår skal behandles tidligt og kræver ekstra opmærksomhed, da der kan udvikles en alvorlig infektion. Behandlingen er sæbebad og eventuelt penicillin. Hudområder med tendens til sårdannelser kan forsøges behandlet med laser. Behandling af åreknuder Gener fra åreknuder på ben kan afhjælpes med støttestrømper eller aflastning med at sidde med benene oppe på en skammel. 9

Behandling af åreknuder er operation eller sklerosering (kemisk tillukning). Disse behandlinger kan foretages i de tilfælde, hvor de dybe vener fungerer. Det er en specialistopgave, som skal foregå på en karkirurgisk afdeling med viden om KTS. Risikoen for at åreknuder gendannes er høj. Behandling af blødning Blødning fra bristede kapillære hæmangiomer i huden stoppes let ved tryk (kompression). I sjældne tilfælde kan der være tilbagevendende blødningsepisoder fra indre organer med blodåreforandringer, fx spiserør, tarm eller blære. Dette medfører en lille risiko for at udvikle blodmangel (anæmi) over tid. I sådanne tilfælde kan laserbehandling, underbinding eller operativ fjernelse af karforandringerne komme på tale. Behandling af årebetændelse Årebetændelse er en selvkurerende tilstand. Der kan lindres med almindelig smertestillende medicin og aflastning. Under ophelingen kan årebetændelse forkalkes, hvilket kan føre til ømhed eller smerte, særligt, hvis det sidder et sted, som belastes, fx under foden. Ved tilbagevendende tilfælde af årebetændelse kan det vurderes, hvorvidt operation med fjernelse af blodåren er mulig. Behandling af venenøgler Generelt er det ikke muligt operativt at fjerne vene-nøgler. Operation er meget vanskelig pga. de mange unormale kar eller manglende dybe vener. Oftest giver operation ikke forbedringer, i enkelte tilfælde endda forværring. Kendte komplikationer til operation er infektioner og nerveskade, som fører til lammelser. Behandling af portvinsmærker Kosmetiske gener kan eventuelt gøres mindre ved brug af dækkende cremer, som maskerer misfarvninger i huden. Hvis en afblegning af et portvinsmærke ønskes, kan 10

der gøres forsøg med laserbehandling af mindre hudområder. Behandlingsresultatet er ikke altid tilfredsstillende og risikoen for, at forandringerne kommer tilbage er høj. Forebyggelse og behandling af blodpropper Heldigvis er blodpropper sjældne. Blodpropper kan forebygges ved at undgå unødig immobilisation. Denne risiko er særlig høj under og efter operationer, hvorfor der skal tages forbyggende forholdsregler. Østrogenholdige lægemidler, fx P-piller frarådes pga. risiko for blodpropper. I tilfælde af blodprop i de dybe vener skal der behandles med blodfortyndende medicin eller medicin, som kan opløse blodproppen. Der er ikke noget der tyder på, at fast behandling med blodfortyndende medicin er relevant. Behandling af knogle-overvækst Ved overvækst bør børn med KTS følges af en ortopædkirurg, som løbende vurderer væksten. Øget længdevækst af et ben behandles først og fremmest ved sålforhøjelse på det korte ben. Hvis overvæksten er af en sådan grad at den motoriske funktion hæmmes, kan barnet vurderes med henblik på operation. Ved operation foretages et vækstbremsende indgreb på vækstzonerne i lårbensknogle og evt. skinnebensknogle på det lange ben. Derved mindskes forskellen på benlængder. Operationen foretages som regel i 11-12 års alderen, mens den unge stadig vokser. Denne behandling er en specialistopgave og bør varetages af en børneortopædkirurg med viden om KTS. En finger eller en tå, som er deform af overvækst kan føre til funktionshæmning. I sådanne tilfælde kan det overvejes, om personen med KTS vil have gavn af at få fjernet fingeren eller tåen. 11

Overvækst nødvendiggør i mange tilfælde kontakt til en bandagist, som hjælper med tilpasning af sko, skinner og lignende. Forebyggelse og behandling af skæv ryg Skæv ryg (skoliose) pga. forskellig benlængde kan forebygges eller aflastes med forhøjet sål på fodtøjet til det korteste ben. I svære tilfælde kan korsetbehandling eller operation blive nødvendig. Kontrol i forbindelse med graviditet og fødsel I løbet af graviditeten bør blodprocent og blodstørkningsfaktorer jævnligt kontrolleres. Det anbefales, at den gravide undersøges med skanning af bækken, mave og lænderygsøjle for at få et præcist billede af blodåremisdannelser, som kan have betydning for graviditetens forløb, valg af fødselsmåde og indstikssted, hvis der er brug for rygmarvsbedøvelse. Hvis der foretages kejsersnit kan blodåremisdannelser have betydning for, hvor kejsersnittet kan lægges. Der er ikke belæg for en generel anbefaling af behandling med blodfortyndende medicin under graviditeten og i en periode efter fødslen for at forebygge blodpropper. Beslutning om behandling eller ej må bero på individuel lægelig vurdering. Behandling af tænder og kæbe Ved skævheder i kæbeskelet og sammenbid kan der i barne- og ungdomsårene være behov for kæbeortopædisk behandling, hvor den skæve udvikling søges begrænset. I ekstreme tilfælde kan der være behov for kæbekirurgisk behandling efter afsluttet vækst. Den kæbekirurgiske behandling kræver nøje vurdering af eventuelle hæmangiomer i operationsområdet, da sådanne vil indebære en forøget blødningsrisiko. Generelt ved hæmangiomer i mundhulen kan det være nødvendigt at tage særlige forholdsregler, hvis der er behov for tandudtrækning og andre operative behandlinger. Det anbefales, at sådanne behandlinger foretages på et hospital. 12

Behandling af overvækst af bløddele Kosmetiske eller funktionsmæssige gener som følge af overvækst af bløddele (muskler, fedt og bindevæv), særligt hvor der ikke er blodåremisdannelser, kan begrunde vurdering af, om der er mulighed for kosmetisk kirurgi. Det kan dog kun sjældent lade sig gøre. Vurdering og behandling bør foretages af en specialist med viden om KTS. Behandling af negle Betændelsestilstand i neglelejer kan forbygges med jævnlig pleje evt. bistået af en hånd- eller fodterapeut. Efter behov gives sæbebad og penicillin. Det kan blive nødvendigt at fjerne en negl. Psyke Det at se anderledes ud kan være svært, særligt i puberteten. Der kan være behov for psykologbistand. Personens selvværd skal støttes gennem hele livet. Barnet kan bl.a. gennem åbenhed styrkes fra tidlig alder og støttes i egen accept af handicappet. Det er vigtigt helt fra barnsben at være åben og informere nabolag, familie, daginstitution og skole. Siden hen gælder det samme for arbejdsplads og omgivelser i øvrigt. Behandling af smerter Smerter kan være indgribende for nogle. Ved smertende sår, hudinfektioner og smerter fra bevægeapparatet kan almindelige smertestillende midler anvendes. Tyngdefornemmelse i benene kan afhjælpes ved jævnligt at sidde med benene oppe for at blodet lettere kan løbe den rigtige vej. Støttestrømper kan ligeledes hjælpe. Ved udtalte og mere kroniske smerter kan fast daglig behandling med smertestillende medicin varetaget af egen læge eller læge på en smerteklinik være en mulighed. På en smerteklinik tilbydes behandling med smertestillende medicin kombineret med psykologisk smertebehandling. 13

Motorik Fysio- og ergoterapi kan være nødvendig for at støtte brugen af funktionshæmmede ben og arme, modvirke fejlstillinger af led og fejlbrug af muskler samt sikre bevægeligheden af hofte, ryg og andre led. Behandlingen kan yderligere modvirke smerter i ryggen og det raske ben, hvilket opstår, fordi man går anderledes på et hævet og ømt ben. En ergoterapeut kan vurdere, om der er behov for hjælpemidler. Hjælpemidler kan tilpasses af ergoterapeut og bandagist. Et forstørret ben begrænser sammen med ubehag og eventuelle smerter de motoriske muligheder. Det kan være svært at deltage i visse former for sport, og ofte må børn fritages fra gymnastik og idræt i skolen. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Ved behov for social støtte rettes henvendelse til kommunal sagsbehandler. Kommunen bør sikre koordineret indsats mellem de forskellige instanser. Behov for social støtte vil være afhængig af handicappets sværhedsgrad med særlig vægt på vurdering af graden af funktionshæmning. Der kan være behov for perioder med kompensation for tabt arbejdsfortjeneste helt eller delvist til en af forældrene for at passe barnet hjemme. Også under hospitalsindlæggelser og ved ambulante undersøgelser og behandlinger kan denne støtte ydes. Støtteperson til praktiske opgaver i daginstitution eller skole kan være nødvendig til et barn, når der er større funktionshæmninger. Gangfunktionen kan være nedsat eller smerterne være så stærke, at der må sørges for særlig befordring, når der bliver tale om længere udflugter. Der må sikres muligheder for at kunne lægge benet op, når der arbejdes siddende. Merudgifter pga. syndromet dækkes til børn, fx til medicin, specialsyet tøj og befordring. Også voksne med en varigt nedsat funktionsevne, som medfører 14

Anslået antal i Danmark: hjælpeforanstaltninger, kan få dækket merudgifter, der er forbundet med sygdommen. Voksne uden svære fysiske eller psykiske funktionshæmninger får ikke automatisk dækning af merudgifter, men en økonomisk trangsvurdering afgør støtten. Hjælpemidler til børn og voksne kan bevilges, fx til kompressionsstrømper, kosmetiske hudpræparater til ansigt og hals, ødempumpe, specialsko eller sko med forskellig størrelse. Hvis der er tale om svær bevægelseshæmning med væsentlig nedsat gangfunktion, kan der eventuelt ydes tilskud til køb af bil. Der kan være behov for uddannelses- og erhvervsvejledning, da de forskellige symptomer kan være erhvervsbegrænsende. Fx betydelige smerter, træthed eller fysiske problemer. For nogle kan det være svært at have arbejde, der kræver, at man står eller går meget. Voksne med svære funktionsnedsættelser kan have behov for støtte til at gennemføre uddannelse, og vil i visse tilfælde have behov for at kommunen bevilger fleksjob eller andre former for løntilskud til arbejdsgiveren. Hyppigheden af KTS er ukendt. Der menes at være under 50 personer i Danmark med diagnosen. Forfatter Niels Illum, 1. reservelæge, Børneafdelingen, Rigshospitalet, tlf. 35 45 35 45 (35 45 47 88) Bjarne Hamilton Jakobsen, kirurgisk speciallæge, dr. med. Amicisvej 21, 1852 Frederiksberg, tlf. 31 31 46 46. Frederik Petlund, læge, Norsk Lymfødemklinik, Stenbergsgaten 19, 0070 Oslo, tlf. 00 47 22 86 70 10. Torben Veith Schroeder, professor, dr. med., Karkirurgisk Afdeling, Rigshospitalet, tlf. 35 45 35 45. Karl Wulff, overlæge, Børneafdelingen, Odense Universitetshospital, tlf. 66 11 33 33. John Østergaard, overlæge, dr. med. Børneafdeling A, Skejby Sygehus, tlf. 89 49 55 66. Udarbejdet: 1995 Revideret af Revisions dato Jan. 2007 Andre med samme diagnose? Stense Farholt overlæge, ph.d., Center for Sjældne Sygdomme Børneafdeling A Skejby Sygehus 8200 Århus N Tlf. : 8949 5566 Hans Gjørup Centerleder, specialtandlæge Odontologisk Landsdels og Videnscenter Afdeling O Århus Sygehus Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf.: 8949 2885 Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske 15

melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Betydningen af en god udredning Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010. Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Mere faglig viden: For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej 100 8200 Århus N Tlf.: 7845 1474 Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 16

Danske og nordiske links: Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels og Videncenter) Odontologisk Landsdels og Videncenter afsnit 4401 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 2493 Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter) Odontologisk Landsdels- og Videnscenter Nørrebrogade 44 Bygning 9D, 2. sal 8000 Århus C Tlf.: 7846 2885 rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Internationale links: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og 17

syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. Læs også: Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme 18