Specialeansøgning. Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Klinisk genetik. Dato: 29. maj 2009

Transkript

1 Specialeansøgning Region udbyder: Region Syddanmark Vedr. speciale: Klinisk genetik Dato: 29. maj

2 1 Generelle overvejelser i forhold til specialet 1.1 Generelle overvejelser over den planlagte organisering af akutområdet i forhold til specialet Organiseringen af akutområdet har ikke betydning for Klinisk Genetik, som hovedsagelig involverer ambulante rådgivningsforløb og ikke-akutte genetiske analyser. Fraset diagnostik og behandling af det nyfødte barn for medfødte stofskiftesygdomme som er centraliseret (Rigshospitalet og Kennedy Centret) og kræver akut beredskab, har specialet ikke akutte funktioner. Prænatal diagnostik skal ske inden for en kort tidsramme, men dette har ikke relation til akutområdet, og varetages allerede på de klinisk genetiske enheder, hvor der oppebæres vagtberedskab i kromosomlaboratorierne i weekender og på helligdage. 1.2 Generel beskrivelse af og overvejelser over sammenhængen i specialet på tværs af funktionsniveauer Klinisk genetik findes kun på specialfunktionsniveau og varetages landsdækkende af 3 enheder (øst, syd og vest). Klinisk genetik enhed Syd består af Klinisk Genetik, Odense Universitets Hospital og Klinisk Genetisk Afdeling, Vejle Sygehus; begge afdelinger er således beliggende i Region Syddanmark og varetager primært de klinisk genetiske specialfunktioner i Region Syddanmark samt den tidligere nordlige del af Vejle Amt (nuværende Region Midt). Derudover har enhed syd specialfunktioner med lands- eller landsdelsdækning for visse genetiske analyser. 1.3 Generel beskrivelse af og overvejelser over sammenhængen til andre specialer Klinisk genetik er et tværgående speciale både med hensyn til genetisk rådgivning og laboratoriedelen. Det er dermed en forudsætning at der findes samarbejde med stort set alle andre specialer da arvelige sygdomme findes inden for alle organer. Da specialet altid har foregået på højt specialiseret niveau (LLniveau) er der en lang tradition for at udbygge og vedligeholde disse samarbejdsrelationer på tværs af regioner og hospitaler. 2

3 1.4 Implementering De klinisk genetiske afdelinger i enhed syd er allerede etablerede og har eksisteret i en lang årrække som LL afdelinger. Der er derfor ikke behov for en egentlig implementeringsplan, da alle de af specialeplanlægningen omfattende funktioner allerede findes. Dog er to funktioner under etablering på OUH: Array-CGH forventes indført til diagnostisk brug inden udgangen af 2009 og microarray baseret RNA-profiler tænkes implementeret inden for de næste år, inden udgangen af 2010, såfremt viden og udvikling tillader det. 1.5 Udvikling og fremtidsplaner De klinisk genetiske afdelinger i enhed syd vil fremover fortsætte det tætte samarbejde omkring fælles instrukser, patientforløb og uddannelse. Der er i Region Syddanmark nedsat et specialeråd i klinisk genetik, hvor speciallæger og professorer fra de 2 afdelinger i enhed syd løbende gennemgår behov og ændringer i specialets funktioner. Specialerådet har pligt til at orientere regionen om eventuelle problemer mellem kapacitet og funktionsforpligtelser samt nye initiativer og udviklingstiltag. Klinisk Genetik, OUH, er i øjeblikket en del af Afdeling for Biokemi, Farmakologi og Genetik, men der arbejdes på at etablere en selvstændig klinisk genetisk afdeling på OUH. Satsområdet for klinisk genetik, OUH, vil fortsat være DNA analyser og genetisk udredning inden for onkogenetik og endokrine sygdomme samt udredning for dysmorfologi og mental retardering, klinisk og molekylærgenetisk. De nationale centre prioriteres fortsat højt som satsområder i tværgående samarbejde (Nationalt Center for Porfyrisygdomme, Nationalt Center for Congenit Hyperinsulinæmi og Nationalt Center for Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi). Vejle Sygehus er i gang med udbygning af laboratoriecentret med et specialiseret kræftlaboratorium, hvor klinisk genetisk afdeling får en fremtrædende plads i udviklingen og opsætningen af genetiske tumor markør analyser mhp individualiseret kræftbehandling. Et tværfagligt hæmatologisk diagnostisk laboratorium er allerede etableret i dette regi i et samarbejde mellem hæmatologi, klinisk genetik, klinisk biokemi og klinisk patologi. 3

4 2 Specialets hovedfunktionsniveau 2.1 Generel beskrivelse af og overvejelser over den planlagte organisering af hovedfunktionerne i specialet Klinisk Genetik er en specialfunktion, som varetages landsdækkende i et formaliseret og aftalt samarbejde indenfor og mellem de tre enheder Klinisk Genetik Øst, Syd og Vest. Der er således ingen hovedfunktion for klinisk genetik. Der kan dog udøves klinisk genetisk rådgivning på hovedfunktionsniveau efter tre i specialeplanlægningen beskrevne metoder herunder decentrale rådgivningsklinikker. Der er i de vestdanske genetiske afdelinger en lang tradition for decentrale rådgivningsklinikker, hvor læger fra de klinisk genetiske afdelinger tilbyder genetiske rådgivning på andre af regionernes sygehuse. Klinisk genetisk afdeling i Vejle har etableret lokale ambulante klinikker på: Pædiatrisk afdeling, Sydvestjysk Sygehus i Esbjerg (2 gange per måned) Gynækologisk afdeling, Sydvestjysk Sygehus i Esbjerg (1 gang per måned) Dagkirurgisk ambulatorium, Åbenrå Sygehus (2 gange per måned) Gynækologisk afdeling, Regionshospitalet i Horsens (1 gang per måned) Desuden har klinisk genetisk afdeling i Vejle fælles månedligt ambulatorium med Pædiatrisk afdeling, Kolding Sygehus. Afdelingen i Odense har etableret lokale ambulante klinikker på: Pædiatrisk afdeling, Sønderborg Sygehus (1 gang per måned) Gynækologisk afdeling, Sønderborg Sygehus (1 gang per måned) Biokemisk Amb., Middelfart Sygehus (1 gang per måned) Samt fælles ambulatorium med Pædiatrisk Afdeling, OUH (efter behov). 4

5 3 Specialets regionsfunktionsniveau 3.1 Overvejelser over den planlagte organisering af regionsfunktionerne i specialet Klinisk Genetik er en specialfunktion, som varetages landsdækkende i et formaliseret og aftalt samarbejde indenfor og mellem de tre enheder Klinisk Genetik Øst, Syd og Vest. Der er således ingen regionsfunktion for specialet. Se venligst pkt. 4 5

6 4 Specialets højt specialiserede niveau 4.1 Overvejelser over den planlagte organisering af højt specialiserede funktioner i specialet Organiseringen af klinisk genetik i enhed syd med 2 afdelinger i henholdsvis Vejle og Odense sikrer en robust organisering, hvorved den nuværende ekspertise bevares samtidig med at Regionens forsyningsforpligtelse bedst muligt sikres. Da specialet er relativt lille og bemandingssituationen derfor sårbar, vil de to afdelinger kunne afhjælpe evt. flaskehalse og vakancer hos hinanden vha. et tæt samarbejde om både den rådgivningsmæssige del af specialfunktionen og de laboratoriemæssige funktioner. 4.2 Befolkningsunderlag Samlet befolkningstal i regionen er ca. 1.2 millioner. Tidligere Fyns Amt varetages af Klinisk Genetik, OUH (ca ). Tidligere Vejle- og Ribe amter varetages af Klinisk Genetik, Vejle (ca ). Tidligere Sønderjyllands Amt varetages af Klinisk Genetik, OUH fraset onkogenetisk rådgivning, der varetages af Klinisk Genetik, Vejle. De to afdelinger har nogle funktioner der varetages nationalt og OUH har enkelte analyser på internationalt niveau med et befolkningsunderlag på > 5 mio. 4.3 Overvejelser over opfyldelsen af krav til varetagelsen af højt specialiserede funktioner i specialet Sygehus A: Klinisk Genetisk afd. Vejle Sygehus Vagtforhold i specialet, dvs. assistance fra speciallæge i specialet Der er ikke vagtforpligtigelse tilknyttet specialet Samarbejde med andre specialer, dvs. speciallæge i andre specialer Klinisk genetisk afdeling, Vejle Sygehus deltager i tværfaglige konferencer på Vejle Sygehus omkring colorectalcancer, mammacancer og gynækologiske cancere. Desuden tæt samarbejde med neurologi, patologi, oto-rhino-laryngologi og kardiologi samt fertilitetsklinikken på Brædstrup Sygehus. I laboratoriecentret samarbejdes især med klinisk patologi og klinisk biokemi om onkologisk og hæmatologisk molekylærgenetisk diagnostik. 6

7 Der afholdes fælles konferencer med relevante afdelinger i relation til de decentrale klinikker (Esbjerg, Kolding og Åbenrå). Adgang til faciliteter og udstyr Klinisk genetisk afdeling, Vejle Sygehus er fysisk beliggende i Vejle Sygehus laboratoriecenter og har således gode laboratoriemæssige rammer. Der findes apparatur til at udføre analyserne på et højt internationalt niveau, idet afdelingen råder over udstyr til både kromosomanalyser, array analyser, FISH analyser og DNA analyser. Der er i afdelingen udviklet patientregistreringssystem med elektronisk patientjournal og elektronisk analyse registrering og svarafgivelse. Afdelingen råder desuden over ambulatorium til genetisk rådgivning. Befolkningsunderlag og volumen, herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Genetisk rådgivning: Afdelingen har i 2008 haft 1040 genetiske rådgivningsforløb, hvor ca. 2/3 af disse omhandler onkogenetik svarende til et befolkningsunderlag på ca indbyggere (Vejle, Ribe og Sønderjyllands amter). For den almene genetiske rådgivning er befolkningsunderlaget ca (Vejle og Ribe amter). Afdelingen har 4 speciallæger og 5 uddannelseslæger som varetager rådgivningen. Kvaliteten sikres ved interne konferencer samt faglig dialog nationalt og internationalt i allerede etablerede fora. Volumen og lægenormeringen vurderes fuldt tilstrækkelig til at opretholde kvaliteten. Der findes ingen nationale eller internationale kvalitetssikringsprogrammer for genetisk rådgivning, men afdelingen foretager selv audits for at sikre en høj standard ligesom der er udfærdiget klinisk retningsliner i afdelingen. En arbejdsgruppe under Dansk Selskab for Medicinsk Genetik har netop udfærdiget nationale retningslinjer for genetisk rådgivning, og disse søges implementeret i det omfang de ikke allerede efterleves. Afdelingen indrapporterer til tilgængelige nationale og internationale databaser på området bl.a. DBCG, HNPCCregistret, VHL-registret og Polypose-registret. Kromosomanalyser herunder FISH: Afdelingen udførte i kromosomanalyser. 309 af disse var prænatale analyser, 1022 var postnatale heraf 325 hæmatologiske. Derudover blev der lavet supplerende 7

8 FISH analyser på 250 patientprøver heraf 175 hæmatologiske. Befolkningsgrundlaget er ca indbyggere (Vejle og Ribe amter) for de prænatale analyser og større for de postnatale analyser, hvor afdelingen modtager kromosomanalyser i forbindelse med udredning for mandlig infertilitet fra fertilitetsklinikkerne i Region Nord og Region Midt. Afdelingen råder over 5 speciallæger, der superviserer kromosomanalyserne, heraf en speciallæge i patologi med specialuddannelse i hæmatologisk cytogenetik og som udelukkende beskæftiger sig med hæmatologisk diagnostik. Der findes endnu ingen danske kvalitetssikringsprogrammer for kromosomanalyser, men afdelingen deltager i de europæiske programmer (LabQuality, UK NEQAS). Afdelingen har instrukser for alle procedurer i kromosomlaboratoriet og der planlægges certificering af hele laboratoriecentret via DANAK inden for det næste år. Afdelingen indrapporterer til DCCR (dansk cytogenetisk centralregister). CGH Array analyser: Afdelingen har siden 2007 lavet CGH array analyser til påvisning af små kromosomale rearrangementer specielt hos børn med medfødte misdannelser. Afdelingen udførte 142 array analyser i Befolkningsgrundlaget er indbyggere (Vejle og Ribe amter). Analysen er forholdsvis ny og der er begrænsede erfaringer på området, så afdelingen samarbejder tæt med centre i England om den forsatte udvikling, uddannelse og kvalitetssikring. Tre af afdelingens speciallæger inkl. afdelingens professor er tilknyttet denne funktion til sikring af vidensdeling og robusthed. DNA analyser Afdelingen modtog i patientprøver til DNA laboratoriet. Befolkningsgrundlaget er afhængigt af analysen i det nogle analyser udføres for hele landet (eks. sekventering af Incontinentia pigmenti genet; promotor methylering af MLH1 genet, BRAF mutation V600E), andre for flere regioner (eks. udredning for infertilitet hos mænd), hvorimod nogle analyser udføres for det lokale optageområde, hvor befolkningsgrundlaget er (Vejle og Ribe amter). Endelig sælges laboratorieanalyser til private fertilitetsklinikker m.v. Afdelingens analyserepertoire kan ses på Volumen er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. 8

9 Afdelingen er med i europæiske kvalitetsikringsprogrammer (EMQN, CF network) og der foreligger afdelingsinstrukser for alle procedure. Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Afdelingen i Vejle og Odense har igennem en længere periode samarbejdet tæt omkring udvikling og ensretning af de kliniske retningslinjer. Desuden er der fælles undervisning af de uddannelsessøgende læger. Det er planen at samarbejdet udbygges yderligere fremover med fælles konferencer. Ved specielle problemstillinger findes mulighed for konference med andre klinisk genetiske afdelinger eller andre institutioner som har ekspertviden på området (nationalt og internationalt). Da specialet er lille kender alle speciallæger inden for klinisk genetik i Danmark hinanden og bruger hinandens viden og kompetencer indenfor særlige interesseområder. Andre særlige forudsætninger, fx allerede opbygget erfaring m.m. Klinisk Genetisk afdelingen i Vejle har eksisteret siden 1980 og er begunstiget af gode fysiske og økonomiske rammer samt tætte og langvarige forsknings- og samarbejdsrelationer med de kliniske afdelinger både på Vejle Sygehus og andre sygehuse i området. Afdelingen ligger i umiddelbar nærhed af klinisk patologi og klinisk biokemi, hvilket yderligere bidrager til at facilitere forskningsmulighederne. Afdelingen har udviklet diagnostiske pakker for udredning af mandlig infertilitet og mentalretardering og tilbyder sammen med klinisk patologi og klinisk biokemi diagnostiske pakker indenfor colorectalcancer og hæmatologi, ligesom der i samarbejde med klinisk immunologi udføres rhesus bestemmelse på frit føtalt DNA i maternelt blod. Arbejdet med at udvikle tværfaglige diagnostiske pakker intensiveres fremover, når kræftlaboratoriet er udbygget mhp tilrettelæggelse af individualiseret kræftbehandling. Erfaringerne fra pakkeforløbene på Vejle Sygehus har i den forbindelse sikret bred tværfaglig opbakning til disse tiltag. Afdelingen er bemandet med 5 speciallæger hvoraf en er klinisk professor i klinisk genetik ved SDU og to andre er forskningslektorer også ved SDU. Afdelingen har i øjeblikket 4 ph.d. studerende (heraf 1 cand.scient.) og 5 læger under videreuddannelse (en uddannelseslæge er også PhD stud.). Afdelingen har desuden en forskningsenhed med eget laboratorium bemandet med 9

10 bl.a. en fuldtidsansat lektor og flere fondslønnede molekylærbiologer. I afdelingens laboratorier er der ansat 3 molekylærbiologer, der sammen med afdelingens øvrige personale (bioanalytikere) sikrer kvaliteten i analyserne. Til afdelingens rådgivningsfunktion er der tilknyttet 3 genetiske assistenter (1 sygeplejerske og 2 bioanalytikere), der er uddannet til at varetage indledende patientkontakt i onkogenetiske rådgivningssager. Klinisk genetisk afdeling i Vejle har således særdeles gode forudsætninger for både nu og fremover at opfylde kravene til kliniks genetik på højt specialiseret niveau. Vejle Sygehus fremtid som kræfthospital i Region Syddanmark tilskynder videreudvikling indenfor især individualiseret behandling, hvor genetiske markører er grundlaget for behandlingstilbud. Afdelingen er stærkt involveret i dette udviklingsarbejde. Vedlagt bilag 2. Sygehus B: Klinisk Genetisk afd. Odense Universitetshospital Vagtforhold i specialet Der er ikke vagtforpligtigelse tilknyttet specialet Samarbejde med andre specialer Der findes veletableret samarbejde med alle relevante specialer på hospitalet f.eks. obstetrik, pædiatri, neurologi, dermatologi, endokrinologi samt patologi. For den onkogenetiske rådgivning desuden parenchymkirurgi, onkologi og gynækologi. Desuden findes samarbejde med Sønderborg sygehus i pædiatri og obstetrik. Adgang til faciliteter og udstyr Der findes apparatur til at udføre analyserne på et højt internationalt niveau idet afdelingen råder over udstyr til både kromosomanalyser, array analyser, FISH analyser og DNA analyser. Desuden findes EPJ til registrering, journalnotater etc. i både den ambulante funktion såvel som i laboratoriedelen. Afdelingen råder over de nødvendige lokaler til rådgivning, konferencer og lignende. Befolkningsunderlag og volumen, herunder redegørelse for, hvordan kvalitet og erfaring sikres ved det planlagte volumen Genetisk Rådgivning Afdelingen har i 2008 haft ca genetiske rådgivningsforløb, hvor ca. 2/3 af disse omhandler onkogenetik svarende til et befolkningsunderlag på ca. 10

11 indbyggere (Fyns amt). For den almene genetiske rådgivning er befolkningsunderlaget ca (Fyns og Sønderjyllands amter). Afdelingen har 4 speciallægestillinger og 4 uddannelseslæger som varetager rådgivningen. Herudover har afdelingen 2 genetiske assistenter (der er uddannet til at varetage dele af patientkontakten ved især onkogenetisk rådgivning). Kvaliteten sikres ved interne konferencer samt faglig dialog nationalt og internationalt i allerede etablerede fora. Volumen og lægenormeringen vurderes fuldt tilstrækkelig til at opretholde kvaliteten. Der findes ingen nationale eller internationale kvalitetssikringsprogrammer for genetisk rådgivning. En arbejdsgruppe under Dansk Selskab for Medicinsk Genetik har netop udfærdiget nationale retningslinjer for genetisk rådgivning og disse er i høj grad implementeret i afdelingen. Afdelingen indrapporterer til tilgængelige nationale og internationale databaser på området bl.a. DBCG, HNPCCregisteret, VHL-registret og Polypose-registret. Kromosomanalyser herunder FISH Afdelingen udførte i kromosomanalyser. Af disse var 400 prænatale analyser og 550 var postnatale. Derudover blev der lavet supplerende FISH analyser på 170 prøver. Befolkningsgrundlaget er ca indbyggere (Fyns og Sønderjyllands amter). Volumen og personalenormeringen vurderes tilstrækkelig til at opretholde kvaliteten. Der findes endnu ingen danske kvalitetssikringsprogrammer for kromosomanalyser, men afdelingen deltager i de europæiske programmer (LabQuality, UK NEQAS). Afdelingen har instrukser for alle procedurer i kromosomlaboratoriet og der planlægges certificering via DANAK inden for de næste år. Afdelingen indrapporterer til DCCR (dansk cytogenetisk centralregister). DNA-analyser Afdelingen foretog i gen undersøgelser i DNA laboratoriet. Befolkningsgrundlaget er afhængigt af analysen: For analyser tilknyttet de nationale centre (se senere) er befolkningsgrundlaget mindst 5 millioner. For enkelte af disse udføres analyserne på internationalt niveau. For andre dækkes flere regioner (f.eks. for arvelig bryst- og æggestokkræft og familiær hypercholesterolæmi), hvorimod nogle analyser udføres for det lokale optageområde (f.eks. Fragilt X, Prader Willi), 11

12 hvor befolkningsgrundlaget er (Fyns og Sønderjyllands amter). Afdelingen er med i europæiske kvalitetssikringsprogrammer (hvor disse findes) og der foreligger instrukser for alle procedurer. Volumen er fuld tilstrækkeligt til at opretholde allerede etableret kvalitet og erfaring. Samarbejde med andre sygehuse, som varetager samme funktioner i specialet på samme funktionsniveau Afdelingen i Vejle og Odense har igennem en længere periode samarbejdet tæt omkring udvikling og ensretning af de kliniske retningslinjer. Desuden er der fælles undervisning af de uddannelsessøgende læger. Det er planen at samarbejdet udbygges yderligere fremover med fælles konferencer. Ved specielle problemstillinger findes mulighed for konference med andre klinisk genetiske afdelinger eller andre institutioner som har ekspertviden på området (nationalt og internationalt). Da specialet er lille kender alle speciallæger inden for klinisk genetik i Danmark hinanden og bruger hinandens viden og kompetencer indenfor særlige interesseområder. Andre særlige forudsætninger, fx allerede opbygget erfaring m.m. Klinisk genetik, OUH, er udsprunget af Arvepatologisk Institut, SDU som foretog genetisk udredning fra starten af 70 erne og stedet har således en lang tradition indenfor området. Afsnittet er normeret til 4 speciallægestillinger, 5 uddannelsesstillinger, 3 cand.scient.er og 2 genetiske assistenter. Afdelingen har to kliniske professorater, et i onkogenetik (overlæge) og et i medicinsk molekylærgenetik (lic.scient.), samt 2 kliniske lektorater. Kombinationen af molekylærbiologer og speciallæger i klinisk genetik sikrer et højt fagligt niveau i fortolkning af analyseresultater og den kliniske betydning heraf. Afdelingens DNA analyser er udsprunget af forskningsinteresser hvilket betyder at der er et velkonsolideret vidensniveau. Aktuelt er 5 ph.d.-studerende tilknyttet afsnittet samt flere andre studerende i selvstændige forskningsprojekter som led i deres uddannelse. Den tætte relation mellem forskning og rutine bidrager til kvaliteten og sikrer fortsat udvikling på området. En del af funktionerne ved klinisk genetik er knyttet til højt specialiserede funktioner i andre specialer. På OUH er alle specialer repræsenterede og der findes højt specialiserede 12

13 funktioner indenfor en lang række områder hvilket samlet bidrager til et højt vidensniveau. Der findes særlig fokusområder vedrørende dysmorfologi, endokrinologi og onkogenetik i samarbejde med relevante specialer. Array-CGH er under opsætning og forventes implementeret til klinisk brug i løbet af Analysen er tilknyttet HUMAC (human microarray center, ledet af professor i medicinsk molekylærgenetik) hvor der er stor erfaring med microarray. Nationalt Center for Porfyrisygdomme Andre særlige forudsætninger Der findes veletableret samarbejde på OUH med kliniske afdelinger, som står for udredning af porfyrisygdomme. Desuden samarbejdes med Klinisk Biokemisk afd., Viborg sygehus vedrørende den biokemiske udredning. Samlet udgør det et murstensløst nationalt center. Analyserne er etableret ud fra forskningsprojekter og har dannet grundlag for flere Ph.d. projekter. Nationalt Center for Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi (Mb. Osler) Andre særlige forudsætninger Der findes veletableret samarbejde med Øre-Næse-Hals afdelingen og Røntgenafdelingen, OUH. Samlet udgør det et nationalt center. Analyserne er etableret ud fra forskningsprojekter og der er pågående projekter. Nationalt Center for Congenit Hyperinsulinæmi Andre særlige forudsætninger Der findes veletableret samarbejde på OUH med Pædiatrisk, Parenchymkirurgisk og Klinisk Nuclearmedicinsk afdeling. Samlet udgør det et internationalt center Analyserne er etableret ud fra forskningsprojekter og der er kontinuerlige projekter i centret. Microarray-bestemt RNA-profiler ved visse onkologiske tilstande som led i diagnostik og behandlingsvalg Andre særlige forudsætninger Inddragelse af microarray-bestemt RNA-profiler ved visse onkologiske tilsande er et veletableret forskningsområde i samarbejde med relevante specialer (onkologi, patologi, gynækologi og parenchymkirurgi). Metoden er under udvikling og forventes indført inden udgangen af Det er endnu uklart hvor stort befolkningsgrundlaget vil være. 13

14 Der er udgået fra flere Ph.d. projekter og der er kontinuerlig forskningsaktivitet på området. Vedlagt bilag Formaliseret samarbejde Der er endnu ikke etableret formaliseret samarbejde mellem de 3 klinisk genetiske enheder. Indenfor enhed Syd findes en formaliseret samarbejdsaftale. 14