Populationsgenetik I populationsgenetik beskæftiger man sig med at undersøge hyppigheden af forskellige gener samt fordeligen af fænotyper og genotyper i forskellige populationer. For en ordens skyld: En population er mange individer af samme slags inden for et afgrænset områder. Et eksempel: Blomsterpopulation med to co-dominante gener for kronbladenes farve Fænotype Genotype Antal planter Antal gener Gen-hyppigheden Rød Lyserød Hvid RR RH HH 300 500 600 R-gener 500 R- + 500 H-gener 400 H-gener p(r) = (600 + 500)/.000 = 0,55 q(h) = (500 + 400)/.000 = 0,45 1.000.000 gener Bemærk: Hyppigeder angives traditionelt me p og q. Ovenstående kan også udtrykkes på følgende måde: 55% af blomstervarvegenerne er røde (R) 45% af blomsterfarvegenerne er hvide (H) Når man kender genhyppighederne i en parentalgeneration, kan ban beregne fordelingen af fænotyper og genotyper i F 1 -generationen. Næste generation: Efter meiosen (kønscelledannelsen) vil: 55% af alle kønscelle indeholder R-gener (p(r) = 0,55) 45% af alle kønsceller indeholder H-gener (q(h) = 0,45) Hvis krydsningen er tilfældig, kan sandsynligheden for, at et afkom får en bestemt genotype beregnes. Det gøres således: p( RR) = 0, 55 0, 55 = 0, 30 p( RH ) = ( 0, 55 0, 45) = 0, 50 p( HH) = 0, 45 0, 45 = 0, 0 Opgaven kan også løses ved hjælp af et Punnett square, der første gang blev benyttet af den engelske genetikker R.C.Punnett i 1906: Hanner p(røde) 0,55 Hanner q(hvide) 0,45 Hunner p(røde) 0,55 p 0,55 0,55 = 0,30 pq 0,45 0,55 0,5 Hunner q(hvide) 0,45 pq 0,55 0,45 0,5 q 0,45 0,45 0,0 1
Består populationen i generation af 1.000 individer beregnes antallet af fænotyper således: Antal RR = 1.000 0,30 = 300 Antal RH = 1.000 0,50 = 500 Antal HH = 1.000 0,0 = Fordelinge af fænotyperne og dermed frekvensen (hyppigheden) er den samme i generation som i første. Men det er de dog kun hvis en række betingelser er opfyldt: parringsvalget er tilfældigt, der sker ingen selektion og ingen migrationer! Er disse betingelser opfyldt siges populationen at være i genetisk ligevægt eller i Hardy-Weinberg ligevægt. HARDY-WEINBERG-LOVEN = Gen-fordelingsprincippet Englænderen G. H. Hardy og tyskeren W. Weinberg fremsatte loven uafhængigt af hinanden i 1908. Loven siger: I populationer, som er i genetisk ligevægt, vil hyppigheden af det enkelte gen forblive konstant i alle fremtidige generationer. En population i ligevægt siges at have Hardy-Weiberg-proportioner. Er frekvensen (hyppigheden) af genet R lig p, og er frekvensen af den anden allel H lig q fås at: Summen af de tre genotype-hyppigheder er lig 1. p + q = 1 Hyppigheden af genotypen RR er lig p Hyppigheden af genotypen RH er lig pq Hyppigheden af genotypen HH er lig q p + pq + q = 1 Nu haves to ligninger for gen-fordelingsprincippet som kan bruges i en række praktiske tilfælde. EKSEMPEL PÅ BEREGNINGER To co-dominante gener bestemmer pelsfarven hos amerikansk Shorthorn kvæg. Opgave: Find gen-hyppigheden i en bestand på 600 okser, der fordeler sig på følgende måde: Genotype Fænotype Antal Antal gener RR RH HH Rød Rød-broget Hvid 16 88 96 43 + 88 = 70 R- gener 19 + 88 = 480 H- hener Ialt 600 1 gener
Genfrekvensen er: ( 16 + 88) p( R) = = 0, 6 1. ( 96 + 88) p( H) = = 0, 4 1. Ved hjælp af genhyppighederne kan fæno- og genotyperne i den næste generation beregnes. Hvis fæno- og geotypernes fordeling er den samme i de to generationer, kan begge generationer siges at være i Hardy-Weinberg-ligevægt. Eks.. Hvis pelsfarve hos får af typen Rambouillet er bestemt af et dominant gen A, og sort pelsfarve er bestemt af et recessivt gen a. En optælling af 900 får viser at 891 var hvide og 9 får var sorte. Beregn genotypefordelingen. For at løse opgaven skal man have sin Mendelske genetik på plads. Har man det, ved man, at sorte får enten er homozygoter af genotype AA eller heterozygote af genotype Aa. De sorte får skal være homozygote aa. Det er ved hjælp af antallet af de recessive homozygoter, man påbegynder sin beregning. 9 9 q = q = = 0, 1 p = ( 1 0, 1) = 0, 9 900 900 Nu kan genotypefordelingen beregnes: AA = 0.9 0.9 900 = 79 Aa = (0.9 0,1 900) = 16 aa = 0,1 0,1 900 = 9 Ialt 900 Eks. Hvor stor en procentdel af en population der er i Hardy-Weinberg ligevægt er heterozygote (Aa): (1) når 16% af individerne er homozygote recessive (aa)? () når 64% af individerne er homozygote dominante (AA)? 16 Svaret på (1) er: q( a) = = 0, 4 p( A) = 0, 6 p( Aa ) = ( 0, 4 0, 6 ) = 48% 64 Svaret på () er: p( A) = = 0, 8 q( a) = 0, p( Aa ) = ( 0, 8 0, ) = 3% 3
Eks. Ved en populationsundersøgelse blev der blandt 1.000 individer fundet følgende genotypesammensætning: AA Aa aa Ialt 356 488 156 1.000 Beregn (under antagelse af Hardy-Weinberg-ligevægt) den forventede allelsammensætning blandt de 1.000 individer. Kan popolationen med rimelighed siges at være i Hardy-Weinberg-Ligevægt? Løsning: Først beregnes antallet af gener Genantallet Genhyppigheden (A) = 356 + 356 + 488 = 1. p(a) = 1./.000 = 0,6 (a) = 488 + 156 + 156 = 800 q(a) = 800/.000 = 0,4 Genotypehyppighederne i tilfælde af Hardy-Weinberg-ligevægt p(aa) = p = 0,36 dvs. blandt 1.000 individer: 360 p(aa) = pq = 0,48 dvs. blandt 1.000 individer: 480 p(aa) = q = 0,16 dvs. blandt 1.000 individer: 160 De 1.000 individer må med rimelighed siges at være i H-W-ligevægt. Eks. Hvis 48% af alle mennesker er brunhårede, 50% har blond hår og % er rødhårede, hvad er da sandsynligheden for, at ægteskab indgås mellem en brunhåret mand og en brunhåret kvinde? Mellem en brunhåret mand og en blond kvinde? Løsning: Den løses bedst i et Punnett kvadrat De rigtige svar er: (1) 3,04% og () 4,00% 4
Eksamensopgave (nr 18 i det grønne opgavehefte) a. 0, 5 Før behandlingen med DDT: q( a) = = 0, 05 p( A) = 0, 95 Efter behandlingen med DDT dør 95% af genotyperne AA og Aa; bestanden har derfor følgende sammensætning: AA + Aa = 99,75 (1,00-0,95) = 4,99% af den oprindelige bestand er tilbage aa = = 0,5% I alt = 5,5 = % AA + Aa udgør nu (4,99 )/5,4 = 95,3 % aa udgør nu (0,5 )/5,4 = 4,77 % 4, 77 Efter behandlingen med DDT er: q( a) = = 0, 185 p( A) = ( 1, 0000 0, 185) = 0, 7815 b. Genotypehyppigheden i F 1 efter DDT behandlingen er: p( AA) = p = 0, 7815 0, 7815 = 0, 6107 = 61, 07% p( Aa ) = pq = 0, 7815 0, 185 = 0, 3415 = 34, 15% p( aa) = q = 0, 185 0, 185 = 0, 0477 = 4, 77% Før behandlingen med DDT udgjorde AA og Aa genotyperne 99,75% af fluerne; deres andel er efter første DDT behandling faldet til 61,07 + 34,15 = 95,% og de resistente aa fluers andel er vokset fra 0,5% af populationen til 4,77%. c: Ved behandlingen med DDT forsvinder AA og Aa individer fra populationen og antallet af resustente homozygote fluer vil til stadighed stige i antal. 5