OUH - Klinisk Genetik, OUH - 2 KERNEYDELSER - 2.01 Almene forløb - 2.01.16 Præanalyse - 2.01.16.01 Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik, OUH Udskrevet er dokumentet ikke dokumentstyret. Brugervejledning: postnatal genetisk analyse. Niveau: Retningslinje Dokumentbrugere: Forfatter: OD/Genetik/OUH mub9pe Læseadgang: Alle Dokumentansvarlig: DokumentID / Dokumentnr. Version: OD/Genetik/OUH /Afd. 369917 / 1 led Godkendt af: heh3ud 23.06.2014 1) Formål 2) Fremgangsmåde 2.1) Information til patienten der gives af henvisende læge forud for prøvetagning. 2.2) Oplysning om afdelingens analyser og prøvemateriale 2.3) Vejledning til rekvirering af postnatale genetiske analyser og glastyper 2.3.1) Bestilling i BCC 2.3.2) Bestilling på rekvisitionseddel 2.4) Patientidentifikation 2.5) Prøvetagning 2.5.1) Blodprøvetagning 2.5.2) DNA-prøve ved kindskrab 2.5.3) DNA-prøve ved spytprøve (Saliva) 2.5.4) Prøver fra aborter og dødfødte 2.5.5) Vævsbiopsi 2.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling 2.7) Problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde. 2.8) Svartider 2.9) Svarafgivelse 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse 3) Dokumentation 3.1) Referencer og litteratur 3.2) Indrapportering til registre 3.3) Bilag 3.4) Dokumentation af aktivitet 3.5) Indikatorer 3.6) Udarbejdet af 3.7) Placering 4) Evidensbasering 1) Formål Formålet med retningslinjen er at give rekvirenter, som bestiller postnatal genetisk analyse, på Klinisk Genetisk Afdeling(KGA), OUH en vejledning i/information om: Korrekt håndtering af postnatale prøver til genetisk analyse Korrekt information til patienten forud for prøvetagning. Oplysning om afdelingens analyse repertoire Bestilling af genetisk analyse samt glastyper i diverse systemer Korrekt patientidentifikation Korrekt mærkning af prøven Korrekt prøvetagning Opbevaring eller transport af prøver til KGA Materialets kvalitet Svartider og svarafgivelse opbevaring af materiale efter analyse. Formålet er også at give vejledning til patienter om prøver, der tages af patienten selv. 2) Fremgangsmåde Størstedelen af prøvetagningen i forbindelse med genetiske undersøgelser foregår af andre end personalet i Klinisk Genetisk Afdeling. Bioanalytikere i afdeling har stadig kompetancen til prøvetagning, og der foretages også i sjældne tilfælde prøvetagning i forbindelse med ambulante besøg ved genetisk rådgivning. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 1 af 7
Der henvises til tværgående instruks, OUH, Rekvisition af og prøvetagning til diagnostisk undersøgelse (standard 2.8.2) 2.1) Information til patienten der gives af henvisende læge forud for prøvetagning. Prøver til Klinisk Genetisk Afdeling tages ofte i forbindelse med genetisk rådgivning. Forud for prøvetagningen skal henvisende læge informerer patienten om: den betydning eller den konsekvens resultatet kan medføre. at resultatet af den genetisk analyse, kan have indflydelse på familens fortsatte udredning og behandling. at resultater af kromosomanalyser registreres i Cytogenetisk Centralregister og nogle af DNAanalyserne registreres ligeledes i godkendte registre. Der henviser entvidere til KGA s hjemmeside for diverse patientfoldere http://www.ouh.dk/wm377842 2.2) Oplysning om afdelingens analyser og prøvemateriale Afdelingens analyser fremgår af afdelingens hjemmeside, BCC (elektronisk bestillingssystem til prøvetagning i Region Syddanmark) eller afdelingens rekvisitionsseddel, "Rekvisition af postnatal analyse". Hvilket rekvireringssystem den enkelte rekvirent skal anvende ses under pkt. 2.3 Hjemmesiden: Under punktet analyserepertoire findes forskellige underpunkter, som giver en beskrivelse af, hvad analysen indeholder, baggrunden for en given analyse, hvilket gen der undersøges, prøvemateriale, forsendelse og svartid. Se http://info.ouh.dk/wm295145 BCC: Er Region Syddanmarks elektroniske bestillingssystem til blodprøvetagning. Her kan rekvirenter se de genetiske analyser afdelingen udbyder under "Prøveark / Genetisk afd-odense" Vejledning til rekvirering i BCC se pkt.2.3.1 Rekvisitionsseddel: Af afdelingens rekvisitionsseddel fremgår det hvilke analyser der kan rekvireres samt typen af prøvetagningsglas til de enkelte analyser. Vejledning til udfyldelse af rekvisitionen, "Rekvisition af postnatal analyse" Se pkt. 2.3.2 2.3) Vejledning til rekvirering af postnatale genetiske analyser og glastyper Rekvirent i Region Syddanmark: Blodprøver rekvireres i regionens prøvetagningssystem BCC. Se hvordan der rekvireres under pkt. 2.3.1 Typen af glas der anvendes til prøvetagning fremgår af den PTB der udskrives ved selve prøvetagningen. Genetiske analyser på andre materialetyper end blod, ved nedbrud af BCC eller akut situation, hvor der ikke er adgang til BCC, anvendes afdelingens rekvisitionsseddel, "Rekvisition af postnatal analyse". Se da pkt. 2.3.2 Rekvirent uden for Region Syddanmark: Rekvirenter kan rekvirerer genetiske analyser på Klinisk Genetisk Afdelings rekvisition Rekvisition af postnatal genetisk analyse. Rekvisitionen findes på afdelingens hjemmeside http://www.ouh.dk/wm341299 hvor den udfyldes og printes ud. Rekvisitionssedlen med oplysninger i forbindelse med genetisk analyse, skal altid følge med prøven. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 2 af 7
Vejledning til udfyldelse af rekvisition, oplysninger om glastyper og mængder se pkt. 2.3.2 2.3.1) Bestilling i BCC BCC er regionens bestillingssystem til blodprøvetagning. For bestille i BCC er der adgang via. Cosmic eller via. intranettet (link nedenfor). På intranettets forsiden ligger der et link til BCC-WEB. Under dette link, ligger der vejledninger til bestilling i BCC. Anvend evt følgende link: http://info.ouh.dk/wm381144 Genetiske analyser udbudt af Klinisk Genetisk Afdeling ses under "Prøveark / Genetisk afd-odense" Ved rekvirering i BCC kommer der ved bestilling af en analyse, en tekstboks hvor der er vigtigt at indikation for undersøgelsen samt kliniske oplysninger beskrives så fyldestgørende som muligt. 2.3.2) Bestilling på rekvisitionseddel Postnatal rekvisitionsseddel anvendes ved bestilling af genetiske analyser på andre prøvematerialer end blod (f.eks forskellige vævsmaterialer, kindskrab, spyt) samt rekvirenter udenfor Region Syddanmark. Ved problemer med BCC vil rekvirenter i Region Syddanmark også kunne anvende rekvisitionen. Udskriv rekvisitionssedlen: Rekvisitionssedlen kan udfyldes elektronisk og udskrives. Om muligt udskrives rekvisitionssedlen to sidet (1 ark). Udfyldelse af rekvisitionssedlen "Rekvisition af postnatal analyse" (tekst i kursiv angiver feltets navn på rekvisitionssedlen): Patientdata: påfør persondata på patient og pårørende. Pårørendedata kan være vigtige i relation til genetisk analyse. Husk at krydse af om forældrene er biologisk beslægtet. Prøvemateriale: kryds af i materialetype og for nogle materialetyper hvor det stammer fra. Indikation for undersøgelse og kliniske oplysninger: Feltet bedes udfyldt så fyldestgørende som muligt. Ud over indikation for analysen bør følgende oplysninger indgå, hvis det skønnes relevant for den aktuelle problemstilling: kliniske oplysninger oplysninger om familiemedlemmer og skitse af stamtræ kendt genetisk afvigelse i familien, herunder beskrivelse af afvigelsen og hos hvem denne er fundet Endvidere afkrydses nederst i feltet (fremhævet med rødt), om der ønskes analyse for en i familien i forvejen kendt mutation, eller screening af hele genet. Henvisende instans: oplysninger om rekvirent (stempel + lægenavn) Af hensyn til kvalitetssikring : Lægeunderskrift anføres i dette felt. Husk at oplyse patienten om det, som er anført i feltet Bemærkninger til laboratoriet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Bemærkninger til sekretariatet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Forbeholdt laboratoriet (øverste højre hjørne): felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent På bagsiden Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 3 af 7
CPR.nr: Udfylde CPR-nummer igen (ikke nødvendigt, hvis der er tale om en 2-sidet udskrift). Forbeholdt laboratoriet: felt til internt brug for Klinisk Genetisk Afdeling, skal ikke udfyldes af rekvirent Anførte analyser der udføres på KGA: Der afkrydses hvilken sygdom/gen eller genpakke, der ønskes udført analyse af. Findes analysen ikke umiddelbart i afkrydsningsfelterne, da krydses af i "Anden analyse" og der skrives hvilken sygdom/gen der ønskes undersøgt for. Tallene i [ ] ud for det enkelte afkrydsningsfelt angiver glastype, mængde og andre praktiske oplysninger. Betydningen af de enkelte [tal] er angivet nedenfor i det gule felt "Glas og mængder". Glas og mængde: Beskrivelse af ønskede glastype, mængde og andre praktiske oplysninger. Tallene i [ ] findes ud for det enkelte afkrydsningsfelt under analyser Prøvetagning: Husk at notere dato, tidspunkt for prøvetagning og initialer på prøvetager Kontrol af ID: Til nogle undersøgelser skal der bruges en kontrolprøve til konfirmation af svaret. De 2 prøver kan tages i samme indstik, men patientens ID skal kontrolleres af to personer uafhængigt af hinanden. Bemærk at der skal signeres for kontrol af ID (to signaturer hvis ID er kontrolleret af to personer). I tvivlstilfælde kan vagthavende læge på KGA kontaktes på mobil 21 36 52 45 2.4) Patientidentifikation Patientidentifikation foretages ved en hver prøvetagning og korrekt identifikation omfatter at patienten spørges om 2 identificationsfaktorer, typisk fulde navn og CPR-nummer. Ved børn henvises til retningslinje: Patientidentifikation, H.C.Andersen Børnehospital (standard 1.2.7) Patienter indlagt på OUH, anvendes identifikationsbånd indeholdende læsbare oplysninger om fulde navn og CPR-nummer, samt stregkode for stregkodeaflæsning. Se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). 2.5) Prøvetagning Retningslinje for prøvetagning afhænger af hvilken type prøve der skal tages. I pkt. 2.5.1 til 2.5.5, ses de forskellige prøvetyper der oftes anvendes til genetiske analyser. Ved man hvilken analyse der skal undersøges for og man har brug for vejledning i forhold til prøve type, håndtering mm, henvises til KGA hjemmeside. Se http://info.ouh.dk/wm295145 2.5.1) Blodprøvetagning På OUH: Der følges KBF's, Klinisk Biokemi og Farmakologi's retningslinier for selve blodprøvetagningen. Alle, som foretager blodprøvetagning er oplært via denne afdeling og har derfor kompetencer i forhold til disse retningslinier. Se retningslinje for blodprøvetagning i Infonet under afdelingen KBF. Andre steder: Udtagning af prøvemateriale til genetisk analyse foretages efter udtagningsstedets egne retningslinjer. 2.5.2) DNA-prøve ved kindskrab Prøvetagningssæt: Prøvetagningssæt til kindskrab kan evt. bestilles ved sekretariatet Klinisk Genetisk Afdeling, tlf. 6541 1725. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 4 af 7
Prøvetagning: Foregår efter vejledningen: Vejledning-kindskrab. Adgang til vejledningen: Vejledningen kan findes på afdelingens hjemmeside http://www.ouh.dk/wm290661 eller infonet under Vejledninger til diverse prøvetagninger Mærkning af prøven: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation. Prøverør mærkes med navn, CPR-nummer og dato for prøvetagningen. Ved manglende mærkning eller problemer med prøvematerialet, vil prøven blive behandlet som beskrevet under pkt.2.7 Forsendelse/transport af prøven: Se pkt. 2.6 2.5.3) DNA-prøve ved spytprøve (Saliva) Prøvetagningssæt: Prøvetagningssæt til spytprøve kan evt. bestilles ved sekretariatet Klinisk Genetisk Afdeling, tlf. 6541 1725. Prøvetagning: Foregår efter vejledningen: Vejledning til spytprøve Adgang til vejledningen: Vejledningen kan findes på afdelingens hjemmeside http://www.ouh.dk/wm290661 eller infonet under Vejledninger til diverse prøvetagninger Mærkning af prøven: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation. Prøverør mærkes med navn, CPR-nummer og dato for prøvetagningen. Ved manglende mærkning eller problemer med prøvematerialet, vil prøven blive behandlet som beskrevet under pkt.2.7 Forsendelse/transport af prøven: Se pkt. 2.6 2.5.4) Prøver fra aborter og dødfødte Der henvises til brugervejledning for prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte 2.5.5) Vævsbiopsi Vævsbiopsi tages oftest på hudafdeling, børneafdeling, patologisk institut eller Retmedicinsk institut. Prøvetagnings Medium: Transportmedium til vævsprøven kan bestilles på Klinisk Genetisk Afdeling, tlf. 6541 1905. Mediet opbevares ved frys og tøs op lige inden brug. Udløbsdato for mediet, vil være anført på det enkelte prøvetagningsrør. Patientidentifikation ved prøveudtagning: Korrekt identifikation af patienten forud for prøvetagning er overordentlig vigtig og foretages efter udtagende afdelings egne retningslinjer. For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Mærkning af prøveglas: Det er overordentligt vigtigt, at prøven er mærket med korrekt patientidentifikation således at oplysningerne entydigt identificerer patienten. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 5 af 7
For OUH: se tværgående dokument, OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7). Ved manglende mærkning eller problemer med prøvematerialet, vil prøven blive behandlet som beskrevet under pkt.2.7 Prøvetagning: Foregår efter udtagende afdelings egne retningslinjer Forsendelse/transport af prøven: Se pkt. 2.6 2.6) Transport af prøver til Klinisk Genetisk Afdeling Transport mellem forskellige hospitaler eller fra praktiserende læger: Prøver sendes med sædvanlig transport ordning mellem hospitaler eller sendes med ordinær post. Det tilstræbes at prøven sendes samme dag. Hvis ikke det er muligt, opbevares den på køl indtil forsendelse. Alle prøver sendes til: Klinisk Genetisk Afdeling Indgang 24, stuen. Odense Universitetshospital Sdr.Boulevard 29 5000 Odense C Transport på OUH. Prøverne bringes til Afdeling for Klinisk Biokemi og Farmakologi, KBF. Personalet i prøvemodtagelsen vil herefter sørge for videre håndtering af prøvematerialet til Klinisk Genetisk Afdeling. Prøver kan i tidsrummet 7-15 også afleveres direkte i KGA s prøvemodtagelse indgang 24 stuen, hvis man har adgang til KGA via. sit ID-kort. 2.7) Problemer med prøvens mærkning, kvalitet eller mængde. Forkert eller manglende mærkning af prøven: Som udgangspunkt stilles der i Klinisk Genetisk Afdeling samme krav til mærkning af prøver som i overordnede retningslinjer for OUH. Se evt. instruks: Patientidentifikation (standard 1.2.7) Normalt betyder det, at hvis der ikke er overensstemmelse mellem ID på prøve og henvisningsseddel eller der mangler ID på prøven, da kasseres prøven og rekvirenten kontaktes for ny prøve. Dog kan der opstå situationer hvor det er nødvendigt af fravige disse retningslinier, idet prøvematerialet er uerstatteligt eller af speciel værdi. Uerstattelig prøvemateriale kan eksempelvis være prænatale prøver, prøver fra aborter eller afdøde personer. Lille mængde materiale: Der vil ofte skulle prioriteres mellem hvilke analyser der skal udføres. Hvis ikke de bestilte analyser kan udføres, kan rekvirerende afdeling blive kontaktet af vagthavende læge, KGA, med henblik på prioritering. 2.8) Svartider På afdelingens hjemmeside kan svartider på den bestilte analyse ses under punktet analyserepertoire. Se http://info.ouh.dk/wm295145 Ved særlige behov for hurtigt svar henvises til vagthavende læge eller en af afdelingens molekylærbiologer. Hvis det er en analyse der er videresendt til anden genetisk afdeling/udenlandsk Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 6 af 7
laboratorium (oftest en gen undersøgelse som ikke udføres i KGA) da vil svartiderne kunne findes på analysestedets hjemmeside eller via. kontakt til KGA Svartiderne vil kunne forlænges ved behov for supplerende analyser. 2.9) Svarafgivelse Alle svar sendes til rekvirent. Svar med forbehold: Har der ved prøvens modtagelse været tvivl om prøvens ID og prøven har været af karakteren uerstattelig materiale, afgives svaret med forbehold. Se evt. pkt 2.7 "Forkert eller manglende mærkning" 2.10) Opbevaring af materiale efter analyse Overskydende DNA opbevares minimum 5 år. 3) Dokumentation 3.1) Referencer og litteratur 3.2) Indrapportering til registre 3.3) Bilag Ingen. 3.4) Dokumentation af aktivitet (ÆNDRINGSLOG) Version/dato Ændring Nyoprettet version 3.5) Indikatorer Dokumentet er udarbejdet i henhold til ISO 15189 pkt. 5.4.2 "Information til patienter og brugere" og DDKM pkt.2.8.2 "Rekvisition af og prøvetagning til diagnostiske undersøgelse" samt pkt.2.8.3 "Laboratorieydelser" 3.6) Udarbejdet af Marianne Käehne og Dorthe V Pedersen 3.7) Placering Denne instruks findes elektronisk på Infonet. 4) Evidensbasering OUH Tværgående - R. 2.01.08 OUH, Rekvisition af og prøvetagning til diagnostisk undersøgelse (standard 2.8.2) OUH Tværgående - R. 2.01.07 OUH, Patientidentifikation (standard 1.2.7) Pædiatri, OD - R. 1.04.01 Patientidentifikation (Supplement), H.C. Andersen Børnehospital (1.2.7) Klinisk Genetik - I. 2.01.16.01 Vejledning - Kindskrab Flow: OUH_GEN Vejledninger til diverse prøvetagninger Klinisk Genetik - I. 2.01.16.01 Vejledning til spytprøve Klinisk Genetik - R. 2.01.16.01 Brugervejledning: prænatal genetisk analyse og analyser på aborter og dødfødte. Klinisk Genetik, OUH Brugervejledning: postnatal genetisk analyse.,ver.1, DokID: 369917 Side 7 af 7