Små Blå RundCelle tumorer (SBRCT)

Transkript

1 Små Blå RundCelle tumorer (SBRCT) lymfom/leukæmi neuroblastom Ewing family of tumours (Ewing s sarkom/pnet) desmoplastisk SRCT rhabdomyosarkom (embryonalt/alveolært) andre blastomer småcellet osteosarkom mesenkymalt kondrosarkom småcellet (lunge-) carcinom malignt melanom

2 Ewing sarcoma (Ewing family of tumours) [t 22q12 EWSR1] (peripheral) primitive neuroectodermal tumor, ppnet malignant peripheral neuroectodermal tumor, mpnet malignant small cell tumor of the thoracopulmonary region (Askin tumor) (peripheral) neuroepithelioma malignant neuroepithelioma peripheral neuroectodermal sarcoma of soft tissue Ewing s sarcoma

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12 CD99

13 FLI-1

14 Ewing sarkom: FISH (dissociationsprobe 22q12 EWSR1)

15 Ewing sarkom efter neoadjuvant kemoterapi Nekrosegrad vurderes på totalt længdesnit (i knogler)

16 Neuroblastom

17 Neuroblastom: Homer-Wright rosetter

18 Neuroblastom: neuropil

19 Ganglioneuroblastoma

20 Ganglioneurom

21 Desmoplastic small round cell tumour

22

23

24

25 Rhabdomyosarkom, alveolært

26

27

28

29

30 ARMS ASPS

31 Rhabdomyosarkom, embryonalt varianter: Embryonalt rhabdomyosarkom Botryoidt rhabdomyosarkom Anaplastisk rhabdomyosarkom (Spindle cell/sclerosing RMS er nu anbragt som en selvstændig type i WHO-klassifikationen)

32 Rhabdomyosarkom, embryonalt

33

34 Myf4 (myogenin) Desmin

35

36

37

38 EM: Z-bånd

39 SBRCT immunhistokemi I Neuroblastom: POS for NSE, synaptofysin, neurofilament, chromogranin, N-myc, NB84, evt. S-100, CD57 (leu-7) NEG for CD99, desmin, actin Ewing: POS for CD99 (MIC-2), evt. FLI-1 el. ERG (kernereaktion!), 1-2 neuromarkører (synaptofysin, chromogranin), evt. S-100 (= dårlig prognose), cytokeratin (spredte celler/fokalt) Rhabdomyosarkom: POS for desmin, actin, MyoD1/MYF4, evt. myoglobin, WT-1 NEG for CD99 og neuromarkører (NB! NSE kan krydsreagere med muskel-enolase)

40 SBRCT- immunhistokemi II Desmoplastic round cell tumour (DSRCT): POS for cytokeratin, desmin, EMA, vimentin, NSE, WT1 NEG (<10%) for CD99, chromogranin, NFP Småcellet lungekarcinom: POS for cytokeratin (typisk: paranukleær dot ), CD56, NSE, TTF-1 (thyroid trancription factor, kernereaktion!) Lymfom/leukæmi: Var. POS for: LCA, B/T-cellemarkører, TdT, CD34, CD99, FLI-1(!), myeloide markører NEG for cytokeratiner, neuro- og muskelmarkører

41 SBRCT cytogenetik I Neuroblastom: del 1p, t af N-myc fra 2p23, ploidiændringer PNET/Ewing: t(11;22)(q24;q12): FLI1-EWSR1 (>80%) t(11;22)(q12;q12): ERG-EWSR1 (~10%) t( 7; 22)(p22;q12): ETV1-EWSR1 (<5%) DSRCT: t(11;22)(p13;q12): WT1-EWSR1

42 SBRCT cytogenetik II RMS alveolært: t(2;13)(q35;q14): PAX3-FOXO1 (>75%) t(1;13)(p36;q14): PAX7-FOXO1 (10-20%) RMS embryonalt: del 11p15 (80%), desuden +2q, +8, +20

43 VASKULÆRE PROCESSER

44 Tromboseret hæmangiom med papillær endotelhyperplasi (Masson) reaktiv, ikke neoplastisk kan også ses i organiserende hæmatomer!

45 Granuloma pyogenicum (lobulært kapillært hæmangiom)

46

47

48 ISSVA classification: Tumours (benign) Haemangiomas: infantile spindle cell epithelioid others WT-1 positive (malformationerne er negative), men reaktionen kun pålidelig hos børn Pyogenic granuloma

49 Paediatric cutaneous vascular anomalies (ISSVA classification) - haemangiomas Infantile haemangioma (kongenit eller inden 9. måned, regredierer spontant, GLUT-1 pos.) Rapidly involuting congenital haemangioma, RICH Non-involuting congenital haemangioma, NICH

50 Infantilt hæmangiom

51

52 Infantilt hæmangiom, GLUT-1

53 ISSVA classification: Malformations Simple capillary lymphatic venous arterial Combined AV/CV/CLV/CAV/CLAV Tilstede ved fødslen, men viser sig ofte først senere

54 Vaskulær malformation

55 Vaskulær malformation (tidl. angiomatose eller intramuskulært hæmangiom)

56

57

58

59

60 Lymfangiom (= vaskulær malformation af lymfatisk type)

61

62

63 Podoplanin (D2-40)

64 Angiomer hos voksne Cherry Spindle cell Sinusoidal Hobnail Glomeruloid Microvenular Tufted Retiform Arteriovenous Angiokeratoma Epithelioid (ALHE) Progressive lymfangioma

65 Cherry haemangioma

66 Epiteloidt hæmangiom, synonymer: Angiolymfoid hyperplasi med eosinofili (ALHE) Nodulær angioblastisk hyperplasi med eosinofili og lymfofollikulose Inflammatorisk angiomatoid nodulus Histiocytoidt hæmangiom NB! Eosinofilien aftager med dybere lokalisation

67

68

69

70

71 WHO: Vascular tumours, aggressive/rarely metastasizing Kaposiform (infantile) hæmangioendothelioma Papillary intralymphatic angioendothelioma (Dabska tumor) Retiform hæmangioendothelioma Composite hæmangioendothelioma Kaposi sarcoma (klassisk eller HIV-1 associeret) Pseudomyogenic hæmangioendothelioma

72

73

74 WHO: Vascular tumours, malignant Epithelioid hæmangioendothelioma 90% har en t(1;3)(p36.3;q25) WWTR1-CAMTA1 (evt. WWTR1-TFE3) low grade Angiosarcoma de stråleinducerede har i >90% amplifikation af MYC high grade

75

76

77

78 CD31

79 FLI-1

80

81

82

83

84

85

86 CD31

87 FLI-1

88 Endotelmarkører CD 31 sensitiv, relativt specifik (endotel, hæmatolymfatiske celler) CD 34 sensitiv (Kaposi!), men ikke specifik (visse fibroblaster m.m.) Faktor VIII relateret antigen ikke særlig sensitiv (<50% af benigne, endnu færre maligne), men specifik (endotel, megakaryocytter) FLI-1 sensitiv, men ikke specifik (kernereaktion! tolkning kan være vanskelig) D2-40 (podoplanin): lymfatisk endotel ikke specifik (seminomer, myofibroblaster, karcinomer) ERG kernereaktion! Sensitiv markør uden baggrund

89 Atypical vascular lesion (efter strålebehandlet c. mammae)

90 Podoplanin (D2-40)

91

92

93

94

95

96 WHO: Pericytic (perivascular) tumours Benign Glomus tumour (glomangioma) Myopericytoma (incl. glomangiopericytom = sinonasalt hæmangiopericytom) (angioleiomyoma) Malignant Malignant glomus tumor J. Clin Pathol 59: 67-73, 2006

97

98

99

100 Glomustumor: actin +

101 Glomustumor (glomangiomyom): desmin