Referat fra HCM/DNA foredragene

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Starte visningen fra side:

Download "Referat fra HCM/DNA foredragene"

Transkript

1 Referat fra HCM/DNA foredragene De 2 HCM/DNA foredrag på Life (tidligere KVL) i marts 2007 Vi anbefaler at du går ind på klubbens hjemmeside og inde under medlemslogin ligger det diasshow som der bliver henvist til. Foredragets opbygning Efter opdagelsen af MYBPC3-gen mutationen i MCO en, har der været et stigende behov for, at få fastslået hvordan MCO-opdrætterne evt. skal/kan/bør håndtere denne nye tests mulighed. I den forbindelse besluttede MCO klubben, at kontakte Jørgen Koch på LIFE, da han, sammen med et forsker team, selv var begyndt, at lede efter evt. HCM genmutationer i bl.a. MCO, og man derfor vurderede, at han ville være den bedste til at afholde et foredrag om emnet. Da der også forskes i andre racer blev Norsk Skovkattering også inddraget og de 2 klubber besluttede, i samarbejde med Jørgen Koch, at de ville afholde 2 foredrag på LIFE. Begge klubber er Jørgen Koch og hans team dybt taknemmelige for, at de stillede op til begge foredrag, uden at få vederlag for det. Derudover havde LIFE stillet lokalerne til rådighed helt gratis. Pga. den store interesse der efterhånden er omkring HCM i andre racer, blev klubberne kontaktet af Birmaklubben og private opdrættere af andre racer, for at høre om de evt. også måtte deltage. Det blev besluttet, at tilbudet først og fremmest var for de 2 klubbers medlemmer, men efter tilmeldingsdatoen blev der åbnet op for deltagelse af medlemmer fra dels Birmaklubben, dels private opdrættere, bl.a. af British Shorthair. Der kom ca. 60 personer til hvert møde, fordelt på begge klubber samt Birmaklubben og diverse private opdrættere, og de 4 repræsentanter for KVL, Molekylærbiolog Mia Nyberg (SSI), og Dyrlæge Sara Granström, Dyrlæge Jakob Willesen & Dyrlæge Jørgen Koch, alle 3 fra LIFE. De var alle var meget glade og imponeret over fremmødet. Ved begge foredrag startede Jørgen, derefter Mia og til sidst Sara med at fortælle om deres forskning omkring HCM og dennes genmutationer. Efter hver taler, var der tid til spørgsmål fra salen. Derefter gik vi over hvor selve skanningerne skulle foregå, men inden da, var der sandwich, kaffe, the og hjemmebagte kager, på klubbernes regning. Derudover kunne man købe øl og sodavand. Derefter blev vi delt op i 2 hold, ét hold blev vist rundt på LIFE og kunne derefter stille spørgsmål til Mia og Sara, mens det andet hold fik vist af Jørgen hvordan selve skanningen af en kat foregår. I mens Jørgen skannede katten, havde han samtidig et diasshow kørende, hvilket han brugte til at forklare hvad det egentlig var der skete mens han skannede og hvad det var man så på skanningsbilledet. Derefter blev der byttet rundt på de 2 hold, så alle havde mulighed for, at både blive vist rundt/stille spørgsmål samt se skanningerne. Begge dage var der stillet MCO er, NFO er og BSH er til rådighed til skanninger, nogle var HCM fri andre havde desværre HCM, i mere eller mindre grad. Efterfølgende fik alle mulighed for IGEN at stille uddybende spørgsmål og til sidst fik Jørgen Kock en kurv fyldt med lækkerier som tak for hans store indsats. Mia og Sara fik hver en stor æske chokolade som de begge så meget begejstrede ud for :-) 20

2 Foredragets indhold Jørgen havde valgt at fokusere på selve sygdommen & diagnostikken og Mia fortalte os dels om basis genetikken, dels om det som forskerteamet har fundet ud af omkring genetikken bag HCM. Først stillede Jørgen nogle hypotetiske spørgsmål til tilhørerne: Er du vidende om din katterace hyppigt rammes af hjertesygdom? Undersøger du din kat for hjertesygdomme inden du bruger den i avl? Accepterer du, at din kat/opdræt evt. dør alt for tidligt? Fortæller du dine killingekøbere om risikoen? Eller er hjertesygdomme bare en del af det, at have netop din race? Jørgen mente selv, at de katteopdrættere som han har haft kontakt med, er meget obs. på netop hjertesygdomme og ud fra Jørgens egne erfaringer er der en bedre moral i katteverden end hos hundeopdrættere. Derefter gik Jørgen over til at tale om den komparative kardiovaskulære genetik som handler om at bryde koden. HCM er i flg. Jørgen den hyppigste hjertesygdom hos katte og han mener, at over 90 % af de hjertesygdomme der findes hos katte kan diagnosticeres som HCM. 9 ud af 10 katte som får en blodprop har et hjerteproblem og 9 ud af 10 katte der har en mislyd har det pga. SAM. Forklaring af SAM er, at den forreste flig i mitra klappen bliver suget ind i venstre ventrikels udløb (aorta) i hjertets kontraktionsfase. Dette fører til, at blodets passage ud af hjertet forhindres. Dette fænomen er rapporteret hos ca. 70 % af alle katte med HCM, og hvis en kat med HCM har mislyd er det ofte p g a SAM. Så gik Jørgen over til at forklare hvad HCM er og der blev der stillet mange spørgsmål fra salen, da det er en temmelig kompleks og svær sygdom at forklare. HCM er Sarkomer kardiomyopati og det man ved om den er at: Der sker en koncentrisk hypertrofi af venstre ventrikel (Dvs. at venstre ventrikel bliver fortykket pga. HCM) Den er familiær autosomal dominant og dette er bl.a. dokumenteret af Dr. Meurs, i 2005, da hun og hendes forskerteam har fundet og identificeret et gen mutation hos MCO, kaldet MYBPC3 - mutation. Progressiv heterogen hjertemuskelsygdom. Med variabel penetrans og ekspressivitet Humant er der 12 gener involveret, man ved endnu ikke hvor mange gener der er involveret hos katte, men ved at skele til hvad der er fundet hos mennesker, kan forskerne få en indikation af hvor de evt. skal lede efter gen mutationer hos katte der kan give HCM. HCM varierer i sværhedsgrad Fra godartet til pludselig død i ung alder og udvikling af hjertesvigt (Se billeder på side 9 i diasshowet, der viser et raskt og et sygt hjerte, og et billede af et hjerte med væske i hjertesækken.) Jørgen forklarede, at når man kigger på HCMs hyppigste fænotype i forhold til et normalt hjerte, så manifesterer fænotypen sig ved venstre hjertemuskel hypertrofi, myofibrillær disarray (se billede på side 15 & 16, der viser dette), fibrose (bindevævsindlejring) og kar forandringer. Samme fænotype fra forskellige mutationer indikerer en fælles patogenetisk mekanisme og det store spørgsmål er så: Hvad er den fælles mekanisme? Og er der nogen underliggende mekanismer? De mulige underliggende mekanismer der måske kan linkes til HCM er f.eks. kompensatorisk respons pga. sarkomer dysfunktion. Der kan være flere grunde til dysfunktion: et øget energibehov i f m kraftproduktion (den kraft der bruges til hydrolyse af ATP) ændret Ca2 + homeostase og aktivering af de signalveje der er for Ca2, alt sammen afhængigt af den hypertrofi der er til stede Poison peptide theory et muteret protein bygges ind i sarkomer strukturerne og virker som et poison poly peptide og forstyrre wild type proteinfunktionen. Jørgen fortalte hvordan hjertemuskulaturen er opbygget, helt ned til myosin kæden og han viste en animeret film af hvordan hjertets proteinkæder arbejder, samt hvor den mutation som Dr. Meurs har fundet sidder og hvad det er der gør, at hjerter med denne mutation ikke fungere som de skal. (se billede på side 14, de små grønne tynde proteiner er der hvor Meurs mutationen er fundet) De fænotypiske fund som Jørgen fortalte om kan fortælle om katten har HCM eller ej, ses desværre ikke kun specifikt hos katte med HCM, men kan også være tegn på andre sygdomme i katten. De differentiale diagnoser der er, er: 21

3 Aortastenose Hyperthyreoidisme (Overproduktion af skjoldbruskkirtel hormon) Hypertension, f.eks. ved nyresygdom Akromegali (Overproduktion af væksthormon) I klinikken kan dyrlægen få en formodning om at katten har/har haft HCM ud fra flg. liste: Mislyd Evt. galoplyd eller andre rytmeforstyrrelser Åndenød Åben mund respiration er tegn på at hjertet har det dårligt. Nedstemthed og anoreksi Pludselig død, evt. forudgående besvimelsesanfald Trombeembolisme (saddel trombe) blodprop i bagkroppen, højre forben eller cerebrum. Har katten en eller flere af symptomerne, kan man gå videre for at få diagnosticeret om katten har HCM og det kan ske på flere måder, f.eks. ved at få taget et røntgenbillede, lavet et EKG eller skanne katten, men ifølge Jørgen kan HCM ikke diagnosticeres med sikkerhed hvis ultralyd ikke udføres. Får man taget et røntgenbillede vil hjertet se væsentligt forstørret ud i forhold til et normalt hjerte (se billeder side 20). Et EKG vil vise et forstørrelsesmønster (se billede side 21) og ved en skanning måler dyrlægen hjertets tykkelse forskellige steder, samt kigger på andre tegn, så som anormale papillar muskler eller SAM (se billeder side 22 24). En af måderne man kan konstatere om katten har haft HCM, er når man patologisk undersøger katten, hvor man kan veje kattens hjerte og her skal kattens hjerte ligger på under 20 g., hos katte på 5 kg., men det kan desværre først måles ved obduktionen og er derfor kun en måde man kan få bekræftet at katten havde HCM inden den døde. Genotypisk kan katten godt være syg, men fænotypisk kommer den ikke til udtryk, fordi hvis sygdommen var for aggressiv ville kattene uddø og det er det Jørgen kalder for sygdommens intelligens kun få dør pludseligt for ellers ville sygdommen uddø.. Prognosen for HCM er meget diffus, fordi der er mange forskellige måder HCM kan komme til udtryk på i den enkelte kat: Asymptomatisk i årevis hvor man kan diskutere hvor dødelig/farlig HCM er? Pludselig død Hjertesvigt Blodprop Andre muligheder?? Kittelson og Dr. Meurs har påvist en mutation som er årsagen til nogen af de MCOs der har HCM og det er et vældig flot stykke arbejde de har lavet, men desværre er HCM ikke så nem at håndterer som man troede da man fandt mutationen. Jørgen fortalte, at Valerie Chetboul i Frankrig har vist ved skanninger, at man KAN se om katten har HCM inden der kommer de forandringer man normalt ser på skanninger og Jørgen var meget spændt på hvad hendes endelige konklusioner og dokumentation vil vise. Hvis katten ikke er HCM positiv, er det Jørgens holdning, at man godt kan bruge den i avl altså borderline katte kan godt bruges, men det afhænger dog af om katten har eller ikke har en af de kendte HCM mutationer, forklaring følger senere i artiklen, og ved den enkelte kat skal man kigge på familie historikken. Jørgen mener også, at uanset hvor mange HCM gen mutationer der bliver fundet, så vil ejerne stadigvæk være nød til, at skanne kattene, men måske ikke med samme frekvens som i man bruger i dag. Mia fortalte os de grundlæggende fakta omkring generne og deres opbygning, samt en oversigt over kattens kromosomer. Et gen består af 4 forskellige baser; Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) og Thyamin (T), der bygges op i forskellige sekvenser og alt efter hvordan sekvensen ser ud, har forskellige funktioner i katten. Mia fortalte derefter hvor den genmutation som dr. Meurs og hendes team har fundet sidder, samt hvor meget materiale Mia skal gennemgå i hver blodprøve hun analyserer, for at finde evt. genvariationer der kan være en mutation. Det er ikke altid en genvariation er en mutation og det er ikke alle variationer/mutationer der er skadelige for katten. Dr. Meurs fandt en baseændring, hvor der i stedet for Guanin sidder Cytosin og dette fund blev gjort i en familie af 23 MCO katte, hvoraf 16 havde klinisk HCM og 7 var klinisk raske. Koden for de 7 raske var (GG) mens de 16 der havde HCM fordelte sig på 10 heterozygote (GC) & 6 homozygote (CC). Ud fra disse resultater mente Dr. Meurs, i 22

4 efteråret 2005, at konsekvensen af mutationen er at: alle bærer er HCM syge Heterozygote udvikler mild HCM, homozygote udvikler sværere HCM Derefter blev der lavet en sammenligning af hjertevæv (raske vs. heterozygote) og den viste at: Lavere mrna niveau hos heterozygote (mellemprodukt mellem DNA og protein) Lavere proteinniveau hos heterozytoge end hos raske Konklusionen på studiet: Mutationen fører til forringet niveau af genproduktet (mrna og protein) nedsat funktion af protein (MyBP-C) HCM hos katte. Dr. Meurs anbefaler selv, at de katte der er homozygot for mutationen skal tages ud af avlen, uafhængigt af kattens families HCM historie. For de heterozygote katte anbefaler hun, at man snakker med dyrlægen om kattens fremtid i ens avlsprogram, set i relation til kattens families HCM historie. Mia fortsatte med at fortælle hvordan fordelingen af MyBPC3 mutationen er hos de danske MCO er som de har undersøgt: Findes kun hos MCO da de andre racer der har deltaget i undersøgelsen alle er negative for mutationen, uanset om de har klinisk HCM eller ej 204 MCO er har deltaget i undersøgelsen og alle er undersøgt for mutationen 24 har klinisk HCM 127 havde ikke mutationen (GG), af dem var 100 kontrol, 13 borderline og 14 havde HCM 65 heterozygote for mutationen (GC), af dem var 57 kontrol, 5 borderline og 3 havde HCM 12 homozygot for mutationen (CC), af dem var 4 kontrol, 1 borderline, 7 havde HCM Konklusion på studiet: 10 af de 24 med klinisk HCM kan forklares med MyBPC3 mutationen og hvis katten er homozygot for mutationen, har den en øget risiko for at få HCM (odd ratio 16.2). De sidste 14 katte med HCM må derfor forklares med andre genetiske variationer. Og der er identificeret 1 ny genmutation, den kaldes Variation 1 (VAR1), og den er også fundet i MYBPC3 genet, men det er en anden baseændring end dem som Dr. Meurs har beskrevet. Hos VAR1 er Guanin erstattet af Adenin. 204 MCO, 35 NFO, 40 BSH er undersøgt for VAR1 og i modsætning til dr. Meurs mutationen, så findes VAR1 i alle 3 racer. Og den foreløbige konklusion er at: hos MCO kan 5 ud af 24 HCM tilfælde forklares med VAR1. VAR1 øger risikoen for HCM (odd ratio 7,6) 2 af de 24 MCO har begge mutationer hos NFO har 6 katte med klinisk HCM også VAR1 mutationen hos BSH har 3 katte med klinisk HCM også VAR1 mutationen VAR1 forekommer også hos dem der (lige nu) ikke har klinisk HCM eller er sat til at være borderline Jørgen, Mia og Sara vil ikke på nuværende tidspunkt komme med anbefalinger/retningslinier omkring hvordan man som ejer skal forholde sig til, at ens kat har VAR1 mutationen, det vil de først kunne udtale sig om når de har undersøgt hjertevævet fra en kat med VAR1. Dog mener de, at for katte der er homozygote for VAR1, bør man overveje de kommende avlsplaner ud fra kattens families HCM historie samt dyrlægens vurdering. For katte der er borderline eller har andre, ukendte gen mutationer er deres anbefalinger at: for andre mutationer avl bør planlægges efter familie historie samt dyrlæge vurdering borderline, hvor der er mange katte med HCM i familien, bør man nøje overveje om katten skal indgå i avlen eller ej borderline, hvor der ikke er nogle kendte HCM tilfælde i familien, bør det ikke være noget problem, at katten indgår i avlen Og nu er udfordringen så hvordan forskerne skal komme videre? Og her kom Mia med nogle af de spørgsmål som forskerne spekulerer på: VAR1: har den en funktion på mrna og protein niveauet som den baseændring Dr. Meurs har identificeret? Måske kan vi finde svaret, hvis vi sammenligner mrna og protein niveauet hos katte med klinisk HCM og VAR1, samt kontrol katte uden VAR1 mutationen. For at undersøge dette skal der bruges hjertevæv. undersøge forekomsten af HCM hos familier med VAR1 vi bør undersøge flere katte, gerne fra flere racer end der allerede er undersøgt 23

5 Hvad kan forskerne så konkludere lige nu? For både Meurs og VAR1 mutationen kan de sige at: der mangler funktionelle karakteristika. vi kan forklare ca. 50% af de familiære HCM tilfælde hos katte med de to nævnte varianter. Dette tal er overestimeret, da forskerne går ud fra, at de fortrinsvis har fået katte ind til undersøgelse hvor opdrætteren og/eller ejeren mente, at der kunne være HCM i linierne og at tallene derfor ikke er repræsentative for den reelle forekomst af HCM i de enkelte racer begge mutationer forekommer hos kontrol kattene, så spørgsmålet er om de også vil blive syge? HCM hos kat er en meget heterogen sygdom med en meget kompleks genetisk baggrund de resterende ca. 50% må forklares med endnu ukendte varianter, enten i MYBPC3 eller i andre (kandidat) gener. For at identificere nye kandidat gener vil forskerne: undersøgelse af hjertevæv fra HCM syge katte som ikke har de kendte HCM mutationer måle mrna og protein niveau af forskellige genprodukter for at identificere evt. uregelmæssigheder, da uregelmæssighederne kan være med til at afsløre hvilke kandidat gener, forskerne skal fokusere på. Kandidat gener skal derefter screenes for genetisk variation Til sidst fortalte Mia, at forskerne har brug for al den hjælp vi som opdrættere/ejere kan give dem. De har brug for hjertevæv for at komme nærmere forklaringen på HCMs gåde/r og de har inddelt deres behov i 3 kategorier: 1. Hjertevæv fra katte med kendt HCM status og bærer af Dr. Meurs mutationen, homo eller heterozygote. 2. Hjertevæv fra katte med kendt HCM status og bærer af VAR1, homo eller heterozygote. 3. Hjertevæv fra katte med kendt HCM status (mild, moderate eller svær) og ingen kendte genetiske variationer. Hvis du har spørgsmål til projektet eller overvejer at donere hjertevæv til HCM forskningen kan du kontakte Sara Granstrøm ku.dk) eller Mia Nyberg Referatet er gennemlæst af Jørgen Koch, Sara Granstrøm og Mia Nyberg inden publicering i Yankee-Katten. Referatet er skrevet af Malene Thykjær & Carli Hækkerup Jørgen Koch foran sin scanner. Jørgen forklare hvad det er vi ser på scanningen. Det er ikke så slemt og blive scannet :-) 24

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet

Genetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk

Læs mere

HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT

HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT Hjertesygdomme hos Mindre Husdyr HYPERTROFISK KARDIOMYOPATI HOS KAT Hvad betyder navnet? Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en hjertesygdom, hvor hjertemusklen fortykkes (hypertrofisk = fortykkelse, kardiomyopati

Læs mere

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO)

Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Avlsrådets og Maine Coon Klubbens racespecifikke avlsanbefalinger for Maine Coon (MCO) Generelt Lidelse PK-Def (Pyruvate Kinase Deficiency) Arvelig form for anæmi, dvs. en sygdom i blodet. Symptomerne

Læs mere

www.cavalierklubben.dk Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel

www.cavalierklubben.dk Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel Sundhedsstrategi for den danske Cavalier King Charles Spaniel Generalforsamling i Cavalierklubben den 27. April 2014 27. April 2014 Agenda Hvad er de gældende avlsrestriktioner for Cavalieren i DKK? Hvilke

Læs mere

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år

Eva Køhler. Cand. scient. i biologi. Medlem af Felis Danicas Avlsråd. Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Eva Køhler Cand. scient. i biologi Speciale om indavl hos racekatte Medlem af Felis Danicas Avlsråd Ejer og udstiller af maine coon gennem 10 år Administrerer pawpeds for europé og norsk skovkat De generelle

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en

Læs mere

DILATERET KARDIOMYOPATI

DILATERET KARDIOMYOPATI Hjertesygdomme hos Mindre Husdyr DILATERET KARDIOMYOPATI Hvad betyder navnet? Dilateret kardiomyopati (DKM) skyldes, at hjertemuskelcellerne er syge. (dilateret=udvidet; kardiomyopati = hjertemuskelsygdom).

Læs mere

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom

Kjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie

Læs mere

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme?

Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genetisk hornhindediagnostik: Pandoras æske eller vejen til forebyggelse af sygdomme? Genteknologi et vigtigt værktøj til forebyggelse af hornhindesygdomme? Genetisk diagnostik og dets anvendelsesmuligheder

Læs mere

Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen

Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen Hypertrofisk Kardiomyopati er en hjertesygdom, som er et stort problem for British Shorthair racen BB-klubben www.bb-klubben.dk 2007 Opfordringen fra temaet bag HCM projektet kan ikke være tydligere: Tiden

Læs mere

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering Dansk Selskab for Medicinsk Genetik s (DSMG) politik vedrørende klinisk anvendelse af genomisk sekventering De sidste 10 års store fremskridt indenfor gensekventeringsteknologi har gjort det muligt at

Læs mere

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose

Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Neonatal screeningsalgoritme for cystisk fibrose Forslag til dansk screeningsalgoritme for CF 1. First tier: Alle nyfødte får målt immunoreaktiv trypsinogen (IRT) i den etablerede filterpapirblodprøve,

Læs mere

Genetik kursus del II. Blodtyper. Blodtyper. Kristianssand 19. september 2010. Har længe været kendt

Genetik kursus del II. Blodtyper. Blodtyper. Kristianssand 19. september 2010. Har længe været kendt Genetik kursus del II Kristianssand 19. september 2010 www.felesgrata.dk/seminar Har længe været kendt Stor undersøgelse i 1986 - er fulgt op af mange efterfølgende. Ret simpel arvegang Der er indtil nu

Læs mere

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER

MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden

Læs mere

Dandy Walker Like Malformation

Dandy Walker Like Malformation Dandy Walker Like Malformation Speciale af Hedvig Christiansson and Evelina Kling Vegeby Præsenteret af Helle Friis Proschowsky Dyrlæge, Phd., Specialkonsulent hos DKK DWLM projektet 1. Hvad er DWLM 2.

Læs mere

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?

1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? 1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.

Læs mere

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Intermediate alleler

Læs mere

Hypertrofisk Kardiomyopati hos Maine Coon kat i Danmark Anvendelighed af Troponinmåling og Ekkokardiografi ved screening

Hypertrofisk Kardiomyopati hos Maine Coon kat i Danmark Anvendelighed af Troponinmåling og Ekkokardiografi ved screening Hypertrofisk Kardiomyopati hos Maine Coon kat i Danmark Anvendelighed af Troponinmåling og Ekkokardiografi ved screening Af: Dyrlæge Pia Cecilie Ammitzbøll Andersen, Lektor, dyrlæge, ph.d. Jørgen Koch,

Læs mere

Sundhed og adfærd hos Boxer og Engelsk Bull Terrier

Sundhed og adfærd hos Boxer og Engelsk Bull Terrier Dias 1 Præsentation Baggrund Sundhed og adfærd hos Boxer og Engelsk Bull Terrier June Lykke Thomsen, dyrlæge Metode Udvalgte resultater Boxer Engelsk Bull Terrier (EBT) Temperament/mental tilstand Betydning,

Læs mere

Genetik kursus del II. Indhold. Indhold. Stavanger 22. & 23. november 2008

Genetik kursus del II. Indhold. Indhold. Stavanger 22. & 23. november 2008 Genetik kursus del II Stavanger 22. & 23. november 2008 www.felesgrata.dk/seminar Indhold Indledning Kattens oprindelse Etik og moral i kattopdræt Er huskatten en truet dyreart? Indavl, linieavl, udkryds.

Læs mere

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme

Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Guide: Sådan minimerer du risikoen for KOL-følgesygdomme Tre simple blodprøver kan forudsige, hvem af de 430.000 danske KOL-patienter, der er i størst risiko for at udvikle de følgesygdomme, der oftest

Læs mere

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation

Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd

Læs mere

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring

1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring 1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Blau syndrom Version af 2016 1. HVAD ER BLAU SYNDROM/JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hvad er det? Blau syndrom er en genetisk sygdom. Som patient lider man af en kombination

Læs mere

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapir Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme Holdningspapiret er udarbejdet i 2015 af en arbejdsgruppe nedsat af Dansk Selskab for medicinsk

Læs mere

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING

MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING MOLEKYLÆR GENETIK - MCAD DEFICIENS - NEONATAL SCREENING Brage Storstein Andresen Molekylær Medicinsk Forskningsenhed, Skejby Sygehus og Institut for Biokemi og Molekylær Biologi, Syddansk Universitet Nyfødt

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro PAPA syndromet Version af 2016 1. HVAD ER PAPA 1.1 Hvad er det? PAPA er en forkortelse for Pyogen Artritis, Pyoderma gangrenosum og Akne. Det er en genetisk

Læs mere

Test for arvelige sygdomme

Test for arvelige sygdomme Test for arvelige sygdomme Af Signe Stige Hansen, dyrlæge, ph.d., Assistant Manager Nordic, IDEXX Vet.Med.Lab. Hvorfor genetiske tests? Test for arvelige sygdomme hos dyr har stigende interesse. Kendskabet

Læs mere

Bananfluer og nedarvning

Bananfluer og nedarvning Bananfluer og nedarvning Teori: Bananflue-genetik Bananfluens livscyklus Bananfluen, Drosophila melanogaster, har været brugt til at studere genetik i mere end 100 år. Denne diploide organisme har fuldstændig

Læs mere

(Farve)Genetik hos katte

(Farve)Genetik hos katte Genetikserie del 4 (Farve)Genetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre [Wb ] / [ wb ] Wide band Indledningsvis må jeg sige, at dette gen endnu ikke er bekræftet eller fundet, men alle forhold

Læs mere

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Majeed Version af 2016 1. HVAD ER MAJEED 1.1 Hvad er det? Majeed er en sjælden genetisk sygdom. Børn med denne sygdom lider af CRMO (kronisk rekurrent multifokal

Læs mere

Proteinfoldning og chaperoner

Proteinfoldning og chaperoner Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,

Læs mere

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft www.propa.dk Fejl i DNA molekylet er årsag til alle former for kræft også prostatakræft. Arvelighed

Læs mere

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt)

Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Information om CTD (Carnitin Transporter Defekt) Dette materiale er ment som oplysning både til CTD-patienter, deres pårørende samt andre interesserede borgere. Vi har i denne information forsøgt at beskrive

Læs mere

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)?

Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? Hvad er Myelodysplastisk syndrom (MDS)? En information til patienter og pårørende Denne folder støttes af: Patientforeningen for Lymfekræft, Leukæmi og MDS Velkommen Dette hæfte er udviklet for at give

Læs mere

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013

Eksamensspørgsmål uden bilag - 2b bi 2013 Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Jørgen B. Bech Elever: 3 Eksamensform: - Spørgsmål trækkes - 24 min. forberedelse - 24 min. eksamination Spørgsmål 1: Spørgsmål 2:

Læs mere

Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen?

Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Nationalt Videnscenter for Demens Alzheimers sygdom - hvad sker der i hjernen og hvornår starter sygdommen? Steen G. Hasselbalch, professor, overlæge, dr.med. Nationalt Videnscenter for Demens, Neurologisk

Læs mere

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2

Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Historien om PBT2 PBT2 Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Prana Biotech publiserer PBT2 resultater fra HS-dyremodel Prana Biotechnology viser resultater,

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Carsten Sejer Christiansen Censor: Boline Albæk Ravn Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier 12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:

Læs mere

Nr 1. Fra gen til protein

Nr 1. Fra gen til protein Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis

Læs mere

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013

Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Eksamensspørgsmål til biocu til mandag d. 10. juni 2013 Nr. 1. Fra gen til protein. Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis transskription

Læs mere

Du er, hvad du spiser

Du er, hvad du spiser Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Accelererer mejeriprodukter Huntingtons Sygdom? Er der et link mellem indtaget af mælkeprodukter

Læs mere

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier

Kromosomforandringer. Information til patienter og familier Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre

Læs mere

Kardiomyopatier + Myokarditis

Kardiomyopatier + Myokarditis Kardiomyopatier + Myokarditis Kardiomyopati Primære myokardiesygdomme med strukturel og funktionel abnorme hjertemuskulatur. Inddeles i 5 hovedgrupper: - Dilateret kardiomyopati - Hypertrofisk kardiomyopati

Læs mere

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug

Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er

Læs mere

Lonnie, der fik diagnosen kronisk brystkræft som 36-årig.

Lonnie, der fik diagnosen kronisk brystkræft som 36-årig. Forleden hørte jeg en kvinde sige, at det føltes helt forfærdeligt at fylde 50 år. Jeg kunne slet ikke forstå, at hun havde det sådan. Hun er da heldig, at hun er blevet 50. Lonnie, der fik diagnosen kronisk

Læs mere

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.

Læs mere

Hvad er så vigtigt ved målinger?

Hvad er så vigtigt ved målinger? Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Spændende opdagelse i blodceller fra patienter med Huntingtons Sygdom Mængden af huntingtinprotein

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55

X bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63

Læs mere

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling

Cellens livscyklus GAP2. Celledeling Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres

Læs mere

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer

1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type

Læs mere

Recessiv (vigende) arvegang

Recessiv (vigende) arvegang 10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;

Læs mere

Hjertesvigtklinikken. Regionshospitalet Silkeborg. Medicinsk Afdeling M1

Hjertesvigtklinikken. Regionshospitalet Silkeborg. Medicinsk Afdeling M1 Hjertesvigtklinikken Regionshospitalet Silkeborg Medicinsk Afdeling M1 Velkommen til hjertesvigt-klinikken på M1 På hjerteafdelingen har vi specialuddannet en gruppe sygeplejersker, som i samarbejde med

Læs mere

Eksamen: Biologi C-niveau

Eksamen: Biologi C-niveau Eksamen: Biologi C-niveau Eksaminator: Tonje Kjærgaard Petersen Censor: Peter Kusk Mott Elever: 2 Eksamensform: - Trækning af eksamensspørgsmål inkl. bilag - 24 min. forberedelse - 24 min. Eksamination

Læs mere

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning

Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Arvelig brystkræft hvilke gener kender vi og hvad er den kliniske betydning Anne-Marie Gerdes DBCG s Genetiske udvalg Arvelig mammacancer Tidlig debut Flere afficerede familiemedlemmer Bilateral mammacancer

Læs mere

Ekstrakter - rammebevillinger

Ekstrakter - rammebevillinger Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.

Læs mere

X bundet arvegang. Information til patienter og familier

X bundet arvegang. Information til patienter og familier X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne

Læs mere

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein

Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer

Læs mere

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL

Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen. Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL Hereditær Hæmokromatose Rustsygdommen Hyppighed Klinisk præsentation Diagnostik Behandling Nils Milman, M.D. KPLL 1 Årsager til Hæmokromatose Primær, hereditær, genetisk HFE hæmokromatose (HH) Sekundær

Læs mere

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Dato: 09-02-2018 8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne Nationalt Genom Center har via bestyrelsen for Personlig Medicin indsamlet en række anonymiserede eksempler på anvendelsen

Læs mere

1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179

1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179 1. udgave. 1. oplag. 2010. Foto: NN. Produktion: Datagraf. Bestillingsnr.: 1179 BRYSTSMERTER (ANGINA PECTORIS) OG BLODPROP I HJERTET Kend symptomerne og reagér hurtigt HVAD ER ANGINA PECTORIS? Angina pectoris

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2016 Institution VID Gymnasier htx Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Lennart Degn

Læs mere

BESKYT DIN HUND MOD BORRELIA!

BESKYT DIN HUND MOD BORRELIA! BESKYT DIN HUND MOD BORRELIA! BORRELIOSE ER EN SYGDOM DER KAN DE. GIVE UBEHAGELIGE FØLGER FOR HUN N TAL MED DIN DYRLÆGE OM, HVORDA MOD D HUN DIN DU BEDST BESKYTTER FLÅTER OG SMITTE MED BORRELIA. HVAD ER

Læs mere

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft...

Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Driller maven mere end den plejer? - så kan det være tegn på æggestokkræft... Æggestokkræft rammer kun få, men opdages af færre i tide. Folderen her fortæller dig, hvad du skal være opmærksom på. Lyt til,

Læs mere

Patientinformation. Sygdomme i aortaklappen

Patientinformation. Sygdomme i aortaklappen Patientinformation Sygdomme i aortaklappen Kvalitet Døgnet Rundt Medicinsk afdeling Hjertets funktion. Sådan fungerer det normale hjerte. Hjertet er en muskel, der ligger i hjertesækken bag brystbenet.

Læs mere

Farvegenetik hos katte

Farvegenetik hos katte Genetikserie del 3 Farvegenetik hos katte Kattegenetik baseret på farver og mønstre Tekst og foto: Ole Amstrup Artiklen er fortsat fra sidste nummer af Kattemagasinet [ x o ] / [ x ] Den røde farve I de

Læs mere

Kardiologisk screening i håndbold

Kardiologisk screening i håndbold Kardiologisk screening i håndbold Hvorfor, hvordan og har det egentlig relevans? Læge, ph.d.-studerende Susanne Glasius Tischer Sportskardiologisk klinik Hjerteafdelingen Bispebjerg Hospital Håndboldsymposium

Læs mere

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom

Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Katarina Tengvall og Maria Hurst Renal Dysplasi en kronisk nyresygdom Renal dysplasi er en medfødt nyresygdom som rammer unge hunde. Sygdommen er uhelbredelig og hundene dør oftest af kronisk nyresvigt

Læs mere

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren

FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren FARVEGENETIK - med fokus på Eurasieren Helle Friis Proschowsky, dyrlæge Ph.d. Specialkonsulent hos DKK Farvegenetik En smule grundlæggende genetik Farvegenetik generelt Farvegenetik med særligt fokus på

Læs mere

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet

Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen

Læs mere

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN

Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN Gravid UNDERSØGELSER AF BARNET I MAVEN TILLYKKE MED GRAVIDITETEN! Alle gravide får tilbud om to scanninger i løbet af graviditeten for at se, om fostret udvikler sig, som det skal. Det er naturligvis dig,

Læs mere

Ekstern teoretisk prøve. Modul 3. S12Vy. Dato: 25.01.2013. Kl. 9.00-12.00

Ekstern teoretisk prøve. Modul 3. S12Vy. Dato: 25.01.2013. Kl. 9.00-12.00 Ekstern teoretisk prøve - Modul 3 Somatisk sygdom og lidelse Fagområder: Sygepleje, Anatomi og fysiologi herunder genetik, Sygdomslære herunder patologi og Ernæringslære og diætetik. Professionshøjskolen

Læs mere

Journal beskrivelse. Basis uddannelse i ultralydsscanning

Journal beskrivelse. Basis uddannelse i ultralydsscanning Journal beskrivelse Basis uddannelse i ultralydsscanning Hvorfor? Dokumentation Ydelse Samarbejdspartnere Faglighed Diagnosticere, gøre status, se ændringer Systematik nedsætter fejl og måleusikkerheder

Læs mere

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme

Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons Sygdom og andre hjernesygdomme Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Proteiner, der fungerer som 'vagthunde' afslører overraskende sammenhæng imellem Huntingtons

Læs mere

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Landslægeembedet Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland. Den 1. juli 2010 Baggrund CTD (Carnitin Transporter Defekt) er en recessivt arvelig sygdom, der

Læs mere

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5

Gældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5 Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Årstid/årstal Institution 2015 VUF - Voksenuddannelsescenter Frederiksberg Uddannelse Hf/hfe/hhx/htx/stx/gsk

Læs mere

Rådgivning Region syd

Rådgivning Region syd Rådgivning Region syd Aktivitetsplan efterår 2015 Hjerteforeningens rådgivning kommer tættere på dig 1 INDHOLD 3-4 Få rådgivning 5-10 Aktiviteter i Rådgivning Odense 11 Aktiviteter i Rådgivning Varde 12

Læs mere

Information om BEHANDLING MED ECT

Information om BEHANDLING MED ECT Til voksne Information om BEHANDLING MED ECT Psykiatri og Social psykinfomidt.dk INDHOLD 03 Hvad er ECT? 03 Hvem kan behandles med ECT? 05 Hvordan virker ECT? 05 Hvem møder du i ECT-teamet? 06 Forundersøgelse

Læs mere

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL

Eksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen

Læs mere

Genbrug af behandlingsformer

Genbrug af behandlingsformer Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genbrug af et lægemiddel giver os ny indsigt i HS Et eksisterende lægemiddel kan booste HS-hjernecellerne

Læs mere

Voksen Tourette Træf den 4. 6. September 2015

Voksen Tourette Træf den 4. 6. September 2015 Voksen Tourette Træf den 4. 6. September 2015 Referat af Heidi Erler Fredag: Alle mand ankommet og indlogeret i hytterne på Treldenæs Camping. Denne gang var vi en flok på 15 personer. Efter et godt måltid

Læs mere

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning

Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Personlig medicin i genetisk rådgivning og udredning Elsebet Østergaard Overlæge, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Formand, Dansk Selskab for Medicinsk Genetik Genetisk rådgivning og udredning før

Læs mere

Caseuge 1.1: Anatomi og fysiologi

Caseuge 1.1: Anatomi og fysiologi Modulplan for modul 1.1, Introduktion til basalfagene, 2017 Vigtigt: Modulplanens læringsmål angiver pensum. I tillæg til læringsmålene for forelæsninger, studiesal, kliniske øvelser og kliniske ophold,

Læs mere

# Problemet med genetisk ustabilitet

# Problemet med genetisk ustabilitet Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et DNA-reparerende protein ændrer stabiliteten af lange CAG-områder i det muterede gen for Huntingtons

Læs mere

FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013

FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN

Læs mere

Arvelige hjertesygdomme

Arvelige hjertesygdomme Dansk Cardiologisk Selskab www.cardio.dk Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Arvelige hjertesygdomme DCS vejledning 2006 Nr. 1 Copyright Dansk Cardiologisk Selskab. Udgivet august 2006 af:

Læs mere

21-årig efter blodprop: 'Arret er noget af det bedste, jeg har'

21-årig efter blodprop: 'Arret er noget af det bedste, jeg har' 21-årig efter blodprop: 'Arret er noget af det bedste, jeg har' Pernille Lærke Andersen fortæller om den dag, hun faldt om med en blodprop, og hele livet forandrede sig Af Karen Albertsen, 01. december

Læs mere

Nyt studie: Test kan redde dig fra blodprop

Nyt studie: Test kan redde dig fra blodprop Nyt studie: Test kan redde dig fra blodprop Ny, simpel hjemme-test kan tidligt afsløre hjerte-flimmer, som truer flere og flere. Af Torben Bagge og Heidi Pedersen, januar 2013 03 Test redder dig fra blodprop

Læs mere

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor

Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin. Henning Bundgaard Professor Hjertesygdomme - perspektiver med personlig medicin Henning Bundgaard Professor Personalised medicine (precision) Personalised medicine s mål er a) at stratificere og b) at time - diagnostik og behandling

Læs mere

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse

Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse kraeftkampen.dk Kræftens Bekæmpelse Lærervejledning Til internet-spillet Kræftkampen og undervisningshæftet Hvorfor opstår kræft? Biologi 8.-9. klasse Hvorfor arbejde med Kræft? Erhvervsskolernes Forlag

Læs mere

Albueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet.

Albueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet. Friis Lara E. Friis Mikkelsen El - Vej 13, Seest DK 6000 Kolding Tlf. (45) 75528303 email: efriism@stofanet.dk ALBUELEDSDYSPLASI DEFINITION. Den danske betegnelse albueledsdysplasi, der gennem de seneste

Læs mere

Case 3: Leder Hans Case 1: Medarbejder Charlotte

Case 3: Leder Hans Case 1: Medarbejder Charlotte Case 3: Leder Hans Case 1: Medarbejder Charlotte Du er 35 år, og ansat som skrankeansvarlig på apoteket. Du har været her i 5 år og tidligere været meget stabil. På det sidste har du haft en del fravær

Læs mere

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA

ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA Forklaring af resultatet på en farvegentest Dette er et skriv på dansk med det formål at gøre det nemmere for den danske modtager af ESTUDIO GENETICO COLOR DE CAPA at forstå

Læs mere

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag

EKSAMENSOPGAVER. Eksamensopgaver uden bilag EKSAMENSOPGAVER Eksamensopgaver uden bilag Eksaminator: Morten Sigby-Clausen (MSC) 1. Celler, fotosyntese og respiration 2. Den naturlige å og vandløbsforurening 3. Kost og ernæring 4. DNA og bioteknologi

Læs mere

Undervisningsbeskrivelse

Undervisningsbeskrivelse Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni, 2015 Institution Teknisk Gymnasium Grenaa Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold HTX Biologi C Bo

Læs mere

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede

INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede INFORMATIONSBROCHURE Arvelig hørenedsættelse - Nye undersøgelsesmuligheder for døve og hørehæmmede Siden 1. januar 2006 har Hovedstadens Sygehusfælleskab tilbudt genetisk udredning af hørenedsættelse.

Læs mere

Påstand: Et foster er ikke et menneske

Påstand: Et foster er ikke et menneske Påstand: Et foster er ikke et menneske Hvad svarer vi, når vi møder denne påstand? Af Agnete Maltha Winther, studerende på The Animation Workshop, Viborg Som abortmodstandere hører vi ofte dette udsagn.

Læs mere