Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper

Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper 2003 1

Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper KMS 2003 ISBN 87-989614-0-3 Udarbejdet af Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS) i samarbejde med medlemsforeningerne. Tryk: Grafisk Datacenter, Odense Denne publikation kan rekvireres hos: Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS) Frederiksholms Kanal 2, 3 1220 København K +45 33 14 00 10 E-mail: kms@kms-danmark.dk 2

Forord Med denne undersøgelse vil Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS) gerne tage temperaturen på de aktuelle sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper: Hvilke sundhedstilbud er der til familier og personer med sjældne sygdomme og handicap? Er der adgang til relevante tilbud? Og er de gode nok? Undersøgelsen skal samtidig ses som en opfølgning på Sundhedsstyrelsens redegørelse, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet, som udkom i efteråret 2001. Den anbefaler en generel forbedring af sundhedstilbuddene til de sjældne grupper. Som første opfølgende initiativ arrangerede KMS, Amtsrådsforeningen og Sundhedsstyrelsen i september 2002 en konference om emnet. Her blev det klart, at redegørelsens anbefalinger ikke realiserer sig selv, men kræver et vedvarende opfølgningsarbejde. Med denne undersøgelse tager KMS initiativet til en fortsat dialog mellem de aktører, som deltog i redegørelsesarbejdet, og som er af stor betydning for kvaliteten af de sundhedstilbud, som gives til sjældne sygdoms- og handicapgrupper. Rapportens resultater er fremkommet på baggrund af en spørgeskemaundersøgelse blandt patienter med sjældne sygdomme/handicap. Rapporten afspejler således patienternes opfattelse af sundhedstilbudene til sjældne sygdomme/handicap i dag. Rapportens del I og II forfølger spørgsmålene, hvorfor det er nødvendigt med en særlig tilrettelæggelse af sundhedstilbud til patienter med sjældne sygdomme/handicap og hvad bliver de rent faktisk tilbudt i dag. Af rapportens tredje del fremgår de konklusioner, som KMS drager af undersøgelsen. Det skal ses som vores bidrag til processen med at gøre målsætningerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse til virkelighed for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. Rapporten er udarbejdet af KMS sekretariat. Arbejdet har været fulgt tæt af en ekstern konsulent, cand. oecon Bent Løwe Nielsen og en styregruppe bestående af Birthe Holm fra Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta, Søren Lildal fra Danmarks Apertforening og undertegnede. Jeg vil gerne rette en stor tak til sekretariat og styregruppe, men ikke mindst til KMS medlemsforeninger, som har været behjælpelige med at sende skemaerne ud. Endelig skal der lyde en meget stor tak til alle, som har afsat tid til at deltage i undersøgelsen. Alle har ydet en stor indsats og bidraget til, at vi har fået et så bredt og dækkende billede af situationen for de sjældne grupper i det danske sundhedsvæsen. København, maj 2003 Torben Grønnebæk Formand for Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS) 3

Indhold Undersøgelsen: Formål og metode... 5 Formål... 5 Metode... 6 Rapportens struktur... 9 Del I...11 Sjældne sygdomme & handicap særlige problemstillinger...11 Sundhedsstyrelsens anbefalinger...11 De særlige problemstillinger...13 Delkonklusion...20 Del II...22 Sundhedstilbud til de sjældne grupper...22 Specialiseret diagnostik og behandling...22 Regelmæssig kontrol...23 Individuelle behandlingsplaner...24 Frit sygehusvalg...25 Delkonklusion...26 Del III...28 Hvor langt er vi fra Sundhedsstyrelsens anbefalinger?...28 Forbedrede sundhedstilbud?...29 Lever landsdelscentrene op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger?...32 Viser Sundhedsstyrelsens anbefalinger vejen til den gode praksis?...34 Betydningen af landsdelscentrene....34 Betydningen af individuelle behandlingsplaner...35 Andre veje til den gode praksis?...36 Konklusion...39 Litteratur...41 Bilag 1: Spørgeskema med angivne svarfordelinger Bilag 2: Svarfordelinger fordelt på diagnoser Bilag 3: Svarprocenter for deltagende foreninger 4

Undersøgelsen: Formål og metode Formål Formålet med denne rapport, Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper, er at præsentere resultaterne fra en spørgeskemaundersøgelse blandt patienter med sjældne handicap. Spørgeskemaundersøgelsen er foretaget af KMS, Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og Handicapforeninger, i januar/februar 2003. Medlemmer fra 24 små patientforeninger har deltaget: I alt 900 pati- enter/forældre til patienter fik tilsendt et spørgeskema med 34 spørgsmål, 639 besvarelser kom retur. Opfølgning på redegørelse fra Sundhedsstyrelsen Undersøgelsen blev igangsat som en opfølgning på Sundhedsstyrelsens redegørelse, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet, som udkom i efteråret 2001. I redegørelsen anbefaler Sundhedsstyrelsen: En generel forbedring og styrkelse af sygehusvæsenets indsats over for personer med sjældne handicap med udgangspunkt i aftalte samarbejdsforløb og i et patientforløbsperspektiv, hvor højtspecialiserede landsdelsfunktioner indgår i et teamsamarbejde om patienten og i øvrigt samarbejder med basisniveauet om relevante funktioner i et planlagt, aftalt og gensidigt forpligtende samarbejdsforhold (Sundhedsstyrelsen 2001, s. 15) Den gode praksis I redegørelsen konkretiseres disse anbefalinger i 11 behandlingsprotokoller, som anviser den gode praksis i tilrettelæggelsen af sundhedsvæsenets indsats over for patienter med 11 konkrete sjældne diagnoser 1. Den gode praksis i behandlingen af de sjældne sygdomme handler ifølge redegørelsen både om at sikre de sjældne patienter en specialiseret diagnostik og behandling, og samtidig om at sikre patienterne et velkoordineret og sammenhængende patientforløb. Og det er her, at KMS undersøgelse kan levere et værdifuldt bidrag: Foruden at kortlægge de sundhedstilbud, som de sjældne patienter får, afspejler undersøgelsen også patienternes egne oplevelser af deres patientforløb. Det er både et vigtigt og nødvendigt indlæg i debatten om den gode praksis. 1 Det drejer sig om Neurofibromatosis Recklinghausen, Osteogenesis Imperfecta, Marfan Syndrom, Wilsons sygdom, Prader-Willi syndrom, Blæreektopi, Apert syndrom, Rygmarvsbrok, Spielmeyer-Vogt syndrom, Galaktosæmi og Ehlers- Danlos syndrom. 5

Formål med undersøgelsen Spørgeskemaundersøgelsen er således blevet igangsat med det formål: At få en systematisk viden om patientforløb, herunder viden om hvor og hvordan de sjældne patienter aktuelt diagnosticeres, behandles og kontrolleres. At følge udviklingen med realiseringen af Sundhedsstyrelsens anbefalinger At undersøge, om Sundhedsstyrelsens anbefalinger viser vejen mod den gode praksis i sundhedsvæsenets indsats over for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. Det er hensigten at foretage tilsvarende undersøgelser med års mellemrum, så udviklingen med implementeringen af Sundhedsstyrelsens redegørelse kan følges tæt. Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger Metode Initiativet til undersøgelsen er taget af KMS, Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger, som er en paraplyorganisation, der varetager de sjældne sygdoms- og handicapgruppers interesser. De foreninger, der er medlem af KMS har det tilfælles, at de organiserer mennesker med en sjælden sygdom eller handicap, som er medfødt og/eller genetisk betinget. Undersøgelsen, Sundhedstilbud til sjældne sygdoms- og handicapgrupper, er gennemført i samarbejde med medlemsforeningerne. De har stået for den tilfældige udvælgelse af svarpersonerne blandt deres medlemmer, formuleringen af følgebreve, samt udsendelsen af spørgeskemaerne. Besvarelserne har været anonyme 2 og er blevet sendt retur direkte til KMS sekretariat. 639 respondenter og svarprocent på 71% Undersøgelsen blev gennemført i januar/februar 2003. Der blev udsendt i alt 900 spørgeskemaer, 639 kom retur, hvilket vil sige, at der er opnået en svarprocent på 71%. Det anses for at være en høj svarprocent, der er et solidt og troværdigt udgangspunkt for analyse. Denne høje svarprocent kan tilskrives flere ting. For det første har der været lagt vægt på at informere deltagerne om sigtet med undersøgelsen i følgebreve. Følgebrevene er blevet formuleret af hver enkelt patientforening, der samtidig har opfordret deres medlemmer til at besvare og indsende spørgeskemaet. 2 Anonymitet er et væsentligt hensyn at tage, når man spørger til folks sygdomme. Nogle sygdomme er dog så sjældne, at det har været svært at garantere anonymitet alene det, at man skal angive hvilket amt, man er bosat i, er for nogle ensbetydende med, at anonymiteten brydes. 6

For det andet har alle modtaget et opfølgningsbrev efter tidsfristens udløb hvori de er blevet opfordret til at udfylde og indsende deres spørgeskema, hvis ikke de allerede havde gjort det. Begge dele har haft en gavnlig effekt på svarprocenten og dermed på troværdigheden af undersøgelsen. 36% af de adspurgte er patienter, 64% er forældre 95% af de adspurgte har fået stillet diagnose Deltagere er tilfældigt udvalgte Alle typer af sjældne grupper er repræsenteret Kun medlemmer af patientforeninger De 639 besvarelser, der er kommet retur, fordeler sig både på patienter (36%) og forældre til patienter (64%) med en sjælden sygdom/handicap. De har besvaret et tilsendt spørgeskema indeholdende 34 spørgsmål. (Se bilag 1). Undersøgelsen omfatter patienter/forældre til patienter, som er organiseret i 24 forskellige små patientforeninger (se bilag 3). Den overvejende del af dem, der har deltaget i undersøgelsen (610 ud af 639 dvs. 95%) har fået stillet en diagnose, som er sjælden. De sidste 29, som indgår i undersøgelsen, er sjældne i den forstand, at de ikke kan få stillet en diagnose. Betegnelsen sjælden anvendes om sygdomstilfælde, hvor forekomsten (prævalensen) herhjemme menes at være på ca. 500 3 eller derunder. Undersøgelsen anslås at være repræsentativ for de sjældne sygdomme generelt. Det skyldes, at svarpersonerne er tilfældigt udvalgte. For de små foreningernes vedkommende (dvs. dem, der organiserer under 40 patienter) har der dog ikke været tale om en tilfældig udvælgelse. Der har alle patienter i foreningen fået tilsendt et spørgeskema (Se bilag 3). Undersøgelsen anslås også at være repræsentativ, fordi alle forskellige typer af sjældne grupper er med i undersøgelsen: Både de sjældne diagnoser, hvor forekomsten har været stor nok til, at patienterne har kunnet danne en forening (f.eks. Osteogenesis Imperfecta eller Tourette syndrom); Diagnoser, hvor forekomsten har været så lille, at patienterne har måtte danne foreninger med beslægtede diagnoser (f.eks. Immundefekter eller sjældne kromosomafvigelser); Og endelig er gruppen af patienter uden en diagnose også repræsenteret i undersøgelsen. Man kan imidlertid hæfte et par kritiske kommentarer til antagelsen om repræsentativitet. For det første omfatter undersøgelsen alene de patienter, der er medlemmer af en patientforening. Det kan skævvride billedet i den forstand, at det hovedsageligt er dem, der er mærket af deres sygdom, der bliver medlemmer af en forening og dermed 3 Der opereres med forskellige grænser for, hvornår en sygdom kan betegnes som sjælden. I EU-regi defineres en sjælden sygdom ud fra dens incidens dvs. dens hyppighed: en sygdom er sjælden, hvis hyppigheden er 5 ud af en population på 10.000 eller derunder. Herhjemme anvender man forekomsten af en sygdom som mål for, om den er sjælden. Der anvendes dog både en forekomst på 500 og 1000, som grænser for, hvornår en sygdom er sjælden. Disse grænser skal dog først og fremmest ses som vejledninger. Det skyldes, at det ikke alene er sygdommens forekomst, der gør den sjælden, men i lige så høj grad sygdommens kompleksitet. 7

besvarer skemaet. På den anden side er det foreningernes klare fornemmelse, at det ikke er den dårligste gruppe, man støder på i foreningslivet. Det kræver trods alt en del ressourcer og overskud at henvende sig til en forening og yderligere ressourcer at deltage i dens virke. Og det kan der være en del svage patienter, der ikke magter. Det er derfor næppe den gruppe, man ser bedst repræsenteret i spørgeskemaundersøgelsen. Endelig kan man have en formodning om, at der er en del patienter, der ikke melder sig ind i en patientforening, fordi de netop ikke ønsker at konfronteres med deres sygdom. De vil derfor heller ikke være så stærkt repræsenteret i spørgeskemaundersøgelsen. Høj organiseringsgrad blandt personer med sjældne sygdomme Overrepræsentativitet af forældre men det er kun et problem i nogle spørgsmål Resultater skal tages med disse forbehold Dog oplever man generelt en høj organiseringsgrad blandt de sjældne sygdomme sammenlignet med andre og større sygdomsgrupper. For de allermindste grupper, er så godt som alle, der har sygdommen, medlem af foreningen 4. Det betyder, at risikoen for en skævvridning af billedet er mindre, hvad angår de sjældne patientforeninger. De antages med visse forbehold at repræsentere en bredere skare af patienter. For det andet ses i undersøgelsen en vis overrepræsentativitet af forældre til patienter med en sjælden diagnose. Det er et billede, der også går igen i foreningslivet i KMS-organisationerne. Ifølge en rapport, som KMS udgav i 2002, Erfaringsudveksling, vejledning og rådgivning i handicapforeninger, er der er mange foreninger, der domineres af en overrepræsentativitet af forældre til børn med en sjælden sygdom 5. Det er typisk i de tilfælde, hvor sygdommen præges af udviklingshæmning i varierende grad. Derfor kan en vis overrepræsentativitet af forældre være svær at undgå især hvis man både vil afspejle de særlige problemer, der knytter sig til børn med til de sjældne handicap og til de sjældne patienter, der lider af en vis grad af udviklingshæmning. Det skal dog tilføjes, at forældrenes overrepræsentativitet hovedsageligt er et problem i besvarelserne af spørgsmål af ren subjektiv karakter. Her skal man være opmærksom på, at det er forældrenes oplevelser, der bliver afspejlet og ikke patienternes egne. Det er vigtigt at holde sig disse forhold og forbehold in mente, når resultaterne af spørgeskemaundersøgelsen analyseres og fortol- 4 Det er f.eks. tilfældet for Dansk Spielmeyer-Vogt Forening og Danmarks Apertforening. Grunden til, at der er en høj organiseringsgrad blandt de mest sjældne patienter, er, at deres informationsbehov er ekstra stort få i behandlersystemet kender typisk noget til deres sygdom. Hermed opstår behovet for en patientforening. Den opstår som konsekvens af, at det er dem, der har sygdommen eller har et barn med sygdommen, der ofte ved mest om den. 5 Ifølge undersøgelsen domineres 10 ud af de deltagende 24 foreninger af medlemmer, der er pårørende til personer med diagnosen, 6 af foreningerne består overvejende af medlemmer, der selv har diagnosen og 6 foreninger består af ca. lige mange pårørende og patienter med diagnosen. I 2 af foreningerne kendes fordelingen af medlemmer ikke. 8

kes. Det er også vigtigt, at holde sig for øje, at resultaterne i de forskellige tabeller og figurer er fremkommet på baggrund af et varierende antal besvarelser. Hvor mange besvarelser resultaterne bygger på, fremgår af N-tallet. Generelt kan man sige, at jo lavere N er, jo større metodisk usikkerhed kan der være forbundet med det fremkomne resultat. Rapportens struktur Fremlæggelsen af resultaterne fra spørgeskemaundersøgelsen opdeles i tre hoveddele. Strukturen afspejler de tre hovedspørgsmål, som rapporten ønsker at få besvaret. Del I: Hvorfor en særlig tilrettelæggelse af tilbuddene til de sjældne grupper? Del II: Hvilke tilbud eksisterer der? Del III: Hvor langt er vi fra Sundhedsstyrelsens anbefalinger I Del I vil rapporten forfølge spørgsmålet Hvorfor er det overhovedet nødvendigt med en særlig tilrettelæggelse af sundhedstilbud til patienter med sjældne sygdomme/handicap?. Her efterprøves de argumenter, som ligger til grund for Sundhedsstyrelsens redegørelse, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet. I afsnittet kortlægges med baggrund i spørgeskemaundersøgelsen hvilke særlige problemstillinger, de sjældne grupper står overfor i sundhedsvæsenet. I Del II vil rapporten forfølge spørgsmålet Hvad bliver de sjældne patienter tilbudt i sundhedsvæsenet lige nu?. Her undersøges med andre ord (m.a.o.) de aktuelle sundhedstilbud til patienter med sjældne sygdomme/handicap: I hvor høj grad tilbydes patienterne specialiseret diagnostik og behandling? I hvor stor udstrækning går de til regelmæssig kontrol? Og hvor mange får udarbejdet individuelle behandlingsplaner? Det er hensigten med afsnittet at levere en systematisk dokumentation for de aktuelle sundhedstilbud til de sjældne patienter. I Del III vil rapporten tage hul på diskussionen om den gode praksis og dermed også på den patientoplevede kvalitet af sundhedstilbuddene. I første omgang undersøges Hvor langt er vi fra realiseringen af Sundhedsstyrelsens anbefalinger?. Her stilles og besvares spørgsmålene: Betyder udarbejdelsen af de 11 behandlingsprotokoller i Sundhedsstyrelsens redegørelse, at sundhedstilbuddene til de berørte patienter forbedres? Og hvad med landsdelscentrene? Lever de op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger om at koordinere behandlingen af de sjældne patienter? Afsnittet forsøger m.a.o. at evaluere effekten af Sundhedsstyrelsens redegørelse i år 2 efter dens udgivelse. & er disse anbefalinger vejen til den gode praksis? I anden omgang diskuteres med udgangspunkt i undersøgelsens resultater spørgsmålet, Viser Sundhedsstyrelsens anbefalinger overhovedet vejen til den gode praksis? Her undersøges det, hvorvidt realise- 9

ringen af Sundhedsstyrelsens overordnede anbefalinger medfører en øget patientoplevet kvalitet af behandlingen. I afsnittet diskuteres m.a.o. den gode praksis i behandlingen af de sjældne patienter. Det indebærer en diskussion af andre veje til den gode praksis, der også tager højde for en mere tværsektoriel koordinering af tilbuddene til de sjældne patienter. God læselyst. 10

Del I Sjældne sygdomme & handicap særlige problemstillinger En særlig udfordring Sundhedsstyrelsens arbejdsgruppe Sundhedsstyrelsens redegørelse Sundhedsstyrelsens anbefalinger En teknisk arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen påbegyndte i 1993 en redegørelse, Sjældne Handicap forslag til fremtidig organisation. Under arbejdet med udformningen af redegørelsen blev det imidlertid klart, at de sjældne grupper af patienter udgør en særlig udfordring for sundhedsvæsenet. Man indså, at der var et behov for et mere omfattende afklaringsarbejde og en nærmere konkretisering af de problemstillinger, de sjældne grupper står overfor både i forbindelse med diagnostik, behandling og kontrol af deres sygdom/handicap. Det førte til, at Sundhedsstyrelsen i 1996 nedsatte en arbejdsgruppe med repræsentation fra en række relevante institutioner 6. Arbejdsgruppen fik til opgave at udarbejde forslag til en særlig tilrettelæggelse af undersøgelse, behandling og kontrol af sjældne sygdomme/handicap. I 2001 lå resultat af arbejdsgruppens arbejde parat redegørelsen, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet, blev udgivet. Og som svar på, hvorfor det overhovedet er nødvendigt med en særlig tilrettelæggelse af sundhedstilbud til patienter med sjældne sygdomme/handicap? konkluderer redegørelsen: (D)er er tale om en række medfødte, arvelige og kroniske tilstande (sygdomme/syndromer) som kræver langvarig eller livslang behandling. Problemerne er ofte komplicerede og kræver en særlig viden og sagkundskab. Fordi tilstandene forekommer sjældent, mangler de implicerede fagpersoner og beslutningstagere ofte et tilstrækkeligt kendskab til at kunne varetage opgaverne kvalificeret og relevant. ( ) Problemerne kan sammenfattes til, at opgaverne bliver varetaget meget forskelligt, ofte ukoordineret og ikke altid fagligt tilfredsstillende (Sundhedsstyrelsen 2001, s.33) Særlige problemstillinger I redegørelsen argumenteres der m.a.o. for, at de sjældne sygdomme og handicap står over for nogle særlige problemstillinger i deres kontakt til sundhedsvæsenet. De særlige problemstillinger kan dels tilskrives en mangel på viden og sagkundskab om sygdommene, dels j yg g 6 Arbejdsgruppen var sammensat af repræsentanter fra Sundhedsstyrelsen, Amtsrådsforeningen, H:S, Socialministeriet, Center for Små Handicapgrupper (CSH), Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, Dansk Pædiatrisk Selskab og Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS). 11

de sjældne sygdommene udmærker sig ved at være både kroniske og komplicerede at behandle. Behov for vidensopsamling og koordinering Redegørelsen anbefaler overordnet, at disse særlige problemstillinger imødekommes på to måder: For det første er en vidensopsamling om sygdommene nødvendig, så de sjældne patienter kan tilbydes en mere specialiseret behandling også på længere sigt. For det andet, skal de sjældne patienter tilbydes et bedre koordineret og sammenhængende patientforløb. Det anbefales, at problemerne med specialviden og vidensopsamling omkring de sjældne sygdomme/handicap imødekommes ved, at: Patienterne i forbindelse med den primære diagnostik henvises til et højt specialiseret center, og at det videre forløb tilrettelægges herfra i samarbejde med den relevante amtsfunktion (Ibid, s.15) Der opbygges to centre for sjældne handicap i sygehusvæsenet med udgangspunkt i de to eksisterende centre ved henholdsvis Rigshospitalet og Århus Universitetshospital (Ibid, s.15). Det anbefales, at behovet for en koordineret indsats over for de sjældne patienter imødekommes ved, at det specialiserede niveau: Samt, varetager de højtspecialiserede elementer af diagnostik, behandling og kontrol i teamfunktion mellem relevante specialer, landsdelssygehusets involverede specialafdelinger og eksperter (Ibid, s.28) udarbejder konkrete behandlingsplaner og konkrete satellitaftaler med det decentrale amtslige niveau vedrørende den enkelte patient (Ibid, s. 29) Det, Sundhedsstyrelsen forstår ved den gode praksis, er således: En generel forbedring og styrkelse af sygehusvæsenets indsats over for personer med sjældne handicap med udgangspunkt i aftalte samarbejdsforløb og i et patientforløbsperspektiv, hvor højtspecialiserede landsdelsfunktioner indgår i et teamsamarbejde om patienten og i øvrigt samarbejder med basisniveauet om relevante funktioner i et planlagt, aftalt og gensidigt forpligtende samarbejdsforhold (Ibid, s. 15) 12

I redegørelsen konkretiseres disse anbefalinger i 11 behandlingsprotokoller, der anviser og beskriver behandlingen af 11 konkrete sjældne diagnoser. Sjældne sygdomme: Forskelle De særlige problemstillinger Lad os først slå det fast de sjældne sygdomme er meget forskellige. De sygdomme, der er repræsenteret i KMS medlemsforeninger strækker sig lige fra sjældne og indbyrdes meget forskellige immundefekter og kromosomafvigelser til sjældne bindevævssygdomme, kraniofaciale misdannelser og til mere udbredte men stadig forholdsvis sjældne sygdomme som blødersygdom og cystisk fibrose 7. Nogle af de sjældne sygdomme betyder, at man ser anderledes ud; andre af de sjældne sygdomme giver sig ikke så let til kende. Nogle indebærer, at man har forskellige grader af udviklingshæmning, andre betyder, at man kan leve stort set et normalt liv, hvis blot man er i behandling regelmæssigt. Og selvom to endda har fået stillet samme diagnose, kan sværhedsgraden af deres sygdom variere enormt. De sjældne patienter har m.a.o. ikke så meget tilfælles, i hvert fald ikke hvad angår deres diagnostiske karakteristika. & ligheder Kroniske og arveligt betinget Manglen på specialviden Svært at stille diagnosen Derimod har de sjældne patienter en del generelle problemstillinger tilfælles. Som udgangspunkt har alle dem, der har deltaget i spørgeskemaundersøgelsen det til fælles, at de selv eller deres barn lider af en kronisk og medfødt eller arveligt betinget sygdom/handicap. Det er det fælles udgangspunkt for foreningerne under KMS. For alle gælder det derfor, at de har en livslang kontakt til behandlerne i sundhedsvæsenet. At sygdommen oveni er sjælden, betyder, at der er flere særlige problemstillinger, der gør sig gældende. For det første betyder det, at der mangler specialviden omkring sygdommene i de fleste dele af sygehusvæsenet. Det forstærkes som denne undersøgelse viser af, at mange patienter alene har kontakt med sygehuse inden for deres eget amt, som kun har set få eller ingen patienter med samme diagnose før. Samtidig fordeler disse patienter sig på alle amter i landet. Det efterlader en ringe mulighed for vidensopsamling omkring de enkelte sjældne diagnoser. (Se afsnittet, Problemer med specialviden og vidensopsamling ) For det andet betyder en sygdoms sjældenhed, at det er svært at stille diagnosen. Undersøgelsen viser, at der for mange patienters 7 Hverken Danmarks Bløderforening eller Landsforeningen til bekæmpelse af Cystisk Fibrose indgår i spørgeskemaundersøgelsen. Det skyldes, at behandlingen af de to sygdomsgrupper allerede er fuldt ud centraliseret som landdelsfunktioner. 13

vedkommende går op mod et år, fra mistanken om, at noget er galt, opstår, til diagnosen stilles. Her er der dog enkelte undtagelser (Se afsnittet, Problemer med diagnostik). Flere specialer og mange niveauer af sundhedsvæsenet Tværfaglig koordinering For det tredje er de sjældne sygdomme ofte meget komplekse og involverer flere specialer og mange niveauer af sundhedsvæsenet. Undersøgelsen viser, at over halvdelen af svarpersonerne inden for det seneste 12 måneder har haft kontakt til alle dele af sundhedsvæsenet dvs. både praktiserende læge, sygehus og privatpraktiserende specialist. Dertil kommer, at mange desuden har haft kontakt til flere forskellige sygehusafdelinger inden for det sidste år. En kontakt, som er kendetegnet ved at være forholdsvis hyppig især kontakten til sundhedspersonalet uden for sygehusene (Se afsnittet, Kontakt til mange forskellige behandlere). Endelig viser undersøgelsen, at de fleste patienter med en sjælden arvelig sygdom modtager sociale ydelser. Det stiller ikke alene krav om en koordinering af sundhedstilbuddene, men også om en tværfaglig koordinering i forbindelse med planlægningen af det sjældne patientforløb (Se afsnittet, Tværsektorielle problemstillinger). Problemer med specialviden og vidensopsamling Det giver sig selv, at når en sygdom er sjælden, har få behandlere i sundhedsvæsenet et indgående kendskab til den. De enkelte behandlere og sygehusafdelinger ser hvis overhovedet nogen kun ganske få tilfælde af en bestemt sjælden sygdom/handicap. Mangel på specialviden og vidensopsamling er derfor en central problemstilling i behandlingen af de sjældne grupper et problem, som blot forstærkes af, at mange af de sjældne patienter bliver behandlet overalt i landet. Kigger man udelukkende på kontakten til sygehusene, har 27% af dem, der har besvaret spørgeskemaet dvs. 174 patienter, inden for de seneste 12 måneder alene haft kontakt til et sygehus inden for deres eget amt (som hverken er Rigshospitalet eller Skejby Sygehus). Hertil kommer, at disse 27% fordeler sig på alle landets amter. Alle amter behandler m.a.o. patienter med sjældne sygdomme. Stor geografisk spredning Billedet af en stor geografisk spredning i behandlingen af de sjældne patienter bekræftes af en undersøgelse foretaget af Center for Små Handicapgrupper, CSH, i samarbejde med Dansk Pædiatisk Selskab fra 2000, Oversigt over forekomsten af sjældne sygdomme ved de pædiatriske afdelinger i Danmark. Den viser, at behandlingen af børn med sjældne diagnoser sker på alle landets 22 børneafdelinger. Børneafdelingerne håndterer børnepatienter med forskellige sjældne syndromer varierende lige fra 10 til 99 forskellige diagnoser. (CSH 2000, s.3) 14

15

16

der kan være lidt uklarhed forbundet med måden, spørgsmålet er stillet på. Der spørges til, hvor ofte man har været i kontakt med de nævnte sundhedspersoner inden for det seneste år. Dette spørgsmål kan forstås på flere måder. Nogle har f.eks. været i tvivl om telefonisk kontakt falder ind under det, der spørges til. Det betyder, at resultaterne kan være forbundet med en vis usikkerhed. Ikke desto mindre vidner tabellen om, hvor meget de sjældne patienter gør brug af sundhedsvæsenet hvad enten det er via telefonisk eller personlig henvendelse. Hyppig kontakt til sundhedsvæsenet og til ikkemedicinske behandlere For det første afspejler tabel 3 en forholdsvis hyppig kontakt til sundhedsvæsenet blandt de sjældne patienter. Særlig hyppig er kontakten til andre sundhedspersoner (dvs. fysioterapeuter, tandlæger, høre-/talepædagoger, samt privatpraktiserende speciallæger). Her svarer 43%, at de har været i kontakt med dem mere end 5 gange inden for det seneste år. Den hyppige kontakt til andet sundhedspersonale i sundhedsvæsenet tegner billedet af, at de sjældne sygdomme er komplekse i deres behandling. Sygdommene kan ikke kureres og mange modtager ikke engang medicinsk behandling. Dertil kommer, at mange af patienterne er fysisk handicappede. Det betyder alt i alt en hyppigere kontakt til ikke-medicinske behandlere end til praktiserende læge og sygehuse. Tabellen vidner i det hele taget om en bred brug af sundhedsvæsenet. Sammenfattes tallene i tabellen, fremgår det, at 51% af de adspurgte inden for det seneste år har været i kontakt med alle niveauer af sundhedsvæsenet dvs. både med egen læge, sygehus og specialist (fysioterapeut, tandlæge, høre-/talepædagog og privatpraktiserende speciallæge). Behov for samarbejde og koordinering Det understreger et behov for samarbejde mellem de forskellige dele af sundhedsvæsenet. I tilrettelæggelsen af sundhedstilbuddene til de sjældne grupper må der anlægges en bredere tilgang til sundhedsvæ- senet ikke alene et fokus på sygehusenes indsats. Behovet for koordination understreges yderligere af, at der blandt den adspurgte gruppe kan identificeres en forholdsvis stor gruppe, som i særlig høj grad gør brug af sundhedsvæsnet 14. Det fremgår af undersøgelsen, at 26% af alle adspurgte inden for det seneste år både har haft kontakt med alle dele af sundhedsvæsenet og flere forskellige sygehusafdelinger. En særlig udfordring De sjældne patienter udgør således en særlig udfordring for sundhedssektoren. De kommer i alle dele af sundhedsvæsenet særligt 14 Denne gruppe er fremkommet ved at sammenholde tabel 3 med dem, der har angivet, at de tilmed er kommet på forskellige sygehusafdelinger inden for det seneste år. 17

18

Derfor skal der i første omgang fæstnes nogle kritiske metodiske betragtninger til de høje tal. For det første skal det bemærkes, at dem, der ikke har angivet, hvorvidt de modtager sociale ydelser eller ej, ikke indgår i beregningerne. Og der er faktisk en del, der ikke har (jf. størrelsen af N). Medtages de ikke oplyste i beregningerne er de tilsvarende tal noget lavere. 15 Det ændrer dog ikke på, at andelen af de sjældne patienter, som modtager sociale ydelser, fortsat er meget høj. Mange typer af sociale ydelser Flere faktorer gør sig gældende Bestemte grupper er mest afhængige af sociale ydelser Behov for koordinering af sundhedstilbud og sociale tilbud Ser man på hvilke sociale ydelser, det drejer sig om, er det værd at bemærke, at det er de ikke-permanente sociale ydelser, som er mest udbredte blandt de sjældne patienter og deres familier. Det drejer sig om økonomisk hjælp til dækning af merudgifter samt kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, som henholdsvis 59% og 42% modtager. Det er typisk ydelser, som forældre/patienter i overgangsperioder gør brug af. Men som figur 1 viser, gør mange også brug af mere permanente sociale ydelser, som hjælpemidler og støtteperson. Den udbredte brug af sociale tilbud kan tilskrives flere faktorer. Som nævnt er der tale om sjældne sygdomme, som er kroniske, og hvor patienterne må indstille sig på et langt liv, der skal tilrettelægges med hensyntagen til ens sygdom/handicap. En sådan tilrettelæggelse indebærer som regel en kontakt til socialvæsenet også selvom man ikke er udpræget mærket af sin sygdom. Men den udbredte brug af sociale tilbud kan også tilskrives, at bestemte grupper af sjældne sygdomme i særdeleshed gør brug af sociale ydelser. Det drejer sig først og fremmest om de af patienterne, der er udviklingshæmmede i varierende grad eller som har indlæringsproblemer (f.eks. gruppen af patienter med Rett syndrom, Sotos syndrom eller Spielmeyer Vogt syndrom). Men det drejer sig også om dem, som er mærkbart fysisk handicappede (F.eks. patienter med rygmarvsbrok eller arm/ben defekte) 16. Overordnet er billedet klart: 77% af de sjældne patienter modtager sociale ydelser af en eller anden art. Og det er noget, der giver stof til eftertanke. Resultaterne rejser naturligt spørgsmålet om koordinering mellem de sundhedsmæssige og sociale tilbud. For det er klart, at med så stor en andel af patienterne, der gør brug af sociale tilbud, opstår et voldsomt behov for også at medtænke de sociale aspekter i det sjældne sygdoms-/patientforløb. Fællesnævneren er m.a.o. koordinering. Dels kræver tilrettelæggelsen af det gode sjældne patientforløb en veltilrettelagt koordinering på 15 55% modtager økonomisk støtte til merudgifter, 38% modtager kompensation for tabt arbejdsfortjeneste, 16% modtager praktisk personlig hjælp, 23% har en støtteperson tilknyttet, 22% gør brug af en aflastningsordning, 29% gør brug af hjælpemidler og 24% modtager andre sociale ydelser. 16 Disse 5 fem grupper udgør tilsammen 23% af alle adspurgte. 19

og mellem sygehusene, dels en koordinering mellem de forskellige dele af sundhedsvæsenet og dels en tvær-sektoriel koordinering. Delkonklusion Resultaterne fra undersøgelsen afspejler overordnet de betragtninger og anbefalinger, som fremlægges i Sundhedsstyrelsens redegørelse, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sundhedsvæsenet. Undersøgelsen dokumenterer de særlige forhold for de sjældne patienter De særlige problemstillinger, som Sundhedsstyrelsen skitserer i forhold til de sjældne patienter, dokumenteres af undersøgelsen. Undersøgelsen dokumenterer for det første, at de sjældne patienter behandles over hele landet, hvilket giver et dårligt grundlag for vidensopsamling omkring sygdommene. For det andet dokumenterer den, at en stor del af de sjældne patienter venter længe på at få stillet deres diagnose. For det tredje dokumenterer den, at de sjældne sygdomme typisk er så komplekse, at de kræver forholdsvis regelmæssig kontakt med alle dele af sundhedsvæsnet, og at mange derfor er i kontakt med mange forskellige behandlere. Endelig leverer undersøgelsen dokumentation for, at de fleste af de sjældne sygdomme påvirker ens hverdag i sådan en grad, at patienterne i stor udstrækning modtager sociale ydelser. Det er disse særlige problemstillinger, som danner udgangspunkt for Sundhedsstyrelsens anbefalinger. Sundhedsstyrelsen anerkender det store behov, der er for en koordineret indsats i behandlingen af de sjældne patienter. Det er nødvendigt både for at kunne opsamle viden om de sjældne sygdomme og i forhold til at sikre en kvalificeret behandling og et sammenhængende patientforløb for den enkelte patient. Mere konkret anbefales det i redegørelsen, at der opbygges to centre for sjældne handicap i sygehusvæsenet med udgangspunkt i de to eksisterende centre ved henholdsvis Rigshospitalet og Århus Universitetshospital. Det anbefales, at koordineringen af det enkelte patientforløb tilrettelægges herfra i teamfunktion mellem relevante specialer, landsdelssygehusets involverede specialafdelinger og eksperter. Det ville ifølge Sundhedsstyrelsen imødekomme en del af de problemstillinger, som de sjældne patienter står overfor. Argumentet er, at der for det første vil blive skabt et bedre grundlag for vidensopsamling; For det andet vil centerfunktionerne stå som garanter for, at de sjældne patienter henvises til en kvalificeret behandling; Og endelig vil en koordinerende enhed betyde, at den enkelte patient vil opleve mere sammenhæng i sin behandling. Selvom Sundhedsstyrelsen også anerkender behovet for en tværsektoriel koordinering, anvises der i redegørelsen ingen veje hertil. Redegørelsen fokuserer på sygehusvæsenets tilrettelæggelse af indsatsen over for de sjældne handicap. 20

Sammenfattes anbefalingerne fra Sundhedsstyrelsens redegørelse, indebærer den gode praksis i sundhedsvæsenets indsats over for de sjældne grupper ikke alene, at patienterne tilbydes en specialiseret diagnostik og behandling. Den gode praksis indebærer også et kontinuerligt og velkoordineret patientforløb med en med en klar og entydig ansvarsplacering. Hvor langt vi på nuværende tidspunkt befinder os fra den gode praksis vil de kommende afsnit afdække og diskutere. 21

22

Hermed ikke sagt, at andre sygehuse end Rigshospitalet eller Skejby Sygehus, ikke kan tilbyde specialiseret diagnostik og behandling. Men som det fremgår af Sundhedsstyrelsens redegørelse, vil de to centre i hvert fald være garanter for, at patienterne tilbydes den mest specialiserede diagnostik og behandling. Det skyldes, at centrene er placeret på Rigshospitalet og Skejby sygehus, hvor det er centrenes opgave at koordinere patientens behandling i samarbejde med den ekspertise, der findes både på landsdelssygehuset og rundt omkring i landet netop med henblik på at tilbyde patienten den mest specialiserede diagnostik og behandling. Kun 33% af de adspurgte har været i kontakt med et landsdelcenter Kigger man derfor på, hvor mange der har været i kontakt med et af de to landsdelscentre, ser billedet lidt anderledes ud. Kun 33% af de sjældne patienter har inden for de sidste par år været i kontakt med et af de to landsdelscentre. Som sagt er figur 3 ikke nødvendigvis en sand indikator for, hvor mange af de sjældne patienter, der reelt tilbydes specialiseret diagnostik og behandling. Men taget i betragtning, at det anbefales, at centrene i fremtiden skal stå som garanter for, at de sjældne patienter henvises til de rette specialister, er figuren alligevel interessant. Sammenfattende skal resultaterne omkring specialiseret diagnostik og behandling dog tages med en række forbehold. Helt overordnet er problemet det, at patienterne ikke er de rette til at bedømme den lægefaglige kvalitet af diagnostik og behandling. Af den grund kan de heller ikke udtale sig om, hvor specialiseret den diagnostik og behandling, de tilbydes, er. På den anden side er gruppen af sjældne patienter meget oplyste de kan nærmest betegnes som deres egne specialister. Det skyldes, at de i højere grad end andre patientgrupper henter deres viden på nettet og erfaringsudveksler på tværs af landegrænser, netop for at råde bod på den sparsomme viden, der findes om sygdommene. Det er derfor heller ikke helt uden forudsætninger, de udtaler sig om kvaliteten af den diagnostik og behandling, de har fået tilbudt. Med visse forbehold giver de to figurer immervæk en vis information om den diagnostik og behandling, de sjældne patienter tilbydes. Figurerne fortæller, at de sjældne patienter i udbredt grad henvises videre til et mere specialiseret niveau. Spørgsmålet er blot, om niveauet er specialiseret nok? Regelmæssig kontrol I spørgeskemaet spørges der til, om man går til regelmæssig kontrol. Resultaterne viser, at en overraskende stor del af de adspurgte modtager dette sundhedstilbud. 81% af de sjældne patienter går til regelmæssig kontrol. 23

24

behov og tilmed sikre en mere langsigtet opgave- og ansvarsvaretagelse af det enkelte patientforløb. At samarbejdet omkring den enkelte patient ikke er mere formaliseret, kan muligvis tilskrives manglende viden om de sjældne sygdomme, og hvordan de behandles. Det besværliggør jo alt andet lige en langsigtet planlægning af det enkelte patientforløb. Figur 6. I hvilken grad oplever du, at du/i selv kan vælge, hvor du/dit barn bliver behandlet? (N=612) Nogen grad 24% Høj grad 16% 14% Ved ikke 26% Mindre valgfrihed Mindre grad Slet ikke 21% Få sygehuse behandler sjældne sygdomme Mangel på viden Frit sygehusvalg Endelig er det interessant at vide, om de sjældne patienter tilbydes muligheden for selv at vælge, hvor de vil behandles. Ifølge princippet om det fri sygehusvalg har patienter ret til selv at vælge, hvilket sygehus de vil behandles på forudsat at sygehuset behandler den sygdom, som man indlægges for. Men det er et princip, som er vanskeligt at indfri for de sjældne patienter. Af figur 6 fremgår det, at de sjældne patienter er delt i oplevelsen af det frie sygehusvalg. Dog er der en stor andel 35% som mener, at de i mindre grad eller slet ikke oplever, at de selv kan vælge, hvor de bliver behandlet. 16% svarer, at de i høj grad selv har valgt, hvor de bliver behandlet. Den største andel svarer imidlertid, at de ikke ved, hvorvidt de selv har valgt hvor de bliver behandlet. Det er værd at bide mærke i. Selvom spørgsmålene ikke er helt identiske 19, er det interessant at sammenholde figur 6 s svarfordelinger med patienters oplevelse af det frie sygehusvalg i al almindelighed. Ifølge den Landsdækkende Patienttilfredshedsundersøgelse 2002 20 har 49% af planlagt indlagte patienter i det offentlige sygehusvæsenet som helhed svaret, at de selv har valgt, hvor de ville behandles. Det er en væsentlig større andel, end man ser blandt de sjældne patienter. At de sjældne patienter adskiller sig så markant fra den øvrige befolkning i spørgsmålet, kan skyldes flere ting. For det første er det frie valg af sygehuse begrænset af, at der ikke er mange sygehuse, der behandler sjældne sygdomme. Det indskrænker naturligt deres valg. For det andet begrænses det frie valg af en manglende viden om de sjældne sygdomme. Manglende kendskab til sygdommene, samt hvor og hvordan de behandles, betyder, at såvel patienten som behandle- 19 I undersøgelsen stilles spørgsmålet I hvilken grad oplever du, at du/i selv kan vælge, hvor du/dit barn bliver behandlet?. I den Landsdækkende Patienttilfredshedsundersøgelse 2002 stilles spørgsmålet: Valgte de selv hvilket sygehus, De skulle indlægges på?. Det er altså en gradsforskel. Den landsdækkende patienttilfredshedsundersøgelse spørger konkret til sygehusene, hvor KMS bruger en bredere term. Det kan gøre det svært at sammenligne. 20 Den Landsdækkende Patienttilfredshedsundersøgelse 2000 er udarbejdet af Enheden for Brugerundersøgelser i Københavns Amts Sygehusvæsen på vegne af Amterne/H:S og Sundhedsministeriet. 25

26

Ser man på, hvorvidt de sjældne patienter tilbydes regelmæssig kontrol, er billedet derimod klarere. 81% går til regelmæssig kontrol af deres sygdom, hvilket tyder på, at tilbuddet om regelmæssig kontrol er et fast-institutionaliseret tilbud til de sjældne patienter i alle dele af sundhedsvæsenet. Anderledes ser det ud mht. udarbejdelsen af individuelle behandlingsplaner. Kun 27% ved med sikkerhed, at de har fået udarbejdet en individuel behandlingsplan. Endelig betragtes det fri sygehusvalg som et sundhedstilbud i denne undersøgelse et sundhedstilbud, som de sjældne patienter tydeligvis ikke har så meget glæde af. Kun 16% af de sjældne patienter svarer, at de i høj grad føler, at de selv har kunne vælge, hvor de bliver behandlet. Det afspejler de mange begrænsninger, der er på de sjældne patienters frie valg. Overordnet set, er billedet af de aktuelle sundhedstilbud til de sjældne patienter altså noget blandet. 27

Del III Hvor langt er vi fra Sundhedsstyrelsens anbefalinger? Da Sundhedsstyrelsens redegørelse, Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet, udkom i 2001, lå der ingen klar plan for det fremtidige arbejde med at få dens anbefalinger implementeret. Det eneste redegørelsen skriver om en opfølgning, er, at der skal etableres: en følgegruppe, (evt. i Sundhedsstyrelsens regi), der har til opgave at overvåge udviklingen og udbygningen på området og tage relevante opfølgende initiativer (Sundhedsstyrelsen, s. 30). KMS følger op på Sundhedsstyrelsens redegørelse Manglende sammenligningsgrundlag Det opfølgende initiativ har KMS i første omgang taget også selvom der endnu ikke er etableret en følgegruppe. En af de overordnede hensigter med spørgeskemaundersøgelsen har netop været at overvåge udviklingen med implementeringen af redegørelsen og udbygningen i sundhedstilbuddene til de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. Det grundlæggende problem med at overvåge udviklingen er imidlertid, at der ikke på forhånd eksisterer et sammenligningsgrundlag. Sundhedstilbuddene blev ikke kortlagt i forbindelse med udarbejdelsen af redegørelsen. Derfor eksisterer der ikke reelt et År 0, som man kan spore en udvikling på baggrund af. Problemet med et manglende År O vil i denne rapport blive løst på to måder. For det første vil de diagnoser, som er ikke er med i Sundhedsstyrelsens redegørelse blive anvendt som kontrolgruppe 22 for en evt. udvikling i implementeringen af redegørelsen. Argumentet er, at hvis de grupper, som har fået udarbejdet behandlingsprotokoller, får nogle sundhedstilbud, som de andre ikke får, så kan der spores en udvikling i implementeringen af redegørelsen. Implementeringsgraden måles m.a.o. ud fra, hvor stor forskellen er i sundhedstilbud mellem de to grupper: Gruppen, der er med i redegørelsen og gruppen, som endnu ikke har fået formuleret behandlingsprotokoller. 22 Ved de grupper, der er med i redegørelsen forstås de 11 grupper, som har fået udarbejdet behandlingsprotokoller i redegørelsen dvs. Neurofibromatosis Recklinghausen, Osteogenesis Imperfecta, Marfan Syndrom, Wilsons syndrom, Blæreektopi, Apert syndrom, Rygmarvsbrok, Spielmeyer-Vogt syndrom, Galaktosæmi, Ehlers-Danlos syndrom og Prader-Willi Syndrom. Prader Willi-patienterne indgår imidlertid ikke i denne undersøgelse. 28

29

30

31

Hvorvidt landsdelscentrene lever op til anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse, er genstand for analyse i nedenstående afsnit. Hvilke af følgende sundhedstilbud har din kontakt til landsdelscenteret omfattet? Figur 8. Diagnostik? (N=175) Ja 69% Nej 31% Lever landsdelscentrene op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger? En anden måde at følge udviklingen med implementeringen af redegørelsen er nemlig at sætte fokus på sundhedstilbuddene på landsdelscentrene: Lever centrene op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger om at skabe mere sammenhæng og kvalitet i behandlingen af de sjældne patienter? I dette afsnit stilles m.a.o. skarpt på landsdelscentrene. Der ses isoleret på besvarelser fra dem, der har været i kontakt med et af de to landsdelscentre. I alt har 215 af de adspurgte svaret, at de inden for de seneste 24 måneder har været i kontakt med et af de to landsdelscentre. Figur 9. Genetisk rådgivning? (N=168) Ja 42% Nej 58% Sundhedstilbud Det fremgår af undersøgelsen, at sundhedstilbuddene på centrene stort set afspejler de sundhedstilbud, som tilbydes i resten af sundhedssystemet: Der tilbydes i udbredt grad diagnostik, regelmæssig kontrol og behandling. Til gengæld ser billedet noget anderledes ud mht. udarbejdelsen af individuelle behandlingsplaner og konkrete samarbejdsaftaler med amtslige sygehuse her lever landsdelscentrene ikke i tilfredsstillende grad op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger. Figur 10. Regelmæssige kontrolbesøg? (N=193) Ja 75% Nej 9% Ja 91% Figur 11. Behandling? (N= 186) Nej 25% Som figurerne 8-11 viser, tilbyder de to landsdelscentre i udbredt grad diagnostik, regelmæssig kontrol og behandling. Derimod tilbydes kun 42% genetisk rådgivning. I de tilfælde, hvor patienterne ikke tilbydes behandling og genetisk rådgivning, kan det imidlertid skyldes, at centrene har lagt det i hænderne på andre (f. eks. Kennedyinstituttet i forbindelse med genetisk rådgivning). Som tidligere nævnt kan landsdelscentrene hverken være eksperter i alle sjældne sygdomme eller alle typer af behandling; De vil heller ikke nødvendigvis være de bedst egnede til at tilbyde genetisk rådgivning. For at garantere den mest specialiserede og kvalificerede behandling, er det derfor nødvendigt, at centrene samarbejder med involverede specialer og eksperter om at yde de nødvendige sundhedstilbud. Sundhedsstyrelsen anbefaler som løsning forskellige former for teamsamarbejde. Af samme grund skal det da heller ikke ses som et succeskriterium for landsdelscentrenes målopfyldelse, at de selv står for diagnostikken, rådgivningen og behandlingen af alle sjældne patienter. Derimod er succeskriteriet snarere, at de lever op til opgaven med at tilrettelægge behandlingen i samarbejde med relevante specialer og 32

33

- Vurderingen af behandlingen på landsdelscentrene Undersøgelsen af patienternes oplevelse af centrene, viser imidlertid, at de generelt er positive både hvad angår den faglige kvalitet af deres behandling og sammenhængen i deres behandling. Af figur 14 og 15 fremgår det, at den overvejende del af patienterne oplever, at deres tilknytning til et af landsdelscentrene både har forbedret kvaliteten og sammenhængen i deres behandling. 72% mener, at kontakten til centret har forbedret deres behandling, 67% mener, at kontakten til centeret har givet mere sammenhæng i deres behandling. Det må siges at være overbevisende tal. Selvom centrene jf. forrige afsnit ikke til fulde lever op til Sundhedsstyrelsens anbefalinger, kan man altså konkludere, at patienterne trods alt oplever, at kvaliteten og sammenhængen i deres behandling forbedres ved at de er kommet i kontakt med et af centrene. - Viser Sundhedsstyrelsens anbefalinger vejen til den gode praksis? Konklusionerne fra forrige afsnit giver anledning til at stille sig selv spørgsmålet: Viser Sundhedsstyrelsens anbefalinger overhovedet vejen til den gode praksis? For at kunne besvare dette spørgsmål undersøges, hvorvidt de veje, som Sundhedsstyrelsen anviser groft sagt, henvisningen til et landsdelscenter, samt udarbejdelsen af individuelle behandlingsplaner skaber mere sammenhængende patientforløb med en klar og entydig ansvarsplacering. I første omgang vil betydningen af landscentrene blive undersøgt: Det vil i praksis blive gjort ved, at center-patienternes 23 oplevelser af deres behandlingsforløb vil blive sammenholdt med den resterende gruppes oplevelser. I anden omgang vil betydningen af individuelle behandlingsplaner blive undersøgt. Her vil besvarelser fra dem, som har fået udformet individuelle behandlingsplaner, blive sammenholdt med den resterende gruppe. Betydningen af landsdelscentrene. Hvorvidt oprettelsen af de to landsdelscentre er et skridt på vejen mod en forbedret praksis for de sjældne patienter, kan forfølges ved at sammenholde besvarelser fra center-patienterne (215 patienter) 23 Det drejer sig om de patienter, som har angivet, at de inden for de seneste 24 måneder har været i kontakt med et af de to landsdelscentre. 3434

35

36

teamet adskiller sig fra de nuværende tilbud i tre henseender: Ekspertteamet er for det første tværfagligt, for det andet består det af eksperter og endelig anerkendes forældrene som eksperter i håndteringen af sygdommen (Socialministeriet 2003). Tværfaglighed Muliggør langsigtet og helhedsorienteret tilrettelæggelse af forløb Skaber bedre koordinering Teamet er sammensat af en læge, en psykolog, to synskonsulenter, to forældrerepræsentanter og en socialrådgiver. Foruden at yde støtte og rådgivning til familierne, de berørte kommuner og det sundhedspersonale, som familierne er i kontakt med, har teamet haft til opgave at samle og formidle viden om Spielmeyer Vogt sygdommen. Og ifølge Socialministeriets evaluering af ekspertteamet 25 har målopfyldelsen været høj. Sammensætningen af teamet har muliggjort en langsigtet og helhedsorienteret tilrettelæggelse af det sjældne patientforløb (Socialministeriet 2003). Og virkningen har kunnet aflæses i familiernes oplevelse af patientforløbet. De oplever, at teamet tager mange af problemerne i opløbet før de har udviklet sig til problemer. Set i forhold til de problemstillinger, som de sjældne patienter står overfor (f.eks. i forhold til manglende vidensopsamling, geografisk spredning og tværfaglige problemstillinger), kan Spielmeyer-Vogt ekspertteamet ses som et eksempel på den gode praksis. Ikke alene gør teamet det mulig at opsamle og udvikle viden om den sjældne sygdom. Teamet har også taget konsekvensen af den mangel på tværfaglig koordinering, der ellers præger det sjældne patientforløb. Forskellige former for teamkonstruktioner afhængig af sygdommenes kompleksitet og handicap ville m.a.o. være velegnede til de sjældne grupper. Der er findes mange hundrede sjældne sygdomme, og det kan derfor ikke forventes, at de oprettede landsdelscentre er eksperter på alle sygdommene. Det kan heller ikke forventes, at landsdelscentrene kan udføre tværfaglige opgaver. Det er der ganske enkelt ikke ressourcer til. Landsdelscentre: Rammen om teamkonstruktioner? Derimod kunne man velsagtens forestille sig, at centerfunktionerne kunne danne rammerne om forskellige team-konstruktioner inden for forskellige beslægtede sygdomsgrupper. Teams, der kunne samle de relevante eksperter/specialister. Det ville frigive flere ressourcer på landsdelscentrene. Efter aftale med centrene kunne ansvaret for diagnostik, behandling og koordineringen af de enkelte patientforløb i flere tilfælde lægges i hænderne på teams ene. I andre tilfælde ville det være mere naturligt, at centrene alene påtog sig ansvaret. Fordelene ved en sådan tilrettelæggelse ville være, at man både kunne fastholde en vidensopsamling, og samtidig ville man sikre en integration mellem forskellige specialer og sektorer. Sammensætningen af de 25 Spielmeyer Vogt ekspertteam blev i 1997 igangsat som et forsøgsprojekt under Socialministeriet. Projektet udløber i 2003 og det er forhåbningen at amterne fremover vil finansiere ekspertteamet. 37

enkelte teams ville være afhængig af de særlige behov, som de forskellige grupper af sygdomme måtte have. Denne teamtanke kan da til en vis grad også genfindes i Sundhedsstyrelsens redegørelse. Faktisk anbefales det, at de: højtspecialiserede landsdelsfunktioner indgår i teamsamarbejde om patienten og i øvrigt samarbejder med basisniveauet om relevante funktioner i et planlagt, aftalt og gensidigt forpligtende samarbejdsforhold (Sundhedsstyrelsen 2001, s.15). Forskellen er imidlertid, at anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse ikke medtænker det tværfaglige aspekt i deres teamtankegang. Selvom behovet for en tværfaglig koordinering af indsatsen over for de sjældne grupper fremhæves i redegørelsen, anvises der ingen veje dertil. Det gør Spielmeyer-Vogt projektet til gengæld. Og det kunne derfor være nyttigt at indtænke de positive erfaringer fra Spielmeyer-Vogt projektet i den fremtidige organisering af sundhedstilbud til de sjældne sygdoms- og handicapgrupper. For teamtanken ligger ikke så fjern. Heller ikke fra anbefalingerne i Sundhedsstyrelsens redegørelse. 38

Konklusion 2003 er blevet udråbt til det Europæiske Handicapår og det betyder også et fokus på os, de sjældne handicap. Handicapåret er en kærkommen lejlighed til at gøre status: For hvordan er situationen egentlig for de sjældne handicap? Hvor langt er vi nået? Og hvordan kommer vi videre? Det er spørgsmål, som denne rapport har forsøgt at give svar på. Status for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper Sundhedsstyrelsens anbefalinger udstikker gode retningslinier men vi er stadig langt fra målet Landsdelscentrene lever ikke til fulde op til anbefalingerne Rapporten har med udgangspunkt i sundhedstilbuddene til de sjældne grupper forsøgt at tage temperaturen netop nu. Og det er vigtigt af flere grunde. Dels har der længe manglet en systematisk viden om de sjældne patientforløb, herunder viden om hvor og hvordan de sjældne patienter aktuelt diagnosticeres, behandles og kontrolleres. Dels har en status for de sjældne sygdomme fået fornyet aktualitet. I 2001 udgav en arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen redegørelsen Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet. Den tager hul på diskussionen om den gode praksis i behandlingen i de sjældne sygdomme og handicap og det er en diskussion, som KMS er fast besluttet på at følge op på. Det kan denne rapport forhåbentlig medvirke til. På baggrund af undersøgelsen kan det overordnet konkluderes, at Sundhedsstyrelsens anbefalinger udstikker nogle gode retningslinjer. Såvel etableringen af to landsdelscentre for sjældne sygdomme/handicap, som anbefalingerne om at udarbejde individuelle behandlingsplaner for de sjældne patienter, øger den patientoplevede kvalitet af behandlingen. Dog står det klart, at anbefalingerne i redegørelsen langt fra er implementeret. For det første har formuleringen af redegørelsen ikke forbedret sundhedstilbuddene markant. Der er en tendens til, at patienterne i højere grad henvises til et af de to landsdelscentre. Men redegørelsen har f.eks. ikke resulteret i, at patienterne i højere grad får udarbejdet individuelle behandlingsplaner. For det andet lever de to landsdelscentre ikke til fulde op til redegørelsens anbefalinger. Dette billede er imidlertid ikke helt entydigt. På den ene side tilbyder de to landsdelscentre i udpræget grad specialiseret diagnostik, kontrol og behandling. På den anden side halter de lidt efter med udarbejdelsen af individuelle behandlingsplaner og konkrete samarbejdsaftaler med de involverede amtslige sygehuse om den enkelte patient. Overordnet kan man konkludere, at landsdelscentrene ikke lever op til den koordinerende rolle, som redegørelsen tillægger dem. 39

Selvom nogle gode retningslinjer er blevet udstukket, er der altså et stykke vej endnu. F.eks. er kun en tredjedel af de sjældne patienter i kontakt med et af de to landsdelscentre, 27% behandles stadig udelukkende inden for deres eget amt. Og hvad angår det frie sygehusvalg kan de sjældne grupper langt fra karakteriseres som frie. Der mangler koordinering på tværs Lad os fortsætte dialogen Derudover er der en særlig problemstilling omkring de sjældne grupper, som der ikke tages højde for i Sundhedsstyrelsens redegørelse. Det drejer sig om manglen på koordinering på tværs af sektorer. Undersøgelsen viser, at 77% af de sjældne patienter gør brug af sociale ydelser og det betyder, at det tvær-sektorielle nødvendigvis må medtænkes i det sjældne patientforløb. Det kalder på kreative og holistiske løsninger i den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen over for de sjældne grupper i sundhedsvæsenet. Ved at anvise vejene men også blindgyderne til den gode praksis blander KMS sig hermed i debatten. Denne rapport fremviser ikke alene dokumentation for status for behandlingen af de sjældne sygdomme, men den kommer også med forslag til, hvordan tingene kan gøres bedre set med patienternes øjne. Rapporten skal m.a.o. opfattes som en invitation til de involverede parter: Lad os fortsætte den gode dialog og indlede diskussion om, hvilke konkrete handlinger og initiativer, der må tages på baggrund af denne rapport. 40

Litteratur Center for Små Handicapgrupper (2000). Oversigt over forekomsten af sjældne sygdomme ved de pædiatriske afdelinger i Danmark. En spørgeskemaundersøgelse foretaget af Center for Små Handicapgrupper (CSH) og Dansk Pædiatrisk Selskab. Den Landsdækkende Patientundersøgelse (2002). Patienters vurdering af landets sygehuse. Enheden for Brugerundersøgelser i Københavns Amt på vegne af Amterne/H:S og Indenrigs-og Sundhedsministeriet. Lov nr. 464 af 10/06/1997. Lov om ændring af lov om sygehusvæsenet. Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS)(2003). Nyt fra KMS 2003:1 Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS)(2002). Erfaringsudveksling, vejledning og rådgivning i handicapforeninger. En undersøgelse af foreninger for sjældne handicap. Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapforeninger (KMS)(2000). Kautions- og henvisningsformer samt sikring af kvaliteten i forbindelse med genetisk rådgivning. Udredning og anbefalinger. Socialministeriet (2003). Mødet med fremadskridende sygdom. Projektveje til den gode praksis omkring mennesker med Spielmeyer-Vogt syndrom og ALS. Udarbejdet af Videnscenter for Bevægelseshandicap, Århus. Sundhedsstyrelsen (2001). Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet. Sundhedsstyrelsens arbejdsgruppe vedrørende organisation af undersøgelse, behandling, kontrol og erfaringsopsamling vedrørende sjældne handicap. Sundhedsstyrelsen (2001). Specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsnet. Sundhedsstyrelsen (1996). Vejledning vedrørende lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsenet. 41

42

Bilag 1 * Af dette spørgeskema fremgår svarfordelinger for hver enkelt spørgsmål 43

Bilag 1 223 399 Ikke oplyst: 17 (se bilag 2) 143 60 80 55 246 Ikke oplyst: 55 44

Bilag 1 Ikke oplyst: 54 431 154 319 260 Ikke oplyst: 60 90 447 Ikke oplyst: 102 161 378 Ikke oplyst: 100 18 195 265 64 37 Ikke oplyst: 60 45

Bilag 1 40 75 111 209 193 Ikke oplyst: 11 26 61 99 199 240 Ikke oplyst: 14 8 11 22 78 508 Ikke oplyst: 12 28 32 71 168 332 Ikke oplyst: 8 218 52 85 140 133 Ikke oplyst: 11 46

Bilag 1 237 392 Ikke oplyst: 10 26 87 48 60 15 Ikke oplyst: 403 229 248 80 20 25 Ikke oplyst: 37 113 226 300 Ikke oplyst: - 47

Bilag 1 514 119 Ikke oplyst: 6 32 293 257 98 Ikke oplyst: - 250 32 225 1 Ikke oplyst: 131 170 369 85 Ikke oplyst: 15 48

Bilag 1 148 179 110 139 39 Ikke oplyst: 24 349 243 Ikke oplyst: 47 244 331 105 447 Ikke oplyst: 64 Ikke oplyst: 87 144 411 Ikke oplyst: 84 138 415 Ikke oplyst: 86 184 387 Ikke oplyst: 68 154 411 Ikke oplyst: 74 49

bi 104 66 39 170 61 Ikke oplyst: 197 123 95 74 110 52 Ikke oplyst: 185 344 287 Ikke oplyst: 8 104 236 Ikke oplyst: 299 50

Bilag 1 98 144 85 127 158 Ikke oplyst: 27 129 81 Ikke oplyst: 429 12 46 9 81 41 Ikke oplyst: 450 51

Bilag 1 125 181 145 56 20 48 Ikke oplyst: 458 Ikke oplyst: 438 Ikke oplyst: 446 69 101 72 102 Ikke oplyst: 469 Ikke oplyst: 465 66 90 54 Ikke oplyst: 439 154 20 40 Ikke oplyst: 425 144 32 38 Ikke oplyst: 425 52

Bilag 1 53

Bilag 2 Besvarelser fordelt på diagnoser Antal % af total Achondroplasi, (dværgvækst, væksthæmning) 22 3 Albinisme (Oculocutan, Oculær Albinisme) 20 Alfa-1-antitrypsinmangel 35 AMC (Arthrogryphosis Multiplex Conginita, Arm/ben-defekt) 3 6 23 5 Angelman 1 0 Apert syndrom 11 2 Blæreektopi, blæreekstrofi (medfødt blæreektopi) 31 5 Crouzon syndrom 11 2 Ehlers-Danlos syndrom 37 6 Galaktossæmi 15 2 Immun-defekt (Brutons, CGD, DiGeorge, Hypogammaglobolinæmi) 23 4 Kromosomafvigelse, sjælden 16 3 Marfan syndrom 43 7 McKusick 2 0 Neurofibromatosis Recklinghausen 32 5 Osteogenesis Imperfecta (OI ) 27 4 Polycytæmi 32 5 Rett syndrome 45 7 Rygmarvsbrok (myelomeningocele) 38 6 Sotos syndrom 23 4 Spielmeyer-Vogt syndrom 18 3 Tourette syndrom 37 6 Tuberøs Sclerose 32 5 Von Hippel Lindau sygdom 15 2 Wilsons sygdom 8 1 Andre diagnoser 13 2 Ingen diagnose 29 5 Total 639 100 54

Bilag 3 Svarprocenter fordelt på foreninger Forening Antal medlemmer (ca.) 1 Udsendte spørgeskemaer Svarprocent (i %) Alfa-1-foreningen 470 50 70 Crouzonforeningen i Danmark 60 13 85 Danmarks Apertforening 75 15 73 Dansk Forening for Albinisme 65 40 50 Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta 450 50 64 190 40 68 Dansk Forening for Tuberøs Sklerose 135 50 64 Dansk Spielmeyer-Vogt Forening 250 26 65 Dansk Tourette Forening 300 50 74 Ehlers-Danlosforeningen i Danmark 360 50 74 Galaktosæmiforeningen i Danmark 130 20 75 Handicappede Børn Uden Diagnose (HBUD)? 35 83 Immun-Defekt Foreningen 100 40 60 Landsforeningen af arm/ben defekte 581 40 58 Landsforeningen for Marfan syndrom 200 50 86 Landsforeningen for medfødt blæreektopi 50 50 62 Landsforeningen for Sotos syndrom 70 30 77 Landsforeningen for væksthæmmede 386 40 55 Landsforeningen Rett syndrom 300 61 74 Patientforeningen for Von Hippel-Lindau 45 25 60 Polycytæmiforeningen i Danmark? 40 80 Rygmarvsbrokforeningen af 1988 860 50 76 Unique Danmark 50 23 83 Wilsonpatientforeningen 35 12 67 Total 900 71 1 Medlemstallene fremgår af KMS rapport, Erfaringsudveksling, vejledning og rådgivning i handicapforeninger (2002) 55

56

Konklusion 2003 er blevet udråbt til det Europæiske Handicapår og det betyder også et fokus på os, de sjældne handicap. Handicapåret er en kærkommen lejlighed til at gøre status: For hvordan er situationen egentlig for de sjældne handicap? Hvor langt er vi nået? Og hvordan kommer vi videre? Det er spørgsmål, som denne rapport har forsøgt at give svar på. Status for de sjældne sygdoms- og handicapgrupper Sundhedsstyrelsens anbefalinger udstikker gode retningslinier men vi er stadig langt fra målet Landsdelscentrene lever ikke til fulde op til anbefalingerne Rapporten har med udgangspunkt i sundhedstilbuddene til de sjældne grupper forsøgt at tage temperaturen netop nu. Og det er vigtigt af flere grunde. Dels har der længe manglet en systematisk viden om de sjældne patientforløb, herunder viden om hvor og hvordan de sjældne patienter aktuelt diagnosticeres, behandles og kontrolleres. Dels har en status for de sjældne sygdomme fået fornyet aktualitet. I 2001 udgav en arbejdsgruppe under Sundhedsstyrelsen redegørelsen Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet. Den tager hul på diskussionen om den gode praksis i behandlingen i de sjældne sygdomme og handicap og det er en diskussion, som KMS er fast besluttet på at følge op på. Det kan denne rapport forhåbentlig medvirke til. På baggrund af undersøgelsen kan det overordnet konkluderes, at Sundhedsstyrelsens anbefalinger udstikker nogle gode retningslinjer. Såvel etableringen af to landsdelscentre for sjældne sygdomme/handicap, som anbefalingerne om at udarbejde individuelle behandlingsplaner for de sjældne patienter, øger den patientoplevede kvalitet af behandlingen. Dog står det klart, at anbefalingerne i redegørelsen langt fra er implementeret. For det første har formuleringen af redegørelsen ikke forbedret sundhedstilbuddene markant. Der er en tendens til, at patienterne i højere grad henvises til et af de to landsdelscentre. Men redegørelsen har f.eks. ikke resulteret i, at patienterne i højere grad får udarbejdet individuelle behandlingsplaner. For det andet lever de to landsdelscentre ikke til fulde op til redegørelsens anbefalinger. Dette billede er imidlertid ikke helt entydigt. På den ene side tilbyder de to landsdelscentre i udpræget grad specialiseret diagnostik, kontrol og behandling. På den anden side halter de lidt efter med udarbejdelsen af individuelle behandlingsplaner og konkrete samarbejdsaftaler med de involverede amtslige sygehuse om den enkelte patient. Overordnet kan man konkludere, at landsdelscentrene ikke lever op til den koordinerende rolle, som redegørelsen tillægger dem. 39

Selvom nogle gode retningslinjer er blevet udstukket, er der altså et stykke vej endnu. F.eks. er kun en tredjedel af de sjældne patienter i kontakt med et af de to landsdelscentre, 27% behandles stadig udelukkende inden for deres eget amt. Og hvad angår det frie sygehusvalg kan de sjældne grupper langt fra karakteriseres som frie. Der mangler koordinering på tværs Lad os fortsætte dialogen Derudover er der en særlig problemstilling omkring de sjældne grupper, som der ikke tages højde for i Sundhedsstyrelsens redegørelse. Det drejer sig om manglen på koordinering på tværs af sektorer. Undersøgelsen viser, at 77% af de sjældne patienter gør brug af sociale ydelser og det betyder, at det tvær-sektorielle nødvendigvis må medtænkes i det sjældne patientforløb. Det kalder på kreative og holistiske løsninger i den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen over for de sjældne grupper i sundhedsvæsenet. Ved at anvise vejene men også blindgyderne til den gode praksis blander KMS sig hermed i debatten. Denne rapport fremviser ikke alene dokumentation for status for behandlingen af de sjældne sygdomme, men den kommer også med forslag til, hvordan tingene kan gøres bedre set med patienternes øjne. Rapporten skal m.a.o. opfattes som en invitation til de involverede parter: Lad os fortsætte den gode dialog og indlede diskussion om, hvilke konkrete handlinger og initiativer, der må tages på baggrund af denne rapport. 40