# Problemet med genetisk ustabilitet

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "# Problemet med genetisk ustabilitet"

Transkript

1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom Fejl i den essentielle DNA-reparationsprocess i cellerne kan måske forklare 'ustabiliteten af CAG-gentagelserne' i HS Skrevet af Carly Desmond den 10. juni 2013 Redigeret af Dr Jeff Carroll; Oversat af Majken Siersbæk Oprindelig offentliggjort 3. juni 2013 Proteinet MSH3 spiller en vigtig rolle i cellerne, idet det er med til at finde og reparere genetiske fejl og skadet DNA. Men et nyt studie udført af forskere ved Torontos Universitet, Hospitalet for Syge Børn antyder, at MSH3 måske er en medvirkende faktor til udviklingen af Huntingtons Sygdom (HS) idet det øger ustabiliteten af CAGgentagelserne i hjernen. # Problemet med genetisk ustabilitet Den grundlæggende årsag til Huntingtons Sygdom (HS) er velkendt. Et segment af tre byggesten med den genetiske kode cytosin-adenosin-guanin (eller mere simpelt, C-A- G ), der gentages i begyndelsen af HS-genet, er overdrevet langt hos personer, der udvikler sygdommen. CAG-gentagelsen varierer meget i befolkningen, selv i ikke-sygdomsramte individer. Den normale længde af gentagelsen kan variere fra 6 til 36, mens gentagelser længere end 40 uværgerligt medfører Huntingtons Sygdom. Men længden på CAG-gentagelsen har andre, forudsigelige egenskaber. Antallet af gentagelser bestemmer ikke kun hvorvidt en person vil udvikle Huntingtons Sygdom, men det kan også bruges til at estimere i hvilken alder sygdomssymptomerne omtrent begynder at opstå. Jo længere gentagelsen er, des tidligere begynder HS i 1 / 6 MSH proteinfamilien (lilla) søger efter fejl langs DNA'et (parrede strenge).

2 gennemsnit. I familier, der bærer mutationen for HS, ser man af og til anticipation - en teknisk måde at sige, at sygdommens begyndelse kan forekomme tidligere og tidligere i efterfølgende generationer. Forskere har fundet ud af, at denne anticipation kan forklares ved en biologisk begivenhed, der kaldes genetisk ustabilitet. Ustabilitet hentyder her til en tendens til, at de gentagne DNA-sekvenser bliver længere i løbet af et individs levetid. Dette kan for eksempel resultere i, at C-A-G området i HS-genet bliver længere. Af årsager, der endnu ikke er helt forstået, forekommer genetisk ustabilitet oftere i nogle typer væv og celler end andre. For eksempel, mens længden af gentagelser i DNA et er ret stabilt i blodet (hvor prøver, der indsamles til genetisk testning for HS tages), så forøges de ofte i sædceller. Denne genetiske ustabilitet forklarer hvorfor anticipation forekommer ved HS. CAGgentagelserne bliver længere, hvilket betyder, at børn i gennemsnit får symptomer tidligere end deres forældre. Fordi CAG-forlængelser specielt forekommer i sædceller, er det mere sandsynligt, at anticipation ses hvis HS nedarves fra faderen end fra moderen. Denne effekt af genetisk ustabilitet mellem generationerne har været kendt i noget tid. Men nye studier kaster lys over hvordan det måske også påvirker sygdomsprognosen hos de individuelle patienter. Ustabilitet i hjernen Hjerneskaderne ved Huntingtons Sygdom følger et bestemt mønster: ikke alle dele af hjernen degenererer i samme grad. De dele af hjernen, der er mest sårbare i HS kaldes striatum og hjernebarken. Interessant nok har forskere opdaget, at disse områder i hjernen også er de områder, der udviser mest signifikant CAG-gentagelsesustabilitet. Eftersom længden af CAG-gentagelsen også er tæt associeret med den alder hvor HS-symptomerne starter, så kunne forlængelse af CAG-gentagelserne i disse områder i hjernen måske forklare hvorfor de selektivt rammes ved sygdommen. Denne idé understøttes af en observation af, at de HS-patienter, der har de mest alvorlige hjerneskader også er dem, der har den mest udtalte ustabilitet af CAG-gentagelserne. 2 / 6

3 Disse fund rejser et vigtigt spørgsmål. Hvorfor har nogle HS-patienter mere udtalt genetisk ustabilitet i hjernen? Hvilke problemer kommer først, medfører mere hjerneskade en øget ustabilitet, eller medfører ustabiliteten øget hjerneskade? For direkte at undersøge dette, søgte et hold ledet af Dr. Christopher Pearson fra Hospitalet for Syge Børn i Toronto efter gener, der kunne forklare forskellen i genetisk ustabilitet fra én person til en anden. Under denne søgen fremstod et gen, kaldet MSH3, som den bedste kandidat. Beviset For at finde gener, der måske kontrollerer genetisk ustabilitet, indsatte forskerne et lille, men giftigt, fragment af HS-genet i to forskellige stammer af mus. Forskellige stammer af mus er lidt ligesom personer fra forskellige familier, eller forskellige hunderacer - selvom de kaldes mus, har de forskellig genetisk baggrund. Forskerne opdagede, at ustabiliteten i genet, der er muteret i Huntingtons Sygdom opstår i én stamme af mus (kaldet B6), men ikke i den anden (kaldet CBy). Fra tidligere studier af genetisk ustabilitet, udført af Pearsons laboratorie og andre, mistænkte forskerne, at den dramatiske forskel mellem musene måske kunne koges ned til forskelle i en bestemt biologisk process, kaldes mismatch» En ulempe ved reparationsprocessesen er desværre fejlagtig påsætning af ekstra CAG-gentagelser i sekvensen. Jo flere gentagelser, der påsættes, des større bliver de oprindelige problemer ligesom ved at jordskred. Dette er roden til genetisk ustabilitet. «repair, og mere specifikt en af dets vigtige brikker, MSH3-proteinet. For at teste om genetiske forskelle i MSH3 medførte ændringer i gentagelsesustabiliteten, overførte forskerne MSH3-genet fra CBy musene (som tidligere ikke viste forlængelse af CAG-gentagelsen) til B6-stammen, og omvendt. Resultaterne var dramatiske. Ved at bytte rundt på generne mellem musestammerne blev gentagelses-ustabiliteten komplet ændret. CBy-musene, som tidligere ikke udviste ustabilitet i CAG-gentagelsen, blev nu den stamme med det højeste niveau af ustabilitet, imens B6-stammen kun udviste en lille ustabilitet. Effekten fulgte MSH3- genet! 3 / 6

4 For at bestemme hvad denne forskel kunne skyldes, søgte forskerne efter genetiske forskelle imellem MSH3-genet fra de to muse-stammer. I CBy-stammen, blev der fundet en enkelt mutation, der havde en signifikant effekt på funktionen af MSH3. Denne enkelte mutation medførte, at MSH3-proteinet blev ustabilt, og blev hurtigt nedbrudt af cellen. Som resultat heraf blev alt det MSH3-protein, der blev dannet af cellen hurtigt nedbrudt hvilket nedsatte det totale niveau af MSH3 betydeligt. Disse fund indikerede to ting: for det første - hvis en person er bærer af en mutation i deres MSH3-gen, har de måske også reduceret CAG-ustabiliteten og dermed bedre sygdomsprognose, og for det andet - at producere lægemidler, der rammer MSH3 kunne være værdifuldt til at behandle Huntingtons Sygdom, under antagelse af at ustabiliteten er vigtig. Mismatch repair og MSH3-proteinet Så hvad er det helt præcist at MSH3 laver, og hvordan er det i stand til at påvirke prognosen for Huntingtons Sygdom? For at forklare dette, er vi nødt til at lære lidt om den meget vigtige biologiske process nævnt ovenfor, DNA mismatch repair. Reparation af DNA, er generelt en nødvendig proces, der tillader vores celler at korrigere fejl, eller mutationer, der opstår i vores genetiske kode. Disse mutationer kan skyldes mange forskellige ting, nogle skyldes normale cellulære aktiviteter og nogle skadeligt miljø såsom UV-lys eller kemikalier. Nogle genetiske skader kan medføre brud i DNA et, imens andre indtroducerer enkelte mutationer - ændringer i sekvensen af bogstaver i DNA et. Mismatch repair proteiner, såsom MSH2, MSH3 og MSH6 finder to forskellige typer af genetiske fejl: Mismatches der opstår når DNA`et kopieres i celler der deler sig, og små sløjfer der kan dannes i DNA et efter et enkelt brud. CAG-gentagelser, der medfører HS er specielt modtagelige for dannelsen af disse små sløjfer af DNA. Årsagen er relateret til DNA`ets fundamentale egenskaber, der gør det muligt for det at blive kopieret i cellen. Mange har hørt, at DNA et er en dobbelt helix. Dette betyder, at det er lavet af to strenge, der danner en snoet struktur. Disse DNA-strenge er ofte beskrevet som kopier af hinanden, eller spejlbilleder, men det er kun delvist korrekt. DNA er lavet af kun 4 forskellige genetiske byggesten kaldet nukleotider, som hedder cytosin, guanine (G), adenosin (A) og thymidin (T). C er naturligt tiltrukket til G, mens A tiltrækkes af T. 4 / 6

5 Når DNA`et kopieres, bliver dobbelthelixen trukket fra hinanden til to individuelle strenge. Specialiserede molekylære maskiner, kaldet polymeraser læser derefter den genetiske kode, et bogstav ad gangen, og danner dermed en ny sekundær streng og, på skift, en ny kopi af DNA et. For at gøre dette, udnytter polymerasen nukleotidernes naturlige tiltrækning. For eksempel, når maskineriet når et C i den genetiske sekvens, sætter den et G ind i den nye DNA-streng, og når den møder et T, sætter den et A ind. Det er derfor vi siger, at de to DNA-strenge ikke er præcise kopier af hinanden. De indeholder information så den anden streng kan laves, men de er ikke kopier af hinanden. Lad os så komme tilbage til CAG-gentagelserne. Når en streng af DNA ødelægges nær eller indeni en lang CAG-gentagelse, kan det frigøre strengen og på grund af den naturlige affinitet af C er og G er danne en sløjfe. To mismatch reparationsproteiner, MSH2 og MSH3 forenes og søger sammen og reparerer disse typer af DNA-sløjfer. Desværre er et biprodukt af denne reparationsprocess, at ekstra CAG-gentagelser indsættes i sekvensen. Ligesom et jordskred, jo flere gentagelser, der tilføjes, des større bliver det oprindelige problem. Dette er roden til genetisk ustabilitet. Under kopiering af DNA, bliver to komplementære strenge af dobblet helix adskilt og nye strenge bygges ved påsætning af komplementære DNA-bogstaver - en proces hvor dobbelthelixen kopieres perfekt. Foto af: Madeleine Price Ball Så hvad sker der præcis i CBy-musene, der gør dem modstandsdygtige overfor forlængelse af CAG-gentagelserne? Husk, forskerne fandt at CBy-musene havde en mutation i den genetiske sekvense af MSH3, der gør, at proteinet bliver ustabilt. Med mindre MSH3 er tilgængeligt til at finde og korrigere DNA-sløjfer i CAG-gentagelserne i HS genet - og muligvis indtroducere ekstra CAG`er i processen - går den genetiske ustabilitet i stå. Hvad er det næste? 5 / 6

6 Hvad betyder alt dette for patienter med Huntingtons Sygdom? Lige nu, tyder dette bare på, at en af grundende til, at der er variation i debutalder hos personer med samme antal CAG-gentagelser, kan skyldes varierende evne af deres MSH3-proteiner til at reparere disse DNA-sløjfer. Hvis der er mennesker, der bærer den samme mutation som den der blev identificeret i musene, kan de have forsinket udvikling af sygdommen. I teorien, så antyder studiet også, at hvis vi kunne modificere aktiviteten af MSH3- proteinet i HS-patienter, så kunne vi modificere CAG-ustabiliteten i deres HS-gen. Hvis CAG-ustabiliteten er vigtig for udviklingen af HS, kunne det teoretisk set forsinke udviklingen af sygdommen. Udfordringen ved at ramme MSH3, er dog, at DNA-reparation er en vigtig process for alle cellerne i kroppen. Hvis mutationer i gener ikke kan korrigeres effektivt, kan de potentielt ophobes og medføre kræft. Det mangler at blive undersøgt om ødelægggelse af MSH3-aktiviteten kan tolereres så man kan forsinke HS debut, uden at medføre andre alvorlige sygdomme. Dette studie lover ikke noget om det behandlingsmæssige potentiale af forskningen, men de har helt sikkert øget interessen for at undersøge MSH3 i HS-patienter. Jo mere vi ved om gener, der kan påvirke Huntingtons Sygdom, des bedre kan informationen bruges til at forbedre omsorgen for patienter ved en mere præcis sygdomsprognose. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste CAG-gentagelse Den del af DNA'et ved begyndelsen af HS-genet, der indeholder den CAG-sekvens, der er gentaget mange gange, og som er abnorm lang hos personer, der vil udvikle HS Effekt et mål for om en behandling virker eller ej HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 29. oktober 2015 Downloaded fra 6 / 6

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Fra mutationer til sygdom

Fra mutationer til sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand

Læs mere

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin

Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'

Læs mere

HS er en hjernesygdom, ikke?

HS er en hjernesygdom, ikke? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Historien om HS og kræft

Historien om HS og kræft Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom

Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer

Læs mere

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen

Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun

Læs mere

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne

Huntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller

Levering af avancerede behandlinger til hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer

Læs mere

Mitokondrier og oxidativt stress

Mitokondrier og oxidativt stress Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress

Læs mere

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?

Hvad kan knurhår og haler fortælle os om HS? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad

Læs mere

Huntingtons chorea som en hjernesygdom

Huntingtons chorea som en hjernesygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning

Læs mere

HS og tabet af hjerneceller

HS og tabet af hjerneceller Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus

Læs mere

Fedtmolekyler og hjernen

Fedtmolekyler og hjernen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god

Læs mere

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum

Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en

Læs mere

Elegante modeller til vigtige spørgsmål

Elegante modeller til vigtige spørgsmål Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger

Læs mere

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning

I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:

Læs mere

Lidt om stamcellebehandling

Lidt om stamcellebehandling Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige

Læs mere

En kort historie om lithium

En kort historie om lithium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

Gennemgang af genetikken

Gennemgang af genetikken Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er

Læs mere

Noget gammelt, noget blåt

Noget gammelt, noget blåt Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn

Læs mere

Genhæmning: et overblik

Genhæmning: et overblik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer

Læs mere

SIRT1, levetid og kontroverser

SIRT1, levetid og kontroverser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder

Læs mere

Hvad ved vi om HC i Kina?

Hvad ved vi om HC i Kina? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed

Læs mere

Forstå de tidlige HS-symptomer

Forstå de tidlige HS-symptomer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom

Læs mere

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium

At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende

Læs mere

# Histoner og alt det der

# Histoner og alt det der Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter

Læs mere

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.

Der er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin

Læs mere

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret

Kliniske forsøg med PBT2 annonceret Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs

Læs mere

Hvad i alverden er zinkfingre?

Hvad i alverden er zinkfingre? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler

Læs mere

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?

Fremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?

Læs mere

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden

Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:

Læs mere

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom

Genovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem

Læs mere

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen

HDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan

Læs mere

Hvorfor har vi brug for salt?

Hvorfor har vi brug for salt? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører

Læs mere

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests

Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den

Læs mere

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse

Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Vi har alle brug for søvn

Vi har alle brug for søvn Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

En aggregeret invasion

En aggregeret invasion Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet

Læs mere

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når

Snefnug og gletschere. Hvor videnskaben når Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne

Læs mere

Uerstattelige neuroner og atombomber

Uerstattelige neuroner og atombomber Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller

Læs mere

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.

Sagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin. Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan

Læs mere

# HDBuzz, det første år

# HDBuzz, det første år Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning

Læs mere

Forskningens store konkurrence

Forskningens store konkurrence Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.

Det lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres. Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.

Læs mere

Når kroppen reparerer DNA. DNA-kopiering

Når kroppen reparerer DNA. DNA-kopiering 28 NOBELPRISEN I KEMI 2015 DN-kopiering DN-helix Kromosom hymin uanin + + denin ytosin Et kromosom indeholder dobbeltstrenget DN, der er opbygget af nukleotider med fire forskellige baser. denin danner

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion

Læs mere

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:

Velkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,

Læs mere

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen

Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen 11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at

Læs mere

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)

IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,

Læs mere

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod.

Til denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod. Gå op i røg Hvilke konsekvenser har rygning? Udfordringen Denne udfordring handler om nogle af de skader, der sker på kroppen, hvis man ryger. Du kan arbejde med, hvordan kulilten fra cigaretter påvirker

Læs mere

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme

Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet

Læs mere

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA

PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner

Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner Måske er du heldig at have de lange, slanke ben fra din mors side, og måske lidt mindre heldig at have fået de store fortænder

Læs mere

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer)

at du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer) Elevvejledning til det Virtuelle Kræftlaboratorium Det Virtuelle Kræftlaboratorium stiller krav til en grundig forståelse af det centrale dogme inden for molekylærbiologien, hvordan DNA oversættes til

Læs mere

kampen mod kemoterapiresistens

kampen mod kemoterapiresistens Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme

Læs mere

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon

Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et:

En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: F2011-Opgave 1. En forsker har lavet et cdna insert vha PCR og har anvendt det følgende primer sæt, som producerer hele den åbne læseramme af cdna et: Forward primer: 5 CC ATG GGT ATG AAG CTT TGC AGC CTT

Læs mere

Kromosomtranslokationer

Kromosomtranslokationer 12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet

Læs mere

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON

NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON NY TEKNOLOGI TIL ANALYSE AF VORES GENER ÆNDRER MÅDEN VI FOREBYGGER OG BEHANDLER SYGDOM PÅ NYE MARKEDSMULIGHEDER FOR EXIQON De sidste 5 års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

www.cavalierklubben.dk Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel

www.cavalierklubben.dk Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel Generalforsamling i Cavalierklubben den 27. April 2014 27. April 2014 Agenda Hvad er de gældende avlsrestriktioner for Cavalieren i DKK? Hvilke

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema

Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe

Læs mere

KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK

KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK KOM INDENFOR I DANMARKS NATIONALE BIOBANK VELKOMMEN INDENFOR I BIOBANKEN SIDEN 2012 HAR DANMARK HAFT EN NATIONAL BIOBANK. Biobanken på Statens Serum Institut

Læs mere

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)

Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3) 1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen

Læs mere

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling

Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Gener, biologiske markører og valg af den rigtige behandling Et spørgsmål om at udnytte viden, teknologi og sundhedsresurser optimalt Vi oplever i disse år en sand revolution i udviklingen af nye teknologier

Læs mere

Mere energi med dette nye produkt fra Lifewave.

Mere energi med dette nye produkt fra Lifewave. Mere energi med dette nye produkt fra Lifewave. Mere energi, genopretter energi flowet i kroppen. Nem at placere, se brochure Resultater med det samme. Giver op til 20 % mere energi. Øger kroppens forbrænding.

Læs mere