Vævstypelaboratoriet - Analyse liste Analyse Liste Analyse Profiler Analyser AUTOIMMUNE

Transkript

1 Analyse Liste Analyse Profiler Analyser AUTOIMMUNE

2 Analysenavn ahus, sekvensering af CFH, CFI og CD46 CD3, CD4, CD8-positive T-lymfocytter, antalskoncentration CD31 Recent thymic emigrants Crossmatch, autolog Crossmatch, begge veje Crossmatch, en vej (donorspecifik) donorprøve Crossmatch, en vej (donorspecifik) recipientprøve Cytopl. Perforin- og Granzymmålling Cøliaki Vævstypebestemmelse DNA-præparation Frys Celler, heparinglas Frys Celler, medieglas FRYS PLASMA Frys Serum Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Biopsi Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Blod. Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Marv. Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Pleuravæske. Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Spinalvæske. HLA klasse 1 specifikke antistoffer (Luminex) HLA klasse 2 specifikke antistoffer (Luminex) HLA klasse I gentypebestemmelse HLA klasse II gentypebestemmelse HLA-A,B,C vævstypebestemmelse HLA-associeret Narkolepsi HLA-B27 gentypebestemmelse HLA-B5701 gentypebestemmelse HLA-DR vævstypebestemmelse IL-12/IFN-g aksen, cytokinprofil efter stimulering Kimærisme separeret CD15. Blod Kimærisme separeret CD15. Marv Kimærisme separeret CD19. Blod Kimærisme separeret CD19. Marv Kimærisme separeret CD3. Blod Kimærisme separeret CD3. Marv Kimærisme separeret CD4. Blod Kimærisme separeret CD4. Marv Kimærisme separeret CD8. Blod Kimærisme separeret CD8. Marv Kimærisme usepareret. Blod Kimærisme usepareret. Marv Komplementfunktion, børn <5år Komplementfunktion, patientalder > 5år Lymfocytotoksiske antistoffer (HLA) Lymfocytstimulationsundersøgelse, børn < 2 år Lymfocytstimulationsundersøgelse, patientalder > 10 år Lymfocytstimulationsundersøgelse, patientalder 2-10år Mannosebindende lektin (MBL) Gentypebestemmelse Mannosebindende lektin (MBL) Serumkoncentration, børn <5år Mannosebindende lektin (MBL) Serumkoncentration, patientalder >5år Markørundersøgelse, immundefekt Markørundersøgelse, leukæmi, biopsi Markørundersøgelse, leukæmi, blod Markørundersøgelse, leukæmi, marv Markørundersøgelse, leukæmi, vævsvæske MRD FLOW, detektion af minimal residual sygdom. Blod MRD FLOW, detektion af minimal residual sygdom. Marv LABKA AHUSSEK CD348 CD31CD4 CRMAUTO CRM2VEJ CRMDON CRMREC PERGRAN COELIAKV DNAPRAEP FRYSHEP FRYMED FRYSPLAS FRYSSER GENRBIO GENRB GENRM GENRPLE GENRSPI HLAANTI1 HLAANTI2 HLA1GEN HLA2GEN HLA1VAEV HLANARKOL HLAB27GEN HLAB57 HLADR CYTPROFIL KIMCD15B KIMCD15M KIMCD19B KIMCD19M KIMCD3B KIMCD3M KIMCD4B KIMCD4M KIMCD8B KIMCD8M KIMUSEPB KIMUSEPM KOMPLU5 KOMPLO5 LYMFTOX LSTMU2 LSTMO10 LSTMO2 MBLGEN MBLSERU5 MBLSERO5 MRKID MRKLBI MRKLB MRKLM MRKLVV MRDFCSB MRDFCSM

3 MRD, PCR, detektion af minimal residual sygdom. Blod MRD, PCR, detektion af minimal residual sygdom. Marv Sekvensanalyse af kendt mutation (familie us.) Sekvensering af AICDA Sekvensering af BTK (cdna) (Brutons hypogammaglobulinaemi) Sekvensering af C1q Sekvensering af C1r Sekvensering af C2 (deletionsdetektion) Sekvensering af C6 (deletionsdetektion) Sekvensering af CD3D (T-/B+/NK+ SCID) Sekvensering af Faktor H (ahus, faktor H defekt) Sekvensering af IL12RB Sekvensering af IL7Ralfa (T-/B+/NK+ SCID) Sekvensering af IRAK4 Sekvensering af NEMO Sekvensering af Properdin (PFC) Sekvensering af RAB27a (Griscelli syndrom TP 2) Sekvensering af STAT3 (autosomal dominant hyper IgE syndrom) Sekvensering af TACI Somatisk hypermutation, undersøgelse for STAT1 Phosphorylering STAT5 Phosphorylering T-, B-, NK- celler, antalskoncentration Toll like receptor signalering Trombocyt X match Trombocyt-funktionsmarkør-undersøgelse. Patientalder >5 år Trombocyt-gentypebestemmelse (HPA) Trombocytantistof, i serum MRDPCRB MRDPCRM FAMSEK DNAAICDA BTKSEK C1QSEK DNAC1R DNAC2 DNAC6 DNACD3D DNACHF IL12RBSEK DNAIL7R IRAK4SEK DNAIKBKG DNAPFC RB27SEK STAT3SEK TACISEK SHM PHOSP_STAT1 PHOSP_STAT5 TBNK TLRSTIM TXMATCH TRBFKTO5 HPAGEN TRBABS

4 Analyse Profil ahus, genetisk udredning Antistofundersøgelse Bloddonor BMDC-Donor Dendritcellevaccination Diagnostik DR2 (narcolepsi) Diagnostisk HLA-B27 Hjerte-lungetransplantationspt. Hjertetransplantationspatient HU-pt Immundefekt (lunge pt.) Immundefekt: 1. undersøgelse, Børn 0-2 år Immundefekt: 1. Undersøgelse, Børn 2-5 år Immundefekt: 1. undersøgelse, Børn 5-10 år Immundefekt: 1. undersøgelse, Børn over 10 år og voksen Immundefekt: Opfølgende undersøgelse, Børn 0-2 år Immundefekt: Opfølgende undersøgelse, Børn 2-5 år Immundefekt: Opfølgende undersøgelse, Børn 5-10 år Immundefekt: Opfølgende undersøgelse, Børn over 10 år og voksen KMD til register KMT-pt forus <15 år / kontrolmarv KMT-pt's udvalgt ubesl.do.forus KMT-pt.: 1.us. KMT-pt.: 2.us. KMT-pt.:forus. KMT-pt: autolog KMT-pt:. efter transplantation KMT-pt s familieundersøgelse: 1.us. KMT-pt s udvalgt fam. donor: forus. KMT-pt s udvalgt familiedonor: 2.us Leukæmi: diagnose/recidiv, Biopsi Leukæmi: diagnose/recidiv, Blod Leukæmi: diagnose/recidiv, Marv Levende familie leverdonor Levertransplantationspatient til venteliste Lungetransplantationspatient til venteliste Lymfocytotoxisk antistofus.(hla) MBL Mini-KMT-blod Mini-KMT-marv Nekrodonor (Danmark) Nekrodonor (milt) Nekrodonor (udland) Neonataltrombocytopeni, barn Neonataltrombocytopeni, Mater Nyre-levertransplantationspt. Nyre-pt's udvalgt donor ægtef.forus Nyre-pt's ægtefælle 1.us. Nyre-pt's ægtefælle 2.us. Nyre-pt.: 1.us. Nyre-pt.: 2.us. Nyre-pt: forus Nyre-pt s familieundersøgelse:1.us. Nyre-pt s udvalgt fam.donor: 2.us. Nyre-pt s udvalgt fam.donor:forus. Paneldonor Refraktær Trombocytopeni (HLA forligelige trombocyt-transfusioner) Thrombocyt Panel donor Trombocyt donorer (Trombaferese donorer) PROFIL KODE KODE65 KODE2 KODE3 KODE4 KODE5 KODE6 KODE7 KODE8 KODE9 KODE10 KODE19 KODE14 KODE13 KODE12 KODE11 KODE18 KODE17 KODE16 KODE15 KODE20 KODE21 KODE30 KODE22 KODE23 KODE24 KODE25 KODE26 KODE27 KODE28 KODE29 KODE33 KODE32 KODE31 KODE34 KODE35 KODE36 KODE37 KODE38 KODE39 KODE40 KODE41 KODE42 KODE43 KODE60 KODE61 KODE45 KODE53 KODE51 KODE52 KODE46 KODE47 KODE44 KODE48 KODE49 KODE50 KODE54 KODE63 KODE56 KODE64

5 Trombocytopeni Trombopati (Nedsat trombocytfunktion) KODE59 KODE62

6 Analyse navn ANCA (IgG) (semikvant) gruppe P-Acidic ribosomal protein-antistof(igg) P-beta-2-Glycoprotein 1-antistof P-beta-2-Glykoprotein 1-antistof(IgG) P-beta-2-Glykoprotein 1-antistof(IgM) P-Bindevævssygdom-relateret antistof (IgG) P-Centromere B-antistof(IgG) P-Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 4-antistof (IgG) P-Cykllisk citrullineret peptid-antistof (IgG) P Deamideret gliadin peptid-antistof(iga) P Deamideret gliadin peptid-antistof(igg) P-DNA(dobbeltstrenget)-antistof(IgG) P-DNA(dobbeltstrenget)-antistof(IgG) ( ) P-DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1-antistof (IgG) P-Exosome component 10-antistof(IgG) P-Glomerulær basalmembran-antistof(igg) P-Histidin-tRNA-ligase(Jo1)-antistof (IgG) P-Histon-antistof (IgG) P-Myeloperoxidase-antistof (IgG) P-Nucleært antigen-antistof (mønster, imm.flu.;liste) P-Nucleært antigen-antistof; arb.stofk. (liste) P-Proliferating cell nuclear antigen-antistof (IgG) P-Proteinase 3-antistof (IgG) P-Proteinase 3-antistof (IgG) P-Reno-pulmonalt syndrom-antistof(igg) (liste) P-Rheumafaktor (IgA) P-Rheumafaktor (IgM) P-Ribonucleoprotein U1(70 kda+a+c)-antistof (IgG) P-rRNA 2 -Omrthyltransferase fibrillarin-antistof(igg) P-Scleroderma(Scl-70)-antistof(IgG) P-Sjögrensyndrom A-antistof(IgG) P-Sjögrensyndrom A-antistof(IgG);(Ro-52) P-Sjögrensyndrom A-antistof(IgG);(Ro-60) P-Sjögrensyndrom B-antistof(IgG) P-Smith s-antistof (IgG) P-Transglutaminase-antistof(IgA) P-Transglutaminase-antistof(IgG) IUPAC KODE RHB00781 NPU16401 NPU28160 NPU17671 NPU16397 NPU16398 NPU28402 NPU26644 NPU28386 NPU19947 NPU28173 NPU28161 NPU16393 NPU04172 NPU28389 NPU28387 NPU12552 NPU26642 NPU12559 NPU12036 NPU09330 NPU09331 NPU12584 NPU12573 NPU28335 NPU14558 NPU12581 NPU21730 NPU26646 NPU28388 NPU46643 NPU12564 NPU18242 NPU18243 NPU12567 NPU26647 NPU14566 NPU18189

7 ANALYSE: ahus, sekvensering af CFH, CFI og CD46 LABKA KODE: AHUSSEK HENVISNING Udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. lilla9s (EDTA, 9ml) SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Udføres kun efter aftale SVARTID 5-6 uger UNDERSØGELSE Undersøgelsen "ahussek" indeholder sekvensering af complementgenerne CFH (MIM: , Komplement faktor H), CFI (MIM: , Komplement faktor I) og CD46 (MIM: , Membran cofaktor protein, MCP), der har betydning for prognosen ved nyretransplantation af patienter med atypisk hæmolytisk uremisk syndrom. Mutationer i komplement faktor H og I er associeret med en stor risiko for relaps, mens graft-overlevelsen er god hos patienter med MCP mutationer såfremt de ikke transplanteres med en familiedonor med samme mutation. Eventuelle familiedonorer til patienter med påvist MCP-mutation, kan udredes for denne med analysen "sekvensanalyse kendt mutation" Arvegangen er autosomal dominant med inkomplet penetrans, forandringerne medfører oftest ikke mangel, men funktionel detfekt. INDIKATION Patienter med atypisk HUS (shiga-toxin negativ, behandlingsresistent hæmolytisk uremisk syndrom) udredes før stillingtagen til nyretransplantation Analysen kan også anvendes til patienter med Membranoproliferativ glomerulonefrit tp II (MPGN II) TEKNIK Sanger sekvensering med BigDye technologi på PCR-amplificeret DNA af alle exons og konsensus splice sites i generne for CFH, CFI og MCP. MLPA analyse til undersøgelse af kopinummervariation i CFH og CFH-relaterede gener (undersøgelse for ikke-homolog rekombination)

8

9 ANALYSE: CD3, CD4, CD8-positive T-lymfocytter, antalskoncentration LABKA KODE: CD348 PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. KLM-115. (Lilla2H, 2ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20oC, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. Fredage og dag før Helligdag skal prøven være på VTL senest kl. 10 NB: Undtagen prøver fra Grønland/ Færøerne SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Fredage og dag før Helligdag skal prøven være på VTL senest kl. 10 SVARTID Svar afgives som kumulerede svar, sædvanligvis indenfor 1-2 arbejdsdage. UNDERSØGELSE Flowcytometrisk antalskoncentration af CD4-positive T-lymfocytter. Samtidig tælles CD3- og CD8-positive T-lymfocytter. INDIKATION Monitorering af knoglemarvsrecipienter og patienter med immundefekt, herunder HIV-positive patienter.

10 ANALYSE: CD31 Recent thymic emigrants LABKA KODE: CD31CD4 PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. KLM-115. (LillaH2, 2ml EDTA) FORSENDELSE Glassene opbevares ved ca. 20oC efter tapningen. Blodprøverne skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. Fredage og dag før helligdag skal prøven være på VTL senest kl. 11. SVARTID 1-2 dage

11 ANALYSE: Crossmatch, autolog LABKA KODE: CRMAUTO PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas) og 3 stk. KLM-165 (Gul6S, 6ml Citratglas) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SVARTID 2-3 dage UNDERSØGELSE Undersøgelse Analyserer om pt.'s serum indeholder antistoffer mod egne celler (autoantistoffer)

12 ANALYSE: Crossmatch, begge veje LABKA KODE: CRM2VEJ PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas) og 2 stk. KLM-165 (Gul6S, 6ml Citratglas) UNDERSØGELSE Undersøgelse Viser om recipientens serum indeholder antistoffer mod donors celler samt om donors serum indeholder antistoffer mod recipientens celler. Indikation Donor og patient undersøges før knoglemarvstransplantation

13 ANALYSE: Crossmatch, en vej (donorspecifik) donorprøve LABKA KODE: CRMDON PRØVEMATERIALE Blod i 3 stk KLM-165 (Gul6S, 6ml Citratglas) UNDERSØGELSE Undersøgelse: Viser om recipientens serum indeholder antistoffer mod donors celler. Indikation Udføres ved transplantation med solide organer (nyre, hjerte, lunge og lever)

14 ANALYSE: Crossmatch, en vej (donorspecifik) recipientprøve LABKA KODE: CRMREC PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas) UNDERSØGELSE Undersøgelse: Viser om recipientens serum indeholder antistoffer mod donors celler. Indikation Udføres ved transplantation med solide organer (nyre, hjerte, lunge og lever)

15 ANALYSE: Cytopl. Perforin- og Granzymmålling LABKA KODE: PERGRAN PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. KLM166 (Rød10SP, 10 ml medieglas)

16 ANALYSE: Cøliaki Vævstypebestemmelse LABKA KODE: COELIAKV PRØVEMATERIALE Lilla3S (3ml EDTA-blod) UNDERSØGELSE Der undersøges for positivitet for vævstyperne: HLA-DQB1*02 HLA-DQB1*03:02 HLA-DQA1*02 HLA-DQA1*05 INDIKATION Udredning for Cøliaki TEKNIK PCR med sekvens specifik priming (SSP-PCR) BEMÆRKNINGER Fortolkningsvejledning: HLA-DQ2 (serologi) svarer til HLA-DQB1*02 HLA-DQ8 (serologi) svarer til HLA-DQB1*03:02 HLA-DQA1*05 i kombination med HLA-DQB1*02 støtter diagnosen cøliaki. HLA-DQB1*03:02 støtter diagnosen cøliaki. HLA-DQA1*02 i kombination med HLA-DQB1*02 ses kun sjældent ved cøliaki, og underbygger derfor kun svagt diagnosen cøliaki.

17 Det samme gælder HLA-DQA1*05 uden samtidig tilstedeværelse af HLA-DQB1*02. Fravær af HLA-DQA1*05:01, HLA-DQB1*02 eller HLA-DQB1*03:02 er normalt ikke foreneligt med diagnosen cøliaki.

18 ANALYSE: DNA-præparation LABKA KODE: DNAPRÆP PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk KLM-114 (Lilla9S, 9 ml EDTA-glas) UNDERSØGELSE DNA-præparation fra blod, oprensede celler eller væv TEKNIK Udføres ved enten saltfældning eller vha. DNA-bindende magnetiske beads (Promega, Maxwell system)

19 ANALYSE: Frys Celler, heparinglas LABKA KODE: FRYSHEP PRØVEMATERIALE Blod i 3 stk. KLM-129 (Grøn9S, 9ml heparinglas)

20 ANALYSE: Frys Celler, medieglas LABKA KODE: FRYMED PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. KLM-166 (Rød10SP, Medieglas) ALTERNATIVE RØR 3 stk KLM-129 (Grøn9S, 9ml Heparin)

21 ANALYSE: FRYS PLASMA LABKA KODE: FRYSPLAS PRØVEMATERIALE Lilla9S (9 ml EDTA)

22 ANALYSE: Frys Serum LABKA KODE: FRYSSER PRØVEMATERIALE 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas)

23 ANALYSE: Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Biopsi LABKA KODE: GENRBIO PRØVEMATERIALE 2 stk klm 166 (Rød10SP, Medieglas) ALTERNATIVE RØR 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9 ml EDTA-glas) UNDERSØGELSE Detektion af klonale TCR/IgH genrearrangementer. Malign, klonal expansion indenfor både T- og B-celle linierne kan identificeres ved tilstedeværelse af klonalt rearrangement indenfor TCR og Ig-generne. Ved B-celle-linie malignitet ses der ofte klonalt rearrangement på tværs af linie-specificitet. Ved T-celle-linie malignitet ses primært linie-specifikke, klonale genrearrangementer, men tilfælde med klonalt Ig-rearrangement, specielt ufuldstændigt IgH-DJ rearrangement, kan forekomme. INDIKATION Diagnostik af lymfoide leukæmier og lymfomer. Identifikation af klonalt rearrangement med henblik på at følge behandling med MRD-PCR TEKNIK Analysen foretages med "Fluroscensmærket fragmentanalyse", hvor klonalitet påvises ved tilstedeværelse af en dominerende PCR fragmentstørrelse. Klonaliteten kan derefter evt. verificeres ved "Sekvensbaseret analyse". Analyse-repertoiret er fuldstændigt for markørerne IgH, TCR, TCR og TCR, hvorimod Ig kun analyseres for ufuldstændigt Ig derearrangement. På trods af et bredt analyse-repertoire, vil der være tilfælde, hvor en TCR/Ig-klonalitet ikke kan påvises.

24 ANALYSE: Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Blod. LABKA KODE: GENRB PRØVEMATERIALE 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9 ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning UNDERSØGELSE Detektion af klonale TCR/IgH genrearrangementer. Malign, klonal expansion indenfor både T- og B-celle linierne kan identificeres ved tilstedeværelse af klonalt rearrangement indenfor TCR og Ig-generne. Ved B-celle-linie malignitet ses der ofte klonalt rearrangement på tværs af linie-specificitet. Ved T-celle-linie malignitet ses primært linie-specifikke, klonale genrearrangementer, men tilfælde med klonalt Ig-rearrangement, specielt ufuldstændigt IgH-DJ rearrangement, kan forekomme. INDIKATION Diagnostik af lymfoide leukæmier og lymfomer. Identifikation af klonalt rearrangement med henblik på at følge behandling med MRD-PCR TEKNIK Analysen foretages med "Fluroscensmærket fragmentanalyse", hvor klonalitet påvises ved tilstedeværelse af en dominerende PCR fragmentstørrelse. Klonaliteten kan derefter evt. verificeres ved "Sekvensbaseret analyse". Analyse-repertoiret er fuldstændigt for markørerne IgH, TCR, TCR og TCR, hvorimod Ig kun analyseres for ufuldstændigt Ig derearrangement. På trods af et bredt analyse-repertoire, vil der være tilfælde, hvor en TCR/Ig-klonalitet ikke kan påvises.

25 ANALYSE: Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Marv. LABKA KODE: GENRM PRØVEMATERIALE 2 ml marvaspirat i 2 stk. KLM-166. (Rød10SP, Medieglas) ALTERNATIVE RØR 1 stk KLM-114 (9ml EDTA, Lilla9s) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning UNDERSØGELSE Detektion af klonale TCR/IgH genrearrangementer. Malign, klonal expansion indenfor både T- og B-celle linierne kan identificeres ved tilstedeværelse af klonalt rearrangement indenfor TCR og Ig-generne. Ved B-celle-linie malignitet ses der ofte klonalt rearrangement på tværs af linie-specificitet. Ved T-celle-linie malignitet ses primært linie-specifikke, klonale genrearrangementer, men tilfælde med klonalt Ig-rearrangement, specielt ufuldstændigt IgH-DJ rearrangement, kan forekomme. INDIKATION Diagnostik af lymfoide leukæmier og lymfomer. Identifikation af klonalt rearrangement med henblik på at følge behandling med MRD-PCR TEKNIK Analysen foretages med "Fluroscensmærket fragmentanalyse", hvor klonalitet påvises ved tilstedeværelse af en dominerende PCR fragmentstørrelse. Klonaliteten kan derefter evt. verificeres ved "Sekvensbaseret analyse". Analyse-repertoiret er fuldstændigt for markørerne IgH, TCR, TCR og TCR, hvorimod Ig kun analyseres for ufuldstændigt Ig derearrangement. På trods af et bredt analyse-repertoire, vil der være tilfælde, hvor en TCR/Ig-klonalitet ikke kan påvises.

26 ANALYSE: Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Pleuravæske. LABKA KODE: GENRPLE PRØVEMATERIALE 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning UNDERSØGELSE Detektion af klonale TCR/IgH genrearrangementer. Malign, klonal expansion indenfor både T- og B-celle linierne kan identificeres ved tilstedeværelse af klonalt rearrangement indenfor TCR og Ig-generne. Ved B-celle-linie malignitet ses der ofte klonalt rearrangement på tværs af linie-specificitet. Ved T-celle-linie malignitet ses primært linie-specifikke, klonale genrearrangementer, men tilfælde med klonalt Ig-rearrangement, specielt ufuldstændigt IgH-DJ rearrangement, kan forekomme. INDIKATION Diagnostik af lymfoide leukæmier og lymfomer. Identifikation af klonalt rearrangement med henblik på at følge behandling med MRD-PCR TEKNIK Analysen foretages med "Fluroscensmærket fragmentanalyse", hvor klonalitet påvises ved tilstedeværelse af en dominerende PCR fragmentstørrelse. Klonaliteten kan derefter evt. verificeres ved "Sekvensbaseret analyse". Analyse-repertoiret er fuldstændigt for markørerne IgH, TCR, TCR og TCR, hvorimod Ig kun analyseres for ufuldstændigt Ig derearrangement. På trods af et bredt analyse-repertoire, vil der være tilfælde, hvor en TCR/Ig-klonalitet ikke kan påvises.

27 ANALYSE: Genrearrangement af TCR/IgH-gener. Spinalvæske. LABKA KODE: GENRSPI PRØVEMATERIALE 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning UNDERSØGELSE Detektion af klonale TCR/IgH genrearrangementer. Malign, klonal expansion indenfor både T- og B-celle linierne kan identificeres ved tilstedeværelse af klonalt rearrangement indenfor TCR og Ig-generne. Ved B-celle-linie malignitet ses der ofte klonalt rearrangement på tværs af linie-specificitet. Ved T-celle-linie malignitet ses primært linie-specifikke, klonale genrearrangementer, men tilfælde med klonalt Ig-rearrangement, specielt ufuldstændigt IgH-DJ rearrangement, kan forekomme. INDIKATION Diagnostik af lymfoide leukæmier og lymfomer. Identifikation af klonalt rearrangement med henblik på at følge behandling med MRD-PCR TEKNIK Analysen foretages med "Fluroscensmærket fragmentanalyse", hvor klonalitet påvises ved tilstedeværelse af en dominerende PCR fragmentstørrelse. Klonaliteten kan derefter evt. verificeres ved "Sekvensbaseret analyse". Analyse-repertoiret er fuldstændigt for markørerne IgH, TCR, TCR og TCR, hvorimod Ig kun analyseres for ufuldstændigt Ig derearrangement. På trods af et bredt analyse-repertoire, vil der være tilfælde, hvor en TCR/Ig-klonalitet ikke kan påvises.

28 ANALYSE: HLA klasse 1 specifikke antistoffer (Luminex) LABKA KODE: HLAANTI1 PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas) FORSENDELSE Blodprøverne og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SVARTID 1-2 uger UNDERSØGELSE Forekomst af specifikke HLA klasse I antistoffer. Analysen påviser kun IgG antistoffer. Analysen påviser både komplement og ikke-komplement aktiverende antistoffer. INDIKATION 1. Undersøgelse for forekomst af donorspecifikke HLA antistoffer ved mistanke om humoral afstødning efter transplantation. 2. Undersøgelse for donorspecifikke HLA antistoffer forud for transplantation. 3. Udredning af patienter, der er fundet positive ved screen for HLA antistoffer. 4. Udredning af patienter, der er kandidater til navlesnorstransplantation. TEKNIK Luminex teknologi.

29 ANALYSE: HLA klasse 2 specifikke antistoffer (Luminex) LABKA KODE: HLAANTI2 PRØVEMATERIALE Blod i 2 stk. Rød4G, (3,5 ml serum i gelglas) FORSENDELSE Blodprøverne og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SVARTID 1-2 uger UNDERSØGELSE Forekomst af specifikke HLA klasse II antistoffer. Analysen påviser kun IgG antistoffer. Analysen påviser både komplement og ikke-komplement aktiverende antistoffer. INDIKATION 1. Undersøgelse for forekomst af donorspecifikke HLA antistoffer ved mistanke om humoral afstødning efter transplantation. 2. Undersøgelse for donorspecifikke HLA antistoffer forud for transplantation. 3. Udredning af patienter, der er fundet positive ved screen for HLA antistoffer. 4. Udredning af patienter, der er kandidater til navlesnorstransplantation. TEKNIK Luminex teknologi.

30 ANALYSE: HLA klasse I gentypebestemmelse LABKA KODE: HLA1GEN HENVISNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20 C, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale SVARTID 4-10 arbejdsdage efter prøvemodtagelse. UNDERSØGELSE HLA-Klasse I gentypebestemmelse omfatter undersøgelse for en lang række HLA-A,B,C gener med forskellige DNA teknikker (PCR og sekventering). INDIKATION Udredning af HLA-forligelighed ved knoglemarvstransplantation, specielt med ubeslægtet donor. TEKNIK Sekvensspecifik priming (SSP-PCR) eller Sekvensering (SBT) afhængig af typekombinationen

31 ANALYSE: HLA klasse II gentypebestemmelse LABKA KODE: HLA2GEN HENVISNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk. KLM-114. (Lilla9S, 9ml EDTA) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20oC, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale SVARTID 4-10 arbejdsdage efter prøvetagning. UNDERSØGELSE HLA-Klasse II gentypebestemmelse omfatter undersøgelse for en lang række HLA-DR, HLA-DQ gener med forskellige DNA teknikker (PCR og sekventering). INDIKATION Udredning af HLA-forligelighed ved knoglemarvstransplantation. TEKNIK Sekvensspecifik priming (SSP-PCR) eller Sekvensering (SBT) afhængig af typekombinationen

32 ANALYSE: HLA-A,B,C vævstypebestemmelse LABKA KODE: HLA1VÆV HENVISNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE Blod i 1 stk 9 ml EDTA-glas (lilla9s) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20oC, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale SVARTID 1 uge UNDERSØGELSE Undersøgelse HLA-A,B,C vævstypebestemmelse omfatter undersøgelse for en lang række HLA-ABC (klasse I) antigener. Indikation 1. Patienter med kronisk nyresvigt, der skal tilmeldes Scandiatransplant til nyretransplantation. Desuden familiemedlemmer til sådanne patienter, hvis familienyretransplantation er aktuel, eller undertiden for at definere pt.s type nærmere. 2. Patienter, der skal transplanteres med andre solide organer. 3. Patienter der skal transplanteres med knoglemarv. Familiemedlemmer til patienter, hvor knoglemarvstransplantation med familiedonor kan komme på tale. 4. Mulige ubeslægtede donorer, hvor dette er aktuelt. 5. Patienter, der har eller kan forventes at få lymfocytotoksiske antistoffer, og som skal behandles med (HLA-forligelige) trombocytprodukter. 6. Patienter hvor der er tvivl om diagnosen Behcets syndrom.

33

34 ANALYSE: HLA-associeret Narkolepsi LABKA KODE: HLANARKOL

35 ANALYSE: HLA-B27 gentypebestemmelse LABKA KODE: HLAB27GEN PRØVEMATERIALE Lilla3S, c SVARTID Udføres 1 gang ugentligt, svartid 8-10 dage UNDERSØGELSE Genomisk identificering af HLA typen B-27, analysen svares som positiv eller negativ INDIKATION Diagnostik af MB. Bechterew TEKNIK PCR-SSP BEMÆRKNINGER Analysen kan være falsk positiv hvis pt. har typen HLA-B*27:59N, HLA-B*37:02, HLA-B*47:04 eller HLA-B*47:05. Frekvensen af disse alleler er meget lav, hvorfor dette ikke vurderes at have særlig betydning ved anvendelse af analysen i diagnostik sammenhæng. Vævstypelaboratoriet er akkrediteret af EFI (European federation for Immunogenetics) til HLA-typebestemmelse ved diagnostik og transplantationsudredning.

36 ANALYSE: HLA-B5701 gentypebestemmelse LABKA KODE: HLAB57 PRØVEMATERIALE Lilla2H (2 ml EDTA) SVARTID Køres en gang i ugen, svartid 1-1½uge UNDERSØGELSE Påviser tilstedeværelse af typen HLA-B*5701 INDIKATION Screening for hypersensitivitet før behandling med Abacavir TEKNIK Sekvens specifik priming (SSP_PCR)

37 ANALYSE: HLA-DR vævstypebestemmelse LABKA KODE: HLADR HENVISNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE 1 stk. EDTA-glas KLM-114 (Lilla9S) FORSENDELSE Blodprøverne opbevares ved ca. 20oC, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SÆRLIGE FORHOLD VED PRØVETAGNING Undersøgelsen udføres kun efter aftale SVARTID 1-2 arbejdsdage efter prøvetagning. UNDERSØGELSE Undersøgelse HLA-DR vævstypebestemmelse omfatter undersøgelse for en lang række HLA-DR og HLA-DQ (klasse II) antigener. I forbindelse med transplantation skal typebestemmelsen foretages 2 gange på prøver taget uafhængigt af hinanden. Indikation 1. Patienter med kronisk nyresvigt, der skal tilmeldes Scandiatransplant til nyretransplantation. Desuden familiemedlemmer til sådanne patienter, hvis familienyretransplantation er aktuel, eller undertiden for at definere pt.s type nærmere. 2. Patienter, der skal transplanteres med andre solide organer. 3. Patienter der skal transplanteres med knoglemarv. Familiemedlemmer til patienter, hvor knoglemarvstransplantation med familiedonor kan komme på tale. 4. Mulige ubeslægtede donorer, hvor dette er aktuelt. 5. Patienter, hvor der er tvivl om diagnosen narkolepsi.

38 ANALYSE: IL-12/IFN-g aksen, cytokinprofil efter stimulering LABKA KODE: CYTPROFIL HENVISNING Udføres kun efter aftale PRØVEMATERIALE 1 stk KLM-129 (Grøn9S, 9 ml heparinglas) ALTERNATIVE RØR 2 stk KLM-166 (rød10sp, Medieglas) FORSENDELSE Prøven opbevares ved stuetemperatur og skal modtages på Vævstypelaboratoriet senest klokken 10 og senest 24 timer efter prøvetagning

39 ANALYSE: Kimærisme separeret CD15. Blod LABKA KODE: KIMCD15B PRØVEMATERIALE 2 stk KLM 114 (Lilla9S, 9 ml EDTA) FORSENDELSE Marv/blodprøverne opbevares ved ca. 20oC, og skal være på Vævstypelaboratoriet hurtigst muligt og senest 24 timer efter prøvetagning. SVARTID 5-10 arbejdsdage UNDERSØGELSE Efter knoglemarvstransplantation kan der foretages undersøgelse af "take" af knoglemarven, dvs. en undersøgelse af, om patientens celler er af donor eller recipient oprindelse Som forberedelse til kimærismeundersøgelse analyseres donor- og recipientprøve (før-kmt) i 11 mikrosattelit-markørsystemer, hvorefter to informative markører udvælges som grundlag for de efterfølgende analyser. Kimærismeundersøgelse udføres på usepareret blod eller marvprøve, eller på prøvemateriale separeret i forskellige cellepopulationer: CD15 granulocytter CD4 T-celler CD8 T-celler CD3 T-celler CD19 B-celler samt evt. andet efter aftale, kontakt molekylærbiolog Hans Madsen tlf. (3545) 7848 INDIKATION Patienter efter KMT Mistanke om Maternel engraftment

40 Mistanke om blandet kimærisme efter organ-tx TEKNIK Fluorochromkoblet fragmentanalyse (GeneScan)

41 ANALYSE: Kimærisme separeret CD15. Marv LABKA KODE: KIMCD15M PRØVEMATERIALE 2 stk KLM 114 (Lilla9S, 9 ml EDTA) UNDERSØGELSE Efter knoglemarvstransplantation kan der foretages undersøgelse af "take" af knoglemarven, dvs. en undersøgelse af, om patientens celler er af donor eller recipient oprindelse Som forberedelse til kimærismeundersøgelse analyseres donor- og recipientprøve (før-kmt) i 11 mikrosattelit-markørsystemer, hvorefter to informative markører udvælges som grundlag for de efterfølgende analyser. Kimærismeundersøgelse udføres på usepareret blod eller marvprøve, eller på prøvemateriale separeret i forskellige cellepopulationer: CD15 granulocytter CD4 T-celler CD8 T-celler CD3 T-celler CD19 B-celler samt evt. andet efter aftale, kontakt molekylærbiolog Hans Madsen tlf. (3545) 7848 INDIKATION Patienter efter KMT Mistanke om Maternel engraftment Mistanke om blandet kimærisme efter organ-tx TEKNIK Fluorochromkoblet fragmentanalyse (GeneScan)

42 ANALYSE: Kimærisme separeret CD19. Blod LABKA KODE: KIMCD19B PRØVEMATERIALE 2 stk KLM 114 (Lilla9S, 9 ml EDTA) UNDERSØGELSE Efter knoglemarvstransplantation kan der foretages undersøgelse af "take" af knoglemarven, dvs. en undersøgelse af, om patientens celler er af donor eller recipient oprindelse Som forberedelse til kimærismeundersøgelse analyseres donor- og recipientprøve (før-kmt) i 11 mikrosattelit-markørsystemer, hvorefter to informative markører udvælges som grundlag for de efterfølgende analyser. Kimærismeundersøgelse udføres på usepareret blod eller marvprøve, eller på prøvemateriale separeret i forskellige cellepopulationer: CD15 granulocytter CD4 T-celler CD8 T-celler CD3 T-celler CD19 B-celler samt evt. andet efter aftale, kontakt molekylærbiolog Hans Madsen tlf. (3545) 7848 INDIKATION Patienter efter KMT Mistanke om Maternel engraftment Mistanke om blandet kimærisme efter organ-tx TEKNIK Fluorochromkoblet fragmentanalyse (GeneScan)