Sjældne kromosomafvigelser
|
|
- Jonathan Overgaard
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet
2 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet: Johanne Davidsen Hahnemann Karen Brøndum-Nielsen Maria Kirchhoff Susanne Kjærgaard Zeynep Tümer Trykning af hæftet er financieret af UniqueDanmark Layout: Jette Bune Rasmussen, Kennedy Centret Tryk: Rosendahls, Esbjerg Forsiden viser kromosomer undersøgt med fluorescens in situ hybridisering (FISH); se beskrivelse side 19.
3 Indhold Om dette hæfte 4 Om UniqueDanmark 5 Om Klinisk Genetisk Klinik 6 Sjældne kromosomafvigelser 6 Hvad er kromosomer? 7 Hvor mange kromosomer har vi? 7 Hvordan benævnes kromosomerne? 8 Hvad er kromosomafvigelser? 8 Hvilke typer kromosomafvigelser findes der? 9 Trisomier, monosomier, fejl i antallet af kromosomer 9 Deletioner (del) 10 Duplikationer (dup) 10 Ringkromosomer (r) 11 Isokromosomer (i) 11 Mosaikker (mos) 11 Overtallige markerkromosomer (+mar) 12 Inversioner (inv) 12 Translokationer (t) 13 Hvordan opstår kromosomafvigelser? 14 Hvordan kan kromosomerne undersøges? 14 Klassisk kromosomanalyse 15 Kromosom mikroarray og array-cgh 16 Klassisk kromosomanalyse eller arrayanalyse? 17 Hvordan skrives resultaterne? 17 Hvad betyder forkortelserne? 18 Andre metoder 19 Hvorfor undersøger man forældrene? 21 Hvorfor kan kromosomafvigelser indebære problemer med udvikling og helbred? 21 Genetisk rådgivning ved sjældne kromosomafvigelser 22 Hvad kan kromosomafvigelsen betyde for barnet? 22 Er kromosomafvigelsen arvelig? 22 Hvordan får vi mere viden om sjældne kromosomafvigelser? 23 Hvilke læger kan hjælpe med hvad? 23 Hvor kan man få genetisk rådgivning? 23 Hvor kan man få mere viden? 23 3
4 Om dette hæfte Dette hæfte er 2. reviderede udgave. Det er udgivet af en arbejdsgruppe på Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet, i samarbejde med Forældreforeningen UniqueDanmark. 1. udgave udkom i 2006 og var udarbejdet af lægerne på Kennedy Centret sammen med Center for Små Handicapgrupper og UniqueDanmark. Kennedy Centret er siden 2012 fusioneret med Rigshospitalet, og er nu en del af Klinisk Genetisk Klinik, RH. Center for Små Handicapgrupper findes ikke længere, og rådgivningsfunktionen for sjældne handicap på det sociale område varetages af Socialstyrelsen. Sjældne kromosomafvigelser er ofte så sjældne, at de faktisk er unikke. Det vil sige, at der ikke kendes andre børn - eller i hvert fald kun ganske få med helt samme kromosomafvigelse. Dette gør det svært at få information om, hvad kromosomafvigelsen kan betyde. Og det medvirker til, at man som forældre kan føle konsekvenserne uoverskuelige. Hæftet giver svar på spørgsmål om kromosomafvigelser. Man kan læse om, hvad kromosomafvigelser er, og hvad de kan betyde, specielt sjældne kromosomafvigelser. Alle forældre, hvis barn har fået påvist en kromosomafvigelse, kan blive henvist til genetisk rådgivning ved en af landets klinisk genetiske afdelinger. Ved den genetiske rådgivning forklarer en læge med specialviden om kromosomer om kromosomafvigelsen og dens betydning, blandt andet med hensyn til arvelighed og gentagelsesrisiko. Det kan være svært at forholde sig til de mange oplysninger, man får ved en genetisk rådgivning, for eksempel forklaringer om, hvordan kromosomafvigelsen er opstået, og hvilken betydning den kan have. Dette hæfte er derfor lavet som en hjælp til at forstå og huske de oplysninger, som gives ved den genetiske rådgivning. Hæftet kan både bruges til at læse før og efter rådgivningen. Hvis man har flere spørgsmål umiddelbart eller senere efter en genetisk rådgivning, er man i øvrigt også altid velkommen til at kontakte den klinisk genetiske afdeling igen. Man kan læse mere om genetisk rådgivning i den sidste del af hæftet. 4
5 Om UniqueDanmark UniqueDanmark blev grundlagt i efteråret 2000 af en kreds af forældre, som alle havde et barn med en sjælden kromosomafvigelse. De oplevede, at behovet for erfaringsudveksling var stort, og ønskede at støtte hinanden med erfaringer, viden og hjælp til selvhjælp. Medlemmerne i UniqueDanmark ved, hvor meget det betyder at kunne tale om det, man har været igennem, med andre som kan forstå, hvad man taler om. Medlemmer Det særlige ved foreningen er, at børnene stort set alle har forskellige kromosomafvigelser. Børnene har mange forskellige sygdomme og problemer, og deres udvikling er meget forskellig. Nogle udvikler sig næsten alderssvarende og har kun brug for lidt støtte. Andre er måneder eller år tilbage i deres udvikling og har behov for megen støtte. Alligevel oplever foreningen, at mange af børnene har problemer og sygdomme, der ligner hinanden. En del af børnene har fx spiseproblemer, nedsat syn, udfordrende adfærd mv., som ikke er hverdagsproblemer for de fleste forældre, og derfor giver anledning til et stort behov for erfaringsudveksling med andre, der kender til disse situationer. Vision UniqueDanmark vil skabe et netværk, hvor familier kan mødes og udveksle viden og erfaringer. Foreningen henvender sig til familien som helhed. Netværket er for både forældre, søskende og bedsteforældre. UniqueDanmark ønsker at knytte professionelle kapaciteter på området til foreningen til gavn for både forældre og professionelle i foreningen. Aktiviteter for medlemmer UniqueDanmark arrangerer både forældreweekender med plads til fagligt input og voksensnak, og familieweekender med børn og søskende. Det er en rigtig god måde at etablere netværk med de andre medlemsfamilier. Herudover har man som medlem mulighed for at netværke med andre medlemmer via foreningens lukkede Facebookgruppe. Foreningen driver en hjemmeside og udgiver et nyhedsbrev et par gange om året. 5
6 Om Klinisk Genetisk Klinik Klinisk Genetisk Klinik er en højt specialiseret enhed i Region Hovedstaden, som diagnosticerer, behandler og rådgiver patienter og familier med arvelige, genetiske eller medfødte sygdomme. Klinikken udfører diagnostiske laboratorieanalyser, herunder forskellige typer af undersøgelser af kromosomerne. Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet findes på to adresser: RH 4062, Rigshospitalet, 2100 Kbh Ø Kennedy Centret, 2600 Glostrup Et væsentligt formål for klinikken er at opbygge ny viden gennem forskning og udvikling. Trods store landvindinger inden for udforskningen af menneskets arvemasse er der stadig mange udviklingshæmmede børn hos hvem, årsagen til tilstanden ikke er kendt. Der er derfor brug for en fokuseret forskningsindsats af høj kvalitet. Klinikkens forsknings- og udviklingsområder omfatter bl.a. udvikling af nye genetiske metoder til påvisning af udviklingshæmning, samt metoder til diagnostik og behandling af stofskiftesygdomme, sjældne handicap og andre arvelige sygdomme fx arvelige kræftsygdomme. Sjældne kromosomafvigelser I dag er det blevet muligt med ny teknologi at påvise meget små kromosomafvigelser. Det betyder også, at flere børn får påvist en kromosomafvigelse som årsag til deres udviklingshæmning. Udviklingen går mod at påvise så små forandringer, at grænsen til enkeltgensygdomme gradvis udviskes. På længere sigt kan hele arvemassen (DNA) kortlægges hos den enkelte. Den følgende del af hæftet forklarer om sjældne kromosomafvigelser og deres betydning. 6
7 Hvad er kromosomer? Kromosomerne er den struktur, som indeholder arvematerialet (DNA). Kromosomerne findes i alle kroppens cellekerner. I kromosomernes DNA findes generne, det vil sige arveanlæggene. Hver kropscelle har 23 par kromosomer med i alt cirka gener. Generne indeholder den genetiske kode, det vil sige koden til forskellige af kroppens funktioner. På denne måde er kromosomerne med til at bestemme medfødte egenskaber og sygdomme. Cellekerne Kromosom Celle DNA-dobbelthelix Sammenhængen mellem kromosom og DNA DNA-molekylet er pakket i kromosomerne: DNA er opbygget som en dobbeltspiral med en lang rækkefølge af 4 DNA-baser (A, T, C, G) som indbyrdes danner par i dobbeltspiralen. Deraf betegnelsen basepar (bp). Hvor mange kromosomer har vi? Det normale antal kromosomer i en kropscelle er 46, det vil sige 23 par. Kromosomparrene nr kaldes autosomerne. Autosomerne er nummereret efter størrelse. Kvinder/piger har udover de 22 par autosomer desuden to X-kromosomer. Mænd/drenge har udover de 22 par autosomer desuden et X-kromosom og et Y-kromosom. Kønsceller (æg- og sædceller) har kun 23 kromosomer. Ægcellen indeholder 22 autosomer og et X-kromosom, mens sædcellen indeholder 22 autosomer og enten et X- eller et Y-kromosom. Det befrugtede æg får således 46 kromosomer, og kønnet afhænger af, om sædcellen indeholdt et X- eller et Y-kromosom. 7
8 Hvordan benævnes kromosomerne? Der findes en international standard for, hvordan kromosomerne benævnes. Dette kaldes et idiogram. Kromosomets midte kaldes centromeret, enderne kaldes telomererne. Den korte arm kaldes p, den lange q. Kromosomernes bånd er nummereret ud fra det mønster, de har efter G-båndfarvning telomer p arm centromer q arm Y X telomer Eksempel Båndnummerering af kromosom 12 (vist til højre) Standardiseret tegning af alle kromosomerne (idiogram) viser kromosomernes båndmønster og deres indbyrdes størrelse (vist til venstre). Hvad er kromosomafvigelser? Når antal eller struktur af kromosomerne ikke er normal, kaldes det en kromosomafvigelse. Hvis kromosomafvigelsen indebærer, at der enten er for lidt eller for meget kromosommateriale, kaldes den for ubalanceret. Ubalancerede kromosomafvigelser medfører som oftest problemer med den fysiske og / eller psykiske udvikling og eventuelt med væksten. Hvis der ikke mangler kromosommateriale og ikke findes ekstra kromosommateriale, kaldes afvigelsen for balanceret. Hvorvidt en balanceret kromosomafvigelse er forbundet med samme type problemer som ved ubalancerede kromosomafvigelser, afhænger bl.a. af, om afvigelsen er nedarvet eller nyopstået (de novo) ved tilblivelsen af individet. Nedarvede, balancerede kromosomafvigelser har oftest ingen helbredsmæssig betydning. 8
9 Hvilke typer kromosomafvigelser findes der? Der findes mange forskellige typer af kromosomafvigelser. Nogle afvigelser er synlige i mikroskop, mens andre ikke er, da de er for små. Nogle kromosomafvigelser er hyppigere end andre og indebærer velkendte syndromer. Afvigelser i kromosomernes antal kaldes numeriske fejl, og afvigelser i kromosomernes struktur kaldes strukturelle afvigelser. Der kan principielt være tale om afvigelser i et hvilket som helst af kromosomerne 1-22 eller kønskromosomerne, men nogle typer afvigelser er hyppigere for visse kromosomer end for andre. Nedenstående oversigt over kromosomafvigelser er slet ikke udtømmende, men rummer nogle eksempler. Mange sjældne kromosomafvigelser er mere komplekse, end der kan redegøres for her. Forældre til et barn med en kromosomafvigelse kan ved en genetisk rådgivning få forklaret præcis, hvilken kromosomafvigelse det drejer sig om, og hvad den kan betyde. Trisomier, monosomier, fejl i antallet af kromosomer De almindeligste fejl i antallet af kromosomer er trisomi og monosomi. Trisomi betyder, at der findes et helt ekstra kromosom i cellerne, dvs. cellerne har i alt 47 kromosomer. Den hyppigste og mest velkendte trisomi er trisomi 21, som medfører Downs syndrom. Monosomi betyder, at der mangler et kromosom i cellerne, dvs. cellerne har i alt 45 kromosomer. Den hyppigste og mest velkendte monosomi er en kønskromosomafvigelse, nemlig monosomi X, som medfører Turner syndrom. Eksempel - Trisomi 21 G-båndfarvede kromosomer Der ses tre kromosomer 21; det normale antal er to. 9
10 Deletioner (del) Deletion betyder tab af et kromosomområde. Dvs. området findes i én kopi i cellen, mod normalt to kopier. Tab af et område midt inde på kromosomet, dvs. hvor kromosomets ender er intakte, kaldes interstitiel deletion. Tab af et område yderst på kromosomet, dvs. hvor en af kromosomets ender er tabt, kaldes terminal deletion. Nogle deletioner er så små, at de ikke er synlige i mikroskop, såkaldte mikrodeletioner. En deletion af et kromosomområde resulterer i partiel monosomi for det pågældende område. 4 del(4) Eksempel Interstitiel deletion på den lange arm af det ene kromosom 4 4 dup(4) Eksempel Duplikation på den lange arm af det ene kromosom 4 Duplikationer (dup) Duplikation betyder, at der findes en ekstra kopi af et kromosomområde. Dvs. området findes i alt i tre kopier i cellen, mod normalt to kopier, altså partiel trisomi. Kromosomområdet kan optræde direkte gentaget to gange efter hinanden, hvilket kaldes en direkte duplikation. Eller det kan optræde gentaget to gange efter hinanden, hvor den ekstra kopi er drejet 180, hvilket kaldes en inverteret duplikation. Endelig kan den ekstra kopi sidde på et helt andet kromosom (insertion). Tilsvarende kan kromosomområdet være gentaget flere gange (triplikationer osv.). Nogle duplikationer er så små, at de ikke er synlige i mikroskop, hvilket kaldes mikroduplikationer. 10
11 Ringkromosomer (r) Ved ringkromosomer har enderne af et kromosoms korte og lange arm sat sig sammen til en ring. Ofte er disse ender deleteret, dvs. ringkromosomer mangler ofte materiale i enderne. Disse områder findes altså i én kopi i cellen, mod normalt to kopier. Isokromosomer (i) Et isokromosom består af to kopier af enten den korte eller den lange arm af et kromosom, hvorimod den anden arm mangler. Resultatet er en kombineret partiel trisomi / partiel monosomi for de pågældende kromosom-arme. 4 i(4p) Eksempel Isokromosom bestående af to kopier af den korte arm af kromosom 4 Mosaikker (mos) Mosaikker er betydeligt sjældnere end rene antalsfejl. En mosaik betyder, at cellerne ikke alle har ens kromosombesætning. Fx kan nogle celler have en kromosomafvigelse, mens andre celler har normale kromosomer. Eller nogle celler kan have én type kromosomafvigelse, mens andre celler har en anden. Mosaikker kan principielt involvere alle former for kromosomafvigelser, dvs. der findes mosaikker med antalsfejl og mosaikker med strukturelle fejl. Mosaik opstår på grund af fejldelinger lige umiddelbart efter befrugtningen. 11
12 Overtallige markerkromosomer (+mar) Et overtalligt markerkromosom betyder, at cellen har et ekstra kromosom, dannet af et kromosomstykke. Cellen med et overtalligt markerkromosom har dermed 47 kromosomer. Det ekstra kromosom er ikke et helt kromosom, men kun en del af et kromosom; ofte er det ganske lille. Resultatet er, at kromosomområdet findes i alt i tre kopier i cellen, mod normalt to kopier, dvs. en partiel trisomi for området. Markerkromosomet kan principielt være dannet af materiale fra den korte og den lange arm af et hvilket som helst af kromosomerne 1-22 eller af et kønskromosom. Markerkromosomet kan findes i alle cellerne, eller eventuelt kun i en del af cellerne (mosaik). Nogle markerkromosomer er hyppigere end andre og velkendte, mens andre er helt unikke. Ofte kræver det supplerende undersøgelser at bestemme, hvilket kromosom det stammer fra. Eksempel Overtalligt markerkromosom Inversioner (inv) Ved inversioner er der sket to brud på kromosomet, hvorefter stykket imellem er drejet 180. Inversionen kan være pericentrisk, dvs. at det drejede stykke omfatter centromeret (den indsnævring, som adskiller kromosomets korte og lange arm). Det drejede stykke omfatter så både en del af den korte og den lange arm. Eller inversionen kan være paracentrisk (omfatter ikke centromeret). Det drejede stykke omfatter så enten en del af den korte eller den lange arm. 4 inv(4) Eksempel: Paracentrisk inversion på den lange arm af det ene kromosom 4 12
13 Translokationer (t) Translokation betyder, at kromosommateriale mellem forskellige kromosomer (fx kromosom 4 og kromosom 20, se figur) har byttet plads. Oftest involverer en translokation to kromosomer, men eventuelt kan flere være involveret. En translokation kan være balanceret, dvs. der er udelukkende tale om en ombytning, og der hverken mangler eller findes noget kromosommateriale ekstra. Eller translokationen kan være ubalanceret, dvs. at der også mangler og/eller findes noget ekstra kromosommateriale. Ubalance kan opstå ved nedarvningen af en balanceret translokation. Ombytning af kromosomstykker mellem to kromosomer, kaldes en reciprok translokation t(4;20) Eksempel Balanceret, reciprok translokation mellem den lange arm af kromosom 4 og den lange arm af kromosom 20 En ubalanceret, reciprok translokation har typisk det ene område i tre kopier, og det andet i én kopi, dvs. en kombineret partiel trisomi/ partiel monosomi. Hvis hele den lange arm af to kromosomer 13, 14, 15, 21 eller 22 har sat sig sammen, fx kromosom 14 og 21, kaldes translokationen robertsonsk. En balanceret, robertsonsk translokation medfører, at personen kun har 45 kromosomer, idet translokationskromosomet består af to kromosomer. En ubalanceret, robertsonsk translokation har fuld trisomi for den lange arm af det ene kromosom. 13
14 Hvordan opstår kromosomafvigelser? Kromosomafvigelser opstår, når der sker fejl ved delingen af en celle. For eksempel kan der ved celledelingen ske brud på kromosomer, med forkert reparation eller tab af kromosomstykker, eller forkert udveksling af materiale mellem kromosomområder. Dette kan føre til afvigelser i kromosomernes struktur (translokationer, inversioner, deletioner/ duplikationer m.m.). En anden fejltype er, hvis det ene kromosom ved cellens deling ikke adskilles fra det andet i kromosomparret, eller ikke deles over på langs. Dette kaldes non-disjunction og kan føre til afvigelser i kromosomernes antal. Den opståede celle med kromosomafvigelse giver igen ophav til datterceller med samme kromosomafvigelse, når den deler sig. Kromosomafvigelser kan opstå i en æg- eller en sædcelle eller i foster- / graviditetsanlægget lige efter befrugtningen. Der kan også ske fejl i kroppens celler på senere tidspunkter, når disse deler sig i forbindelse med vækst og vævsvedligeholdelse, men sådanne fejl reparerer organismen ofte umiddelbart. Hvordan kan kromosomerne undersøges? To metoder (klassisk kromosomanalyse og array-analyse) bruges til at undersøge samtlige kromosomer eller hele arvemassen (DNA) på én gang: Ved den klassiske kromosomanalyse undersøges kromosomernes antal og udseende. Ved arrayanalysen undersøges DNA for at se, om der er områder, der mangler eller er for meget. 14
15 Klassisk kromosomanalyse Ved en klassisk kromosomanalyse dyrkes prøven (fx blod) for at opnå tilstrækkeligt mange celler, hvor kromosomerne er i den rette delingsfase (metafasen), så de kan undersøges. Cellerne fikseres og dryppes på et objektglas. Efter farvning af kromosomerne foretages selve analysen. Tidligere analyserede man kromosomerne direkte i mikroskopet; nu overføres kromosombillederne fra mikroskopet til et computerprogram og analyseres på skærm. Kromosomerne set i mikroskop Kromosomerne ordnet parvist og analyseret 15
16 Kromosom mikroarray og array-cgh Ved array-analyserne sammenligner man individets arvemasse (DNA) med normal reference (kontrol). Ved analysen bindes DNA til en chip/glasplade, som har hundredetusinder eller flere millioner små DNA-stykker (prober) fra alle kromosomerne 1-22 samt X og Y. Resultaterne aflæses ved hjælp af en scanner, og data fortolkes med computerprogrammer. På den måde kan det afgøres, om der er områder, der mangler (deletion) eller er for meget (duplikation) i forhold til normalt. Derefter vurderes, om dette er en sandsynlig forklaring på personens symptomer. Kromosom mikroarray og array-cgh (Comparativ Genomisk Hybridisering) er forskellige typer af arrayanalyse af kromosomerne. Normale forhold på den lange arm Ca. 1.4 Megabase (millioner basepar) tab (deletion) Normale forhold på den korte arm Eksempel Array-CGH-analyse, deletion på kromosom 7 Deletionen på figuren forårsager Williams syndrom. Resultatet af array-cgh analysen skrives som arr[grch37] 7q11.23( _ )x1 og læses på følgende måde: arr: påvist ved arrayanalyse [GRCh37]: den version af det humane referencegenom, som er anvendt til sammenligning 7q11.23: kromosomafvigelsen er fundet i kromosombånd 7q11.23 ( _ ): nummer er det første basepar, der viser tab af kromosommateriale regnet fra enden af kromosomets korte arm, og nummer er det sidste. Trækkes de to tal fra hinanden, fås en ca. størrelse af deletionen (antal basepar), hvilket giver 1,4 Megabaser (millioner basepar) x1: angiver tab (deletion) af kromosommateriale på det ene kromosom 7. (En duplikation skrives derimod som x3) 16
17 Klassisk kromosomanalyse eller arrayanalyse? Balancerede kromosomafvigelser (fx balanceret translokation eller inversion) kan påvises med klassisk kromosomanalyse, men ikke med arrayanalyser. Ubalancerede kromosomafvigelser (fx trisomi, deletion eller ubalanceret translokation) kan ses med begge metoder, men arrayanalysens opløsning er til gengæld meget højere end kromosomanalysens. Dvs. ved array kan mindre ubalancer, såkaldte submikroskopiske ændringer, påvises. På den måde kan arrayanalysen også ofte afgøre, hvilke gener der er omfattet ved en eventuel deletion eller duplikation af et kromosomområde. På den anden side kan ingen af disse metoder påvise helt små ændringer (fx ændringer i enkelte DNA-baser, dvs. genmutationer). Hvis der af særlige grunde skal foretages undersøgelse af enkelte, specifikke gener, gøres dette ved hjælp af andre metoder. Arrayanalyse anbefales som førstevalg ved genetisk udredning og diagnostik af personer med udviklingshæmning, autisme og/eller medfødte misdannelser. Hvordan skrives resultaterne? Resultater af kromosomanalyser (også kaldet karyotype) og arrayanalyser skrives ved hjælp af standardiserede forkortelser. Man følger standarden An International System for Human Cytogenomic Nomenclature, ISCN. Eksempler på karyotyper: 46,XY dreng, normal kromosomanalyse 46,XX pige, normal kromosomanalyse 46,XX,del(7)(q11.23) - pige med deletion af kromosom 7 s lange arm i bånd nummer (foreneligt med Williams syndrom) Eksempler på arrayresultater: arr(1-22)x2,(x,y)x1 - dreng, normalt resultat arr(1-22,x)x2 - pige, normalt resultat arr[grch37] 7q11.23( _ )x1 deletion af kromosom 7 s lange arm (foreneligt med Williams syndrom) 17
18 Hvad betyder forkortelserne? Nedenfor er vist nogle af de forkortelser, som bruges til beskrivelse af kromosomafvigelser. Der findes mange andre forkortelser end de her viste. add arr bp de novo, dn del der dup i ins inv ish mar mat Mb minustegn (-) mos p pat plustegn (+) q r rob t ter trp Ekstra kromosommateriale af ukendt oprindelse Påvist ved arrayanalyse DNA-basepar Spontant opstået, ikke nedarvet kromosomafvigelse Tab af kromosommateriale Derivativ. Bruges om ubalancerede translokationer Duplikation, en ekstra kopi af kromosommateriale Isokromosom Insertion. Indsat kromosommateriale Inversion Påvist ved in situ hybridisering Markerkromosom Maternel, nedarvet fra moderen 1 million bp Tab af kromosommateriale Mosaik Kromosomets korte arm Paternel, nedarvet fra faderen Ekstra kromosommateriale Kromosomets lange arm Ringkromosom Robertsonsk translokation Translokation Terminal. Enden af kromosomet Triplikation, to ekstra kopier af kromosommateriale 18
19 Andre metoder Der findes flere andre metoder som i nogle tilfælde kan bruges til at undersøge kromosomer. Disse metoder kan bruges som første undersøgelse, andre gange som supplement til en anden metode. Ved FISH (Fluorescens In Situ Hybridisering) benyttes et stykke DNA (probe), der er indmærket med fluorescerende farve. Proben binder sig til kromosomerne på et præparat og analyseres i et fluorescensmikroskop. Metoden kan bruges fx til at påvise deletioner (se eksempel nedenfor), men anvendes ikke så ofte. Eksempel - FISH analyse med en probe på kromosom 22(q11.2) (Di George regionen) og en kontrolprobe. De to kromosomer 22 ses hver med to normale kontrolsignaler (gule signaler). Det ene kromosom 22 mangler signaler svarende til området q11.2 (røde signaler). FISH viser altså, at der er en deletion af dette område. MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) er en anden metode til at undersøge for specifikke deletioner eller duplikationer. MLPA er også baseret på hybridisering med DNA prober. Proberne binder ikke til kromosomer, men til DNA fragmenter isoleret fra celler fra patient og kontroller, og aflæsningen foregår maskinelt. Ved MLPA undersøges flere udvalgte kromosomområder på én gang. MLPA kan anvendes til flere formål og benyttes oftere end FISH. qpcr (Quantitative Polymerase Chain Reaction) og QF-PCR (Quantitative Fluorescence PCR) er andre metoder, der bruges til at undersøge for forskellige typer af kromosomafvigelser. 19
20 DNA-sekventering anvendes til at undersøge for små forandringer på DNA-baseparniveau (mutationer eller sekvensændringer) af de enkelte gener. Disse kan ikke ses ved de tidligere beskrevne analysemetoder, men analyseres ved DNA-sekventering. Her kan arveanlæggets DNA-sekvens, dvs. rækkefølgen af basepar og eventuelle fejl heri, aflæses. DNA-sekventering kan normalt ikke anvendes til undersøgelse af kromosomafvigelser, men kan i enkelte tilfælde / af specielle årsager være relevant. Person 1 Person 2 Eksempel DNA sekventering med Sangermetoden Her undersøger man selve rækkefølgen af baserne i DNAet, dvs. DNA-byggestenene. DNA-området hos person 1 har én top for hver base, fordi sekvensen (CCCAGGGTAT- TT) er ens i begge kopier af genet (dvs. på begge kromosomer i parret), og toppene ligger derfor oveni hinanden. Samme DNA-område hos person 2 viser i stedet to toppe på den ene plads (grøn top = A, og sort top = G). Dette skyldes, at der i den ene kopi af genet er en sekvensændring, hvor basen G er erstattet af A (denne kopi har sekvensen CCCAGGATATTT), mens den anden kopi af genet ikke har ændringen (dvs. har sekvensen CCCAGGGTATTT). Ved sekventering varierer højden af toppene generelt lidt fra gang til gang. Der findes mange andre typer af DNA-analyser end sekventering. En ny sekventeringsmetode er NGS (Next Generation Sequencing), hvor man kan sekventere hele arvemassen (alle gener, genomet) eller mange gener på én gang. På længere sigt forventes denne metode også at kunne bruges til at påvise kromosomafvigelser. 20
21 Hvorfor undersøger man forældrene? For at afklare betydningen af en kromosomafvigelse for barnets udvikling er det typisk nødvendigt at undersøge forældrene. Hvis fx en af forældrene har den samme kromosomafvigelse, og er uden symptomer, har afvigelsen oftest ikke betydning for barnets udvikling. Der kan dog være undtagelser herfra, og betydningen af den enkelte afvigelse skal derfor vurderes individuelt. Undersøgelse af forældrene gøres også for at vurdere gentagelsesrisikoen for kommende graviditeter og mhp. eventuel familieudredning. Fx kan det undersøges, om en af forældrene har en balanceret translokation, hvis man har fundet en ubalanceret translokation hos barnet. Hvorfor kan kromosomafvigelser indebære problemer med udvikling og helbred? Ved kromosomafvigelser kan et eller flere gener, dvs. arveanlæg, være tabt, fordoblet, ødelagt eller på anden måde påvirket, helt afhængig af hvilken kromosomafvigelse det drejer sig om. Disse genforandringer kan medføre fejlfunktion af de proteiner, som generne koder for. Dette kan fx være proteiner med betydning for hjernens udvikling og funktion eller andre organers vækst og udvikling. Dette er årsagen til, at kromosomafvigelser kan medføre fysiske og psykiske udviklingsforstyrrelser, misdannelser og/eller vækstforstyrrelser. Omvendt indeholder visse kromosomområder kun inaktivt materiale, og ikke alle kromosomområder indeholder lige mange gener. Dette medvirker til, at nogle kromosomafvigelser giver mildere symptomer end andre. Duplikationer med ekstra kromosommateriale indebærer som regel mildere symptomer end deletioner med tab af kromosommateriale. Kønskromosomafvigelser indebærer som regel mildere symptomer end afvigelser i autosomerne. 21
22 Genetisk rådgivning ved sjældne kromosomafvigelser Hvad kan kromosomafvigelsen betyde for barnet? Ved en genetisk rådgivning på en klinisk genetisk afdeling kan en læge med specialviden om kromosomer forklare om betydningen af barnets kromosomafvigelse ud fra den eksisterende, aktuelle faglitteratur og viden. Og man kan eventuelt få hjælp til selv at søge mere viden. Det er vigtigt, at man gør sig klart, at lægen ikke specifikt kan forudsige det enkelte barns videre udvikling på baggrund af dets sjældne kromosomafvigelse. Dette har mange årsager: Ofte er der ikke tidligere beskrevet andre børn med samme eller lignende kromosomafvigelse. En anden årsag til, at det er sværere at sammenligne sjældne kromosomafvigelser indbyrdes, er, at kromosomafvigelserne meget vel rent faktisk kan have forskellige brudsteder, dvs. indholdet af gener kan være forskelligt. Og endelig selv om to personer har samme kromosomafvigelse, har de kun sjældent fuldstændig samme symptomer eller grad af symptomer uanset om det drejer sig om en ret hyppig eller en sjælden kromosomafvigelse. Dette gælder også for personer inden for samme familie. Det øvrige arvemateriale og miljøfaktorer spiller også en rolle. Der er med andre ord mange grunde til, at man ikke konkret kan forudsige fremtiden for det enkelte barn med en sjælden kromosomafvigelse. Det vigtigste er under alle omstændigheder at tage udgangspunkt i barnet selv og dets udvikling, for der findes ikke to børn, som er ens. Er kromosomafvigelsen arvelig? Kan andre i familien have samme kromosomafvigelse og i så fald videregive den til deres børn? Er der en gentagelsesrisiko, hvis man skal have flere børn, og hvor stor er den i givet fald? Kan der undersøges for kromosomafvigelsen ved fosterdiagnostik? Og hvad er barnets egen risiko for at videreføre kromosomforandringen til kommende generationer, hvis det selv skal have børn til sin tid? Disse spørgsmål er blandt dem, man kan få svar på ved en genetisk rådgivning. Hvis ens barn har fået påvist en kromosomafvigelse, kan man bede om at blive henvist til en genetisk rådgivning ved en af landets klinisk genetiske afdelinger. 22
23 Hvordan får vi mere viden om sjældne kromosomafvigelser? For visse sjældne kromosomafvigelser (fx mikrodeletioner eller mikroduplikationer) kan man ikke med den nuværende viden med sikkerhed afgøre, om afvigelsen er årsagen til barnets symptomer. Kromosomafvigelsens betydning er med andre ord uafklaret. På grund af teknologisk udvikling og internationalt videnskabeligt samarbejde øges viden om disse sjældne kromosomafvigelser dog hele tiden. Der er oprettet nogle internationale databaser (for eksempel DECIPHER, og ClinGen, hvor fagpersoner udveksler ny viden til stor gavn ved fortolkningen af resultater. Hvilke læger kan hjælpe med hvad? På den klinisk genetiske afdeling kan man få mere detaljeret information om de sjældne kromosomafvigelser. Desuden kan man få en vurdering af sandsynligheden for samme kromosomafvigelse ved evt. kommende graviditeter, samt om der er grund til, at andre familiemedlemmer bliver undersøgt. På børneafdelingen følges og kontrolleres barnet med hensyn til fx vækst, udvikling og helbred, heriblandt særlige forhold eller sygdomme. Den børnelæge, som følger barnet, samarbejder med den klinisk genetiske afdeling, der tager sig af genetisk rådgivning. Hvor kan man få genetisk rådgivning? Man kan blive henvist til genetisk rådgivning af den læge, som har iværksat kromosomanalysen, eller af sin praktiserende læge. Rådgivning kan foregå på en af følgende afdelinger: Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet (Blegdamsvej og Kennedy Centret) Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital (Odense og Vejle) Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Universitetshospital Klinisk Genetisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital, Roskilde Hvor kan man få mere viden? På hjemmesiden for UniqueDanmark ( og det internationale Unique ( kan man finde mere information om sjældne kromosomsygdomme og finde andre relevante links. 23
24 UniqueDanmark Klinisk Genetisk Klinik Klinisk Genetisk Klinik er beliggende på to adresser: RH Blegdamsvej Kbh. Ø Tlf Kennedy Centret - Gamle Landevej Glostrup Tlf
Sjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mere5. februar Kompetencekort Cytogenetik
Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur,
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereGenetiske undersøgelser i graviditeten
Til patienter og pårørende Genetiske undersøgelser i graviditeten Vælg billede Vælg farve Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Denne folder henvender sig til dig, der er gravid, og som har fået tilbudt en genetisk
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs merePatientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse. 1. udgave
Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Hvad er gener?... 3 Omfattende genetisk analyse... 3 Hvordan foregår undersøgelsen?... 3 Hvilke resultater
Læs merePrinciples of Clinical Cytogenetics
Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. Nakkefoldscanningen viser,
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning for arvelig
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom 2. Nakkefoldscanningen viser
Læs mereGenetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc
Patientinformation Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning samt testning
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereKvægavlens teoretiske grundlag
Kvægavlens teoretiske grundlag Lige siden de første husdyrarter blev tæmmet for flere tusinde år siden, har mange interesseret sig for nedarvningens mysterier. Indtil begyndelsen af forrige århundrede
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs merePandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?
Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereSpecialevejledning for klinisk genetik
Specialevejledning for klinisk genetik Specialebeskrivelse Klinisk genetik er et tværgående speciale og omfatter diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereINFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal
Læs mereVejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse
Vejledning til sundhedspersonale vedrørende mundtlig information til patienten i forbindelse med skriftligt samtykke ved omfattende genetisk analyse 1. udgave Indholdsfortegnelse Indledning... 3 Mindreåriges
Læs mereHold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft
Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed
Læs mereBedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik
Bedre diagnostik flere tilfældighedsfund Dilemmaer ved genom-undersøgelser i diagnostik Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetisk Afdeling Rigshospitalet Hvad kan man bruge gendiagnostik til? Reducere sygdomshyppighed
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet, men mange
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereGenerne bestemmer. Baggrundsviden og progression: Niveau: 8. klasse. Varighed: 12 lektioner
Generne bestemmer Niveau: 8. klasse Varighed: 12 lektioner Præsentation: Generne bestemmer er et forløb om genernes indflydelse på individet. I forløbet kommer vi omkring den eukaryote celle, celledeling,
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs mere8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne
Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen
Læs meremyelodysplastisk syndrom (MDS) Børnecancerfonden informerer
myelodysplastisk syndrom (MDS) i myelodysplastisk syndrom (MDS) 3 Fra de danske børnekræftafdelinger i Aalborg, Århus, Odense og København, oktober 2011. Definition Der findes ikke noget dansk navn for
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereGigt i kæben Gigtramte Børns Forældreforening Tlf. 96 77 12 00 www.gbf.dk gbf@gbf.dk
Gigt i kæben Gigt hos børn rammer ofte kæben Kæbeledspåvirkning hos børn med gigt Røntgenundersøgelser af børn med børnegigt har vist, at ca. 60 % får forandringer i kæbeleddet. fra leddet (foran øret)
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereArvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede
Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse. Udredningen foregår på
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs merePlanteproduktion i landbruget
1 Planteproduktion i landbruget Med udgangspunkt i det vedlagte materiale ønskes: Inddrag gerne relevante forsøg: 1 En beskrivelse af faktorer der har betydning for planternes vækst. 2 En forklaring af
Læs mere# Problemet med genetisk ustabilitet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons
Læs mereDefinitioner på vigtige genetiske begreber
Definitioner på vigtige genetiske begreber Emne Acrocentrisk Allel heterogenitet Allel Allel-hyppighed Alternativ splejsning Aneuploidi Anticipation Definition/forklaring Kromosom, hvor centromeret er
Læs mereDen genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereretinoblastom Børnecancerfonden informerer
retinoblastom i retinoblastom 3 Sygdomstegn Retinoblastom opdages ofte tilfældigt ved, at man ser, at pupillen skinner hvidt i stedet for sort. Det skyldes svulstvæv i øjenbaggrunden. Det bliver tydeligt,
Læs mereStudiespørgsmål til celler og væv
Studiespørgsmål til celler og væv 1. Hvad er en celle og hvad vil det sige, at den har et stofskifte? 2. Tegn en figur af en celle og navngiv, på figuren, de vigtigste organeller. Hvad er navnet på den
Læs mereTværfaglige konsultationer
Tværfaglige konsultationer Professor, overlæge, dr.med. John R. Østergaard Center for Sjældne Sygdomme Børneafdelingen Aarhus Universitetshospital, Skejby Baggrund Sjældne rapport 2001 Klinik for Sjældne
Læs merePsykiatri. Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge
Psykiatri Information om TRANSKØNNETHED OG KØNSIDENTITET hos børn og unge HVAD ER TRANSKØNNETHED? Det kan være svært at forklare præcist, hvad det vil sige at være eller at føle sig transkønnet men mange
Læs mereDiaphragma Hernie. Forældreinformation. Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok
Forældreinformation Diaphragma Hernie Information til forældre hvis barn har medfødt mellemgulvsbrok Kirurgisk Afdeling A H.C. Andersen Børnehospital 1 Hvad er et diaphragma hernie? Et diaphragma hernie
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereGenetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft
Patientinformation Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft Klinisk Genetisk Afdeling (KGA) Introduktion: Denne informationspjece omhandler genetisk udredning og rådgivning ved familiært
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs merewww.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 13. august 2001 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2001 2001-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 13. august 2001 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereHvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?
Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi
Læs mereEpigenetik Arv er andet end gener
Epigenetik Arv er andet end gener Indhold Indledning Afsnit1: Epigenetik og DNA Afsnit 2: DNA, nukleosomer og kromatin Afsnit 3: Epigenetik og celledifferentiering Afsnit 4: Genetisk ens individer kan
Læs mereEksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL
Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen
Læs merePatientvejledning. Screening for tarmkræft. redder liv!
Patientvejledning Screening for tarmkræft redder liv! Tarmkræft er blandt de hyppigste kræftsygdomme i Danmark. I år 2000 fik i alt 3.450 personer påvist tarmkræft. Hvis man ikke tilhører en risikogruppe,
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereCF neonatal screening (logistik og praktiske forhold)
CF neonatal screening (logistik og praktiske forhold) Information fra Sundhedsstyrelsen https://sundhedsstyrelsen.dk/da/sundhed-og-livsstil/graviditet-ogfoedsel/screening-af-nyfoedte Information til forældre
Læs mereEksamensspørgsmål 3bbicfh1. Med udgangspunkt i vedlagt materiale og relevante øvelser ønskes at du:
1 Søens onde cirkler Eksamensspørgsmål 3bbicfh1 Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres organisk stof eller store mængder af næringssalte
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mereTALEPAPIR Det talte ord gælder
Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse Enhed: Sygehuspolitik Sagsbeh.: SUMBWI Sags nr.: 1403942 Dok. Nr.: 1524724 Dato: 09. september 2014 TALEPAPIR Det talte ord gælder Den videnskabsetiske hæderspris
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereSpørgsmål nr.1. Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin. Spørgsmål nr.2. Menneskets evolution. Spørgsmål 3. Diabetes
Spørgsmål nr.1 Evolutionsteorien fra Lamarck til Darwin I din fremlæggelse skal du redegøre for Lamarck s og Darwins teori om livets udvikling. Fremhæv væsentlige forskelle imellem teorierne, nævn gerne
Læs mereVelkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social
Velkommen til Forældrekursus i Autismespektrumforstyrrelse (ASF) Børne- og Ungdomspsykiatrisk Center Psykiatri og Social Formål At give forældre til børn/unge som har en Autismespektrumforstyrrelse (ASF)
Læs mereDette er groft tegnet de 3 vigtigste dele af en celle
Cellelære En celle kan defineres som den mindste levende organisme i kroppen Og man kan inddele cellerne i 5 grundtyper som epitel-støtte-muskel-flydende og nerve celler Der findes specialiseret celle
Læs mereKROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...
Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereEUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME
EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK HJÆLP TIL PATIENTER MED SJÆLDNE ELLER KOMPLEKSE SYGDOMME Share. Care. Cure. Sundhed HVAD ER EUROPÆISKE REFERENCE NETVÆRK? De europæiske reference netværk (ERN er) samler læger
Læs mereakut myeloid leukæmi Børnecancerfonden informerer
akut myeloid leukæmi i AML (akut myeloid leukæmi) 3 Biologi Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereEksamen: Biologi C-niveau 2a bi
Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Dato: 3.6.2015 Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Hans Christian Ihler Hold: 2a bi Elever: 8 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24
Læs mereNy teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på. Nye markedsmuligheder for Exiqon
Ny teknologi til analyse af vores gener ændrer måden, vi forebygger og behandler sygdom på Nye markedsmuligheder for Exiqon De seneste års store teknologiske gennembrud har gjort, at vi i dag nemt og økonomisk
Læs mere