DNA methylering i GNAS1-genet
|
|
- Ernst Gregersen
- 5 år siden
- Visninger:
Transkript
1 DNA methylering i GNAS1-genet Mia Rauff Projekt forskerspirer 2017 Sundhedsvidenskab 1
2 Indhold Indledning... 3 Afgrænsning og problemformulering... 3 Metodevalg og teori... 4 DNA-methylering... 4 Metodevalg... 4 Projektets udførsel... 4 Fase 1 Indledende fase:... 4 Fase 2 Metode:... 4 Fase 3 analyse:... 5 Fase 4 databehandling og skrivefase:... 5 Budget... 5 Perspektivering... 6 Tak... 6 Litteraturliste
3 Indledning Min ide til at lave det her projekt kommer fra, at min far som har en sygdom kaldet fibrøs dysplasi på dansk og på engelsk hedder den fibrous dysplasia. Fibrøs dysplasi er en medfødt dysplastisk knoglelidelse. Dysplasi: forstyrrelse af cellers normale vækst, hvorved der optræder forandringer i cellernes udvikling, størrelse, udseende og organisering i væv eller organer). Tilstanden er kendetegnet ved ovennævnte dysplastiske knogleforandringer. Tilstanden skyldes en genmutation (fejl i dnakode på GNAS1-genet) og er præget af knogledeformiteter, som skyldes, at knogle omdannes til bindevæv hvilket gør knoglerne både skrøbelige og deforme. Sygdommen rammer enten en (monostotisk) eller flere knogler(polyostotisk), hvoraf ribbenene (hyppigst bliver ramt), knoglerne i kraniet, benene, overarmene samt bækkenet. Hvis knogler i kraniet ramt, kan der opstå nedsat hørelse og påvirket syn. Sygdommen forekommer 10 gange hyppigere hos kvinder end hos mænd og er normalt ikke arvelig. Fibrøs dysplasi er sygdom som i min fars tilfælde gør at hans ene kæbeknogle bliver ved med at vokse, hvilket har gjort han hele liv har set anderledes ud i forhold til andre. I de senere år er jeg blevet mere interesseret i hvad der forårsager sygdommen. I den forbindelse fandt jeg ud af at fibrøs dysplasi stammer fra en genmutation i GNAS1-genet. Studier har vist at genet GNAS1 er blandt en af de mest komplekse eukaryote gener i mennesker og mus(mantovani, Lania, & Spada, 2010). En genmutation GNAS1-genet kan medføre til forskelige sygdomme, som fibrøs dysplasi (Lee m.fl., 2012), Albright-McCune syndrom (Hayward m.fl., 2001) og Albright hereditary osteodystrophy (Rickard & Wilson, 2003). Afgrænsning og problemformulering GNAS1-gent er et kompleks gen, i GNAS1-genet er der 3 muligheder for forskellige genvarianter og dermed forskellige proteiner. Jeg har valgt at jeg vil gå ind og kigge på de personer som har en sygdom som stammer fra et ikke funktionelt GNAS1-gen, men hvor der ikke kan findes den ansvarlige genmutation(lee m.fl., 2012). Dette kan skyldes, at GNAS1-genet ikke er åbnet/aktivt men lukket ned via den epigenetiske mekaniske, det kaldes DNA methylering og ikke via mutationer i selve genet. De forskellige varianter af GNAS1-genet har alle en CpGø, som er et område i genomet, hvor der er en høj koncentration af CG dinukleotider. Det er i disse områder, der kan måles, om der er methylgrupper på cytosiner (DNA methylering), som kan lukke genet ned ved at forhindre gen transskription. I denne synopsis vil jeg beskrive et forskningsprojekt, der vil forsøge at besvare Problemformuleringen: Med udgangspunkt i forsøg med forskeligt patientvæv vil jeg undersøge hvilken af de 3 CpGø der er methyleret (inaktiv-silenced) og hvilken, umethyleret (åben/aktiv) Min hypotese lyder, at den ansvarlige genmutation ikke kan findes, da GNAS1-genet er lukket ned via DNA methylering i genet. 3
4 Formålet med mit projekt er at finde ud af om GNAS1-genet er lukket og det dermed er grunden til at der derfor ikke altid kan findes den ansvarlige genmutation i GNSA1-genet. Metodevalg og teori DNA-methylering DNA methylering forekommer, når der tilføjes en methylgruppe til nukleotidet cytosin i eukaryot DNA af enzymer kaldet DNA methyltranseferase (DNMT), sådan at nukleotidet ændres til 5- methylcytosin. Denne ændring forhindre RNA-polymerasen i at aflæse det nærliggende gens nukleotid rækkefølge, som derfor ikke bliver transskriberet. Genet er derfor inaktivt-silenced. På samme måde kan 5-methylcytosin demethyleres af enzymer kaldet demethylaser, hvorved genet aktiveres (Phillips, 2008). Metodevalg Grunden til at jeg har valgt at bruge PCR er at methylation marks fjernes fra genomic DNA af DNA polymerase og ikke bliver repliceret i løbet af PCR amplifikation. DNA template har brug for at blive kemisk modificeret med brug af sodium bisulfite til at bevare methylation informationer før PCR amplifikation. Sodium bisulfite forandre umethyleret cytosiner til uracil hvorimod 5- methylcytosinser er resistente over for den modificering(wojdacz, Dobrovic, & Hansen, 2008). Jeg har valgt at bruge metoden methylation-sensitive high-resolution melting (MS-HRM), da det er den metode der er bedst af de forskellige muligheder indenfor PCR. Der findes også en metode som hedder methylation-specific PCR (MSP), den er simpel og let at udføre hvilket har gjort MSP til mest udbredte metode til at undersøge methylering i DNA. Men den metode har tilbøjelighed til at give falske positive resultater(wojdacz & Hansen, 2006). Derfor har jeg valgt den anden metode MS-HRM. For at kunne lave forsøget vil det kræve etisk tilladelse, da jeg skal bruge patientvæv fra personer ramt af en af de forskellige sygdomme man kan få. Projektets udførsel Fase 1 Indledende fase: I denne fase vil jeg starte projektet op. Jeg skal have skaffet patientvæv fra patienter, som er ramt af en af de forskellige sygdomme man kan få via genet. Fase 2 Metode: Procedure Trin 1: ekstrahere DNA template ved brug af hvilken som helst metode til at ekstrakere DNA template. Trin 2: modificere DNA ved brug af sodium bisulfite, som beskrevet i (Herman, Graff, Myöhänen, Nelkin, & Baylin, 1996). 4
5 Trin 3: forberede følgende reaktions mix til at forstærke sodium bisulfite modificeret DNA (Wojdacz m.fl., 2008). Trin 4: forstærke DNA i thermocyler ved brug af følgende cyklus betingelser (Wojdacz m.fl., 2008) Trin 5: give mulighed for reannealing af PCR produkterne og opnå HRM scanninger ved følgede betingelser(wojdacz m.fl., 2008) Fase 3 analyse: I den her fase vil jeg analysere de resultater jeg har fået. Det kan gøres ved hjælp at noget ITsoftware, som er udstyret med programmer til formålet. Fase 4 databehandling og skrivefase: I denne fase vil jeg sammensætte resultaterne fra fase 1 og 2 og formidle den viden som nu er opnået videre. Jeg forventer at forsøget vil tage ca. 9 uger at gennemføre. Tidsramme Forløb Indledende fase Metode Analyse Databehandling og skrivefase Varighed 1-2 uger 2 uger 1 uge 4 uger Budget Udgift Priser for optimering af 3 essays: Beløb 1 stk. DNA methylation kit (Zymo) 4600 kr. 1 stk. Universal metnylated human DNA (Zymo) 1485 kr. 1 stk. Epitect control DNA (Qiagen) 1800 kr. 1 stk. LightCycler 480 High Resolution Melting Master LightCycler 480 Multiwell Plate Pipettespidser Andet plasticvare 3862 kr kr. 800 kr. 200 kr. 5
6 Beløb I alt kr. Rest beløbet vil blive brugt til uforudsete udgifter. Perspektivering Det forventes at projekt bekræfter min hypotese om, at den ansvarlige genmutation ikke kan findes, da GNAS1-genet er lukket ned via DNA methylering i genet. Da DNA methylering ofte er skyld i at et gen er lukket ned, men det vides ikke om det er tilfældet i GNAS1-genet. Med mit projekt ønsker jeg at bidrage til forskning inden for GNAS1-gent da der er mange muligheder inden for dette. Med projektet ønsker jeg at bidrage til videreforskning inden for mutationer, da man ved at forske inden for dette gen kan finde årsager til andre lignende sygdomme. Genet forbindes med forskellige tumorer, og ved at undersøge dette gen kan man finde ud af hvordan kræft kan opstå ved DNA-methylering. Tak Jeg vil bringe en stor tak til min forskerkontakt Lise Lotte Hansen, Århus universitet for den stor hjælp hun har givet meget til det her projekt. Jeg vil også sige tak til forskerpriser koordinatorerne på mit gymnasium Dorte Lind Damkjær og Peter Ruby Schmidt. Også tak til mine medspirer fra mit gymnasium som har været sparingsparterne i løbet af projektet. Til sidst vil jeg gerne takke min veninde for at læse og rette min synopsis igennem. 6
7 Litteraturliste Hayward, B. E., Barlier, A., Korbonits, M., Grossman, A. B., Jacquet, P., Enjalbert, A., & Bonthron, D. T. (2001). Imprinting of the Gsα gene GNAS1 in the pathogenesis of acromegaly. Journal of Clinical Investigation, 107(6), R31 R36. Herman, J. G., Graff, J. R., Myöhänen, S., Nelkin, B. D., & Baylin, S. B. (1996). Methylation-specific PCR: a novel PCR assay for methylation status of CpG islands. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 93(18), Lee, S. E., Lee, E. H., Park, H., Sung, J.-Y., Lee, H. W., Kang, S. Y., Choi, Y.-L. (2012). The diagnostic utility of the GNAS mutation in patients with fibrous dysplasia: meta-analysis of 168 sporadic cases. Human Pathology, 43(8), Mantovani, G., Lania, A. G., & Spada, A. (2010). GNAS imprinting and pituitary tumors. Molecular and Cellular Endocrinology, 326(1 2), Rickard, S. J., & Wilson, L. C. (2003). Analysis of GNAS1 and Overlapping Transcripts Identifies the Parental Origin of Mutations in Patients with Sporadic Albright Hereditary Osteodystrophy and Reveals a Model System in Which to Observe the Effects of Splicing Mutations on Translated and Untranslated Messenger RNA. American Journal of Human Genetics, 72(4), Wojdacz, T. K., Dobrovic, A., & Hansen, L. L. (2008). Methylation-sensitive high-resolution melting. Nature Protocols, 3(12), Wojdacz, T. K., & Hansen, L. L. (2006). Reversal of PCR bias for improved sensitivity of the DNA methylation Internetside: melting curve assay. BioTechniques, 41(3), 274, 276, 278. Phillips, T. (2008). The Role of Methylation in gene Expression. Hentet fra Scitable by natureeducation: Besøgt den 22/ Forside billede: 7
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af MLH1 promotor methylering i colorektal cancer. Version 1 (februar 2017) Anbefalingerne er udarbejdet som et samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi Gruppe
Læs mereEpigenetik Arv er andet end gener
Epigenetik Arv er andet end gener Indhold Indledning Afsnit1: Epigenetik og DNA Afsnit 2: DNA, nukleosomer og kromatin Afsnit 3: Epigenetik og celledifferentiering Afsnit 4: Genetisk ens individer kan
Læs mereDet lyder enkelt, men for at forstå hvilket ærinde forskerne er ude i, er det nødvendigt med et indblik i, hvordan celler udvikles og specialiseres.
Epigenetik Men hvad er så epigenetik? Ordet epi er af græsk oprindelse og betyder egentlig ved siden af. Genetik handler om arvelighed, og hvordan vores gener videreføres fra generation til generation.
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere: Sebastian, Louise og Ana
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Sebastian, Louise og Ana Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Dagens program 9:00 10:00 Introduktion
Læs mereGældende fra: April 2014 (Hold SB512) Version: Endelig Side 1 af 5
Molekylærbiologiske analyser og teknikker har viden om teorien og principperne bag udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker Analyser og analyseprincipper på biomolekylært, celle- og vævs- samt
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 I forbindelse med vores studie af graviditeten ønsker vi at foretage undersøgelser af arvematerialet (DNA og RNA). Disse genetiske undersøgelser
Læs mereVelkommen. Test dit eget DNA med PCR. Undervisningsdag på DTU Systembiologi. Undervisere:
Velkommen Test dit eget DNA med PCR Undervisningsdag på DTU Systembiologi Undervisere: Hvem er I? 2 DTU Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Hvilke baser indgår i DNA? A. Adenin, Guanin, Cytosin,
Læs mereBioteknologi A. Gymnasiale uddannelser. Vejledende opgavesæt 1. Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40. 5 timers skriftlig prøve
Vejledende opgavesæt 1 Bioteknologi A Gymnasiale uddannelser 5 timers skriftlig prøve Vejledende opgavesæt 1 Mandag den 31. maj 2010 kl. 9.40-14.40 Side 1 af 8 sider pgave 1. Genmodificeret ris Vitamin
Læs mereBiomarkører ved neurologiske sygdomme. Thomas Christensen
Biomarkører ved neurologiske sygdomme Thomas Christensen Biomarkører ved neurologiske sygdomme Identificere diagnostiske og prognostiske biomarkører for neurologiske sygdomme Biobank oprettet Samarbejde
Læs mereTitle Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome) Version af 2016 1. HVAD ER MKD 1.1 Hvad er det? Mevalonat kinase mangel er en genetisk sygdom.
Læs mereMÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER
MÅLRETTET BEHANDLING AF LUNGEKRÆFT PATIENTINFORMATION OM NYESTE BEHANDLINGSMULIGHEDER I løbet af det seneste årti har vi fået langt mere viden om, hvordan kræft udvikler sig. På baggrund af denne viden
Læs mereForsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Du siger kartoffel. huntingtingenet
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forsvundet ved oversættelsen? Ny viden om hvordan proteinet for Huntingtons Sygdom dannes Dannelsen
Læs merePatientinformation DBCG 04-b
information DBCG 04-b Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en risiko
Læs mereHistorien om HS og kræft
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Hvad er sammenhængen mellem Huntingtons Sygdom og kræft? HS-patienter har mindre risiko for at
Læs mereProteinfoldning og chaperoner
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Et lægemiddel, som påvirker protein-foldning, hjælper HD-mus...i et stykke tid Et lægemiddel,
Læs mereGenomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet
Genomics og big data sikrer ny indsigt i sygdom og nye muligheder for sundhedsvæsenet Exiqons cloud-løsning hjælper forskere med at analysere og forstå genomics og big data Hvad er genomics? Genomics er
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier. 12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55
12 Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 X bundet arvegang Århus Sygehus, Bygn. 12 Århus Universitetshospital Nørrebrogade 44 8000 Århus C Tlf: 89 49 43 63
Læs mereEksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag
Eksamensspørgsmål 3gbicef11801, Bio C uden bilag 1+2 Arvelige sygdomme 1. Redegør for DNA s opbygning og forklar hvad et gen er. 2. Beskriv hvordan et protein er opbygget og gennemgå proteinsyntesen. 3.
Læs merekampen mod kemoterapiresistens
Brystkræft kampen mod kemoterapiresistens Af Ph.d. Sidsel Petersen, Biologisk Institut, Dette kapitel giver en introduktion til brystkræft og til behandling af denne kræftsygdom. Ligesom andre kræftsygdomme
Læs mereEkstrakter - rammebevillinger
Ekstrakter - rammebevillinger Professor Bente Vilsen Aarhus Universitet Biokemi 4.736.000 kr. Natrium-kalium pumpen sidder i membranen på alle celler og er livsnødvendig for at opretholde deres funktion.
Læs mere1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen?
1. Hvad er kræft, og hvorfor opstår sygdommen? Dette kapitel fortæller om, cellen, kroppens byggesten hvad der sker i cellen, når kræft opstår? årsager til kræft Alle levende organismer består af celler.
Læs mereX bundet arvegang. Information til patienter og familier
X bundet arvegang Information til patienter og familier 2 X bundet arvegang Følgende er en beskrivelse af, hvad X bundet arvegang betyder og hvorledes X bundne sygdomme nedarves. For at forstå den X bundne
Læs mereKlip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' DNA, RNA og protein
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Klip-og-kopier DNA: reparér mutationer med 'genom-redigering' Forskere kan lave præcise ændringer
Læs mere1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning
Version 5 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af individets arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45 7226
Læs mereElevvejledning til SRO
Elevvejledning til SRO Introduktion I løbet af din gymnasietid skal du have en række tværfaglige forløb, der på forskellig måde skal forberede dig til at skrive dit studieretningsprojekt (SRP) i 3. g.
Læs mereGenetiske Aspekter af HCM hos Kat. - en introduktion til forskningsprojektet
Genetiske Aspekter af HCM hos Kat - en introduktion til forskningsprojektet Cand. scient. Mia Nyberg, ph.d. stud. mnje@life.ku.dk IMHS, Det Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, Klinisk Biokemisk
Læs mereRecessiv (vigende) arvegang
10 Recessiv (vigende) arvegang Anja Lisbeth Frederiksen, reservelæge, ph.d., Aalborg Sygehus, Århus Universitetshospital, Danmark Tilrettet brochure udformet af Guy s and St Thomas Hospital, London, Storbritanien;
Læs mereEksamensopgaver. Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL
Eksamensopgaver Biologi C DER KAN OPSTÅ ÆNDRINGER I DE ENDELIGE SPØRGSMÅL 1 Vandmiljøet 1. Gør rede for de vigtigste processer i et økosystem. 2. Beskriv hvordan økosystemet i en sø reagerer, hvis søen
Læs merePatientinformation DBCG 2007- b,t
information DBCG 2007- b,t Behandling af brystkræft efter operation De har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en
Læs mereGenhæmning: et overblik
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Genhæmning tager et målrettet skridt fremad Målrettet hæmning af det mutante Huntington's chorea-gen,
Læs mereVejledning om genomforsøg
Vejledning om genomforsøg Holbergsgade 6 1057 København K T: +45 72 26 93 70 M: kontakt@nvk.dk W: www.nvk.dk Indhold: 1. Undersøgelsesmetoder, der hører under begrebet omfattende kortlægning af individets
Læs mereOpgave 1 Listeria. mørkviolette bakteriekolonier, se figur 1a. og b. 1. Angiv reaktionstypen for reaktion. 1 vist i figur 1b.
Opgave 1 Listeria Bakterien Listeria monocytogenes kan være sygdomsfremkaldende for personer, der i forvejen er svækkede. For at identificere Listeria kan man anvende indikative agarplader. Her udnyttes
Læs mereInspirationsmateriale fra anden type af organisation/hospital. Metodekatalog til vidensproduktion
Inspirationsmateriale fra anden type af organisation/hospital Metodekatalog til vidensproduktion Vidensproduktion introduktion til metodekatalog Viden og erfaring anvendes og udvikles i team. Der opstår
Læs mereHS er en hjernesygdom, ikke?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ændringer i leveren hos patienter med Huntingtons Sygdom antyder, at mere forskning i 'hele kroppen'
Læs mereIndholdsfortegnelse. Side 1 af 10
Den uddannelsesspecifikke del af studieordningen for bacheloruddannelsen i biologi-bioteknologi ved Det Natur- og Biovidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet 2007 (Rev. 2015) Indholdsfortegnelse
Læs mereBIOLOGI HØJT NIVEAU. Mandag den 9. august 2004 kl
STUDENTEREKSAMEN AUGUST 2004 2004-6-2 BIOLOGI HØJT NIVEAU Mandag den 9. august 2004 kl. 9.00-14.00 Af de store opgaver 1 og 2 må kun den ene besvares. Af de små opgaver 3, 4, 5 og 6 må kun to besvares.
Læs mereFOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013
FOLKSHÖGSKOLAN SÖDERTÄLJE 25.10.2013 LEBER S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY (LHON) THOMAS ROSENBERG NATIONAL EYE CLINIC FOR THE VISUALLY IMPAIRED NAVNET THEODOR KARL GUSTAV VON LEBER (1840-1917) GÖTTINGEN
Læs mereBehandling af brystkræft
information DBCG 2010-neo-c (Tamoxifen) Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes Maj-juni 2010 Teknisk Gymnasium Grenaa HTX-student Biologi C Ejner Læsøe Madsen
Læs mere1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II. 2. Bestemmelse af genomer hos forskellige arter organismer
Eksamensspørgsmål til biobu maj 2013 1. Afrikansk plante med mulig gavnlig virkning på diabetes type II Forklar hvordan insulin er opbygget, dets dannelse og virkemåde. Hvad er årsagen til diabetes type
Læs mereVejledning om forskning i menneskets arvemasse
Vejledning om forskning i menneskets arvemasse De videnskabsetiske komiteers Uddannelsesdag 2018 Kirsten Ohm Kyvik, professor, medlem af Den Nationale Videnskabsetiske Komité (NVK) og Maj Vigh, specialkonsulent
Læs mereBiomarkører (Biomarkers)
https://www.eupati.eu Biomarkører (Biomarkers) Introduktion En biologisk markør er et pålideligt målepunkt, der kan sige noget om en persons helbred eller udviklingen i en sygdom. For eksempel om der er
Læs mereHuntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015
Huntingtons sygdom Klinikker og forskning i Danmark 19. november 2015 Lena E. Hjermind Afsnit for Neurogenetik Hukommelsesklinikken, NVD Neurologisk klinik Rigshospitalet Forskning Forskning The Salem
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes: maj-juni 2015 Marie
Læs mereGenmanipulation i sport Gendoping
Genmanipulation i sport Gendoping Peter Schjerling Copenhagen Muscle Research Centre Gendoping Doping baseret på genmanipulation Misbrug af resultater fra genterapi En fremtidig trussel for sporten? Gendoping
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Træning øger cellulært genbrug Træning øger genbrug i museceller. Er det derfor, at motion er
Læs mereModification of Molecular Biology. for Colorectal Cancer Management
Modification of Molecular Biology for Colorectal Cancer Management.. - Genetic Progression Model of Colorectal Cancer Molecular Events that Characterize the Transition to Adenocarcinoma 20-40 years Molecular
Læs mereEfter2 til 4 Ugers behandling. * Hos patienter med risiko for nedsat nyrefunktion, eren hyppigere monitorering af nyrefunktionen påkrævet.
ANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER PÆDIATRISKE PATIENTER MED HBV, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL [Dette undervisningsmateriale er obligatorisk
Læs mereAnbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2.
Anbefalinger for molekylærpatologisk analyse af mikrosatellit instabilitet (MSI) i kolorektal cancer, version 2. Udarbejdet af: Anbefalingerne er udarbejdet som samarbejde mellem Dansk Molekylær Patologi
Læs mereflutamide 7.5mg Control (2) (p<0.005) 2 Kdm5a Sertoli Leydig Kdm5a lysine (K)-specific demethylase 5A 3 18 RT-PCR Kdm5a 3 Western Blotting
(3) H3K4 3 18 (4) GC-1 Kdm5a 1 RT-PCR (1) S-D 14-20 flutamide 7.5mg 9 UDT Control (2) Kdm5alysine (K)-specific demethylase 5A3 18 Kdm5a RT-PCR Western Blotting 1GC-1 Kdm5a (1) 9 24 (2) 24 Kdm5a 3 9 18
Læs mereStatusrapport for projektet: Afprøvning af den nye PCR teknik til test for virus i kartoffelknolde til erstatning for den gamle ELISA-teknik
Bilag 2 Statusrapport for projektet: Afprøvning af den nye PCR teknik til test for virus i kartoffelknolde til erstatning for den gamle ELISA-teknik ved forsker Mogens Nicolaisen, Danmarks JordbrugsForskning,
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold Termin hvori undervisningen afsluttes: maj-juni 2015 Marie
Læs mereBilag A Ordforklaringer
Bilag A Aldersstandardisere Justere talmateriale, så kræftudvik- 16, 17, 18 lingen kan sammenlignes uanset forskelle i aldersfordelingen, f.eks. mellem to lande. Allel De to "ens" genkopier i alle celler
Læs mereAlbueledsdysplasi er defineret som osteochondrose i albueleddet.
Friis Lara E. Friis Mikkelsen El - Vej 13, Seest DK 6000 Kolding Tlf. (45) 75528303 email: efriism@stofanet.dk ALBUELEDSDYSPLASI DEFINITION. Den danske betegnelse albueledsdysplasi, der gennem de seneste
Læs mereANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER VOKSNE PATIENTER, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL 1
ANBEFALINGER VEDRØRENDE NYREBEHANDLING OG DOSISJUSTERING FOR SUNDHEDSPERSONALE, DER BEHANDLER VOKSNE PATIENTER, SOM TAGER TENOFOVIRDISOPROXIL 1 [Dette undervisningsmateriale er obligatorisk som en betingelse
Læs mere1. Cellen og celledelinger. 2. Respiration og gæring
1. Cellen og celledelinger Gør rede for dyrecellens opbygning og beskriv nogle af de processer der foregår i cellen. Beskriv DNA s opbygning og funktion. Beskriv i oversigtsform mitosen, og diskuter mitosens
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
12 Odense: Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Tlf: 65 41 17 25 Kromosomforandringer Vejle: Sygehus Lillebælt, Vejle Klinisk Genetik Kabbeltoft 25 7100 Vejle Tlf: 79 40 65 55 Århus:
Læs mereMultipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation
Multipel Endokrin Neoplasi 1 (MEN1) Patientinformation MEN1 er en arvelig sygdom, hvor der påvises en eller flere knuder (tumorer) i hormonproducerende kirtler. MEN1 er en sjælden lidelse, som rammer mænd
Læs mereHvad kan knurhår og haler fortælle os om HS?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Mus eller mand: brug af dyremodeller til at studere Huntingtons Sygdom Dyremodeller for HS: hvad
Læs mereForsøg med kræftmedicin hvad er det?
Herlev og Gentofte Hospital Onkologisk Afdeling Forsøg med kræftmedicin hvad er det? Dorte Nielsen, professor, overlæge, dr. med. Birgitte Christiansen, klinisk sygeplejespecialist Center for Kræftforskning,
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2016 Institution Herning HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Morten Sigby-Clausen
Læs merefor Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse
Version 3 RETNINGSLINJER for Komitésystemets behandling af sundhedsvidenskabelige forskningsprojekter med omfattende kortlægning af den menneskelige arvemasse Holbergsgade 6 DK-1057 København K Tel +45
Læs mereKromosomforandringer. Information til patienter og familier
Kromosomforandringer Information til patienter og familier 2 Kromosomforandringer Den følgende information er en beskrivelse af kromosomforandringer, hvorledes de nedarves og hvornår dette kan medføre
Læs mereKjers. sygdom. Nyt fra forskningsfronten. Et studie der søger at påvise årsager til og behandling af denne hidtil uhelbredelige øjensygdom
Kjers Nyt fra forskningsfronten sygdom Gitte Juul Almind Reservelæge, ph.d.-stud. Kennedy Centret Illustrationer: Mediafarm arvelig synsnerveskrumpning (ADOA - Autosomal Dominant Opticus Atrofi) Et studie
Læs mereMenneskets væskefaser
Menneskets væskefaser Mennesket består af ca. 60% væske (vand) Overordnet opdelt i to: Ekstracellulærvæske og intracellulærvæske Ekstracellulærvæske udgør ca. 1/3 Interstitielvæske: Væske der ligger mellem
Læs mereOplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Oplyser vejen: En ny biomarkør for Huntingtons Sygdom En ny biomarkør afslører hjerneforandringer
Læs mereGør rede for cellernes opbygning. Kom herunder ind på forskellen mellem plante- og dyreceller.
1/2 Planter og vandmiljø Gør rede for cellernes opbygning. Kom herunder ind på forskellen mellem plante- og dyreceller. Beskriv plantecellens vigtige processer som fotosyntese og respiration. Forklar også
Læs mereBIOLOGI B-NIVEAU - SPØRGSMÅL 1
BIOLOGI B-NIVEAU - SPØRGSMÅL 1 Kvælstof, fosfor og vandmiljøplaner Gør kort rede for kvælstof og fosfors kredsløb i naturen - og kom ind på følgerne ved udledning af næringssalte til vandmiljøet. Med udgangspunkt
Læs mereDiagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis
Diagnostiske centre i Danmark Behovet set fra almen praksis Mads Lind Ingeman & Peter Vedsted Peter Vedsted Professor Center for i Cancerdiagnostik i Praksis CaP Aarhus University Viborg 1.11.11 Plan Peter:
Læs mereLyme Artrit (Borrelia Gigt)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro Lyme Artrit (Borrelia Gigt) Version af 2016 1. HVAD ER LYME ARTRIT (BORRELIA GIGT) 1.1 Hvad er det? Borrelia gigt (Lyme borreliosis) er en af de sygdomme,
Læs mereIL-1 receptor antagonist mangel (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/dk/intro IL-1 receptor antagonist mangel (DIRA) Version af 2016 1. HVAD ER DIRA 1.1 Hvad er det? IL-1 receptor antagonist mangel (Deficiency of IL-1Receptor Antagonist,
Læs mereGAPDH PCR modul Manual
GAPDH PCR modul Manual Katalog nr. 166-5010EDU explorer.bio-rad.com Kopiering kun tilladt til undervisningsbrug Bemærk: Kittet indeholder temperaturfølsomme dele. Åbn derfor straks kassen og læg de pågældende
Læs mereHvorfor har vi brug for salt?
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Højeffekts-hjerneskanninger afslører natriumændringer ved HS En ny hjerneskanningsteknik afslører
Læs mereBehandling af brystkræft
information DBCG 2010-neo-c (Letrozol) Behandling af brystkræft Behandling af brystkræft omfatter i de fleste tilfælde en kombination af lokalbehandling (operation og eventuel strålebehandling) samt medicinsk
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Institution Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Termin hvori undervisningen afsluttes: maj-juni, 2012 Skive
Læs mereALT OM SEKSUELLE PROBLEMER. www.almirall.com. Solutions with you in mind
ALT OM SEKSUELLE PROBLEMER Solutions with you in mind www.almirall.com HVAD ER DET? Seksuelle problemer hos patienter med MS defineres som de emotionelle/psykologiske og fysiologiske sygdomme, der gør
Læs merePCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA
PCR (Polymerase Chain Reaction): Opkopiering af DNA PCR til at opkopiere bestemte DNA-sekvenser i en prøve er nu en af genteknologiens absolut vigtigste værktøjer. Peter Rugbjerg, Biotech Academy PCR (Polymerase
Læs merePatientinformation DBCG 2009- b,t. Behandling af brystkræft efter operation
Behandling af brystkræft efter operation information DBCG 2009- b,t Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der alligevel i nogle tilfælde en
Læs mereFAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT. Hvad er æggestokkræft?
FAKTAARK OM ÆGGESTOKKRÆFT Hvad er æggestokkræft? ENGAGe udgiver en serie af faktaark for at øge opmærksomheden på underlivskræft og for at støtte lokale/nationale netværk i deres arbejde. Æggestokkræft
Læs mereUndervisningsbeskrivelse
Undervisningsbeskrivelse Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Maj-juni 2015 Institution Herning HF og VUC Uddannelse Fag og niveau Lærer(e) Hold hfe Biologi C Morten Sigby-Clausen
Læs mereForskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Ofte stillede spørgsmål, januar 2011 Svar på ofte stillede spørgsmål om HD - den første i en
Læs mereMastocytomer hos hunden
Cancerregistret, nyhedsbrev. Mastocytomer hos hunden Hund Mastocytomer er en af de mest almindelige tumorer på verdensplan i huden hos hunden og tidligere studier har fundet at de repræsenterer ca. 20%
Læs mereBiologi opgave Opsamling: Cellebiologi (Bioanalytiker modul3)
1 Delphine Bonneau Biologi opgave Opsamling: Cellebiologi 1-6 Pelle har spist en kæmpe stor kage, og efterfølgende stiger hans blodsukker. Derfor sender kroppen besked til de endokrine kirtler i bugspytkirtlen
Læs mereAvl på honningbier det genetiske grundlag I
Avl på honningbier det genetiske grundlag I Egenskaber ved alle levende væsner bestemmes af 2 ting: Arv Miljø Grundlaget for alt avlsarbejde er at mange egenskaber nedarves. Hvad er arv og hvad er miljø
Læs mereForårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Huntingtin mutant huntingtin
Forskningsnyheder om Huntingtons Sygdom På hverdagssprog Skrevet af forskere. Til det globale HS-fællesskab Forårsager et 'rustent hængsel' Huntingtons sygdom? Canadiske forskere har fundet ud af, at det
Læs mereTips og vejledning vedrørende den tredelte prøve i AT, Nakskov Gymnasium og HF
Tips og vejledning vedrørende den tredelte prøve i AT, Nakskov Gymnasium og HF Den afsluttende prøve i AT består af tre dele, synopsen, det mundtlige elevoplæg og dialogen med eksaminator og censor. De
Læs mereVelkommen til WEBINAR PÅ ORGANISATIONSUDVIKLING I ET HR PERSPEKTIV EKSAMEN & SYNOPSIS
Velkommen til WEBINAR PÅ ORGANISATIONSUDVIKLING I ET HR PERSPEKTIV EKSAMEN & SYNOPSIS Hvad ligger der i kortene. Selvvalgt tema En praktisk organisationsanalyse i selvvalgt virksomhed. Herefter individuel
Læs mereOliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet
Oliver Hendricks Overlæge, ph.-d. Klinisk lektor Syddansk Universitet Compounds which are chemically foreign or hostile to a biological system Eukaryotic drugs Other chemical compounds Drugs Eukaryotedirected
Læs mereAKADEMISK IDÉGENERERING PERNILLE MAJ SVENDSEN & JULIE SCHMØKEL
PERNILLE MAJ SVENDSEN & JULIE SCHMØKEL AKADEMISK PROJEKT Seminar T Idégenerering Seminar U Akademisk skrivning Seminar V Akademisk feedback PRÆSENTATION Julie Schmøkel, 26 år Cand.scient. i nanoscience
Læs mereEtiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin
Etiske dilemmaer Retfærdig prioritering i det danske sundhedsvæsen Personlig Medicin Anne-Marie Gerdes Klinisk Genetik, Rigshospitalet og Etisk Råd Etisk Råd pr. 1/6-2019 3 Etisk Råd sekretariat Sekretariatet
Læs mereALS FORSKNING: GENER OG PIPELINE MEDICIN. Páll Karlsson. Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital
: GENER OG PIPELINE MEDICIN Ph.d. Med. Danish Pain Research Center Dept. of Neurology Aarhus University Hospital OSLO, 24 OKTOBER 2015 1 AARHUS M.Sc. i neuro-biologi (2009) fra Aarhus Ph.d. i medicin (2013)
Læs mereGenekspression af DNMT1, DNMT3a, DNMT3b, MBD2, MeCP2 og Kaiso i tre coloncancer cellelinjer; SW480, DLD-1 og HCT116
Genekspression af DNMT1, DNMT3a, DNMT3b, MBD2, MeCP2 og Kaiso i tre coloncancer cellelinjer; SW480, DLD-1 og HCT116 Gene expression of DNMT1, DNMT3a, DNMT3b, MBD2, MeCP2 and Kaiso in three colon cancer
Læs mereBehandling af brystkræft efter operation
information DBCG 2010-d,t Behandling af brystkræft efter operation Du har nu overstået operationen for brystkræft. Selvom hele svulsten er fjernet ved operationen, er der i nogle tilfælde risiko for, at
Læs mereProjektbeskrivelse. Er som ordet siger en beskrivelse af ens forskningsprojekt Kan anvendes inden man går i gang med et projekt
Er som ordet siger en beskrivelse af ens forskningsprojekt Kan anvendes inden man går i gang med et projekt Til at få ens projekt godkendt (projekter under studiet, bachelor, speciale, ph.d.) Til at søge
Læs mereNr 1. Fra gen til protein
Nr 1 Fra gen til protein Med udgangspunkt i vedlagte illustrationer bedes du besvare følgende: Hvordan er sammenhængen mellem DNA ets nukleotider og proteinets aminosyrer? Beskriv hvad der sker ved henholdsvis
Læs mereKlinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder. Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt
Klinisk relevante markører rer og laboratoriemetoder Lars Henrik Jensen, overlæge ph.d. Onkologisk afdeling Sygehus Lillebælt Markører og metoder - eksempler fra 3 store sygdomme Mamma HER2 Vævsanalyser
Læs mereBiologiske signaler i graviditeten - Genetisk information
Biologiske signaler i graviditeten - Genetisk information 2 Vi vil spørge, om du vil deltage i et videnskabeligt studie, der udføres af Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut. Før
Læs mereUNDERVISNINGSBESKRIVELSE
UNDERVISNINGSBESKRIVELSE Stamoplysninger til brug ved prøver til gymnasiale uddannelser Termin Juni, 14/15 Institution Horsens HF og VUC Uddannelse HF 2-årigt Fag og niveau Naturfag Biologi C Lærer(e)
Læs mereTips og Tricks til eksamen
Tips og Tricks til eksamen 15.05.2013 Program Præsentation Udfordringerne i forbindelse med eksamen Inden eksamen Under eksamen Om eksamensangst Praktisk produkt Erhvervs case Synopsis Kort projekt Langt
Læs mereDifferentiel methylering af vtrna2-1 i Systemisk Lupus Erythematosus
Differentiel methylering af vtrna2-1 i Systemisk Lupus Erythematosus Anna Hvarregaard Christensen Aarhus Katedralskole Sundhedsvidenskab Projekt Forskerspirer 2015 Indhold 1 Indledning 3 2 Forskningsproblem
Læs mere