Sotos Syndrom Beskrivelse Mere faglig viden Betydningen af en god udredning Andre med samme diagnose? Links A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Sotos Syndrom Andre betegnelser: Beskrivelse Cerebral gigantisme Sotos syndrom er beskrevet første gang i 1964 af den amerikanske læge Sotos og medarbejdere. Karakteristisk for syndromet er særlige ansigts- og kropstræk, hurtig vækst i spæd- og tidlige småbarnealder - hyppigt med senere normalisering - samt forsinket psykomotorisk udvikling i let til moderat grad. Sotos syndrom kaldes også cerebral gigantisme pga. stort hoved i spædbarnealderen. Generel karakteristik 1
Udseende Børn med Sotos syndrom fødes med et stort rundt hoved, der gradvist bliver mere langstrakt med form som en omvendt pære, dvs. med stor pande og prominerende hage, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene og nedadskrånende ydre øjenlåg. Ansigtet er højt, hvilket maskerer, at underkæben kan være relativ lang og smal. Læbelukket er ofte dårligt pga. læbernes slaphed (hypotoni). Der kan være savleproblemer. Høj smal gane og tidligt frembrud af mælketænder (helt ned til 3 måneders alderen) er almindeligt. Ansigtsformen bliver med alderen mindre markant. Børnene har store hænder og fødder og lange arme i forhold til kropshøjden. Symptomer Nyfødte kan have vejrtræknings- og spiseproblemer samt muskelslaphed. Undersøgelser viser desuden at lidt under halvdelen (43%) har skæv ryg (scoliose) og lidt færre (41%) har epilepsi. Desuden har op imod en fjerdedel (24%) hjertefejl og næsten en femtedel (19%) har misdannelser i urinvejene. Tumorer, som ellers kan forbindes med øget vækst, ses sjældent. Der er en let øget (relativ), men stadig lav (absolut) risiko for en i forvejen sjældent forekommende tumor omkring halebenet (sacrococcygealt teratom) og for neuroblastom, der er lokaliseret i hjerne eller binyre. Som helhed er risikoen for tumorer hos patienter med Sotos syndrom lav. Psykisk udvikling, adfærd og kontakt De fleste børn med Sotos syndrom har udviklings- og indlæringsproblemer i varierende grad. For manges vedkommende gælder det, at de har forskellige adfærds- og kontaktproblemer, de er motorisk urolige og har svært ved at fastholde opmærksomhed. Børnene beskrives almindeligvis som isolerede og med vanskeligheder i forholdet til kammerater. De leger ofte alene eller foretrækker samvær med voksne. 2
Ligeledes angives følelsesmæssige og adfærdsmæssige vanskeligheder, med bl.a. aggressivitet, destruktivitet og vredesudbrud. Dette kan skyldes lav frustrationstærskel pga. kommunikationsvanskeligheder og kan give børnene en række sociale vanskeligheder. For mange bliver problemerne dog mindre udtalt med alderen. Nogle har autismelignende træk, og for enkeltes vedkommende vil man kunne tale om decideret autisme. Årsag og arvegang Medfødte ændringer i genet NSD1 (Nuclear receptor-binding SET domain containing protein) på kromosom 5 forklarer de fleste tilfælde af Sotos syndrom. Men det kan også skyldes, at dele af kromosom 5 helt mangler. I enkelte tilfælde forekommer dominant arvegang med flere personer i samme familie med syndromet. Oftest er der dog tale om en nymutation, dvs. at syndromet optræder for første gang hos det nyfødte barn. Og sandsynligheden for at få endnu et barn med Sotos syndrom er da minimal. Personer med Sotos syndrom har en risiko på 50% for at føre sygdommen videre. Fosterdiagnosik er mulig hvis genfejlen er kendt. Forløb og prognose Diagnosebestemmelse Der er ikke international enighed om hvordan diagnosen stilles. Men overordnet gælder det, at diagnosen stilles på baggrund af dysmorfe ansigtstræk, et stort hovedomfang og, hos ældre børn, indlæringsvanskeligheder. Det er muligt at foretage genetisk undersøgelse af personer, som man mistænker for Sotos syndrom, og diagnosen kan bekræftes ved fund af en defekt i NSD1-genet (jf. afsnittet Årsag og arvegang). Men testen er ikke i stand til at identificere alle tilfælde, 3
og kan derfor ikke benyttes til at udelukke en mistanke om diagnosen. Vækst og kønsmodning Både mht. vægt, længde og hovedomfang er barnet større ved fødslen end normalt i forhold til graviditetens længde. Ofte er fødselsvægten over 4000 g. Barnet vokser hurtigere end normalt fra spæd- og småbarnealderen til ca. 4 års alderen, hvorefter væksthastigheden almindeligvis normaliseres. Den hurtige vækst er forbundet med en tilsvarende hurtig knoglemodning. Hos ca. 50% af personerne med Sotos syndrom ser man fremskreden knoglealder. De fleste har en sluthøjde i øverste del af normalområdet. Kønsmodningen indtræder sædvanligvis ved normal alder, men kan indtræde tidligere. Der er almindeligvis ingen livstruende komplikationer ved Sotos syndrom, og den forventede levetid vurderes som normal. Motorisk udvikling Den motoriske udvikling er forsinket, og børnene sidder, står og går senere end normalt, sandsynligvis påvirket af muskelslaphed og ustabile led. De har en kluntet gang og har ofte store vanskeligheder med opgaver, som kræver koordination af bevægelserne, som fx at cykle. Koordinationsproblemerne er større ved fin- end ved grovmotorikken, men begge forbedres med alderen. Særlige funktions- og indsatsområder Omfanget af de psykiske udviklingsforstyrrelser og indlæringsproblemer er afgørende for livsforløbet. Tidlig fysioterapeutisk, talepædagogisk og psykologisk vurdering af det enkelte barn er meget vigtig med henblik på at kunne yde optimal rådgivning og støtte. 4
Motorisk funktion Da den motoriske udvikling er forsinket, er støtte ved fysio- og ergoterapeut vigtig fra tidlig alder. Eventuelle rygproblemer vil ligeledes ofte kunne afhjælpes med fysioterapi og svømning og lign. Ved manglende finmotorisk udvikling i barndomsårene, kan børn helt op til 10 års alderen have brug for hjælp til bl.a. tandbørstningen. Men enkelte har behov for hjælp til personlig hygiejne og påklædning i længere tid. Sprog og kommunikation Sprogudviklingen er som regel også meget forsinket, især hvad angår mulighederne for at udtrykke sig. De kan have vanskeligheder med at udtrykke oplevelser, tanker og ideer. Desuden forekommer udtalevanskeligheder. Ved mistanke om forsinket sprogudvikling er talepædagogisk vurdering og støtte vigtig. Det er vigtigt at være opmærksom på at omgivelserne ofte vil have en tendens til at vurdere barnet som ældre end det er, pga. dets størrelse, hvilket kan påvirke forventningerne til barnet. Indlæring Børnenes indlæringsvanskeligheder i skolen vil ofte skyldes problemer med sprog, motorik og koncentration. Børnenes psykiske udvikling og indlæring i skolen kan fremmes væsentligt ved tidlig målrettet pædagogisk støtte Kontrol og behandling I samarbejde med den kommunale tandpleje bør man tilrettelægge et passende forebyggelsesprogram, med hyppigere indkaldelser end normalt, så caries og tandkødssygdomme undgås. I 7-9 års alderen bør en specialtandlæge vurdere tandstillingen med henblik på at vurdere behovet for tandretning. Hvor der forekommer epilepsi, kan denne behandles medicinsk. 5
Det kan desuden være vigtigt med kontrol hos øjenlæge. Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Støtten vil variere ud fra handicappets sværhedsgrad. Der kan være behov for pasning af barnet i hjemmet, hvor en af forældrene kan få helt eller delvist kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Merudgifter til barnets forsørgelse kan dækkes økonomisk. Hjælpemidler pga. motoriske vanskeligheder kan også søges dækket. Hovedparten med diagnosen har brug for særlige hjælpeforanstaltninger i skoleforløbet. Førtidspension kan eventuelt søges fra 18 års alderen. Rådgivning om uddannelses-, bo- og arbejdsforhold kan være nødvendig. Nye tilfælde: Anslået antal i Danmark: Forfatter Andre med samme diagnose? Betydningen af en god udredning For yderligere oplysninger om sociale hjælpemuligheder kan man kontakte rådgivningen på Center for små handicapgrupper på tlf.: 33 91 40 20, hvor man kan få sparring, råd og vejledning hos centerets socialrådgivere. Det vides ikke hvor mange børn, der fødes med Sotos syndrom om året. Syndromet formodes at være ret sjældent. Formentlig er der mindre end 50 personer i Danmark med syndromet. Afd. læge Eva Mosfeldt Laursen; afd. læge dr.med. Hanne Hove; Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby; centerleder Hans Gjørup (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter - Århus sygehus); centerleder Jette Daugaard-Jensen (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter - Rigshospitalet), Psykolog Svend Erik Mouridsen og Landsforeningen for Sotos syndrom. Der findes en forening for denne diagnose: Landsforeningen for Sotos syndrom Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger. 6
Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer. Mere faglig viden: For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte. Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling) Klinisk Genetisk Afdeling Afsnit 4062 Blegdamsvej 9 2100 København Ø Tlf.: 3545 4062 ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme) Børneafdeling A Center for Sjældne Sygdomme Brendstrupgårdsvej 100 8200 Århus N Tlf.: 7845 1474 ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter) Odontologisk Landsdels- og Videnscenter Nørrebrogade 44 Bygning 9D, 2. sal 8000 Århus C Tlf.: 7846 2885 Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels og Videncenter) Odontologisk Landsdels og Videncenter afsnit 4401 Blegdamsvej 9 2100 København Ø 7
Danske og nordiske links: Tlf.: 3545 2493 Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk Regionshospitalet Viborg (Børneafdeling B06) Børneafdeling B06 Heibergs Allé 4 Postboks 130 8800 Viborg Tlf.: 8927 2727 Mail: post@viborg.rm.dk rarelink.dk Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland. Internationale links: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Orphanet En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk. Society for the Study of Behavioural Phenotypes Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse. NORD The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk. 8
PubMed En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt. Family Village Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk. National Institutes of Health (NIH) Office of rare diseases (ORD) ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. Genetics Home Reference Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende. Contact a Family Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. GeneReviews Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger. 9
Medpedia Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private. Erfaringer fra andre med samme diagnose: Orphanet Journal of Rare Diseases Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift. Der findes bl.a. denne internationale supportgruppe: Sotos Syndrome Support Association Læs også: August 2010: Unge med ADHD/Autisme, temahæfte udgivet af DUKH Udgivelse: At leve med Sotos syndrom Artikel: Tandpleje og Sjældne Sygdomme Nov. 2004: Det humane genomprojekt: kromosom 5 er nu kortlagt Aug. 2002: Gen for Sotos syndrom identificeret 10