Coffin-Lowrys syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Støttemuligheder Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Coffin-Lowrys syndrom Beskrivelse Introduktion Coffin-Lowrys syndrom er medfødt og kendetegnet ved moderat til alvorlig udviklingshæmning, karakteristiske ansigtstræk, forandringer af skelettet og alvorlige tandproblemer. Symptomerne er mere alvorlige hos mænd/drenge end hos kvinder/piger. Syndromet kan ikke helbredes, men tidlig indgriben kan i visse tilfælde øge livskvaliteten og forebygge livstruende komplikationer. Levetiden er i nogle tilfælde forkortet. Symptomer Symptomerne er som regel mere alvorlige hos mænd/drenge end hos kvinder/piger. Syndromet er til stede ved fødslen, men symptomerne er som regel ikke synlige. Der kan være muskelslaphed og hypermobilitet af leddene. Væksthæmning og forsinket 1
motorisk udvikling viser sig i løbet af de første levemåneder. Færdigheder som at sidde, kravle og gå er forsinkede. Personer med syndromet når ofte en lavere sluthøjde. Fra toårsalderen udvikles de karakteristiske ansigtstræk. Disse bliver dog som regel først helt tydelige i den sene barndom eller i teenageårene. Typiske ansigtstræk er fremstående pande og øjenbryn, stor afstand mellem øjnene, hængende øjenkroge, kort og bred næse, stor mund med tykke læber og store eller lavtsiddende ører. Der er ofte øget hårvækst på kroppen, mens håret på hovedet tit er sparsomt. Tykke øjenbryn og lange øjenvipper ses hyppigt. Et andet typisk kendetegn er, at det yderste led af lillefingeren enten mangler eller er underudviklet. Hænderne er ofte bløde og kødfulde. Fingrene er typisk tykke ved fingerroden, men tynde ved fingerspidserne. Neglene er i mange tilfælde underudviklede. Syndromet er ofte forbundet med alvorlige tandproblemer, idet mælketænderne ikke falder ud til tiden, men bliver siddende og derved forhindrer de permanente tænder i at bryde frem. Når disse bryder frem, er der ofte afvigelser i bid og tandstilling. Et meget alvorligt symptom, som udvikles hos omtrent halvdelen af drengene og en tredjedel af pigerne, er fremadskridende rygskævhed (skoliose og kyfose), som i alvorlige tilfælde kan føre til livstruende åndedrætsproblemer. Ofte ses forandringer af brystkassen. Syndromet er hos mænd og drenge kendetegnet af moderat, men oftere svær udviklingshæmning, som dog ikke forværres med alderen. Der er altid talevanskeligheder i varierende grad. Sprogforståelsen er som regel bedre, end evnen til at tale. Til trods for manglende sprogudvikling, udvikler personer med syndromet ofte gode kommunikative færdigheder. I nogle tilfælde ses sensorineural (dvs. som skyldes hørenerven) hørenedsættelse, som yderligere kan forstyrre indlæringen. Et andet fænomen ved syndromet, der viser sig i ca. 15% af tilfældene, er ikke-epileptiske anfald med pludselig muskelslaphed (eng.: stimulus-induced drop episodes, SIDEs), som bevirker, at personen falder sammen. Disse anfald udløses af 2
uventede stimuli i form af fx berøring eller lyd. Anfaldet varer nogle få sekunder, hvorefter personen straks er tilbage til normalen. Hos nogle personer er disse anfald dog så hyppige, at de, for at undgå kvæstelser, er bundet til en kørestol. De første anfald viser sig i barndommen eller i teenageårene. Omkring 14% af mænd/drenge og 5% af kvinder/piger med syndromet har hjertefejl, som kan medføre alvorlige komplikationer. Symptombilledet hos kvinder/piger er generelt mildere og mere varieret end hos mænd. Nogle har ingen symptomer overhovedet. Ofte ses der dog til en vis grad forandringer af ansigt og hænder. Der ses sjældent skeletforandringer, men sluthøjden er som regel under gennemsnittet. I visse tilfælde ses lettere udviklingshæmning, i andre tilfælde er der normal intelligens. Der er dog ofte indlæringsvanskeligheder. Desuden ses der psykiske sygdomme hos ca. 9% af kvinderne med syndromet. Selv om der i visse tilfælde kan være adfærdsvanskeligheder, er personer med syndromet som regel venlige og let omgængelige. Den sociale tilpasningsevne er dog ofte forringet. Årsag Coffin-Lowrys syndrom skyldes i mange tilfælde en mutation på RPS6KA3-genet (også kaldet RSK2). Dette gen styrer produktionen af enzymet RSK2, som synes at have en forbindelse med udviklingen af hjernen, de kognitive funktioner samt med dannelsen af knogler. Man kender dog ikke den nøjagtige sammenhæng mellem mutationen og Coffin-Lowrys syndroms typiske kendetegn. Nogle personer har de karakteristiske symptomer, uden dog at have mutation på RPS6KA3-genet. Årsagen er i disse tilfælde ukendt. Arvelighed I 70-80% af tilfældene opstår syndromet ved nymutation, dvs. uden fortilfælde i familien. I de resterende tilfælde er syndromet nedarvet i et x-bundet dominant mønster. 3
Diagnosticering Diagnosen stilles ud fra de symptomer, som beskrives ovenfor. Symptomerne kan dog være meget milde hos spædbørn, hvorfor det i nogle tilfælde kan være vanskeligt at stille diagnosen. Visse ansigtstræk, forandringer i fingre samt hørenedsættelse kan dog vise sig allerede i spædbørnsalderen og være en hjælp ved diagnosticeringen. Hvis syndromet skyldes en mutation, kan denne eftervises ved en gentest. Især hos små drengebørn og hos kvinder, hvor de karakteristiske træk ikke er så markante, kan syndromet forveksles med bl.a. Borjeson-Forssman-Lehmann syndrom, Williams syndrom og Opitz-Kaveggias syndrom. Behandling Der findes ingen behandling, der specielt målretter sig mod Coffin-Lowrys syndrom. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelser. Det er vigtigt at udrede børn for nogle af de karakteristiske træk ved syndromet, som kan føre til alvorlige komplikationer. Opdages syns- og høreproblemer tidligt, kan barnets udvikling styrkes og visse adfærdsvanskeligheder undgås. Ligeledes er det vigtigt at undersøge barnet for eventuel rygskævhed for at kunne forbygge eventuelle livstruende komplikationer. Rygskævhed kan kræve kirurgiske indgreb. Børnene bør desuden undersøges for hjertefejl. Tandproblemer kan bl.a. betyde at mælketænderne må fjernes for at skaffe plads til de permanente tænder. Fysioterapi kan stimulere den motoriske udvikling. En logopæd kan styrke barnets kommunikationsfærdigheder og hjælpe ved spisevanskeligheder. Ved udviklingshæmning kan det være nødvendigt med specialpædagogiske tiltag. Prognose Coffin-Lowrys syndrom kan ikke helbredes. Prognosen afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Tidlig indsats kan styrke barnets mentale udvikling og i visse tilfælde forebygge alvorlige komplikationer. Hos personer med alvorlige hjertefejl, alvorlig, fremadskridende rygskævhed eller alvorlige åndedrætsproblemer kan levetiden være 4
forkortet. Anslået antal Kilde: Forfatter Udarbejdet: Oktober 2010 Andre med samme diagnose? En europæisk kilde anslår, at der findes én med syndromet for hver 50-100.000 mænd/drenge. Det ville svare til, at der er 110-220 mænd med syndromet i Danmark. Teoretisk set bør der være lige så mange kvinder/piger med sygdomsgenet, men da de udvikler væsentlig mildere symptomer, eller ingen symptomer overhovedet, får langt færre diagnosen. Orphanet Journal of Rare Diseases GeneReviews Genetics Home Reference National Institute of Neurological Disorders and Stroke Madisons Foundation Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Betydningen af en god udredning Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010. Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, 5
men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Støttemuligheder For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Betingelser for offentlig støtte Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte. Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver. Merudgifter Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller en indgribende langvarig eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket nødvendige merudgifter, som er en direkte følge af deres handicap/sygdom. Merudgifter skal være en del af forsørgelsen og kan f.eks. være særlig kost, medicin, beskæftigelse i fritiden og handicaprettede kurser til forældrene. Voksne mellem 18 og 65 år med varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse kan få dækket nødvendige merudgifter ved forsørgelsen. Ydelsen er skattefri og uafhængig af indkomstforhold. Betingelserne for at blive omfattet af personkredsen for voksne er således skærpet i forhold til målgruppen for børn og unge under 18 år. 6
Læs mere om merudgifter til handicappede børn Læs mere om merudgifter til handicappede voksne Læs også denne guide til forældre med handicappede børn (pdf) Læs også DUKHs guide om merudgifter til børn Læs også DUKHs guide om merudgifter til voksne Træning og fysioterapi Som udgangspunkt er al træning nu et kommunalt ansvar. Har du brug for genoptræning f.eks. efter hospitalsindlæggelse eller vedligeholdende træning, kan du kontakte din kommune, der vil orientere dig om reglerne og vurdere, om du er berettiget. Har du behov for vederlagsfri fysioterapi skal du opfylde nogle betingelser. Dels skal der være tale om et svært handicap i det daglige, dels skal din diagnose være omfattet af en diagnoseliste udvalgt af Sundhedsstyrelsen. Hvis du opfylder betingelserne, kan du hos din læge få henvisning til en fysioterapeut, der yder vederlagsfri fysioterapi. Også børn er omfattet af disse regler dog kan specialiseret genoptræning finde sted i hospitalsregi. Læs mere om kommunens tilbud om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om genoptræning og vedligeholdelsestræning Læs mere om vederlagsfri fysioterapi Læs mere om genoptræning i hospitalsregi Tabt arbejdsfortjeneste Forældre til børn og unge under 18 år med en betydelig fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse eller indgribende kronisk sygdom, kan få dækket tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnets lidelse gør det nødvendigt, at barnet passes i hjemmet, og det er mest hensigtsmæssigt, at det er af forældrene, der passer barnet. Det kan f.eks. være, hvis barnet er for syg til pasning ude eller hvis der mangler relevant dagtilbud i en periode. 7
Tabt arbejdsfortjeneste kan bevilges til dækning af indtægtstab ved delvis nedsættelse af arbejdstid begrundet i barnets handicap f.eks. hvis der er række praktiske opgaver, der skal løses, før barnet kommer hjem, hvis barnet udtrættes og ikke magter en hel dag i dagtilbud m.v. Kan yderligere gives for enkeltdage til kontrol, behandling m.v. og i sammenhængende perioder, hvis en forælder skal være hos sit barn under hospitalsindlæggelse eller hvis forældrene skal deltage i kurser, der skal sætte dem bedre i stand til at tage vare på barnet og dets særlige vanskeligheder. Læs mere om tabt arbejdsfortjeneste Læs også denne guide til forældre med handicappede børn Læs også DUKHs guide om tabt arbejdsfortjeneste Hjælpemidler Ved betydelige fysiske funktionsnedsættelser, kan der være behov for hjælpemidler. Kommunen låner ud eller giver tilskud, hvis hjælpemidlet i væsentlig grad kan hjælpe dig eller lette dagligdagen i dit hjem, eller er nødvendigt for at du kan udføre et erhverv. Du skal søge kommunen inden du anskaffer et hjælpemiddel. Mere faglig viden: Mere information om hjælpemidler og om forbrugsgoder, som hjælpemidler Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering Gl. Landevej 7 2600 Glostrup Tlf.: 4326 0100 ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej 100 8200 Århus N Tlf.: 7845 1474 Tale & Høre Instituttet Tjørnevej 6 8240 Risskov 8
Danske og nordiske links: Tlf.: 8938 3000 Mail: thi-midt@ps.rm.dk Videnscenter for hørehandicap Kongevejen 256 2830 Virum Tlf.: 45114171 Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Internationale links: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og 9
primært målrettet læger. Society for the Study of Behavioural Phenotypes Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). Health on the Net foundation Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som 10
arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. På hjemmesiden for Coffin-Lowry Syndrome Foundation indsamles information om syndromet. 11