OMRÅDET FOR SUNDHEDSUDDANNELSER Studieplan Molekylærbiologi Semester 3 Bioanalytikeruddannelsen i Odense Efterår 2017
Semester 3 Indhold 1. Fagets fokus og emner... 3 2. Lektionsplan... 4 3. Litteraturliste... 7 4. Fagets læringsudbytter... 8 4.1 Overordnede læringsudbytter... 8 4.2 Detaljerede læringsudbytter... 9 5. Studieaktivitetsmodellen... 13 6. Feedback... 14
Semester 3 3 1. Fagets fokus og emner Faget molekylær biologi har fokus på det centrale dogme, der omhandler den genetiske omsætning af DNA. Det omfatter både DNAreplikation forud for celledeling samt proteinsyntese ved transskription og translation. I forlængelse af det centrale dogme behandles DNA et organisering i kromatin og kromosomer, herunder faktorer der har betydning for genekspressionen, samt kromosomernes struktur og fordeling i forbindelse med cellecyklus, mitose og meiose. Men udgangspunkt i overstående undervisning er der også fokus på Mendelsk og Non-mendelsk genetik samt genetik variation herunder sygdomsfremkaldende mutationer, og hvordan disse nedarves. Derudover er der undervisning i den molekylærbiologiske teknik PCR og den diagnostiske anvendelse, hvor DNA opformeres. I faget bioanalyse behandles selve isoleringen af DNA.
Semester 3 4 2. Lektionsplan Uge Dag Dato 48 Mandag 27/11 Tirsdag 28/11 Lektion Emne Indhold Aktivitet Anbefalet litteratur 6-7 Basal molekylærbiologi Det centrale dogme: K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) s. 6-10 og 21-22 (Afsnittet - Types of DNA DNA) 1-2 RNA K2: Arbejdsark til DNA, RNA og DNA DNA replikation replikation 3 K4: Opsamling på arbejdsark Onsdag 29/11 Torsdag 30/11 6-7 1-3 Det centrale dogme: Transkription Genregulering K1: Forelæsning, dialog og opgaver K2: Arbejdsark til transkription og (1) s. 11-15 til afsnittet translation genregulering 4 K4: Opsamling på arbejdsark Fredag 1/12 1-2 Det centrale dogme: Translation 3-4 K2: Arbejdsark til translation K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) s. 15-18 (minus Clinical commentary 2.1) 49 Mandag 4/12 Torsdag 7/12 Fredag 8/12 8 K4: Opsamling på arbejdsark 1-4 (Hold 2) 1-4 (Hold 1) Det centrale dogme: DNA RNA DNA replikation Transkription Genregulering Translation K2: Arbejdsark - det centrale dogme 1 og Arbejdsark - det centrale dogme 2 (Fronter) Forberedelse til undervisning i celledeling læs det opgivet litteratur (1) s. 22-26 (2) s. 50-63 50 Fredag 1-3 Celledeling: K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) s.22-26.
Semester 3 5 15/12 4, 6-7 Cellecyklus K2: Arbejdsark til celledeling 51 Mandag 18/12 1 Mitose Meiose K4: Opsamling på arbejdsark 1 Tirsdag 2/1 2-3 Molekylærbiologi PCR: Opformering af DNA in vitro (PCR) Kvalitetssikring af PCR K1: Undervisning Oplæg og dialog Opgaver (3) Kap. 7 s. 131-140 6-7 I lektion 4 fortsætter undervisningen K2: Studieopgaver i faget Kvalitetssikring og udvikling. Forberedelse af mini-oplæg i 3- mandsgrupper. Arbejdsark findes i Fronter. Onsdag 3/1 1 K4: Vidensdeling Mini-fremlæggelse i mindre grupper. En gruppe fremlægger for en anden gruppe! 2-4 PCR: Diagnostisk fragmentanalyse (I) Andre PCR-baserede analyser Multiplex PCR SSP-PCR RT-PCR RFLP-PCR K1: Undervisning Oplæg og dialog Fortsætter på næste side! (3) Kap. 13 s. 355n-359m NØR: Kap. 17 s. 337 (Dynamiske mutationer) + s. 354 Bemærk at dynamiske mutationer = repeat exspantions! (Findes i Fronter) 6-7 K2: Studieopgaver Arbejdsark findes i Fronter Note: Påvisning af Delta F508-mutation ved cystisk fibrose (Findes i Fronter) Artikel: A novel FMR1 PCR method for the routine detection of low abundance expanded alleles and full mutations in
Semester 3 6 Torsdag 4/1 8 K4: Vidensdeling 1 PCR Diagnostisk fragmentanalyse (II) Dialog om studieopgaver K1: Undervisning Oplæg og dialog fragile X syndrome. Anvend læsevejledning (Findes i Fronter) (3) kap. 7 s. 143n-145m + Kap. 9 s. 202n-203 (Stop ved Multiplexed SSP- PCR was originally ) SNU: Kap. 15 s. 439-440 (RT-PCR) (Findes i Fronter) Note: Eksempler på klinisk anvendelse af RT-PCR (Findes i Fronter) NØR: Kap. 17 s. 332 (Restriktionsenzymer) + s. figur 17.3 (Findes i Fronter) (3) Kap. 9 s. 207-208m + Kap. 13 s. 347n-352ø Animation: DNA variations Animation: Today's DNA profile (Stop ved Hardy-Weinberg equilibrium) (3) Kap 11 s. 250-258 (s. 251-255m læses overfladisk) Se ovenstående animation inden i læser disse sider. 2-4 Genetik Genetik variation: DNA polymorfisme DNA-mutation 6-7 K2: Arbejdsark til genetisk variation + påbegynde opgaven omhandlende øjenfarve (Fronter) 8 K4: Opsamling på arbejdsark K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) Kap 3. s. 28 32midt og 35nederst 40midt (minus Clinical Commentaries) SNU: Kap 4. s.72-74 (Findes på Fronter) 2 Torsdag 2-4 Mendelsk genetik: K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) Kap 4. s. 60-77 (Plus Clinical
Semester 3 7 11/1 6-7 K2: Arbejdsark til Mendel genetik og Arbejdsark til Mendel genetik Stamtavler + færdiggørelse af opgaven omhandlende øjenfarve (Fronter) Commentaries 4-2 og 4-5 men minus de andre Clinical Commentaries) Fredag 12/1 3 Onsdag 17/1 8 K4: Opsamling på arbejdsark 1-3 Non-mendelsk genetik: K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) Kap 5. s. 79-99midt (minus Clinical Commentaries 5-2) 4,6 K2: Arbejdsark til Non-medelsk genetik (Fronter) 7 K4: Opsamling på arbejdsark Torsdag 18/1 1-3 Cytogenetik: K1: Forelæsning, dialog og opgaver (1) Kap 6. s. 103-130 4,6 K2: Arbejdsark til cytogenetik (Fronter) 7 K4: Opsamling på arbejdsark 3. Litteraturliste Bøger og kompendier 1. Jorde L, Carey, J, Bamshad M. Medical Genetics. 5th Revised edition. Elsevier; [date unknown]. 2. Sand O, Sjaastad ØV, Haug E, Bjålie JG. Menneskets anatomi og fysiologi. 3rd ed. Gads Forlag; 2015. 3. Buckingham L. Molecular Diagnostics - Fundamentals, methods and Clinical Applications. Second Edition. F.A. Davis; 2012. Litteratur via Fronter og hjemmesider:
Semester 3 8 SNU; Snustad, Simonns: Princibles of Genetics, 5th edition. 2010. Wiley ISBN: 978-0-470-39842-5 NØR; Nørby, S. et al.. Medicinsk Genetik. 2. udgave. Fadl s forlag; 2012. ISBN: 9788777495748 Diverse noter 4. Fagets læringsudbytter 4.1 Overordnede læringsudbytter Viden Den studerende kan: Forklare det centrale dogme Forklare DNA og RNA organisering i forskellige DNA- og RNA-baserende processer Forklare DNA-baserende og posttranskriptionelle processer og reguleringen af disse i relation til det centrale dogme Forklare den humane organismes genetiske opbygning og funktion Forklare begrebet genetisk variation og beskriv forskellige typer af genetisk variation Forklare principperne og begreberne i mendelsk og non-mendelsk nedarvning Forklare begrebet cytogenetik og sætte det i relation til kromosomfejl og humane sygdomme Forklare hvordan strukturelle ændringer i det humane genom kan være forbundet med udviklingen af sygdomme Forklare analyseprincipperne bag og udførslen af udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker samt eksemplificere deres kliniske anvendelse Færdighed Den studerende kan:
Semester 3 9 Anvende mendelsk og non-mendelsk begreber og principper i forhold til nedarvning og patientudredning Begrunde udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikkers anvendelse i den kliniske praksis herunder evaluere og fortolke analyseresultater Identificere og diskutere typiske fejlkilder ved udførslen af udvalgte molekylærbiologiske analyser og teknikker 4.2 Detaljerede læringsudbytter Viden Den studerende kan: Beskrive den kemiske opbygning nukleosid, nukleotid og nukleinsyrer Beskrive den rumlige opbygning af DNA og RNA Beskrive DNA s foldning/pakning i cellekernen og dets funktion Beskriv hvor DNA er hhv. lineært og cirkulært Beskrive de forskellige typer af RNA og deres funktioner Forklare det centrale dogme Forklare DNA-replikationen Forklare transkriptionen af DNA til RNA Forklare et gens opbygning Forklare den processering som transkriptet undergår Beskrive hvad alternativ splejsning er Beskrive regulering af transkriptionen Forklare translationen af mrna til protein Beskrive posttranslationelle modifikation
Semester 3 10 Beskrive hvad et kromosom og et kromatid er Beskrive den humane karyotype Forklare de forskellige processer og faser i cellecyklus Kort beskrive reguleringen af celledelingen Beskrive de forskellige faser i mitosen og meiosen og hvad formålet med dem er Beskrive forskellen mellem mitosen og meiosen Forklare hvad rekombination (overkrydsning) er og formålet med det Beskrive den humane gametogenese Forklare begreberne locus, allel, homozygot, heterozygot, genotype og fænotype Forklare begreberne dominant og recessiv allel Forklare Punnett kvadratet og dens anvendelse Forklare forskellige typer af punktmutationer og deres konsekvenser Forklare forskellige større mutationer Forklare de molekylære konsekvenser af mutationer Forklare mendelsk monogen nedarvning Forklare anvendelsen af stamtræ Beskrive autosmal og kønsbundet nedarvning Forklare hvad mosaik er og hvilke konsekvenser det har Forklare hvad kønsbundet mosaik er Forklare begreberne penetrans, variabel ekspression, locus heterogenitet og pleiotropi Beskrive kromosomers opbygning Forklare begreberne polyplodi og aneuploidi og hvilke konsekvenser disse har
Semester 3 11 Beskrive forskellige kønskromosom aneuploidier Forklare begrebet non-disjunction Beskrive forskellige anormaliteter i kromosomstrukturen og konsekvenser disser har Forklare principperne bag standard PCR, herunder begrund de enkelte reagensers funktion Beskrive problemerne ved mispriming og primerdimere i forbindelse med standard PCR Eksemplificere den kliniske anvendelse af standard PCR, herunder definere SNP-polymorfismen og anvendelsen af allel-specifikke primere (SSP-PCR) Forklare principperne bag multiplex PCR, herunder de særlige udfordringer med mispriming og primerdimere Forklare principperne bag RFLP-PCR, herunder beskrive et restriktionsenzyms funktion, og eksemplificere teknikkens kliniske anvendelse Forklare principperne bag PCR-baseret DNA-profilanalyse, herunder definere STR-polymorfismen, og eksemplificere teknikkens retsgenetiske anvendelse Forklare principperne bag RT-PCR og eksemplificere teknikkens kliniske anvendelse, herunder begrunde hvorfor teknikken kan anvendes til gen-ekspressionsanalyser Beskrive og begrunde den kvalitetssikring, der anvendes i forbindelse med de forskellige typer af PCR, herunder de anvendte kontrolsystemer Færdigheder Den studerende kan: Vurdere kvaliteten af udførte PCR-baserede analyser ved gelelektroforse Begrunde PCR-baserede analysers anvendelse i den kliniske praksis, herunder evaluere og fortolke analyseresultater Identificere og diskutere typiske fejlkilder ved udførslen af de forskellige typer af PCR
Semester 3 12 Kompetencer Den studerende kan:
Semester 3 13 5. Studieaktivitetsmodellen Undervisning og vejl. Simulationstræning Feedback Introduktioner mv. Semesterprøver og lign. Studieopgaver Journal Udarbejdelse af oplæg Evalueringer Videndeling Opsamling på gr. arb. Vejledning Workshop Feedback Study quiz Kategori 1 Deltagelse af undervisere og studerende Initieret af underviser 26 timer Kategori 4 Deltagelse af undervisere og studerende Initieret af studerende 10 timer Kategori 2 Deltagelse af studerende Initieret af underviser 26 timer Kategori 3 Deltagelse af studerende Initieret af studerende 25 timer Egen forberedelse Selvstændig aktivitet Studieteam arb. Litteratursøgning
Semester 3 14 6. Feedback Feedback fra underviser og medstuderende opnås gennem aktiv deltagelse i dialogbaseret undervisning og vidensdeling.