En 62-årig mekaniker indlægges for første gang på hospital på grund af afkræftning, svimmelhed og konfusion.

Transkript

1 CASE 1 Side 1 af 8 En 62-årig mekaniker indlægges for første gang på hospital på grund af afkræftning, svimmelhed og konfusion. SYGEHISTORIE Patienten har været symptomfri indtil for et år siden. Her måtte han opgive at spille badminton, fordi dette gjorde ham for udmattet. De næste otte måneder har været præget af tiltagende træthed og irritabilitet samt aftagende evne til at kunne koncentrere sig på arbejdet. For fem uger siden blev udmattelsen så udtalt, at han måtte reducere sin arbejdsuge til 20 timer. Her bemærkede han også, at hans gang var blevet ustabil samt en brændende fornemmelse i tungen. Patienten lever et almindeligt liv med sin hustru og spiser regulært og afbalanceret. De sidste par uger har han dog mistet appetitten og har her tabt 4 kg. KLINISKE UNDERSØGELSER Temp.: 37,4 C, Puls: 100/min, Resp.: 12/min, BT: 158/92 mmhg En gulbleg mand med hvidt hår, blå øjne og svag scleral icterus (sclera = "det hvide i øjnene"). Rød atrofisk tunge og blege slimhinder. Ingen observeret forstørrelse af hjerte på baggrund af percussion, normal rytme. Ataktisk gang. Tab af positions- og vibrationsfølelse i underextremiteter. Let tryk- og stikfølelse intakt. INDLEDENDE PARAKLINISKE UNDERSØGELSER B-Hemoglobin(Fe),stofk. = 4,8 mmol/l B-Erythrocytter,antalk. = /l B-Erythrocytter,volfr. = 0,24 B-Leukocytter,antalk. = 3, /l B-Thrombocytter,antalk. = /l Beregn: B-Ery, volumen. (=MCV): (B)Ery-Hemoglobin(Fe), stofk.: Angiv de fysiske og kemiske principper, der ligger til grund for ovenstående analyser. (Angiv eventuel litteratur uden for kernelitteraturen)

2 CASE 1 Side 2 af 8 SUPPLERENDE PARAKLINISKE UNDERSØGELSER (B)Ery-Reticulocytter, antalfrakt. = 0,01 P-Hemoglobin(Fe), stofk. = 5,3 μmol/l S-Haptoglobin, stofk. = 2 μmol/l S-Transferrin(79500), stofk. = 32 μmol/l S-Transferrin(TIBC), stofk. = 64 μmol/l (fpt)s-jern(iii), stofk. = 38 μmol/l S-Bilirubin(konjugeret), stofk. = 8,3 μmol/l S-Bilirubiner, stofk. = 42,8 μmol/l S-Lactat-dehydrogenase, enzk. = 943 U/l S-Cobalaminer, stofk. = 55 pmol/l Ercs-Folater, stofk. = 0,62 μmol/l Ingen blod i fæces. Blodtype: A Rh-pos. Knoglemarvsaspiration: Forøget cellularitet Erythroid hyperplasia M:E-ratio - 1:1 Øget forekomst af megaloblaster Gigante metamyelocytter Hypersegmenterede neutrofile granulocytter Schillings test I: Pt(dU)-Cobalamin(absorberet), stofm. (370 pmol per os uden IF) = 6 pmol [35-150] II: Pt(dU)-Cobalamin(absorberet), stofm. (370 pmol per os med IF) = 53 pmol [35-150] Gastrointestinal endoskopi: Negativ for cancer og ulcus; atrofisk mucosa. Gør rede for, hvordan parakliniske resultater, symptomer og kliniske fund hænger sammen med hinanden og sygdommen.

3 CASE 1 Side 3 af 8 SUPPLERENDE PARAKLINISKE UNDERSØGELSER BLODUDSTRYGNING Diskuter de vedlagte billeder (figur 1.1a og 1.1b) - hvad kan observeres - hvilken betegnelse kan anæmien gives? Figur 1.1a Bemærk! Bemærk! Bemærk! Figur 1.1b Bemærk!

4 CASE 1 Side 4 af 8 DIAGNOSE: Perniciøs anæmi med degeneration af rygmarv. VIDERE FORLØB: Dagen efter Schillings test var patienten i bedring og fortsatte med parenteral B 12 -terapi. Syv dage senere blev reticulocytfraktionen målt til 0,18. I løbet af de næste tre uger forsvandt anæmien og den neurologiske status bedrede sig. SUPPLERENDE SPØRGSMÅL: 1. Beskriv udførelsen af Schillings test, herunder hvilken isotop der benyttes, hvilket radioaktivt henfald der er tale om, og hvilken type stråling der måles? 2. Hvilke reaktioner katalyseres af enzymerne, der anvender cobalamin og folat som co-enzymer? 3. Beskriv DNA-syntesen (replikation). 4. Hvad ville den hæmatologiske og den neurologiske konsekvens være af at behandle patienten med folat alene? 5. Ovenfor er reticulocytfraktionen anført efter syv dages behandling. Hvilken information giver denne analyse-værdi? 6. Hvorledes ville et histogram over de røde blodlegemers volumen ændre sig gennem et behandlingsforløb? 7. Gør rede for hvorledes B- og T-lymfocytter registrerer deres mål og hvorledes man forestiller sig at autoimmunitet normalt forhindres. 8. Vedlagte billedsæt er fra andre patienter (figur 1.2 og 1.3 er fra forskellige steder af én patients ventrikel, figur 1.4 er fra en anden patient). Figur 1.2: a. Hvorledes er præparatet fremstillet? b. Hvad er de mest slående kendetegn ved denne patients mucosa? Figur 1.3: c. Beskriv forandringerne i dette område af patientens ventrikel-mucosa. d. Hvilken diagnose kan stilles.

5 CASE 1 Side 5 af 8 e. Hvilken sammenhæng er der mellem perniciøs anæmi, figur 1.2 og figur 1.3? Figur 1.4: f. Hvad er myelin og hvilken funktion har det? g. Overvej og beskriv hvordan et præparat af en normal rygmarv farvet med Luxol fast blue ville se ud. h. Beskriv hvordan rygmarven i fig. 1.4 er forandret i forhold til en normal rygmarv, og forklar hvorfor dette kan opstå ved B 12 -mangel samt hvilke symptomer det kan give.

6 CASE 1 Side 6 af 8 SUPPLERENDE PARAKLINISKE UNDERSØGELSER Præparater af ventrikel-mukosa fra patient med perciniøs anæmi (figur 1.2 og 1.3). Atrofi Figur 1.2a Metaplasi Atrofi med tab af parietal- og hovedceller Inflammatoriske celler Figur 1.2b

7 CASE 1 Side 7 af 8 Figur 1.3a Dette ser ikke så rart ud! Figur 1.3b Førstørrelse af "det mindre rare"!

8 CASE 1 Side 8 af 8 Sektion af rygmarv farvet med Luxol fast blue (farver myelin blåt) fra patient med perniciøs anæmi (figur 1.4). Funiculus dorsalis (bagstreng). Indeholder nervebaner, der fører dybdesensibilitet, tryk- og berøringsimpulser til hjernen. Figur 1.4a Funiculus lateralis (sidestreng). Indeholder nervebaner, der bla. fører vibrations- og positionsimpulser til hjernen. Figur 1.4b