Undersøgelse for trombofili



Relaterede dokumenter
DSTH s dokument om venøs trombofili

UDREDNING FOR TROMBOFILI. LKO-dag 9. februar 2016 Charlotte Gils Afd. for Klinisk Biokemi og Farmakologi

udredning for trombofili

VTE-KURSUS KURSUS I VENØS TROMBOEMBOLI

Kursus i venøs tromboemboli oktober 2018 Dag 1

Bilag III. Ændringer til relevante punkter i produktresuméet og indlægssedlen/indlægssedlerne

ANAMNESE INDEN KIRURGI. Peter Marker Konference 2. november 2007 Aalborg Kongres & Kultur Center

Patientinformation. Veneblodprop i benet. Vælg farve. Kvalitet Døgnet Rundt. Medicinsk Klinik Medicinsk Center

Videnskabelige konklusioner og begrundelse for konklusionerne

LUPUS og GRAVIDITET. "Pregnancy and Lupus" Artikel af Michael D. Lockshin, M.D. publiceret i E/11-96

Sikkerhed i forbindelse med vægttab

Nordjysk Praksisdag 12/9-14 AK-behandling - hvordan hjælper vi patienten bedst muligt? Helle Ravnslund Sørensen Sygeplejerske Trombosecenter Aalborg


Genetisk rådgivning for arvelig brystkræft, HBC


Landslægeembedet. Vejledning vedrørende CTD (Carnitin Transporter Defekt) blandt færinger bosat i Grønland.

Anlægsbærerundersøgelse ved autosomal recessive sygdomme


Guide til sygdomsforebyggelse på sygehus og i almen praksis. Fakta om rygning

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for brystkræft

BIOKEMIEN (DEN LETTE DEL ) OG VURDERINGEN AF SVARET?!

Deltager information

Genetisk rådgivning for arvelig bryst- og æggestokkræft,hboc

Epidemiologi. Hvad er det? Øjvind Lidegaard og Ulrik Kesmodel

Deltagerinformation. Et videnskabeligt forsøg med to forskellige doseringer af strålebehandling til patienter opereret for brystkræft

April Henvisning til koloskopi eller udredning på organkirurgisk eller medicinsk afdeling, Kolding sygehus.

Vejledning om behandling med antipsykotiske lægemidler til personer over 18 år med psykotiske lidelser

Målepunkter for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private neurologiske behandlingssteder

Den genetiske 'gråzone' i Huntington's chorea: hvad betyder det alt sammen? Den basale genetik

Lyme Artrit (Borrelia Gigt)

Henoch-Schönlein s Purpura

Det hæmostatiske system

Kostvejledning for borgere med særlig behov

Genetisk rådgivning v. moderat øget risiko for tarmkræft

Komorbiditet og patienter som ikke umiddelbart passer ind i pakkeforløb

Den Tværsektorielle Grundaftale

Kapitel 16. Hvilken betydning har kondital for selvvurderet helbred og blodsukker?

Fokuserede ophold. Fokuserede ophold i den urologiske speciallægeuddannelse. Bilag 2 til Målbeskrivelse for speciallægeuddannelse i urologi

Målepunkter vedr. oftalmologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Behandling af brystkræft efter operation

Patientinformation. Brystimplantater 3. Velkommen til Vejle Sygehus. Organ- og Plastikkirurgisk Afdeling

Primær knæledsprotese

Det fremgår af satspulje- aftalen, at der afsættes 13,6 mio. kr. i perioden Midlerne, som er anført på år, er:

Udkast Vejledning om sterilisation

Affektiv lidelse: udfordringer og behandlingsmuligheder i Danmark

Visitation og behandling af kroniske smertepatienter

Kliniske retningslinjer er de vigtige eller kan vi bruge vores erfaringer?

Fedme, hvad kan vi gøre

SCENARIE 1: ROSKILDE, KØGE, SL AGELSE OG NYKØBING F.

Mulighed for diagnosen endometriose uden kikkeroperation

Rygning og diabetes. følgesygdomme, diabetikere må slås med. Denne

Kliniske retningslinier for forebyggelse af kardiovaskulær sygdom i Danmark

Hold styr på dit stamtræ også når det gælder prostatakræft Arv og øvrige dispositioner for prostatakræft

Behandling af brystkræft efter operation

Telemedicinsk service til patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom

Sundhedstilstanden blandt FOAs medlemmer 2010

Behandling af bruskskade i knæ med mikrofraktur - patellofemoralleddet

Kvalifikationskort # 1 for hoveduddannelse i almen medicin

FOA-medlemmernes sundhed. Rygning, overvægt og psykisk og fysisk anstrengende arbejde sammenlignet med andre grupper på arbejdsmarkedet

I det følgende gives seks anbefalinger til politikerne, som vil medvirke til at forebygge og reducere forekomsten af underernæring.

Målepunkter vedr. urologi for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Revideret specialevejledning for intern medicin: geriatri (version til ansøgning)

SUNDHEDSPOLITIK

Troels Mørk Hansen Medicinsk afdeling Q Universitetssygehuset Herlev

Behandlingsvejledning for pakkeforløb omfattende følgende sygdomsforløb: hjertesvigt, klapsygdomme, arytmi og angina pectoris.

gladsaxe.dk Sundhedsprofil så sunde er borgerne i Gladsaxe

SCENARIE 4: NÆST VED, ROSKILDE, HOLBÆK OG NYKØBING F.

Periodisk feber med aftøs pharyngitis adenitis (PFAPA)

Psykiatri. INFORMATION til pårørende

Patient- information

Godkendt i sundheds- og forebyggelsesudvalget den 7. maj 2009

Evaluering af tilbud i Sundhedscenter for Kræftramte Resultater: Karakteristik af brugere i perioden januar december 2008, p. 1

Adrenogenitalt syndrom AGS

Hypo- og hyperthyreose hos voksne. - De vigtigste anbefalinger fra den kliniske vejledning

Information om Lower Bodylift og Belt Lipectomi

RE-EKSAMEN I KERNEPENSUM. (Molekylær, strukturel og funktionel biomedicin)

Stabiliserende rygoperation i lænderyggen uden skruefiksering

UDDANNELSESPROGRAM. Læger i hoveduddannelsesstilling i almen medicin (almen blok) Pædiatrisk afdeling. Roskilde Sygehus

Vær opmærksom på risiko for udvikling af lungefibrose ved længerevarende behandling med nitrofurantoin

Stabiliserende rygoperation i lænderyggen med skruefiksering (Instrumenteret dese)

Fjernelse af løs hud på overarme eller lår

Omkring anvender medicin mod Grøn stær. det er over dobbelt så mange som forventet. Anna Horwitz. Miriam Kolko

Vejledning i udformning af kliniske guidelines i psykiatri

Begrebskort: Rollen som medicinsk ekspert - børn

Datafangst. Hvorfor?

I god tid før operationen vil speciallægen undersøge dig og informere grundigt om indgrebet og det forventelige resultat.

LOGBOG for kandidatuddannelsen i medicins 4. semester Forårssemesteret 2014

Tabel 7.1 Borgere i kommunerne, som har diabetes

Kapitel 9. Selvvurderet helbred, trivsel og sociale relationer

Har du astma? Og er du gravid?

RÅDGIVNING VEDRØRENDE EKSPERIMENTEL BEHANDLING FOR MENNESKER MED LIVSTRUENDE SYGDOMME

Aftale om sårbare gravide og sårbare familier

kimcelletumorer Børnecancerfonden informerer

Title Mevalonat Kinase Defekt (MKD) (eller HYper IgD syndrome)

N O TAT. Tilgangen og forekomsten af diabetespatienter

DIABETES DIABETES TYPE 2. Diabetes kaldes også sukkersyge. fedtet sidder på maven der er udslagsgivende for, om sygdommen bryder ud.

Patientvejledning. For lavt stofskifte

VONWILLEBRANDSSYGDOM,

Målepunkter vedr. stofmisbrugsbehandling for Sundhedsstyrelsens tilsyn med private behandlingssteder

Kræft og frontlinjediagnostik Radiologiens betydning set fra almen praksis

Transkript:

Undersøgelse for trombofili Ændringer Dato Foretaget af Godkendt af Udarbejdet af Dato Init. Sign. Dato Init. Sign. 18.09.2007 TBL Godkendt af 18.09.2007 TBL Revideret af I kraft fra 18.09.2007 TBL Ophør Torben B. Larsen Torben B. Larsen Torben B. Larsen Årlig evaluering Årlig evaluering Årlig evaluering Årlig evaluering Årlig evaluering Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 1 af 12

INDHOLDSFORTEGNELSE 1. LITTERATUR OG REFERENCER... 3 2. FORMÅL... 3 3. OMFANG OG BEGRÆNSNING... 3 4. FREMGANGSMÅDE... 3 4.1. Baggrund... 3 4.1.a. Venøs trombofili... 3 4.1.b. Arteriel trombofili... 4 4.2. Risikofaktorer... 4 4.2.a. Genetiske risikofaktorer... 4 4.2.b. Erhvervede risikofaktorer... 4 4.2.c. Trombofili og graviditet... 4 4.3. Diagnostik... 5 4.3.a. Generelle anbefalinger... 5 4.3.b. Hvornår udføres udredningsprogrammet?... 5 4.3.c. Undersøgelse af raske familiemedlemmer... 6 4.3.d. Den kliniske undersøgelse på Center for Trombose og Hæmostase... 6 4.3.e. Klinisk objektiv undersøgelse... 6 4.3.f. Laboratoriediagnostik... 7 4.3.g. Udredningsprogram... 7 4.3.h. Fortolkning af resultaterne... 7 4.3.i. Behandling og profylakse ved venøs trombofili... 8 4.3.j. Behandling ved risikosituationer... 9 4.3.k. Rådgivning i Center for Trombose og Hæmostase... 9 4.3.l. Familieudredning... 9 5. NØDPROCEDURER... 9 6. ANDET... 10 7. MILJØFORHOLD... 10 8. PLACERING... 10 9. DOKUMENTLOG... 10 10. BILAG... 10 10.1. Spørgeskema vedrørende undersøgelse for blodpropper... 10 Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 2 af 12

1. LITTERATUR OG REFERENCER 1. DSTH s dokument om trombofili (www.dsth.dk). November 2005. 2. Antitrombotisk behandling ved kardiovaskulære sygdomme»trombokardiologi«dsc Vejledning 2007, Nr. 2. 2. FORMÅL Formålet med denne instruks er at sætte læger ved afdelingen i stand til at forestå en relevant udredning af patienter med venøs og arteriel trombosetendens (trombofili). Der lægges særlig vægt på udvælgelse af patienter til diagnostik, analyser og behandlingsmæssige konsekvenser af diagnostiske fund. For venøs og (udvidet) arteriel trombofiliudredning anvendes det samme udredningsprogram. 3. OMFANG OG BEGRÆNSNING Instruksen skal ses som vejledende, og opstår der tvivlsspørgsmål skal der hurtigst muligt rettes henvendelse til en af afdelingens speciallæger. Instruksen erstatter ikke nationale og internationale rekommandationer i forhold til de behandlede emner i instruksen. Ved anbefalinger omkring behandling er det altid de nationale opslagsværker der er gældende, og de her nævnte forslag skal opfattes som vejledende. 4. FREMGANGSMÅDE 4.1. Baggrund 4.1.a. Venøs trombofili Venøs tromboemboli (VTE) er en hyppig sygdom. I Danmark anslås hyppigheden per år til gennemsnitligt 1,5 per 1000, spændende fra 1 per 100.000 hos yngre til 1 per 100 hos den ældste del af befolkningen. VTE er en multifaktoriel lidelse. Risikoen for udvikling af sygdommen stiger betydeligt med antallet af kliniske og biokemiske risikofaktorer. Det kliniske spektrum for VTE er meget bredt og spænder fra nærmest asymptomatisk dyb venetrombose (DVT) til lungeemboli (LE) med pludselig uventet død. Den optimale risikostratificering og behandling af venøs tromboembolisk sygdom tager udgangspunkt i: At reducere antallet af dødsfald forårsaget af lungemboli. At reducere udviklingen af posttrombotisk syndrom. At reducere antallet af recidiv tromboser. At reducere risikoen for pulmonal hypertension. Udvikling af venøse og arterielle tromboser tilskrives forskellig ætiologi og patogenese. Hovedårsagerne hertil er forskelle i flowforhold samt markante forskelle i de to typer af karvægges prokoagulante og antikoagulante egenskaber. Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 3 af 12

4.1.b. Arteriel trombofili Defineres som verificeret arteriel trombose hos en person under 40 år, eller verificeret arteriel trombose hos en person under 45 år, hvis der ikke findes klassiske risikofaktorer og/eller påviselig aterosklerotisk karsygdom (hypertension, hyperkolesterolæmi, diabetes eller tobaksrygning). Forekomst af ovennævnte blandt 1. grads slægtninge. Det er vigtigt at understrege at den individuelle risiko for arteriel trombose er stærkt forbundet med modificerbare risikofaktorer (hypertension, lipider, diabetes og rygning). Der er således betydelig videnskabelig dokumentation for, at modifikation af risikofaktorer nedsætter dødelighed og sygelighed både for personer med diagnosticeret og udiagnosticeret tromboembolisk sygdom. Kun sjældent bidrager en trombofiliudredning ved arteriel trombose med meningsfyldt information der kan anvendes i behandlingsmæssige eller profylaktiske tiltag, men trombofili kan som sagt være en forklarende variabel hos yngre tromboseramte patienter. Behandlingen følger altid gældende standard for arteriel trombose. Nedenstående information gælder i første omgang for venøs trombofili. 4.2. Risikofaktorer Ud fra et behandlingsmæssigt synspunkt er det naturligt at beskrive trombofili som en tilstand forbundet med en række risikofaktorer, der kan inddeles i reversible (forbigående eller udløsende) eller permanente faktorer. 4.2.a. Genetiske risikofaktorer I dag kender man flere genetiske risikofaktorer for venøs tromboemboli. Det drejer sig primært om mutationer, som medfører kvantitative og/eller kvalitative ændringer i de fysiologiske koagulationsinhibitorer: antitrombin, protein C og protein S. Herudover er der fundet ændringer i gener, der koder for koagulationsfaktorerne V (Arg506Gln-mutationen eller FV- Leiden, hyppighed 6,6 % i befolkningen) og II (protrombin G20210A, (hyppighed 2 % i befolkningen). 4.2.b. Erhvervede risikofaktorer Som erhvervet trombofili medregnes både generelle medicinske og erhvervede (ofte forbigående) tilstande der øger risikoen for VTE. Det drejer sig først og fremmest om forhøjelse af koagulationsfaktorerne faktor VIII, IX og XI, forekomst af fosfolipidantistoffer og forhøjet homocystein. Herudover ses uspecifikke nedsættelser i de naturlige antikoagulante proteiner i relation til graviditet og brug af kvindeligt kønshormon (særlig udtalt for protein S). 4.2.c. Trombofili og graviditet Problemer omkring graviditet og brug af østrogenholdige hormonpræparater kræver særlig omtale, da spørgsmål ofte forekommer i den kliniske hverdag. Udvikling af trombose hos gravide og under brug af østrogenholdige præparater indicerer, at kvinderne har en øget risiko for at have biokemisk trombosedisponerende defekt. I følgende situationer bør man altid tilråde udredning: VTE under graviditet og i puerperium. Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 4 af 12

VTE under behandling med P-piller eller hormonsubstitution. Obstetriske komplikationer for eksempel habituel abort, intrauterin væksthæmning, sen fosterdød. Trombose i relation til graviditet udgør en særlig problemstilling, der bør undersøges i et specialcenter som kan bidrage med udredning, rådgivning og behandlingsforslag. På er der truffet aftale om henvisning af disse patienter til Obstetrisk Afdeling D. 4.3. Diagnostik Man bør altid have for øje, at en udredning skal kunne danne grundlag for en meningsfuld beslutningsproces, for eksempel med hensyn til om en patient skal have en særlig (profylaktisk), videregående behandling, om der er behov for familieudredning og lignende spørgsmål. 4.3.a. Generelle anbefalinger Normalt anbefales, at man overvejer biokemisk vurdering af patienter med venøs trombose i følgende situationer: Verificeret VTE hos en person under 50 år. Lungeemboli. I familier hvor der har været flere trombosetilfælde. Recidiverende venetrombose. VTE med usædvanlig lokalisation, uanset alder (for eksempel cerebral- eller mesenterialvener etc.). Migrerende superficielle tromboflebitter. Purpura fulminans eller hæmorrhagisk hudnekrose optrædende under behandling med vitamin K-antagonister. 4.3.b. Hvornår udføres udredningsprogrammet? Et ideelt tidspunkt for udredning og risikostratificering af patienten kunne være situationen under det akutte forløb, det vil sige inden patienten sættes i peroral AK-behandling. Fordelen er en hurtigere afklaring med hensyn til nogle af de meget hyppige risikofaktorer. Imod denne strategi taler, at man ikke har et fuldt behandlingsforløb at forholde sig til. Herudover kan der opstå fortolkningsproblemer, idet flere hæmostaseproteiner kan være påvirkede af den akutte tilstand. En anden mulighed er at undersøge patienten under stabil AK-behandling 4-8 uger efter symptomdebut. Her opstår det problem, at protein C og S er vitamin K-afhængige proteiner og dermed nedsatte under AK-behandling med warfarin, og den diagnostiske værdi af lupus antikoagulans (LA) undersøgelserne forringes. Det er dog muligt at vurderer protein S og C hvis man samtidigt måler faktor IIa og faktor Xa. Protein C eller S divideret med faktor IIa eller faktor Xa (den der har højest værdi) skal være > 0,6. Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 5 af 12

Fra et laboratoriemæssigt synspunkt vil den optimale situation for udredning være det tidspunkt, hvor patienten atter er i sin habitualtilstand, det vil sige 2-4 uger efter ophør af den planlagte AK-behandling. Fordelen her er, at man har et fuldstændigt behandlingsforløb at forholde sig til, mens ulempen er den mere langsommelige proces, hvilket kan komplicere den kliniske beslutningsproces. Dette gælder især for patienter, der skønnes at være i særlig øget risiko for recidiv. Valg af tidspunkt for udredning afhænger således både af praktiske lokale forhold og hensynet til den specifikke kliniske situation. På anvendes alle tre modeller, men de fleste patienter henvises efter endt AK-behandling. 4.3.c. Undersøgelse af raske familiemedlemmer I de tilfælde, hvor patienten viser sig at have en genetisk betinget trombofili med simpel Mendelsk arvegang, for eksempel mangeltilstand af protein C, protein S eller antitrombin samt udvalgte tilfælde af faktor V eller faktor II polymorfi, bør man rådgive patienten om de mulige konsekvenser for nære familiemedlemmer. Her overlader man bedst ansvaret for at videreformidle denne viden og information om mulighederne for undersøgelse til patienten selv. Dette gælder også i tilfælde, hvor børn kunne have behov for undersøgelse. Familieudredninger kræver i hvert tilfælde henvisning fra den enkelte persons praktiserende læge. 4.3.d. Den kliniske undersøgelse på Center for Trombose og Hæmostase En grundig anamnese udgør et væsentligt og nødvendigt supplement til det biokemiske udredningsprogram og indeholde følgende: Detaljerede oplysninger om alle trombosetilfælde tidspunkter (patientens alder), lokalisationer og resultater af diverse objektive undersøgelser, herunder posttrombotiske sequelae (for eksempel resttromboser). Desuden information om den anvendte metode til objektiv verifikation af trombosetilfældet (ultralyd, flebografi m.m.). Omstændighederne i forbindelse med trombosetilfældene især om de optrådte i forbindelse med anden sygdom (for eksempel kirurgiske lidelser, traumer, cancer, infektioner og inflammatoriske sygdomme) eller under andre belastende omstændigheder spørgsmålet er om tilfældene er uprovokerede eller ej. Oplysninger om rygevaner, (vanlige) fysisk aktivitetsniveau og alkoholforbrug. Medicinforbrug både aktuelt og på det tidspunkt trombosetilfældene opstod, herunder oplysninger om brug af P-piller og andre hormoner forud for tilfældet for kvinder og eventuel brug af vitamintilskud og naturmedicin. Forekomst af trombosesygdomme i familien (så vidt muligt 3 generationer). 4.3.e. Klinisk objektiv undersøgelse Måling af højde, vægt og blodtryk bør indgå som en naturlig del af en undersøgelse. Det kan være relevant at undersøge patienten for tilstedeværelsen af posttrombotiske sequelae eller tegn til Raynaud s syndrom. Huden på ekstremiteterne inspiceres for forekomst af varicer, ulcerationer, pigmentforandringer, hudblødninger eller ødem. Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 6 af 12

Det bør kontrolleres, om relevante speciallægeundersøgelser er gennemført eller rekvireret (for eksempel ultralydsundersøgelse af relevant ekstremitet for resttrombose, opfølgende kardiologisk undersøgelse efter lungeemboli, lungefunktionsundersøgelse etc.). 4.3.f. Laboratoriediagnostik Fortolkning af resultaterne af en biokemisk udredning beror på en samlet vurdering af anamnestiske oplysninger, journaloplysninger fra andre afdelinger, objektive fund og de biokemiske resultater. Vi anbefaler, at en komplet biokemisk venøs trombofiliudredning altid foregår i et trombosecenter. Herved forstås, at patienten henvises til centret til en ambulant undersøgelse, der omfatter blodprøvetagning, anamneseoptagelse (eventuel objektiv undersøgelse), blodprøveanalyse. Det efterfølgende kommenterede svar vil normalt indeholde en fortolkning af det samlede undersøgelsesresultat samt anbefalinger omkring fremtidig behandling, eventuelt ophør af antitrombotisk behandling. 4.3.g. Udredningsprogram På anvendes et standardiseret udredningsprogram, der af hensyn til logistik er identisk for lang arteriel og for venøs udredning. Det drejer sig primært om parametre indenfor hæmatologi, akut-fase proteiner, hæmostase, naturlige koagulationsinhibitorer og risikomarkører (se punkt 4.3.h). Anamnese optages ved hjælp af et særligt spørgeskema der fremsendes til patienten (punkt 10. Bilag). Det kan være nødvendigt at gentage udvalgte undersøgelser i tilfælde af et diagnostisk positivt udfald. Man bør altid kontrollere en patologisk ændring, der kan have langsigtede konsekvenser for patientens fremtidige tromboseprofylakse, betydning for kernefamiliemedlemmer m.m. Afdelingens speciallæger vil i hvert tilfælde foretage en individuel vurdering. 4.3.h. Fortolkning af resultaterne Normale fund: Normale biokemiske fund udelukker kendte årsager til trombofili. I svaret til rekvirenten vil man derfor ofte henvise til andre mulige risikofaktorer. Er der tale om modificerbare faktorer, kan man specifikt rette indsatsen mod disse. Abnorme fund: Fortolkningen af abnorme fund skal altid indgå i en samlet vurdering sammen med den aktuelle sygehistorie, forekomst af posttrombotiske sequelae, vedvarende forhøjet D-dimer, familieanamnesen, tilstedeværelsen af andre risikofaktorer for trombose og risikoen for recidiv. Relativ lav risiko for venøs tromboembolisme: Genetisk FII-variant - G20210A (heterozygoti). Genetisk FV-variant - Leiden mutation (heterozygoti). Fosfolipid antistoffer (visse typer, sædvanligvis kun moderat forhøjede titre). Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 7 af 12

Intermediær risiko for venøs tromboembolisme: Antitrombinmangel (visse former). Mangel af protein C. Mangel af protein S. Fosfolipid antistoffer (andre typer, ofte svært forhøjede titre). Genetisk F II-variant - G20210A (homozygoti). Genetisk F V variant - Leiden mutation (homozygoti). Moderat hyperhomocysteinæmi (30 100 µmol/l). Forøget plasmaniveau af faktor VIII (afhængig af niveau). Kombinationer af faktorer der tilhører gruppen af relativt lav risiko. Høj risiko for venøs tromboembolisme: Antitrombinmangel. Mangel af protein C med yderst lav koncentration. Mangel af protein S med svært nedsat koncentration. Sværere kliniske former af antifosfolipidsyndrom med recidiver trods adækvat behandling (gennembrudstrombose). Svær hyperhomocysteinæmi (> 100 µmol/l = homocystinuri). Alle kombinationer af faktorer der tilhører gruppen med intermediær risiko. 4.3.i. Behandling og profylakse ved venøs trombofili Behandling af den akutte venøse tromboemboli adskiller sig principielt ikke fra behandling af patienter uden trombofili. Dette betyder, at intensiteten og den anbefalede varighed af antikoagulationsbehandling som udgangspunkt svarer til anbefalingerne hos patienter uden trombofili (AK-behandling i almindelighed til INR-niveau 2,0-3,0). Behandlingskomponenter: Behandling af akut sygdom - ens for alle risikogrupper (standard). Efterfølgende behandling (sekundær profylakse) - varierer for risikogrupper med hensyn til varighed, men ikke med hensyn til intensitet. Primær profylakse - kun aktuelt i højrisikogruppen. Inden ophør med AK-behandling bør patienterne vurderes individuelt i forhold til typen af påvist trombofili, lokaliteten af den venøse trombose samt eventuel sequelae på dette tidspunkt. Estimater af forskellige faktorers indflydelse på risikoen for recidiv, som det er beskrevet i litteraturen, fremgår af tabellen. Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 8 af 12

Tabel 1. Varighed af AK-behandling hos patienter med VTE Karakteristika Recidiv (% det første år) Varighed Større forbigående risikofaktorer 3 3 måneder * Mindre eller ingen risikofaktorer ingen trombofili < 10 hvis RF elimineres 3-6 måneder Do. > 10 hvis RF ikke elimineres 6 måneder Idiopatisk VTE ingen eller lavrisiko trombofili < 10 6-12 måneder Idiopatisk VTE højrisiko trombofili > 10 > 12 måneder Mere end 1 idiopatisk VTE tilfælde > 10 Do. Cancer eller anden permanent risikofaktor > 10 Do. * Evt. 6 uger ved isoleret crusvene trombose 4.3.j. Behandling ved risikosituationer Profylaktiske tiltag i generelle risikosituationer vurderes individuelt i forhold til, om den enkelte patient selv har haft manifest trombose, eller om patientens trombofili blot er påvist i forbindelse med familieundersøgelse. Endvidere skal risikosituationens sværhedsgrad overvejes i det enkelte tilfælde. Generelt anbefales profylakse med lavmolekylært heparin i risikosituationer med dosering svarende til den, der anvendes for høj-risikopatienter i forbindelse med kirurgi. Kvinder frarådes brug af p-piller, og i tilfælde af graviditet anbefales profylakse med lavmolekylært heparin. 4.3.k. Rådgivning i Center for Trombose og Hæmostase Alle i intermediær og høj risiko bør ses i centeret og have generel rådgivning. Personer i lav risiko bør også ses, hvis der er ophobede tilfælde af tromber i familien. I forbindelse med rådgivning om risikosituationer gives såvel mundtlig som skriftlig information til alle med VTE eller høj risiko for VTE. Patienter, der ønskes vurderet med henblik på udredning, kan henvises til Afdeling for Biokemi, Farmakologi og Genetik,, Att.: Center for Trombose & Hæmostase. Telefon: 65 41 12 40. Husk at anføre oplysninger om tidligere tromboemboliske tilfælde, familiær forekomst af trombose og aktuelle behandling. 4.3.l. Familieudredning Som hovedregel bør alle med arvelige faktorer med høj og intermediær risiko tilbydes familieudredning. Henvisning til familieudredning skal ske efter samråd med egen læge og en specialist. Udredning af børn er omfattet af særlige regler, og bør konfereres med et specialcenter. Børn henvises af egen læge på forældres foranledning. 5. NØDPROCEDURER Ikke relevant Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 9 af 12

6. ANDET Ikke relevant 7. MILJØFORHOLD Ikke relevant 8. PLACERING Denne forskrift findes i 1 papireksemplar samt elektronisk på w:/akkreditering. Reservelægehåndbogen 9. DOKUMENTLOG Dato Init. Udgave/ Version Beskrivelse af revision 10. BILAG Bilag 1: Spørgeskema vedrørende undersøgelse for blodpropper Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 10 af 12

Bilag 1 Spørgeskema vedrørende undersøgelse for blodpropper Vi skal bruge forskellige oplysninger i forbindelse med undersøgelserne af dit koagulationssystem (blodstørkning). Vi vil bede dig udfylde dette skema og tage det med, når du møder i ambulatoriet. Du kommer til at tale med en fagperson, som gennemgår skemaet sammen med dig, så du kan godt nøjes med at skrive stikord. Alle oplysningerne i skemaet behandles fortroligt. Husk at udfylde bagsiden! A. Almene oplysninger Dato Navn CPR-nr. Beskæftigelse Telefon Må vi sende resultatet af undersøgelsen til din egen læge? Ja Nej Er du henvist på baggrund af at du selv har haft en blodprop? Ja Nej Hvis nej, gå til punkt D B. Sidste tilfælde med blodprop Hvornår havde du blodproppen (måned og år)? Hvor sad blodproppen? Var der nogle særlige omstændigheder forud for blodproppen (operation, graviditet eller lign.)? Hvorledes blev du undersøgt (ultralydsscanning eller lign.)? Blev du sat i behandling? Præparat? Har du efter blodproppen haft følgevirkninger/gener/symptomer? C. Har du tidligere haft et tilfælde med blodprop? Hvor sad blodproppen? Særlige omstændigheder? Hvornår? Behandling? D. Årsag til den aktuelle henvisning? Udfyldes kun hvis du ikke selv har haft en blodprop, men hvis det eksempelvis skyldes en blodprop i den nærmeste familie eller lignende (kan uddybes under punkt G): E. Tidligere eller nuværende sygdomme, og medicin Har du været indlagt eller fået ambulant behandling for alvorligere eller kroniske sygdomme? Hvornår? Tidligere indtagelse af medicin (i hovedtræk) Daglig medicin incl. p-piller, hormoner, vitaminer og naturmedicin Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 11 af 12

F. Blodpropper i familien Arvelige forhold kan spille en vigtig rolle ved blodpropper, og vi vil gerne kunne vurdere, om der er en øget tendens til at få blodpropper i din nærmeste familie. Far: Mor: Søskende: Børn: For hvert familiemedlem bedes du skrive vedkommendes alder, og angive hvis han eller hun skulle være død (hvis du kender dødsårsagen, må du gerne anføre den). Hvis et familiemedlem har haft en eller flere blodpropper, bedes du skrive i hvilken alder (omtrent) han eller hun fik den første gang, og hvor blodproppen eller blodpropperne sad (hvis du ved det). For kvindelige familiemedlemmer, vil vi også gerne vide om de har haft flere spontane aborter (hvis du ved det), da det kan have en vis sammenhæng med blodpropper. Andre slægtninge: G. Levevaner Er du ryger: Nej Ja Antal pr dag: Er du tidligere ryger: Nej Ja Ophørt (årstal): Kondition i forhold til jævnaldrende? Bedre Samme Dårligere Holder du nogen form for diæt: Nej Ja Vægt: Højde: H. For kvinder Har du taget/tager du p-piller eller andre hormontabletter? Hvornår startede du hermed og hvor lang tid har du taget dem? Er du gravid? Ja Nej Har du været gravid? Ja Nej Hvis nej gå til punkt E Hvor mange gange har du født? Har du haft spontane aborter eller dødfødsler? Ja Nej Hvis du har børn, hvad er disses køn og nuværende alder? Da der jævnligt opdages nye ting af betydning for blodpropsdannelse, som man kan undersøge i blodprøver, vil vi spørge dig, om vi må gemme resten af blodprøverne til evt. senere analyse? Ja Nej Underskrift Dato: 18.09.2007 L:\KKA\Data\SEKRETARIAT\Klinisk Biokemi og Farmakologi\Koagulation\RES 011.4.7 Undersøgelse for trombofili.docside 12 af 12