Genveje til ekspertviden om sjældne sygdomme og handicap

530 BØRN I PRAKSIS Genveje til ekspertviden om sjældne sygdomme og handicap Vibeke Lubanski & Lars Ege Indimellem oplever vi, at et barn får stillet en diagnose, vi aldrig har hørt om. Som familiens læge skal vi hurtigt være i stand til at finde viden og oplysninger om den sjældne sygdom. Denne artikel giver nogle bud på, hvilken viden og hvilke vidensressourcer, der er tilgængelige på området sjældne sygdomme og handicap. BIOGRAFI: Vibeke Lubanski er cand.scient.soc. og centerleder på Center for Små Handicapgrupper. Hun har i de seneste 5 år arbejdet med forskellige projekter om sjældne handicap. Lars Ege er cand.mag. og master i computerformidlet kommunikation. FORFATTERNES ADRESSE: Center for Små Handicapgrupper, Bredgade 25F, 5. sal, 1260 København K. E-mail: csh@csh.dk Familiens femårige datter har pludselig fået gang- og balancebesvær. På hospitalet mistænkes hun for at have den sjældne diagnose Friedreichs ataksi, en arvelig og langsomt fremadskridende neurologisk sygdom. Familiens læge kan spille en vigtig rolle for familien i udredningsfasen og igennem de følgende år, hvis mistanken viser sig at være begrundet, og pigen skal leve et liv med den sjældne fremadskridende sygdom. For at kunne udfylde den rolle må familielægen vide, hvor der er viden at trække på. Til det har vi i Danmark et nationalt videns- og rådgivningscenter på området, Center for Små Handicapgrupper (CSH). Centret har 20 års erfaring med sjældne sygdomme og handicap. Her kan lægen, sagsbehandleren, pædagogen og andre fagpersoner samt familien henvende sig for at få information og viden om den sjældne diagnose, ligesom de kan få rådgivning og hjælp til at finde den nødvendige lægefaglige og anden specialviden på området. Det gælder også, når det er beslutninger om barnets skolegang, fritidsliv og senere måske studievalg, bomuligheder og arbejdsliv, der skal tages. At leve med en sjælden diagnose beskrives af mange som at»være på herrens mark«. Nogle læger har måske før hørt navnet Friedreichs ataksi, men ved ikke umiddelbart nok til at kunne vejlede og

BØRN I PRAKSIS 531 Sjældne handicap er typisk arvelige og medfødte, og har vidt forskellige implikationer i form af kombinationer af fysiske og udviklingsmæssige handicap. I Danmark defineres et handicap som sjældent, når man kender til højst 1.000 personer på landsplan med det. Der sker ingen central registrering, men bedste bud er, at der er 15.000 20.000 her i landet, der lever med et sjældent handicap. Andre mener, at antallet er betydeligt højere. I Danmark er personerne med sjældne handicap fordelt på anslået 800 forskellige diagnoser. På verdensplan kender man til 5.000 7.000 forskellige diagnoser, og der opdages bestandigt nye. Boks 1. Hvad er et sjældent handicap? støtte patienten og de pårørende igennem år med sygdommen. Mange patienter med sjældne handicap oplever, at de mødes med uvidenhed, usikkerhed og mistro fra bl.a. de sociale myndigheder det sidste især, når der er tale om usynlige handicap. Altid skal man forklare sig. Familien, der lever med en sjælden diagnose, oplever at blive de største eksperter på diagnosen og livet med den. Det hjælper at kunne dele sin viden og erfaringer med andre, ligesom det er en stor lettelse, hvis det viser sig, at der findes en specialist i sygdommen. Den praktiserende læge som vidensformidler Den praktiserende læge kan spille en væsentlig rolle som vejleder og formidler i forhold til sundhedsvæsenet og som bindeled til det sociale system. For langt de fleste familier er mødet med sundhedsvæsenet nyt og mærkeligt. Hvad betyder alt det, man får at vide? Et mærkeligt diagnosenavn hvad betyder det? Hvordan vil barnet udvikle sig? Hvilke muligheder har man som familie? Ved de, hvad de gør på hospitalet? Hvordan kan familien videregive den nødvendige viden til kommunen, så det bliver tydeligt, hvilke behov familien har? Massevis af spørgsmål hober sig op. Den praktiserende læge kan være med til at sørge for, at familierne bliver præsenteret for noget oplysende og forståeligt materiale om diagnosen. På CSH s hjemmeside www.csh.dk kan man finde beskrivelser af mere end 350 sjældne diagnoser på almindeligt dansk, finde henvisninger til vidensressourcer på området nationalt og internationalt, få kontakt til andre med sjældne diagnoser i Danmark og Norden og finde litteratur på området (Fig. 1). Ved diagnosebeskrivelserne på hjemmesiden er der dels links særlig rettet til fagfolk med lægefaglige forudsætninger, dels til patienter og pårørende. Centret har desuden en åben telefonrådgivning, hvor man kan få vejledning både på det sociale og det sundhedsfaglige område. Centret har et tæt samarbejde med de læger i Danmark, der har særlig viden på området, ikke mindst de to landsdelscentre på Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) og Århus Universitetshospital, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme). CSH har Fødeafdelingen eller en specialafdeling på hospitalet kan henvise til de to ekspertcentre på Rigshospitalet og Skejby, hvis de bliver opmærksomme på et muligt problem. Den praktiserende læge kan, hvis patienten allerede har fået stillet en diagnose, også henvise direkte til centrene på et senere tidspunkt efter udskrivelsen. Boks 2. Den praktiserende læge kan også henvise til ekspertcentrene.

532 BØRN I PRAKSIS På kalenderens allersjældneste dag d. 29. februar afholdtes sidste år for første gang Europæisk Sjældnedag i en lang række lande. Fremover vil den blive markeret hvert skudår. Center for Små Handicapgrupper havde indbudt fagfolk og patienter/pårørende til konferencen»et sjældent godt liv«. De 200 deltagere blev efter konferencen til mere end dobbelt så mange, da patient-paraplyorganisationen»sjældne Diagnoser«arrangerede march til Rådhuspladsen, hvor prinsesse Mary skulle overrække årets Sjældne-pris. I spidsen for optoget gik protektoren for Dansk forening for Albinisme, Bakkens pigmentfattige Pjerrot, med et af foreningens små medlemmer i hånden. Foto: Klaus Lasvill-Mortensen. tilknyttet lægekonsulenter fra Kennedy Centret og Rigshospitalets Klinik for Sjældne Handicap. Forskellige faser i barndommen og overgange mellem dem Vi ved, at overgangsfaserne trækker tænder ud i familierne, fordi det kræver en stor indsats at få systemerne til at spille sammen. Det kræver koordination og en tværfaglig indsats, når barnet skal skifte fra vuggestue til børnehave, fra børnehave til skole, fra en skole til en anden skole, og når barnet i teenagealderen skal forsøge at finde ud af, hvordan et liv som voksen mon kan komme til at forme sig. Ofte oplever familierne, at det bliver dem, der skal holde sammen på alle trådene og sørge for, at systemerne taler sammen. Det er meget opslidende, og derfor skal fagpersoner være opmærksomme på, hvordan familierne kan aflastes for noget af det ansvar. På CSH har vi igennem tiden samlet viden om»good practice«i forhold til koordination og tværfaglige indsatser, således at vi kan rådgive i, hvordan man skaber en koordineret indsats for en familie. Det psykiske pres på familien og lægens ekstra øre Når børn er små og har et handicap eller sygdom, lægger det et kæmpepres på forældrene. Kommunerne forholder sig især til familiernes praktiske behov. Til-

BØRN I PRAKSIS 533 bage står nogle forældre, som meget ofte ikke har tid til hinanden og må gå kraftigt på kompromis i forhold til job og drømmen om flere børn. Her kan lægens rolle være det ekstra øre. En der har mulighed for at lytte og hjælpe med at finde hoved og hale i det hele. Det er et behov, vi oplever vil være der for forældrene gennem hele barnets opvækst. Når barnet bliver stor teenager og voksen, er det ham eller hende, der får behovet. Udredningssfasen hvad kan en praktiserende læge bruge CSH til? På CSH kan vi ikke diagnosticere et barn, men hvis en praktiserende læge henvender sig til centret, kan vi hjælpe med at etablere en kontakt til den eller de læger, der kan. Det kan som bekendt tage tid at få et barn udredt, men vi ved, at det generelt går en del hurtigere i dag end for få år tilbage. Det skyldes bl.a. de to landsdelscentre for sjældne handicap. Udredningen trækker ud diagnosen ukendt Selv om diagnosticeringen i dag går hurtigere, kan det stadig tage op til 1½ år, og i enkelte tilfælde er det ikke muligt at få en diagnose på barnet. I mellemtiden er der en familie, der skal håndtere usikkerheden i hverdagen, mens der ventes på diagnosen. Her er det meget vigtigt, at familierne bliver oplyst om de muligheder, de har. Her kan lægen eller familien selv henvende sig til CSH. Vi vil videregive de erfaringer vi har med, hvad der er vigtigt at vide for familierne. Mange af de forældre, der endnu ikke kender barnets diagnose, giver over for CSH udtryk for, at de savner nogen at støtte sig til. Den støtte eller sparring kunne komme fra Eksemplet stammer fra CSH s rådgivningsårsrapport 2004 En mor til en multihandicappet pige i børnehavealderen efterlyser information om et yderst sjældent syndrom, som hun ikke kan finde på vores hjemmeside. Vi oplyser, at der desværre ikke findes materiale på dansk eller andet skandinavisk sprog, men at der findes beskrivelser på engelsk fra to internationale databaser for sjældne syndromer. Vi oplyser om, hvordan hun kan finde artiklerne på internettet, og foreslår hende at tage artiklerne med til den praktiserende læge, så de sammen kan gennemgå dem. CSH s lægefaglige konsulent (i dette tilfælde fra Kennedy Centret, red.) finder yderligere et par artikler om syndromet. Boks 3. Beskrivelser i udenlandske databaser. den praktiserende læge. Ikke alle påtager sig den rolle, men andre gør. I denne fase hjælper CSH ofte forældrene med i engelsksprogede eller nordiske databaser at finde infor mationer, som ikke findes på dansk (se Boks 3). Der kan også være et behov for at komme med i et netværk med andre i samme situation. Ligeledes kan familierne tale med en af vores socialrådgivere, der kan vejlede om, hvilke muligheder der er inden for den sociale lovgivning, eksempelvis for tabt arbejdsfortjeneste, aflastning, hjælpemidler m.m. Femårsundersøgelsen og skolestart For den praktiserende læge kan femårsundersøgelsen være en anledning til at tale med og vejlede forældrene om valg af skole. Eksempelvis kan barnets modenhed og behov i forhold til skolestart drøftes med forældrene. For at imødekomme et udtrykt behov udgav CSH i 2002 en lille håndbog:»en

534 BØRN I PRAKSIS Fig. 1. På CSH s hjemmeside www.csh. dk, der skifter både udseende og opbygning senere i år, kan man finde beskrivelser af mere end 350 sjældne diagnoser på almindeligt dansk, finde henvisninger til vidensressourcer på området nationalt og internationalt, få kontakt til andre med sjældne diagnoser i Danmark og Norden og finde litteratur på området. god skolestart for børn med sjældne handicap«, hvor nogle af de vigtige overvejelser, der skal gøres i forbindelse med overgang fra børnehave til skole, er oplistet. Bogen er målrettet forældre. Skolestartstemaet er suppleret med nogle artikler til andre involverede fagpersoner pædagoger, lærere, pædagogisk psykologisk rådgivning (PPR) og sagsbehandlere. Forældrene får i bogen bl.a. det tip, at det kan være en god hjælp, hvis lægen skriver en udtalelse, som kan bidrage til at dokumentere barnets behov, ressourcer og problemer. For alle børn og forældre er det meget vigtigt, at skolestarten bliver god. Når ens barn er født med et handicap eller sygdom, er det vigtigt, at forældrene får ordentlig rådgivning i forhold til skolevalg på kort og langt sigt. Er der tale om et barn med et fysisk handicap, der skal gå i en almindelig skole, er det meget vigtigt, at skolestarten planlægges i ekstra god tid og mindst et år før. Hvis der skal foretages bygningsmæssige ændringer på skolen, fx bygges en rampe, hvis der skal anskaffes særlige hjælpemidler til klassen, hvis lærerne skal forberede sig på særlige udfordringer i forhold til at inkludere barnet, også i idrætsundervisningen, så tager det tid. Barnets kognitive niveau skal i mange tilfælde også undersøges, hvis der er tvivl, om barnet skal i almindelig skole eller i specialskole. Her skal kommunens PPR typisk inddrages. Skal barnet have en støtteperson, skal kommunen med ind over? Det er mange svære beslutninger, der skal tages, og her er det igen meget vigtigt for forældrene at have nogle at sparre med. Fordi der er så mange overvejelser, er det vigtigt, at der er god tid til det. Ofte er det dog vanskeligt for forældrene helt at forestille sig, hvilke behov barnet måtte få i skolen, og her kan det være givtigt for dem at ringe og få en coachende samtale for at komme godt rundt om emnet med en af CSH s medarbejdere.

BØRN I PRAKSIS 535 Undersøgelserne er udført og publiceret i to omgange. I første runde kom de tre førstnævnte på listen nedenfor. De ti sidste, der er udarbejdet af Jonas Bo Hansen fra 2002-2007, har alle titlen»at leve med... (diagnosens navn)«. Tourettes syndrom, medfødt knogleskørhed (osteogenesis imperfecta), primær immundefekt, Rubinstein-Taybis syndrom, galaktosæmi, tuberøs sklerose, Angelmans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Crouzons syndrom, Marfans syndrom, dværgvækst, Sotos syndrom og Spielmeyer- Vogts syndrom. De kan bestilles på www.csh.dk/veje til viden/bestil materiale. Boks 4. Tretten undersøgelser af levevilkår. Ungdomsproblematikker fra barn-ung-voksen Overgangen fra barndommen til teenageog ungdomsårene og senere til voksenlivet er for langt de fleste en vanskelig tid. Det er vigtigt at være med i sociale fællesskaber, at blive respekteret, at blive værdsat. Unge med forskellige typer af handicap kan derfor have det svært i denne periode. Hvis de ser»mærkelige«ud, ikke kan klare så meget fysisk eller har svære indlæringsvanskeligheder som følge af handicappet, kan det være vanskeligt at opnå anerkendelse og respekt fra de jævnaldrende (se konkrete eksempler fra undersøgelse i afsnittet»undersøgelse af levevilkår«) Unge med sjældne handicap vil ofte være meget alene med deres problemer. Der er med stor sandsynlighed ikke andre unge på deres skole, der skiller sig ud på samme måde som dem. De har brug for at møde andre, der har det ligesom dem. At have nogen at spejle sig i. Men hvor skal de finde de fællesskaber? Nogle unge med sjældne handicap finder dem i de lidt større patientforeninger, hvor man også nu har ungegrupper, men mange unge har ikke en forening at støtte sig til. De unge har som regel ikke lyst til at involvere deres forældre i deres problemer, og derfor er også forældrene tit meget alene med deres bekymringer for den unges liv. Der har i de senere år været meget fokus på den fysiske tilgængelighed til skoler og institutioner, men meget lidt fokus på social tilgængelighed. Hvordan sikrer man, at disse unge virkelig får mulighed for at blive fuldt socialt integreret i den almindelige folkeskole, i ungdomsuddannelserne, i fritidsaktiviteterne? Hvordan sikrer man dem mod mobning og udstødelse? Det har vi arbejdet med i et projekt på CSH i de seneste tre år og oprettet et unge-netværk på tværs af diagnoser, og vi har indsamlet en masse viden om de unge. Den viden er bl.a. samlet i publikationen»ta og se mig«og filmen»livskvalitet«, der fås sammen med bogen. Næste skridt er, at vi på CSH s nye hjemmeside vil arbejde tematisk med emner som uddannelse/arbejdsmarked, identitet, psykiske problemer, som mange af de unge har i perioder, bomuligheder og vejen til et selvstændigt liv. Følg med på vores hjemmeside og henvis gerne unge til at benytte netværket. Det har vist sig meget nyttigt for de unge at møde andre også med andre sjældne diagnoser end deres egen. Så får man sat sig selv i perspektiv og finder ud af, at man ikke er alene i verden med de problemstillinger, man tumler med.

536 BØRN I PRAKSIS Beskrivelser af mere end 350 sjældne diagnoser 13 undersøgelser af levevilkår (se Boks 4) Ta og se mig om at være ung og have et sjældent handicap (plus tilhørende dvd: Livskvalitet) En god skolestart for børn med sjældne handicap Etnicitet og handicap bidrag til et overblik Taler vi om det samme? Når etniske minoriteter med sjældne handicap møder social- og sundhedsvæsenet www.rarelink.dk www.sundhed.dk Boks 5. Omtalte kilder til viden fra CSH flere detaljer på hjemmesiden. Undersøgelse af levevilkår bl.a. overvejelser om uddannelse og arbejde CSH har netop afsluttet et flerårigt undersøgelsesforløb. Det er blevet til 13 publikationer om, hvordan det er at leve med 13 forskellige sjældne handicap baseret på de berørtes egne oplevelser indsamlet via spørgeskemaer og fokusgruppeinterview. Undersøgelserne blev til i meget tæt samarbejde med patientforeningerne for de pågældende handicap. Det var bl.a. nødvendigt for overhovedet at komme i kontakt med undersøgelsernes deltagere. Undersøgelserne går fra vugge til grav og berører derfor i princippet alle livets overgangsfaser. Så vidt vides er der ikke noget sted i verden lavet lignende undersøgelser bredt om livet og dagligdagen med en sjælden diagnose. I de enkelte undersøgelser går hovedparten af de behandlede temaer igen, så der kan sammenlignes på tværs af diagnoser, fx om at få diagnosen, kontakten til sociale myndigheder og pædagogiske institutioner, påvirkning af hverdag og familie, skolegang, sociale netværk og voksenlivet. De 13 diagnoser er meget forskellige, så tilsammen gives et bredt indtryk af de problemstillinger, man kan blive konfronteret med, når man har et sjældent handicap eller er pårørende. Et arbejdsliv med dværgvækst, Crouzons syndrom, Marfans syndrom eller galaktosæmi For at antyde problemernes forskellighed på tværs af diagnoser, har vi i denne artikel valgt kort at nævne nogle overvejelser hos større børn, unge og deres forældre om uddannelse med henblik på senere arbejde. Problemstillinger og overvejelser er plukket ud af publikationerne og således baseret på de pågældendes egne oplevelser og erfaringer. En voksen dværg overvejede følgende, da hun var ung:»jeg ville gerne have været læge, men jeg har sagt til mig selv, at det kan ikke hjælpe noget. Du er nødt til at finde et job, hvor du kan sidde ned på et kontor. Sund fornuft, synes jeg, er, at man ikke skal gå hen og tage en uddannelse på 8 10 år, hvis man næsten kan se, at man ikke kan få et job bagefter. Jeg har valgt et kontorjob, fordi det mente jeg i hvert fald, at jeg kunne bestride«. I forhold til uddannelse og arbejde er det for dværge ikke så meget den lave højde, som spiller ind. En siger, at»gangbesvær gør mange dagligdags ting langsomme og besværlige«, og andre fremhæver smerter, rygproblemer og generel nedslidning. Crouzons syndrom, der bl.a. indebærer ansigts- og kraniemisdannelser i meget varierende grad, som i et vist omfang kan mindskes gennem operationer, indebærer

BØRN I PRAKSIS 537 Fig. 2. CSH samarbejder internationalt på europæisk plan om sjældne handicap og medvirker til en fælles nordisk hjemmeside, www.rarelink.dk. andre typer overvejelser. Har den unge, som er usikker og har været plaget af mobning på grund af det»mærkelige«udseende, mod på en uddannelse, der indebærer job med en meget udadvendt funktion? Eksempelvis lærer eller ekspedient? Nok ikke men så måske alligevel. Det er individuelt. For som en skriver i spørgeskemaundersøgelsen:»jeg er meget udadvendt og skaber selv kontakt til folk«. Ud over det psykologiske kan sygdommen medføre andre handicap, der må indgå i overvejelserne, fx nedsat syn og/eller nedsat hørelse, ligesom der ofte med (voksen)alderen ses forværringer eller helt nye symptomer. En voksen med Marfans syndrom, en bindevævssygdom som ofte ikke kan ses (eller hvor omgivelserne bare tænker, at han er da vel nok høj og tynd), udtalte i et fokusgruppeinterview:»det kan godt være lidt svært at forklare hvis det er lidt diffuse problemer som at være træt osv. Det er lidt svært at måle og lidt svært at forklare. Der synes jeg godt, det kan være lidt problematisk«. Diagnosen er et eksempel på, at usynlige handicap kan give helt særlige problemer med omgivelsernes forståelse også i arbejdslivet. Hvilket må inddrages i overvejelserne, når uddannelsesretning skal besluttes. For Marfans syndrom gælder (hvad der i øvrigt også gælder for bl.a. dværge), at der er dobbelt så mange kvinder som mænd på førtidspension. Forklaringen er ikke kendt. At kvinder med Marfans syndrom typisk er mest hypermobile, kan spille ind, men uanset hvad er det klart, at handicappet har større betydning for kvinder end mænd. Et sidste eksempel er den medfødte stofskiftesygdom galaktosæmi. Hvis den ikke opdages i tide, kan den medføre bl.a. hjerneskade og er livstruende. Opdages den, hvilket den oftest gør inden for de første uger, bliver der fundet en passende diæt, og så er der ingen problemer. Og dog! Undersøgelsen viser, at fokus på diæten i for høj grad har overskygget det faktum, der er afgørende, når den unge skal træffe sine valg for fremtid, uddannelse og arbejde, nemlig at der typisk er

538 BØRN I PRAKSIS følgevirkninger som neurologiske forstyrrelser, der kan give problemer med indlæring samt afledte problemer af psykosocial karakter. Nederlag, som følge af forsinket modenhed, indlæringsvanskeligheder og mobning, er således blandt årsagerne til, at de voksne er tilbøjelige til at trække sig»ind i sig selv«. Viden herom, også hos familiens læge, vil være af stor betydning for en tidlig, forebyggende indsats. Og hvis skaden er sket ved valg af uddannelsesretning. Kontakt til Center for Små Handicapgrupper Gennemgangen har været tematiseret omkring forskellige faser og overgangene imellem dem. Derfor er der naturligvis en hel del aspekter af CSH s informations- og rådgivningsvirksomhed og kompetencer i øvrigt, som ikke fremgår. Den bedste måde at få det overblik er ved at gå ind på CSH s hjemmeside, www.csh.dk. Her vil det fremgå, at CSH bl.a. har kompetencer (og udgivelser) om etnicitet og handicap, samarbejder internationalt på europæisk plan om sjældne handicap og medvirker til en fælles nordisk hjemmeside, www.rarelink.dk (Fig. 2). Desuden vil det fremgå, at CSH har gennemført udviklingsprojekter, står for en kontaktordning som bringer personer uden en forening at støtte sig til sammen, hvis de ønsker det, samt har aftalt med Sundhed.dk s driftsherrer, at CSH s diagnosebeskrivelser lægges ind på Sundhed.dk. CSH er en selvejende institution under Velfærdsministeriet. Centeret er desuden tilknyttet vidensfunktionen i den Nationale Videns- og Specialrådgivningsorganisation (VISO), der er en del af Servicestyrelsen under Velfærdsministeriet, hjemmeside: www.servicestyrelsen.dk Økonomiske interessekonflikter: ingen angivet.