Glutarsyreuri type 1 Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Glutarsyreuri type 1 Underdiagnose: Glutarsyreuri type 3 Beskrivelse Glutarsyreuri type I blev beskrevet første gang i 1975 af den amerikanske læge Steve Goodmann og hans medarbejdere. Glutarsyreuri type I er en medfødt, arvelig stofskiftesygdom der skyldes en mangelfuld nedbrydning af visse aminosyrer i madens proteiner. Sygdommen medfører grov- og finmotorisk funktionshæmning. Karakteristisk er dårlig muskelkoordination, ufrivillige bevægelser samt spise- og taleproblemer. Sygdommen kan være livstruende. Funktionshæmningens sværhedsgrad kan variere meget. Man ser alt lige fra lille funktionshæmning til meget svær funktionshæmning. Der findes andre typer af glutarsyreuri end den her beskrevne glutarsyreuri type I. Bl.a. findes glutarsyreuri type III, som man mener er en sjælden godartet variant i stofskiftet, hvor der ses vedvarende isoleret øget udskillelse af glutarsyre i urinen. Aktuelt er der ikke kendskab til at glutarsyreuri type III medfører sygdom eller udviklingsforstyrrelser. Diagnosen glutarsyreuri type III kan først stilles efter 1
udelukkelse af glutarsyreuri type I og II og andre sekundære årsager til glutarsyreuri. Glutarsyreuri type II er ikke beskrevet her. Den videre beskrivelse omhandler kun glutarsyreuri type I. Generel karakteristik Tidlige symptomer Børnene fødes uden symptomer efter et normalt graviditetsforløb. Hovedet er ofte stort og vokser relativt hurtigt de første levemåneder. Hos de fleste debuterer de første symptomer mellem 3 mdr. og 1 års alderen i forbindelse med en såkaldt stofskiftekrise. Symptomerne er forskellige grov- og finmotoriske funktionshæmninger. Ganske få børn og voksne får aldrig symptomer. Sværhedsgraden af sygdommen kan være meget forskellig - også inden for samme familie. En stofskiftekrise opstår som regel i forbindelse med en almindelig infektion, fx forkølelse, og symptomerne kan minde om hjernebetændelse. Børnene bliver akut dårlige med opkastninger, muskelslaphed og ufrivillige bevægelser. Der kan udvikles kramper og bevidstløshed i løbet af få timer eller dage. Nogle børn dør i denne fase. Andre bliver motorisk udviklingshæmmede i varierende sværhedsgrad bl.a. afhængig af krisens forløb. Kommer barnet igennem de første 5 år uden stofskiftekriser, er risikoen for en krise meget lille. Tillærte færdigheder, fx at kunne sidde, gå og tale kan tabes i forbindelse med en stofskiftekrise, og eventuelle nye stofskiftekriser vil give tiltagende funktionsproblemer. I akutfasen af en stofskiftekrise kan enkelte af de tabte færdigheder komme igen, men generelt gælder det, at når de bevægemæssige symptomer først er opstået, er de varige. Behandling med medicin og diæt påvirker stort set ikke eksisterende funktionsnedsættelser. Derfor er målet med behandling og diæt at forhindre dels første stofskiftekrise, dels nye kriser og dermed forværring af tilstanden. 2
Psykomotorik Hos de fleste påvirkes den motoriske funktion i betydelig grad. Enkelte får funktionshæmninger i mildere grad og ganske få forbliver symptomfrie - også uden behandling. Funktionsproblemerne skyldes almindeligvis mangelfuld koordination af muskler og ufrivillige bevægelser af krop, arme og ben (dyskinesi). En øget og uophørlig muskelaktivitet forekommer ofte (hyperkinesi). Børnene kan få anfald af pludselige muskelspændinger med tiltagende vridninger af krop, arme og ben (dystoni), hurtig vejrtrækning, blålig ansigtskulør og fikserede øjne. Pressede og følelsesmæssigt krævende situationer kan starte et sådant anfald, som kan minde om et epileptisk anfald. Koordinationsproblemer af muskler i bl.a. mund, tunge og svælg medfører tale- og synkeproblemer. Nogle mister fuldstændig tale- og spiseevne. Sygdommen kan medføre mentale skader i forskellig sværhedsgrad. De fleste har dog ingen eller kun lettere psykisk udviklingshæmning, selv når de har svær motorisk funktionshæmning. Koncentrationsproblemer og andre symptomer som ved ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder tidligere kaldet DAMP) er almindelige. Andre symptomer Der ses store hulrum og væskeansamlinger i hjernens pande- og tindingeområder med svind af hjernesubstans. Betydningen heraf er meget varierende. Efter en stofskiftekrise ses desuden forandringer dybt i hjernen i de såkaldte basalganglier. Det er forandringerne i basalganglierne, der forårsager de fleste kliniske problemer. Anfald med kraftig sved er almindelig i forbindelse med bevægeforstyrrelserne. Enkelte børn kan have tilbageløb af mavesyre til spiserøret. Dette kan give betændelsesagtige forandringer i spiserøret og medføre smerter og spiseproblemer. Børnene får ikke flere infektionssygdomme end andre, men dels er de som regel mere syge end andre børn, når de har en almindelig infektion; dels har de risikoen for, at 3
infektionen udløser en stofskiftekrise. Årsag og arvegang Glutarsyreuri type I skyldes en defekt i det gen, der koder for enzymet glutaryl-coa dehydrogenase. Resultatet er, at aktiviteten af glutaryl-coa dehydrogenase enten er nedsat eller helt mangler. Dette medfører en langsom omsætning af aminosyrerne lysin og tryptofan og i stedet dannes store mængder glutarsyre og visse andre syrer. Nogle af disse syrer er gifte for nerveceller og forårsager nervecelledød. Enzymdefekten medfører også en nedsat dannelse af gamma-aminosmørsyre (GABA) i hjernens basale ganglier. GABA har til opgave at hæmme visse signaler i nervebanerne og dermed forhindre ufrivillige bevægelser, og en nedsat dannelse vil derfor betyde øgede ufrivillige bevægelser. Sygdommen nedarves med recessiv (vigende) arvegang. Dvs. at man for at få sygdommen skal have to defekte sygdomsgener: ét fra både sin mor og sin far. Anlægsbærere er raske og frie for symptomer. Når begge forældre er bærere af det defekte gen er der 25% sandsynlighed for, at barnet arver sygdommen. Der er 50% sandsynlighed for, at barnet arver det ene sygdomsgen og derved også bliver rask bærer af sygdommen og 25% sandsynlighed for, at barnet slet ikke arver noget sygdomsgen. Der kan ydes genetisk rådgivning og tilbydes fosterdiagnostik i de familier, der har fået ét barn med glutarsyreuri type I. Fosterdiagnostik foregår primært ved en genanalyse på moderkagevæv. Hvis mutationerne i genet ikke er kendt i familien, kan fosterdiagnostik foretages ved bestemmelse af glutaryl-coa dehydrogenase aktivitet i moderkagevæv. Det kan også være relevant at undersøge symptomfrie søskende, for at finde ud af, om de evt. skulle have diagnosen uden at have udviklet symptomer endnu. Forløb og prognose Hvordan stiller man diagnosen I skrivende stund modtager nybagte forældre forsøgsvis et tilbud om, at få undersøgt deres barn for diagnosen i forbindelse med den hælprøve, der tages umiddelbart efter barnets fødsel. Det forventes, at dette fremover vil blive et permanent tilbud; man kan i 4
så fald se frem til, at de fleste nyfødte med diagnosen vil blive diagnostiseret ved denne screening. Ellers vil diagnostiseringen ofte først ske i forbindelse med den første stofskiftekrise. Man skal i den forbindelse være opmærksom på, at de første symptomer kan minde meget om de symptomer man ser ved hjernebetændelse. Diagnosen stilles ved biokemiske analyser, dels ved undersøgelse af organiske syrer i urinen, dels ved måling af enzymaktiviteten i hvide blodlegemer eller dyrkede hudceller: I tilfælde af at barnet har diagnosen vil urinundersøgelsen vise øgede mængder af glutarsyre og 3-hydroxyglutarsyre. Dette kan også måles i blod. En del af glutarsyren vil i blod og urin være bundet til stoffet karnitin. Udskillelse af glutarsyre fra kroppen og ud i urinen foregår derfor både som fri glutarsyre og bundet til karnitin. Karnitinmangel kan derfor opstå som en følge af sygdommen, hvilket kan undersøges ved en blodprøve. Aktiviteten af enzymet glutaryl-coa dehydrogenase måles i de hvide blodlegemer eller dyrkede hudceller. Hos de fleste børn med glutarsyreuri type I vil der være ganske lav eller ingen aktivitet. En hjerneskanning vil desuden vise karakteristiske forandringer i hjernestrukturen. Nogle af forandringerne er (blod)ansamlinger under hjernehinden (subdurale hæmatomer/hygromer), der kan ligne dem, der opstår ved en bestemt form for børnemishandling kaldet ruskevold. Nogle forældre vil derfor opleve, at der samtidig med udredningen for stofskiftesygdom vil blive undersøgt for børnemishandling. Prognose Sygdommen kan ubehandlet være dødelig i tidlig alder, mens den ved tidlig behandling kan give et længere livsforløb, men oftest med funktionshæmning. Behandling af børn uden symptomer (dvs. de børn, der er fundet ved screening) vil hos nogle helt kunne forhindre symptomer. Nogle få børn og voksne har meget få symptomer også selvom de først er kommet sent 5
i behandling. Men de fleste børn og voksne bliver efterhånden bevægelseshæmmede med et bevægemønster, der vanskeliggør hensigtsmæssig brug af krop, ben, arme og fingre. De fleste vil skulle bruge kørestol. Særlige funktions- og indsatsområder Behandlingen består hovedsagelig i proteinfattig diæt, kombineret med medicinsk behandling (herunder muskelafslappende behandling) samt fysio- og ergoterapi. Behandlingen har til formål at hindre stofskiftekriser, mindske symptomer samt afhjælpe funktionshæmning. Det er vigtigt, at forældrene tidligt i forløbet tilbydes vejledning i forhold til samspil og kommunikation med deres barn. Ligeledes skal forældrene have adgang til psykologisk bistand til at omstille sig til den uventede forældreopgave, der følger af at have et barn med funktionsnedsættelser. Lægelig behandling og kontrol Den lægelige kontrol og diætvejledning er en højt specialiseret opgave, som koordineres af Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, som har landsfunktion for arvelige stofskiftesygdomme. Såfremt sygdommen er kendt i familien eller diagnosticeret ved spædbørnsscreening bør behandling iværksættes så hurtigt som muligt efter fødslen/diagnose med henblik på at hindre stofskiftekriser. Hos en del af disse tidligt behandlede børn kan symptomer formentlig helt undgås. Strengt overholdt behandling er meget vigtig for børn med glutarsyreuri type I uden symptomer, vigtig hos symptomatiske børn, men kan slækkes hos symptomatiske unge og voksne. Behandlingen opdeles i en daglig behandling og behandling under akut sygdom. Den daglige behandling inkluderer medikamentel behandling med karnitin, muskelafslappende midler, smertestillende mod dystonien og evt. anden medicin rettet 6
mod fx epilepsi, samt diætetisk proteinbegrænsning. Karnitinindholdet i blodet er ofte lavt, da karnitin forbruges ved afgiftningen af kroppen for glutarsyre. Derfor gives altid karnitintilskud. Valproat (epilepsimedicin) og visse former for antibiotika (fx dem, der indeholder pivampicillin og pivmecillinam) bør undgås, da de binder karnitin på samme måde som glutarsyre. Ofte vil man for en kortere periode forsøge, om der skulle være en effekt af behandling med vitaminet riboflavin hos patienter, der har en restaktivitet af glutaryl CoA dehydrogenase. Men erfaring synes dog ikke at kunne støtte dette. Patienter med GA1 har ofte både dyskinesi, hyperkinesi og dystoni. Det er først og fremmest disse problemer, der fylder op i daglidagen for et barn med GA1 og det kræver ofte meget intensiv medicinsk behandling for at afhjælpe bedst. Førstevalget af medicin er stoffet baclofen, som både kan gives som mixtur/tabletter eller via en pumpe. Det er kun, hvis mixtur/tabletter ikke har effekt at pumpe vælges. Baclofen og lignende stoffer virker ved at afslappe muskulaturen via en effekt på hjernen; her påvirkes især GABA-systemet, som fungerer dårligt ved GA1. Når behandlingen virker optimalt medfører den en bedre styring af musklerne og bedrer herved motorik og sproglig udvikling. Ved svære lokale muskelspændinger er der mulighed for at indsprøjte (i musklen) et lokalt virkende stof (Botox), som virker muskelafslappende. Musklespændinger er ofte smertefulde og kan kræve anvendelse af smertestillende medicin. Muskelspændinger er også fysisk krævende og forbruger energi og medfører svedtendens, hvilket behandlingen også bør tage højde for. Medicinsk behandling af bevægeforstyrrelserne kræver hyppig kontrol og justeringer og bør kombineres med fysioterapi og ergoterapi. Kontrolprogrammet vil variere fra person til person, men overordnet bør både børn og voksne jævnligt kontrolleres mht. til vækst, aminosyreindhold i diæten samt karnitinkoncentration i blod for at sikre korrekt medicinering, diæt og trivsel. Små børn følges almindeligvis hver 3. måned eller hyppigere, større børn ca. 2 gange årligt og voksne 1 gang årligt. 7
Diæten Diæten skal altid tilrettelægges i tæt samarbejde med læge og diætist. Rigshospitalets Klinisk Genetiske Afdeling har landsfunktion for dette. Den specielle diæt kræver hyppig justering for at optimere vækst, forhindre mangeltilstande og reducere de giftige stoffer, der ophobes ved sygdommen. For spædbørn, hvor væksthastigheden er særlig stor, betyder det ofte månedlig kontakt. Udgangspunktet for diæten er proteinfattig kost, hvor der tillades en aftalt mængde protein pr. kg. legemsvægt. Der tilstræbes at man benytter sig af naturlige proteiner, dvs. fra maden, på mellem 1-1.5 g. protein pr. kg. legemsvægt. Denne mængde skal sikre, at patienten dels kun får en meget begrænset mængde af aminosyrerne lysin og tryptofan dels indtager tilstrækkelige mængder aminosyrer for at opretholde normal vækst, stofskiftebalance osv. Hos personer uden symptomer (fundet ved screening) bruger man specielle diætpræparater, uden lysin og med en nedsat mængde tryptofan. Det er ofte nødvendigt at give et vitamin- og mineraltilskud, samt tilføre diæten ekstra energi i form af kulhydrat eller fedt. Behovet for energi er stort hos barnet med glutarsyreuri. Dels pga. den øgede motoriske aktivitet i form af de mange ufrivillige bevægelser, dels pga. nødvendigheden af at opretholde positiv stofskiftebalance, dvs. hindre en tilstand med nedbrydning af kroppens egne energireserver - herunder proteiner. Kosten kan varieres med flere proteinfattige færdigprodukter. Diætisten kan oplyse yderligere herom. Det er vigtigt, at en person med glutarsyreuri type I får regelmæssige måltider for at undgå nedbrydning af kroppens egne proteiner og sikre et højt energitilbud. Måltiderne kan være meget belastende, og kan især for børn tage mange timer. Barnet eller den voksne kan have meget vanskeligt ved at tygge og synke, hvilket tit resulterer i spisevægring. Ved svære synkeproblemer opstår ofte afmagring og væskeunderskud, og det kan blive nødvendigt med sondeernæring for at dække ernæringsbehovet. Sondeernæringen kan enten ske gennem en slange, der er ført gennem næsen ned til mavesækken eller gennem en operativt anlagt sonde fra maveskindet, gennem bughulen til mavesækken. Sondemadning gennem næsen bruges oftest ved kortvarigt 8
behov for sondeernæring, mens sondemadning gennem bughulen bruges ved længerevarende behov. Sidstnævnte sonde kan ikke ses, når personen har tøj på, hvilket psykisk kan betyde meget. Sondemadning kan med fordel gives om natten og under eventuel eftermiddagssøvn, hvorved maden langsomt kan pumpes ind. Det betyder, at der kan bruges mindre tid på de ellers tidskrævende og ikke altid nemme måltider. Særlige forholdsregler Under akut sygdom, operative indgreb og andre stressende omstændigheder, skal der tages særlige forholdsregler med hensyn til medicin og diæt. Der må ikke gives almindelig mad med naturlige proteiner. Men man skal fortsætte med eventuelt specielt diætprodukt. Der skal gives ekstra kulhydratrige drikke Personen skal sikres et energiindtag på 100-120% af det normale energibehov Karnitintilskud fordobles Klinik for Sjældne Handicap på Rigshospitalet kontaktes tidligt i forløbet Ved mindste tvivl bør barnet - især hvis det er under 5 år gammelt eller asymptomatisk - indlægges til observation og intravenøs behandling Før eventuelle operationer må barnet ikke faste og glukose skal gives i drop før, under og efter operationen. Indsats på det motoriske område Fysioterapeut og ergoterapeut bør tilknyttes tidligt i barnealderen for at fremme udvikling og undgå uheldige fejlstillinger af led samt periodevist i voksenalderen med vedligeholdende træning. De motoriske problemer er især usikker balance, dårlig muskelkoordination og vekslende muskelspændinger. Der kan ved øget muskelspænding opstå forkortninger af muskler og indskrænkning af ledbevægelighed. Formålet med træning og støtte er især at vedligeholde og forbedre muskelstyrken, at koordinere bevægelser, at indøve stillinger, hvor de ufrivillige bevægelser kan styres samt at stabilisere led. Ridning og svømning kan anbefales som gode aktiviteter, der 9
både træner muskelstyrke og koordination. Alt afhængig af behovene må der ydes støtte til personlig hygiejne og daglige færdigheder som fx af- og påklædning, spisning m.v. Problemer med finmotorik og styring af bevægelser giver som regel behov for hjælp til fx knapper og andre former for lukning af tøj og sko. Støtteskinner til ben kan eventuelt hjælpe børn til at opnå eller bibeholde selvstændig stå- eller gangfunktion. Dog kan den skiftende muskelstyrke og -fylde medføre, at skinner giver tryksår og smerter. Nogle må anvende kørestol, især uden for hjemmet. Ortopædisk indsats kan forebygge eller korrigere fejlstillinger. Dette kan i særlige tilfælde ske ved operation, hvor muskelstyrken korrigeres ved fx at forlænge en muskel, flytte en muskel eller mindske styrken i en bestemt muskel. Virkningen er meget afhængig af den efterfølgende motoriske træning og det er derfor vigtigt at børnene tilbydes intensiveret fysioterapeutisk behandling. Indsatser i forbindelse med sprog og indlæring Mange børn får tale- og kommunikationsproblemer, idet de helt eller delvist mister deres funktionelle tale. Man skal dog være opmærksom på, at deres sproglige forståelse ofte er god. Barnet bør tidligt tilbydes talepædagogisk støtte. Problemer med at koordinere de forskellige muskler i mund og svælg giver sprog-, spise- og synkevanskeligheder, hvilket kan forsøges afhjulpet ved træning af mundmotorik. Dette er især vigtigt efter perioder med sondeernæring. Børnene, deres familier og betydningsfulde andre fra de miljøer børnene færdes i skal tilbydes vejledning i alternativ og støttet kommunikation, så børnene møder kompetente samspilspartnere, der kan forstå og anvende kropsbaserede udtryk og kommunikationshjælpemidler i form af fx udpegningsplader, talemaskiner og computere, der kan tilpasses den enkeltes forudsætninger. Det skal sikres, at børnene i såvel daginstitution som skole er omgivet af kompetente voksne, der kan indgå i dialog med mennesker, der anvender alternativ og støttet 10
kommunikation. Undervisningens indhold skal som udgangspunkt være det samme som for andre børn, men undervisningen skal tilrettelægges så børnenes behov for forudsætningstilpassede undervisningsmaterialer og personlige hjælpemidler tilgodeses. Børn, der benytter kommunikationshjælpemidler, har brug for god tid for aktivt at kunne tage del i samtalen. Det samme gælder for de børn og unge, der helt eller delvist har taleevne, men hvor bl.a. styringsbesvær med mundmuskulaturen giver brud i talerytmen. Også til løsning af opgaver, må der gives ekstra tid. Børnene har glæde af rolige omgivelser, da stress forværrer symptomerne. Desuden må der tages hensyn til eventuel øget træthed. Endvidere må undervisningen tage højde for motorisk uro, der kan give problemer med at fokusere og dermed give læsevanskeligheder. Pludselige muskelspændinger eller tab af muskelstyrke medfører tab af koncentrationen og dermed tab af tråden i undervisningssituationen. Ved integration i det almindelige skolesystem, er støtteordninger nødvendige. Social integration Det er vigtigt at være opmærksom på den sociale integration, da isolation kan være et resultat af bl.a. angst for omgivelsernes reaktion på taleproblemer og ufrivillige bevægelser. Støtte til selvhjælp og samvær med alderssvarende er vigtig. Børnene kan være udtalt trætte, utilpasse og have hovedpine efter en dag i institution eller skole, hvilket yderligere reducerer overskuddet til sociale aktiviteter. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Kommunen orienteres altid når diagnosen er stillet. Det er vigtigt, at der tidligt i forløbet er en koordinerende fagperson knyttet til barnet. Der vil være meget forskelligartede behov afhængig af sygdommens sværhedsgrad. Når diagnosen er stillet, vil der ofte være behov for hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en af forældrene i kortere eller længere tid. Også ved ambulant kontrol eller hospitalsindlæggelser kan ydes kompensation for tabt 11
Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: arbejdsfortjeneste, eventuelt til begge forældrene, når barnet er alvorligt syg. Hjælp til pasning og pleje, diættilberedning og madning, personlig hygiejne m.m. kan blive nødvendigt. Aflastning kan etableres hos plejefamilie eller på institution, beroende på familiens behov. Dækning af nødvendige merudgifter til børn ydes, f.eks. til diæt, spisesmække, ekstra vask, ekstra forbrug af bleer, særligt legetøj, befordring til behandling, undersøgelser og fritidsaktiviteter. Også voksne med vidtgående handicap kan få dækket nødvendige merudgifter, der er forbundet med sygdommen. Voksne uden svære fysiske funktionshæmninger får ikke automatisk dækning af udgifter, men en økonomisk trangsvurdering afgør støtte. Apparatur, fx sonder, som ordineres af sygehuset og anskaffes til mere eller mindre permanent brug i hjemmet, udleveres af sygehuset. Sprøjter udleveres eller betales normalt af kommunen. Hjælpemidler kan tildeles både børn og voksne efter ansøgning. Det kan være ganghjælpemidler, ståstativer, elkørestol, bad- og toiletstol, særlige spiseredskaber, kommunikationsudstyr, trehjulet cykel, handicapbil m.m. Boligændringer kan være nødvendige. Personer med glutarsyreuri type I er berettiget til vederlagsfri fysioterapi efter lægehenvisning, såfremt sygdommen medfører et svært fysisk handicap Voksne med svære funktionsnedsættelser kan være berettiget til fleksjob eller førtidspension. Beskyttet arbejdsplads kan eventuelt etableres. Boligen kan være i plejehjem, bofællesskab eller egen bolig med hjælpeordning, dvs. med ansættelse af personer til dag- eller døgnstøtte. Der fødes ca. 1 barn ud af 100.000 fødsler, dvs. omregnet 1 barn hvert andet år Der er diagnosticeret 13 personer med sygdommen i Danmark. Udarbejdet: Udarbejdet første gang 1995 Revideret af Revisions dato Opdateret 2006 Overlæge dr. med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet og Helle Vestergaard, Klinisk diætist, Rigshospitalet 12
Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010. Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Mere faglig viden: Danske og nordiske links: For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap) Klinik for Sjældne Handicap Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 Mail: genetik@rh.dk rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. 13
Internationale links: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. 14
Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Madisons Foundation Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA). The International Organization of Glutaric Acidemia International frivillig non-profit organisation Læs også: August 2010: Unge med ADHD/Autisme, temahæfte udgivet af DUKH Feb. 2009: Udviddet og forbedret hælblodprøve på nyfødte 15