Pyknodysostose (PDO), (gr. pyknos tæt, fast + gr. dys

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Pyknodysostose (PDO), (gr. pyknos tæt, fast + gr. dys"

Transkript

1 Diagnostiske overvejelser og behandling af to patienttilfælde Jesper Noer Petersen, nnette Haagerup, Sven Erik Nørholt, Thomas Klit Pedersen, nders D. ørglum og Leif Mosekilde Pyknodysostose er et syndrom der hører til gruppen af skleroserende knogledysplasier. Syndromet manifesterer sig bl.a. ved diverse kraniofaciale anomalier. Pyknodysostose har en del knoglemetaboliske fællestræk med osteopetrose (lbers-schönbergs syndrom). De særegne kliniske karakteristika ved pyknodysostose samt identifikationen af en syndromspecifik mutation i cathepsin K-genet har dog verificeret pyknodysostose som et selvstændigt syndrom. I dag kendes 14 forskellige sygdomsmutationer i cathepsin K-genet, heraf er tre tidligere beskrevet hos danske patienter. Vi præsenterer her en klinisk, knoglemetabolisk og genetisk gennemgang af to danske patienter med pyknodysostose. En fjerde sygdomsmutation beskrives for første gang hos en dansk patient. Patienterne er i behandling på afdeling for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi, Århus Kommunehospital. Pyknodysostose (PDO), (gr. pyknos tæt, fast + gr. dys dårlig + lat. os knogle), er en sjælden autosomal recessiv sygdom der bl.a. er karakteriseret ved udtalte kraniofaciale anomalier. Før 1962, hvor syndromet fik sin selvstændige betegnelse (1), blev lidelsen betragtet som en type kleidokranial dysostose med træk af osteopetrose (2). Der er flere forhold der peger på at fx malerkunstneren Toulouse-Lautrec havde netop dette syndrom (3). Også i dag indgår osteopetrose (OP) og kleidokranial dysostose som vigtige kliniske differentialdiagnoser, hvortil yderligere kan føjes mandibulosakral dysplasi og osteogenesis imperfecta. De senere års genforskning har identificeret sygdomsgenet for PDO, cathepsin K-genet (CTSK), som er beliggende på kromosom 1q21 (4). De første tre danske sygdomsmutationer er rapporteret efter molekylærgenetisk undersøgelse af syv danske patienter (5). I dag kendes mindst 14 forskellige sygdomsmutationer i CTSK-genet, og undersøgelse af otte danske patienter med PDO er beskrevet (6). Patienter med PDO lider oftest af fragile knogler. Årsagen er en fejl i knoglemetabolismen, hvor osteoblasternes kontinuerlige knogleformation ikke som normalt opvejes af osteoklasternes resorptive processer. Derved nedsættes knogleremodelleringen. Det er en genetisk betinget manglende funktion af det lysosomale og proteolytiske enzym cathepsin K som er årsag til den nedsatte knoglematriksresorption, et enzym der normalt produceres i store mængder i osteoklasterne. Resultatet er at knoglevævet bliver tiltagende kompakt, sklerotisk og skørt (7), og patologiske frakturer forekommer jævnligt i barndommen og i voksenalderen (8). Op mod 70% af patienter med PDO besværes livet igennem af multiple frakturer (9). Karakteristisk for PDO er ligeledes en markant reduceret voksen kropshøjde. Hovedet syner relativ stort, neurokraniet er dolikocefalt som følge af et fremstående pande- og nakkeparti. Der ses manglende lukning af kraniets fontaneller og ofte af sutura lambdoidea. Kalvariets knogle er tynd og kompakt uden diplöe. Sinus frontalis mangler, og de paranasale bihuler er små eller helt oblitererede (10). Mellemansigtet er præget af hypoplasi som bevirker en tendens til exophthalmus, en krum stor næse (»papegøjenæse«) samt sagittal og transversel underudvikling af maksillen. Karakteristisk for øjnene kan ligeledes være en blålig toning af bindehinden. Underansigtet er kendetegnet ved en ekstremt affladet mandibulær kæbevinkel og et vigende hageparti (11). 362

2 Intraoralt forekommer anteriort og posteriort krydsbid som følge af den sagittalt og transverselt formindskede overkæbe, og ganen er midtsagittalt præget af en dyb fure. Der er forsinket eller manglende frembrud af permanente tænder og deraf ofte forsinket eksfoliation af primære tænder (12). Tænderne kan være misdannede med korte rødder og obliteration. Hypercementose (13) og aplasier af permanente tænder er ligeledes beskrevet (11). Den forøgede densitet og sklerose af knoglerne medfører også nedsat vaskularitet af kæberne, resulterende i en markant forøget risiko for udvikling af osteomyelitis, specielt i tilslutning til dentale infektioner (14). Foruden de kraniofaciale og dentale anomalier er PDO også kendetegnet ved div. ortopædiske forandringer, herunder hypoplasi af laterale del af klavikler, tragtformet brystkasse, afkortede terminale phalanges på hænder og fødder (»trommestiklignende«) samt afbøjning af de lange rørknogler medførende»hjulben«. Kyfose og skoliose ses ofte. Patient nr. 1 En 55-årig mand blev i maj 1999 henvist til fdeling for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi, Århus Kommunehospital, pga. en absces i højre kind (Fig. 1,2). Forhistorie Patienten havde i tidlig barndom fået stillet diagnosen OP og havde i årenes løb haft minimum 35 ekstremitetsfrakturer. Patienten var som 43-årig behandlet for en kæbefraktur som opstod i relation til fjernelse af 7. Helingsforløbet havde været kompliceret og særdeles langvarigt. ktuel tilstand Ved indlæggelsen var patienten febril med påvirket almentilstand. Ved den kliniske undersøgelse blev fundet abscesdannelse i højre regio buccalis. Patienten angav hypæstesi sv.t. innervationsområdet for højre n. mentalis. Intraoralt sås tandløs overkæbe og i underkæben et resttandsæt fra 4 til 4. I overkæben bar patienten HO, i underkæben unitorprotese. I regio 6 sås et ca. 3x2 cm stort område med slimhindedehiscens efter nylig biopsi. Den blottede knogle forekom nekrotisk (Fig. 2). På baggrund af ovenstående fund blev stillet diagnosen osteomyelitis acuta. ehandling På mistanke om penicillinallergi indledtes behandling med intravenøs Dalacin (600 mg x 3) samt Metronidazol (500 mg x 3). I generel anæstesi blev foretaget oprensning af den nekrotiske knogle som var påfaldende hård at bore i. Det var ikke muligt efterfølgende at lukke slimhindedefekten. Der blev foretaget ekstraoral incision og drænage af den kutane absces hvorfra der fremkom rigelige mængder pus. Efterforløbet var indledningsvis upåfaldende med god effekt af kirurgisk og antibiotisk behandling. Podningssvaret viste mange ikke-hæmolytiske streptokokker. Der blev fortsat med antibiotica i.v. endnu én uge og efter udskrivning med antibiotica peroralt. Fjorten dage senere opstod eksacerbation og den beskrevne behandling blev gentaget med god effekt. Mhp. at øge vaskulariteten af den afficerede kæbeknogle indledtes hyperbar iltbehandling (HO) i tryktank (3,5 x atm. P). Imidlertid led patienten af klaustrofobi, og behandlingen måtte opgives. Under indlæggelsen fik patienten konstateret obstruktiv søvnapnø, og der blev fremstillet en ansigtsmaske til natbrug. Fig. 1. Patient nr. 1. : Patienten en face:»papegøjenæse«, exophthalmus og blå sclerae. : Patienten i profil: frontal»bossing«, maksillær hypoplasi og mandibulær retrognati. Fig. 1. Patient no. 1. : Patient full face:»parrot beak-like nose«, exophthalmos and bluish sclerae. : Patient in profile: Frontal bossing, maxillary hypoplasia and mandibular retrognathia. FGLIGE RTIKLER 363

3 C D Fig. 2. Patient nr. 1. : Overkæben: ekstrem maksilhypotrofi, midtpalatinal fure. : Røntgenoptagelse af mandiblen: hypercementose 4 og osteomyelitiske knogleforandringer. C: Panoramaradiogram: manglende mandibulær kæbevinkel. D: Underkæben: slimhindedehiscens med underliggende nekrotisk knogle i højre side. Fig. 2. Patient No.1. : Maxilla: Hypotrophic maxilla, grooved palate. : Radiograph of mandible: 4- with hypercementosis and diffuse bony sclerosis indicating osteomyelitis. C: Panoramic radiograph: Obtuse mandibular gonial angles. D: Mandible: Dehiscence of alveolar mucosa showing underlying bony necrosis in the right side. Der var efterfølgende vekslende perioder med remission og eksacerbation, bl.a. blev 4 ekstraheret med forsinket heling. Der blev forsøgt vedvarende behandling med antibiotica, men pga. gastrointestinale gener aftog patientens komplians med aftagende symptomer. Området med dehiscens på pars alveolaris var aktuelt ikke fuldstændigt helet, der sås dog begyndende granulering fra den omkringliggende slimhinde. Syndromdiagnostiske overvejelser Patientens henvisningsdiagnose, OP, harmonerede ikke med det kliniske symptombillede. OP forårsager selv i milde tilfælde aflukning af kraniets foramina medførende kompression af kranienerver (hjernenerverne II, III, VII og VIII) (15) med deraf følgende syns- og hørehandicap. Denne patient havde ingen affektion af synet eller hørelsen. OP giver sig ligeledes ofte til kende ved hepatosplenomegali som følge af ekstramedullær hæmatopoiese (idet rørknogler og dermed også den blodproducerende røde marv oblitererer) (16); dette var ej heller tilfældet. Røntgenundersøgelse af patienten viste skoliose i rygsøjlen samt udtalt callusdannelse sv.t. tidligere ekstremitetsfrakturer. Der var forøget sklerose af lange rørknogler, men uden fuldstændig obliteration af marvrummene, som der normalt ses ved OP. Ligeledes havde patienten persisterende fontaneller, hvilket også står i kontrast til OP, hvor der omvendt er tale om en generel fortykkelse af neurokraniet uden persisterende suturer (17). Patienten havde i øvrigt korte fingre og tæer, tæt kropsbygning med en højde på ca. 165 cm. Også den øvrige klinik harmonerede med de tidligere beskrevne fænotypiske træk for PDO. Patienten afkræftede familiære dispositioner. Genetisk udredning Ved blodprøveanalyse blev genomisk DN (arvemassen) ekstraheret, hvorefter CTSK-genet blev undersøgt for mutationer gennem en totrins strategi. Først blev genet undersøgt for tidligere identificerede mutationer hos danske patienter vha. en restriktionsenzymbaseret analyse (5). nalysen viste en enkelt base-mutation, 121-1G. Mutationen ødelægger den normale splejsningsmekanisme og bevirker derved et tab af 41 aminosyrer i det producerede cathepsin K-enzym. Dernæst, for at identificere ikke tidligere observerede mutationer hos danske patienter, blev hver enkeltbase af de syv DN-segmenter der udgør den proteinkodende del af genet, undersøgt vha. direkte sekventering. Der blev fundet nonsense-mutationen R241X, som bevirker at proteinsyntesen stopper præmaturt, og det producerede enzym mangler de C- terminale 89 aminosyrer. Denne mutation er velkendt fra mexicanske, tjekkiske og spanske patienter (4,18,19). Mutationen blev endvidere verificeret ved restriktionsenzymbaseret analyse. Denne analyse fandt ikke mutationen hos 100 raske kontrolpersoner. Patienten havde således en splejsningsmutation i det ene 364

4 CTSK-gen og en nonsense-mutation i det andet. I overensstemmelse med de kliniske fund kunne det hermed diagnostisk konkluderes at patienten havde PDO og ikke OP. Knoglemetabolisk udredning Radiologisk fandtes diffus ostesklerose med øget trabekulær og kortikal knoglemængde. Der sås tegn efter tidligere lårbensbrud (osteosyntese) samt krumning af begge lår- og skinneben. iokemisk var patienten normokalkæmisk med let øget serumintakt PTH. Der var normal nyrefunktion og serumfosfat. Serum 25-hydroxyvitamin D var let nedsat, mens serum 1,25-dihydroxyvitamin D var normal. Der var normal serumbasisk fosfatase og urin NTx/creatinin-ratio, tydende på normal knogleomsætning. Knoglemineralbestemmelse (Hologic QDR 2000) viste en betydelig øget knoglemængde i bl.a. lændehvirvler og underarme. Den totale mineralmængde i skelettet var 3,138 kg. Knoglebiopsi kunne ikke foretages pga. en ekstremt hård hofteknogle. Konklusionen var en typisk pyknodysostose kompliceret med vitamin D-mangel og let sekundær hyperparatyroidisme. Patient nr. 2 En 15-årig pige blev i april 1999 henvist til det kraniofaciale center i Århus (Fig. 3,4) mhp. ortognatkirurgisk korrektion af en vækstbetinget kæbeanomali. Forhistorie Patienten havde i 1989 fået stillet diagnosen PDO. I perioden blev hun årligt kontrolleret på fdeling for Pædodonti på Tandlægeskolen i København, der fandt typiske stigmata for PDO, herunder følger efter flere tidligere ekstremitetsfrakturer, generelt forsinket tandfrembrud, ektopi af permanente førstemolarer, aplasi af 5, trangstilling i overog underkæbens frontregioner, bilateralt krydsbid, tiltagende mandibulært horisontalt overbid og dybt bid. Der var foretaget ekstraktion af 2+2 pga. trangstilling. ktuel tilstand Ved den ortodontisk-kirurgiske visitation i august 2000 konstateredes hypoplasi af mellemansigtet, sagittal og transversal hypoplasi af maksillen samt relativ mandibulær prognati (Fig. 4). Klinisk viste patienten mange fænotypiske tegn på PDO, herunder persistens af sutura lambdoidea, dystrofiske klavikler samt korte fingre og tæer. Højde efter endt vækst var ca. 160 cm. Knoglemetabolisk udredning Radiologisk fandtes diffus ostesklerose med tæt trabekulær knogletegning og fortykket corticalis, spec. i de lange rørknogler. Der fandtes følger efter fraktur af 4. metatars på højre fod samt pseudartrose efter fraktur af højre klavikel. På flere af fingrene fandtes yderstykkerne karakteristisk meget korte og uden processus unguicularis. iokemisk fandtes patienten normokalkæmisk med nor- Fig. 3. Patient nr. 2. : Patienten en face: tandløst udseende, smalle skuldre pga. dysplastiske klavikler. : Patienten i profil: underudviklet mellemansigt. Fig. 3. Patient No.1. : Patient full face: Edentulous appearance, narrow shoulders caused by atrophic clavicles. : Patient in profile: Reduced dimension of middle face. FGLIGE RTIKLER 365

5 C D Fig. 4. Patient nr. 2. : Overkæbetandbuen med fast apparatur: trangstilling og midtpalatinal fure. : Lateral cefalometrisk røntgenoptagelse: frontal og occipital prominens af neurokraniet. C: Panoramaoptagelse: dysmorf mandibel med ekstremt affladet kæbevinkel. D: Dental okklusion forud for ortognatkirurgisk behandling. Fig. 4. Patient No. 2. : Upper dental arch with orthodontic appliance: Dental crowding and midpalatinal groove. : Lateral cephalometric radiograph: Prominent frontal and occipital cranial vault C: Panoramic radiograph: Dysmorpheous mandible with obtuse gonial angles D: Dental occlusion previous to orthognatic treatment. mal serum-pth. Nyrefunktionen, serumfosfat og D-vitaminmetabolitter var ligeledes normale. Knoglespecifik serumbasisk fosfatase var sv.t. alderen, mens urin-ntx/kreatinin-ratio var lav, tydende på en normal knogleformation med relativt nedsat knogleresorption. Knoglemineralmåling (Hologic QDR 2000) viste øget knoglemængde i vertebrae lumbales, hofteregionen, collum femoris og underarm. Den totale mineralmængde i skelettet var 2,519 kg. Knoglebiopsi fra crista iliaca med tetracyclin dobbeltmærkning viste breddeøgede kortikale bræmmer med et relativt smalt marvmellemrum. Den trabekulære knoglemængde var øget med brede anastomoserende bjælker. Remodelleringsaktiviteten var sparsom uden sikre resorptionslakuner. Osteoklaster og osteoblaster var morfologisk normale. Der var normal knoglemineralisering bedømt ud fra tetracyklinaflejringen. Konklusionen var en typisk PDO. nalysen indikerede normal, omend forlænget knogleformationskapacitet. Genetisk udredning I forbindelse med knogleanalysen blev frataget DN til genetisk undersøgelse. Mutationsundersøgelse blev foretaget som beskrevet under patient nr. 1, idet der dog allerede ved den restriktionsenzymbaserede analyse kunne identificeres to mutationer tidligere observeret hos danske patienter (5). Den ene var splejsningsmutationen 121-1G, som også fandtes hos patient nr. 1, og den anden var en missense-mutation, L309P, som ændrer en enkelt aminosyre fra leucin til prolin i position 309 af det mature cathepsin K-enzym. ehandling Patienten blev tilbudt ortognatkirurgisk behandling med osseodistraktion af maksillen. Postoperativt blev der over 25 dage foretaget en kontinuerlig avancering af maksillen på ca. 15 mm. Efter én måneds retentionsperiode blev det fastsiddende apparatur fjernet og erstattet af et ekstraoralt protraktionsapparatur. Diskussion Der er aktuelt ingen effektiv medicinsk terapi af PDO (20). bsorption af calcium fra føden har vist sig at være udtalt forøget, hvorfor indtaget kan forsøges begrænset (21). Patienter med PDO har som følge af den tiltagende sklerotiske knoglestruktur en generelt nedsat blodforsyning til knoglevævet, herunder kæbeknoglen (13). Osteomyelitis, specielt i relation til mandiblen, er nævnt flere steder i litteraturen (14). Der beskrives særdeles langvarige og komplicerede forløb, i enkelte tilfælde med behov for radikal hemimandibulektomi med indsætning af rekonstruktionsskinne for at sikre underkæbens kontinuitet (8). Som følge af PDO-patienternes generelle knogleaffektion 366

6 vil muligheden for genopbygning med autologe mikrovaskulariserede knogletransplantater (fx fibula-transplantat) efter en evt. ossøs resektion umiddelbart være mindre hensigtsmæssigt, idet der kan være arvævsforandringer i donorknoglens periost og omgivende kar som følge af tidligere fraktur (15). En relativt konservativ behandling af PDO-patienter med osteomyelitis, hvor patienterne efter adækvat kirurgisk oprensning af den afficerede kæbeknogle behandles i længere tid med antibiotica, bør således nok være første valg. ntibiotica med speciel affinitet til knoglevæv, evt. clindamycin, kan anvendes. Proteser som kan kompromittere helingen, fx unitor med friendesadel som ved patient nr. 1, bør seponeres under helingsperioden. Den kompromitterede vaskularitet af kæbeknoglerne vil måske kunne indicere en understøttende behandling med HO. På patienter der har gennemgået stråleterapi på kæberne, har profylaktisk HO vist at forbedre knoglens blodforsyning og dermed også helingspotentialet efter kirurgiske indgreb (22,23). En sådan HO-behandling bør i så fald anvendes profylaktisk frem for terapeutisk, fx forud for planlagt tandekstraktion i underkæben. Til trods for den forøgede risiko for udvikling af osteomyelitis ved kæbekirurgisk behandling af PDO-patienter, vil vi ikke desto mindre stå tilbage med en gruppe der har et stort funktionelt og psykosocialt behov for ortodontisk-kirurgisk korrektiv behandling. ehovet synes specielt åbenlyst for de yngre patienter med PDO, og ortognatkirurgi med godt resultat er da også refereret i litteraturen (11). Specielt for patient nr. 2 var der behov for en så stor fremføring og sænkning af maksillen at det ville være vanskeligt at foretage med en traditionel maksilosteotomi. En sådan operation ville kræve kraftig mobilisering af maksillen, transplantation af knogle til osteotomilinjen samt placering af osteosyntese, faktorer som ville indebære en betydelig infektionsrisiko. Med en gradvis avancering vha. osseodistraktion kunne bløddelene løbende adaptere sig med en samtidig kontinuerlig knoglenydannelse i osteotomilinjen. En indledende behandling med HO forud for behandlingen blev overvejet, men fravalgt, dels som følge af et godt helingspotentiale jf. knogleanalysen, dels pga. den relativt sjældnere forekomst af osteomyelitis i maksillen sammenlignet med i mandiblen (24). Patientens osseodistraktionsbehandling var uden komplikationer; fire mdr. efter endt distraktion var maksillen fortsat stabil i sin nye position, og kontrolrøntgen viste normal knogleheling sv.t. osteotomilinjen. English summary Pycnodysostosis. Diagnostic distanglement and treatment of two patients Pycnodysostosis (PDO) is a rare syndrome that belongs to the group of craniotubular bone dysplasias. Throughout life the bones of the affected patients are becoming increasingly sclerotic, the main reason being a decreased osteoclastic activity. PDO is inherited as an autosomal recessive disorder caused by mutations in the Cathepsin K gene positioned on chromosome 1q21. PDO has many general phenotypic characteristics such as impaired skeletal growth with reduced adult height, developmental deformity in the skeleton and shortened fingers and toes. Most of the affected patients have a history of recurrent fractures of the long bones due to brittleness. Craniofacial findings are a dolichocephalic scull with one or more persistent fontanels, a hypoplastic middle face with exophthalmos, blue sclera and a beaked nose. The mandible has a very characteristic obtuse gonial angle whereas the maxilla is reduced in all dimensions. high grooved palate is very characteristic. The teeth are often delayed in eruption, and increasing hypercementosis is often seen. genesis in the permanent dentition is also described. Osteomyelitis in the mandible is very common due to the sclerosis that leads to impaired bony vascularity. Osteopetrosis is the main differential diagnosis. In this present article the diagnostic disentanglement and maxillofacial surgical treatment of two patients with PDO is described. Tak til specialtandlæge Jørn jerregaard og adm. overtandlæge, ph.d. John Jensen for medvirken i planlægning og behandling af de omtalte patienter. * Fig. 1 og Fig. 3 vises efter skriftligt samtykke fra de pågældende personer. Litteratur 1. Maroteaux P, Lamy M. La pycnodysostose. Presse Med 1962; 70: Montanari U. chondroplasia disostosi cleid- crania digitale. Chirurgia Organi Movimento 1923; 7: Maroteaux P, Lamy M. The malady of Toulouse- Lautrec. JM 1965; 191: Gelb D, Shi GP, Chapman H, Desnick RJ. Pycnodysostosis, a lysosomal disease caused by cathepsin K deficiency. Science 1996; 273: Haagerup, Hertz JM, Christensen MF, inderup H, Kruse T. Cathepsin K gene mutations and 1q21 haplotypes in patients with pycnodysostosis in an outbred population. Eur J of Hum Gen 2000; 8: FGLIGE RTIKLER 367

7 6. Haagerup, Christensen MF, Hertz JM, Kruse T. Pyknodysostose fælles stamfar til en del af danske patienter. Ugeskr Læger 2001 (In press). 7. Soto TJ, Mautalen C, Hojman D. Pycnodysostosis: Metabolic and histologic studies. irth Defects 1969; 5: Schmitz JP, Gassmann CJ, auer M, Smith R. Mandibular reconstruction in a patient with pycnodysostosis. J Oral Maxillofac Surg 1996; 54: Taylor MM, Moore TM, Harvey JP jr. Pycnodysostosis. case report. J one Jt Surg m 1978; 60: Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Levin LS. Syndromes of the head and neck. 3rd ed. Oxford: Oxford University Press; p Ilankovan V, Moos KF. Pyknodysostosis: case report with surgical correction of the facial deformity. r J Oral Maxillofac Surg 1990; 28: Francisco JV, Nicholoff TJ. Pyknodysostosis: an unusual presentation in a denture wearer. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1991; 72: O Conell C, rennan MT, Francomano C. Pycnodysostosis: orofacial manifestations in two pediatric patients. Pediatr Dent 1998; 20: libhai Z, Matee MI, Chindia ML, Moshy J. Presentation and management of chronic osteomyelitis in an frican patient with pycnodysostosis. Oral Dis 1999; 5: arbaglio, Cortelazzi R, Martignoni G, Nocini PF. Osteopetrosis complicated by osteomyelitis of the mandible: case report including gross and microscopic findings. J Oral Maxillofac Surg 1998; 56: akeman RJ, bdelsayed R, Sutley SH, Newhouse RF. Osteopetrosis: review of the literature and report of a case complicated by osteomyelitis of the mandible. J Oral Maxillofac Surg 1998; 10: Mintz SM, Martone CH, navi Y. voiding problems in patients with craniotubular bone disorders. J m Dent ssoc 1993; 124: Johnson MR, Polymeropoulos MH, Vos HL, Ortiz de Luna RI, Francomano C. nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis. Genome Res 1996; 6: Hou WS, romme D, Zhao Y, Mehler E, Dushey C, Weinstein H, et al. Characterization of novel Cathepsin K-mutations in the pro and mature polypeptide regions causing pycnodysostosis. J Clin Invest 1999; 103: Favus MJ, editor. Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott- Raven; p Cabrejas ML, Fromm G, Roca JF. Pycnodysostosis: some aspects concerning kinetics of calcium metabolism and bone pathology. m J Med Sci 1976; 271: Larsen PE. Placement of dental implants in the irradiated mandible: a protocol involving adjunctive hyperbaric oxygen. J Oral Maxillofac Surg 1997; 55: Granström G, Tjellström, rånemark PI. Osseointegrated implants in irradiated bone: a case-controlled study using adjunctive hyperbaric oxygene therapy. J Oral Maxillofac Surg 1999; 57: athi RJ, Masur VN. Pyknodysostosis a report of two cases with a brief review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg 2000; 29: Forfattere Jesper Noer Petersen, specialtandlæge i uddannelse, Sven Erik Nørholt, specialtandlæge, ph.d., og Thomas Klit Pedersen, specialtandlæge, ph.d. fdeling for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi, Århus Kommunehospital nnette Haagerup, læge, og nders D. ørglum, lektor, læge, ph.d. Institut for Human Genetik, arhus Universitet Leif Mosekilde, professor, dr.med. Medicinsk Endokrinologisk fdeling C, Århus mtssygehus Kæbekirurgi Oral medicin Syndromer 368

Ekstrem vækstbetinget kæbeanomali (580 procedurer/år) - Diagnostik og kombineret ortodontisk-kirurgisk behandling af ekstrem

Ekstrem vækstbetinget kæbeanomali (580 procedurer/år) - Diagnostik og kombineret ortodontisk-kirurgisk behandling af ekstrem TIL REGION MIDTJYLLAND BILAG TIL GENERELT GODKENDELSESBREV Ansøgning om varetagelse af specialfunktioner i tand-, mund-, og kæbekirurgi Hermed følger s afgørelse vedr. ansøgning om varetagelse af specialfunktioner

Læs mere

Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige

Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige Guide for tandlæger og tandplejere Dentition, okklusion, pladsproblemer og funktion 3-5 årige Eruptionsafvigelser og funktionelle malokklusioner

Læs mere

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk

Gigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)

Læs mere

Regler for Ortodontivisitationer og Ortodontiindikationer

Regler for Ortodontivisitationer og Ortodontiindikationer Regler for Ortodontivisitationer og Ortodontiindikationer Bekendtgørelse om tandpleje 2, stk. 1, nr. 4 BEK nr. 727 15.06.07 Målsætning Forebygge og behandle de tandstillings fejl der indebærer forudsigelige

Læs mere

Program Noter til hvad foregår der på en kæbekirurgisk hospitalsafdeling. SPECIALEBESKIVELSE: Tand-, mund- og kæbekirurgi

Program Noter til hvad foregår der på en kæbekirurgisk hospitalsafdeling. SPECIALEBESKIVELSE: Tand-, mund- og kæbekirurgi Noter til hvad foregår der på en kæbekirurgisk hospitalsafdeling Peter Marker Arne Eckerdal Program Præsentation af specialet PM Laserbehandling af leukoplakier Behandling af kæbeledssygdomme Den atrofiske

Læs mere

Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige

Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige Observations- og handleplan for okklusionsudvikling hos 3-18 årige Guide for tandlæger og tandplejere Dentition, okklusion, pladsproblemer og funktion 3-5 årige Eruptionsafvigelser og funktionelle malokklusioner

Læs mere

I forbindelse med henvisning til cone-beam-skanning

I forbindelse med henvisning til cone-beam-skanning Vejledning: I forbindelse med henvisning til cone-beam-skanning Generelt Optagelserne inkl. beskrivelse fremsendes på en cd-rom med almindelig post inkl. tilhørende software Den fremsendte cd-rom indeholder

Læs mere

Biopsi. Søren Schou. Sektion for Kæbekirurgi og Oral Patologi Institut for Odontologi, Aarhus Universitet

Biopsi. Søren Schou. Sektion for Kæbekirurgi og Oral Patologi Institut for Odontologi, Aarhus Universitet Biopsi Søren Schou Sektion for Kæbekirurgi og Oral Patologi Institut for Odontologi, Aarhus Universitet Definition Biopsi: Bios (gr.): Liv Opsis (gr.): Syn Vævsprøve taget fra en levende organisme m.h.p.

Læs mere

Tandfrembrud, okklusion og mindre interceptive behandlinger MERETE BANGSTRUP SPECIALTANDLÆGE I ORTODONTI

Tandfrembrud, okklusion og mindre interceptive behandlinger MERETE BANGSTRUP SPECIALTANDLÆGE I ORTODONTI Tandfrembrud, okklusion og mindre interceptive behandlinger MERETE BANGSTRUP SPECIALTANDLÆGE I ORTODONTI Program Ortodontiske diagnoser Tandgrupper, normal eruption og manglende eruption 6+6 Incisiver

Læs mere

Exarticulerede primære tænder

Exarticulerede primære tænder Exarticulerede primære tænder skader i de permanente tænder. Det er som regel en voldsom oplevelse for forældrene, når deres barn exartikulerer en primær incisiv. Forældrenes bekymring drejer sig især

Læs mere

Heling og komplikationer efter tandekstraktion

Heling og komplikationer efter tandekstraktion Heling og komplikationer efter tandekstraktion Søren Schou Heling efter tandekstraktion 2 Heling efter tandekstraktion 3 Heling efter tandekstraktion 4 Heling efter tandekstraktion 5 Heling efter tandekstraktion

Læs mere

Neurofibromatose i almen praksis

Neurofibromatose i almen praksis Neurologi i almen praksis Af Sven Frederick Østerhus Biografi Forfatter er praksisamanuensis, fase III i hoveduddannelse til almen medicin i Region Sjælland og er stødt på de to patienter i sin praksisamanuensis

Læs mere

Den kommunale Tandplejes rolle i den tidlige opsporing

Den kommunale Tandplejes rolle i den tidlige opsporing Den kommunale Tandplejes rolle i den tidlige opsporing Afdelingstandlæge Birgitte Uldum Min baggrund Afdelingstandlæge Københavns Kommune og klinisk lærer TS (Kbh) Behandler børn og unge i narkose og børn

Læs mere

Regler for ortodontivisitation og ortodontiindikationer. Bekendtgørelse nr. 727 af 15/06/2007. (Tandplejebekendtgørelsen)

Regler for ortodontivisitation og ortodontiindikationer. Bekendtgørelse nr. 727 af 15/06/2007. (Tandplejebekendtgørelsen) Regler for ortodontivisitation og ortodontiindikationer. Bekendtgørelse nr. 727 af 15/06/2007. (Tandplejebekendtgørelsen) Ortodontisk visitation. Risikovurdering. Skader på tænder og omgivende væv. Funktionelle

Læs mere

Pædodontisk forskning og spidskompetence - giver det bedre oral helse for børn og unge? Sven Poulsen

Pædodontisk forskning og spidskompetence - giver det bedre oral helse for børn og unge? Sven Poulsen Pædodontisk forskning og spidskompetence - giver det bedre oral helse for børn og unge? Sven Poulsen To tilgange til fremme af oral helse hos børn og unge Population Generelle forebyggende foranstaltninger

Læs mere

Infektion i kæbeknogle

Infektion i kæbeknogle Infektion i kæbeknogle Hvordan sker infektion i knogle? Caries kan føre til necrosis pulpa White SC & Pharoah MJ. 5th edition Oral Radiology Kapitel 20: Inflammatory lesions of the jaws AP opstå ved nekrotisk

Læs mere

Resorption. Resorption. Fysiologisk resorption. Fysiologisk resorption. Patologisk resorption. Fysiologisk resortption

Resorption. Resorption. Fysiologisk resorption. Fysiologisk resorption. Patologisk resorption. Fysiologisk resortption Resorption White SC & Pharoah MJ, 6th edition 2009 Oral Radiology Kapitel 19: Dental anomalies side 316-319 Resorption Definition: fjernelse af tandvæv forårsaget af odontoklaster Kan være fysiologiske

Læs mere

Benigne tumorer i knogle

Benigne tumorer i knogle Exostoser Hyperplasi/Exostose - Torus mandibularis White SC & Pharoah MJ. 6th edition Oral Radiology Kapitel 22: Benign tumors of the jaws udviklingsanomali Exostoser Hyperplasi/Exostose - Torus mandibularis

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH

HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI. Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH HYMEN IMPERFORATUS EN DEL AF EN UDVIKLINGSANOMALI Reservelæge Francis Barrios Rivero Overlæge Anette Koch Holst Radiologisk afdeling, OUH Sygehistorie 1 Anamnese 14 årig pige Abdominale smerter Udfyldning

Læs mere

Bisfosfonater er syntetiske pyrofosfatanaloger, der bindes

Bisfosfonater er syntetiske pyrofosfatanaloger, der bindes Abstract Forholdsregler ved oralkirurgiske indgreb og tandekstraktioner Osteonekrose efter behandling med lavdosis bisfosfonat Baggrund Bisfosfonater hæmmer osteoklastaktiviteten og knogleomsætningen og

Læs mere

Overbid og underbid Før din behandling går i gang

Overbid og underbid Før din behandling går i gang Du er blevet henvist til undersøgelse på Kæbekirurgisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital. Vi vil her kort skitsere et typisk undersøgelses- og behandlingsforløb. Generelt om behandling af fejlstillede

Læs mere

Sammenhæng mellem modiske forandringer og rygsmerter

Sammenhæng mellem modiske forandringer og rygsmerter Sammenhæng mellem modiske forandringer og rygsmerter Materiale og metoder Retrospektiv gruppe Retrospektiv undersøgelse af forandringer i knoglemarvssignal hos 474 konsekutive ptt. henvist til MR-scan.

Læs mere

Ortodontisk undersøgelse ved de regelmæssige undersøgelser hos barnets sædvanlige tandlæge

Ortodontisk undersøgelse ved de regelmæssige undersøgelser hos barnets sædvanlige tandlæge Bilag 1 til Bekendtgørelse om tandpleje BEK nr 285 af 04/04/2006 Regler for ortodontivisitation og ortodontiindikationer (Reglerne i dette bilag er fastsat i henhold til bekendtgørelsens 2 stk. 1, nr.

Læs mere

Identifikation af uidentificerede odontogene foci

Identifikation af uidentificerede odontogene foci Identifikation af uidentificerede odontogene foci HENRIK NIELSEN Summary Identification of unidentified odontogenic foci Identification of unknown, odontogenic foci is a challenging task for a dentist.

Læs mere

Fejlstillede tænder og kæber

Fejlstillede tænder og kæber Patientinformation Fejlstillede tænder og kæber Information før behandling af fejlstillede tænder og kæber (ortodontisk-kirurgisk forundersøgelse) Kæbekirurgisk Enhed Fejlstillede tænder og kæber Indholdsfortegnelse

Læs mere

APNØBØJLENS PRINCIP PALLE SVANHOLT

APNØBØJLENS PRINCIP PALLE SVANHOLT ODONTOLOGISK INSTITUT D E T S U N D H E D S V I D E N S K A B E L I G E F A K U L T E T K Ø B E N H A V N S U N I V E R S I T E T APNØBØJLENS PRINCIP PALLE SVANHOLT Specialtandlæge i Ortodonti 14. Marts

Læs mere

Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper

Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper Indlæggelse af dræn og/eller fjernelse af polypper HVIS DU VIL VIDE MERE OM INDLÆGGELSE AF DRÆN OG/ELLER FJERNELSE AF POLYPPER Hvordan virker øret? Øret består af det ydre øre, øregang, mellemøret og det

Læs mere

Osteomyelitis definition. Osteomyelitis. Scleroserende osteomyelitis. Ostitis/alveolar ostitis

Osteomyelitis definition. Osteomyelitis. Scleroserende osteomyelitis. Ostitis/alveolar ostitis Osteomyelitis definition Forelæsning 9. semester Sven Erik Nørholt Kæbekirurgisk afdeling Aarhus Universitetshospital Starter som infektion i knoglemarv og Haverske system derefter udbredning til cortex

Læs mere

Målsætning. Ortodontisk visitation

Målsætning. Ortodontisk visitation Regler for ortodontivisitation og ortodontiindikationer (Reglerne i dette bilag er fastsat i henhold til bekendtgørelsens 2 stk. 1, nr. 4) Målsætning Målet for børne- og ungdomstandplejens ortodontiske

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

CORE CURRICULUM i Oral Radiologi for tandlægeuddannelsen på Aarhus Universitet

CORE CURRICULUM i Oral Radiologi for tandlægeuddannelsen på Aarhus Universitet CORE CURRICULUM i Oral Radiologi for tandlægeuddannelsen på Aarhus Universitet Ann Wenzel professor phd, dr.odont. Aarhus Tandlægeskole Odontologisk Institut Aarhus Universitet 2011 1 Målbeskrivelse for

Læs mere

Primær visitation af Orto-kirurgiske patienter

Primær visitation af Orto-kirurgiske patienter 1 Label: Dato: Primær visitation af Orto-kirurgiske patienter Henvisende: Undersøger: 2 Til sikring af Kæbekirurgisk Afdelings behandlings-kvalitet bedes du venligst udfylde nedenstående spørgeskema. Af

Læs mere

wilms tumor Børnecancerfonden informerer

wilms tumor Børnecancerfonden informerer wilms tumor i wilms tumor 3 Sygdomstegn De fleste børn med Wilms tumor viser fra starten kun udvendige sygdomstegn i form af stor mave med synlig og/eller følelig svulst i højre eller venstre side. Svulsten

Læs mere

i kæbebenet hurtigt. Et nyt implantat kan sættes i allerede efter tre måneder.

i kæbebenet hurtigt. Et nyt implantat kan sættes i allerede efter tre måneder. Et tandimplantat er en kunstig rod af titanium, som indsættes i kæbebenet, hvor naturlige tænder mangler. Ovenpå implantatet kan man anbringe en enkelt krone, en bro eller proteser, alt afhængig af hvor

Læs mere

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet

Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet Overlæge Michel Bach Hellfritzsch Radiologisk afd., Nørrebrogade Aarhus Universitetshospital Overordnede diagnostiske strategier for lidelser i bevægeapparatet 1 2 Diagnostiske strategier for muskuloskeletal

Læs mere

PENSUMBESKRIVELSE Tandmorfologi 1 og 2 semester

PENSUMBESKRIVELSE Tandmorfologi 1 og 2 semester PENSUMBESKRIVELSE Tandmorfologi 1 og 2 semester Woelfel s Dental Anatomy its relevance to Dentistry Rickne C Scheid. Seventh Edition 2007. (Pris: ca 445 kr) Kan købes i Odontologisk Boghandel. Desuden

Læs mere

Specialevejledning for tand-, mund- og kæbekirurgi

Specialevejledning for tand-, mund- og kæbekirurgi Sundhedsudvalget 2009-10 SUU alm. del Bilag 255 Offentligt j.nr. 7-203-01-90/25 Specialevejledning for tand-, mund- og kæbekirurgi Sundhedsplanlægning Islands Brygge 67 2300 København S Specialebeskrivelse

Læs mere

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation Oversat til dansk af Maria Lajer med tilladelse fra Human Reproduction. Denne artikel blev trykt først i Human Reproduction 2009;24(5):1012-7 BAGGRUND:

Læs mere

Ektopi af første permanente molar i overkæben

Ektopi af første permanente molar i overkæben Ektopi af første permanente molar i overkæben - forekomst, klassifikation, ætiologi og behandlingsovervejelser DKTE opgave 2008/2009 Marlene Lysgaard, Horsens kommune Lotte Eschen, Mariagerfjord kommune

Læs mere

Information om øjenlågsoperationer

Information om øjenlågsoperationer Information om øjenlågsoperationer Hvem henvender øjenlågsoperationer til? Med alderen mister huden og de dybere lag i øjenlågene, sin elasticitet. På de øvre øjenlåg viser dette sig som et tiltagende

Læs mere

Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande

Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande Sygehistorie 1 Trigeminusneuralgi og andre kranielle smertetilstande Lars Bendtsen, overlæge, Ph.D., dr.med. Dansk Hovedpinecenter Neurologisk afd., Glostrup Hospital Hovedpine Temadag, Skejby, 26. november

Læs mere

En 62-årig mekaniker indlægges for første gang på hospital på grund af afkræftning, svimmelhed og konfusion.

En 62-årig mekaniker indlægges for første gang på hospital på grund af afkræftning, svimmelhed og konfusion. CASE 1 Side 1 af 8 En 62-årig mekaniker indlægges for første gang på hospital på grund af afkræftning, svimmelhed og konfusion. SYGEHISTORIE Patienten har været symptomfri indtil for et år siden. Her måtte

Læs mere

Udarbejdet af: Tandplejer Pia Stoltenborg Baltzer og Tandplejer Susanne Jeppesen. Grafisk layout og opsætning af: Pia Møller Sørensen.

Udarbejdet af: Tandplejer Pia Stoltenborg Baltzer og Tandplejer Susanne Jeppesen. Grafisk layout og opsætning af: Pia Møller Sørensen. Udarbejdet af: Tandplejer Pia Stoltenborg Baltzer og Tandplejer Susanne Jeppesen. Grafisk layout og opsætning af: Pia Møller Sørensen. Indholdsfortegnelse Tandregulering.....................................

Læs mere

Sinus Maxillaris. - anatomi og patologi. Anatomi. Sinus Concha nasalis Superior Medius Inferior Meatus nasi Superior Medius Inferior

Sinus Maxillaris. - anatomi og patologi. Anatomi. Sinus Concha nasalis Superior Medius Inferior Meatus nasi Superior Medius Inferior Sinus Maxillaris - anatomi og patologi Sinus Concha nasalis Superior Medius Inferior Meatus nasi Superior Medius Inferior Anatomi 1 Sinus maxillaris Undersøgelse af sinus maxillaris Palpation Gennemskylning

Læs mere

Florid cemento-ossøs dysplasi (FCOD) defineres i

Florid cemento-ossøs dysplasi (FCOD) defineres i Florid cementoossøs dysplasi En oversigt og præsentation af et radiologisk diagnosticeret tilfælde Ib Sewerin - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Læs mere

Information om hudforandringer

Information om hudforandringer Information om hudforandringer Pletter Forandring I en skønhedsplet kan være udtryk for celleforandringer og dermed forstadie til modermærkekræft. Hvis din egen læge, en hudlæge eller en plastikkirurg

Læs mere

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital

Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital Professor, overlæge, dr.med. John Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Aarhus Universitetshospital De diagnostiske kriterier Diagnosen kan nu også udelukkende stilles ved hjælp af en gen-test. Tidspunkt

Læs mere

Den Kommunale Tandpleje. Fælles kommunikationsstrategi. Snitflader mellem den kommunale tandpleje og Region Midt. Hvem gør hvad og hvornår?

Den Kommunale Tandpleje. Fælles kommunikationsstrategi. Snitflader mellem den kommunale tandpleje og Region Midt. Hvem gør hvad og hvornår? Fælles kommunikationsstrategi Oplæg Dorthe Arenholt Bindslev Ledende specialtandlæge Silkeborg Kommunale Tandpleje & Lektor MSK, ph.d. Afd. f. Ortodonti, Århus Tandlægeskole Snitflader mellem den kommunale

Læs mere

Spontan fraktur af mandiblen opstår når mandiblen er så

Spontan fraktur af mandiblen opstår når mandiblen er så Spontan mandibelfraktur efter kirurgisk fjernelse af 3. molar Et patienttilfælde Jonas Peter Becktor og Søren Schou - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Læs mere

Oto-palato-digitalt syndrom

Oto-palato-digitalt syndrom Oto-palato-digitalt syndrom Diagnostik og ortodontisk kirurgisk behandling af en dansk patient Lone Lenk-Hansen, Jesper Øland Petersen og Sven Erik Nørholt Oto-palato-digitalt syndrom tilhører gruppen

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Bisfosfonat-associeret osteonekrose i kæberne hos patienter med myelomatose

Bisfosfonat-associeret osteonekrose i kæberne hos patienter med myelomatose 1 Bisfosfonat-associeret osteonekrose i kæberne hos patienter med myelomatose Information til hæmatologer, kæbekirurger og tandlæger Produceret af en tværfaglig arbejdsgruppe bestående af hæmatologer,

Læs mere

Tværfaglige konsultationer

Tværfaglige konsultationer Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview

Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2010 All rights reserved. Based on the Composite International

Læs mere

CT af bevægeapparatet. CT af bevægeapparatet. Teknik. CT af bevægeapparatet

CT af bevægeapparatet. CT af bevægeapparatet. Teknik. CT af bevægeapparatet CT af bevægeapparatet John Gelineck Radiologisk Afdeling Århus Universitetshospital NBG CT af bevægeapparatet Undersøgelsesteknik Post-processing Hyppigste undersøgelser Intervention Specielle indikationer

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Klinik for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi Indholdsfortegnelse

Klinik for Tand-, Mund- og Kæbekirurgi Indholdsfortegnelse Indholdsfortegnelse Den indledende konsultation...1 Klinisk undersøgelse...1 Røntgen undersøgelse...2 Behandlingsplanlægning...2 Papilmorfologien...3 Guideskinne...3 Behandlingsplan & Timing...3 Immediat

Læs mere

Coffin-Lowrys syndrom

Coffin-Lowrys syndrom Coffin-Lowrys syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Coffin-Lowrys

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Implantat en kunstig tandrod

Implantat en kunstig tandrod N R. 3 3 Implantat en kunstig tandrod Et implantat er en mulighed, hvis du mangler én eller flere tænder Implantat en kunstig tandrod Implantater Erstatning af mistede tænder med implantater er i dag en

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Prævalensen af tandagenesi hos danske børn med normal

Prævalensen af tandagenesi hos danske børn med normal Ny viden om forekomst og årsagsforhold Inger Kjær, Karin Binner Becktor, Jens Daugaard- Jensen og Bjørn Russell - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Læs mere

Hvornår skal visdomstænder fjernes?

Hvornår skal visdomstænder fjernes? www.zendium.dk Hvornår skal visdomstænder fjernes? Køb af produkter og pjecer Kundeservice: tlf. 76 33 94 52 / fax: 76 33 95 80 Produktinformation Oral Care: tlf. 63 14 12 47 a/s blumøller healthcare Nyvang

Læs mere

Behandling af brystkræft

Behandling af brystkræft information DBCG 2010-neo-b Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk behandling.

Læs mere

Emner i foredraget. Videncenter opgaver. Videncentrenes organisation 13-07-2012. Odontologisk Videncenter = Kæbekirurgisk afd AUH + Tandlægeskolen AU

Emner i foredraget. Videncenter opgaver. Videncentrenes organisation 13-07-2012. Odontologisk Videncenter = Kæbekirurgisk afd AUH + Tandlægeskolen AU Dansk Sklerodermi og Rauyaud Forening International Skelrodermidag 29. juni 2012 Sklerodermi konsekvenser for tænder og mund? Tandplejetilbud til patienter med sjældne sygdomme Hans Gjørup, overtandlæge,

Læs mere

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH

Alfa-1-antitrysin mangel hos børn. Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Alfa-1-antitrysin mangel hos børn Elisabeth Stenbøg, Afd.læge, PhD Børneafd. A, AUH Hvad er det? Alfa-1-antitrypsin Proteinstof Produceres i leveren Fungerer i lungerne Regulerer neutrofil elastase balancen

Læs mere

OBJEKTIV UNDERSØGELSE AF HOVED/HALS 4. SEMESTER

OBJEKTIV UNDERSØGELSE AF HOVED/HALS 4. SEMESTER OBJEKTIV UNDERSØGELSE AF HOVED/HALS 4. SEMESTER FORORD Dette hæfte beskriver den oto-rhino-laryngologiske undersøgelsesteknik i ord og tegninger. Hæftet er udarbejdet af overlæge, lektor, dr.med. Søren

Læs mere

2004, DEL I: FLERVALGSOPGAVER

2004, DEL I: FLERVALGSOPGAVER DEL I: FLERVALGSOPGAVER (1-10) 1. Røntgenstråling forplanter sig: a. som elektromagnetiske bølgerb b. med konstant bølgelb lgelængde og frekvens c. som partikelstråling ling d. ikke indendørs e. efter

Læs mere

Den studerende forventes efter endt undervisning, selvstændigt at kunne foretage objektiv undersøgelse af mundhulen, svælget og spytkirtlerne.

Den studerende forventes efter endt undervisning, selvstændigt at kunne foretage objektiv undersøgelse af mundhulen, svælget og spytkirtlerne. Undersøgelse af mundhulen, svælget og spytkirtlerne Færdighedstræning Modul B7, Medicin, bachelor, SDU Læringsmål Den studerende forventes efter endt undervisning, selvstændigt at kunne foretage objektiv

Læs mere

Albueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet.

Albueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet. Friis Lara E. Friis Mikkelsen El - Vej 13, Seest DK 6000 Kolding Tlf. (45) 75528303 email: efriism@stofanet.dk ALBUELEDSDYSPLASI DEFINITION. Den danske betegnelse albueledsdysplasi, der gennem de seneste

Læs mere

Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem

Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Overdødeligheden blandt psykisk syge: Danmark har et alvorligt sundhedsproblem Jan Mainz Professor, vicedirektør, Ph.D. Aalborg Universitetshospital - Psykiatrien Case En 64-årig kvinde indlægges akut

Læs mere

9. semester Sektion for Pædodonti PÆD-FAGDAG I. Fredag d. 5. september 2014 kl i Aud. 2

9. semester Sektion for Pædodonti PÆD-FAGDAG I. Fredag d. 5. september 2014 kl i Aud. 2 PÆD-FAGDAG I Introduktion til pædodonti, børn og unges reaktioner og kooperation ved tandbehandling, medicinering og vågen sedering i tandklinikken Fredag d. 5. september 2014 kl. 8.30 14.15 i Aud. 2 8.30-9.15

Læs mere

Tanddannelses-anomalier. Tanddannelses-anomalier. Morfologi Dentes confusi Dentes concreti. Morfologi - Dentes confusi. Morfologi - Dentes confusi

Tanddannelses-anomalier. Tanddannelses-anomalier. Morfologi Dentes confusi Dentes concreti. Morfologi - Dentes confusi. Morfologi - Dentes confusi Tanddannelses-anomalier Tanddannelses-anomalier White & Pharoah, 6th Edition 2009 Oral Radiology Kapitel 19: Dental Anomalies Morfologi Størrelse Antal Morfologi Dentes confusi Dentes concreti Morfologi

Læs mere

Traumer på tænder. Akut mekanisk traume. Tandtraumer. Akut mekanisk traume. Tandtraumer. Akut mekanisk traume 01-05-2014

Traumer på tænder. Akut mekanisk traume. Tandtraumer. Akut mekanisk traume. Tandtraumer. Akut mekanisk traume 01-05-2014 Traumer på tænder Akut mekanisk traume Fraktur af krone og rod White SC & Pharoah MJ. 6th edition Kapitel 29: Trauma to teeth and facial structures Akut mekanisk traume Fraktur af rod Luksationer i alveolen

Læs mere

SPECIELLE BØRN REGIONSTANDPLEJEN. HVILKE LIDELSER? hører hjemme i regionstandplejen? REGIONSTANDPLEJEN

SPECIELLE BØRN REGIONSTANDPLEJEN. HVILKE LIDELSER? hører hjemme i regionstandplejen? REGIONSTANDPLEJEN SPECIELLE BØRN S OG VIDENCENTRENES OPGAVER OG MULIGHEDER hører hjemme i regionstandplejen? Mineraliseringsforstyrrelser Andre tanddannelsesforstyrrelser GRUPPE 1 Simplere tilfælde (1-4 agenesier) OR til

Læs mere

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

Siderne er skrevet af Søren Hillerup, PhD, dr.odont., specialtandlæge i tand-, mund- og kæbekirurgi Besøg Søren Hillerups hjemmeside.

Siderne er skrevet af Søren Hillerup, PhD, dr.odont., specialtandlæge i tand-, mund- og kæbekirurgi Besøg Søren Hillerups hjemmeside. Siderne er skrevet af Søren Hillerup, PhD, dr.odont., specialtandlæge i tand-, mund- og kæbekirurgi Besøg Søren Hillerups hjemmeside. Implanter i kæberne: Billedserie Klik her Alment Et implantat er et

Læs mere

N R. 1 7. Røntgenundersøgelse. hos tandlægen

N R. 1 7. Røntgenundersøgelse. hos tandlægen N R. 1 7 Røntgenundersøgelse hos tandlægen Røntgenundersøgelse hos tandlægen Røntgenundersøgelse hos tandlægen Ved en røntgenundersøgelse bruges røntgenstråler til at danne et billede af tænder og knogle.

Læs mere

Implementering og effekt af kliniske retningslinjer

Implementering og effekt af kliniske retningslinjer Implementering og effekt af kliniske retningslinjer INGE MADSEN, MI. Ekstern lektor, Centeret for Kliniske Retningslinjer og lektor, VIA. SUND, Aarhus N. CENTERET FOR KLINISKE RETNINGSLINJER, Institut

Læs mere

Behandlingsvejledning for forebyggelse af skeletrelaterede hændelser hos patienter med knoglemetastaser ved solide tumorer

Behandlingsvejledning for forebyggelse af skeletrelaterede hændelser hos patienter med knoglemetastaser ved solide tumorer Behandlingsvejledning for forebyggelse af skeletrelaterede hændelser hos patienter med knoglemetastaser ved solide tumorer Fagudvalg under Rådet for Anvendelse af Dyr Sygehusmedicin, RADS, er et rådgivende

Læs mere

Organisatoriske udfordringer i den kirurgiske behandling kræftpatienter med komorbiditet

Organisatoriske udfordringer i den kirurgiske behandling kræftpatienter med komorbiditet Organisatoriske udfordringer i den kirurgiske behandling kræftpatienter med komorbiditet Fokus på gynækologiske kræftpatienter Professor Claus K., The Gynecologic Clinic, The Juliane Marie Centre, Rigshospitalet,

Læs mere

Undersøgelse og behandlingsplanlægning for implantatpatienter.

Undersøgelse og behandlingsplanlægning for implantatpatienter. Undersøgelse og behandlingsplanlægning for implantatpatienter. Indholdsfortegnelse Den indledende konsultation... 2 Klinisk undersøgelse... 2 Røntgen undersøgelse... 3 Behandlingsplanlægning... 3 Papilmorfologien...

Læs mere

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management.

Den normale undersøgelse. Klinisk mistanke om CNS-sygd? U-kursus i føtal medicin CNS. Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. U-kursus i føtal medicin CNS Olav Bjørn Petersen RH, 7 oktober 2005 Anencephaly: early ultrasonic diagnosis and active management. Campbell S, Johnstone FD, Holt EM, May P. Lancet 1972 Dec 9;2(7789):1226-7

Læs mere

Et af de hyppigste oralkirurgiske indgreb er fjernelse af 3.

Et af de hyppigste oralkirurgiske indgreb er fjernelse af 3. Kvalitetsundersøgelse af operativ fjernelse af 3. molarer i underkæben Jonas P. Becktor og Flemming Harder - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Læs mere

Information om armplastik

Information om armplastik Information om armplastik Med alderen mister huden sin elasticitet. Yderligere vil vægttab og tab af muskelfylde med alderen bidrage yderligere til slaphed af huden, specielt på overarmene. Meget stort

Læs mere

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse

Danish Consortium for Neuromuscular Diseases. Genomsekventering klinisk anvendelse Danish Consortium for Neuromuscular Diseases Genomsekventering klinisk anvendelse Odense, 2. september, 2013 Jens Michael Hertz, MD, DMSc Professor, consultant Phone: +45 6541 3191 (dir.), or +45 2027

Læs mere

Information om ørekorrektion

Information om ørekorrektion Information om ørekorrektion Stritører Udstående ører er medfødt. Der kan ikke sættes en bestemt grænse for, hvornår ører betragtes som udstående, men jeg fraråder generelt korrektion, hvis ørets frie

Læs mere

Det haltende barn - Radiologiske overvejelser

Det haltende barn - Radiologiske overvejelser Det haltende barn - Radiologiske overvejelser Lene Bak, overlæge, Radiologisk afdeling, Kolding Sygehus Michel Bach Hellfritzsch, overlæge, Radiologisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Case 7-årig

Læs mere

Korrektion af anisomeli og aksefejlstillinger hos børn. Med specielt fokus på anvendelsen af 8-plates

Korrektion af anisomeli og aksefejlstillinger hos børn. Med specielt fokus på anvendelsen af 8-plates Korrektion af anisomeli og aksefejlstillinger hos børn. Med specielt fokus på anvendelsen af 8-plates Bjarne Lundgaard Børnesektoren Ortopædkirurgisk afdeling, OUH. Årsager til anisomeli Helsing 1989:

Læs mere

N r. 2 4. Visdomstænder

N r. 2 4. Visdomstænder N r. 2 4 Visdomstænder Visdomstænder Hvad er visdomstænder? De fleste får deres visdomstænder omkring 20-års alderen. Man kan i alt få fire visdomstænder, nemlig to i overkæben og to i underkæben. Navnet

Læs mere

Information om deltagelse i et videnskabeligt forsøg.

Information om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Information om deltagelse i et videnskabeligt forsøg. Forsøgets titel: Forandringer Af Implantat Stabilitet For Forskellige Præparations Teknikker; Konventionel Bor Vs. Piezokirurgi Vi vil spørge, om du

Læs mere

postoperativt af Orto-kirurgiske patienter

postoperativt af Orto-kirurgiske patienter 1 Label: Dato: Kontrol 12 år postoperativt af Orto-kirurgiske patienter Ja Nej Ja Nej Dato Maksilosteotomi 9 9 Sektioneret 9 9 Ja Nej Ja Nej Dato Mandibelosteotomi 9 9 m. midtsplit 9 9 Ja Nej Dato Hageosteotomi

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Intraorale optagelser til lejringsbestemmelse

Intraorale optagelser til lejringsbestemmelse Intraorale optagelser til lejringsbestemmelse Praktisk vejledning Sektion for Oral Radiologi Hanne Hintze August 2013 Lejringsbestemmelse Lejringsbestemmelse af tænder/objekter i forhold til hinanden i

Læs mere

Langtidsopfølgning på tympanoplastik type II og III

Langtidsopfølgning på tympanoplastik type II og III Langtidsopfølgning på tympanoplastik type II og III Vejle Sygehus Region Syddanmark Linda Busk Linnebjerg, MD Peter Schousboe, MD, phd. Dansk Otokirurgisk Selskab Årsmøde Hotel Hesselet, 9-10.oktober 2014

Læs mere

Patientinformation DBCG 04-b

Patientinformation DBCG 04-b information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko

Læs mere

Undervisning i Pædodonti på kandidatuddannelsen, Institut for Odontologi, Aarhus Universitet

Undervisning i Pædodonti på kandidatuddannelsen, Institut for Odontologi, Aarhus Universitet Undervisning i Pædodonti på kandidatuddannelsen, Institut for Odontologi, Aarhus Universitet Dette dokument indeholder en samlet beskrivelse af mål og evalueringsformer for undervisningen i faget Pædodonti

Læs mere