Cellens livscyklus Cellens livscyklus inddeles i to faser, interfase og mitose. GAP1 (G1). Tiden lige efter mitosen hvor der syntetiseres RNA og protein. Syntese fasen. Tidsrummet hvor DNAet duplikeres GAP2 (G2). En sikkerhedsfase Mitoser. Selve celledelingen. Cellens livscyklus GAP2 Mitose Syntese GAP1 Interfase Celledeling Der eksisterer 2 typer celledeling Mitose og Meiose. Mitose: Modercellen fordeler sit arvemateriale ligeligt til to datterceller. Mitose Meiose: To celledelinger som går forud for dannelse af kønsceller. Meiose Kønscellernes arvemateriale er specielt relevant i relation til arvelighed og genetik. 1
Arvegange for monogene tilstande Mange arvelige tilstande skyldes mutationer i et enkelt gen. De kaldes monogene tilstande. Mutationerne kan være lokaliseret på: autosomerne (autosomale tilstande). I mennesket er der normalt 22 par autosomale kromosomer eller på kønskromosomerne (kønsbundne tilstande). XY I mennesket er der normalt et par kønskromosomer Autosomal arvegang og Mendels love Arvegangen for monogene tilstande kan forstås vha Mendels love. Fortolkning af Mendels 1. lov: Vores gener har 2 alleler som adskilles under kønscelledannelsen og går til hver deres cellekerne. Der er lige stor sandsynlighed for at begge alleler optræder i den endelige kønscelle. Meiosen P=50% + Gonadal cellekerne i interfasen Moden ægcelle til befrugtning 2
Dominante og recessive alleler Mendels eksperimenter viste at effekten af en allel kan enten skjule sig eller dominere over effekten af en anden allel. Eks. To raske forældre får et sygt barn med cystisk fibrose (CF). C c x C c Mor Far C Mor c Dominante træk: Træder igennem ved heterozygote og angives med store bogstaver i klassisk genetik. Far C CC Cc c Cc cc Punnett spuare Barnet: Genotype: cc Fænotype: Syg Recessive træk: Træder kun igennem når de ikke kan gemme sig bag dominante træk. (f.eks. cc). Angives med små bogstaver i klassisk genetik. populationsgenetik Populationsgenetik beskæftiger sig med allelers fordelingsmønstre indenfor givne populationer. Sammenhængen mellem hyppigheden af genotyperne og allelfrekvenserne er: h(aa)= p x p = p 2 h(aa,aa) =p x q x 2 = 2pq h(aa) = q x q = q 2 Den samlede hyppighed af genotyperne er 1 og der gælder at: 1 = p 2 + 2pq + q 2. Dette udtryk kaldes Hardy- Weinberg ligningen. 3
populationsgenetik Mor A (q) a (p) p= frekvensen af a. (antallet af a alleler ud af det totale antal alleler i befolkningen). Far A (q) a (p) AA (q 2 ) Aa (pq) Aa (pq) aa (p 2 ) q=frekvensen af A. (antallet af A alleler ud af det totale antal alleler i befolkningen). p + q =1 Punnett spuare Hardy-Weinberg princippet kan f.eks. bruges til at bestemme bærerfrekvensen for cystisk fibrose i den danske befolkning. Ca. 1 ud 4200 levende fødte børn i DK har cystisk fibrose (CF). Hvor stor en procentdel af danskere er bærere af et sygdomsallel for CF. 2 1 h( aa) = p = p = 4200 1 4200 = 0,015 p + q = 1 q = 1 p = 1 0,015 = 0,985 h( pq) = 2 p q = 2 0,015 0,985 = 0,03 Dvs. at 3% af den danske befolkning er bærer af et sygdomsallel for CF 4
Karakteristika for autosomal dominant arvegang Man kan følge trækket gennem generationerne. To raske forældre får aldrig syge børn. Hvis den ene forældre har trækket vil ca. halvdelen af børnene være påvirket. Lige mange drenge og piger vil være påvirket og trækket kan overføres fra far til søn Karakteristika for autosomal recessiv arvegang Trækket springer som regel generationer over og syge børn har ofte raske forældre. Begge forældre er bærere af trækket og 25% af børnene vil blive syge. Trækkene forekommer lige hyppigt blandt begge køn. Beslægtede forældre har generelt en højere risiko for at få børn med autosomalt recessive sygdomme. 5
Karakteristika for X-bundet dominant arvegang Ingen generationer springes over. Sygdommen overføres ikke fra far til søn Da en afficeret far videregiver sit mutationsbærende X- kromosom (X A ) til alle sine døtre, er alle døtre afficerede. En afficeret mor vil videregive sygdomsgenet til 50% af børnene. Flest syge kvinder. YX A X a X a Karakteristika for kønsbundet recessiv arvegang Trækket springer som regel generationer over og syge børn har ofte raske forældre. Sygdommen overføres ikke fra far til søn. Hvis far er syg er alle døtre bærere. Hvis mor er bærer vil halvdelen af sønnerne blive syge og halvdelen af døtrene bærere. Sygdommen eller egenskaben findes hyppigst hos mænd X a Y X A X A Afslut 6