Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark
|
|
- Mogens Strøm
- 8 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Projektbeskrivelse Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark 3. januar 2011 Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG HNPCC-registret Projektkoordinator Lars Henrik Jensen På vegne af Videnskabeligt Udvalg, Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG Onkologisk afdeling, Vejle Sygehus, 7100 Vejle Telefon: / Lars.Henrik.Jensen@SLB.Regionsyddanmark.dk
2 Indholdsfortegnelse Projektbeskrivelse... 1 Indholdsfortegnelse... 2 Baggrund... 3 Motivation for projektet... 4 Formål... 5 Metode... 5 Patienter... 5 Procedure... 5 Data og registrering... 6 Statistiske overvejelser... 6 Tids- og arbejdsplan... 6 Patologiafdelingerne skal:... 7 Det centrale laboratorium skal:... 7 De klinisk genetiske afdelinger skal:... 7 HNPCC-registret skal:... 7 DCCGs opgaver... 7 Projektkoordinators opgaver:... 7 Økonomi... 8 Etiske overvejelser... 8 Referencer... 9 Praktisk information til deltagende afdelinger Oplæg Strategi Opgaver og ansvar Patologiafdelingerne DNA-laboratoriet Klinisk genetiske afdelinger HNPCC-registret Projektkoordinator Andre, ikke direkte involverede afdelinger Bilag: Rekvisition Side 2
3 Baggrund Den hyppigste familiære ophobning af colorektalcancer er hereditær non-polypøs coloncancer (HNPCC). I nogle af disse tilfælde kan påvises en specifik genetisk defekt (mutation) hvilket benævnes Lynch syndrom. Det anslås, at op til 3% 1, 2 eller ca. 120 af de årligt omkring 4000 nye tilfælde af colorektalcancer i Danmark skyldes dette syndrom. Det er meget vigtigt at identificere disse patienter, da de er i øget risiko for ny colorektalcancer og andre cancere som f.eks. endometriecancer. Patientens familiemedlemmer har også en betydelig øget risiko for at have dette dominant arvelige syndrom og for at udvikle cancer. Såfremt man identificerer de personer, der har Lynch syndrom, kan man ved regelmæssige coloskopier minimere deres risiko for at dø af colorektalcancer. Der er således en betydelig gruppe af patienter og disses familier, hvor diagnosticering af Lynch syndrom har en afgørende betydning. I de senere år er den molekylærbiologiske baggrund for Lynch syndrom blevet klarlagt. Syndromet skyldes arvelige mutationer i et af de fire betydende DNA mismatch reparations- (MMR) proteiner (MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2). Denne defekt af MMR (MMR(-)) kan vise sig som manglende ekspression ved immunhistokemi (IHC) af et af MMR proteinerne eller ved længdemutationer i DNA mikrosatelliter (mikrosatellitinstabilitet, MSI). Det er dog de færreste tilfælde af MMR(-), der er arvelig. Ca. 10% af alle colorektalcancere viser MMR(-) pga. promoterhypermetylering af genet for MLH1 3. Metylering af genets promoter er et sporadisk, ikke-arveligt fænomen, der hindrer transkription af genet. Sporadisk MMR(-) er karakteriseret ved fortrinsvist at være proksimalt lokaliseret i colon, hyppigere hos kvinder, højere alder ved debut, lavere differentiering og ofte er tumor mucin-producerende. Endelig ses hyppigt en specifik somatisk mutation i genet BRAF (V600E), hvilket ikke er observeret ved Lynch syndrom 4, 5. Aktuelt foregår screening for arvelig sygdom på baggrund af familieanamnesen, der optages på behandlende kirurgiske afdeling. Familieanamnesen er ikke altid fyldestgørende, og der sker ikke altid henvisning til genetisk rådgivning trods positiv anamnese 6. Desuden opdages de-novo mutationer ikke, og ved ukendt ophav samt små familier begrænses værdien af familieanamnesen 7. Endelig må det forventes, at den øgede hyppighed af coloskopi med terapeutisk fjernelse af adenomer 8 vil forebygge cancer i nogle tilfælde og føre til manglende opfyldelse af familiekriterier for arvelig cancer trods mutation. Familieanamnesen er dog fortsat helt essentiel for også at identificere arvelig ophobning, der ikke skyldes Lynch syndrom. På baggrund af ovenstående må det formodes, at man ved at karakterisere alle colorektalcancere molekylært med IHC, MSI, metylering og BRAF vil kunne identificere de patienter, der skal henvises til genetisk rådgivning på mistanke om Lynch syndrom. Poolede data fra en amerikansk gruppe 9, 10 har vist, at 2,8% blandt 1566 screenede havde Lynch syndrom. De anvendte omfattende mikrosatellitanalyser, IHC og sekventering af MMR generne. Side 3
4 Man fandt yderligere, at hver patient havde i gennemsnit tre familiemedlemmer med arvelige mutationer. I et spansk studie 11 evaluerede man BRAF mutationsanalyse i en screeningsalgoritme og fandt, at det var omkostningseffektivt at undlade yderligere udredning, hvis BRAF V600E mutationen blev fundet. I en nylig norsk undersøgelse 12 blev såvel BRAF- som metyleringsanalyser anvendt på MMR(-) tumorer i en kohorte på 336 uselekterede patienter. Her fandt man 12 (3,6%) tilfælde af formodet Lynch syndrom og sammenlignet med familiekriterier var den molekylære screening mere effektiv. I et dansk materiale på 262 konsekutive patienter 13 blev alle tumorer karakteriseret mht. IHC, MSI, BRAF V600E og MLH1 promoterhypermetylering. På den baggrund kunne Lynch syndrom ikke udelukkes hos 4 (1,5%). Yderligere blev der fremsat den hypotese, at sekventiel analyse med 1) IHC, 2) BRAF-analyse ved manglende ekspression af MLH1 og 3) MLH1 metyleringsanalyse ved negativ MLH1 og BRAF V600E, kunne være en gennemførlig strategi i den daglige klinik. Denne strategi er efterfølgende valideret i et retrospektivt patientmateriale på 287 patienter 14 (fuldtekst artikel antaget marts 2010, European Journal of Cancer). 12 patienter blev mistænkt for Lynch syndrom, hvoraf 7 (2,4% af alle) kunne verificeres i rimelig grad. DCCG anbefaler at alle tumorer undersøges med IHC for defekter i MMR, hvilket er i tråd med europæiske anbefalinger omkring identifikation af risikofamilier 15, 16. Det første skridt er således på plads, men en væsentlig årsag til, at yderligere molekylær screening ikke er indført generelt som standard, er udfordringen med at definere en tovholder for analyserne og problemet med de mange sporadiske tilfælde af MLH1 defekte tumorer. Det har givet anledning til international diskussion 17, 18, hvor det dels foreslås, at patologen skal have en central position i at formidle undersøgelser og fortolkning, og dels at BRAF- og metyleringsanalyser er nødvendige for at tilbyde de rette patienter genetisk rådgivning. Alt i alt vurderes der at være et solidt biologisk grundlag for med molekylær screening at kunne identificere den lille gruppe af patienter med formodet Lynch syndrom. Udenlandske studier støtter dette og fra dansk side er både foreslået og siden valideret en klinisk anvendelig strategi. Der er 1. oktober 2010 iværksat en prospektiv undersøgelse af udkommet ved screening på populationsniveau i et geografisk veldefineret område (Region Syddanmark). Formålet med nærværende studie er at udbrede molekylær screening til hele Danmark og kvalitetssikre proceduren. Motivation for projektet Med sekventiel analyse for først MMR(-) ved IHC og i tilfælde af negativ MLH1 så fulgt af MLH1 metylering, kan man identificere formodede tilfælde af Lynch syndrom. I Danmark vil det dreje sig om ca. 120 patienter om året (3% af 4000 nye tilfælde af colorektalcancer). Hver patient vil have i Side 4
5 gennemsnit 3 familiemedlemmer med syndromet, og de vil efter genetisk rådgivning kunne indgå i profylaktiske undersøgelser, hvor forekomsten af colorektal cancer kan reduceres med over 60% 19. Omkostninger for et vundet leveår er meget beskedne varierende mellem kr. alt efter familietype 20. I nærværende studie forventes 5000 patienter at indgå og 150 patienter med Lynch identificeret. Med familiemedlemmer bliver det i alt 600 højrisiko-personer, hvor jævnlig kontrol kan være livreddende. Undersøgelsen vil være en valid, prospektiv kvalitetssikring af proceduren for molekylær screening. Resultaterne vil være interessante set fra et internationalt synspunkt, da danske patienter er gennemregistrerede og lader sig følge med CPR-nummer. Formål Hyppigheden af patienter med Lynch syndrom, hvor familiekriterier for arvelig colorektalcancer ikke er opfyldt. Hyppigheden af Lynch syndrom i en population af uselekterede colorektalcancerpatienter. Det gennemsnitlige antal familiemedlemmer med syndromet pr. patient. Ændring i registrering i HNPCC-registret før og efter indførelsen af screeningen. Fordelingen af MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2 defekte tumorer. Værdien af metyleringsanalyser. Hvor mange tager imod tilbud om genetisk rådgivning? Omkostningsanalyser (der laves separat protokol). Metode Patienter Alle patologi- og klinisk genetiske afdelinger i Danmark tilbydes løbende indgang i studiet. Ved indgang forpligter den enkelte afdeling sig til at inkludere alle patienter diagnosticeret med colorektalcancer på afdelingen. Der inkluderes i alt ca patienter. Afdelinger i Region Syddanmark kan indgå, når det 2-årige projekt med regional screening udløber ultimo Procedure Et præparat (biopsi eller operationspræparat) fra alle nydiagnosticerede patienter undersøges med IHC for ekspression af MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Hvis der er manglende ekspression af MLH1 indsendes 2 rør hver med 3 stk. 15 µm snit til videre MLH1 metyleringsanalyse på centralt laboratorium. Snittene skal være af rent tumorvæv (helst over % tumorceller). I patologisvaret anføres hvorvidt der er bestyrket mistanke om Lynch syndrom, og i så tilfælde anbefales henvisning til klinisk genetisk afdeling mhp. klarlægning af familiehistorien, risikovurdering, evt. mutationsanalyser samt familierådgivning. Se forløbsdiagram i figur 1. Hvis det Side 5
6 findes indiceret, iværksættes efterfølgende profylaktiske undersøgelser efter nationale retningslinier 15. Data og registrering I henhold til de nationale retningslinier 15 registreres alle patienterne i DCCGs database og ved formodet arvelig cancer også i HNPCC-registret. Histopatologiske data registreres i Patobank. Patologisk afdeling Positive stain for all MMR proteins IHC on all colorectal tumors MLH1(-) MSH2(-), MSH6(-), MLH1(+)/PMS2(-) Figur 1. Forløbsdiagram for molekylær screening som supplement til familieanamnesen. IHC=immunhistokemi, MMR(-)=mismatch repair deficiens, MMR(+)=mismatch repair proficiens, Retest DNA laboratorium MLH1 methylation MSS Yes No MSI MSI-H Screening Conclusion MMR(+) Sporadic MMR(-) Likely Lynch syndrome Klinisk genetisk afdeling Genetic counseling Statistiske overvejelser Der er tale om et prospektivt, deskriptivt, populationsbaseret studie. Patientantallet skal give et præcist estimat af det primære endemål; hyppigheden af Lynch syndrom. Der forventes 150 patienter med Lynch syndrom, men disse kunne være blevet diagnosticeret alligevel på baggrund af familieanamnesen. Derfor anses screeningsproceduren kun for effektiv, såfremt mindst 10 ekstra patienter identificeres. Dvs. patienter, hvor Lynch påvises og hvor familieanamnesen er negativ. Tids- og arbejdsplan Projektet forberedes i 2010 med formulering af praktiske forholdsregler. Første patient forventes inkluderet primo I løbet af 2 år forventes de fleste patologiafdelinger at have implementeret proceduren og 5000 patienter forventes inkluderet 1 år senere. Den genetiske rådgivning og familieudredning forventes gennemført 1 år efter, hvorefter studiet vil blive gjort op primo Side 6
7 Samarbejde og forpligtelse Projektet udmærker sig ved at bygge på allerede eksisterende kliniske samarbejdsrelationer med fremsendelse af præparat til patolog, svarafgivelse til behandlende afdeling og evt. henvisning herfra til genetisk rådgivning. Dette er beskrevet og anbefalet i de gældende retningslinier 15. Det nye bliver sikring af supplerende analyser af MLH1-negative tumorer samt ensartet tydelig svarafgivelse med evt. anbefaling af henvisning til genetisk afdeling. Centrale samarbejdsparter bliver derfor de klinisk patologiske afdelinger og klinisk genetiske afdelinger samt analyselaboratoriet. Desuden involveres HNPCC-registret og DCCG. Patologiafdelingerne skal: foretage almindelig histopatologisk undersøgelse lave IHC for MLH1, PMS2, MSH2 og MSH6 på alle colorektalcancere sende tumorvæv fra MLH1-negative tumorer til centralt laboratorium i beskrivelsen anføre svar på og fortolkning af IHC og evt. metyleringsanalyse hvert kvartal udtrække data på alle colorektalcancerpatienter Det centrale laboratorium skal: gennemføre metyleringsanalyser op til flere gange ugentligt mhp. hurtigt svar til patologen hvert kvartal generere en liste med resultater De klinisk genetiske afdelinger skal: modtage henviste screeningspositive patienter til rådgivning indrapportere relevante patienter og familier til HNPCC-registret kvartalsvist lave en opgørelse over henviste patienter med resultat af familieanamnese og eventuelle mutationsanalyser mv. HNPCC-registret skal: registrere alle personer og familier med påvist eller mistænkt HNPCC sikre fornødne data, således at antal og karakteristika for henviste patienter kan sammenlignes før og efter indførslen af screening DCCGs opgaver Stille patientkarakteristika fra databasen til rådighed Projektkoordinators opgaver: sikre finansiering af projektet at beskrive, facilitere og følge op på samarbejdsprocedurerne Side 7
8 sikre relevante data krydskontrollere at alle diagnosticerede patienter indgår i screeningen sikre formidling af resultaterne herunder lave udkast til publikation Personer, der opfylder Vancouver-reglerne for medforfatterskab, medtages som forfatter på publikationen. Økonomi Den patoanatomiske undersøgelse og IHC samt forsendelse af væv fra MLH1-negative tumorer dækkes af de enkelte patologiafdelinger. Udgifter til metyleringsanalyser på det centrale laboratorium dækkes af fondsmidler. Genetisk rådgivning dækkes af de klinisk genetiske afdelinger. Øvrige udgifter søges dækket af fondsmidler. Etiske overvejelser Det er et led i enhver udredning af sygdom at overveje arvelige forhold. Ud over ved familieanamnese undersøges dette også ved indirekte laboratorieanalyser. Inden direkte undersøgelse for arvelige mutationer og familieudredning modtager patienten genetisk rådgivning. Fordelen ved nærværende program er at det kan forventes at opspore flere arvelige cancere og iværksætte omkostningseffektive forebyggende tiltag over for patienten selv og familiemedlemmer i risiko. Dermed nedsættes risikoen for syge- og dødelighed af nye tilfælde af colorektalcancer og andre Lynch-associerede cancere. For den enkelte patient kan programmet betyde henvisning til genetisk rådgivning og ængstelse ved positive laboratorieanalyser lige som det ville kunne ved positiv familieanamnese. Patienterne udsættes ikke for procedurer eller undersøgelser, der ikke allerede er accepterede i de nationale retningslinier 15. Det nye i dette projekt er sikringen af at analyserne gennemføres og der sker erfaringsopsamling. Der skal således ikke indhentes særskilt informeret samtykke til nærværende studie, da procedurerne er vanlige for patienter med colorektalcancer. Hvis den laboratoriebaserede opsporing giver mistanke om arvelig disposition, tilbydes patienten henvisning til genetisk rådgivning. Det er som al anden behandling frivilligt at tage imod dette tilbud, og det er først efter grundig rådgivning og udredning, at det kan endeligt vurderes, om der er tale om arvelig sygdom. Projektet følger de almindelige regler for informeret samtykke til diagnose og behandling. Projektet skal ikke godkendes af Det Videnskabsetiske Komité system, da det er et kvalitetssikringsprojekt byggende på allerede godkendte kliniske databaser. Det anmeldes til Datatilsynet. Konklusivt må det anføres, at nærværende projekt har en potentiel stor nytteværdi for den enkelte patient og dennes familie. Side 8
9 Referencer (1) Katballe N, Christensen M, Wikman FP, Orntoft TF, Laurberg S. Frequency of hereditary nonpolyposis colorectal cancer in Danish colorectal cancer patients. Gut 2002 Jan,50(1), (2) Lynch HT, de la Chapelle A. Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med 2003 Mar 6,348(10), (3) Kane MF, Loda M, Gaida GM, et al. Methylation of the hmlh1 promoter correlates with lack of expression of hmlh1 in sporadic colon tumors and mismatch repair-defective human tumor cell lines. Cancer Res 1997 Mar 1,57(5), (4) Domingo E, Laiho P, Ollikainen M, et al. BRAF screening as a low-cost effective strategy for simplifying HNPCC genetic testing. J Med Genet 2004 Sep,41(9), (5) Domingo E, Niessen RC, Oliveira C, et al. BRAF-V600E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH1 and MSH2 genes. Oncogene 2005 Jun 2,24(24), (6) Trano G, Wasmuth HH, Sjursen W, Hofsli E, Vatten LJ. Awareness of heredity in colorectal cancer patients is insufficient among clinicians: a Norwegian population-based study. Colorectal Dis 2009 Jun,11(5), (7) Bellis MA, Hughes K, Hughes S, Ashton JR. Measuring paternal discrepancy and its public health consequences. J Epidemiol Community Health 2005 Sep,59(9), (8) Rex DK, Johnson DA, Anderson JC, Schoenfeld PS, Burke CA, Inadomi JM. American College of Gastroenterology guidelines for colorectal cancer screening Am J Gastroenterol 2009 Mar,104(3), (9) Hampel H, Frankel WL, Martin E, et al. Screening for the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). N Engl J Med 2005 May 5,352(18), (10) Hampel H, Frankel WL, Martin E, et al. Feasibility of screening for Lynch syndrome among patients with colorectal cancer. J Clin Oncol 2008 Dec 10,26(35), (11) Bessa X, Balleste B, Andreu M, et al. A prospective, multicenter, population-based study of BRAF mutational analysis for Lynch syndrome screening. Clin Gastroenterol Hepatol 2008 Feb,6(2), (12) Trano G, Sjursen W, Wasmuth HH, Hofsli E, Vatten LJ. Performance of clinical guidelines compared with molecular tumour screening methods in identifying possible Lynch syndrome among colorectal cancer patients: a Norwegian population-based study. Br J Cancer 2010 Feb 2,102(3), (13) Jensen LH, LINDEBJERG J, Byriel L, Kolvraa S, Cruger DG. Strategy in clinical practice for classification of unselected colorectal tumours based on mismatch repair deficiency. Colorectal Dis 2008 Jun,10(5), (14) Jensen LH, Dysager L, LINDEBJERG J, Kolvraa S, Byriel L, Cruger DG. Molecular biology from bench-to-bedside: Which colorectal cancer patients to refer for genetic counseling. J Clin Oncol (Meeting Abstracts) 2009 May 20,27(15S), (15) Danish Colorectal Cancer Group. Retningslinier for diagnostik og behandling af kolorektal cancer. 4 ed (16) Vasen HF, Moslein G, Alonso A, et al. Recommendations to improve identification of hereditary and familial colorectal cancer in Europe. Fam Cancer 2009 Sep 18. Side 9
10 (17) Jahn S, Minai-Pour MB, Speicher MR, Reiner-Concin A, Hoefler G. Comprehensive screening for Lynch syndrome: who can be the driving force in daily clinical practice? J Clin Oncol 2009 May 1,27(13), (18) Jensen LH, LINDEBJERG J, Kolvraa S, Cruger DG. Molecular screening for Lynch syndrome: from bench to bedside. J Clin Oncol 2009 Dec 1,27(34), e224. (19) Jarvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, et al. Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 2000 May,118(5), (20) Olsen KR, Bojesen SE, Gerdes AM, Lindorff-Larsen K, Bernstein IT. Cost-effectiveness of surveillance programs for families at high and moderate risk of hereditary non-polyposis colorectal cancer. Int J Technol Assess Health Care 2007,23(1), Side 10
11 Praktisk information til deltagende afdelinger Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark 3. januar 2011 Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG HNPCC-registret Projektkoordinator Lars Henrik Jensen På vegne af Videnskabeligt Udvalg, Dansk Colorektal Cancer Gruppe DCCG Onkologisk afdeling, Vejle Sygehus, 7100 Vejle Telefon: / Lars.Henrik.Jensen@SLB.Regionsyddanmark.dk Side 11
12 Oplæg Projektet "Molekylær screening for arvelig tyktarmskræft i Danmark påbegyndes 1. januar 2011 og forventes 5000 patienter forventes inkluderet i løbet af 3 år. Der indføres en ny klinisk strategi for molekylær screening med immunhistokemi og tumor-dna-analyser, hvor de deltagende afdelinger har forpligtet sig til at følge projektbeskrivelsen og de praktiske procedurer som anført nedenfor. Forskningsdelen af projektet omfatter registerforskning ud fra allerede etablerede og godkendte registre og kvaliteten heraf sikres ved løbende kontakt til involverede afdelinger. Der henvises til projektbeskrivelsen (udgaven 28. oktober 2010) vedrørende baggrund, idé, formål, metoder, statistik og etiske overvejelser. Strategi Nedenstående flowskema giver et overblik over strategien for molekylær screening. Patologisk afdeling Positive stain for all MMR proteins IHC on all colorectal tumors MLH1(-) MSH2(-), MSH6(-), MLH1(+)/PMS2(-) Retest DNA laboratorium MLH1 methylation MSS Yes No MSI MSI-H Screening Conclusion MMR(+) Sporadic MMR(-) Likely Lynch syndrome Klinisk genetisk afdeling Genetic counseling Side 12
13 Opgaver og ansvar Patologiafdelingerne Patologiafdelingerne gennemfører IHC for MLH1, MSH2, PMS2 og MSH6 på alle nydiagnosticerede patienter med primær colorektalcancer (incl. primær dissemineret). Laves på operationspræparat - eller på biopsi, hvis der ikke opereres. Det tilrådes at tage rigeligt væv fra, så en blok kan undværes til evt. senere DNA-analyser. For MSH2, MSH6 og isoleret PMS2 negative tumorer indsættes i svaret: Der er manglende ekspression af MSH2/MSH6/PMS2, hvilket stærkt tyder på arvelig colorektalcancer. Patienten anbefales henvisning til genetisk udredning. Hvis MLH1 er negativ, sendes 2 rør hver med 3 stk. 15 µm snit til videre analyse. Snittene skal være af rent tumorvæv (helst over % tumorceller). Sendes til: Klinisk genetisk afdeling Att. Lene Byriel Vejle Sygehus Kabbeltoft Vejle Hvert af de 2 rør markeres med patientnavn og CPR-nummer. Desuden vedlægges en rekvisition (se eksempel i bilag) med - Patientdata: Navn og CPR-nummer - Ønsket undersøgelse: MLH1 metylering, molekylær screening - Svar-modtager (egen patologiafdeling) Hvis metyleringsanalyse er positiv, indsættes i svaret: Der er ekspression af MSH2 og MSH6, men ikke af MLH1/PMS2. Dog er der påvist MLH1- promoterhypermetylering, som det oftest ses ved ikke-arvelig colorektalcancer. Henvisning til genetisk rådgivning er således ikke indiceret alene af denne grund. Hvis metylering ikke påvises, indsættes i svaret: Der er normal ekspression af MSH2 og MSH6, men ikke af MLH1/PMS2. Samtidig er der ikke påvist MLH1- promoterhypermetylering, hvilket stærkt tyder på arvelig colorektalcancer. Patienten anbefales henvisning til genetisk udredning. Afdelingerne skal kvartalsvist levere en oversigt over alle patienter med colorektalcancer incl. resultat af IHC. DNA-laboratoriet Gennemfører undersøgelse for MLH1 metylering og evt. MSI. Analyserne gennemføres 1-3 gange ugentligt for at sikre et hurtigt svar til de kliniske afdelinger. Hvis MSI-analysen er negativ, gentages IHC. Laboratoriet skal kvartalsvist levere en oversigt over alle undersøgte patienter incl. resultat af analyserne. Side 13
14 Klinisk genetiske afdelinger Gennemfører genetisk udredning og rådgivning af patient og evt. pårørende. Der etableres stamtræ og registreres alder for cancerdiagnose, type, lokalisation, stadie, og aktuelle sygdomsstatus for alle. I fornødent omfang verificeres data ved indhentning af journaloplysninger, ligesom der kan iværksættes immunhistokemisk analyse mv. af familiemedlemmers tumorer. Afhængig af den initiale udredning undersøges der for hereditære mutationer i afficerede gener. Resultater registreres for såvel probander som familiemedlemmer. Alle data registreres lokalt og påviste samt sandsynlige arvelige tilfælde indberettes til HNPCC-registret. Afdelingerne skal kvartalsvist levere en oversigt over alle undersøgte patienter incl. resultat af udredningen. HNPCC-registret Registrerer alle personer og familier med påvist eller mistænkt HNPCC. Sikrer fornødne data i og efter forsøgsperioden, således at antal og karakteristika for henviste patienter kan sammenlignes regionerne imellem. Projektkoordinator Faciliterer og koordinerer samarbejde mellem parterne. Sikrer at strategien følges via de kvartalsvise indberetninger og samler op på diskrepanser. Sikrer fuldstændigheden af data via krydskontrol mellem registre. Den klinisk behandlende læge kontaktes, såfremt en screeningspositiv patient ikke henvises til genetisk rådgivning mhp. at få fastslået årsagen. Andre, ikke direkte involverede afdelinger Kirurgiske afdelinger Tilbyder patienten henvisning til genetisk udredning rådgivning, såfremt patologisvaret anbefaler det. Desuden henvises patienter, såfremt de opfylder familiekriterierne som angivet i de nationale retningslinier. Udfylder vanlige skemaer til DCCGs database. -o-o-o-o-o-o-o-o-o-o-o-o-o-o-o- Side 14
15 Bilag: Rekvisition Eksempel på udfyldelse af rekvisition, der skal følge prøve med tumorvæv fra MLH1-negativ tumor. Rekvisitionen findes på: Side 15
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer
HNPCC Hereditær NonPolypøs Colorectal Cancer DSAK den 24/11-2017 Lars Joachim Lindberg, afdelingslæge, kirurg, ph.d.-stud 1 HNPCC betyder Arvelig øget risiko for tarmkræft Hereditær NonPolypøs Colorectal
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi
Læs mereLivstidsrisiko for udvikling af HNPCC-relaterede cancere hos risikopersoner
10 ARVELIG TARMKRÆFT Ætiologien ved tarmkræft er heterogen og muligvis har arvelige faktorer en medvirkende betydning for udviklingen af kolorektalcancer (KRC) i op mod 35 % af alle tilfældene (Lichtenstein
Læs mereDCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG BEHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Arvelig tarmkræft Forfattere: IB Gælder fra: -- Gælder til:
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: -- Gælder til: Rekommandationer HNPCC: Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse for defekt MMRsystem
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs merePolyposepatienter bør tilbydes profylaktisk kolektomi i 15-20 års alderen Polyposepatienter bør tilbydes regelmæssig profylaktisk gastroduodenoskopi
DCCG S NATIONALE RETNINGSLINIER FOR DIAGNOSTIK OG EHANDLING AF KOLOREKTAL CANCER Forfattere: I Gælder fra: 25. februar 2016 Gælder til: Rekommandationer HNPCC Detaljeret familieanamnese og IHC-analyse
Læs mereStatus over behandlede projekter i VU
Behandlede projekter i VU per 19. februar 2009 1 Status over behandlede projekter i VU Prospektiv randomiseret undersøgelse af APR for rektumcancer: DAPRES Henrik Christensen, Aarhus 15.03.2007 Herning
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Version 1 (februar 2017) Anbefalingerne er udarbejdet som et samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereSundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning
Sundhedsøkonomisk analyse af diagnostiske Strategier ved symptomer på ende- og tyktarmskræft en medicinsk teknologivurdering Sammenfatning 2009 Medicinsk Teknologivurdering 2009; 11(1) Sundhedsøkonomisk
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereVejledning og ansøgningsskema vedr. forskningsadgang til data fra HNPCC-registret
Vejledning og ansøgningsskema vedr. forskningsadgang til data fra HNPCC-registret Juli 2014 Vejledning og ansøgningsskema vedr. forskningsadgang til data fra HNPCCregistret Betingelser, der skal opfyldes,
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereArvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning
Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer
Læs mereAnlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme
Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereGuidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme
Guidelines vedr. prædiktiv gentest ved sent debuterende neurodegenerative sygdomme Godkendt : 08.11.2014 Arbejdsgruppens medlemmer: Medlemmer udpeget af DSMG: Susanne Eriksen Boonen (Klinisk Genetisk Afdeling,
Læs mereOm GCP. Birgitte Vilsbøll Hansen GCP-koordinator Leder af GCP-enheden i København
Om GCP Birgitte Vilsbøll Hansen GCP-koordinator Leder af GCP-enheden i København Hvad står GCP for? GCP = Good Clinical Practice (Good Clinical Trial Practice) Lidt historie... 1964 World Medical Association
Læs mere-Molekylærbiologiske/ gastrointestinale cancere. Histo temadag, Odense 3. november 2012. Mikkel Eld, Aalborg
-Molekylærbiologiske/ immunhistokemiske undersøgelser af gastrointestinale cancere - Screening for kolorektal cancer. Histo temadag, Odense 3. november 2012 Mikkel Eld, Aalborg Molekylærbiologiske og immunhistokemiske
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark - Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Mads Lind Ingeman Speciallæge i Almen Medicin, Ph.D.-studerende Center for Cancerdiagnostik i Praksis CaP
Læs mereTestsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet
Testsagen 2016 Kvalitetsudvikling af komitésystemet Direktør, dr. pæd., aut. psykolog, Mads Hermansen Medlem af NVK Strukturering af undersøgelse og drøftelse Kort indledende oplæg (ca. 10 min) Præsentation
Læs mereKontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register
Kontrol eller udvikling? Erfaringer fra Dansk Lunge Cancer Register Foreningen af Speciallæger årsmøde 5. oktober 2012, Vejle Erik Jakobsen, Kvaliteten af sundhedsydelser Kan brugen af kliniske databaser
Læs mereUdfordringen i almen praksis. Høstakken og den Diagnostiske tragt
Udfordringen i almen praksis Høstakken og den Diagnostiske tragt Nævn et symptom, som ikke kan være tegn på kræft Det begynder i almen praksis! 90% af alle kræftpatienter præsenterer symptomer Maksimalt
Læs mereDanish Colorectal Cancer Group
Danish Colorectal Cancer Group Vedtægter december 2009 Baggrund DCCG er en multidisciplinær cancergruppe (DMCG) med forankring i Dansk Kirurgisk Selskab, Dansk Selskab for Klinisk Onkologi, Dansk Radiologisk
Læs mereFormalia - tilladelser, hvor og hvordan. Rikke Guldberg Ulrik Schiøler Kesmodel Øjvind Lidegaard
Formalia - tilladelser, hvor og hvordan Rikke Guldberg Ulrik Schiøler Kesmodel Øjvind Lidegaard Datatilsynet Sundheds- Styrelsen Anmeldelse data- styrelsen for Patientsikkerhed Videnskabsetisk komité Good
Læs mereThomas Kristensen. Molekylærbiolog, Afdeling for Klinisk Patologi, OUH Dansk CancerBiobank projektleder 21-09-2010
1 Thomas Kristensen Molekylærbiolog, Afdeling for Klinisk Patologi, OUH Dansk CancerBiobank projektleder Historik 2006: Indenrigs- og Sundhedsministeriets pulje til styrkelse af infrastrukturen for den
Læs mereArvelig tarmkræft Informationsbrochure. Hvidovre Hospital. Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC
Informationsbrochure Hvidovre Hospital Arvelig tarmkræft Hereditær non-polypøs colorektal cancer - HNPCC Udarbejdet af HNPCC-registret, landsdækkende register for arvelig tarmkræft. Informationsbrochure
Læs mereGenetisk rådgivning. Huntingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom
Genetisk rådgivning Lektor, ph.d. jur. Kent Kristensen Juridisk Institut, Syddansk Universitet untingtons Sygdom Fremadskridende dødelig demenssygdom far Thea Frank abort mor ans anne søn Fadderskabstest
Læs mereÅrsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling
Årsrapport 2012: second opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling 2013 Årsrapport 2012: Second Opinion ordningen og eksperimentel kræftbehandling Sundhedsstyrelsen Axel Heides Gade 1 2300 København
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereBiobankernes rolle i personlig medicin
Biobankernes rolle i personlig medicin Henrik Ullum, Biobanksenheden, Rigshospitalet Biobank Mit erfaringsgrundlag Det Danske Bloddonorstudie Foløbig 120.000 deltage følges prospektivt Region Hovedstadens
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs mereReferat af repræsentantskabsmøde i dansk melanom gruppe den 1. marts 2005
Referat af repræsentantskabsmøde i dansk melanom gruppe den 1. marts 2005 1) formandens beretning 2004 har været et stille år i DMG regi. Der har været to møder i forretningsudvalget den 28/6-04 og 11/2-05.
Læs mereTIL PATIENT. Information til patienter om deltagelse i et forskningsprojekt (Indeholder samtykkeerklæring/fuldmagt) DAHANCA 30
TIL PATIENT Information til patienter om deltagelse i et forskningsprojekt (Indeholder samtykkeerklæring/fuldmagt) DAHANCA 30 Et randomiseret non-inferiority studie af hypoxi-profilvejledt nimorazolbehandling
Læs mereUdredning af ukendt primær tumor generelt
Udredning af ukendt primær tumor generelt Temadag i Dansk Cytologiforening Lone Duval, Afdelingslæge, Ph.d. Kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital Fredag d 4.3.16 Tilbagevendende spørgsmål Almen
Læs mereON STUDY SKEMA DMG 2003 side 1-2 (papirversion) / fanebladet Klinik
Frequently asked questions (FAQ) for udfyldelse af Dansk Melanom Gruppes (DMG) skemaer (papirversion og/eller elektronisk på www.sundata.dk) for behandling af kutane melanomer. Vejledning til udfyldelse
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereTissue micro array til klinisk rutine analyse. Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark
Tissue micro array til klinisk rutine analyse Molekylærenheden Patologiafdelingen Herlev Hospital Danmark Brug af TMA i forskning TMA er hovedsageligt brugt indenfor forskning, typisk til analyse af større
Læs mereVejledende henvisningskriterier - cancer
Vejledende henvisningskriterier - cancer Hvem kan henvises til udredning for arvelig disposition til cancer? Patienter kan henvises til genetisk rådgivning, hvis der er belæg for at mistænke arveligdisposition
Læs mereSkal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så?
Skal kræftdiagnosen stilles hurtigt og tidligt? Og hvordan så? Hvad syntes I? Udviklingen af en kræftknude Tumor fører til død Tumor giver symptomer Tumorstørrelse Tumor kan detekteres Tid Tumorstørrelse
Læs mereSamarbejdsaftale mellem Dansk CancerBiobank centerafdeling og klinisk afdeling/forskergruppe VÆV
Samarbejdsaftale mellem Dansk CancerBiobank centerafdeling og klinisk afdeling/forskergruppe VÆV Kontrakt ID Center - År/Fortløb.nr.- Afd. evt. organ Indsamling Indsamlende afdeling DCB center DCB lokal
Læs mereIndberetningsskema vedr. implementering af pakkeforløb på kræftområdet
Indberetningsskema vedr. implementering af pakkeforløb på kræftområdet Region Syddanmark Med henblik på en samlet og opdateret status i forbindelse med implementeringen af pakkeforløbene er det i regi
Læs mereAnvendelse af materialer i Dansk CancerBiobank
Godkendt af styregruppen for Dansk CancerBiobank den 28-01-2010 Anvendelse af materialer i Dansk CancerBiobank Dansk CancerBiobank (DCB) består af en national database og 6 regionale biobankcentre, hvor
Læs mereHNPCC. Arvelig tarmkræft. Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H
HNPCC Arvelig tarmkræft Hvidovre Hospital HNPCC-registret. Afsnit 435 H HNPCC Arvelig tarmkræft Udarbejdet af Overlæge Inge Bernstein og afdelingslæge Susanne Timshel, HNPCC-registret Landsdækkende register
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs merePublikationer. Født 1983. Uddannelse: 2009 Cand. med. Syddansk Universitet
Kirubakaran Balasubramaniam Ph.d.-studerende, læge Forskningsenheden for Almen Praksis J.B. Winsløws Vej 9, indgang B, 1. Sal 5000 Odense C Danmark E-mail: kiruba@health.sdu.dk Direkte telefon: 65503739
Læs mereFÆLLES LØSNINGER Visioner for database baseret kvalitetsudvikling. Database baseret kvalitetsudvikling
FÆLLES LØSNINGER Visioner for database baseret kvalitetsudvikling RKKP strategi den korte version HVORFOR? Vi stræber efter høj og ensartet kvalitet i sundhedsvæsenet til gavn for borgere og patienter
Læs mereOrganisatoriske udfordringer i den kirurgiske behandling kræftpatienter med komorbiditet
Organisatoriske udfordringer i den kirurgiske behandling kræftpatienter med komorbiditet Fokus på gynækologiske kræftpatienter Professor Claus K., The Gynecologic Clinic, The Juliane Marie Centre, Rigshospitalet,
Læs mereRapport fra Dansk Børnecancer Register (DBCR)
Rapport fra Dansk Børnecancer Register (DBCR) Arbejdet med at samle alle danske børnecancerpatienter i Dansk Børnecancer Register (DBCR) blev påbegyndt 1/9 2004 ved stud. med. Agnethe Vale Nielsen (under
Læs mereSAMARBEJDSAFTALE MELLEM Dansk CancerBiobank CENTERAFDELING OG KLINISK AFDELING/FORSKERGRUPPE BLOD
SAMARBEJDSAFTALE MELLEM Dansk CancerBiobank CENTERAFDELING OG KLINISK AFDELING/FORSKERGRUPPE BLOD Kontrakt ID Indsamling ved Biobankcenter Klinisk afdeling Periode for indsamling Center: Afd.: Fra: Afd.:
Læs mereEpidemiologi og biostatistik. Diagnostik og screening. Forelæsning, uge 5, Svend Juul. Hvordan stiller man en diagnose? Diagnostiske kriterier
Epidemiologi og biostatistik Diagnostik og screening Forelæsning, uge 5, Svend Juul Hvordan stiller man en diagnose? Symptomer - passive: patientens spontane rapport - aktive: svar på målrettede spørgsmål
Læs mereInspirationsmateriale fra anden type af organisation/hospital. Metodekatalog til vidensproduktion
Inspirationsmateriale fra anden type af organisation/hospital Metodekatalog til vidensproduktion Vidensproduktion introduktion til metodekatalog Viden og erfaring anvendes og udvikles i team. Der opstår
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereHøringssvar over udkast til bekendtgørelser om oprettelse af Nationalt Genom Center mv.
Sundheds- og Ældreministeriet Fremsendt pr. e-mail 01-03-2019 EMN-2019-00272 1263632 Thomas Birk Andersen Høringssvar over udkast til bekendtgørelser om oprettelse af Nationalt Genom Center mv. Sundheds-
Læs mereOversigt - adgang til Region Midtjyllands elektroniske patientjournaler, herunder e-journal
11. november 2013 TL/PC/NS Oversigt - adgang til Region Midtjyllands elektroniske patientjournaler, herunder e-journal Udgangspunktet for denne foreløbige oversigt om mulighederne for adgang til elektroniske
Læs mereEndelig er siden 1999 sket en registrering af familier med arvelig bryst-æggestokkræft, pr. 1-1-2011 i alt ca. 6.000 familier.
1 DBCG 1.1 Indledning DBCG (Danish Breast Cancer Cooperative Group) er en tværfaglig landsdækkende organisation, som blev etableret i 1977 på initiativ af Dansk Kirurgisk Selskab. Formålet var på landsplan
Læs mereset fra almen praksis
Tidlig kræftdiagnostik og radiologiens betydning set fra almen praksis Peter Vedsted Professor, Ph.D. Research Unit for General Practice Center for Research in Cancer Diagnosis in Primary Care CaP Aarhus
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereBilag til Kræftplan II
Bilag til Kræftplan II Bilag 9.1 K Sarkomer Overlæge Johnny Keller, Århus Sygehus Arbejdet er kommenteret af Dansk Sarkomgruppe Hovedanbefalinger Den fremtidige behandling inklusive bioptering bør samles
Læs mereAfgørelse om påbud til radiologisk afdeling, Ringsted Sygehus
Ringsted Sygehus, radiologisk afdeling Bøllingsvej 30 4100 Ringsted Afgørelse om påbud til radiologisk afdeling, Ringsted Sygehus 10. maj 2019 Styrelsen for Patientsikkerhed har nu truffet endelig afgørelse
Læs mereDeltagerinformation og samtykkeerklæring om deltagelse i en videnskabelig undersøgelse
Deltagerinformation og samtykkeerklæring om deltagelse i en videnskabelig undersøgelse Partnership projektet: Styrket samarbejde mellem kræftpatient, praktiserende læge og onkolog En undersøgelse, der
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereNotat til Statsrevisorerne om tilsyn med private leverandører af mammografiundersøgelser. Maj 2012
Notat til Statsrevisorerne om tilsyn med private leverandører af mammografiundersøgelser Maj 2012 RIGSREVISORS UDVIDEDE NOTAT TIL STATSREVISORERNE 1 Tilsyn med private leverandører af mammografiundersøgelser
Læs mereBRCA mutationer og brystkræft
BRCA mutationer og brystkræft Anne-Marie Gerdes (formand) 1 Kapitel 19: Opdateringer Henvisningskriterier Klinisk opfølgning i andre kapitler Webgenetik forbedrede data vedr. BRCA-analyser 2 At genetisk
Læs merePerfusion skanning af nyretumorer
Perfusion skanning af nyretumorer Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt forsøg. Det er frivilligt at deltage i forsøget. Du kan når som helst og uden at give en grund trække dit samtykke
Læs mereAUDIT Cervixcancer Helle Lund, Preben Sandal, Jette Christensen, Anni Grove Patologisk Institut
AUDIT Cervixcancer 2010-12 Helle Lund, Preben Sandal, Jette Christensen, Anni Grove Patologisk Institut Formål med audit Sikre den diagnostiske kvalitet af hele patientforløbet og derved nedsætte forekomsten
Læs mereOm nedarvede gener, der øger kræftrisikoen
11. Arv og kræft Om nedarvede gener, der øger kræftrisikoen Dette kapitel fortæller, at man kan være arveligt disponeret for at udvikle kræft at nedarvede mutationer kan øge risikoen for brystkræft at
Læs mereDMG 2003 KIRURGI. Dansk Melanom Gruppe DMG 2003 KIRURGI. Kirurgisk behandling af patienter med kutant malignt melanom. Januar 2003.
Dansk Melanom Gruppe DMG 2003 KIRURGI Kirurgisk behandling af patienter med kutant malignt melanom Januar 2003 Side 1 af 8 INDHOLD 1. FORMÅLET MED UNDERSØGELSEN... 3 2. PATIENTUDVÆLGELSE... 3 3. DIAGNOSTISK
Læs mere3-partsgruppen for Kirurgi
3-partsgruppen for Kirurgi Handlingsplan 2010 Endoskopi Hovedformålet med 3-partsgruppens arbejde er: 1) At styrke de formelle rammer omkring samarbejdet 2) At sikre en optimal opgavefordeling indenfor
Læs mereJuridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter
Sygeplejerskeuddannelsens Ledernetværk Juridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter 1. Indledning Formålet med Sygeplejerskeuddannelsen er at kvalificere den studerende
Læs mereRegion Syddanmark har følgende bemærkninger og opmærksomhedspunkter til høringsoplægget:
Sundheds- og ældreministeriet sum@sum.dk lepo@sum.dk Kvalitet og Forskning Kontakt: Rikke Blæsbjerg Lund rbl@rsyd.dk Direkte tlf. 2911 2953 Sagsnummer: 19/8969 Side 1/5 Høringssvar: Høring over udkast
Læs mereDansk Palliativ Database (DPD) DMCG-PAL s Årsmøde 2014. Mogens Grønvold
Dansk Palliativ Database (DPD) DMCG-PAL s Årsmøde 2014 Mogens Grønvold Historien kort 2007 Bevilling, nedsat foreløbig bestyrelse 2008-2009 Høring 2009 Godkendt Sundhedsstyrelsen 3 år 2010 Start alle patienter
Læs mereCurriculum. Publications
Kirubakaran Balasubramaniam PhD Student Research Unit of General Practice J.B. Winsløws Vej 9, indgang B, 1. Sal 5000 Odense C Denmark E-mail: kiruba@health.sdu.dk Direct phone: 65503739 Curriculum Født
Læs mereVEJLEDNING I ANSØGNING
VEJLEDNING I ANSØGNING OM DATA OG FORSKNINGSSAMARBEJDE GÆLDENDE FOR DEN LANDSDÆKKENDE AKUTLÆGEHELIKOPTERORDNING 2015 2020 Udarbejdet af Forskningsudvalget for Den Landsdækkende Akutlægehelikopterordning
Læs mereRÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
FEBRUAR 2015 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME Årsrapport 2014 RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHAND- LING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME
Læs mereDansk Lunge Cancer Register
Dansk Lunge Cancer Register Udvikling og status Erik Jakobsen, leder Visionsmøde for de nationale kliniske kvalitetsdatabaser Tirsdag d. 16. juni 2009 Skejby Sygehus Hvad er Landsdækkende godkendt og støttet
Læs mereFAKTA OM OG REHABILITERING VED
FAKTA OM OG REHABILITERING VED DIAGNOSESPECIFIK FORLØBSBESKRIVELSE Udarbejdet af Karen Trier og Jette Vibe-Petersen Sundhedscenter for Kræftramte, februar 2010 Rehabiliteringsenheden (Københavns Kommune)
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereRedegørelse. Radikal prostatektomi Centersatellitsamarbejdet Universitetshospitalet Skejby og Regionshospitalerne i Viborg og Holstebro
Hospitalsenheden Vest Administrationen Ledelsessekretariatet Gl. Landevej 61 7400 Herning Tlf.: 9927 2710 Fax: 9927 6305 www.regionmidtjylland.dk Redegørelse Radikal prostatektomi Centersatellitsamarbejdet
Læs mereSundhedsstyrelsens Ekspertpanel vedrørende Eksperimentel Kræftbehandling Second opinion ordning. 21 september 2009
Sundhedsstyrelsens Ekspertpanel vedrørende Eksperimentel Kræftbehandling Second opinion ordning 21 september 2009 Juridisk grundlag for ordningen Bekendtgørelse nr. 1065 af 6. november 2008 Kapitel 5 Om
Læs mereJuridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter
Sygeplejerskeuddannelsen Juridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter Revideret 30. august 2016 1 Indholdsfortegnelse 1. Indledning 3 2. Informeret samtykke 3
Læs mereHvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle?
Hvad er en biobank? Hvad skal vi forvente af regionernes biobanker? Hvorfor har og får de en rolle? Estrid Høgdall Regionernes Biobank Sekretariat Patologiafdelingen, Herlev Hospital Biobank har en rolle
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs mereDansk Neuro Onkologisk Register
Dansk Neuro Onkologisk Register Kvartalsrapport over udvalgte indikatorer 4. kvartal 2012 DNOR data frosset 7. januar 2013. Data fra Landspatientregisteret modtaget 16. januar 2013. Rapport færdiggjort
Læs mereSamarbejdsaftale mellem Dansk CancerBiobank centerafdeling og klinisk afdeling/forskergruppe BLOD
Samarbejdsaftale mellem Dansk CancerBiobank centerafdeling og klinisk afdeling/forskergruppe BLOD Kontrakt ID Center - År/Fortløb.nr.- Afd. evt. organ Indsamling Klinisk afdeling DCB center DCB lokal afd.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereRevideret den 14. juni 2013 Juridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter
Campus Sønderborg Revideret den 14. juni 2013 Juridiske retningslinjer for indsamling af patientdata til brug i opgaver og projekter 1. Indledning Formålet med Sygeplejerskeuddannelsen er at kvalificere
Læs mereMikrobiologibanken. Organisation og kommunikation. Kåre Mølbak Epidemiologisk afd.
Mikrobiologibanken. Organisation og kommunikation. Kåre Mølbak Epidemiologisk afd. Organisation Repræsentantskab Forretningsudvalg SSI følgegruppe Repræsentantskabet Består af: Alle de deltagende laboratorier
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereDerudover danner den løbende indberetning grundlag for en kontinuerlig kontrol af, om retningslinierne efterleves.
1 DBCG 1.1 Indledning Danish Breast Cancer Cooperative Group (DBCG) blev grundlagt i 1976 med det formål at sikre en optimal diagnostik og behandling af brystkræft på landsplan. For at opnå det, har DBCG
Læs mereReferat af repræsentantskabsmøde for Dansk Melanom gruppe 5. marts 2014, Rigshospitalet, konferencerummet afsnit 2102. Kl 1330-1530.
Referat af repræsentantskabsmøde for Dansk Melanom gruppe 5. marts 2014, Rigshospitalet, konferencerummet afsnit 2102. Kl 1330-1530. 1. Beretning fra formanden I 2013 har forretningsudvalget afholdt møde
Læs merePPV skemaer (udskriftsvenlig)
Introduktion til PPV-skema i almen praksis Et PPV(positiv prædiktiv værdi)-skema for en specifik kræftsygdom omhandler sandsynligheden for, at patienten har sygdommen, når patienten præsenterer symptomet
Læs mereHøring over udkast til forslag til Lov om kliniske forsøg med lægemidler. Det Etiske Råd takker for tilsendelse af ovennævnte i høring.
Til Sundheds- og Ældreministeriet Center for psykiatri og lægemiddelpolitik Holbergsgade 6, 1057 København K psykmed@sum.dk med kopi til hbj@sum.dk og jjo@sum.dk Holbergsgade 6 1057 København K Tel + 45
Læs merePersondataforordningen
Behandling af oplysninger I forbindelse med min undersøgelse, diagnostik og behandling af dig som patient indsamler og behandler klinik for Reumatologi ved speciallæge i reumatologi Jannie M.Beier( i det
Læs mereSammenfattende om: Udredning vedr. ansøgninger om godkendelse af DAMD som klinisk kvalitetsdatabase, fra 2007 og frem
26. november 2014 J. nr. 14/23193 Sammenfattende om: Udredning vedr. ansøgninger om godkendelse af DAMD som klinisk kvalitetsdatabase, fra 2007 og frem Baggrund Statens Serum Institut (SSI) (og tidligere
Læs mereKan immunterapi kobles til livskvalitet? - og kan det betale sig?
Kan immunterapi kobles til livskvalitet? - og kan det betale sig? Karin Dam Petersen Seniorforsker, MPH, PhD Center for Folkesundhed, MarselisborgCentret Resumé Baggrund Forskningsspørgsmål 1-5 Diskussion
Læs mereDOOG Årsberetning Danske Multidisciplinære Cancer Grupper (DMCG.dk) Dansk Oculær Onkologi Gruppe (DOOG)
DOOG Årsberetning 2017 Danske Multidisciplinære Cancer Grupper (DMCG.dk) Dansk Oculær Onkologi Gruppe (DOOG) 0 Indholdsfortegnelse Rapportudarbejdelse og medlemmer... 2 Bestyrelse 2017... 2 Executive summary
Læs mereIndenrigs- og Sundhedsministeriet
Indenrigs- og Sundhedsministeriet Høring over udkast til lovforslag om videnskabsetisk behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter. Lægemiddelstyrelsen har modtaget ovennævnte udkast til lovforslag
Læs mereVejledning af 25. oktober 1999 om diagnostisk udredning af patienter med symptomer på eller hvor der er rejst mistanke om brystkræft 2.
Vejledning af 25. oktober 1999 om diagnostisk udredning af patienter med symptomer på eller hvor der er rejst mistanke om brystkræft 2. reviderede udgave Sekretariatet Islands Brygge 67 Postboks 1881 2300
Læs mereHøringssvar. Høring af bekendtgørelser vedr. kliniske databaser. Data skal deles fortrolighed bevares
Sundhedspolitik og Kommunikation Høringssvar Høring af bekendtgørelser vedr. kliniske databaser Jr. / 2016-3665 1.juni 2016 Domus Medica Kristianiagade 12 2100 København Ø Data skal deles fortrolighed
Læs mere