CdL-Bladet. Årskursus Årgang 15 nr. 2 December Se program side 9. Årskursus 2010 på Fredericia Vandrerhjem. Familieweekend i Sønderborg

Transkript

1 CdL-Bladet C o r n e l i a d e L a n g e f o r e n i n g e n s m e d l e m s b l a d Årgang 15 nr. 2 December 2009 Årskursus 2010 Familieweekend i Sønderborg Årskursus 2010 på Fredericia Vandrerhjem Se program side 9. Læs mere side 6-7. Læs mere side

2 Indhold International konference i Brighton Rasmus holder flyttedag igen Familieweekend Sønderborg En fortælling om brug af Lov om Social Service Program for Årskursus Indlæg på Årskursus Et farvel til Lene Lavard og velkommen til Anne-Marie Bisgaard Forskningsprojekt på Holbæk Sygehus. 13 Hej alle sammen :o) En stor tak til Ruth! CdL-Bladet CdL-foreningen i Danmark CdL-foreningen i Danmark er registreret hos Socialministeriet og hos Center for Små handicapgrupper i Danmark. Foreningen er en del af den internationale CdL-forening. Kontakt CdL-foreningen v/henrik Hasselstrøm Urtetoften Stenløse Tlf cdl@postkasse.com I juli måned var vi 34 personer afsted til den 5. internationale konference i Brighton, England. Vi boede på hotel direkte ud til den engelske kanal og tæt ved by med indkøbsmuligheder. Med hjælp fra vore 3 superhjælpere Ane, Pia og Jeanette fik vi forældre hørt en masse gode indlæg fra forskellige læger, snakket med andre familier og konsulteret læger. Vi havde en rigtig dejlig og udbytterig tur med en masse sociale input. Vi faldt i snak med flere familier fra andre lande og heriblandt specielt familierne fra Australien og Holland. Flere af de danske børn deltog i fælles børneudflugter, hvor vore hjælpere deltog for at klare de sproglige vanskeligheder. Det var alletiders! Med svømmehal og fitnessrum i kælderen var der også mulighed for at lave motion og underholde både de store og små børn. Dejligt at vi kunne få en relativt stor gruppe store søskende med, og de havde meget glæde af deltagelse ved foredrag, konsultering af læger og en masse socialt samvær. Vi håber meget at gruppen kan trække endnu flere store søskende med til vores årskursus i januar. International Det var en rigtig dejlig oplevelse at deltage så mange danskere ved den internationale konference. Vi fik alle rigtig meget ud af det denne gang og kunne også drage meget nytte af hinanden i den danske gruppe. Under møder i den internationale forening deltog både Karsten og Henrik, og da emnet Konference 2011 kom på banen, faldt valget på Danmark. Dette er en stor chance for de danske familier til at møde og høre på foredrag fra alle læger indenfor CdL-syndromet. Vi har indtil videre indvilliget i at afholde bestyrelsesmøde i den internationale forening samt afholde den professionelle konference for lægerne mod at de enkelte lande selv betaler for rejser og ophold for deres egne læger. Alt efter om det lykkes os at få sponsorater eller andre tilskud kan vi invitere familier fra de andre lande. Fordelen for de danske familier og andre interesserede er at vi vil kunne høre foredragene fra de forskellige læger, og det håber vi at rigtig mange vil benytte sig af. Vi håber selvfølgelig også på en rigtig stor opbakning samt hjælp fra de enkelte familier til at få sådan en konference til at køre på skinner. Kirsten Hasselstrøm Bestyrelsen Henrik Hasselstrøm, formand Karsten Pedersen, næstformand René Nielsen, kasserer Kirsten Hasselstrøm, sekretær Susanne Nielsen Dan Dethlefsen Redaktion Kirsten & Henrik Hasselstrøm Layout sandfær-andersen En stor tak til Frederiksberg Bogtrykkeri for sponsorering af print side 2 CdL-Bladet

3 konference i Brighton 2009

4 Rasmus holder flyttedag igen Å rene går, og inden man ved af det, er de små blevet store. Det kommer bag på os alle, men det største chock kom nok for mange år siden. Da Rasmus var 12 år, måtte han flytte på institution. Selvfølgelig var vi som familie klar over at det kunne være nødvendigt, men et eller andet sted prøver man at fortrænge det, for hvorfor skulle det være nødvendigt? Da jeg er storebror, føltes det mærkeligt at det var Rasmus der skulle flytte hjemmefra først. Jeg havde jo nok regnet med at være den første der skulle flyve fra reden, men sådan skulle det altså ikke gå. Men nu fylder Rasmus 18 år den 30. november, og det gør at han ikke længere kan bo på Humlehaven i Strib. Et sted hvor han har været glad for at være, og ellers er faldet godt til. Nu flytter han til hans nye lejlighed i Seden Huse, i Odense NV, hvor han skal bo de næste mange år. Siden august har han kørt fra Strib til Odense hver dag, i minibus, hvilket man kan sige er træls at skulle bruge så meget tid på transport Grunden til det, var at han startede på hans nye skole i Odense i august. Men Rasmus har aldrig haft noget imod at kører bil, så heldigvis for det. Men det at han nu skal bo i Odense, det forkorter selvfølgelig rejsetiden gevaldigt for ham, når han skal frem og tilbage. Det ud fra vores synspunkt som familie, er det lidt spredt fægtning, med at han flytter til Odense. Frede, hans far, bor i Børkop, så han har ikke haft langt over til ham de sidste år. Inden Humlehaven lå i Strib, var den placeret i Ebberup ved Assens. Det var for alle ikke det nemmeste sted at komme til. Birgit, hans mor, bor på Thurø, så i din forstand er det næsten nemmere at kører til Strib. Men personligt er jeg glad for han kommer tættere på mig, som bror. I det jeg er i Odense tit, og næsten hver dag, bliver der ikke langt ud til ham. Birgit og Rasmus står ved hans nye lejlighed. Rasmus har fået lejlighed fem, der ligger lige på hjørnet. Seden Huse, er helt nybygget, og er i skrivende stund endnu ikke bygget helt færdigt. Der mangler en del indvendige arbejder, men den regner vi med at han flytter ind. I hans lejlighed, der er delt op i to, er der eget badeværelse. Man kommer ind i stuen, og lige til venstre er der et lille køkken. Her er kun vask og over og underskabe. Vi har snakket om et køleskab, men vi mener ikke at Rasmus kan håndterer indholdet i det, desværre. Men på den anden side, er det også et luksus problem. Stuen er som sagt delt i to, af en skillevæg med skydedør. På den anden side af væggen er der soveværelse, med et tilstødende badeværelse. I forlængelse af stuen, ligger terassen, som endnu ikke er hegnet ind, med det håber vi da at den bliver. Da vi var ude og kigge på hans lejlighed, den 27-9, gik der stadig mange håndværkere rundt. Men det genrede ikke Rasmus, der sagtens kunne være flytte ind, samme dag. Det er jo dejligt at se at han glæder sig til at flytte. Det gør det jo en del sjovere. Det vil selvfølgelig tage noget tid før, der er faldet ro over ham igen, efter han er flyttet, men det hjælper selvfølgelig på det, at han er glad for det. Rasmus går rundt i hans klasselokale, efter at skolen brændte. Ved en påsat brand på CSV skolen i Odense, brændte halvdelen af skolen, men hans klasselokale overlevede branden. Han har dog været flyttet over på en anden skole, på trods. side 4 CdL-Bladet

5 Rasmus og mor måler op til sengen i soveværelset Men vi har før set at når Rasmus, skal noget nyt, hvor han skal vende sig til tingene, såsom at flytte, så kan det mærkes på ham. Til dels får han tiks, og han bliver hurtigere sur, fordi der er mange ting han skal rumme. Men vi kan hjælpe ham godt på vej, ved blandt andet at give ham de pauser han har brug for. Man kan vel sige at han nu for alvor træder ind i de voksnes rækker, i det han skal bo i sin egen lejlighed. Da han flyttede hjemmefra, ville nogen nok tolke det som voksent, da det er stort at gøre det. Men det er jo ikke. I det han ikke var større da han flyttede, var det da mærkeligt, i det man tænker at det her, burde da først ske om ti år. Men nu skal Rasmus altså bo selv. Der vil selvfølgelig være pædagoger på bostedet, men inde i lejligheden er det beborens egen. Rasmus mødte for nylig sin nye kontaktpædagog. Og som bekendt står Rasmus ikke tilbage for fremmed kvinder. Han strøg med det samme hen og holdt hende i hånden. Så det tegner jo godt. Som familie er man jo glad for at pædagogerne kan kommunikere godt med beboerne. Og det lader det til. For når Rasmus er f.eks. i Humlehaven, skaber det da en form for tryghed at man ved han er i gode hænder, og de ansatte ved hvad de har med og gøre. Birgit gør meget for at de skal lære Rasmus talemaskine at kende. Det er vigtig ting i Rasmus dagligdag, som han bruger til at kommunikere udadtil. Så vi håber at de nye pædagoger kan komme til at bruge den på samme måde som vi gør. Men nu skal vi så til at besøge ham engang i mellem. Det gjorde vi jo også før, men nu kommer Rasmus mere til at føle det som hans eget hjem. Dette også hjulpet til af, vi kommer og besøger ham, og spiser ved ham. Det er det han har set at mor og far og ham selv gør ved storebror Mathias. I det han fyldte 18 år, fik han tilkendt pension, som han så skal leve af. Men det kan som bekendt være svært nok i sig selv. Der skal betales husleje på 5.500, og mad, taxa, tøj med mere. Men det er dejligt at vide at der findes et økonomisk grundlag i det hele taget. Det gør jo meget for Rasmus, og CDLere i det hele taget. Det at der blev bygget nye boliger til handicappede og uviklingshemmede i Odense, skyldtes ikke et initeritiv fra kommunen. Tværtimod. En flok forældre til børn med Downs syndrom var gået til komunen, i starten af 2005, fordi de mente der manglede boliger til handicappede. De havde selv udarbejdet en yderst kompetent analyse med beregninger over de fremtidige behov. Derefter gik det hånd i hånd, og i 2006, blev forslaget vedtaget af Ældre og Handicapudvalget. Forslaget lød på der skulle bygges et nyt botilbud med 40 pladser. Det står nu færdigt i november måned, og Rasmus glæder sig til at flytte ind. Af Mathias Nørgård Dyhr CdL-Bladet side 5

6 Familieweekend Sønderborg september 2009 Iår gik turen til Sønderborg, hvor vi skulle bo byens vandrerhjem. I år var vi samlet 12 familier. Vi kom alle i løbet af fredag eftermiddag/ aften og blev indkvarteret på vores værelser. Lørdag skulle vi som vanlig på udflugt og denne gang blev det Danfoss Universe, der fik æren af vores besøg. Vi skulle først være derude ved middagstid, så en del familier benyttede muligheden for en tur til Tyskland om formiddagen. Vi fik en rundvisning på området og derefter kunne vi gå rundt på egen hånd og prøve de forskellige ting. Størst interesse havde Segway-cyklerne, nogle stod i kø i op til en time for at prøve cyklen i små 5 minutter. Resten af aftenen blev brugt på god mad og hyggesnak på vandrerhjemmet. Søndag blev det afrejsedag og vi siger tak for endnu en god weekend. Susanne Lund Nielsen side 6 CdL-Bladet

7 CdL-Bladet side 7

8 En fortælling om brug af Lov om Social Service Vores datter Dorte der nu er 51 år har de sidste 13 år boet i et bofællesskab sammen med 5 andre. De har hver deres egen lejlighed bestående af en stue med integreret køkken, soveværelse og badeværelse. Huset rummer desuden fælles køkkenalrum, vaskerum, depotrum og kontorfaciliteter til pædagoerne. Bofælleskabet råder endvidere over en minibus som beboerne selv financiere. De har fælles husholdningsbuget og skiftes til at hjælpe pædagoerne med madlavningen. Der er tilknyttet 3 pædagoger der er tilstede alle dage fra kl. 8 til 21. Til afløsning er der et antal vikaer. Det var tidligere et stabilt, godt og trygt sted hvor pædagogerne og et lille, men fast vikarkorps, viste stor omsorg for den enkelte beboer. Men...men så kom kommunalreformen hvad der her i vort område betød at 4 kommuner blev sammenlagt til een nemlig Vesthimmerlands Kommune. Dette medførte at handicapområderne i de 5 kommuner blev lagt sammen under en ledelse bestående af en leder for hele handicap- og ældre området, en administrativ leder for handicap området og yderligere en pædagogisk leder for handicapområdet. I Dortes bofælleskab betød det at pædagogerne, der havde haft fælles ledelse med reference til en enkelt person i kommunen blev frataget ledelsesansvaret der nu udelukkende ligger i den øverste ledelse. Det faste lille vikarkorps blev afskediget og vikarfunktionen bliver nu varetaget af et vikarkorps fælles for hele kommunen. Pædagogerne i Dortes bofælleskab blev sendt til talrige møder og kurser dels med henblik på at lære de andre pædagoger i kommunen at kende men også på videruddannelse. Dette medførte et fravær pr. pædagog på mere end 300 timer det første år og til gengæld en tilsvarende vikardækning, men nu med forskelige og for Dorte og de andre beboer ofte ukendte personer. Den nye centrale ledelse kom med mange krav dels til pædagogerne, men også til beboerne i bofælleskabet. Alt dette medførte desværre at 2 af de 3 pædagoger i bofælleskabet forlod deres stillinger der nu først efter 2 år er genbesat, hvilket selvfølgelig ikke har mindsket behovet for vikarer. Vi, de pårørede så til med undrede øjne og blev mere og mere bekymrede. Flere af os kontaktede det politiske system, der desværre var meget afvisende og henviste os til det administrative system, som det efter noget besvær lykkedes os at få et møde med. Det kom der imidlertid intet positivt ud af. Gode råd var nu dyre, men så blev vi gjort opmærksomme på at der i januar 2007 var vedtaget: LOV Om SO- CIAL SERVICE der bl.a.omfatter handicapområdet. Loven er meget omfattende og jeg skal ikke gennemgå den her ( kan læses på internettet: ), men blot henlede opmærksomheden på 17 hvor det pålægges kommunen at oprette et beboer- og pårørenderåd ved bl.a. bofællesskaber. Under henvisning til loven lykkedes det os efterfølgende at nedsætte et sådant råd der består af en repæsentant for ledelsen, en repræsentant for pædagogerne, 2 valgte repræsentanter for beboerne og 2 valgte repræsentanter for de pårørende. Der holdes 4 møder årligt. Alt er ikke lykkedes, men det er dog lykkedes at få standset de mest graverende tiltag i forhold til beboerne. Det mest positive er dog nok at der er etableret et forum hvor vi kan komme i dialog med den kommunale ledelse. Ideen gives herved videre. Jørgen Lindskov side 8 CdL-Bladet

9 Program for Årskursus 2010 i Cornelia de Lange foreningen Fredag d. 29. januar Kl Indkvartering på vandrerhjemmet Kl Aftensmad Kl Bowling for CdL ere og søskende Kl Go-cart for de store søskende (aldersgrænse 13 år) Kl DVD og hygge for CdL ere og søskende Kl Værkstedet er åbent for udfoldelse af kreative evner Kl Erfaringsudveksling mellem forældre Kl Introduktion til foreningen for nye familier Lørdag d. 30. januar Kl Morgenmad Kl Massage for CdL ere Kl Om at have en handicappet bror eller søster ved socialpædagog Malene Gerd Petersen. Leg og snak i søskendegruppen. Kl Præsentation af resultater af forskningsprojektet Gastroesophagal refluks, obstipation og urinvejsmisdannelser hos børn og unge med Cornelia de Lange syndrom på Holbæk sygehus ved reservelæge Mathilde Hansted og overlæge Lene Lavard, Regionshospitalet i Glostrup. Kl Frokost Kl Bowling for de store søskende Kl Ratatas laver legeforestilling Sikke et cirkus. For CdL ere og mindre søskende. Kl Foredrag: Sig din mening - brug din krop ved Finn Hesselager. Få inspiration til mere viden om kropssprog, kommunikation og kreativitet. Kl Kaffepause Kl Svømmehal for CdL ere og mindre søskende Kl At være søskende til et barn med handicap er ofte en livslang udfordring på godt og mindre godt. Disse søskende er ofte meget ansvarlige og modne pårørende og har indimellem brug for ekstra opmærksomhed ved socialpædagog Malene Gerd Petersen. Kl Præsentation af PC undervisningsprogram til brug for børn med Cornelia de Lange syndrom ved Kristian Kastbjerg. Kl Fælles fotografering i opholdsrummet Kl Middag i spisestuen Kl Tryllekunstneren Mr. Mox laver show for os og sammen med os. Derefter fælles samvær. Søndag d. 31. januar Kl Morgenmad Kl Svømmehal for CdL ere og søskende Kl Generalforsamling for medlemmer Kl Erfaringsudveksling mellem forældre fortsat Kl Let frokost Farvel og på gensyn Praktiske oplysninger: Sted: Fredericia Vandrerhjem, Vestre Ringvej 98, Fredericia Pris: Voksne kr ,-. Børn u/12 år kr ,- CdL-Bladet side 9

10 Sig din mening brug din krop Finn Hesselager er skuespiller og lærer og har kommunikation, kreativitet og kropsprog som sine kompetencer. Hans evne til at forløse det enkelte menneskes potentiale gennem kropsprog og mimik, er hans store styrke sammen med hans humør. Du vil i dette foredrag få inspiration til at vide noget mere om kropsprog, kommunikation og kreativitet. Gi den gas! Det er ikke første gang, at vi sender vores unge mennesker en tur ud og køre go-kart. Det er populært og dejligt vildt at få lov til at give den gas på banen. Derfor er der også denne gang mulighed for at køre go-kart. Aldersgrænsen er forsat 13 år, og turen er primært for de større søskende. Der køres et Grand Prix, som består at 4 heats pr. deltager. Et heat køres over 5-6 omgange. PC undervisningsprogram Kristian Kastbjerg præsenterer et PC undervisningsprogram, som han selv har udviklet til brug for hans søn William. Programmet er opbygget let tilgængeligt og meget anvendeligt og kan anvendes til undervisning, leg, oplæsning, SMS og telefonopkald. Kom og få en god idé til et muligt værktøj til dit barn! Forskningsprojekt om refluks Her giver reservelæge Mathilde Hansted fra Holbæk sygehus os en foreløbig status på forskningsprojektet vedr. refluks, obstipation og urinvejsmisdannelser hos CdLbørn og voksne. Der vil samtidig gives en status vedr. kommende tilbud om undersøgelser og forskningsprojekter gældende for CdL-børn og unge, og vi håber på, at både overlæge Lene Lavard samt Anne-Marie Bisgaard fra Glostrup sygehus deltager. Der vil være plads til at stille spørgsmål og forhåbentlig have en god diskussion i gang. At være søskende til en handicappet Man kan godt snakke med sine veninder om det men de sammenligner bare med deres egne søskende og det er jo slet ikke det samme (Elisabeth 12 år) Malene Gerd Petersen har arbejdet med søskendekurser siden 1999 og senset lavet dokumentarfilmen, Men jeg vil ikke bytte, som blev vist på DR1 -dokementar i januar Filmen har sin egen hjemmeside I oplægget lørdag d fra vil hun fortælle om sine erfaringer med søskende-arbejdet, både om søskendeforhold generelt og om de anderledes søskendeforhold, der opstår i en familie med et barn med handicap. Jeg ved ikke om man elsker en handicappet på samme måde, som man elsker en normal (Andrae 12 år i filmen) Hun vil fortælle om beskyttende og belastende faktorer, hvor ligger mulighederne for at ændre på balancen og hvad fortæller søskende selv om deres tanker, ideer, bekymringer og glæder. Undervejs i oplægget skal vi se programmet men jeg vil ikke bytte og der vil naturligvis være god tid til spørgsmål og debat. side 10 CdL-Bladet

11 Erfaringsudveksling mellem forældre Fredag aften mødes vi alle forældre og ledsagere. Det er lang tid siden vi sidst mødtes til årskursus, og der er sket mange ting hjemme i de forskellige familier. Vi går bordet rundt og skiftes til at fortælle, hvad vi har lyst til at bringe frem. Vi har alle børn i forskellige aldre og har forskellige ting at rode med i hverdagen. Mange har store problemer med appetit, spisesituation og reflux, andre har skiftet skole og står overfor nye udfordringer, mens andre igen er flyttet hjemmefra og skal have alting til at fungere uden mor og far lige ved siden af. Vi kom alle i løbet af fredag eftermiddag/ aften og blev indkvarteret på vores værelser. Massage Blid massage er for både børn og voksne et vidunderligt redskab til nærhed og kontakt, og berøring giver ro og balance i kroppen. Gennem massage lærer man at slappe af, tage imod og nyde. Massage har i hvert fald ofte en beroligende effekt, og samtidig stimulerer berøring af kroppen også fornemmelsen for egen krop. Berøring og taktil kommunikation stimulerer endvidere udviklingen af talesprog og indlæring. Lørdag formiddag tilbydes massage og afspænding for CdL ere. Sikke et cirkus! Helle Bull Sarning og Nils Adrian, som vi kender gennem mange år, er tilbage igen! Efter frokost lørdag laver Ratatas en legeforestilling sammen med CdL ere, mindre søskende og andre barnlige sjæle. Cirkusdirektøren og klovnen har et problem, og forhåbentlig kan publikum hjælpe til. Der bliver mulighed for at alle kan være med til at lave rekvisitter, som skal bruges under forestillingen. Velkommen til cirkus det bliver et brag af en forestilling! Her kommer positive oplevelser på bordet men også hårde ting som sygehusindlæggelser, indkøring i ny bolig eller drillerier fra andre børn. Vi vil jo så gerne hjælpe vore børn bedst muligt, og det er en stor hjælp at høre hvordan andre takler de samme ting, som vi selv går og roder med. Vi kan jo ikke pakke vore børn ind i vat, men et hjælpende skub fra de andre forældre, kan være med til at gøre en forskel for vores egen familie. Vi har jo nok en tendens til at lade vore CdL-børn fylde rigtig meget, men en lille reminder fra de andre forældre kan være med til at vi også sørger for at give nok plads til de andre søskende i familien. Det kan være en hård aften at være med, når man er nyt medlem i foreningen. Fra at man aldrig har set eller hørt om andre børn med CdL-syndrom, får man pludselig smidt det hele lige i hovedet godt og ondt fra alle de andre familier. For de gamle medlemmer er det en fantastisk lejlighed til at følge med i livet hos mange andre familier og følge specielt de børn, hvor vi selv har jævnaldrende børn. Trylleri Lørdag aften kommer den kendte tryllekunstner Mr Mox og underholder. I har muligvis set ham i tv, hvor han har deltaget i bl.a talentshowet. Med hans utrolige fingerfærdighed og charmerende væsen, tryllebinder han sit publikum, så man sidder tilbage med en dyb forundring, over hvordan han bl.a. får en 20-krone ind i en flaske eller kan få to stykker reb til at hænge sammen uden brug af knude. Der vil også være mulighed for at få lavet et ballondyr after eget valg. Glæd jer. dette show er noget ud over det sædvanlige. CdL-Bladet side 11

12 Lene og Sofie, Italien 2005 Farvel til Lene Lavard og velkommen til Anne-Marie Bisgaard Vi er kede af at skulle meddele, at Lene Lavard må trække sig fra arbejdet med CdL-foreningen, da Lene har fået nyt arbejde som ledende overlæge på Børneafdelingen på Roskilde Sygehus fra 1. februar Vi har været meget glade for samarbejdet med Lene, de nye tiltag med forskningsprojekter samt Lenes deltagelse ved 2 internationale konferencer, hvor hun også har fået en plads i SAC (Scientific Advisory Council). Lene har dog lovet at deltage i den internationale konference i København 2011 og være behjælpelig mht. den professionelle del af konferencen med alle lægerne. Lene vil sørge for at overdrage CdLforeningen i andres trygge hænder på Glostrup sygehus, idet vores uformelle aftale om landsfunktion er med Glostrup sygehus og ikke med Lene. Det er ikke muligt for Lene at tage funktionen med til Roskilde sygehus, idet hun som ledende overlæge her ikke får direkte patientkontakt. Anne-Marie Bisgaard har vi mødt tidligere på vores årskursus i januar 2008 sammen med Lene Lavard. Anne-Marie Bisgaard fortalte os dengang om de genetiske aspekter i CdLS og netop genetik er et af Anne-Maries fagområder. Anne-Marie har lovet os at tage sig af os som forening, men også se vore CdL ere til f.eks den årlige kontrol. Vi ønsker Anne-Marie velkommen og ser frem til et rigtig godt samarbejde. Samtidig ønsker vi Lene et stort tillykke med det nye arbejde og takker for indsatsen sammen med CdL-foreningen! Velkommen til Anne-Marie Bisgaard, som her præsenterer sig selv: Jeg er børnelæge og er under videreuddannelse i børneneurologi. Aktuelt er jeg derfor ansat på Epilepsihospitalet i Dianalund. 1. februar skal jeg tilbage til Glostrup Børneafdeling, hvor jeg er fastansat. Min arbejdsmæssige hovedinteresse er tilstande/syndromer, der kan medføre udviklingshæmning og evt. misdannelser, herunder også det genetiske aspekt. Jeg har i 2007 forsvaret min ph.d afhandling om små kromosomforandringer hos personer med mental retardering og dysmorfi. Privat bor jeg i Dragør; er gift og har 3 børn. side 12 CdL-Bladet

13 Sofie med ph-sonden Forsknings projekt på Holbæk sygehus Forskningsprojektet Gastroesophagal refluks, obstipation og urinvejsmisdannelser hos børn og unge med CdL syndrom er igangsat på Holbæk sygehus og i alt har nu 10 af vore CdL ere tilmeldt sig. Projektet går ud på scanning af nyrer og blære, undersøgelse for forstoppelse og undersøgelse af reflux ved 24 timers ph-måling. Via næsen indføres en sonde i spiserøret, og her skal den sidde i 24 timer. I denne perioden skal man på den tilhørende lille computer markere for måltider og sovetider. Vi kender ikke resultat af undersøgelserne, men Mathilde Hansted fra Holbæk sygehus vil deltage på næste årskursus og give os information vedr. projektet. Hvis nogen har interesse i at høre mere om projektet og ønsker at deltage kan Lene Lavard kontaktes på lenl@glo.regionh.dk eller på tlf CdL-Bladet side 13

14 Hej alle sammen :o) Vi er forholdsvis nye medlemmer af CdL foreningen, vi har nu deltaget i foreningens sommer tur til Sønderborg, det var en rigtig god tur, det var dejligt at møde nogle af de andre familier. Vores lille familie består af Kristian og Birte, sammen har vi Oscar på 7 1/2 år og William på 4 ½ år som har CdLS. William blev født den 23. februar 2005, på Viborg Sygehus, han vejede 2600g og var 48 cm lang, lægerne fortalte med det samme at der var noget i vejen med William, de viste bare ikke hvad. Vi var meget ulykkelige og bange, for hvad der var galt med vores lille dreng, vi fik intet af vide om, hvad det kunne være. Denne uvished var frygteligt, og vi gik et helt år inden vi fik diagnosen CdL. Han fik skannet alle organerne og efterfølgende taget en lang række blodprøver, alle prøverne var normale, men den sidste blodprøve som var en Dna prøve, blev sendt til Holland, og viste at der var en mutation i et gen, som var årsagen til Cornelia de Lange syndrom. William udviklede sig stille og roligt, han voksede langsomt, og havde lange perioder hvor han var mad afvisende, og kastede meget op. Han spiste udelukkende ske-mad de to første år af sit liv, men efter han begyndte at få lanzoprazol for reflux, er han blevet bedre og bedre til at spise, og har generelt også fået det bedre. De første år var Williams søvnrytme meget ustabil, men efterhånden som han er blevet ældre er den også blevet bedre, dog vågner han stadig hver nat, men som regel kun for at få sutten. For et år siden fik vi taget en vævsprøve af hans spiserør, som viste at han var allergisk over for hvedemel og boghvedemel, efter en kostomlægning til hvedefri kost er han stort set holdt med at kaste op. Da han blev 2 år lærte han at gå, og siden har der været fart over feltet, han løber rundt og er meget aktiv, han smider sig i sofaen og på gulvet side 14 CdL-Bladet

15 når han trænger til pauser, han skal ha ro indimellem til at lade op. William er meget modtagelig for infektioner og har haft lungebetændelse mange gange, og i disse perioder kaster han stadigt meget op. En enkelt gang har han haft en meget voldsom infektion, med gule stafylokokker i tissemanden, dette var meget smertefuld og en meget voldsom oplevelse for os alle. Hans syn og hørelse er normal, han har dræn i begge øre, men skal ofte til ørelæge for at få renset ørene, da øregangene er meget smalle. William forstår næsten alt hvad vi siger, han forstår tegn til tale, og kan selv en del tegn, han siger mange ord, og kan sige korte sætninger, men han bestemmer selv, hvornår han vil tale, han er ofte stille, hvis han er et fremmed sted. William går nu i en rigtig god special børnehave med 10 børn i Viborg, han trives rigtig godt, og udvikler sig både social og motorisk. William er en sød, dejlig og meget glad dreng, men han har også et stort temperament, hvis ikke han får sin vilje. Den 6. Januar skal vi på Glostrup sygehus, og tale med Lene Lavard ang. en evt. PH-måling. En stor tak til Ruth Ruth Nielsen er gået på pension fra CdL-foreningen. Efter rigtig mange år i bestyrelsen valgte Ruth at stoppe som vores kasserer. Ruth har været med siden 1993 i bestyrelsen og kasserer siden Ruth har været meget engageret i foreningen i alle årene og ydet en kæmpeindsats. Hun har altid haft en masse gode idéer til foredrag, aktiviteter eller underholdning, når vi andre har været løbet tør for idéer. Og ikke mindst kunne trække en god hjælper op af hatten, når vi har manglet nogle. Vi vil savne Ruth i bestyrelsesarbejdet og gør det allerede. Vi håber dog på at se både Anja, Ruth og Niels mange år fremover til vores arrangementer. Bestyrelsen Vi ser frem til nogle gode CdL arrangementer i fremtiden. Med venlig hilsen Familien Kastbjerg CdL-Bladet side 15

16 side 16 CdL-Bladet Glædelig jul & Godt nytår!