Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger

Transkript

1 Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette Warburg og Ruth Riise Videncenter for Synshandicap 1

2 Øjenhelsetjeneste til udviklingshæmmede oversigt og anbefalinger Af Mette Warburg og Ruth Riise 1 Synsnedsættelser hos udviklingshæmmede opdages ikke altid, fordi patien-ter med udviklingshæmning sjældent selv kan gøre rede for deres behov, og det er utilstrækkeligt at nøjes med at henvise patienter, som omgivelserne mistænker for synsnedsættelse. Undersøgelser har vist, at socialpædagogernes og værkstedspersonalets vurdering af synsfunktionen hos deres klien-ter i 10% af tilfældene ikke stemmer overens med synsstyrken undersøgt hos en øjenlæge. En regelret øjenlægeundersøgelse er den eneste mulig-hed for at opdage mindre og middelsvære synsnedsættelser. Vi foreslår derfor rutinemæssig øjenundersøgelse hos en øjenlæge af alle udviklingshæmmede personer: Som led i diagnostistisk udredning Ved 2-3-årsalderen Ved skolestart Ved skoleslut Ved 45 år og derefter hvert 5. år resten af livet. Personer med Downs syndrom bør derudover undersøges: Ved 1 måned Ved 1 år Ved 30 år. Årsagen til dette er en øget risiko for udvikling af grå stær og spidse hornhinder. Synsnedsættelse Det er velkendt, at der er en øget forekomst af synsnedsættelse blandt børn, der er udviklingshæmmede, især når de samtidig er spastiske. Omvendt har gentagne undersøgelser vist, at omkring halvdelen af de synshandicappede børn i Norden er udviklingshæmmede. Til trods for betydelig overdødelighed hos børn med alvorlig mental retardering er også hyppigheden af synsnedsættelse hos udviklingshæmmede voksne ca. ti gange så stor som i den almindelige befolkning. Synsstyrken kan måles med billedkort, hvor den ikketalende patient peger på et kort med samme symbol som det, lægen viser. Desuden kan synsstyrken måles korrekt hos selv stærkt handicappede personer med Teller-synsstyrkekort med graderede striber og Cardiff billedkort. 1 Mette Warburg: Øjenklinikken for pædiatrisk oftalmologi og handicap, Kbh. Amt; Ruth Riise: Øjenklinikken Hamar Sjukehus 2

3 Brillebehov En af årsagerne til nedsat syn hos udviklingshæmmede mennesker er et uopfyldt brillebehov. Der er tilmed en særlig stor forekomst af både stærk langsynethed og stærk nærsynethed hos patienter med Downs syndrom. Levealderen for udviklingshæmmede voksne er steget i takt med den øvrige befolknings, og hos de ældre vil den daglige beskæftigelse derfor afhænge af en passende nærkorrektion, dvs. arbejdsbriller. Det har vist sig, at de fleste udviklingshæmmede børn og voksne bruger briller uden større problemer. Synsfunktionens udvikling Der har i de sidste ti år været stor interesse for, hvordan synet udviklede sig, når barnet voksede, og det har vist sig, at spædbørn, der har alvorlige lidelser i forbindelse med eller lige efter fødslen, kan have stærkt forsinket synsudvikling. Forældre og sundhedspersonale kan tvivle på, om barnet overhovedet kan se i de første levemåneder, hvorefter synet langsomt kommer i gang. At skelne mellem 1. forsinket synsudvikling, 2. blindhed som følge af synsnervesvind, 3. mangelfuld vækst af synsnerven, 4. kortikal synsnedsættelse (hjerneblindhed) og 5. autisme er særlig vigtigt. Kortikal synsnedsættelse er oftest en diagnose, der stilles ved synshandicap, når en øjensygdom kan udelukkes, og hvor patienten har en hjerneskade. Kortikal synsnedsættelse findes for eksempel hos patienter med udbredte hjerneskader som efter drukning, kvælning, svære hjernebetændelser, og hos patienter, der har været skindøde umiddelbart efter fødslen, altså tilstande som hos andre børn fører til synsnervedefekter. Diagnosen forsinket synsudvikling kan kun stilles efterfølgende, i forbindelse med at synet i en opfølgningsperiode normaliseres. Autisme kan forveksles med kortikal synsnedsættelse, og det kræver stor erfaring at kunne se for-skel. Elektrofysiologiske undersøgelser er af betydning for at skelne mellem de forskellige diagnoser. Øjensygdomme 1) Øjet som helhed Udviklingshæmmede personer har langt større hyppighed af meget små øjne og hareskår i øjnene (kolobom) end andre, og det gælder specielt personer med kromosombetingede lidelser. 2) Øjets bageste afsnit Øjets bageste afsnit består af glaslegemet, nethinden, synsnerven, årehin-den og senehinden. Tab af synsnervetråde (optikus atrofi) er den hyppigste diagnose hos alle synshandicappede børn i Norden og optræder ofte sam-men med udviklingshæmning. Diagnosen stilles af øjenlægen ved at se ind i selve øjet og eventuelt elektrofysiologisk, men den kan være vanskelig de første levemåneder, hvor synsnerven endnu ikke har fået sin sædvanlige rosa 3

4 farve. Lidelsen er ledsaget af permanent synsnedsættelse, men nogen synsmæssig fremgang kan ses de første leveår afhængigt af det konkrete tilfælde. Diagnosen er vigtig for information til forældre, fysioterapeuter og pædagoger, som skal tilrettelægge miljø og arbejde med metoder rettet mod udviklingshæmmede børn. For små anlagte synsnerver (optikus hypoplasi) giver undertiden, men ikke altid, synsnedsættelse. Diagnosen stilles af øjenlægen ved at se ind i selve øjet, og ved magnetisk resonansskanning kan der ses manglende anlæg af den del af hjernen, der deler højre og venstre hjernehalvdel. Denne misdan-nelse af synsnerven optræder ofte sammen med hormonforstyrrelser, for eksempel sukkersyge, væksthæmning, skjoldbruskkirtel-lidelser og forsinket pubertet. Lidelsen kan dels være betinget af en misdannelse som for eksem-pel ved føtalt alkoholsyndrom (fostret skades på grund af moderens alkohol-forbrug under graviditeten), og den kan dels forekomme uden kendt årsag, for eksempel ved det, der kaldes septo-optisk dysplasi. Nethinden er inddraget i mange syndromer og er udviklingsmæssigt en fremskudt del af hjernen. Det har meget overraskende vist sig, at nethindesygdomme, for eksempel retinitis pigmentosa og lignende arvelige nethindesyndromer, findes hos 7-10% af alle personer med udviklingshæmning, hvor-imod det hos den øvrige befolkning er en relativt sjælden lidelse (omkring 1 ud af hver 2000 personer) Hos udviklingshæmmede personer er det svært at få mistanke om denne form for synshandicap, fordi det er en langsomt fremadskridende tilstand, hvor centralsynet holder sig nogenlunde, selvom synsfeltet bliver indskrænket. Symptomerne kan derfor især fejltolkes som klodsethed eller uvillighed. Diagnosticering af en retinitis pigmentosa kan lede til en identifikation af basislidelsen, som for eksempel hos patienter med Spielmeyer-Vogtsygdommen. Ved Norries sygdom er nethinden misdannet, sandsynligvis på grund af en defekt nervevækstfaktor, således at sygdommen ved fødslen manifesterer sig i øjnene, senere eventuelt ved høretab og psykose. Tuberøs sklerose, der ofte medfører epilepsi, kan i visse tilfælde afsløres ved fundet af morbær-lignende svulster i nethinden. Nethindeforandringer hos for tidligt fødte børn, kuvøseblindhed (ROP), er den bedst kendte erhvervede nethindelidelse hos synshandicappede børn. Nethindeforandringen observeres 5-9 uger efter fødslen og optræder ofte sammen med andre lidelser i centralnervesystemet. Diagnosen er den tredjehyppigste hos synshandicappede børn i Norden, og synsnedsættelsen er alvorlig. 3) Øjets forreste afsnit Øjets forreste afsnit omfatter bindehinden, hornhinden, regnbuehinden og øjelinsen. Der er mange, men hver især sjældne, stofskiftesygdomme hos 4

5 patienter med udviklingshæmning, der ledsages af forandringer i det forreste øjenafsnit. En række af arvelige stofskiftesygdomme (mukopolysakkaridoser) kan for eksempel give uklare hornhinder hos unge personer på grund af ophobningsprodukter. Blandt bindehindens lidelser hos udviklingshæmmede patienter findes for eksempel Louis-Bars syndrom (arvelig lillehjerneforandring). Mange personer med Downs syndrom har betændelse af øjenlågsranden eller øjenkatar. Linseforandringer er hyppige og omfatter grå stær og 'løse linser'. I det sidste tilfælde er det vigtigt at skelne mellem homocystinuri, Marfans syndrom (begge arvelige sygdomme, der giver linseforandringer) og ukompliceret 'løse linser' med skæve pupiller. Børn med tæt medfødt grå stær skal ope-reres inden for de første 2-3 måneder, for at det kan sikres, at synsudvik-lingen går i gang. Hos personer med Downs syndrom er hyppigheden af spidse hornhinder og medfødt grå stær betydeligt øget. Grå stær hos voksne med Downs syndrom forekommer allerede fra slutningen af tyveårsalderen. Operation af grå stær med efterfølgende indsættelse af kunstige linser tåles godt af udviklingshæmmede personer. 4) Skelen Hyppigheden af skelen stiger med omfanget af hjerneskaden, og eventuel synssvækkelse, der skyldes skelen, bør behandles tidligst muligt og følges nøje. Det kan være svært at gennemføre, fordi behandlingen kun giver resultater i de tidligste barneår, hvor alle de andre komplikationer til udviklingshæmning bliver undersøgt og behandlet. Det sker let, at skelebehandling glemmes. Diskussion Diagnoser En undersøgelse hos en øjenlæge hører med til udredningen af årsager til udviklingshæmning. De syndromer, det her drejer sig om, er mangfoldige, men sjældne; mange er arvelige, enkelte er forårsaget af uheldige påvirk-ninger under graviditeten som for eksempel medfødt (føtalt) alkoholsyndrom, der giver karakteristiske øjenforandringer. Kendskabet til mange arvelige syndromer blandt udviklingshæmmede patienter er vokset kolossalt de sidste 10 år, og mange syndromer hos udviklingshæmmede patienter har været vejledende for den præcise lokalisation af forskellige gener. Moderne genetik afhænger derfor i nogen grad af de diagnostiske evner hos de klinikere, der undersøger og behandler patienter med udviklingshæmning. Resultaterne kommer umiddelbart familierne til de angrebne til gode gennem en forbedret rådgivning. 5

6 Flere undersøgelser har vist, at der i alle de nordiske lande er et meget stort antal mennesker med udviklingshæmning, som har synsnedsættelse. I mange tilfælde kan dette behandles med briller eller operation, for eksem-pel operation for grå stær eller hornhindetransplantation, men det er ikke lykkedes at tilbyde disse patienter samme service som andre borgere. I de tilfælde hvor behandling ikke nytter, må der etableres et specielt miljø, der tilgodeser den synshandicappedes særlige pædagogiske og praktiske behov. Forslag til rutinemæssig synsvurdering 1) Diagnostisk udredning Alle udviklingshæmmede personer skal uanset deres alder henvises til en fuldstændig og systematisk øjenlægeundersøgelse i forbindelse med den diagnostiske udredning. Denne undersøgelse bør ideelt set foretages af en børne-øjenlæge, selv om patienterne er blevet voksne. Eventuel fortsat kontrol vil blive aftalt på undersøgelsestidspunktet. Synsnedsættelse opdages ikke altid, fordi patienter med udviklingshæmning sjældent selv kan gøre rede for deres behov, og det er utilstrækkeligt at nøjes med at henvise patienter, som omgivelserne mistænker for synsned-sættelse. En regelret øjenlægeundersøgelse er den eneste mulighed for at opdage mindre og middelsvære synsnedsættelser og anatomiske forandringer af diagnostisk betydning. 2) Fortsat øjenkontrol Udviklingshæmmede børn har samme ret til forebyggende synskontrol som andre, men det er vanskeligt at gennemføre i den primære helsetjeneste. Vi foreslår derfor, at øjenlægerne foretager synskontrollen hos småbørn, dvs. i 2-3-årsalderen, ved skolestart og skoleslut. Kontrollen vil specielt koncen-trere sig om synsnedsættelse, skelen og brillebehandling, men kræver ofte andre fremgangsmåder end de vanlige. I Norge har man derfor foreslået at udbygge det lægelige tilbud på dette område. Personer med Downs syndrom bør undersøges, når de er en måned og 12 måneder gamle, for at man kan udelukke grå stær og store brydningsfejl. I årsalderen skal risikoen for grå stær på ny vurderes. Når almindelig langsynethed (gammelmandssyn) indtræder i 45 års alderen, skal synsstyrke og briller til nærbrug vurderes. Behovet for briller til brug for nærarbejde hos ældre har været stærkt undervurderet, måske fordi brillerne ofte kaldes læsebriller. Vi anbefaler, at der i videst mulig udstrækning fremstilles dobbelt-slebne briller til personer over 55 år. Det er vores erfaring, at disse briller accepteres godt af udviklingshæmmede voksne. De dobbeltslebne briller skal bruges fra morgen til aften. Briller til ældre bør kontrolleres hvert femte år, og samtidig bør der undersøges for de klassiske øjenlidelser hos ældre: grå stær, grøn stær og aldersbetinget nethinde forkalkning. 6

7 Det er et problem at etablere det nødvendige øjenlægetilsyn med de patienter, der integreres i samfundet og opholder sig i bofællesskaber under ledelse af en socialpædagog. Socialpædagogen bliver på den måde ansvar-lig for overvågning af synsfunktionen hos sine klienter trods manglende uddannelse i at observere en synsnedsættelse. Det har vist sig, at social-pædagogernes og værkstedspersonalets vurdering af synsfunktionen hos deres klienter i 10% ikke stemmer overens med synsstyrken undersøgt hos en øjenlæge. Det har også vist sig, at det generelle lægetilsyn med udvik-lingshæmmede personer er sjældnere for de personer, der bor hos deres forældre, end for dem der bor på de store institutioner. Det må antages at øjenlægetilsynet viser samme forhold. Personer, der ud over at have et psykisk handicap, også har en synsnedsættelse, fungerer meget dårligere end de personer, der alene har det ene eller det andet handicap. Det er derfor vigtigt, at der samtidig med udflytning fra institutionerne gennemføres en overvågning af synsfunktionen. Konklusion Vi har her anbefalet, at en øjenundersøgelse bliver en fast del af udredningsprogrammet, når diagnosen udviklingshæmning stilles; derefter anbefaler vi, at alle udviklingshæmmede børn undersøges af en øjenlæge i 2-3-års-alderen, således at skelen og brillebehandling overvåges (børn med Downs syndrom kontrolleres desuden i etårsalderen). Børnene bør ses igen før skolestart og ved skoleslut, for at synsnedsættelse og brillebehandling kan kontrolleres. Voksne personer med Downs syndrom bør ses af en øjenlæge i årsalderen, for at man kan overvåge dannelsen af grå stær, og alle udviklingshæmmede voksne bør undersøges i 45-årsalderen, således at de kan få dobbeltslebne briller til nærarbejde. Fortsatte kontroller bør herefter ske hvert femte år, for at man kan kontrollere brillerne og overvåge risikoen for grå stær, grøn stær og nethinde forkalkning. Videncenter for Synshandicap, februar