Undervisningsplan revideret fra d.11.marts

Transkript

1 FORÅR 2008 Undervisningsplan revideret fra d.11.marts februar Introduktion til faget Hana Malá februar Hjernens opbygning og funktion Hana Malá februar Metoder, Anatomi og Nyt fra forskningen Hana Malá februar Plasticitet Jesper Mogensen Marts Anatomi (fort.), Forskningsnyt, Sanse Hana Malá Marts Sansning Hana Malá 18. marts Påskeuge ingen undervisning marts Hukommelse Thomas Alrik Sørensen april Hukommelse; Opmærksomed Thomas Alrik Sørensen april Opmærksomhed; Bevidsthed Thomas Alrik Sørensen april Sprog Hana Malá april Følelser Hana Malá april Nyt fra forskningen; Afslutning og opsamling Hana Malá 1

2 Hjernen og neuropsykologi Hold 2004 XII. Bevidsthed, Autisme, Epilepsi, Opsummering, og spørgsmål ved Thomas Alrik Sørensen og Hana Malá Tirsdage, , CSS,

3 EPILEPSI FORSTYRRET SIGNALOVERFØRSEL 3

4 EPILEPSI hjernen fungerer ved, at hjernecellerne konstant sender signaler til hinanden hos nogle personer kan der pludselig ske noget forbigående, ekstraordinært i større eller mindre dele af hjernen, som fører til at personen får en form for anfald sker dette mere end to gange, er det som regel epileptiske anfald Der er forskellige former for epileptiske anfald = dermed også forskellige former for epilepsi. I Danmark er der ca personer med epilepsi den mest udbredte neurologiske lidelse; større end multiple sclerose eller parkinsons sygdom 4

5 FORSTYRRET FYRINGSMØNSTER HOS EPILEPSIPATIENTER 5

6 Typer af epileptiske anfald 1. partielle anfald 2. generaliserede anfald Opdelingen har stor betydning for lægens valg af behandling, de undersøgelser som lægen sætter i værk og udsigterne for patienten med hensyn til at komme af med anfaldene igen. 6

7 Partielle anfald udgår fra et helt afgrænset sted i hjernen Simpel partiel anfald personen er helt vågen og klar under anfaldene Komplekst partielt anfald personens bevidsthed er påvirket 7

8 EKSEMPLER PÅ PARTIELLE ANFALD 8

9 Generaliserede anfald begynder et sted dybt i hjernen og spreder sig lynhurtigt til hele resten af hjernen 9

10 EKSEMPLER PÅ GENERALISE- REDE ANFALD 10

11 HVORDAN SER ET ANFALD UD Epileptiske anfald opstår pludseligt "som lyn fra en klar himmel Man kan ikke forklare, hvorfor det skete på netop det tidspunkt Anfaldene er ens fra gang til gang, man kan genkende dem Der findes mindst 20 forskellige typer anfald Samme person kan dog godt have flere typer af anfald, som gentages 11

12 Hvad kan fremprovokere anfald? Faktorer, der kan øge risikoen for anfald Træthed Alkohol Stress Lysfølsomhed Hormonelle forandringer 12

13 DIAGNOSE Diagnosen epilepsi stilles ud fra anfaldsbeskrivelsen EEG kan være med til at specificere epilepsien hjerneskanninger kan nogen gange forklare årsagen til epilepsien. 13

14 Elektroencephalografi - EEG registrerer hjernens elektriske aktivitet kan give viden om hvilken slags epilepsi der er tale om, og hvorfra i hjernen epilepsien udgår ca. 20 små elektroder i hovedbunden Undersøgelse: registrering (man ligger afslappet med skiftevis åbne og lukkede øjne); hurtig og dyb vejtrækning i ca. 3 minutter; ca. 6 minutter med fotostimulation (man bliver udsat for et blinkende lys), registrering Undersøgelsen varer ca. 1 time. Nogle gange kan der være behov for, at undersøgelsen foretages under søvn. 14

15 EEG 15

16 SUPPLERENDE UNDERSØGELSER SPECT-skanning og PET-skanning Skanninger viser hjernens blodgennemstrømning og hjernens stofskifte. Ved epilepsi er blodgennemstrømningen og stofskifte i det epileptiske område nedsat uden for anfald og øget under anfald. Begge anvendes ofte i forbindelse med kirurgiudredning. 16

17 BEHANDLING Epilepsi kan behandles - og ofte med succes 1. medicin 2. operation 3. diæt 17

18 KIRURGISK BEHANDLING Hver 5. epilepsipatient kan ikke gøres anfaldsfri ved hjælp af medicin Et mindretal af disse patienter kan hjælpes med en kirurgisk behandling. Der er naturligvis grænser for hvilket og hvor meget hjernevæv, man kan tillade sig at fjerne BETINGELSER: Epilepsien må kun udgå fra ét sted i hjernen Epilepsiens udgangspunkt skal sidde i et område af hjernen, der kan undværes. Resultaterne af tindingelaps-operationer i Danmark og resten af verden har vist at: - Ca. 60 % bliver anfaldsfri. - Ca % får betydeligt færre anfald. Vedrørende børn siger tallet 50 %. - Ca. 20 % vil have uændret anfaldshyppighed. 18

19 Den ketogene diæt benyttes kun til børn med svært behandlelig epilepsi, hvor det ikke har været muligt at få anfaldene under kontrol med medicin eller operation. Diæten består af en kost med et højt fedtindhold og et lavt kulhydrat- og proteinindhold. Dens positive virkning opstår, fordi hjernen "tvinges" til at bruge fedt i stedet for sukker, som sin vigtigste energikilde. Denne proces skaber et højt indhold af ketoner heraf navnet Det høje indhold af ketoner kan måles i urinen og blodet Man ved ikke hvorfor, men denne ketose er med til at begrænse anfaldene. 19

20 DEN KETOGENE DIÆT Hvis diæten virker, vil anfaldene efter få uger aftage eller helt ophøre. Hvis effekten udebliver, forsøges diæten i yderligere 3 måneder. Er der stadig ingen effekt stopper man diæten. Gennemsnitlig overholdes den meget besværlige og tidskrævende diæt i tre år, hvorefter man forsigtig trapper ud. To varianter Den klassiske diæt, hvor mad af almindelige madvarer tilsættes fedt direkte i form af smør, olie, fløde, mayonnaise og creme fraiche 38%. MCT-diæten, hvor man supplerer kosten med MCT-olie. Nogle bivirkninger ved diæten kan være dehydrering, kvalme og svimmelhed. I starten ses træthed, tørst og sult. Ved MCT-diæten kan man få forstoppelse og diarré. 20

21 FORSKNINGSNYT på EPILEPSIOMRÅDET Nuværende behandling kan kontrollere anfaldene, men vi ved ikke hvordan den påvirker den underliggende sygdom Behandling bliver givet tidlig i udviklingen for at se, hvilken effekten dette når man når til den alder hvor man ellers udvikler epilepsi Dyremodel af genetisk epilepsi Blumenfield et al. (2008):Early treatment suppresses the development of spike-wave epilepsy in a rat model. Epilepsia, 49 (3),

22 Blumenfeld et al Man anvendte en etableret dyremodel for generaliseret epilepsi Genetisk sårbarhed spiller en rolle i mange form for epilepsi Vi er på nuværende tidspunkt bedre i stand til at forudsige hvilke individer der har en høj risiko for at udvikle epilepsi (takket HUMAN GENOME projekt) Epileptogenese kan stoppes hvis man intervener tidligt i en kritisk periode Daglig behandling med antiepileptisk medicin, som varede indtil den ikke behandlede gruppe udviklede anfaldene (voksenalder) 22

23 Resultater Blumenfield et al. (2008):Early treatment suppresses the development of spike-wave epilepsy in a rat model. Epilepsia, 49 (3),

24 Resultater Denne behandling i den tidlige (kritiske) fase har ført til en blokering af de ionkanaler, der ellers ses udtrykt med epilepsien Deudover har den også ført til at anfaldene ikke manifesterede sig også efter at man stoppede med behandlingen Blumenfield et al. (2008):Early treatment suppresses the development of spike-wave epilepsy in a rat model. Epilepsia, 49 (3),

25 Hvad betyder det? Tidlig behandling med antiepileptisk medicin kan ændre det molekylære og elektrofysiologiske fenotype som vi ser hos de genetiske former af epilepsi Dette implicerer, at anfald skal finde sted på et kritisk tidspunkt i løbet af udviklingen for at man senere kan udvikle den fulde epileptiske fenotype 25

26 Hvad betyder det? Balancen ml. excitation og inhition formodes at være forstyrret (fx flere ion kanaler) Hos sårbare individer kan en lille ubalance tidligt i udviklingen starte en selvforstærkende cirkel af unormal aktivitetsafhængig plasticitet Hos de ikke-genetiske former for epilepsi ses lignende ved the kindling effekt 26

27 HJERNESKADE og EPILEPSI? HJERNESKADE og OPSTÅEN AF POSTTRAUMATISK EPILEPSI Naturlig respons på hjerneskaden? Dens rolle er fortsat uklar Omfang og grad af hjerneskaden spiller en stor rolle 27

28 HJERNESKADE og EPILEPSI? En hjerneskade kan føre også til repetitiv epileptiform aktivitet, som resulterer i multiple strukturelle og molekylære forandringer, som øger excitabilitet og bidrager til epileptogenesen ANFALD SKABER ANFALD - gælder for både primær og sekundær epilepsi 28

29 AUTISME I Danmark har ca mennesker en autismespektrumtilstand. Dvs. at ca. 60 ud af mennesker har autisme (2001). 29

30 Hvad er autisme medfødt, biologisk betinget udviklingsforstyrrelse den påvirker evnen til at kommunikere socialt mennesker med autisme har svært ved at sætte sig ind i andre menneskers tanker og følelser. Derfor: det er vanskeligt for dem at gebærde sig i almindelige sociale situationer 30

31 Autisme som spektrumtilstand Autisme er en spektrumtilstand man kan være mere eller mindre påvirket af tilstanden. Før 1994 diagnosticeret kun autisme uden talesprog Efter 1994 diagnose både uden og med talesprog Alternative kommunikationsmåder, hvis man ikke taler - næsten alle mennesker med AST kan kommunikere. 31

32 WHOs diagnosekriterier Man skal have vanskeligheder inden for tre områder, som kaldes triaden: Vanskeligheder ved socialt samspil Vanskeligheder ved social kommunikation Særinteresser og infleksibilitet 32

33 4 hoveddiagnoser inden for Autismespektret Infantil autisme Aspergers syndrom Atypisk autisme Gennemgribende udviklingsforstyrrelse, uspecificeret 33

34 Hvad forårsager autisme? Hjernensudvikling Anderledes form og struktur hos autistiske børn fx isselappens volume er reduceret hos en del af autistiske børn Arvelighed Der er autisme i familieanamnese hos mange peger i retning af en genetisk årsag dog ikke en enkelt gen Prænatale årsage Indtage af visse farlige stoffer (fx kemiske stoffer eller gift) under graviditeten kan føre til autisme Miljø Fx. Infektioner, stofskifteproblemer, miljøgift Vaccinationer Triplevakcine imod mæslinger, fåresyge og rubella (røde hunde) har været i søgelys dette blev dog ikke bekræftet 34

35 Hvad forårsager autisme? Pardo & Eberhart (2007). The neurobiology of Autism, Brain Pathol 17(4)

36 Autisme og hjernen 36

37 Autisme og hjernen Hjernen er unormalt stor hos nogle men ikke alle autistiske børn Aldersrelaterede ændringer i hjernes volume er meget komplekse og hos autistiske børn forbliver de unormale til voksenalderen Fx. Har man fundet forskelle i både de globale og regionale forhold mellem grå og hvid substans Hjernen hos autister lader til at vokse anderledes (hurtigere) De mest konsistente fund peger på større hjernevolume, større hemisfærisk volume og større parieto-temporallap Størrelsen af amygdala, hippocampus og corpus callosum ligger også ofte uden for det normale 37

38 Autisme og hjernen Mere specifikt: Afvigende hjernevækst fører til afvigende mønstre i cortico-corticale forbindelser Tidligere og hurtigere modning af den hvide substans især i venstre hemisfære og især i frontallappen Anderledes anvendelsesmønstre af lang-distance forbindelser Reduceret konnektivitet mellem lokale neuroncirkler og mulig overkonnektivitet mellem visse steder Ændringer i signaloverførsel mellem neuronerne Implicerer molekyler som neurotrofin, Reelin, og hepatocyte growht factor Implicerer neurotransmitterstoffer serotonin og glutamat Implicerer synaptiske proteiner neurexin, neuroligin 38

39 39 Pardo & Eberhart (2007). The neurobiology of Autism, Brain Pathol 17(4)

40 Tak for denne gang Håber vi ses på et eller andet tidspunkt! 40

41 DEEP BRAIN STIMULATION 41