5. februar Kompetencekort Cytogenetik
|
|
- Simon Thøgersen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Kompetencekort Cytogenetik 5. februar 2015 Kompetencer i målbeskrivelsen (I= introduktionsstilling, H= Hoveduddannelse) som er dækket af denne konkretisering: I I I H H H Beskrive (1) kromosomstruktur, funktion og nomenklatur. Beskrive (1) relevante cytogenetiske metoder Redegøre for (2) fortolkning af cytogenetiske analyseresultater Redegøre for (2) kromosomstruktur, - funktion og nomenklatur Redegøre for (2) relevante cytogenetiske metoder Selvstændigt udføre (3) fortolkning af cytogenetiske analyseresultater Forslag til litteratur - selvstudium: P. K. A. Jensen: Kromosomafvigelser hos mennesket ISCN2013 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Krager, 2013 Gardner and Sutherland: Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling A Schinzel: Catalogue of unbalanced Chromosome Aberrations in Man Introduktionsstilling Kompetencerne: Beskrive (1) relevante cytogenetiske metoder, Beskrive (1) kromosomstruktur, funktion og nomenklatur og Redegøre for (2) fortolkning af cytogenetiske analyseresultater Kompetencen: Beskrive (1) kromosomstruktur, funktion og nomenklatur. Angive (1) kromosomstruktur (f.eks. q-arm, p-arm, centromer, telomer, benævnelse af bånd og sub-bånd) Angive (1) den normale kromosomsammensætning og karyotype samt kunne forklare principper for angivelse af karyotype ved numeriske og strukturelle abnormiteter Angive (1) væsentlige forskelle på meiose og mitose Beskrive (1) segregationen af kromosomer under meiosen Beskrive (1) non-disjunction og hvornår forskellige numeriske 1
2 abnormiteter kan være opstået. Beskrive (1) gametdannelse hos bærere af translokationer Definere (1) mosaicisme for kromosomabnormiter og hvordan denne tilstand kan opstå (herunder confined placental mosaicism) Angive (1) hvad uniparental disomi (UPD) betyder Klassiske cytogenetiske analyser (Kromosomanalyse) Generelt Celledyrkning Præparatfremstilling og analyse Beskrive (1) de principielle forskelle på cytogenetiske analyser og genetiske analyser på isoleret DNA Anvende (2) indikationer for kromosomanalyse Angive (1) hvilke type data der findes i Dansk Cytogenetisk Centralregister Angive (1) principper for sterilt arbejde Angive (1) formålet med sortering/selektion af placentabiopsier (CVS) Beskrive (1) principperne for opsætning, dyrkning og vurdering af morfologi af kulturer fra forskellige væv (f.eks. CVS, amnionvæske, blod og hud) Beskrive (1) høst af dyrkede celler mhp. præparation af kromosomer og fremstilling af metafaser Beskrive (1) fremstilling af metafaser fra dyrkede og udyrkede celler Beskrive (1) båndfarvning af kromosomer Beskrive (1) mikroskopi og udvælgelse af metafaser til videre karyotypering Anvende (2) viden om kromosomstruktur til opsætning af normale karyotyper Anvende (2) viden om kromosomstruktur til opsætning af udvalgte abnorme karyotyper 2
3 Tolkning og formulering af svar Diskutere (3) sensitivitet og specificitet af kromosomanalyse af Q/G-båndsfarvede metafaser ift. deletion, duplikation, strukturel abnormitet, aneuploidi, polyploidi og uniparental disomi Selvstændigt (3) skrive karyotype ved mere enkle kromosomafvigelser (aneuploidier, monosomier, polyploidier og mindre komplekse strukturelle abnormiteter), fortolke fundene i relation til fænotypen og formulere et svar Under vejledning (2) skrive karyotype ved mere komplekse kromosomafvigelser (mosaiktilstande, markerkromosomer, translokationer o.lign.), fortolke fundene i relation til fænotypen, formulere et svar og lægge plan for evt. yderligere undersøgelser Beskrive (1) den kliniske konsekvens af fund for læger i andre FISH (fluorescent in situ hybridization) Metode Redegøre for (2) princippet i FISH og anvendelse af forskellige probetyper (centromerprober, locusspecifikke prober, arm- og kromosomspecifikke prober, M-band, M-FISH og subtelomerprober) Redegøre for (2) normale fund ved de forskellige probetyper Anvende (2) indikationer for FISH-analyse Selvstændigt (3) skrive karyotypen ved mere enkle kromosomafvigelser (aneuploidi, simple strukturelle abnormiteter, o.l.) belyst med FISH, fortolke fundene i relation til fænotypen og formulere et svar Under vejledning (2) skrive karyotypen ved kromosomafvigelser (mosaiktilstande, markerkromosomer, translokationer o.lign.) belyst med FISH, fortolke fundene i relation til fænotypen, formulere et svar og lave plan for evt. yderligere undersøgelser Beskrive (1) den kliniske konsekvens af fund for læger i andre 3
4 Kromosom-mikroarray Redegøre for (2) princippet for metoden og kende styrker og svagheder Angive (1) indikationer for kromosom-mikroarray, herunder indikationer for anvendelse af kromosom-mirkoarray til prænatale analyser Under supervision (2) foretage vurdering af betydningen af en forandring påvist ved kromosom-mikroarray, fortolke resultatet i relation til fænotypen og lægge plan for evt. supplerende undersøgelser Beskrive (1) den kliniske konsekvens af fund for læger i andre Non-invasive prenatal testing (NIPT) Aneuploidiscreening (f.eks. vha QF-PCR, MLPA, kromosom-mikroarray eller kromosomanalyse af udyrkede celler) Redegøre for (2) principperne for en metode til aneuploidiscreening Redegøre for (2) indikationer for aneuploidiscreening Selvstændigt (3) formulere svar på analyser med normalt resultat Under vejledning (2) tolke abnorme resultater i relation til fænotype og i en klinisk sammenhæng formulere et svar og lægge plan for evt. supplerende analyser Forklare (2) den kliniske konsekvens af fund for læger i andre Under vejledning (2) arbejde i tværfaglige teams ang. array CGH 4
5 Angive (1) princippet for undersøgelse af ffdna i maternelt blod Godkendt kursus 5
6 Hoveduddannelsesstilling Kompetencerne: Redegøre for (2) relevante cytogenetiske metoder, Redegøre for (2) kromosomstruktur, - funktion og nomenklatur og Selvstændigt udføre (3) fortolkning af cytogenetiske analyseresultater Klassiske cytogenetiske metoder Vurdere (3) kromosomafvigelser, med brug af viden om kromosomstruktur, og angive disse med korrekt nomenklatur Vurdere (3) komplekse kromosomafvigelser og fortolke disse i en klinisk sammenhæng herunder beslutte om der er indikation for yderligere undersøgelser Diskutere (3) sensitivitet og specificitet af kromosomanalyse af Q/G-båndfarvede metafaser ift. mosaicisme (dato initialer) FISH Diskutere (3) hvilke FISH-prober, der egner sig bedst til afklaring af en given problemstilling Diskutere (3) sensitivitet og specificitet af FISH ift. deletion, duplikation, strukturel abnormitet, aneuploidi, polyploidi, mosaicisme og UPD Selvstændigt (3) skrive karyotypen ved komplekse kromosomafvigelser belyst med FISH og fortolke fundene i en klinisk sammenhæng, herunder vurdere om der er indikation yderligere undersøgelser Kromosom-mikroarray Diskutere (3) sensitivitet og specificitet af kromosommikroarray ift. deletion, duplikation, strukturel abnormitet, aneuploidi, polyploidi, mosaicisme og UPD Selvstændigt (3) vurdere en påvist forandrings betydning, 6
7 afgøre om der skal foretages supplerende undersøgelser og formulere et svar relevant ift. fænotypen og den kliniske problemstilling Non-invasive prenatal testing (NIPT) Diskutere (3) metode(r), indikationer for anvendelse af metoden/metoderne, samt styrker og svagheder, herunder sensitivitet og specificitet ift. deletion, duplikation, strukturel abnormitet, aneuploidi, polyploidi, mosaicisme og UPD Præimplantations-genetisk diagnostik (PGD) Forklare (2) princippet ved PGD for monogene og kromosomale sygdomme samt begrænsninger ved metoden Aneuploidiscreening (f.eks. vha QF-PCR, MLPA, kromosom-mirkoarray eller kromosomanalyse af udyrkede celler fra placenta) Diskutere (3) sensitivitet og specificitet af de forskellige metoder ift. deletion, duplikation, balanceret strukturel abnormitet, aneuploidi, polyploidi, mosaicisme og UPD Selvstændigt (3) tolke komplekse abnorme resultater, afgøre om der skal udføres supplerende undersøgelser og formulere et svar som er relevant ift. fænotypen og den kliniske problemstilling Godkendt kursus 7
Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte.
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret.
Læs mereVejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse
Side 1 af 5 Procedure/vejledning Vejledning til læger og sundhedspersonale om kromosom mikroarray analyse Udarbejdet af Lægerne, Kennedy Centret 1 Hvad er kromosom mikroarray analyse? Kromosom mikroarray
Læs mereDIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE
DIAGNOSTISKE TEKNIKKER VED PGD (PGT) - MOLEKYLÆRBIOLOGI FOR LÆGER OG ANDRE I N GE SØKILDE P E D E RSEN, K L I N I S K L A B ORATORIEGENETIKER, P H D AFSNIT FOR MOLEKYLÆR DIAGNOSTIK - AAUH PGT ARBEJDSGANG
Læs mereOUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER Almene forløb Præanalyse Vejledninger til diverse prøvetagninger
OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Dokumentbrugere: OD/Genetik/OUH, OUH Læseadgang: Alle Klinisk
Læs mereTrisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg
Hvorfor er vi der? Cytogenetisk diagnostik 2005 (PCR, FISH, CGH) Thue Bryndorf Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Dr. Lejeune Trisomi 21 (Downs Syndrom) Oplæg Klassisk cytogenetik (kromosomer)
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark og Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2. udgave, 2018 Hæftets faglige del er udarbejdet af Klinisk Genetisk
Læs merePrænatal diagnostik Etiske dilemmaer
Prænatal diagnostik Etiske dilemmaer Eva Hoseth Specialeansvarlig overlæge Ambulatorium for Graviditet og Ultralyd KLINIK KVINDE-BARN OG URINVEJSKIRURGI AALBORG UNIVERSITETSHOSPITAL Retningslinjer for
Læs merePersonlig medicin i genetisk rådgivning og udredning
Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før
Læs mereModul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) 1
Modul 8, fagpakke 1 Kromosomabnormaliteter, FISH og CGH Stud. udgave (minus billeder) kako@viauc.dk 1 Karyotypering Foruden mutationer kan genetiske sygdomme skyldes kromosomabnormalite ter. Typisk fejl
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereNye retningslinjer under udarbejdelse aktuelt. Behov for nye retningslinjer pga nye metoder i den prænatale diagnostik.
Prænatal Diagnostik Overlæge Christina Fagerberg, Molekylærbiolog Charlotte Brasch Andersen, PhD, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH Afdelingslæge Geske Bak, Føtalmedicinsk Klinik, Gynækologisk-Obstestrisk
Læs mereFØTOSandbjerg Forslag til prænatal a-cgh Guideline Januar 2013. FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116
FØTOSandbjerg Guideline ENDELIGE 160116 Prænatal array-cgh(comparativ Genomisk Hybridisering) Arbejdsgruppens medlemmer: Charlotte Ekelund, Christina Fagerberg, Susanne Kjærgaard, Maiken Lundstrøm, Lone
Læs mereFirst trimester risk assessment in twins
First trimester risk assessment in twins Ann Tabor Center for Fetal Medicine Rigshospitalet Copenhagen DFMS 6 June 2018 Dagsorden - Kombineret 1. trimester risikoberegning - Invasive prøver - Cellefrit
Læs mereDMSG rekommandation 2008 for cytogenetisk prognosticering af patienter med nydiagnosticeret myelomatose
DMSG rekommandation 2008 for cytogenetisk prognosticering af patienter med nydiagnosticeret myelomatose Overordnet beskrivelse (lægmandsbeskrivelse): Myelomatose er en alvorlig form for knoglemarvkræft,
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster Kursus i Føtal Medicin 2014 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Kromosomlaboratoriet Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese
Læs mereSjældne kromosomafvigelser
Sjældne kromosomafvigelser Et informationshæfte udgivet af Forældreforeningen UniqueDanmark Lægerne på Kennedy Instituttet - Statens Øjenklinik Center for Små Handicapgrupper Indholdsfortegnelse Om dette
Læs merePrinciples of Clinical Cytogenetics
Principles of Clinical Cytogenetics Cytogenese handler om studiet af kromosomer, deres struktur og arvelighed. Det er vigtige for at kunne diagnosticere kromosomdefekter og syndromer. For at kunne analysere
Læs mereLogbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik
Logbog for Hoveduddannelsen i Klinisk Genetik Nedenfor er opført de kompetencer, der skal erhverves. Den uddannelsessøgende er selv ansvarlig for at få godkendt de opnåede kompetencer og for at indsamle
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2009 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse Laboratorieundersøgelser
Læs mereUddannelsesprogram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus
Beskrivelse af faget Uddannelsesprram for introduktionsuddannelsen i Klinisk Genetik ved Vejle Sygehus Klinisk genetik er et tværgående klinisk diagnostisk speciale, der omfatter diagnostik rådgivning
Læs merePrænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom
1152 Prænatal diagnostik af kromosomsygdomme efter indførelse af risikovurdering for Downs syndrom Originalartikel Afdelingslæge Susanne Kjærgaard, afdelingslæge Johanne M.D. Hahnemann, overlæge Lillian
Læs mereExternt review Guideline gennemgået af.forud for plenar-gennemgang på guidelinemødet COI for referees: Se appendiks 1
FØTO-Sandbjerg guideline 2017 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereFØTO-Sandbjerg guideline Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA)
FØTO-Sandbjerg guideline 2018 Titel Prænatal kromosom mikroarray analyse (CMA) Forfattere Ida Vogel, overlæge, Klinisk Genetisk afdeling, Aarhus Universitetshospital Christina Fagerberg, overlæge, Klinisk
Læs mereReciprok translokation
Patientinformation Reciprok translokation Ægsortering Præimplantationsdiagnostik (PGD) Fertilitetsklinikken Gynækologisk Obstetrisk Afdeling D Ægsortering Hvad er præimplantationsdiagnostik? Ved præimplantationsdiagnostik,
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Termin Dec jan 11/12 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer stx Biologi C Inger Klit Schierup Hold 2.c Oversigt over gennemførte undervisningsforløb Titel
Læs mereGenetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008
Genetisk udredning af det syge foster U-Kursus i Føtal Medicin 2008 Susanne Kjærgaard Overlæge, dr.med. Klinisk Genetisk Afdeling Udredning af det syge foster Anamnese Familieanamnese Klinisk undersøgelse
Læs merecycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med.
The PGS case pro/contra against routine cycle segmentation Søren Ziebe, Søren Professor, Ziebe M.Sc., Dr.med. The Rigshospitalets Fertility Clinic Fertilitetsklinik - Rigshospitalet University Københavns
Læs mereOM TESTEN OM VIRKSOMHEDEN
OM VIRKSOMHEDEN Sequenom Laboratories er et datterselskab, som er 100 % ejet af Sequenom, Inc. Det er et CAPakkrediteret og CLIA-certificeret laboratorium (Clinical Laboratory Improvement Amendment) med
Læs mereHøringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik
Høringsudkast: Retningslinjer for fosterdiagnostik 2016 prænatal information, risikovurdering, ra dgivning og diagnostik 2. juni 2016 Indhold 1. Indledning... 4 2. Formålet med fosterdiagnostik... 7 3.
Læs mereStudieplan Molekylærbiologi Semester 3
OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017 Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste...
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2019 Institution Uddannelse Fag og niveau VUC Vestegnen Hfe-E-Learning Biologi C Kursisterne er et
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2014 Institution Uddannelse VUC Vestegnen Hfe-flex Fag og niveau Biologi C Kursisterne er et såkaldt
Læs mereSpeciallægeuddannelse i Klinisk genetik. Uddannelsesprogram for introduktionsstilling
Speciallægeuddannelse i Klinisk genetik Uddannelsesprram for introduktionsstilling 2009 Klinisk Genetisk Afdeling Århus Universitetshospital Aalborg sygehus Region Nord Indholdsfortegnelse! " #$ " %$ "!
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Termin dec/jan 12/13 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold stx Biologi C Line Toft Vestergaard (LV), Hans Jørgen Madsen (HM) 1. t/2.t Oversigt over
Læs mereFøto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016
Føto-Sandbjerg 2018 Føto-Sandbjerg 2016 Guidelines Array-CGH revision. Tovholder: Olav Bjørn Petersen Prænatal Exomsekventering. Tovholder: Olav Bjørn Petersen. 1. trimester screening revision. Tovholdere:
Læs mereRevidereret 1. trimester guideline
Revidereret 1. trimester guideline Olav Bjørn Petersen Karin Sundberg Charlotte Ekelund Ann Tabor 2009 2018 Derfor ikke en klassisk evidensgennemgang Men sammenfatning og praktisk guide i hvad 1. Trimester
Læs mereDefinitioner på vigtige genetiske begreber
Definitioner på vigtige genetiske begreber Emne Acrocentrisk Allel heterogenitet Allel Allel-hyppighed Alternativ splejsning Aneuploidi Anticipation Definition/forklaring Kromosom, hvor centromeret er
Læs mereTillykke, du er gravid.
Tillykke, du er gravid. Denne informationsfolder kan være relevant for dig og din familie hvis: 1. I overvejer at få lavet en test for at se, om jeres barn har Downs syndrom. 2. I i forbindelse med 1.
Læs mereVejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret
Side 1 af 5 Vejledning til eksterne rekvirenter om prøver til analyse eller opbevaring på Kennedy Centret Før og ved Jeres prøvetagning: 1. Hvem kan rekvirere vore analyser? Læger på danske hospitalsafdelinger,
Læs mereSpørgsmål til tirsdag. U-kursus i føtal medicin GE 21/
Spørgsmål til tirsdag U-kursus i føtal medicin GE 21/10 2009 Ul-Screening Nævn diagnostiske og screenings (risikovurdering) metoder indenfor prænatal diagnostik Screening: Ultralyd, biokemi. Diagnostik:
Læs mereKromosomtranslokationer
12 Kromosomtranslokationer December 2009 Oversat af Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d. Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet
Læs mereUddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital
Uddannelsesprogram Klinisk Genetik Klinisk Genetisk Afdeling, Aarhus Universitetshospital Godkendt den 4. december 2013 i DRRLV 1 INDHOLDSFORTEGNELSE 1. Indledning...3 2. Uddannelsens opbygning...4 2.1
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler og celledeling 2. Kost, fordøjelse og ernæring 3. Blodkredsløbet og åndedrætssystemet 4. Nedarvning af udvalgte
Læs mereUddannelsesprogram. Region Syddanmark. Klinisk genetik. Introduktionsstilling. Klinisk Genetisk Afdeling, Sygehus Lillebælt, Vejle Sygehus
Uddannelsesprogram Region Syddanmark Klinisk genetik Introduktionsstilling Klinisk Genetisk Afdeling, Sygehus Lillebælt, Vejle Sygehus September 2018 1 INDHOLDSFORTEGNELSE 1 Indledning 3 2.1 Uddannelsens
Læs mereNIPT og prænatal screening
NIPT og prænatal screening Møderække med SST: DFMS, DSMG, DSOG, (DSKB) 13. Januar, 24. Februar, 31. Marts, 15. Maj 2014 Off. Sygehuse: Roskilde Ålborg Alle? Private klinikker: Mange! 2 1 Abnorme karyotyper
Læs mereHerning HF og VUC 17bic / HP. kort forklare opbygningen af pro- og eukaryote celler og gennemgå forskelle mellem dem.
Hold: 17Bic02 (biologi C, Hfe) Underviser: Anna Sofie Pedersen Eksamensdato: 8. juni, 2018 ORDLYD FOR EKSAMENSSPØRGSMÅL 1-20 SPØRGSMÅL 1 og 2: Celler og cellefunktioner kort forklare opbygningen af pro-
Læs mereSpeciallægeuddannelse. Klinisk Genetik OUH. Uddannelsesprogram for introduktionsstilling 2010
Speciallægeuddannelse i Klinisk Genetik OUH Uddannelsesprram for introduktionsstilling 2010 Uddannelsessøgende: Hovedvejleder: Lilian Bomme Ousager Side 1 af 15 Indholdsfortegnelse 1. Indledning... 3 2.
Læs mereUddannelsesprogram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetisk Afdeling, Århus Sygehus og Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital
Uddannelsesprram for HOVEDUDDANNELSEN i klinisk genetik ved Klinisk Genetik, Odense Universitetshospital Beskrivelse af uddannelsen: Århus, Afd. Skejby, Pædiatrisk Afd. Odense Universitetshospital, Afd.
Læs mereStudieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen. Molekylærbiologiske og genetiske analyser
Studieaktiviteter for modul 8 Bioanalytikeruddannelsen Molekylærbiologiske og genetiske analyser Studieaktiviteter for modul 8 Indhold Modulet sætter fokus på anvendelsen af molekylærbiologiske teknikker
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution HF VUC Thy-Mors Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Karsten
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2016 Institution VUC Hvidovre-Amager Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Stig Haas
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Vintereksamen 2014 Institution Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Marie Gottschalk
Læs mere1. C E L L E R - O P B Y G NING OG FUNKTIO N 2. D N A, D N A - K O P I E R I N G O G C E L L E D E L I N G
1. C E L L E R - O P B Y G NING OG FUNKTIO N Med udgangspunkt i nedenstående spørgsmål, forsøget med mikroskopering af celler og gærcelleaktivitet og vedlagte bilag skal du kort beskrive cellens opbygning
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommereksamen 2015 Institution Københavns VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Nanna Danneskiold-Samsøe
Læs mereFostervandsprøve ve og moderkageprøve
Fostervandsprøve ve og moderkageprøve U-kursus i føtalmedicin 2008 Teknik UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0,9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden
Læs mereIndholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION...
Opdateret: 30. April 2003 Indholdsfortegnelse MONOGENE EGENSKABERS ARVEGANGE... 2 MUTATIONER... 8 MOLEKYLÆR GENETIK, NORMALE GENER, SYGDOMSGENER... 11 GENERS FUNKTION... 15 GENETISK KOBLING OG GENKORTLÆGNING...
Læs mereKombineret cytogenetik og NGS ved maligne hæmatologiske sygdomme. 20. februar 2017
Kombineret cytogenetik og NGS ved maligne hæmatologiske sygdomme 20. februar 2017 Maj Westman * og Mette Klarskov Andersen Kromosomlaboratoriet, Klinisk Genetisk Klinik Rigshospitalet *) Centrum för Molekylär
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Januar 2018 KBH SYD, HF & VUC, Hvidovre afd. Hfe Biologi
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Jan Jun 2017 Institution Thy-Mors HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Pernille Guyton
Læs mereTeknik. Teknik. Fostervandsprøve og moderkageprøve. Teknik. UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse 0.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta?
Teknik Fostervandsprøve og moderkageprøve UL-vejledt Erfaren operatør Nåletykkelse.9 mm 2 punkturer max. Undgå placenta? U-kursus i føtalmedicin 25 Teknik Antal indstik > 2 øger aborthyppigheden Operatørens
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-januar 2015 Institution Vestegnen hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C Lene
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Januar 2017 Institution KBH SYD, HF & VUC, Hvidovre afd. Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi
Læs mereNoninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening
2 Noninvasiv prænatal test er et gennembrud inden for prænatal screening Louise Stig Hornstrup 1, Louise Ambye 2, Steen Sørensen 2 & Finn Stener Jørgensen 1 Statusartikel 1) Ultralydklinikken, Gynækologisk
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold STX
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs mereEksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL
Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen
Læs mere2018 DSMG. Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering. Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Policy paper: Klinisk anvendelse af omfattende genomisk sekventering 2018 DSMG Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Arbejdsgruppens medlemmer: Allan Højland, reservelæge, Klinisk Genetisk Afdeling, Aalborg
Læs mereGravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN
Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,
Læs mereALMEN PÆDIATRI. Denne opdeling af faget har tenderet til at splitte faget op i områder der kan knytte sig til de tilsvarende voksenspecialer.
ALMEN PÆDIATRI Afgrænsning og beskrivelse. Udvalgsrapport. Udvalget vedrørende almen pædiatri blev nedsat som ad hoc udvalg ved generalforsamlingen 2002 og som permanent udvalg I 2003. Udvalgets kommissorium
Læs mereEksamen: Biologi C-niveau 2a bi
Eksamen: Biologi C-niveau 2a bi Dato: 3.6.2015 Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Hans Christian Ihler Hold: 2a bi Elever: 8 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24
Læs mereCellen og dens funktioner
Eksamensopgaver Biologi C, 17bic80 6. og 7. juni 2018 1 Cellen og dens funktioner 1. Redegør for hvordan eukaryote og prokaryote celler i hovedtræk er opbygget, herunder skal du gøre rede for forskelle
Læs mereLeucocyt-forstyrrelser
Leucocyt-forstyrrelser Udarbejdet af KLM med inspiration fra Kako S4 pensum fra bogen Hæmatologi af H. Karle Granulocytsygdomme Lymfocytsygdomme Leukæmier M-proteinæmi Analyser Referenceområde [LKC]: 3.0
Læs mereEksamen: Biologi C-niveau
Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Mott Elever: 8 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination (18-19
Læs mereDAMOUN s GENETIK-Kompendium
DAMOUN s GENETIK-Kompendium DAMOUN S GENETIK-KOMPENDIUM 1 Indledning 5 Monogene egenskabers arvegange 5 Redegøre for Mendels 1. og 2. lov 5 Definere gen, locus, allel, multiple alleler, homozygoti, heterozygoti
Læs mereRetningslinjer for fosterdiagnostik
Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17 SUU Alm.del Bilag 164 Offentligt Retningslinjer for fosterdiagnostik PRÆNATAL INFORMATION, RISIKOVURDERING, RÅDGIVNING OG DIAGNOSTIK 2017 Retningslinjer for fosterdiagnostik
Læs mereUndervisningsbeskrivelse for Fjern Bio C
Undervisningsbeskrivelse for Fjern Bio C Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Sommer 2019 Institution Thy-Mors HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HFe-fjern
Læs mereDansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at
Læs mereNr 1. Fra gen til protein
Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis
Læs mere1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring
1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2015/2016, eksamen dec/jan 2015 Institution VUC Vest Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin december-januar 2017/2018 Institution Vestegnen HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold HFe Biologi C,
Læs mereGenetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt
Genetiske faktorer og for tidlig ovariealdring et forsknings års projekt Formål og perspektiver Formålet med undersøgelsen er at belyse behovet for en genetisk screening for FMR1 mutationer og cytogenetiske
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Termin Maj-juni 2014-2015 Institution Favrskov Gymnasium Uddannelse Fag og niveau Lærer Hold stx Biologi C Jeppe Lund (JL) 2a bic Oversigt over gennemførte undervisningsforløb
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin December/januar 13-14 Institution Vestegnen HF VUC Albertslund og Rødovre Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)
Læs mereEKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag
EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2011 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart
Læs mereMIKAP REGION NORDJYLLAND
MIKAP REGION NORDJYLLAND FYRAFTENS-MØDER /KURSER 2017 KURSUS A+B: (to identiske kurser) MIKROSKOPI AF URIN OG VAGINAL SEKRET FOR BEGYNDERE Personale, der skal varetage mikroskopi af urin og vaginal sekret
Læs mereMed udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem.
1 Søens onde cirkler Med udgangspunkt i øvelsen Fotosyntese og vedlagte materiale ønskes at du: Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. Forklarer, hvordan en sø reagerer, hvis der tilføres
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2014/2015, eksamen maj/juni 2015 Institution Kolding HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)
Læs mereKROMOSOMER... 7 Hovedtræk ved kromosomer... 7 Kønskromosomer... 7 Ikke kønskromosomer... 7 CELLEDELINGEN... 7 Mitose... 8 Meiose...
Indholdsfortegnelse FORORD... 3 PENSUM OG PENSUMBESKRIVELSE I HUMAN GENETIK... 4 PENSUM I HUMAN GENETIK... 4 PENSUMBESKRIVELSE OG MÅLSÆTNING FOR HUMAN GENETIK... 4 GENERELT OM STAMTRÆER... 6 KROMOSOMANOMALIER...
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin August-December 2014 Institution Vestegnens hf og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Hfe Biologi C
Læs mereFaglig profil for specialet klinisk biokemi
Faglig profil for specialet klinisk biokemi Roskilde den 20. juni 2008 Nedenstående kompetencer vægtes positivt Prioriterede områder i specialet Akademiker Interesse og evne for forskning Medicinsk ekspert
Læs mereEksamen: Biologi C-niveau
Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Kusk Mott Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Skoleåret 2016/2017, eksamen december 2016 Institution Kolding HF & VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e)
Læs mereCaseuge 1.1: Anatomi og fysiologi
Modulplan for modul 1.1, Introduktion til basalfagene, 2017 Vigtigt: Modulplanens læringsmål angiver pensum. I tillæg til læringsmålene for forelæsninger, studiesal, kliniske øvelser og kliniske ophold,
Læs mereUltralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer
Ultralydscreening af gravide i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinjer Ann Tabor U-kursus i klinisk genetik 2009 Undersøgelse for kromosomsygdomme Diagnostik moderkageprøve fostervandsprøve fosterblodprøve
Læs mereCellens livscyklus GAP2. Celledeling
Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres
Læs mere