Panayiotopoulos syndrom En hyppig epilepsiform, som nemt overses

Transkript

1 Panayiotopoulos syndrom En hyppig epilepsiform, som nemt overses Af Nicki Broholm Holst Sørensen & Thomas Balslev Biografi Nicki Broholm Holst Sørensen er introduktionsreservelæge på Børneafdelingen, Regionshospitalet Viborg, og han er netop startet på hoveduddannelse til speciallæge i almen medicin. Thomas Balslev er speciallæge i pædiatri og overlæge på Børneafdelingen, Regionshospitalet Viborg, med fagområdet neuropædiatri. Nicki Broholm Holst Sørensens adresse Børneafdelingen, Regionshospitalet Viborg, Guldblommevej 7A, 1, 4, 8800 Viborg. d020784@dadlnet.dk 452 Der er 2-3 pr børn, der har Panayiotopoulos syndrom. Artiklen gennemgår typiske fund og faldgrupper ved diagnosen, som er den næsthyppigste godartede barneepilepsi efter rolandisk epilepsi. Har du et barn med gentagne natlige opkastningstilfælde i din praksis? Har barnet måske også været lidt bevidsthedspåvirket? Så kunne du have et barn med Panayiotopoulos syndrom (PS). Ovenstående patient er ikke helt sjælden i en børnemodtagelse, men i primærsektoren er der længere imellem dem. Børnene risikerer at blive fejldiagnosticeret og fejlbehandlet. Derfor vil vi skærpe opmærksomheden omkring dette syndrom, som vi vil illustrere med fire karakteristiske sygehistorier fra børneafdelingen i Viborg. Definition og diagnostiske faldgrupper PS er et hyppigt epileptisk syndrom med fremtrædende autonome symptomer. PS findes hos omkring 5-6% af børn med epilepsi. De fleste debuterer i alderen 3-6 år (1, 2, 3). De autonome anfald udgør især en diagnostisk udfordring i de tilfælde, hvor der ikke er kramper. Anfaldene fejltolkes hyppigt som migræne, køresyge, gastroenteritis, encefalitis, cyklisk opkastningssyndrom og synkope (3, 4). Dette kan føre til unødvendige undersøgelser og behandlinger, samt ængstelse for familierne og børnene.

2 Case 1 Toårig pige hentes i dagpleje, hvor dagplejemor fortæller, at hun har været træt og appetitløs i dagens løb. Ved aftensmåltidet kaster hun op, bliver slap i kroppen og lægger hovedet på tallerkenen. Senere på aftenen sidder hun i armene på sin moster, hvor hun bliver stiv i kroppen og ukontaktbar. Det gentager sig lidt senere hos vagtlægen, og på vej til børneafdelingen. Hun kaster op seks gange. Imellem anfaldene er hun frisk. Hun er afebril. Det tolkes som gastroenteritis med differentialdiagnosen epilepsi. Som tre et halvt-årig bliver hun henvist efter et nyt anfald. Her vågner hun om morgenen med kvalme og utilpashed. Moren løfter hende op, hvorefter hun spænder i hele kroppen, laver rallelyde og vender det hvide ud af øjnene i 30 sek. Efter 20 min. kommer der yderligere et anfald med stivhed og opkastning. Hun bliver udredt med en normal MR-skanning af hjernen og et EEG, som viser generaliserede udladninger. Diagnosen PS stilles på baggrund af sygehistorien suppleret af EEG og MR-skanning. Opfølgningstid ca. fire et halvt år. I case 1 mente lægerne på børneafdelingen i første omgang, at der var tale om gastroenteritis trods udeblivende diarré. Hvordan genkender vi syndromet? Ved PS ses anfald, som debuterer med autonome symptomer, oftest med opkast. Børnene er oftest blege, svedende og klager typisk over ondt i maven eller har kvalme»jeg skal kaste op«. Der kan være tale om korte anfald, men i over halvdelen af tilfældene varer anfaldene over 30 minutter. Børnene har ofte bevaret bevidsthed initialt, men bliver oftest påvirket med mild konfusion eller ukontaktbarhed. Under anfaldene kan der ses øjendrejning, generaliseret hypotoni, ensidige kramper eller generaliserede kramper. Der kan også være tale om udelukkende autonome anfald. Anfaldene optræder for det meste under søvn eller opvågning, men kan også ses hos knap 20% i vågen tilstand (1-4). Boks 1 / De hyppigste autonome symptomer (1, 3). Utilpashed Kvalme Bleghed (eller sjældnere rødmen) Opkast (i ca. to ud af tre tilfælde). Savlen Mydriasis (eller sjældnere miosis) Urin eller fækal inkontinens 453

3 Foto: Colourbox. Supplerende undersøgelser Patienter med mistænkt PS bør henvises til udredning ved børnelæge. EEG viser forskellige foci, oftest occipitalt, og kan understøtte diagnosen, men PS kan være en ren klinisk diagnose. Omkring 95% har et patologisk EEG mellem anfald (1, 3). Symptomatisk epilepsi forårsaget af medfødte misdannelser eller følger efter infektion eller traume kan ligne PS. Derfor anbefales sædvanligvis MR-skanning af hjernen. Ved PS skal MR-skanning vise normale forhold eller forandringer uden sammenhæng med epilepsien (1, 2). Månedsskrift for almen praksis maj Prognose På trods af de langvarige anfald er prognosen god. Autonom status epilepticus giver ikke blivende neurologiske deficit (3, 4). Hvis der er kramper eller andre neurologiske udfald end autonome, er status epilepticus fortsat en akut og potentielt livstruende tilstand. Børnene har IK i normalområdet og normal neuropsykologisk udvikling. De fleste opnår remission inden for to år, og anfaldene forsvinder i næsten alle tilfælde inden tiårsalderen (1, 3). Case 2 Denne femårige pige kommer hjem fra børnehave. Hun er mere træt end vanligt og sover på sofaen. Mor opdager, at hun siger mærkelige lyde. Kaster op, har hoveddrejning og spænder kroppen op i en bue. Hun er ikke fuldt

4 kontaktbar. Sidder på alle fire og savler. Spænder op igen, har hoved- og øjendrejning. I børnemodtagelsen er der fortsat kramper, også med trækninger, hvorfor hun behandles med diazepam og valproat i.v. Anfaldsvarighed: 1 t. Som syvårig har hun en morgen igen et anfald med mærkelig vejrtrækning, ryk i arme og ben samt spytflod. De ser i sengen, at hun har kastet op. Anfaldet varer denne gang 5 min. EEG er normalt. Hun følges til otteårsalderen, hvorefter hun afsluttes uden flere anfald. Opfølgningstid ca. tre år og tre måneder. Case 2 viser, at kramperne kan være langvarige: status epilepticus. Denne pige tilhører en af de ca. 5% uden patologisk EEG. I dette tilfælde var det således den omhyggelige anfaldsbeskrivelse, som dannede grundlaget for diagnosen. Case 3 Femårig pige bliver lagt i seng. Efter en halv time opdager hendes mor, at hun har kastet voldsomt op og har generaliseret stivhed, smaskende kæbebevægelser og savlen. Hun er helt ukontaktbar. Anfaldsvarighed min. Ved ankomsten til børnemodtagelsen er kontakten fortsat ikke god. Diazepam bryder anfaldet. CT af hjernen er normal. EEG viser: middelsvær abnorm 3-4 Hz-aktivitet occipitalt med klar venstresidig overvægt. Foreneligt med PS. Anamnestisk er der mindst tre tilfælde af natlig opkast i sengen over halvandet år op til indlæggelsen. Der bliver ikke observeret kramper eller automatismer ved disse tilfælde. Efterfølgende MR-skanning af cerebrum viser: malrotation af højre hippocampus (normalvariant). Ca. tre måneder senere er der et nyt natligt anfald. Efter start af forebyggende behandling med levetiracetam, har der ikke været anfald i snart et år. Opfølgningstid et år og ni måneder, og følges fortsat i ambulatoriet. Case 3 viser et tilfælde med klassiske symptomer. Anamnesen viser, at der muligvis har været flere fortilfælde, hvor perioder med natlige opkast uden gastroenteritis godt kunne få lægen til at overveje PS som differentialdiagnose, især hos et barn på 3-6 år. Hos nogle børn med PS, hvor der er hyppige og svære krampetilfælde, kan der være indikation for en periode med profylaktisk behandling. Case 4 Fireårig dreng bliver ud på morgenstunden gryntende og kaster op. Han er usikker på benene og mat i kroppen. Far observerer øjendrejning og smaskebevægelser. Han klarer noget op i løbet af få minutter, men får så igen øjendrej- 455

5 ning, og han reagerer kun på smertestimuli. Ved ankomsten til akutmodtagelsen efterkommer han opfordringer. Objektiv undersøgelse, blodsukkerniveau og infektionstal er normale, og han er afebril. Anfaldsvarighed ca. 45 min. Drengen klarer helt op i løbet af nogle timer, hvorefter han udskrives. EEG er patologisk, foreneligt med PS. Syv måneder senere har han igen et anfald, som starter med hoste og opkast og ender i generaliserede kramper og fæcesafgang. Anfaldet varer denne gang omkring 20 min., kuperet med rektalt diazepam. Følges fortsat ambulant. Opfølgningstid ca. to år og tre måneder. De fire cases er brugt til at belyse de kliniske billeder ved PS. Alle børnene har haft normal neuropsykologisk udvikling, mens de blev fulgt. Konklusion PS er en hyppig epilepsiform hos børn. Den debuterer oftest i 3-6-årsalderen. PS er en vigtig differentialdiagnose at tænke på hos børn med autonome symptomer og navnlig ved opkast. Anfaldende kan være ganske korte eller være lange som ved status epilepticus. PS forveksles hyppigt med andre tilstande. Udredning er vigtig for at: 1) Opfylde evt. behov for anfaldsbehandling samt profylaktisk behandling. 2) Udelukke symptomatisk epilepsi. 3) Undgå unødvendige behandlinger og undersøgelser. 4) Give forældrene tryghed. PS forsvinder hos de fleste inden for to år og er en godartet tilstand, som dog kan kræve behandling. Økonomiske interessekonflikter: ingen angivet. Månedsskrift for almen praksis maj 2013 Litteratur 1. Specchio N, Trivisano M, Di Ciommo V et al.panayiotopoulos syndrome: a clinical, EEG, and neuropsychological study of 93 consecutive patients. Epilepsia 2010;51: Rasmussen NH, Hansen LK. Benign occipital epilepsi hos børn. Ugeskr Læger 2004;166: Covanis A. Panayiotoulos syndrome: a benign childhood autonomic epilepsy frequently imitating encephalitis, syncope, migraine, sleep disorder, or gastroenteritis. Pediatrics 2006;118:e1237- e Ferrie CD, Caraballo R, Covanis A et al. Autonomic status epilepticus in panayiotopoulos syndrome and other childhood and adult apilepsies: a consensus view. Epilepsia 2007; 48: