# Problemet med genetisk ustabilitet
|
|
- Marianne Asmussen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons Sygdom Fejl i den essentielle DNA-reparationsprocess i cellerne kan måske forklare 'ustabiliteten af CAG-gentagelserne' i HS Skrevet af Carly Desmond den 10. juni 2013 Redigeret af Dr Jeff Carroll; Oversat af Majken Siersbæk Oprindelig offentliggjort 3. juni 2013 Proteinet MSH3 spiller en vigtig rolle i cellerne, idet det er med til at finde og reparere genetiske fejl og skadet DNA. Men et nyt studie udført af forskere ved Torontos Universitet, Hospitalet for Syge Børn antyder, at MSH3 måske er en medvirkende faktor til udviklingen af Huntingtons Sygdom (HS) idet det øger ustabiliteten af CAGgentagelserne i hjernen. # Problemet med genetisk ustabilitet Den grundlæggende årsag til Huntingtons Sygdom (HS) er velkendt. Et segment af tre byggesten med den genetiske kode cytosin-adenosin-guanin (eller mere simpelt, C-A- G ), der gentages i begyndelsen af HS-genet, er overdrevet langt hos personer, der udvikler sygdommen. CAG-gentagelsen varierer meget i befolkningen, selv i ikke-sygdomsramte individer. Den normale længde af gentagelsen kan variere fra 6 til 36, mens gentagelser længere end 40 uværgerligt medfører Huntingtons Sygdom. Men længden på CAG-gentagelsen har andre, forudsigelige egenskaber. Antallet af gentagelser bestemmer ikke kun hvorvidt en person vil udvikle Huntingtons Sygdom, men det kan også bruges til at estimere i hvilken alder sygdomssymptomerne omtrent begynder at opstå. Jo længere gentagelsen er, des tidligere begynder HS i 1 / 6 MSH proteinfamilien (lilla) søger efter fejl langs DNA'et (parrede strenge).
2 gennemsnit. I familier, der bærer mutationen for HS, ser man af og til anticipation - en teknisk måde at sige, at sygdommens begyndelse kan forekomme tidligere og tidligere i efterfølgende generationer. Forskere har fundet ud af, at denne anticipation kan forklares ved en biologisk begivenhed, der kaldes genetisk ustabilitet. Ustabilitet hentyder her til en tendens til, at de gentagne DNA-sekvenser bliver længere i løbet af et individs levetid. Dette kan for eksempel resultere i, at C-A-G området i HS-genet bliver længere. Af årsager, der endnu ikke er helt forstået, forekommer genetisk ustabilitet oftere i nogle typer væv og celler end andre. For eksempel, mens længden af gentagelser i DNA et er ret stabilt i blodet (hvor prøver, der indsamles til genetisk testning for HS tages), så forøges de ofte i sædceller. Denne genetiske ustabilitet forklarer hvorfor anticipation forekommer ved HS. CAGgentagelserne bliver længere, hvilket betyder, at børn i gennemsnit får symptomer tidligere end deres forældre. Fordi CAG-forlængelser specielt forekommer i sædceller, er det mere sandsynligt, at anticipation ses hvis HS nedarves fra faderen end fra moderen. Denne effekt af genetisk ustabilitet mellem generationerne har været kendt i noget tid. Men nye studier kaster lys over hvordan det måske også påvirker sygdomsprognosen hos de individuelle patienter. Ustabilitet i hjernen Hjerneskaderne ved Huntingtons Sygdom følger et bestemt mønster: ikke alle dele af hjernen degenererer i samme grad. De dele af hjernen, der er mest sårbare i HS kaldes striatum og hjernebarken. Interessant nok har forskere opdaget, at disse områder i hjernen også er de områder, der udviser mest signifikant CAG-gentagelsesustabilitet. Eftersom længden af CAG-gentagelsen også er tæt associeret med den alder hvor HS-symptomerne starter, så kunne forlængelse af CAG-gentagelserne i disse områder i hjernen måske forklare hvorfor de selektivt rammes ved sygdommen. Denne idé understøttes af en observation af, at de HS-patienter, der har de mest alvorlige hjerneskader også er dem, der har den mest udtalte ustabilitet af CAG-gentagelserne. 2 / 6
3 Disse fund rejser et vigtigt spørgsmål. Hvorfor har nogle HS-patienter mere udtalt genetisk ustabilitet i hjernen? Hvilke problemer kommer først, medfører mere hjerneskade en øget ustabilitet, eller medfører ustabiliteten øget hjerneskade? For direkte at undersøge dette, søgte et hold ledet af Dr. Christopher Pearson fra Hospitalet for Syge Børn i Toronto efter gener, der kunne forklare forskellen i genetisk ustabilitet fra én person til en anden. Under denne søgen fremstod et gen, kaldet MSH3, som den bedste kandidat. Beviset For at finde gener, der måske kontrollerer genetisk ustabilitet, indsatte forskerne et lille, men giftigt, fragment af HS-genet i to forskellige stammer af mus. Forskellige stammer af mus er lidt ligesom personer fra forskellige familier, eller forskellige hunderacer - selvom de kaldes mus, har de forskellig genetisk baggrund. Forskerne opdagede, at ustabiliteten i genet, der er muteret i Huntingtons Sygdom opstår i én stamme af mus (kaldet B6), men ikke i den anden (kaldet CBy). Fra tidligere studier af genetisk ustabilitet, udført af Pearsons laboratorie og andre, mistænkte forskerne, at den dramatiske forskel mellem musene måske kunne koges ned til forskelle i en bestemt biologisk process, kaldes mismatch» En ulempe ved reparationsprocessesen er desværre fejlagtig påsætning af ekstra CAG-gentagelser i sekvensen. Jo flere gentagelser, der påsættes, des større bliver de oprindelige problemer ligesom ved at jordskred. Dette er roden til genetisk ustabilitet. «repair, og mere specifikt en af dets vigtige brikker, MSH3-proteinet. For at teste om genetiske forskelle i MSH3 medførte ændringer i gentagelsesustabiliteten, overførte forskerne MSH3-genet fra CBy musene (som tidligere ikke viste forlængelse af CAG-gentagelsen) til B6-stammen, og omvendt. Resultaterne var dramatiske. Ved at bytte rundt på generne mellem musestammerne blev gentagelses-ustabiliteten komplet ændret. CBy-musene, som tidligere ikke udviste ustabilitet i CAG-gentagelsen, blev nu den stamme med det højeste niveau af ustabilitet, imens B6-stammen kun udviste en lille ustabilitet. Effekten fulgte MSH3- genet! 3 / 6
4 For at bestemme hvad denne forskel kunne skyldes, søgte forskerne efter genetiske forskelle imellem MSH3-genet fra de to muse-stammer. I CBy-stammen, blev der fundet en enkelt mutation, der havde en signifikant effekt på funktionen af MSH3. Denne enkelte mutation medførte, at MSH3-proteinet blev ustabilt, og blev hurtigt nedbrudt af cellen. Som resultat heraf blev alt det MSH3-protein, der blev dannet af cellen hurtigt nedbrudt hvilket nedsatte det totale niveau af MSH3 betydeligt. Disse fund indikerede to ting: for det første - hvis en person er bærer af en mutation i deres MSH3-gen, har de måske også reduceret CAG-ustabiliteten og dermed bedre sygdomsprognose, og for det andet - at producere lægemidler, der rammer MSH3 kunne være værdifuldt til at behandle Huntingtons Sygdom, under antagelse af at ustabiliteten er vigtig. Mismatch repair og MSH3-proteinet Så hvad er det helt præcist at MSH3 laver, og hvordan er det i stand til at påvirke prognosen for Huntingtons Sygdom? For at forklare dette, er vi nødt til at lære lidt om den meget vigtige biologiske process nævnt ovenfor, DNA mismatch repair. Reparation af DNA, er generelt en nødvendig proces, der tillader vores celler at korrigere fejl, eller mutationer, der opstår i vores genetiske kode. Disse mutationer kan skyldes mange forskellige ting, nogle skyldes normale cellulære aktiviteter og nogle skadeligt miljø såsom UV-lys eller kemikalier. Nogle genetiske skader kan medføre brud i DNA et, imens andre indtroducerer enkelte mutationer - ændringer i sekvensen af bogstaver i DNA et. Mismatch repair proteiner, såsom MSH2, MSH3 og MSH6 finder to forskellige typer af genetiske fejl: Mismatches der opstår når DNA`et kopieres i celler der deler sig, og små sløjfer der kan dannes i DNA et efter et enkelt brud. CAG-gentagelser, der medfører HS er specielt modtagelige for dannelsen af disse små sløjfer af DNA. Årsagen er relateret til DNA`ets fundamentale egenskaber, der gør det muligt for det at blive kopieret i cellen. Mange har hørt, at DNA et er en dobbelt helix. Dette betyder, at det er lavet af to strenge, der danner en snoet struktur. Disse DNA-strenge er ofte beskrevet som kopier af hinanden, eller spejlbilleder, men det er kun delvist korrekt. DNA er lavet af kun 4 forskellige genetiske byggesten kaldet nukleotider, som hedder cytosin, guanine (G), adenosin (A) og thymidin (T). C er naturligt tiltrukket til G, mens A tiltrækkes af T. 4 / 6
5 Når DNA`et kopieres, bliver dobbelthelixen trukket fra hinanden til to individuelle strenge. Specialiserede molekylære maskiner, kaldet polymeraser læser derefter den genetiske kode, et bogstav ad gangen, og danner dermed en ny sekundær streng og, på skift, en ny kopi af DNA et. For at gøre dette, udnytter polymerasen nukleotidernes naturlige tiltrækning. For eksempel, når maskineriet når et C i den genetiske sekvens, sætter den et G ind i den nye DNA-streng, og når den møder et T, sætter den et A ind. Det er derfor vi siger, at de to DNA-strenge ikke er præcise kopier af hinanden. De indeholder information så den anden streng kan laves, men de er ikke kopier af hinanden. Lad os så komme tilbage til CAG-gentagelserne. Når en streng af DNA ødelægges nær eller indeni en lang CAG-gentagelse, kan det frigøre strengen og på grund af den naturlige affinitet af C er og G er danne en sløjfe. To mismatch reparationsproteiner, MSH2 og MSH3 forenes og søger sammen og reparerer disse typer af DNA-sløjfer. Desværre er et biprodukt af denne reparationsprocess, at ekstra CAG-gentagelser indsættes i sekvensen. Ligesom et jordskred, jo flere gentagelser, der tilføjes, des større bliver det oprindelige problem. Dette er roden til genetisk ustabilitet. Under kopiering af DNA, bliver to komplementære strenge af dobblet helix adskilt og nye strenge bygges ved påsætning af komplementære DNA-bogstaver - en proces hvor dobbelthelixen kopieres perfekt. Foto af: Madeleine Price Ball Så hvad sker der præcis i CBy-musene, der gør dem modstandsdygtige overfor forlængelse af CAG-gentagelserne? Husk, forskerne fandt at CBy-musene havde en mutation i den genetiske sekvense af MSH3, der gør, at proteinet bliver ustabilt. Med mindre MSH3 er tilgængeligt til at finde og korrigere DNA-sløjfer i CAG-gentagelserne i HS genet - og muligvis indtroducere ekstra CAG`er i processen - går den genetiske ustabilitet i stå. Hvad er det næste? 5 / 6
6 Hvad betyder alt dette for patienter med Huntingtons Sygdom? Lige nu, tyder dette bare på, at en af grundende til, at der er variation i debutalder hos personer med samme antal CAG-gentagelser, kan skyldes varierende evne af deres MSH3-proteiner til at reparere disse DNA-sløjfer. Hvis der er mennesker, der bærer den samme mutation som den der blev identificeret i musene, kan de have forsinket udvikling af sygdommen. I teorien, så antyder studiet også, at hvis vi kunne modificere aktiviteten af MSH3- proteinet i HS-patienter, så kunne vi modificere CAG-ustabiliteten i deres HS-gen. Hvis CAG-ustabiliteten er vigtig for udviklingen af HS, kunne det teoretisk set forsinke udviklingen af sygdommen. Udfordringen ved at ramme MSH3, er dog, at DNA-reparation er en vigtig process for alle cellerne i kroppen. Hvis mutationer i gener ikke kan korrigeres effektivt, kan de potentielt ophobes og medføre kræft. Det mangler at blive undersøgt om ødelægggelse af MSH3-aktiviteten kan tolereres så man kan forsinke HS debut, uden at medføre andre alvorlige sygdomme. Dette studie lover ikke noget om det behandlingsmæssige potentiale af forskningen, men de har helt sikkert øget interessen for at undersøge MSH3 i HS-patienter. Jo mere vi ved om gener, der kan påvirke Huntingtons Sygdom, des bedre kan informationen bruges til at forbedre omsorgen for patienter ved en mere præcis sygdomsprognose. Forfatterne har ingen interessekonflikter. For mere information om vores offentliggørelsespraksis kig under FAQ... Ordliste CAG-gentagelse Den del af DNA'et ved begyndelsen af HS-genet, der indeholder den CAG-sekvens, der er gentaget mange gange, og som er abnorm lang hos personer, der vil udvikle HS Effekt et mål for om en behandling virker eller ej HDBuzz Indholdet på HDBuzz kan frit deles under en Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License. HDBuzz er ikke en kilde til lægefaglige råd. For mere information besøg hdbuzz.net Dannet 29. oktober 2015 Downloaded fra 6 / 6
Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereFra mutationer til sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt antistof afslører farlige dele af huntingtinproteinet Et nyt antistof gør forskere i stand
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab En baglæns besked gemt i HD-genet? Lyn dine gener op! En baglæns besked, gemt i 'backup-dna'et'
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereForårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det
Læs mereHS er en hjernesygdom, ikke?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'
Læs merePrana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,
Læs mereHvad er så vigtigt ved målinger?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein
Læs mereGenbrug af behandlingsformer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne
Læs mereOplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereForsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen
Læs mereNyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Styr på foldningen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyt studie kaster lys over hvorfor nogle hjerneområder nedbrydes før andre i HS Hvorfor dør kun
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntington's chorea og cilier Huntington's chorea og cilier: huntingtinprotein påvirker små,
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Fosfodiesterase-hæmmere: nyt HSlægemiddel testes snart CHDI og Pfizer annoncerer spændende dyreforskning
Læs mereHuntingtinproteinet: lad os komme til sagens kerne
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab På fisketur: nye lægemiddelmål for Huntingtons Sygdom identificeret ved screening af proteinnetværk
Læs mereMitokondrier og oxidativt stress
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At gå målrettet mod oxidativ stress i Huntingtons Sygdom Skade på celler skabt af oxidativt stress
Læs mereProteinfoldning og chaperoner
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,
Læs mereFedtmolekyler og hjernen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Specielle 'hjernefedt'-injektioner hjælper HSmus At injicere HS-musehjerner direkte med en god
Læs mereProteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons
Læs mereHuntingtons chorea som en hjernesygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Knoglemarvstransplantation i Huntingtons chorea Knoglemarvstransplantation beskytter HC-mus mod
Læs mereHvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad
Læs mereLevering af avancerede behandlinger til hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At tøjle virus-evnerne og udnytte det til behandling af Huntingtons Sygdom Forskere designer
Læs mereHS og tabet af hjerneceller
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamcelle-neuroner danner de rigtige forbindelser Erstatning af neuroner med stamceller hos mus
Læs mereDu er, hvad du spiser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter
Læs mereUniversitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen Rhes striatum
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Universitetet i New Orleans har IKKE fundet en kur mod Huntingtons Sygdom Forskningen bag en
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereElegante modeller til vigtige spørgsmål
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ny forskningsmetode indikerer, at et antioxidant gen beskytter sårbare neuroner Forskere bruger
Læs mereEn kort historie om lithium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Behandling med lithium-variant får en ny chance i HS Lithium får en ny chance til brug ved HD
Læs mereI luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Genhæmning
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab I luften: de første mennesker behandles med genhæmmende lægemidler for HS! Vigtig meddelelse:
Læs mereHvad ved vi om HC i Kina?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kinesisk Huntingtons Chorea-netværk lanceret Kinesisk HC-netværk er blevet lanceret. En god nyhed
Læs mereSIRT1, levetid og kontroverser
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nye experimenter viser SIRT1's roller i HS - eller gør det? Flere laboratoriers arbejde antyder
Læs mereGennemgang af genetikken
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab ASO-genhæmning spredes bedre i hjernen og virker længere Hæmning af huntingtingenet med ASO'er
Læs mereNoget gammelt, noget blåt
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Farvning for at forhindre død? Methylenblåt er gavnligt i mus med Huntingtons Sygdom Som et lyn
Læs mereAt skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Calcium og neuroner calcium
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skrue ned for signalstyrken med dantrolene hjælper HD-mus Dantrolene, et muskelafslappende
Læs mereLidt om stamcellebehandling
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende fremskridt med "inducerede" stamceller Stamceller fra HS-patienter er blevet vigtige
Læs mere# Histoner og alt det der
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-hæmmende middel beskytter hukommelsen i HC-mus CBP, et genregulerende protein, beskytter
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dæmpning af immunsystemet hjælper HSmus CB2-aktiverende lægemiddel forbedrer overlevelse og symptomer
Læs mereForstå de tidlige HS-symptomer
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Gennem en vens øjne: Ændringer i humør og opførsel tidligt i udviklingen af Huntingtons Sygdom
Læs mereKliniske forsøg med PBT2 annonceret
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotechs nye kliniske studie af PBT2 i Huntington's chorea: kendsgerningerne Prana Biotechs
Læs mereHvorfor har vi brug for salt?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører
Læs mereHDAC-inhibitorer og en mulig 'blod- biomarkør' Kogebogen
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDAC-inhibitorer og en mulig 'blodbiomarkør' En forklaring af HDAC-inhibitorer, samt hvordan
Læs mereDer er to hovedtyper af genhæmningsmedicin: antisenseoligonukleotider (ASO'er) og RNA-interferens (RNAi). Denne artikel handler om RNA-interferens.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At skyde budbringeren med enkeltstrenget RNA-genhæmning Ny 'enkelt-strenget' RNA-genhæmningsmedicin
Læs mereHvad i alverden er zinkfingre?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At give fingeren til Huntingtons Sygdom - to forskningsgrupper har succes med zinkfingerlægemidler
Læs mereEr adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Prædiktive tests
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Er adgang til prædiktiv genetisk testning for Huntingtons Sygdom et problem? Er adgang til den
Læs mereFremskynder koffein udviklingen af Huntington s-symptomer?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Koffein, cannabis og forsigtighed Fremskynder koffein udviklingen af HD? Forsinker cannabis sygdommen?
Læs mereEnsartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Manglen på viden
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ensartethed i HS-pleje: nye retningslinjer for pleje af HS-patienter Ensartethed i HS-pleje:
Læs mereGenovervejelse af symptomerne på Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klare tanker om de tidligste symptomer på HS og hvilke områder i hjernen, der kontrollerer dem
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereKan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom? En stor bevægelse
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Kan muskelproblemer hjælpe med at forklare bevægelserne hos patienter med Huntingtons Sygdom?
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereVi har alle brug for søvn
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab HDBuzz Tema-artikel: Huntingtons Sygdom og søvn Hvorfor har mange patienter med Huntingtons Sygdom
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereEn aggregeret invasion
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Huntingtin på tur: skadelige proteiner overføres mellem hjerneceller Skadeligt, forkert foldet
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Interview: CHDI's videnskabelige hold HDBUzz interviewer seniorforskerne fra CHDI, den største
Læs mereSnefnug og gletschere. Hvor videnskaben når
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ti gyldne regler for at læse en videnskabelig nyhed Undgå hypen: HDBuzz præsenterer ti 'gyldne
Læs mereUerstattelige neuroner og atombomber
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Stamceller og HD: fortid, nutid og fremtiden Stemceller - hvem behøver dem? Forskere laver hjerneceller
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereSagt endnu enklere - genhæmning er lidt som et stopskilt for mutant huntingtin.
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Dobbelt succes for RNAi-genhæmning af huntingtin 2 gode nyheder for RNAi-genhæmning i HS: Det
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mere# HDBuzz, det første år
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab 2011 - et år indenfor Huntingtons choreaforskning Vi ser tilbage på året for Huntingtons chorea-forskning
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereNår kroppen reparerer DNA. DNA-kopiering
28 NOBELPRISEN I KEMI 2015 DN-kopiering DN-helix Kromosom hymin uanin + + denin ytosin Et kromosom indeholder dobbeltstrenget DN, der er opbygget af nukleotider med fire forskellige baser. denin danner
Læs meredansk čeština dansk Deutsch English español français italiano Nederlands norsk polski português svenska русский 中文 Mere information
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Nyheder Ordliste Om HDBuzz Om HDBuzz Hvem er vi FAQ Juridisk information Finansiering Del indhold
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereForskningens store konkurrence
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Lægemiddel forbedrer symptomerne ved Huntingtons Sygdom hos mus - og deres afkom HS-lægemiddel
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereDu bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner
Du bliver hvad din far spiser Eller, hvordan sædcellerne husker dine dårlige vaner Måske er du heldig at have de lange, slanke ben fra din mors side, og måske lidt mindre heldig at have fået de store fortænder
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereAvlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)
Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereTil denne udfordring kan du eksperimentere med forsøg 4.2 i kemilokalet. Forsøg 4.2 handler om kuliltens påvirkning af kroppens blod.
Gå op i røg Hvilke konsekvenser har rygning? Udfordringen Denne udfordring handler om nogle af de skader, der sker på kroppen, hvis man ryger. Du kan arbejde med, hvordan kulilten fra cigaretter påvirker
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereInholdsfortegnelse: 1. Allel-skema
Stamtræsøvelse Inholdsfortegnelse: 1. Allel-skema 2. Hvem er far til Thor? 3. Saml stamtræet 4. Hvilke mænd skal Thor vælge til faderskabstesten? 5. Faderskabstesten 6. Ordforklaringer Du skal nu hjælpe
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereat du trænes i at genkende aminosyrer i en simpel proteinstruktur (pentapeptid = lille protein bestående af 5 (penta) aminosyrer)
Elevvejledning til det Virtuelle Kræftlaboratorium Det Virtuelle Kræftlaboratorium stiller krav til en grundig forståelse af det centrale dogme inden for molekylærbiologien, hvordan DNA oversættes til
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereUndersøgelse af arvelige faktorer ved autisme
Undersøgelse af arvelige faktorer ved autisme Nyhedsbrev nr. 3, februar 2006 Introduktion Det er med glæde, at vi her kan præsentere vores tredje nyhedsbrev til alle familierne, som deltager i projektet
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs merekampen mod kemoterapiresistens
Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereBiologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)
1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereMyfortic (mycophenolsyre): risiko for medfødte misdannelser VEJLEDNING TIL SUNDHEDSPERSONALE
Myfortic (mycophenolsyre): risiko for medfødte misdannelser VEJLEDNING TIL SUNDHEDSPERSONALE Indledning Denne vejledning er udarbejdet for at understrege de risici for fostre, der er forbundet med eksponering
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereGrundlaget for beregning af alle former for avlsindeks er at få fastlagt populationens
Hvad er HD? HD står for hofteledsdysplasi. Det er en lidelse, hvor lårbenshovedet og hofteskålen ikke er tilpasset hinanden optimalt. HD er en arvelig betinget sygdom. Arvegangen er "polygenetisk", d.v.s.
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs meremtdna og haplogrupper
mtdna og haplogrupper "Slægtsforskning uden navne - den mødrende linje" Af Jacob H. Gren og Anders Mørup-Petersen Artikel fra Slægtsforskeren, marts 2018 I de to foregående numre af Slægtsforskeren har
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereMere energi med dette nye produkt fra Lifewave.
Mere energi med dette nye produkt fra Lifewave. Mere energi, genopretter energi flowet i kroppen. Nem at placere, se brochure Resultater med det samme. Giver op til 20 % mere energi. Øger kroppens forbrænding.
Læs mere