Primær cilie dyskinesi Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Primær cilie dyskinesi Andre betegnelser: Beskrivelse Ciliedyskinesi Primær cilie dyskinesi skyldes en medfødt defekt af fimrehår i nogle af kroppens slimhinder. Dette medfører ophobning af slim i luftvejene og dermed tendens til infektioner. Tilstanden er karakteriseret ved sekrettæthed i næsen, kronisk mellemørebetændelse og bihulebetændelse samt luftvejsinfektioner med risiko for lungeskader.endvidere forekommer sterilitet hos næsten alle mænd. Tilstanden kan variere fra milde til svære tilfælde. Omkring halvdelen med primær cilie dyskinesi har som hovedsymptomer: bihulebetændelse, udvidelser af dele af de nedre luftveje og spejlvendt placering af de indre organer. Denne tilstand kaldes Kartagener syndrom. Primær cilie dyskinesi er blevet beskrevet internationalt af flere læger i slutningen af 1970'erne. Tilstanden blev oprindeligt beskrevet af den schweiziske læge M. Kartagener i 1933, og blev derfor kaldt Kartagener syndrom. Udvikling af viden om 1
årsagen til tilstanden førte til navnet: primær cilie dyskinesi, mens Kartagener syndrom blev en undergruppe hertil. Generel karakteristik: Primær Cilie Dyskinesi Forløb og prognose Der sker ingen fremadskridende forandringer eller skader i luftvejene, hvis personen med primær cilie dyskinesi behandles forebyggende med fysioterapi og antibiotika samt ikke ryger eller udsættes for bl.a. tobaksrøg. Som regel bliver der langt færre infektioner i mellemører og bihuler i voksenalderen. Personer med cilie dyskinesi kan almindeligvis leve og deltage i aktiviteter som andre. Diagnosen kan stilles kort efter fødslen. Oftest sker det dog først flere måneder til år efter barnets fødsel eller i voksenalderen, da symptomer med løbende næse, mellemørebetændelser og hoste er almindeligt forekommende hos mange småbørn. Hurtig diagnose er dog vigtig, idet forebyggende behandling kan hindre eller mindske varige lungeskader. Behandlingen kan ikke forhindre sygdomsperioder, men uden behandling vil sygdommen kunne være fremadskridende, mens dette sjældent ses hos personer, der følger behandling og kontrol. Forældre og andre personer i omgivelserne må acceptere, at barnet altid har sekret i næsen og ofte løbende næse. Desuden må børn og voksne ikke forhindres i at hoste, da hoste forhindrer ophobning af slim i luftvejene. Omgivelser må orienteres om, at der ikke er tale om en smitsom sygdom. Unge og voksne oplever som regel hovedpine, hoste, løbende næse og hos nogle smerter i brystet som de alvorligste gener i dagligdagen. Desuden bliver de i længden præget af træthed pga. infektionerne og eventuel nedsat lungekapacitet. Hvis personen med tiden får mange bronkieudvidelser og eventuelle sammenfald af lungevæv, bliver lungernes funktion nedsat. Dette ses hos personer, der er kommet sent i behandling eller ikke følger behandling. Funktionsnedsættelsen af lungerne medfører vejrtrækningsbesvær, øget træthed og manglende energi. Selv ved små anstrengelser er der vejrtrækningsbesvær. Fysiske aktiviteter og opgaver vil tage længere tid og nogle 2
gange være næsten umulige. Da handicappet umiddelbart er usynligt, kan opleves manglende forståelse fra familie, venner, skole eller arbejdsplads. Åbenhed og oplysning vil almindeligvis forebygge misforståelser. Personen må også selv acceptere og indrette sin tilværelse i forhold til kræfterne. Nogle med lungeskader klarer sig med arbejde på nedsat tid kombineret med delpension, og enkelte må helt førtidspensioneres. Rådgivning og indsats vedrørende psykosociale problemstillinger er, i kombination med forebyggelse og behandling af symptomerne, vigtige for livsforløbet. Samvær med andre i samme situation kan også være en støtte. Luftvejene Symptomer fra luftvejene starter tidligt, ofte kort efter fødslen. Barnet får kronisk hoste og opspyt af slim, som ofte forværres i løbet af dagen. Næsen løber næsten konstant med rigeligt næseflåd, og der udvikles kroniske eller tilbagevendende bihulebetændelser, når bihulerne udvikles efter 3 års alderen. Bronkitis og lungebetændelser kan støde til. Symptomerne kan holdes nede med behandling. I sjældne tilfælde begynder symptomerne først i ungdomsårene. Polypdannelse i næsen forekommer og kan yderligere besværliggøre vejrtrækning gennem næsen. Forkølelser og andre akutte virusinfektioner er ikke hyppigere til stede hos personer med primær cilie dyskinesi. Uden behandling vil udvidelser af luftrørsforgreningerne i lungerne, bronkierne, udvikles gennem barndom og ungdom som en konsekvens af gentagne tilfælde af bronkitis eller lungebetændelser. Jo flere bronkieudvidelser jo mere forværres tilstanden med tiltagende slimproduktion og hoste samt infektionsperioder med feber. Opspyttet kan være ildelugtende eller iblandet blod. Lungevævet kan delvist falde sammen og erstattes af bindevæv, hvorved lungekapaciteten nedsættes. Når der er mange infektioner mindskes også elasticiteten i lungevævet. 3
Ørerne Der er næsten konstant ophobning af væske i mellemøret, fordi den normalt producerede væske ikke føres fra mellemøret til svælget pga. manglende eller ikke fungerende fimrehår i de eustakiske rør, der forbinder mellemørerne med svælget. Dette kan medføre mindre høretab og mellemørebetændelser. Høretabet forværres sjældent med alderen, og antallet af mellemørebetændelser falder i hyppighed efter puberteten. Enkelte har balanceproblemer, hvilket sandsynligvis skyldes trykforholdene i mellemøret med påvirkning af de små øreknogler og indre øre. Kønsorganer Mænd med primær cilie dyskinesi er næsten alle sterile, da deres sædceller har nedsat eller manglende bevægelighed. Som oftest er antallet af sædceller normalt. Kvinderne er sjældent sterile, men da fimrehårene i æggelederne er dårligere fungerende, vil transporten af ægget til livmoderen vanskeliggøres og frugtbarheden nedsættes. Indre organer Hos den halvdel, der har Kartagener syndrom, er der spejlvendt placering af de indre organer. Dette omfatter som regel både bryst- og bughule. Hjertet ligger i højre side af brysthulen, og i bughulen ligger leveren i venstre side, mens milt og bugspytkirtel findes i højre side. Mavesæk og tarmsystem drejer den modsatte vej af normalt, hvilket bl.a. betyder at blindtarmen ligger i venstre side. I få tilfælde er det kun organerne i enten brysthulen eller bughulen, der er spejlvendte. Der er ikke omvendt placering i hjernen. Den spejlvendte placering har ingen indflydelse på organernes normale funktion. Hjertemisdannnelser optræder dog med øget hyppighed. Andre symptomer Mange personer med primær cilie dyskinesi har hyppigt hovedpine, hvilket kan skyldes bihulebetændelser. Der kan være en ringe udviklet lugtesans og smagssans, hvilket bl.a. skyldes nedsat luftpassage i næsen pga. det konstante næseflåd og hos nogle til-stedeværelsen af næsepolypper. 4
Diagnosebestemmelse Flere symptomer i sammenhæng kan tidligt give mistanke om primær cilie dyskinesi: barnet er født med løbende næse, skal derefter altid pudse næsen flere gange dagligt, der er kronisk hoste og væske i mellemørerne, og røntgen viser eventuelt lungebetændelse eller efter 3 års alderen bihulebetændelse. Diagnosen kan stilles ved at undersøge fimrehårene og deres bevægelser, almindeligvis ved mikroskopi af et skrab af næseslimhinden. Ved hjælp af elektronmikroskopi kan opbygningen af fimrehårene beskrives. Hos mænd kan diagnosen også stilles ved at undersøge sædcellerne, da fimrehårene på sædcellernes hale normalt vil have samme defekt i opbygning og funktion. Røntgen og CT-scanning kan påvise bihuleforandringer, bronkieudvidelser og spejlvendt placering af indre organer. Årsag og arvegang Symptomerne opstår pga. medfødte defekter i fimrehårenes opbygning eller funktion, hvor fimrehårene bevæger sig ukoordineret, bevæger sig meget lidt eller slet ikke. Fimrehårenes normale funktion er at transportere slim og fremmedlegemer fra luftvejene til svælget. Fimrehår findes bl.a. på slimhinderne i næse, bihuler, eustakiske rør, mellemører, luftrør, bronkier, tåresække, livmoderhals, æggeleder og på overgangen mellem testikler og bitestikler. Sædcellers haler har samme opbygning som fimrehår. Den spejlvendte placering af de indre organer skyldes muligvis manglende funktion af de cilier i fostertilværelsen, der sikrer normal placering af organerne i kroppen. Sygdommen er arvelig, og man formoder, at det eller de forandrede gener sidder på kromosom 14. Arvegangen er autosomal recessiv, men der findes muligvis også andre arvegange. Når sygdommen arves autosomalt recessivt, betyder det, at barnet skal arve genfejlen fra begge forældre for at få primær cilie dyskinesi. Hvis begge forældre har genfejlen, er der ved hver fødsel 25% sandsynlighed for, at barnet arver sygdommen. Der er 50% 5
sandsynlighed for, at barnet arver det ene sygdomsgen og derved bliver bærer af sygdommen uden selv at have symptomer, og 25% sandsynlighed for at barnet arver to normale gener. Særlige funktions- og indsatsområder: Primær Cilie Dyskinesi Kontrol og behandling Formålet med behandlingen er at mindske symptomerne og forhindre fremadskridende forandringer. Udredning vil ofte være højt specialiseret (Rigshospitalet), og barnet og den voksne må tilknyttes læge eller afdeling med kendskab til sygdommen.der vil være livsvarig kontakt til hospitalet. Behandling og forebyggelse sikres gennem en fast behandlingsplan, kaldet lungeregime, og består af: daglige behandlinger med PEP-maske månedlig kontrol af ophostet sekret for bakterier med eventuel iværksættelse af antibiotisk behandling kontrol på hospitalsafdeling hver måned i starten og senere ca. hver tredie måned lungefunktionsundersøgelse ved hver hospitalskontrol årlig røntgenundersøgelse af lunger, eller eventuelt oftere årlig blodprøvekontrol af antistofmængden mod særlige bakterier for at vurdere om behandlingen kan forbedres årlig kontrol af øre, næse og hals samt hørekontrol Lungefysioterapi er nødvendig for at fjerne slim fra luftvejene og dermed forebygge infektioner. Dette foregår ved daglige behandlinger med PEP-maske, der kan hjælpe til at bringe slim op fra luftvejene. PEP-masken sættes for næse og mund og giver under vejrtrækning overtryk i lungerne, så slimen bringes opad i luftvejene. Der skiftes mellem vejrtrækninger i masken og hoste. Behandlingen må almindeligvis foretages 2 6
gange ca. 15 min. dagligt, eller oftere. Behandlingen af små børn varetages af forældrene, der kan lære at udføre behandlingen i eget hjem. Børn kan fra tidlig alder deltage i behandlingen og selv overtage den ved 6-7 års alderen med voksenstøtte. Behandling med slimløsende midler bruges ikke af alle, da virkningen er usikker. I meget sjældne tilfælde, hvor der er nedsat lungefunktion, har man set virkning ved behandling med et enzym, Pulmozyme, der ændrer sekretets sejhed, så det bliver mere tyndtflydende og lettere at hoste op. Enzymet inhaleres en gang dagligt i forbindelse med behandlingen med PEP-maske. Behandlingen er dog ikke undersøgt tilstrækkeligt og bruges kun i meget sjældne tilfælde. Lungefunktionsundersøgelser kan afklare lungernes aktuelle tilstand og behov for behandling. Børn kan først deltage i denne undersøgelse fra 6-7 års alderen. Den månedlige kontrol af ophostet slim, bronkiesekret, foretages for at kunne iværksætte behandling hurtigst muligt med antibiotika, hvis der er bakterier i luftvejene. Sekretet kan ophostes hjemme og sendes til hospitalsafdelingen i udleveret laboratoriepakning. Hvis barnet eller den voksne har svært ved selv at hoste sekretet op, må der suges fra svælget, hvilket kun kan ske på sygehusafdeling. Forebyggende vaccinationer mod influenza startes fra 2 års alderen. Man kender ikke til nogen behandling, der kan afhjælpe, at næsen løber. Mellemørebetændelserne er ligeledes vanskelige at behandle med længerevarende virkning. Mange har været igennem utallige operationer i mellemører, bihuler og med fjernelse af næsepolypper, hvor virkningen er kortvarig. Der opereres kun i næsen i tilfælde, hvor næsen lukker helt til pga. store mængder næsepolypper, eller hvor særlige anatomiske forhold medfører dårligt afløb fra bihulerne med deraf følgende hyppige bihulebetændelser. Der er almindelig tilbageholdenhed med operationer, da der stort set altid sker en spontan forbedring i voksenalderen. Børn med få øresymptomer og mindre høretab på ca.10-20 db behandles almindeligvis ikke, men hvis høretabet er på 30 db eller mere gives høreapparat. Der er stor tilbageholdenhed med indlæggelse af dræn i trommehinden, hvilket skyldes dels risiko for udflåd fra øret pga. bakterier, dels tilbøjelighed til hurtig udstødelse af drænet. Symptomerne vil vende tilbage i det øjeblik, drænet holder op med at fungere. I stedet bruger børnene høreapparat i de perioder, hvor symptomerne er særlig slemme, og hvor det eustakiske rør er stoppet. Det er dog ikke alle børn, der ønsker at bære høreapparat, 7
da det enten føles ubehageligt eller gør høreproblemerne synlige og kan give uønskede reaktioner fra omgivelserne. Sygehusenes høreklinikker står for behandlingen med høreapparat. Man kan forebygge gener og infektioner ved at undgå rygning og andre luftvejsirriterende stoffer. Ved hjælp af mikroinsemination kan mænd hjælpes til at blive fædre. Mandens sædceller bruges da til at befrugte partnerens modne æg ved en særlig undfangelsesmetode. Den omvendte placering af indre organer har normalt ingen betydning. Dog kan der være en risiko for fejltolkning af symptomer, f.eks. blindtarmsbetændelse, hvis der ikke er kendskab til, at personen har Kartagener syndrom. Indlæring Indlæringen er normal, men kan påvirkes af høretabet, der også kan forsinke den sproglige udvikling. Tale-hørekonsulenten i kommunens Pædagogisk Psykologisk Rådgivning har ansvaret for, at der ydes specialpædagogisk bistand i daginstitutioner og skole ved tale-hørepædagoger. I nogle situationer, afhængig af barnets tilstand, anbefales pasning i dagpleje med kun få andre børn indtil børnehavealder, da der kan være for stor infektionsrisiko i vuggestue. Der kan i perioder være en del sygefravær fra skole eller uddannelsesinstitution. I disse situationer må det vurderes, om der er behov for ekstra timer og lektiehjælp. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Kommunens socialforvaltning yder støtte efter behov. Der må sikres koordineret indsats mellem de forskellige instanser. 8
Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan ydes til en eller begge forældre i forbindelse med undersøgelser, ambulant kontrol, hospitals indlæggelse af barnet, eller hvis barnet i perioder kun kan passes i eget hjem. Hvis sygdommen medfører nødvendige merudgifter kan disse dækkes af kommunen. Det kan f.eks. være til medicin og befordring. Merudgifterne skal for børns vedkommende udgøre mindst kr. 3.564 om året og for voksnes vedkommende udgøre mindst kr. 6000 om året før der ydes dækning. Hjælpemidler kan bevilges til både børn og voksne. Støtte til køb af bil kan bevilges, hvis der udvikles svær funktionshæmning p.g.a. dårlig lungekapacitet. Behandlings-redskaber udlånes fra sygehusene. Udvikles sygdommen i sværere grad med mange sygedage, kan der etableres en aftale med arbejdsgiver og kommunens sygedagpengekontor, hvorefter noget af lønnen ved sygdom refunderes af kommunen. Der kan være behov for uddannelses- og erhvervsvejledning, da arbejde med fugt og luftvejsirriterende stoffer, som f.eks. støv og røg, må undgås. Endvidere kan der ydes støtte til revalidering, hvis sygdommens udvikling giver behov for nyt arbejde, der er mindre fysisk krævende. Hvis ikke man kan opnå eller fastholde beskæftigelse på normale vilkår på arbejdsmarkedet, er der mulighed for at søge om fleksjob. Fleksjob er stillinger på særlige vilkår, hvor kommunen yder løntilskud til arbejdsgiveren. Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning I sjældne tilfælde vil der være behov for førtidspension. Man anslår, at 1 ud af 15.000-30.000 har primær cilie dyskinesi. Ud fra dette kan beregnes, at der årligt fødes 2-4 børn med sygdommen Der er omkring 200 personer i Danmark Der findes en forening for denne diagnose: Netværk for sjældne lungesygdomme under Danmarks Lungeforening Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, 9
smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Mere faglig viden: Danske og nordiske links: For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Rigshospitalet (Dansk BørneLungeCenter) Pædiatrisk Klinik I Dansk BørneLungeCenter afsnit 5003 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 5006/3545 4802 rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Rigshospitalet Rigshospitalet er en del af Region Hovedstaden, og Rigshospitalet har som sundhedsvidenskabeligt udviklingscenter særlige opgaver inden for patientbehandling, forskning og uddannelse. Internationale links: Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. 10
emedicine En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. 11
Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Erfaringer fra andre med samme diagnose: Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). Det findes bl,a, disse private organisationer: Primary ciliary dyskinesia Foundation og PCD support 12