Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
|
|
- Max Paulsen
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer) Nye metoder Kromosom-PCR til hurtigt at diagnosticere de hyppigste fosterkromosomfejl FISH og CGH til mere sensitiv kromosomdiagnostik 1
2 Prænatale prøvetyper Chorion villus biopsi Fra 11u+0d Amniocentese Fra 15u+0d Kromosomundersøgelse I Cirka 7.500/år i DK. Dyrkning af fostervands- eller chorion villus celler i dage Standsning i delingsfase og herefter fremstilling af karyotype (d.v.s. samlet billede af alle fostrets kromosomer) og Kromosomoptælling Svartid: 2-3 uger Metafasekromosomer Karyotype 2
3 Kromosomundersøgelse II Hyppigste fund er NY-opståede sygdomme med ekstra eller manglende kromosomer (numeriske aneuploidier) Prænatalt detekterede kromosomfejl i DK, Trisomi 21 Trisomi 18 Trisomi 13 Trisomi 13, 18, 21 i alt Kønskromosomfejl Andre 31 % 10 % 4 % 44 % 16 % 40 % Kromosom 13, 18, 21, X og Y aneuploidier udgør 60-75% af alle prænatalt detekterede kromosomfejl, men 90-95% af alle de klinisk betydende kromosomfejl hos nyfødte Kromo-fejl i fostervandsprøver Kromosomundersøgelse III Maternel alder Alle kromosomfejl % Relativ andel af trisomi ,9 0, ,0 0, ,2 0, ,5 0, ,8 0, ,3 0, ,9 0, ,7 0, ,5 0, ,0 0, ,2 0, ,7 0, ,6 0,73 Fra Practical genetic counselling af P. S. Harper, Oxford Sensivitet Cirka 10 millioner DNA-basepar 3
4 F508del CACTGTAGCTGTACTACCTTCCATCTCCTCACCTATTCCAACTATCTGAATCATGTGCC CTTCTCTGTGAACCTCTATCATAATACTTGTCACACTGTATTGTAATTGTCTCTTTTACT TTCCCTTGTATCTTTTGTGCATAGCAGAGTACCTGAAACAGGAAGTATTTTAAATATTTT GAATCAAATGAGTTAATAGAATCTTTACAAATAAGAATATACACTTCTGCTTAGGATGAT AATTGGAGGCAAGTGAATCCTGAGCGTGATTTGATAATGACCTAATAATGATGGGTTTTA TTTCCAGACTTCACTTCTAATGATGATTATGGGAGAACTGGAGCCTTCAGAGGGTAAAAT TAAGCACAGTGGAAGAATTTCATTCTGTTCTCAGTTTTCCTGGATTATGCCTGGCACCAT TAAAGAAAATATCATCTTTGGTGTTTCCTATGATGAATATAGATACAGAAGCGTCATCAA AGCATGCCAACTAGAAGAGGTAAGAAACTATGTGAAAACTTTTTGATTATGCATATGAAC CCTTCACACTACCCAAATTATATATTTGGCTCCATATTCAATCGGTTAGTCTACATATAT TTATGTTTCCTCTATGGGTAAGCTACTGTGAATGGATCAATTAATAAAACACATGACCTA TGCTTTAAGAAGCTTGCAAACACATGAAATAAATGCAATTTATTTTTTAAATAATGGGTT CATTTGATCACAATAAATGCATTTTATGAAATGGTGAGAATTTTGTTCACTCATTAGTGA GACAAACGTCTCAATGGTTATTTATATGGCATGCATATAGTGATATGTGGT e Lys Glu Asn Ile Ile Phe Gly Val Ser Tyr Asp Glu Tyr Arg T AAA GAA AAT ATC ATC TTT GGT GTT TCC TAT GAT GAA TAT AGA Kromosom-PCR Nakkefoldsscanning: Færre prøver. Flere abnorme. Mere nervøse gravide. Sundhedsstyrelsen 2004: Konsekvenserne ved de ofte betydelige ventetider ved kromosomdiagnostikken søges afbødet gennem anvendelse af analysemetoder med kort svartid. Hvad er kromosom-pcr? PCR Nobelpris 1993 Kvantitativ PCR anvendes til at måle antallet af kromosomerne 13, 18, 21, X & Y Analysetid: 1½ døgn. Svartid: 4-5 dage. 4
5 PCR Polymerase Chain Reaction Redskab til kopiering af udvalgte DNA-segmenter gange Kromosom-PCR 1. cyklus 2. cyklus 3. cyklus n cykler = 2 n kopier Kapillær-elektroforesemaskine Kromosom-PCR resultater 5
6 Kromosom-PCR resultater Svarbrev på Kromosom-PCR Resultatet af kromosom-pcr på din fostervandsprøve den hurtige prænatale undersøgelse for kromosom 13, 18, 21 og kønskromosomerne viser normale forhold. Det endelige resultat, som omfatter analyse af alle kromosomer, forventes inden for 3 uger og du modtager endnu et brev. Såfremt vi finder forhold, der fraviger det første resultat, bliver du kontaktet telefonisk. Perspektiv Kromosom-PCR teknikken bliver allerede nu anvendt til andre analyser udredning af mentalt retarderede børn skal til at anvendes inden for udredning af cancer og fostre med hjertefejl Hvad er FISH? DNA-baseret teknik Specifik farvning af kromosomer eller dele af kromosomer 6
7 FISH FISH FISH Interfase-FISH disomi Interfase-FISH FISH på cellekerner Metafase-FISH FISH på kromosompræparater 7
8 Interfase-FISH trisomi Interfase-FISH multicolor Normal (18/21-hybridisering) Trisomi 21 Aneuploidi screening for 13, 16, 18, 21, og 22 Mor med balanceret 1;5 translokation Prober: gul, rød, mørkeblå, lyseblå og grøn fluorescens 8
9 Balancerede translokationsbærere Risiko for ubalancerede fejl i kønsceller Nedsat fertilitet Spontane aborter Misdannede/retarderede børn Præimplantatorisk diagnostik (PGD) PGD ubalanceret 1;5 translokation Metafase FISH Afklaring af indviklede karyotyper 9
10 Translokation (ekstra materiale på kr. 18) Metafase FISH (kr. 18 maleprobe) Metafase FISH (kr. 11 maleprobe) Henvisning fra UL Hjertemisdannelse hos fostret (truncus arteriosus), obs. del 22q11 10
11 Mikrodeletioner Undersøgelse for 22q11 deletion 22q11 deletions-syndrom Medfødte hjertefejl Aplasi/hypoplasi af thyroidea/parathyroidea Craniofaciale misdannelser - Deletion + Deletion (A ) Metafase FISH Fordel Sikker identifikation af translokeret og ekstra eller manglende materiale Metafase FISH Ulemper Man skal have en mistanke om, hvilket materiale som er translokeret og/eller duplikeret Prober er dyre Varierende probe signal kvalitet Visse områder dækkes ikke af maleprober Proberne er vanskelige at kombinere i stort tal i samme reaktion 11
12 Perspektiv CGH FISH teknikken finder ikke nye anvendelsesområder. Multi-PCR overtager bortset fra ved præimplantatorisk diagnostik CGH hybridisering på normale kromosomer CGH-analyse 12
13 CGH analyse af Tali, 3 år gammel pige Mor Fysisk og mentalt retarderet Mikrocefali Bred og flad næse Lavtsiddende ører Tynd øverste læbe Lang philtrum Høj gane Mor gravid (10 uger) B , No. 36 Dim(21q22->ter) Enh(22q13->qter CGH på Tali Dim(21q22->ter) Enh(22q13->qter) CGH på foster Enh(21q22->qter) Dim(22q13->qter) CVS - foster 13
14 Mb chip 3000 kloner med cirka 1 million basepars afstand 470 særligt udvalgte kloner fra områder, som er involveret i mental retardering Array-CGH Måske den endelige afløser for almindelig kromosomanalyse evt. i kombination med kromosom-pcr En masse nye syndromer vil blive defineret ligesom det skete i erne, da det blev muligt at lave almindelig kromosomanalyse. Vi skal være med til at definere, hvad der er normalt Prænatal diagnostik Udviklingen af prænatal diagnostik CVS AC 14
15 Prænatal diagnostik af gravide > 35 år Præ- og postnatal diagnostik af trisomi 21, PD +PD prænatal postnatal Provokerede aborter Antal abn. Ab. Prov % , XXY XYY XXX X De novo transl Genetik på nettet Pubmed OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Books Genetics Home Reference 15
16 Pubmed.com /.org /.gov Genetics Home Reference CDC Centers for Disease Control 16
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereBrugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereRisikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer. Risikovurdering. Diagnostik. Ann Tabor
Risikovurdering og prænatal diagnostik Sundhedsstyrelsens retningslinjer Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve Ann Tabor Risikovurdering biokemiske undersøgelser
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereUL misdannelser og aneuploidisyndromerne. UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme. Trisomi 21 hyppigheder! Down syndrom cytogenetisk fordeling
UL diagnostik af syndromer og monogene sygdomme A-kursus i føtal medicin Minikursus i klinisk genetik RH 4. oktober 2005 UL misdannelser og aneuploidisyndromerne Èn misdannelse: ca. 8-10 % vil have kromosomfejl
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereKategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor Astraia, LPR, DCCR, Fødselsregisteret
Variabel-liste FØTOdatabasen Kategori Variabelnavn i Analyseportal Datakilde Maternelle oplysninger CPR mor, LPR, DCCR, Fødselsregisteret Fødselsdata CPR barn DCCR, Fødselsregisteret Maternelle oplysninger
Læs mereScreening. Definition. Formål med screening. Eksempler. Sygdommen. Eksempler. Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi
Definition Screening Ulrik Kesmodel Institut for Folkesundhed Afdeling for Epidemiologi Systematisk undersøgelse af asymptomatiske befolkningsgrupper for en eller flere sygdomme mhp. at vurdere om (det
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereUltralydscanning af underlivet hos gynækologen
Ultralydscanning af underlivet hos gynækologen 9.9.2006 Suzan Lenz Ultralydscanning er et af gynækologens bedste redskaber til at vurdere om din livmoder og æggestokke er normale. Scanningen foregår gennem
Læs mereHunting for Down syndrom. Etik. Etik. Etik. Risikovariable. Overordnet 06-02-2009. Etik Teknik
Hunting for Down syndrom Etik Teknik Handlingsplan Information Etik DK har i 25 år tilbudt karyotype ved øget risiko for Down syndrom DK har i 25 år screenet: hvor gammel er du Etik DK har i 25 år tilbudt
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereInformation til gravide om. Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom
Information til gravide om Nakkefoldsskanning og doubletest Tilbud til gravide om risikoberegning for Downs syndrom Alle gravide kvinder i Danmark har mulighed for at få lavet en risikoberegning for Downs
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereDenne pdf-fil er downloadet fra Illustreret Videnskabs website (www.illvid.dk) og må ikke videregives til tredjepart.
Kære bruger Denne pdf-fil er downloadet fra Illustreret Videnskabs website (www.illvid.dk) og må ikke videregives til tredjepart. Af hensyn til copyright indeholder den ingen fotos. Mvh Redaktionen Indblik
Læs mereFØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116
FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone
Læs mereFørste trimester screening
Første trimester screening Charlo.e Ekelund, læge, PhD Gynækologisk/Obstetrisk Afdeling Rigshospitalet U- kursus 28.10.2014 Formål Screening test 6-7 uger PAPP- A og frit beta hcg 9-11 uger nakkefoldsskanning
Læs merePrinciples of Clinical Cytogenetics
Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere
Læs mereÅrsrapport. (udgivet november 2012)
Årsrapport 2011 (udgivet november 2012) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 5 Baggrund og formål... 6 Screening for kromosomfejl og misdannelser... 8 Historik... 9 Organisation...
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereINFORMATION TIL GRAVIDE. Risikovurdering og fosterdiagnostik
INFORMATION TIL GRAVIDE Risikovurdering og fosterdiagnostik Indhold Tillykke med graviditeten 1 Du kan få information om undersøgelserne 2 Information giver dig mulighed for at vælge 3 Forskellige typer
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereBarnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Videnskab.dk
Barnløse kan hjælpes af viden om fejl i menneskeæg Ved at undersøge kromosomfejl i æg kan forskere få ny viden om, hvorfor spontane aborter opstår, og hvilke miljøstoffer der påvirker kvindens fertilitet.
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2016
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2016 1. januar 2016 31. december 2016 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Områder hvor stenoser/atresier hyppigst forekommer Gastrointestinalkanalen 10 uger Uge
Læs mereJacobsens syndrom. Jacobsens syndrom. Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose?
Jacobsens syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Jacobsens syndrom
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk. National årsrapport 2013
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTOdatabasen) www.dfms.dk National årsrapport 2013 1. januar 2013 31. december 2013 Indeværende rapport er udarbejdet i et samarbejde mellem databasens styregruppe, Kompetencecenter
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Hvis du gerne vil vide mere om dette, er det en god
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs merePRÆNATAL GENETISK DIAGNOSTIK
BETÆNKNING om PRÆNATAL GENETISK DIAGNOSTIK Afgivet af et udvalg nedsat af indenrigsministeriet BETÆNKNING NR. 803 København 1977 ISBN 87-503-2236-2 Statens trykningskontor In 00-348-bet. IN DHOLDSFORTEGNELSE
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen)
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2017 1. januar 2017 31. december 2017 Offentlig version 14.marts 2019 Side 2 af 60 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereDansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) National årsrapport 2015
Dansk Føtalmedicinsk Database (FØTO-databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2015 1. januar 2015 31. december 2015 Rapporten udgår fra Statistisk bearbejdning af data og epidemiologisk kommentering af
Læs mereDilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort. Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007
Dilemmaer omkring 12 ugers grænsen for legal abort Oplæg til Folketingets Sundhedsudvalg torsdag d 17. januar 2007 Birgit Petersson, lektor, speciallæge i psykiatri, medlem af ankenævnet for abort og sterilisation
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab At stifte familie med HD At stifte familie med HD: HDBuzz' nye temaartikel om teknikker der kan
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mere22q11 deletions-syndrom
22q11 deletions-syndrom Stense Farholt overlæge, ph.d. Center for Sjældne Sygdomme BørneUngeKlinikken Rigshospitalet - og lidt på Aarhus Universitetshospital Juni 2018 Sjældne-landskabet To landdelscentre
Læs mereLogbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik
Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle
Læs mereUddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital
Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd.
Læs mereInformation om fosterdiagnostik
Klinisk vejledning Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering Misdannelsesskanning Dansk selskab for almen medicin - 2005 Information om fosterdiagnostik Genetisk rådgivning Risikovurdering
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereH I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008. På vej. Til Sandbjerg. Føto-Sandbjerg 2008. Astraia arbejdsgruppen
H I G H L I G H T S Føtosandbjerg 2008 På vej Til Sandbjerg Arbejdsgrupper Guidelinegrupper Føto-Sandbjerg 2008 Arbejdsgrupper Styregruppe ASTRAIA-udvalg Forsknings-udvalg Undervisnings- og kursusaktiviteter
Læs mereFosterdiagnostik Hum-Tek 3.semester Hus 14.2 gruppe 9. Abstract
Abstract The aim of this assignment has been to explore the advantages and/or disadvantages of the vastly increasing development in prenatal genetic testing. These changes raise a series of ethical questions,
Læs mereCoffin-Lowrys syndrom
Coffin-Lowrys syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Coffin-Lowrys
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2006 Connie Jørgensen, Rigshospitalet Esofgus Normal eosofagus Øsofagusatresi Øsofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereSp 1:Fosterbevægelser
Sp 1:Fosterbevægelser A. De fleste gravide vil have registreret fosterbevægelser fra: Uge 16 uge 20 uge 24 uge 28 B. Antallet af fosterbevægelser aftager normalt efter 34 uge Sp 2: Episiotomi Hvilke(t)
Læs mereUNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU
UNDERSØGELSER AF DET UFØDTE BARN URDU Information Allerede nu kan du få information om undersøgelser af dit ufødte barn for visse medfødte sygdomme og handicap. Ja? Hvis du gerne vil vide mere om dette,
Læs mereRevideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning)
Revideret specialevejledning for klinisk genetik (version til ansøgning) Specialevejledningen er udarbejdet som led i Sundhedsstyrelsens specialeplanlægning, jf. sundhedslovens 208, som omhandler organiseringen
Læs mereKodevejledning til forandringer i placenta, fosterhinder og navlestreng (T88)
Kodevejledning til forandringer i placenta, fosterhinder og navlestreng (T88) Alle patoanatomiske koder (SNOMED-koder) overføres fra alle danske patologiafdelinger til den landsdækkende patologidatabase
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs merecycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med.
The PGS case pro/contra against routine cycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med. The Rigshospitalets Fertility Clinic Fertilitetsklinik - Rigshospitalet University Københavns
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereRestriktionsenzymer findes Genkendelsessekvens
Restriktionsenzymer Skanning Restriktionsenzymer findes i bakterier (forsvarsmekanisme) IKKE i eukaryote celler 3-5 - 5-3 - Restriktionsenzyme Genkendelsessekvens Palindromisk Otto, Anna, radar Madam I
Læs mereSpørgsmål til torsdag
Spørgsmål til torsdag U-kursus i føtal medicin GE 22/10 2009 U-kursus: Spørgsmål til torsdag 1 Ul-Screening/sen gennemskanning Nævn de 3 overordnede formål for misdannelsesscreening? Bekræfte normalitet
Læs mereOvervågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Helweg-Larsen, Karin; Hermansen, Thomas Stig; Andersen, Anne-Marie Nybo
Syddansk Universitet Overvågning af misdannelser og andre medfødte lidelser Helweg-Larsen, Karin; Hermansen, Thomas Stig; Andersen, Anne-Marie Nybo Publication date: 2006 Document Version Også kaldet Forlagets
Læs mereAlkoholforbrug og graviditet: Risici, holdninger og informationspraksis.
Alkoholforbrug og graviditet: Risici, holdninger og informationspraksis. Ulrik Schiøler Kesmodel Institut for Klinisk Medicin Københavns Universitet Gynækologisk Obstetrisk Afd. Herlev og Gentofte Hospital
Læs mereArtikulationsvanskeligheder
Artikulationsvanskeligheder Læbe-kæbe-ganespalte Dyslalier Dysartrier ALS 30. oktober 2007 Hyppighed 2 promille af en fødselsårgang 130 140 nye tilfælde pr. år i DK 75 80 nye pr. år i vest-dk, ses alle
Læs mereFøtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk
Føtalmedicinsk Database (FØTO databasen) www.dfms.dk National årsrapport 2012 1. januar 2012 31. december 2012 National database for føtalmedicin FØTO Databasen. National årsrapport 2012 Regionernes Kliniske
Læs mereDA Forenet i mangfoldighed DA B8-0449/3. Ændringsforslag. José Inácio Faria for ALDE-Gruppen
11.4.2016 B8-0449/3 3 Giovanni La Via, Annie Schreijer-Pierik, Matthias Groote,, Betragtning U U. der henviser til, at der er blevet indberettet et mindre antal tilfælde af seksuel overført zikavirus;
Læs mereMOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING
MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs mereÅrsrapport 2008-2009-2010. (udgivet november 2011)
Årsrapport 2008-2009-2010 (udgivet november 2011) Indholdsfortegnelse Forord... 3 Konklusion... 4 Anbefalinger... 4 Baggrund og formål... 5 Sygdomme, der screenes for... 7 Historik... 8 Organisation...
Læs mereExternt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1
FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereGastrointestinalkanalen
Gastrointestinalkanalen Normal udvikling og malformationer U-kursus oktober 2009 Connie Jørgensen, Rigshospitalet 1 Esofgus Normal oesofagus 2 Oesofagusatresi Oesofagusstenose eller atresi forekomst 3.3:10,000
Læs mereOrganisation. Obstetrisk UL TERMIN & UL. Niveau 1. Kranium 06-05-2011
Obstetrisk UL Organisation Organisation Niveau 1 enhver obstetriker Niveau 2 certificering Uge 12 (med serum-screening): Down Uge 19 Misdannelse 3 trimester: fosterets trivsel www.gads-forlag.dk/ultralydskanning
Læs mereBIOTEKNOLOGI HØJT NIVEAU
STUDENTEREKSAMEN 2007 2007-BT-1 BITEKNLGI HØJT NIVEAU Torsdag den 31. maj 2007 kl. 9.00 14.00 Sættet består af 1 stor og 2 små opgaver samt 1 bilag i 2 eksemplarer. Det ene eksemplar af bilaget afleveres
Læs mereKræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d.
Kræftdiagnostik i almen praksis også din indsats er vigtig! Rikke Pilegaard Hansen, Praktiserende læge, ph.d. Denne seance Hvem? Hvad? Hvorfor? Hvem? Hvad skal vi nå? Fakta om kræft Ventetider Symptomer
Læs mereSvangerskabsjournal Side 1 af 2
Svangerskabsjournal Side 1 af 2 Personnummer, navn og adresse Lægens navn og adresse E-mail E-mail Tlf. privat/mobil Tlf. arbejde Telefonnummer Sociale oplysninger Civilstand Sæt x Ugift Gift Separeret
Læs mereInvasive prøver. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014. Abortrate Komplikationer hos børnene
Fostervandsprøve og moderkageprøve Ann Tabor v Karin Sundberg U-kursus i føtalmedicin 2014 Invasive prøver Abortrate Komplikationer hos børnene 1 Abortrate - uden invasiv procedure n US (uger) Abort (uger)
Læs mere